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第二章 基因和染色体的关系
2.2 基因在染色体上
目
录
CONTENTS
基因位于染色体上的实验证据
一
二
孟德尔遗传规律的现代解释
三
萨顿的假说
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因计划却只测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y）的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上。
如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
情境导入
情境导入
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因计划却只测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y）的DNA序列。
2.为什么不测定全部46条染色体？
常染色体
每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似
同源染色体上分布的基因相同或者是等位基因
测定每对同源染色体中的一条染色体的DNA序列即可
性染色体
X染色体和Y染色体差别很大
X染色体和Y染色体上的基因大为不同
需要测定X染色体和Y染色体的DNA序列
一、萨顿的假说
19世纪，孟德尔发现了遗传的两大定律——分离定律和自由组合定律。
1909年，丹麦生物学家约翰逊提出了“基因”的概念，用以替代遗传因子。
基因在哪里呢？
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
2n=24
受精作用
减数分裂
精子
12条染色体
卵细胞
12条染色体
体细胞
24条染色体
一、萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推 理
基因
看得见的
平行关系
基因
染色体
萨顿发现孟德尔假设的一对遗传因子（等位基因）的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
萨顿
孟德尔
一、萨顿的假说
活动1：“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，其有哪些体现？请阅读教材
29页加以思考并完成下表？
基因行为
染色体行为
保持完整性和独立性
保持相对稳定的形态结构
传递中的性质
成对
成对
体细胞中的存在形式
只有成对基因中的一个
只有成对染色体中的一条
配子中的存在形式
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
在体细胞中的来源
等位基因分离，非等位基因自由组合
同源染色体分开，非同源染色体自由组合
形成配子时的组合方式
一、萨顿的假说
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
活动2：如果你也认为“基因在染色体上”，请在P30“思考·讨论”图中的染色体
上标出基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交试验。
精选习题
√
1．萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个
B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C．基因在染色体上呈线性排列
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
二、基因位于染色体上的实验证据
我不相信孟德尔的遗传理论，更不相信萨顿那主观的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验证据找到生物的遗传和染色体的关系！
摩尔根
那要选用什么作实验材料呢？
果蝇
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇体细胞染色体图解
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+1对性染色体XX
雄性：3对常染色体+1对性染色体XY
①易饲养，繁殖快；
②染色体数目少，易于观察
③相对性状多且明显④产生的后代多
遗传学的模式生物
果蝇
二、基因位于染色体上的实验证据
1910年5月，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼的突变果蝇。他牢牢抓住这个“例外”，用它做了一系列精巧设计的实验。
F1全为红眼， 为显性性状
F2中红眼：白眼=3：1,符合 ，说明果蝇的红眼和白眼受 等位基因控制
红眼
分离定律
一对
隐形性状白眼只在雄蝇中出现，白眼性状的表现总是与性别相关联
二、基因位于染色体上的实验证据
观察现象
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相关联
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
现象
问题
分析问题
提出假说
事实1：果蝇白眼的遗传和性别相关联
事实2：果蝇的性别取决于X染色体
红/白眼色基因位于X染色体上
Y染色体不含其等位基因
二、基因位于染色体上的实验证据
雌果蝇：
雄果蝇：
红眼（ＸＷＸＷ）
红眼（ＸＷＸw）
白眼（ＸwＸw）
白眼（ＸwＹ）
红眼（ＸＷＹ）
若用w表示控制眼睛颜色的基因，红眼W, 白眼w 。
注：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(例DD、dd)，而性染色体上的基因需标明（性染色体要大写）
活动3：请你根据此假说，写出该实验现象的遗传图解。
二、基因位于染色体上的实验证据
观察现象
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相关联
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
现象
问题
分析问题
提出假说
红/白眼色基因位于X染色体上，Y染色体不含其等位基因
讨论：如果控制眼色的基因位于X、Y的同源区段，是否可以解释上述实验现象呢？
二、基因位于染色体上的实验证据
二、基因位于染色体上的实验证据
活动4：如何设计一个实验探究控制眼色的基因是在 X、Y的
同源区段 还是 X的非同源区段（只位于X染色体） 上呢？
二、基因位于染色体上的实验证据
纯合隐性
纯合显性
×
×
XAY
XaXa
XAXa
、XaY
×
XAYA
XaXa
XAXa
、XaYA
子代雌性为显性，雄性为隐性
子代雌性和雄性均为显性
若在X、Y的同源区段：
若只位于X染色体上：
二、基因位于染色体上的实验证据
×
XAY
XaXa
XAXa
、XaY
纯合隐性
纯合显性
×
×
XAYA
XaXa
XAXa
、XaYA
子代雌性为显性，雄性为隐性
子代雌性和雄性均为显性
若在X、Y的同源区段：
若只位于X染色体上：
科学史话
摩尔根的实验结果
√
观察现象
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相关联
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
现象
问题
分析问题
提出假说
红/白眼色基因位于X染色体上，Y染色体不含其等位基因
演绎推理
验证假说
讨论：你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？（P31思考·讨论）
二、基因位于染色体上的实验证据
活动4：你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解
释吗？
用F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验；再选其中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。
