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课时跟踪检测(三 十)　基因突变和基因重组
一、选择题
1.(2025·龙岩模拟)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因可能是 (　 )
A.该酶基因丢失
B.该酶基因启动子甲基化
C.该酶中氨基酸连接方式发生变化
D.该酶基因在翻译过程中起始密码子位置改变
2.(2025·平凉期末)下图表示减数分裂过程中染色体的部分行为变化。下列说法错误的是 (　 )
A.图示的变异类型为基因重组
B.甲图中的姐妹染色单体完成了片段的互换
C.发生图示变化后，等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅱ后期
D.乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab
3.粳稻和籼稻为我国常见的栽培水稻。与粳稻相比，籼稻的 bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，导致两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列有关叙述正确的是 (　 )
A.粳稻和籼稻的bZIP73基因，嘌呤量与嘧啶量的比值是相同的
B.两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异是基因重组导致的
C.基因的碱基序列改变，一定会导致该基因表达的蛋白质失去活性
D.bZIP73基因中脱氧核苷酸的不同，说明粳稻和籼稻为不同物种
4.(2025·沈阳模拟)表皮生长因子受体(EGFR)是一种跨膜蛋白，它是某原癌基因的表达产物。在癌细胞中，表皮生长因子与EGFR均异常表达，二者结合后能激活信号通路，促进细胞增殖及转移。我国一科研团队发现细胞中的SERPINE2蛋白能够抑制肝癌细胞膜上EGFR的降解。下列相关叙述错误的是 (　 )
A.EGFR增多可能会引起肝细胞癌变
B.肝癌细胞中某些代谢活动会增强
C.肝癌细胞易扩散和转移与其膜上糖蛋白减少有关
D.SERPINE2基因甲基化可促进肝癌细胞的转移
5.(2025·张掖模拟)生物的基因可能被意外复制，导致基因出现多个拷贝，而新的副本慢慢发生变异，最终可创造出一种新的蛋白质。芋螺的毒素可以快速麻痹猎物，其与毒素相关基因的复制速度远远超过其他生物，同种芋螺的不同个体间毒素蛋白也有差异。下列叙述错误的是 (　 )
A.同源染色体间的不对等交换是基因意外复制的一种来源
B.若两种毒素蛋白氨基酸序列和生化特性相似，两者的基因可能起源于同一基因
C.芋螺给猎物带来了极强的选择压力，使芋螺种群基因频率发生定向改变
D.芋螺毒素的飞速演化可以确保毒素始终有效
6.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是 (　 )
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点。
A.位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B.位点③的突变导致了该蛋白的功能改变
C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的表型为“常绿”
D.Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
7.(2025·锦州模拟)研究某地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的甲状腺球蛋白(TG)基因突变的特点发现，有12种TG基因突变是有害的，该基因突变导致其转录链变短或不能折叠成正确的空间结构，使得TG蛋白滞留在内质网中而不能分泌到血液中，造成CH的发生。下列相关叙述正确的是 (　 )
A.TG基因突变导致染色体上基因的数目减少，但是碱基种类不变
B.CH患儿可产生12种TG基因突变，说明TG基因突变具有随机性
C.CH患儿体内的垂体细胞合成促甲状腺激素的量较健康幼儿更高
D.基因突变是人类进化的原动力，一定会导致人类出现某种疾病
二、非选择题
8.(10分)(2025·黄冈模拟)斑点叶突变体是水稻正常生长条件下在叶片或叶鞘上自发形成斑点的一类突变体，研究斑点叶突变体对揭示水稻的抗病反应机理具有重要意义。对野生型水稻进行诱变处理，获得一个水稻斑点叶突变体S。
[实验一]　将突变体S与野生型水稻杂交，F1植株均为野生表型。F1自交产生的F2植株中，野生表型与斑点叶表型的比例接近3∶1。
[实验二]　检测发现，突变体S出现斑点叶表型是水稻中E基因突变所致(记为ES)。再对野生型与突变体S进行PCR扩增测序，测得相关基因和转录剪切后的mRNA的部分序列如图所示。
[实验三]　进一步检测野生型和突变体S中E基因的相对表达量，发现突变体S中的表达量相较野生型显著下降。
(1)实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3∶1的原因是 　。(2分)
(2)实验二中，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为　 。(2分)
(3)转录过程中通过　　　 　酶的作用合成mRNA。真核生物中转录合成的mRNA在特定位点被识别后，部分序列在此会被剪切掉，其余序列加工形成成熟的mRNA。据此推测，突变体S成熟mRNA序列中多出“AUAG”4个碱基的原因是　 。(3分)
(4)E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中　　　　(填“DNA”或“mRNA”)含量得出。科学家发现突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性，而白叶枯病是影响水稻产量的主要病害之一。根据实验三，提出一种预防水稻感染白叶枯病的方法： 　。(3分) 课时跟踪检测(三 十)　基因突变和基因重组
