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(共46张PPT)
第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱
素养目标
考点一 人类遗传病的类型及特点
夯实基础 精研教材
1.人类常见遗传病
(1)概念:由　　　　　　　而引起的人类疾病,主要可以分为　　　　遗传病、　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。
遗传物质改变
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群 　 考虑年龄、性别等因素,群体　　　 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽样
足够大
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括　　　 　和　　 　　等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家庭病史
传递方式　
产前诊断
终止妊娠
再发风险率
(3)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性
疾病
教材深挖
1.(必修2 P92正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是
　　　　 　　　　　。
2.(必修2 P93正文)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人　　　　　　　　　　　　,原因是
　 　　　　　　　　　　。
多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性
多一条21号染色体
父亲或母亲在进行减数分裂时产生配子,21号染色体未正常分离
易错排查
1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(　　)
2.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。
(　　)
3.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。
(　　)
4.基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。(　　)
×
√
×
×
思维探究 考教衔接
(根据2013·海南卷、2009·全国卷情境设计)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　　(填“父亲”或“母亲”)。
数目
母亲
父亲
(3)原发性高血压属于　　　　　基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患　　　　 　,不可能患　　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　　遗传。
多
镰状细胞贫血
血友病
隐性
考法练透 素养提升
考法一　人类遗传病的类型和特点
1.(2024·广东肇庆模拟)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
C
解析 部分基因突变引发的遗传病能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A项错误;遗传病患者不一定携带有相应的致病基因,如染色体异常遗传病患者不携带致病基因,B项错误;21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条),一半异常(24条),可见21三体综合征患者也可产生正常的配子,C项正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D项错误。
2.(2024·江西临川期末)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据,下列关于几种单基因遗传病发病率的说法,错误的是(　　)
A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率
C
解析 白化病为常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方,故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率,A项正确;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B项正确;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是女患者多于男患者,人群中男女比例接近1∶1,因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率,C项错误;常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa,其中AA和Aa为患者,aa表型正常,如果A基因的基因频率为p,则常染色体显性遗传病在人群中的发病率=1-(1-p)2,1-(1-p)2-p=p(1-p),由于00,即1-(1-p)2>p,D项正确。
考法二　人类遗传病的监测、预防和调查
3.(2024·河南安阳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　)
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
C
解析 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式,但不能分析其发病率,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病,B项错误;羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段,C项正确;遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者,D项错误。
4.(2024·福建南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是(　　)
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
解析 调查人群中遗传病的发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A项正确;调查人群中遗传病的发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B项错误;为保证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C项正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%,D项正确。
考点二 遗传系谱图与电泳图谱
透析重难 精准突破
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式
(1)限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传。
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。
(2)结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如下图:
考法练透 素养提升
考法一　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
1.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则
Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
D
解析 因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确;若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确;若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确;Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。
2.某兴趣小组调查了某种单基因遗传病,绘制了某家族的遗传系谱图,结果如图所示。对Ⅱ1和Ⅲ1的相关DNA片段进行扩增及电泳鉴定,结果显示均含有2条条带。不考虑X、Y染色体同源区段与变异,下列判断正确的是(　　)
A.该遗传病可能是常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅲ2可能是该遗传病致病基因携带者,但Ⅲ3不可能是该遗传病致病基因携带者
