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第四章 基因的表达
4.2 基因表达与性状的关系
目录
二、基因的选择性表达与细胞分化
三、表观遗传
一、基因表达产物与性状的关系
四、基因与性状的关系
情境导入
裸露在空气中的叶
叶呈扁平状
浸在水中的叶
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶片所处的环境因素
水下O2＜水上O2，丝状叶能增加叶片吸收氧气的面积
减小对水的阻力，防止被水流冲走
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒和皱粒
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
淀粉合成正常
淀粉含量高，能有效保留水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水而皱缩
编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
实例2：白化病
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸正常转化为黑色素
含黑色素而表现正常
罕见黑人家庭 3个白化病
（常染色体隐性遗传病）
一、基因表达产物与性状的关系
实例3：有些人喝酒后会“脸红”
酒精（乙醇）
乙醛
乙酸
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
（ADH）
乙醛脱氢酶
（ALDH）
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
正常
（或活性低）
正常
正常
（或活性高）
缺乏
（或活性低）
请你根据乙醛的作用，推测喝酒后“脸红”人群的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的情况。
缺乏
（或活性低）
缺乏
（或活性低）
基
因
基
因
一、基因表达产物与性状的关系
喝酒脸红的人，酒量到底能不能练？
不能
你的大脑也许可以逐渐耐受喝酒所带来的各种反应，比如以前一杯倒，喝了十年之后可以坚持喝三瓶才吐，但是你的胃、食道、肝脏等诸多器官都在日复一日的遭受乙醛和乙醇的破坏，因为你的酒量是由基因控制的，你的基因是无法改变的。
一、基因表达产物与性状的关系
实例4：囊性纤维化
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
正常气管
囊性纤维化气管
一、基因表达产物与性状的关系
实例4：囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
Cl-无法通过主动运输运出细胞，粘液渗透压降低
水分子无法通过自由扩散运出细胞，而稀释呼吸道粘液
呼吸道粘液粘稠，管腔受阻
囊性纤维化
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶
细胞代谢
生物性状
蛋白质的结构
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
小结
请根据以上实例，归纳总结基因、蛋白质、性状之间的关系。
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
鸡的输卵管细胞 + + + + -
鸡的红细胞 + + + - + -
鸡的胰岛细胞 + + + - - +
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
不完全相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
科学家发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分两类：
所有细胞中均表达的一类基因。（C）
如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因呼吸酶基因、ATP水解酶基因等。
管家基因
奢侈基因
不同类型细胞特异性表达的一类基因（A,B,D,E）
如胰岛素基因、卵清蛋白基因、珠蛋白基因等。
精选习题
1.在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
①DNA，②rRNA，③tRNA的种类，④mRNA的种类，⑤蛋白质的种类
①②③
④⑤
（1）不变：
（2）改变：
2.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内( )
A.tRNA不同
B.rRNA不同
C.mRNA不同
D.DNA上的遗传信息不同
C
三、表观遗传
小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制
Avy为显性基因，表现为黄色体毛
a为隐性基因，表现为黑色体毛
案例1：小鼠的毛色
三、表观遗传
毛囊黑色素细胞
Avy基因
ASP蛋白
棕黄素
a基因
黑色素
基因如何控制小鼠的毛色呢？
三、表观遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
实际上：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
（理论上表现为黄色）
资料一：科学家对比了亲本黄色小鼠 （ＡvyＡvy)与Ｆ1 伪灰色小鼠（Ａvyａ ）的 Ａｖy基因碱基序列，发现Ａvy 基因碱基序列并未改变。
出现这种现象的原因是什么呢？基因突变or基因表达情况不同
不是基因突变
三、表观遗传
那是不是F1小鼠的基因表达情况不同呢？
资料二：
三、表观遗传
为什么基因表达会出现差异呢？
资料三：科学家对Ｆ1 中的黄色小鼠与伪灰色小鼠进行基因测序，发现二者的基因是相同的，但甲基化程度不同。
白色：未甲基化
黑色：甲基化
F1小鼠（Avya）
三、表观遗传
DNA甲基化会抑制基因的表达
甲基化程度越高，基因的表达受抑制越明显
结论：Ｆ1小鼠出现不同毛色是由DNA甲基化抑制基因表达造成的
三、表观遗传
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因的表达不受抑制
黄色鼠
Avy基因正常表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因的表达受不同程度的抑制
甲基化程度越高，Avy基因的表达受抑制越明显
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三、表观遗传
黑色
aa
黄色
AvyAvy
Avya
DNA甲基化可以遗传吗？
资料四：
甲基化可遗传，但不稳定
三、表观遗传
正常
植株A
Lcyc基因
不表达
植株B
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
少部分
与植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因
案例2：柳穿花的形态
基因被
高度甲基化
1.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
2.案例1和案例2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
F1：Lcyc正常表达Lcyc表达受抑制
F2：Lcyc表达受抑制Lcyc表达受抑制的植株的花与植株B相似
共同点：基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
启示：基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
三、表观遗传
表观遗传
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象（教材74页）
2.种类
DNA甲基化
（稳定）
三、表观遗传
表观遗传（普遍存在）
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象（教材74页）
2.种类
DNA甲基化
（稳定）
组蛋白修饰（甲基化、乙酰化等）
（不稳定）
3.特点：①可遗传性，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。②可逆性的基因表达。如甲基化和去甲基化。③没有DNA碱基序列的改变。
三、表观遗传
与社会的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
吸烟
DNA甲基化
提高
四、基因与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.一个基因 → 一个性状
2.多个基因 → 一个性状
3.一个基因 → 多个性状
4.性状由基因与环境共同决定（表现型=基因型+环境）
高茎
矮茎
01
02
人的身高由多个基因决定
水稻中的Ghd7基因
开花
生长
发育
产量
03
04
四、基因与性状的关系
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
精选习题
一、概念检测
1.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
A
精选习题
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
你怎样看待科学实验的可重复性
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
精选习题
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
精选习题
4.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
精选习题
4.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
精选习题
5.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
精选习题
5.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
精选习题
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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