XWY
红眼雄果蝇
XwXw
白眼雌果蝇
×
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
雌果蝇均为红色
雄果蝇均为白色
子代
测交亲本
XwY
白眼雄果蝇
XWXw
红眼雌果蝇
×
测交子代
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWY
红眼雄
XwY
白眼雄
红：白 = 1：1
雌：雄 = 1：1
二、基因位于染色体上的实验证据
观察现象
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相关联
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
现象
问题
分析问题
提出假说
红/白眼色基因位于X染色体上，Y染色体不含其等位基因
演绎推理
验证假说
讨论：如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？（P31思考·讨论）
二、基因位于染色体上的实验证据
如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，不能解释摩尔根的果蝇杂交实验。
白眼
观察现象
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相关联
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
现象
问题
分析问题
提出假说
红/白眼色基因位于X染色体上，Y染色体不含其等位基因
演绎推理
验证假说
二、基因位于染色体上的实验证据
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
分析结果
得出结论
结论
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根
这种对待科学的态度和高尚的品格，正是我们需要学习的科学精神！
摩尔根在对其他科学家的学说持怀疑态度时，没有选择批评挖苦对方，而是认真钻研设计实验。
在实验证据证明其他科学家学说正确之时，坚持“实验至上”立马摈弃之前的偏见。
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。
结论1：一条染色体上有许多个基因
结论2：基因在染色体上呈线性排列
果蝇X染色体上的一些基因
三、孟德尔遗传规律的现代解释
① 位于一对同源染色体上的相同位置上
相同基因
（A与A）
等位基因
（B与b，D与d）
②位于一对同源染色体上的不同位置上
非等位基因
（A与B，A与b）
③位于非同源染色体上
非等位基因：A（B、b）与D，A（B、b）与d
1.染色体上基因之间的关系
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1.染色体上基因之间的关系
（1）等位基因的概念：
位于同源染色体上同一位置，控制同一性状的基因。如B和b。
注意：A和A叫做相同基因
（2）非等位基因的概念：
位于非同源染色体上的基因（如B与D），以及位于同源染色体不同位置的基因（如A与B）。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
2.基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随_____________的分开而 ，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
等位基因
同源染色体
分离
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
三、孟德尔遗传规律的现代解释
3.基因的自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中_______________________彼此分离的同时，__________________________自由组合。
同源染色体上的等位基因
非同源染色体上的非等位基因
精选习题
√
1.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
2.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
√
非同源染色体上的非等位基因
拓展应用
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼，如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
只有白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交的子代，红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
拓展应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
1909年，美国遗传学家Morgan从他们自己培养的黑腹果蝇的原种中发现了第一个他称为“例外”的一只白眼睛的雄蝇。他牢牢抓住这个“例外” ，用它做了一系列精巧设计的实验，最能说明问题的3个实验是：　　
黑腹果蝇的伴性遗传分析
摩尔根的实验设计过程？？？
1）将这只白眼雄蝇和它的红眼正常姊妹杂交，F1 都是红眼，可见红眼对白眼为显性。在这个实验中最引人注意的一点应是：隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红眼，性状与性别似乎有某种联系。结果不能由简单的孟德尔定律解释。　　
1
*
2）事实上，在得到上述的F2 之前，摩尔根已经开始了他的第二个实验。他将实验（ 1）中所得的F1 雌蝇（红眼）和最初的那只白眼雄蝇进行回交得到典型的孟德尔测交比，红眼:白眼＝ 1:1，雌蝇:雄蝇＝ 1:1，
2
此结果不仅证明了红眼雌蝇是杂合体，而且其中同样出现了白眼性状，因而同时也证明了最初发现的那只白眼雄蝇是一个带隐性基因的纯合体。　
3) 他将上述测交实验中所得的白眼雌蝇和一个毫无血缘关系的、取自另一原种瓶的纯种红眼雄蝇杂交。杂交的结果出乎意料地发现F1 雌蝇都为红眼，雄蝇全都是白眼。这种母亲的性状传递给儿子，父方将性状传递给女儿的现象称交叉遗传 ，这是一种全新的、不同于孟德尔定律的遗传现象。更令人兴奋的是他将这样的红眼雌蝇与白眼雄蝇相互交配，其结果完全和上述实验（ 2）所给出的F1 杂种回交结果相同。
白眼雄蝇无论是来自自然变异(第（ 1）与（ 2）实验) ，还是来自杂交的后代(实验（ 3）) ，都是纯合体。由杂交而得到纯合子的现象只有一种可能，即在雄蝇中，只能有一个白眼基因。换言之，就这个白眼基因而论，雄蝇永远不会成为杂合子，或者说永远像配子那样“纯洁” 。
Morgan’s X-linked crosses for white eyes in fruit flies. (a) Original and F1 crosses. (b) Reciprocal crosses.
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传（sex－linked inheritance），亦称伴性遗传。
　　伴性遗传可以归纳为下列两条规律：
　　①当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F1性状分离呈3显性：1隐性；性别分离为雌性：雄性＝1：1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给1／2的外孙。
②当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给其儿子，父亲的传递给其女儿。F2性状与性别的比均为1：1。
与孟德尔实验设计的比较？

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