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(共46张PPT)
第24讲　基因突变、基因重组
素养目标
考点一 基因突变与细胞的癌变
夯实基础 精研教材
1.变异类型概述
2.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表　　　　　　、
　　　　　和　　　　　。其中,突变主要发生在　　　过程中。
②患者贫血的直接原因是　　　　　异常,
根本原因是发生了基因突变。
(2)概念:　　　　　中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因
　　　　　　的改变,叫作基因突变。
DNA复制
转录
翻译
a　
血红蛋白
DNA分子
碱基序列
3.基因突变的原因、特点和意义
(1)诱发基因突变的因素(连线)
(2)基因突变的特点
一切生物
任何时期,细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位
低
(3)基因突变的意义
根本来源
4.细胞的癌变
(1)癌细胞的概念:有的细胞受到　　　　　的作用,细胞中____________　　　　　　发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
致癌因子
遗传物质
(2)细胞癌变的机理
必需
生长
和增殖
细胞凋亡
(3)癌细胞的主要特征
糖蛋白
教材深挖
1.(必修2 P80图5-1)基因突变是分子水平的变化,一般　　　　(填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的,能否借助显微镜进行诊断 并说明理由。
　 　。
不能
能,可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断
2.(必修2 P83正文)基因突变频率很低,而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系而对生物体有害,还有些是中性的,但为什么它仍可为生物进化提供原材料 请说明理由:
　。
对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。环境改变后,原本的有害变异可能变成有利变异,因此,基因突变能够为生物进化提供原材料
易错排查
1.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷)(　　)
2.只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷)
(　　)
3.基因甲基化引起的变异属于基因突变。(　　)
4.某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(　　)
5.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(　　)
6.基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。(　　)
×
×
×
×
×
×
思维探究 考教衔接
据图分析基因
突变相关问题。
(1)①②③分别表示引起基因突变的　 　　　　因素。
(2)细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是
　　　　　 　　　　　　　　　　　。 (3)基因突变一定产生等位基因吗 为什么
　 　　　　　　　　　　　　　　　。
物理、生物、化学
细胞分裂前的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核生物不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 阐述理由。
①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对　③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对
　。
③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化
考法练透 素养提升
考法一　基因突变的原因及特点
1.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述,正确的是(　　)
A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能
B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变,属于基因突变
C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的
D.基因突变一旦发生,改变的性状就会遗传给后代
A
解析 由于密码子的简并,基因中个别碱基对的替换,若翻译形成相同的氨基酸,则可能不影响蛋白质的结构和功能,A项正确;染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变,属于染色体结构变异中的缺失,B项错误;有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的,C项错误;基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代,D项错误。
2.(2024·河北卷改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
A
解析 患者父亲的一条染色体上位点①发生了碱基替换,C替换为T,患者母亲的一条染色体上位点②发生了碱基替换,A替换为G,因此,未突变P基因的位点①碱基对为G—C,位点②碱基对为T—A,A项错误;位点①②发生碱基替换后都会产生隐性致病基因,从而导致P基因的功能改变,B项正确;患者同源染色体中的一条染色体上位点①发生了突变,另一条染色体上位点②发生了突变,若同源染色体的①和②位点间发生交换,可能会形成一条两个位点都未发生突变的染色体,从而产生正常配子,C项正确;患者父母各有一条染色体上的一个位点发生突变,因此患者弟弟体细胞中一条染色体上最多只会有一个突变位点,D项正确。
考法二　分析癌变的机理与特点
3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
D
解析 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A项正确;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,使细胞癌变,表明表观遗传变异可导致癌变,B项正确;原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体结构变异中的重复,使细胞癌变,表明染色体变异可导致癌变,C项正确; 9号和22号染色体互换片段属于染色体变异,导致原癌基因abl过度表达,使细胞癌变,表明染色体变异可导致癌变,D项错误。
考点二 基因重组
夯实基础 精研教材
1.基因重组的概念
真核
控制不同性状
2.基因重组的类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于　　　　　　　　上的
　　　　　　　也自由组合而发生重组(如下图)。
非同源染色体
非等位基因　
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着　　　　　　　　　之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。
非姐妹染色单体
(3)基因工程重组型:目的基因借助　　　　导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。
载体
3.基因重组的结果
产生新的　　　　,导致　　　　　出现。
4.基因重组的意义及应用
基因型
重组性状
生物变异　
生物进化
生物多样性
教材深挖
1.(必修2 P84图5-4)猫由于基因重组而产生的毛色变异,从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。
亲代在形成配子时,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,从而产生不同种类的配子。此外,在四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致基因重组,使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵,从而使子代个体性状多样。
2.(必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是
　 。
3.(必修2 P84与社会的联系)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法 其依据的原理是什么
基因重组产生的基因组合多样化的后代中,可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。
易错排查
1.雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。
(　　)
2.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。
(　　)
3.非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。(　　)
4.同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。
(　　)
×
×
√
√
考法练透 素养提升
考法一　基因重组的实质、特点及意义
1.(2024·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述,正确的是(　　)
A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
C
解析 基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变,A项错误;基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和后期(自由组合),间期不发生基因重组,B项错误;异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合产生的两个受精卵发育形成的两个个体,精子和卵细胞的形成过程中发生了基因重组,C项正确;基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因分离的结果,Aa中不存在非等位基因,因此不发生基因重组,D项错误。
2.(2024·湖南娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征,又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　　)
A.F1个体在形成配子时,同源染色体上等位基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时,基因重组可发生在减数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径,为生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
B
解析 基因重组涉及非同源染色体上的非等位基因,A项错误;减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组,B项正确;基因重组不能产生新基因,C项错误;基因重组不发生在受精作用过程中,而是配子的形成过程中,发生在减数分裂Ⅰ后期和四分体时期,D项错误。
考法二　基因突变与基因重组的判断
3.(2024·辽宁大连期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法错误的是(　　)
A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B.图乙中基因a可能来源于基因突变
C.图丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异
D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
A
解析 图甲是有丝分裂后期图像,基因a出现的原因是基因突变,A项错误;图乙中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,B项正确;图丙细胞产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,C项正确;图丁是减数分裂Ⅱ后期图像,基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体的互换,也可能是基因突变,基因突变的频率很低,则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的互换,导致基因重组,D项正确。
聚焦表达 回扣落实
1.(基础识记类)基因突变是指DNA分子中发生　　　　 　　　　　　,而引起的基因碱基序列的改变。基因突变的结果是　　　　　　　　,基因数量和位置　　　　　(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”);性状
　　　　　　(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2.(基础识记类)原癌基因表达的蛋白质是　　　　　　　　　　　　所必需的;若原癌基因突变或过量表达,相应蛋白质　　　　　　,可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　;若抑癌基因突变而导致相应蛋白质　　　　　　　　　　,也可能引起细胞癌变。
碱基的替换、增添或缺失
产生新基因
一定不变
可能改变　
细胞正常的生长和增殖　
活性过强
抑制细胞的生长和增殖,或者促进
细胞凋亡
活性减弱或失去活性　
3.(识记表达类)基因重组的准确描述是　　　　　　　　　 　　　　　
　　　 　 　　　　　　。基因重组的结果是　　　　　　　　　　　　　　　　　,不能产生新基因和新性状。
4.(原因分析类)同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
在生物体进行有性生殖的过程中,
控制不同性状的基因的重新组合　
产生新基因型和重组性状
产生新基因组合的机会多

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