资源简介

高频考点16　人类遗传病与遗传系谱图判定
(时间:25分钟　分值:22分)
选择题1~11小题,每小题2分,共22分。
考向一　人类遗传病
1.(2025·湖北咸宁期末)2024年2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布利用基因治疗技术协助一名15岁遗传性耳聋少年恢复听力。该患者患病原因为otof基因突变,属于常染色体隐性遗传,下列有关叙述错误的是(　　)
禁止近亲结婚可以降低这种病的发病率
运用腺病毒运送正常基因到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造
用基因治疗治愈的该病患者,和正常女性婚配,后代仍有可能会患这种病
人类所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治
2.(2025·湖南张家界期末)林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌,是由DNA错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病。若MMR突变,不能纠正DNA复制的错误,错误会迅速积累,导致细胞癌变。患者可能会同时患多种肿瘤,其中患结直肠癌和子宫内膜癌的风险最高。下列叙述错误的是(　　)
MMR突变会导致基因的位置或数量改变
林奇综合征的发病率在男女中没有差异
患者的后代可能出现一定比例的正常个体
可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患病
3.(2025·河南平顶山模拟)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　)
染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
4.(2024·甘肃张掖模拟)自毁容貌综合征是一种伴X染色体隐性遗传病,患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性,导致嘌呤累积,引起尿酸增多,损害身体多个系统。患者会出现强迫性自残行为,如不能抑制地咬自己的手、嘴唇,基本活不过20岁。下列推断正确的是(　　)
患儿应避免摄入嘌呤含量不足的食物,增加饮水量,并采用保护装置
该疾病说明基因通过影响结构蛋白的功能直接控制生物性状
可通过检测孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断
患者几乎均为男性,患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者
考向二　遗传系谱图综合
5.(2025·广东揭阳联考)某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况,Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异,下列分析错误的是(　　)
该病是伴X染色体隐性遗传病
Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
若Ⅰ1与Ⅰ2再生育,儿子患病的概率为1/2
Ⅱ2与正常女性婚配,子女患病的概率是1/4
6.(2024·河南新乡一模)家蚕的性别决定方式为ZW型,其蚕丝颜色白色和彩色受一对等位基因控制(设相关基因为B、b,基因型为ZBW、ZbW 的个体可视为纯合子)。一对表型相同的亲本杂交,得到了一个雌性和一个雄性的子代个体。对家蚕的亲子代的相关基因进行检测并电泳,电泳的实验结果如图所示(不考虑W染色体上基因的遗传)。已知①号和②号为亲本的电泳结果,③号的表型为白色蚕丝。下列有关叙述正确的是(　　)
彩色蚕丝为显性性状
相关基因在常染色体上
④号个体为雌性家蚕
条带2表示显性基因
7.(不定项)(2025·陕西安康开学考)如图为甲(A/a)和乙(B/b)两种遗传病的家族系谱图,已知两对等位基因独立遗传,且基因都不在Y染色体上。下列相关叙述正确的是(　　)
甲遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
Ⅰ-1与Ⅱ-1的基因型一定相同,Ⅰ-2与Ⅱ-5的基因型一定相同
Ⅱ-4与Ⅱ-5再生一个两种遗传病兼患的孩子的概率为1/16
若Ⅲ-3关于乙病的基因型为XBXbXb,最可能的原因是Ⅱ-5减数分裂Ⅱ异常
8.(不定项)(2024·河南安阳一模)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等,三种色盲都是单基因遗传病(红色盲相关基因用R/r表示,绿色盲相关基因用G/g表示,蓝色盲相关基因用B/b表示),下图表示某家系中色盲的遗传图谱,其中Ⅱ2不携带任何与色盲有关的致病基因,下列说法错误的是(　　)
蓝色盲为常染色体显性遗传病
基因R/r和G/g都位于X染色体上
Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常女儿的概率是1/8
Ⅲ1可能携带题中所述的某些色盲基因
综合提升
9.(2024·湖南益阳一模)如图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果,其中1、2代表亲代,3、4代表子代。不考虑基因突变,下列说法错误的是(　　)
据图可知, 1、3为杂合子, 2、4为纯合子
仅根据电泳图,无法判断致病基因的显隐性
若1、2为正常父母,则再生一个男孩正常的概率为1
若3、4为正常子代,则该致病基因只位于 X染色体上
