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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
情境导入故事1：两只青蛙相爱了,结婚后生了一个癞蛤蟆,公青蛙见状大怒说:你，你……,怎么回事 母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.故事2：一颗南瓜种子小时候去过太空旅游,长大后变得又高又壮。他哭着问妈妈：我为什么长得和大家都不一样？问题：故事说明生物发生了什么现象？这种现象能不能遗传给子代？生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。环境因素引起,自身的遗传物质没有改变.不遗传遗传物质改变.可遗传
情境导入
变异类型
不可遗传变异
可遗传变异
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
基因突变
基因重组
染色体变异
注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变，表型变。
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
学习目标：
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
3.概述细胞癌变的原因和特点。
4.理解基因突变与基因重组的关系和区别。
南瓜子
太空中中特殊环境诱导基因突变
航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论
1、航天育种的生物学原理是什么？
问题·探讨
基因突变；通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种成果展
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
DNA双螺旋结果提供模板
DNA复制的准确性
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则
实例1:镰状细胞贫血
发现史：
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的双凹圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。
探究一.基因突变的实例
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状红细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
镰状细胞贫血
探究一.基因突变的实例
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
第6位
探究一.基因突变的实例
——镰状细胞贫血
GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG正常碱基序列片段（DNA）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG异常碱基序列片段（DNA）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？1.直接病因：血红蛋白特定位置上的被取代。根本原因？谷氨酸缬氨酸探究一.基因突变的实例——镰状细胞贫血
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
根据密码子表完成图解。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。
探究一.基因突变的实例
——镰状细胞贫血
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
这种疾病形成的根本原因是什么？
由于碱基的替换引起。
探究一.基因突变的实例
——镰状细胞贫血
A
T
T
A
替换
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
谷氨酸
正常
谷氨酸
替换
如果
基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？
不一定
一个碱基对的替换改变了基因的碱基序列， 但由于密码子的简并性氨基酸序列不一定改变
探究一.基因突变的实例
——镰状细胞贫血
C
C
T
G
A
G
G
A
G
G
G
A
C
T
C
C
T
C
C
C
T
G
A
G
G
A
G
G
G
A
C
T
C
C
T
C
C
C
T
G
G
G
A
G
G
G
A
C
C
C
T
C
C
C
T
G
A
G
G
A
G
G
G
A
C
T
C
C
T
C
C
G
替换
缺失
增添
讨论.基因中的碱基除了替换还可能发生哪些变异？
举出相应的基因发生改变的实例。
探究一.基因突变的实例
——镰状细胞贫血
基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突变的结果是：基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。探究一.基因突变的实例2、时期：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期探究一.基因突变的实例
3、基因突变的本质
A
A
a
A
基因突变产生了等位基因，
但不一定会导致生物性状改变。
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
显性突变：a→A
隐性突变：A→a
不改变基因的数量和位置
探究一.基因突变的实例
探究任务：
1、基因突变是否一定遗传给下一代？
基因突变
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
2、能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？
基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察，
但可通过观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血。
碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？
以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA
终止密码子提前出现，后续氨基酸全部打乱肽链缩短
探究一.基因突变的实例
碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？
以增添为例；插入二个碱基对后的mRNA
终止密码子提前出现，后续氨基酸全部打乱肽链缩短
探究一.基因突变的实例
碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？
以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA
插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长
探究一.基因突变的实例
探究一.基因突变的实例
4、探究基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链
。
增添 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小
合成终止
前
后
靠前
大
大
1
不改变
3的倍数
探究一.基因突变的实例
5、讨论分析，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？
①突变可能发生在基因的非编码区或编码区的内含子。——突变部位
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
不改变性状：
⑤有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变
改变性状：
①导致肽链不能合成
②肽链延长(终止密码子推后)或肽链缩短(终止密码子提前)
③肽链中氨基酸种类改变
【典例1】在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ）
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
B
死侍
死侍名叫韦德·威尔森，是前特种队队员，后来患有癌症。
超级英雄也会患癌症，癌症到底是怎么发生的？
探究二.细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（原癌基因和抑癌基因）发生了突变。
探究二.细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
探究二.细胞的癌变
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
探究二.细胞的癌变
正常的原癌基因和抑癌基因分别有何作用？
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
阻止细胞不正常的增殖
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点
探究二.细胞的癌变
1.癌细胞的特征：
(1)能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
(2)形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜改变
探究二.细胞的癌变
探究一.细胞的癌变
2、预防癌症：
预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
无机化合物，如石棉；
有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，
如紫外线、X射线
病毒（生物）致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
（2）外因
（1）内因:
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
(自发突变)
(诱发突变)
探究三.基因突变的原因、特点和意义