C.若Ⅲ4为纯合子,则Ⅳ2的相关DNA片段电泳鉴定出2条条带的概率为1/3
D.若Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个孩子,则生育的女孩不会患病,但生育的男孩可能患病
C
解析 Ⅰ1患病,但其女儿(Ⅱ2和Ⅱ3)不患病,因此该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病。Ⅰ4患病,但其儿子(Ⅱ4)不患病,因此该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ1和Ⅲ1的电泳鉴定结果显示两人均含有2条条带,且两人均不患该遗传病,因此该遗传病是常染色体隐性遗传病,A项错误;Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均是Aa,Ⅲ2和Ⅲ3均不患该遗传病,但两人均可能为该遗传病致病基因的携带者,且概率均为2/3,B项错误;若Ⅲ4为纯合子,则其基因型是AA,Ⅲ4与Ⅲ3(1/3AA或2/3Aa)生育的Ⅳ2为携带者(Aa)的概率是2/3×1/2=1/3,C项正确;Ⅲ1的基因型是Aa,Ⅲ2的基因型可能是AA(1/3)或Aa(2/3),因此两人再生育一个孩子,无论是男孩还是女孩,均可能患该遗传病,D项错误。
考法二　结合电泳图谱分析遗传系谱
3.(2025·广东梅州模拟)蚕豆病是红细胞G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏者进食蚕豆或接触蚕豆花粉后发生的急性溶血性疾病,是一种单基因遗传病,患者中男性约占90%。研究表明,GA、GB、g互为等位基因,GA、GB均能控制合成G6PD。图1为某家族蚕豆病遗传系谱图,图2为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。进一步分析发现Ⅱ-7的GB基因发生了甲基化修饰。以下相关叙述错误的是(　　)
图1
图2
A.控制此相对性状的基因型有9种,患者的基因型有2种
B.该病基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C.Ⅱ-7的GB基因发生了甲基化修饰后,基因的遗传信息未发生改变
D.Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配,后代男女患病的概率均为1/2
答案 D　
解析 蚕豆病患者中男性约占90%,可知该病与性别相联系,且患病表现为男多女少,则推测该遗传病的致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病,结合图1和图2可以进一步判断蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病,控制此相对性状的基因型有9种XGAXGA、XGBXGB、XgXg、XGAXGB、XGBXg、XGAXg、XGAY、XGBY、XgY,患者的基因型有2种,A项正确;由题意可知,蚕豆病是红细胞G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏者进食蚕豆或接触蚕豆花粉后发生的急性溶血性疾病,可知该病基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,B项正确;根据图1和图2可知,Ⅰ-2既含GA基因又含g基因,因此其基因型为XGAXg,Ⅱ-7的基因型为XGBXg,Ⅱ-7患病的原因是XGB基因表达受到影响,导致其无法合成G6PD,表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,被甲基化的GB基因遗传信息不变,C项正确;Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配,Ⅱ-7的基因型为XGBXg,Ⅱ-8的基因型为XgY,Ⅱ-7的GB基因发生了甲基化修饰,导致其无法合成G6PD,甲基化修饰可以遗传,因此他们后代男女均患病,D项错误。
4.(2025·八省联考陕西卷)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体上。现有甲、乙两个CNDI家系如图a,对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图b。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是(　　)
图a
图b
A.由基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ-1与乙Ⅰ-1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ-2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ-3与乙Ⅱ-1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3
答案 D　
解析 分析题意,图a中甲Ⅰ-1与甲Ⅰ-2正常,但生有患病的儿子Ⅱ-2,说明该病是隐性遗传病,再结合图b可知,甲Ⅰ-1与甲Ⅰ-2都含有两条探针条带,说明其为杂合子,设相关基因是A/a,两者基因型都是Aa,由于图b是AQP2基因检测结果,故图a甲家系应是由AQP2基因突变引起的CNDI,又因为先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,则图a乙表示由AVPR2基因突变引起的CNDI,其中乙Ⅰ-1与乙Ⅰ-2都正常,生有患病的儿子乙Ⅱ-2,说明为隐性遗传病,再结合题意“其中一个基因位于X染色体上”可知,由基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传,设相关基因是B/b,A项正确;
就AQP2基因而言,甲Ⅰ-1与甲Ⅰ-2的基因型都是Aa,甲Ⅱ-1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,甲Ⅱ-1与乙Ⅰ-1基因型相同的概率为2/3,B项正确;结合上述分析,就AVPR2基因而言乙Ⅱ-2基因型是XbY,由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,故乙Ⅱ-2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因,C项正确;结合图b可知,乙Ⅰ-1与乙Ⅰ-2基因型分别是Aa、AA,则乙Ⅱ-1基因型是1/2AA、1/2Aa,若甲Ⅱ-3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ-1(1/2AA、1/2Aa,1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,仅考虑A/a,子代中aa=1/12,A_=11/12,仅考虑B/b,子代男孩中XBY=3/4, XbY=1/4,故子代男孩患CNDI(aaX-Y或A_XbY)的概率=1/12+11/12×1/4=15/48=5/16,D项错误。
聚焦表达 回扣落实
1.(基础识记类)基因检测是通过检测　　　 　　,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。
2.(基础识记类)基因治疗是用正常基因　 　　　　　　　　　　　　　,从而达到治疗疾病的目的。
人体细胞中的DNA序列
取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
3.(原因分析类)判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式,并给出判断依据。
图1:该病的遗传方式是　　　　　　　　,判断依据是　 　　　　　 　。
图2:该病的遗传方式是　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　。
图3:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体不携带该病的致病基因,遗传方式是　　　　　　　　　　　　。
图4:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体为纯合子,遗传方式是　　　　　　　　　　　　　。
常染色体隐性遗传
双亲正常,女儿有病
常染色体显性遗传
双亲有病,女儿有正常的
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
4.(原因分析类)克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者,请运用有关知识进行解释:
　。
母亲减数分裂正常,形成含Xb的卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,最终形成含XBY的精子;基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵

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