10.(2025·湖南娄底联考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7不携带乙病的致病基因,若Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、携带丙病致病基因的概率是1/100。在不考虑家系内发生基因突变的情况下,下列叙述错误的是(　　)
乙病和丙病的遗传方式分别是伴X隐性和常染色体隐性
Ⅱ6基因型为DDXABXab或DdXABXab
Ⅲ13患两种遗传病的原因是初级卵母细胞在减数分裂时发生交换,产生了XAb的配子
Ⅲ15和Ⅲ16结婚,所生的子女两病同患的概率是1/1 200
11.(不定项)(2025·山西吕梁开学考)图1为某家系的遗传系谱图,甲病、乙病为单基因遗传病(甲病相关基因用A或a表示,乙病相关基因用B或b表示),4号个体不携带致病基因。对家系中个别成员进行关于甲病的基因检测,将这些个体相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离,结果如图2所示。下列相关叙述错误的是(　　)
控制甲病和乙病的两对等位基因不遵循基因的自由组合定律
2号个体得到的甲病相关基因电泳分离图应与1号和10号的完全相同
如果11号是男孩,则同时患甲、乙两种遗传病的概率是1/24
如果11号是女孩,则既不患甲病也不患乙病的概率是11/12高频考点16　人类遗传病与遗传系谱图判定
1.D　[禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,由题可知,该病是常染色体隐性遗传病,故禁止近亲结婚可以降低这种病的发病率,A正确;运用腺病毒运送正常基因到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造,避免其对人体造成侵染,B正确;该病属于常染色体隐性遗传,用基因治疗治愈的该病患者,其生殖细胞未被改造,配子中仍可能含有致病基因,和正常女性婚配,后代仍有可能会患这种病,C正确;并非所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治,如染色体异常遗传病无法通过采用基因治疗的方法进行医治,D错误。]
2.A　[DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变,基因突变会产生新的等位基因,不会改变基因的位置和数量,A错误;依题意,林奇综合征是常染色体显性遗传病,基因不在性染色体上,该性状的遗传与性别不相关,因此,其发病率在男女中没有差别,B正确;依题意,林奇综合征是常染色体显性遗传病,若患者为显性杂合子,则其子代可能是正常个体,C正确;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。因此,可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患林奇综合征,D正确。]
3.B　[由图可知,染色体异常遗传病在胎儿期的患病个体数量较高,可导致婴儿存活率下降,A错误;青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;图示表明,早期胎儿含多基因遗传病的致病基因,C错误;图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。]
4.D　[由题可知,患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性,导致嘌呤累积,从而导致疾病,所以患儿应避免摄入嘌呤含量过多的食物,增加饮水量,并采用保护装置,A错误;该疾病说明基因通过影响酶的合成,进一步通过酶促反应间接控制生物性状,B错误;应检测羊水中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断,C错误;由题可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,男患者多于女患者,即患者几乎均为男性,由于男性患病,说明亲本含有致病基因,患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者,D正确。]
5.D　[题意显示,某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式,Ⅰ1的致病基因为d,若该病为常染色隐性遗传病,其基因型为dd,则Ⅱ2应携带d,不符合题意,故该病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;由题可知,Ⅰ1的基因型为XdY,Ⅰ2的基因型为XDXd',Ⅱ1的基因型为XdXd'Y,Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的,该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的,B正确;Ⅰ1的基因型为XdY,Ⅰ2的基因型为XDXd',二者再生育,所生儿子患病的概率为1/2,C正确;Ⅱ2的基因型为Xd'Y,其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd')婚配,则子女患病的概率为0或1/2,D错误。]
6.C　[依据题干,亲本表型相同,结合电泳检测结果可知,①的基因型为ZBZb,②的基因型为ZBW,个体③的电泳分布与②相同,且表型为白色蚕丝,故③的基因型为ZBZB,④的基因型为ZbW,且白色蚕丝为显性基因,相关基因位于Z染色体,④号个体为雌性,条带2表示隐性基因(彩色蚕丝),A、B、D错误,C正确。]
