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基因的表达与性状的关系
基因的表达
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
豌豆种子的圆粒与皱粒是一对相对性状。由等位基因R、r控制，当R基因插入一段外源DNA片段时，就成为r基因。下图是豌豆圆粒和皱粒种子形成的机制。据下图回答：
淀粉分支酶基因的本质是___________________________，
具有遗传效应的DNA片段
当R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段后成为控制皱粒性状的r基因，导致淀粉分支酶不能合成，则细胞中________的含量将会升高
蔗糖
基因R和r的根本区别是______________________。
碱基的排列顺序不同
阅读教材P71，圆粒与皱粒豌豆形成原因，思考以下问题：
在人群中，有多种遗传病
是由苯丙氨酸的代谢缺陷
所致。人体内苯丙氨酸的
代谢途径如下图所示。白
化病患者不能将酪氨酸转
变为黑色素而表现出白化
症状。尿黑酸在体内积累
会使尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请回答下列问题：
白化病患者体内缺乏酶_____。尿黑酸症患者缺乏酶_____。
⑤
③
阅读教材P71，白化症状形成原因，思考以下问题：
有同学认为体内缺少酶①时，一定会使人患白化病。请判断并说明理由？
在人群中，有多种遗传病
是由苯丙氨酸的代谢缺陷
所致。人体内苯丙氨酸的
代谢途径如下图所示。白
化病患者不能将酪氨酸转
变为黑色素而表现出白化
症状。尿黑酸在体内积累
会使尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请回答下列问题：
有同学认为体内缺少酶①时，一定会使人患白化病。请判断并说明理由？
不正确，缺乏酶①时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
结论：
用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
(1)由图可知，CFTR蛋白转运Cl-的方式是__________，该蛋白在转运过程中______（填“发生”或“不发生”）自身构象的改变。
(2)导致囊性纤维病发病的直接原因是______________________。
(4)CFTR蛋白属于__________（填“载体蛋白”或“通道蛋白”），其作用为____________。
主动运输
囊性纤维化是一种严重的遗传病。正常人肺细胞内Cl-浓度低于细胞外，细胞膜上的CFTR蛋白能将Cl-运输至细胞外，可稀释粘液。据图分析，回答下列问题：
发生
患者的CFTR蛋白异常
载体蛋白
转运氯离子
【任务4】
阅读教材P72，囊性纤维化形成原因，思考以下问题：
囊性纤维病是一种严重的遗传病。正常人肺细胞内Cl-浓度低于细胞外，细胞膜上的CFTR蛋白能将Cl-运输至细胞外，可稀释粘液。据图分析，回答下列问题：
(3)囊性纤维化患者的主要临床表现为支气管中粘液增多，导致支气管反复感染和呼气道阻塞，呼吸急促。患者由于无法将氯离子运输至细胞外，导致水分子向细胞外扩散速度减慢。水分子主要以_________________方式进出细胞，支气管上皮细胞转运Cl-的方式跟这种方式的不同点主要是_________。
协助扩散
运输需要消耗能量
基因通过蛋白质的结构直接控制生物体的性状
结论：
用文字和箭头总结基因、蛋白质与性状之间的关系。
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
基因
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
基因表达产物与性状的关系
通过以上实例基因如何控制控制生物的性状？
细胞分化与基因表达有什么关系
过渡
1.现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是（ ）
A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物
课堂检测
C
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是（ ）
A.基因1和基因2一般不会出现在人
体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催
化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状
课堂检测
D
基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
思考
【思考·讨论】分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别？
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
讨论
【思考·讨论】分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
讨论
基因的选择性表达与细胞分化
形态、结构、功能不同
种类相同
表达的类型
选择性表达的基因（奢侈基因）
所有细胞都表达的基因（管家基因）
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
同一个体的不同细胞
细胞分化
基因
导致
举例
举例
意义
基因的选择性表达
基础
与基因表达的调控有关
原因
生物体多种性状的形成
本质
基因表达水平的高低
基因什么时候表达
基因在哪种细胞表达
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
植株A
植株B
与Lcyc基因的表达直接相关
（两种花的Lcyc基因序列相同）
调控
柳穿鱼花的
形态结构
控制
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
CH3
CH3
Lcyc基因高度甲基化
开花时表达
开花时不表达
未甲基化
甲基化
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

1. F1的花色为什么下植株A的相似？
讨论
2. 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcvc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
P
F1
F2
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy基因
调控
黄色
颜色越深
甲基化
程度越高
抑制
抑制越明显
未甲基化
CH3
Avy基因
甲基化
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
1. 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
2. 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
讨论
①概念:
②特点:
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
表观遗传
01
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
DNA甲基化修饰
表观遗传
01
③常见的调控机制:
(1)DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
(2)组蛋白甲基化、乙酰化等；
④发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
⑤实例：
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
表观遗传
01
结论
基因
蛋白质
性状
表达
控制
调控
是否表达
表达水平
选择性
具有
细胞分化
实质
表观遗传
基因的碱基序列不变
可遗传的性状改变
基因与性状的关系
有些性状是由单个基因控制的。
有些性状是由多个基因控制的。例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
有的基因可决定或影响多种性状。例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
性状是基因与环境共同作用的结果。例如：
后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；
水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
3.下列哪项不属于表观遗传的特点（ ）
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
课堂检测
C
4.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是( )
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D.若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
课堂检测
D
本节小结
基因控制性状的途径
基因表达与性状的关系
细胞分化的本质
表观遗传
控制
酶的合成
基因的选择性表达
代谢
代谢
蛋白质的结构
间接
直接
基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象

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