一、选择题
1.(2025·龙岩模拟)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因可能是 (　 )
A.该酶基因丢失
B.该酶基因启动子甲基化
C.该酶中氨基酸连接方式发生变化
D.该酶基因在翻译过程中起始密码子位置改变
解析：选D　基因控制蛋白质的合成，若该酶基因丢失，可能导致该基因无法表达，不能合成酶，A错误；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；该酶中的氨基酸以肽键相连，氨基酸连接方式不变，C错误；若该酶基因在翻译过程中起始密码子位置改变，可能导致氨基酸的种类、数目、排列顺序改变，可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，D正确。
2.(2025·平凉期末)下图表示减数分裂过程中染色体的部分行为变化。下列说法错误的是 (　 )
A.图示的变异类型为基因重组
B.甲图中的姐妹染色单体完成了片段的互换
C.发生图示变化后，等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅱ后期
D.乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab
解析：选B　甲图同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换，变异类型为基因重组，A正确，B错误；甲图发生了同源染色体的非姐妹染色单体互换，互换后两条染色体的基因组成分别为AABb、aaBb，B和b等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅱ后期，C正确；乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab，D正确。
3.粳稻和籼稻为我国常见的栽培水稻。与粳稻相比，籼稻的 bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，导致两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列有关叙述正确的是 (　 )
A.粳稻和籼稻的bZIP73基因，嘌呤量与嘧啶量的比值是相同的
B.两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异是基因重组导致的
C.基因的碱基序列改变，一定会导致该基因表达的蛋白质失去活性
D.bZIP73基因中脱氧核苷酸的不同，说明粳稻和籼稻为不同物种
解析：选A　双链DNA中，嘌呤量等于嘧啶量，因此，粳稻和籼稻的bZIP73基因中嘌呤量和嘧啶量的比值是相同的，均为1，A正确；与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，导致两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，因此bZIP73基因发生了基因突变，B错误；由于密码子的简并性，基因中碱基序列的改变，可能不会导致该基因表达的蛋白质失去活性，C错误；判断粳稻和籼稻是否为同一物种的依据是两者是否存在生殖隔离，只根据bZIP73基因中脱氧核苷酸的不同，无法得知粳稻和籼稻是否为不同物种，D错误。
4.(2025·沈阳模拟)表皮生长因子受体(EGFR)是一种跨膜蛋白，它是某原癌基因的表达产物。在癌细胞中，表皮生长因子与EGFR均异常表达，二者结合后能激活信号通路，促进细胞增殖及转移。我国一科研团队发现细胞中的SERPINE2蛋白能够抑制肝癌细胞膜上EGFR的降解。下列相关叙述错误的是 (　 )
A.EGFR增多可能会引起肝细胞癌变
B.肝癌细胞中某些代谢活动会增强
C.肝癌细胞易扩散和转移与其膜上糖蛋白减少有关
D.SERPINE2基因甲基化可促进肝癌细胞的转移
解析：选D　由题意分析可知，EGFR的数量增多可能会引起肝细胞癌变，A正确；根据癌细胞的特点可知，肝癌细胞中增殖、呼吸等代谢活动会增强，B正确；肝癌细胞上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易于扩散和转移，C正确；SERPINE2基因甲基化会导致SERPINE2蛋白含量降低，对EGFR降解的抑制作用减弱，EGFR含量会减少，可抑制肝癌细胞的转移，D错误。
5.(2025·张掖模拟)生物的基因可能被意外复制，导致基因出现多个拷贝，而新的副本慢慢发生变异，最终可创造出一种新的蛋白质。芋螺的毒素可以快速麻痹猎物，其与毒素相关基因的复制速度远远超过其他生物，同种芋螺的不同个体间毒素蛋白也有差异。下列叙述错误的是 (　 )
A.同源染色体间的不对等交换是基因意外复制的一种来源
B.若两种毒素蛋白氨基酸序列和生化特性相似，两者的基因可能起源于同一基因
C.芋螺给猎物带来了极强的选择压力，使芋螺种群基因频率发生定向改变
D.芋螺毒素的飞速演化可以确保毒素始终有效
解析：选C　生物的基因可能被意外复制，导致基因出现多个拷贝，同源染色体间的不对等交换是基因意外复制的一种来源，A正确；基因决定蛋白质的合成，若两种毒素蛋白氨基酸序列和生化特性相似，两者的基因可能起源于同一基因，B正确；芋螺给猎物带来了极强的选择压力，对猎物起到了选择作用，使猎物种群基因频率发生定向改变，C错误；芋螺与毒素相关基因的复制速度远远超过其他生物，且同种芋螺的不同个体间毒素蛋白也有差异，可使其不会因环境变化而被完全淘汰，故芋螺毒素的飞速演化可以确保毒素始终有效，D正确。
6.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是 (　 )
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点。
A.位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B.位点③的突变导致了该蛋白的功能改变
