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遗传病与
人类健康
第16章 生物的遗传和变异
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
并指症，单基因控制的显性遗传病。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
21三体综合症（称唐氏综合症）
最常见的染色体异常遗传病，发病率达1/8000到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
什么是遗传病？
疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，均属于可遗传的变异，在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
自然人群中有25%~30%的人受某种遗传病所累。
遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。
已知的出生缺陷超过8000种。
造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。
遗传病严重危害人类健康
研究表明：
我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。
思考：怎样预防遗传病？
近亲结婚
非近亲结婚
达尔文与他的表姐艾玛结合，他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。
科学家的悲剧
人种学家摩尔根与表妹玛丽恋爱、结婚，结果他们养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
我国婚姻法的规定：
2001年4月28日我国新修订的婚姻法规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
思考：为什么要禁止近亲结婚？
血亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。
近亲结婚时，夫妇双方携带致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，有更多的机会使它们“对面相逢”。例如，有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90 000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4 800，为前者的18倍。
血亲关系示意图
祖父母
外祖父母
父的兄弟姐妹
父
母
母的兄弟姐妹
父的兄弟姐妹
的子女
父的兄弟姐妹
的孙子女
父的兄弟姐妹
的曾孙子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
的孙子女
自己
子女
孙子女
母的兄弟姐妹
的子女
母的兄弟姐妹
的孙子女
母的兄弟姐妹
的曾孙子女
直系血统
旁系血统
不同婚配方式后代健康状况对比
婚配方式 对数 后代人数 后代20岁前死亡人数 患遗传病后代数
近亲结婚 33 101 14 10
非近亲结婚 52 117 2 1
思考：除此之外还有什么方法可以预防或者降低后代遗传病的几率？如果不是近亲结婚，是否是后代就不会担心患有遗传病呢？
据调查，先天性遗传病患者父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为 41.6%。已发现的常染色体隐性遗传病有上千种。除白化病外，较常见的还有先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外，还可使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病和癫痫等。一些遗传病的患病危险性在近亲结婚和非近亲结婚中的比例如下：先天性鱼鳞病是 62.7∶1，少年性黑蒙性痴呆是 36.6∶1，先天性全色盲是 18.4∶1。
25岁的李女士对产前诊断心存感激。生第一胎时一切正常，两年后怀第二胎，虽然B超显示外观看上去无畸形，但经过血清学唐氏筛查却提示存在高风险，胎儿可能患有唐氏综合征风险，医院建议李女士进一步检查，李女士夫妇经过详细的遗传咨询后知情选择了羊水产前诊断，结果胎儿羊水染色体核型为21三体综合征(唐氏综合征)，李女士选择了中止妊娠，避免了一个先天愚型儿的出生。
遗传咨询案例1
陈女士的第一个孩子智力障碍，出生后2—3岁还不会叫人，生长也比其他孩子慢一些。怀上第二胎后，担心再生出一个智障儿。随后，医院给陈女士进行羊水穿刺产前诊断，确定胎儿没有染色体异常，可以出生，不会患有和第一个男孩一样的疾病。解除了疑虑的陈女士如释重负，愉快而安心地渡过了孕期，并生下了一个健康的宝宝。
遗传咨询案例2
遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。
预防措施：遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
意义：可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；
2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；
3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；
4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；
5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。
课堂小结
1. 我国为什么提倡做婚前健康检查及遗传咨询
婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检查者可以根据遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。
【教材P113】
思考与练习
2. 小说《红楼梦》中的林黛玉是贾母的外孙女，贾宝玉是贾母的孙子，他们的爱情故事让读者唏嘘不已。从遗传的角度分析，如果贾宝玉和林黛玉结婚并生育，可能的结果是什么？请尝试说明理由。
完成练习册本课时的习题。
课后作业

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