1、基因突变的原因：
2.基因突变的特点
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
所有生物均可发生
——①普遍性
探究三.基因突变的原因、特点和意义
2.基因突变的特点
发生部位：
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
发生时间：
生物个体发育的任何时期均可发生。
——②随机性
探究三.基因突变的原因、特点和意义
2.基因突变的特点
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
——③不定向性
探究三.基因突变的原因、特点和意义
2.基因突变的特点
——⑤多害少利性
探究三.基因突变的原因、特点和意义
——④低频性
自然状态下，基因突变频率很低。
经过长期自然选择适应的结果,突变后大多对个体有害。
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对生物体的意义：
说明：基因突变是有害、有利还是中性取决于生物生存的环境
也体现了基因突变还具有利害不确定性的特点
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因突变对进化的意义
探究三.基因突变的原因、特点和意义
3.基因突变的意义
优点：提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。
缺点：有利变异少，难以控制突变方向，需大量处理实验材料，工作量大且具有盲目性。
——诱变育种
基因突变的应用
含油量高
原理：基因突变
青霉素
高产菌株
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
【典例2】下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要
【针对训练2】下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性
C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间
A
B
探究四.基因重组
“一母生九子，连母十个样”这种差异怎么造成的？
自主学习：阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义
是基因突变导致的吗？为什么？
不是 低频性
1.概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
基因重组
性状重组
新的
基因型
2.结果：
注意： 基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，
不能产生新的基因。
发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
探究四.基因重组
探究任务二：小组讨论，交流以下问题
1. 基因重组能否产生新基因和新性状？
2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？
3.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？
4.基因型为 Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？
是原有基因的重新组合，并未产生新的基因与性状,只产生新的基因型。
不会，没有等位基因
不会，基因重组发生在减数分裂过程中
不会，因为没有涉及控制不同性状的基因，只有控制一对性状的基因
探究四.基因重组
①自由组合型
时期：减数分裂I后期
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
3.类型：
探究四.基因重组
②互换型
时期：减数分裂I前期
染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
基因行为：等位基因的交换
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
探究四.基因重组
R型细菌转化为S型细菌
R型细菌
S型细菌
基因工程重组型
肺炎链球菌转化型
广义基因重组：不同个体或物种间基因的重组
转基因技术（DNA重组技术 ）
探究四.基因重组
4.意义:
①基因重组是生物变异的主要来源
③基因重组对生物进化具有重要意义
②基因重组是形成生物多样性的重要原因
5.注意:
③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。
①一对等位基因不存在基因重组。
④父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。
②基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
探究四.基因重组
6.应用—杂交育种
①目的：将两个或多个品种的优良
性状通过杂交集中在一起，再经选
择和培育，获得新品种。
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
矮抗
需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3年及之后
②过程：杂交→自交→选择→自交
操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，
不能创造新的基因。
③优点：
④缺点：
探究四.基因重组
案例1：杂交水稻的培育
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
P：
×
抗倒伏、
易感稻瘟病
水稻
易倒伏、
高抗稻瘟病
水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
探究四.基因重组
6.应用—杂交育种
实例2：金鱼的培育
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
探究四.基因重组
6.应用—杂交育种
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间及原因
意义
发生可能
应用
基因的碱基序列发生改变
控制不同性状的基因的重新组合
细胞分裂前的间期（主要）
由于外界理化因素或自我复制引素引起的碱基对的替换、缺失或增添
减数分裂Ⅰ前期（互换型）：
同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
减数分裂Ⅰ后期（自由组合型）：
非同源染色体自由组合
新基因产生的唯一途径
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
生物变异的重要来源
形成生物多样性的重要原因
对生物的进化也具有重要意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
产生新的基因型，使不同性状重新组合
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
探究四.基因重组
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析：
（1）若为体细胞有丝分裂，则只能是 造成的。
（2）若为减数分裂，则原因可能是 或 。
（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，
只能是由 产生。
知识拓展——基因突变与基因重组的判断
基因突变
基因突变
基因重组
基因突变
（4）细胞分裂图判断
A
a
a
A
A
A
有丝分裂
a
A
A
A
a
A
A
a
基因突变
减Ⅰ后期
基因突变
减Ⅰ后期
基因重组
减Ⅱ
基因突变或基因重组
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析：
知识拓展——基因突变与基因重组的判断
基因
突变
DNA中碱基的替换、增添或缺失改变基因碱基序列
普遍性
随机性
不定向
低频性
原因
概念
特点
意义
内因
外因
物理因素
化学因素
生物因素
DNA复制错误
无限增殖
结构改变
糖蛋白减少
特征
机理
原癌基因突变
抑癌基因突变
基因
重组
类型
意义
自由组合
交叉互换
减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ四分体期
生物变异的来源
细胞
癌变
导致
变异的根本来源
为生物进化提供原材料
达标检测
1.某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。
若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。
变小
基因突变
UGA
替换
翻译提前终止
达标检测
1.放射性辐射是致癌的重要因素，下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A.放射性辐射会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因，从而引发细胞癌变
B.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
C.癌变的细胞形态结构通常会发生显著变化，并且可以无限增殖
D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞容易转移分散
A
2.基因重组可以发生在(　　)
①细胞有丝分裂后期　②减数分裂Ⅰ前期　③减数分裂Ⅰ后期　④受精作用过程中　⑤细胞分裂前的间期
A.①③ B.①②③④ C.②③ D.②③④⑤
C
达标检测
3．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．对生物体来说，基因突变的结果是有害或有利
B．发生基因突变后，基因间的位置关系并没有发生改变
C．基因重组是生物变异的根本来源，能为生物进化提供原材料
D．有丝分裂和减数分裂过程中都能发生基因突变和基因重组
B
一、概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
（2） bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
√
×
×

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