C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的表型为“常绿”
D.Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
解析：选B　从图中可以看出SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸所在区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy蛋白和SGRY蛋白都能进入叶绿体，说明位点①②的突变没有改变该蛋白的功能，A错误；由题图并结合以上分析可知，位点③突变引起该蛋白功能的改变，使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，黑暗条件下叶绿素的合成受阻，突变型豌豆子叶呈黄色，C错误；据图分析可知，与野生型的SGRY蛋白相比，突变型的SGRy蛋白有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，则基因相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸，则发生了碱基的增添，D错误。
7.(2025·锦州模拟)研究某地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的甲状腺球蛋白(TG)基因突变的特点发现，有12种TG基因突变是有害的，该基因突变导致其转录链变短或不能折叠成正确的空间结构，使得TG蛋白滞留在内质网中而不能分泌到血液中，造成CH的发生。下列相关叙述正确的是 (　 )
A.TG基因突变导致染色体上基因的数目减少，但是碱基种类不变
B.CH患儿可产生12种TG基因突变，说明TG基因突变具有随机性
C.CH患儿体内的垂体细胞合成促甲状腺激素的量较健康幼儿更高
D.基因突变是人类进化的原动力，一定会导致人类出现某种疾病
解析：选C　基因突变会改变基因的种类，不会改变染色体上基因的数目和位置，A错误；CH患儿可产生12种TG基因突变，说明TG基因突变具有不定向性，B错误；CH患儿的甲状腺激素分泌量减少，因负反馈调节，会使垂体细胞合成促甲状腺激素的量增加，C正确；基因突变是人类进化的原动力，但不一定会导致人类出现某种疾病，D错误。
二、非选择题
8.(10分)(2025·黄冈模拟)斑点叶突变体是水稻正常生长条件下在叶片或叶鞘上自发形成斑点的一类突变体，研究斑点叶突变体对揭示水稻的抗病反应机理具有重要意义。对野生型水稻进行诱变处理，获得一个水稻斑点叶突变体S。
[实验一]　将突变体S与野生型水稻杂交，F1植株均为野生表型。F1自交产生的F2植株中，野生表型与斑点叶表型的比例接近3∶1。
[实验二]　检测发现，突变体S出现斑点叶表型是水稻中E基因突变所致(记为ES)。再对野生型与突变体S进行PCR扩增测序，测得相关基因和转录剪切后的mRNA的部分序列如图所示。
[实验三]　进一步检测野生型和突变体S中E基因的相对表达量，发现突变体S中的表达量相较野生型显著下降。
(1)实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3∶1的原因是 　。(2分)
(2)实验二中，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为　 。(2分)
(3)转录过程中通过　　　 　酶的作用合成mRNA。真核生物中转录合成的mRNA在特定位点被识别后，部分序列在此会被剪切掉，其余序列加工形成成熟的mRNA。据此推测，突变体S成熟mRNA序列中多出“AUAG”4个碱基的原因是　 。(3分)
(4)E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中　　　　(填“DNA”或“mRNA”)含量得出。科学家发现突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性，而白叶枯病是影响水稻产量的主要病害之一。根据实验三，提出一种预防水稻感染白叶枯病的方法： 　。(3分)
解析：(1)实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3∶1的原因是在形成配子的过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，造成性状分离。(2)实验二中，由图可以直接看出，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为G—C被替换成A—T。(3)转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，该过程需要的酶是RNA聚合酶。由题图分析可知，突变体S成熟mRNA序列中多出“AUAG”4个碱基，原因是G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移。(4)基因表达包括转录和翻译过程，转录的产物是RNA，E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中mRNA含量得出。由题干信息“突变体S中的表达量相较野生型显著下降”和“突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性”可推出，抑制E基因的表达，可以预防水稻感染白叶枯病。
答案：(1)在形成配子的过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，造成性状分离　(2)G—C被替换成A—T　(3)RNA聚合　G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移　(4)mRNA　抑制E基因的表达

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