7.ABD　[Ⅱ-1和Ⅱ-2都没有甲病但生出患有甲病的女儿Ⅲ-1,说明甲病为常染色体隐性遗传病,A正确;Ⅱ-4和Ⅱ-5都患有乙病,但生出了正常男孩Ⅲ-4,所以乙病为显性遗传病,Ⅰ-1与Ⅱ-1关于甲病的基因型均为Aa,且二者均不患乙病,因而二者的基因型一定相同,Ⅰ-2的基因型可表示为AaXBXb或AaBb,Ⅱ-5的基因型为AaXBXb或AaBb,B正确;Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型可表示AaXBY、AaXBXb,则再生一个两种遗传病兼患的孩子的概率为1/4×3/4=3/16,C错误;若Ⅲ-3关于乙病的基因型为XBXbXb,而双亲的相关基因型可表示为XBY、XBXb,则该患者异常染色体组成形成的原因最可能的原因是Ⅱ-5在减数分裂Ⅱ异常产生的基因型为XbXb的卵细胞参与受精形成的,D正确。]
8.CD　[根据题图和题干信息分析可知,蓝色盲在三代中都出现患者,同时Ⅱ2不携带任何与色盲有关的致病基因,Ⅱ3患蓝色盲,生育的Ⅲ2患蓝色盲,而Ⅲ1不患蓝色盲,可推断蓝色盲为常染色体显性遗传病,A正确;据图分析可知,Ⅱ2、Ⅱ3都未患红色盲和绿色盲,生育的Ⅲ2患红绿色盲,且Ⅱ2不携带任何与色盲有关的致病基因,故可推断控制红色盲基因R/r和绿色盲G/g都位于X染色体上,且致病基因为隐性基因,B正确;蓝色盲为常染色体显性遗传病,红色盲基因R/r和绿色盲G/g都位于X染色体上,且致病基因为隐性基因,且Ⅱ2不携带任何与色盲有关的致病基因,故Ⅱ2的基因型为bbXRGY,其产生的配子为1/2bXRG和1/2bY,Ⅱ3的基因型为BbXRGXrg,其产生的配子为1/4BXRG、1/4bXRG、1/4BXrg、1/4bXrg,Ⅱ2和Ⅱ3生出正常女儿基因型为1/8bbXRGXRG和1/8bbXRGXrg,其概率为1/4;生出儿子的基因型为BbXRGY、bbXRGY、BbXrgY、bbXrgY,又因Ⅲ1不患病,其基因型只能为bbXRGY,故Ⅲ1不可能携带题中所述的某些色盲基因,C、D错误。]
9.C　[根据电泳条带可以判断,1、3为杂合子,2、4为纯合子,A正确;仅根据电泳图,可判断1、3为杂合子,2、4为纯合子,若相关基因用A/a表示,则它们的基因型可分别表示为Aa、AA(aa)、Aa、aa(AA),若没有四个个体相关的性状信息,则无法做出显隐性的判断,B正确;若1、2为正常父母,则二者的基因型可能为Aa和AA,而根据电泳图判断相关子代的基因型为Aa和aa,亲代无法生出基因型为aa的个体,显然相关基因应该位于X染色体上,而亲本的基因型为XAXa和XAY,则再生一个男孩正常的概率为1/2,C错误;若3、4为正常子代,则相关基因型可表示为Aa和AA,而亲本的基因型不可能是AA,因此该致病基因只位于X染色体上,D正确。]
10.D　[Ⅱ6号和Ⅱ7不患乙病,但生出患乙病的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又因为题干中说明Ⅱ7不携带乙病致病基因,所以乙病是伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ10和Ⅱ11都不患丙病,但他们生出一个患丙病的女儿,因此丙病属于常染色体隐性遗传病,题干中说明甲病是伴性遗传病,其中Ⅲ14患甲病女性的父亲Ⅱ7正常,说明不是伴X染色体隐性遗传病,即甲病是伴X染色体显性遗传病。若只考虑甲、乙两种病,因为Ⅰ1只患甲病,所以基因型为XABY,他会将XAB传递给Ⅱ6,又因为Ⅲ12只患乙病,基因型为XabY,其中Xab是Ⅱ6传递来的,可推出Ⅱ6基因型为XABXab,又因为题干中并未说明该家族是否携带丙病致病基因,所以Ⅱ6的基因型为DDXABXab或DdXABXab,A、B正确;若只考虑甲、乙两种病,Ⅱ6号的基因型为XABXab,Ⅲ13患甲、乙两种遗传病,应是Ⅱ6的卵母细胞在减数分裂过程中,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了XAb的配子,C正确;由题干可知,Ⅲ15的基因型为1/100DdXaBXab,Ⅲ16的基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY,所以,后代患丙病(dd)的概率为1/100×2/3×1/4=1/600,后代患乙病(XabY)的概率为1/4,所以所生的子女两病同患的概率是1/600×1/4=1/2 400,D错误。]
11.AC　[根据1号和2号正常但生有一个6号患甲病女儿可知,甲病属于常染色体隐性遗传病。3号和4号正常生有一个9号患乙病的儿子,且4号不携带致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。两对等位基因位于非同源染色体上,所以它们遵循自由组合定律,A错误;由于2号是甲病的携带者(Aa),且由题可知1号和10号关于甲病的基因型均为Aa,所以对2号进行甲病的基因检测,其结果和1号、10号相同,B正确;如果11号是男孩,关于甲病:其父亲7号的基因型是1/3AA、2/3Aa,母亲8号的基因型是1/2AA、1/2Aa,所以11号患甲病的概率=2/3×1/2×1/4=1/12;关于乙病:其父亲7号的基因型是XBY、母亲8号的基因型1/2XBXB、1/2XBXb,所以若11号是男孩,其患乙病的概率=1/2×1/2=1/4,两病都患的概率为1/12×1/4=1/48,C错误;结合C选项分析,如果11号是女孩,不患甲病的概率是11/12,不患乙病的概率是1,所以既不患甲病也不患乙病的概率为11/12,D正确。]

展开更多......

收起↑