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神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论：
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
【答案】这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
【提示】这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
基因和性状不一定是一一对应的
问题探讨
学习目标：
1.举例说明基因、蛋白质与性状的关系（重难点）；
2.表观遗传（重难点）。
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因指导 的合成，基因控制生物体的
蛋白质
性状
【任务】阅读教科书P71—P72，思考下列问题：
1.基因对性状的控制方式有几种？
2.基因通过控制什么来控制生物的性状？
一、基因表达产物和性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
实例1：
豌豆的圆粒与皱粒
淀粉在细胞中具有保留水分的作用
淀粉含量高，能有效保留水分，饱满。
淀粉含量低，不能有效保留水分，失水。
一、基因表达产物和性状的关系
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
实例2：
一、基因表达产物和性状的关系
淀粉分支酶
淀粉
酪氨酸酶
酪氨酸不能转变为黑色素
基因
酶
细胞代谢过程
性状
实质：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状。
一、基因表达产物和性状的关系
囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病，主要表现为外分泌腺的功能紊乱，导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性不育、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道和呼吸道，易反复发生呼吸道感染，而引起及呼吸功能不全。是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
实例3：囊性纤维化
一、基因表达产物和性状的关系
镰刀型红细胞贫血症是一种染色体隐性基因遗传病。正常的红细胞呈两面中央凹的圆饼状，中央比较薄。镰刀型红细胞贫血症的患者，血液红细胞失去了正常的形态，表现为镰刀状，也称之为新月形红细胞，血红蛋白量降低，其相应的功能也发生了降低，携带氧气的功能只有正常红细胞的一半，所以病人可以出现贫血的一些症状，比如说头晕气短，心脏缺血，心脏杂音等现象。
实例4：镰刀型细胞贫血症
一、基因表达产物和性状的关系
苯丙氨酸
血红蛋白
红细胞呈镰刀状
基因
蛋白质结构
功能
性状
实质：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
一、基因表达产物和性状的关系
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
3种基因转录的mRNA分别出现在3中细胞中，表明每种只能合成3种蛋白质中的一种，因此，3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
二、基因的选择性表达与细胞分化
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其 中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
说明，细胞中并不是所有的基因都能表达，基因的表达具有选择性。
细胞分化的本质就是基因选择性表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
奢侈基因：在某类细胞中特异性表达的基因。
管家基因：所有细胞都表达的基因。例：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因、参与细胞呼吸的酶的基因等
3.在这三种细胞中是否存在着都表达的基因呢？请举例。
二、基因的选择性表达与细胞分化
三、表观遗传
【任务】阅读教科书P73—P74，思考下列问题：
1.P73讨论题。
2.什么是表观遗传？
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
资料1：柳穿鱼的花
三、表观遗传
资料2：实验小鼠的毛色
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛；
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
三、表观遗传
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化，发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论
2、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
三、表观遗传
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，
______了基因的表达，进而对表型产生了影响；
这种DNA甲基化修饰还可以________，使后代出现同样的表型。
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
三、表观遗传
1.概念：
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象。
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.常见的调控机制：
DNA甲基化修饰；
相关信息：除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达；
4.特点：
（1）DNA碱基序列不变；
（2）可遗传给后代；
3.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
三、表观遗传
5.实例
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
（4）蜂王和工蜂的差异
与社会的联系：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。
三、表观遗传
1.基因决定生物性状
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
四、基因与性状的关系
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
四、基因与性状的关系
3.基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间借助复杂的相互作用，形成一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
四、基因与性状的关系
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物性状的多样性
决定
导致
根本原因
直接原因（物质基础）
表现形式
遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将孵化后4-7d的长翅果蝇幼虫在35-37℃处理6-24h后，得到了某些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。
1.请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样的？酶与温度的关系是怎样的？
2.这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
25℃下培养
它们产生的后代
如刚孵化的长翅果蝇幼虫
35—37℃下培养
得到了残翅果蝇
长翅果蝇
技能训练
课后作业
1.课时作业
2.预习第5章《第1节 基因突变和基因重组》

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