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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
①航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
②如何看待基因突变所造成的结果？
问题探讨
碱基互补配对
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
功能
结构
蛋白质
正常
异常
正常
异常
什么原因会导致蛋白质不同？
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常血红蛋白分子的部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常血红蛋白分子的部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
图中氨基酸发生了什么变化？
结合基因表达的过程进行分析镰状贫血根本原因？
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
基因突变的实例
镰状细胞贫血
G
U
C
A
G
C
C
U
G
A
C
C
U
C
U
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段(mRNA)
G
U
C
A
G
C
C
U
G
A
C
C
U
C
U
U
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段(mRNA)
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
分别写出突变前后发生改变的氨基酸对应的DNA双链的碱基序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
基因突变的实例
镰状细胞贫血
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
根本原因：编码血红蛋白的基因特定位置上的碱基对替换。
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会发生改变？
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
探究碱基的增添或缺失
插入一个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
G
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
探究碱基的增添或缺失
插入二个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
缬氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
探究碱基的增添或缺失
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
丝氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
探究碱基的增添或缺失
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
探究碱基的增添或缺失
如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列会发生改变，所对应的性状也会改变。
基因突变的概念及其影响
替换
概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
C
T
C
A
G
G
G
C
C
C
A
G
G
T
G
C
缺失
增添
C
T
C
A
G
G
G
C
C
T
C
A
G
G
G
C
T
A
C
T
C
A
G
G
G
C
C
C
G
G
G
C
基因突变的概念及其影响
概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
发生时期
有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 通常只改变1个氨基酸或不改变（密码子的简并性）
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
体细胞
生殖细胞
基因突变的概念及其影响
基因突变对性状的影响
蛋白质结构和功能影响生物性状
肽链中氨基酸种类改变
肽链可能不能合成
肽链延长(终止密码子延后出现)
肽链缩短(终止密码子提前出现)
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
基因突变影响
蛋白质的结构
基因突变的概念及其影响
基因突变对性状的影响
蛋白质结构和功能影响生物性状
肽链中氨基酸种类改变
肽链可能不能合成
肽链延长(终止密码子延后出现)
肽链缩短(终止密码子提前出现)
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
基因突变影响
蛋白质的结构
不一定
密码子的简并性
隐性突变，AA→Aa
受环境影响
基因突变的概念及其影响
基因突变对后代的影响
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
植物组织培养
基因突变一定会遗传给后代吗？
不一定
基因突变的原因
易诱发生物基因突变并提高突变频率
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能
损伤细胞内的DNA。
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能
改变核酸的碱基。
生物因素：某些病毒的遗传物质能
影响宿主细胞的DNA。
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
外因
内因
普遍性：在生物界普遍存在
果蝇的白眼
豌豆的皱缩
玉米白化苗
基因突变的特点
豌豆的高矮茎
随机性：基因突变是随机发生的
发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
基因突变的特点
不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因突变的特点
低频性：自然状态下，基因突变频率很低。
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
基因突变的特点
多害少利性：多数突变对生物体有害。
基因突变的实例
结肠癌发生的原因
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
原癌基因和抑癌基因突变
基因突变的实例
结肠癌发生的原因
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性，
可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
调节细胞周期
阻止细胞不正常的增殖
基因突变的实例
结肠癌发生的原因
根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
能够无限增值；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
基因突变的实例
结肠癌发生的原因
无机化合物，如石棉；
有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
主要指辐射，如紫外线、X射线
基因突变的实例
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，对生物体有害，但有些基因突变对生物体有利，还有些基因突变既无害也无益，是中性的。
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
基因突变的应用
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
讨论：
①航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
②如何看待基因突变所造成的结果？
结果具有随机性、不定向性，需要进一步筛选
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？
为什么？
不是基因突变，基因突变具有低频性
基因重组概念及类型
基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
非等位基因
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
一对等位基因不存在基因重组
基因重组类型：染色体互换、基因的自由组合
减数分裂Ⅰ前期
减数分裂Ⅰ后期
基因重组
自由组合型
非同源染色体的自由组合——非等位基因自由组合
a
a
A
A
b
b
B
B
A、a为控制同一性状的基因
B、b为控制同一性状的基因
A、a与B、b为控制不同性状的基因
基因重组
自由组合型
非同源染色体的自由组合——非等位基因自由组合
基因组合：aB和Ab
基因组合：ab和AB
出现了2种组合，可以产生4种配子！
基因重组
自由组合型
非同源染色体的自由组合——非等位基因自由组合
a
a
A
A
b
b
B
B
e
e
E
E
若为3对同源染色体,产生的配子种类如何？
有8种配子类型
若为n对同源染色体,产生的配子种类如何？
配子种类为2n
基因重组
配子类型：ab、AB
染色体互换型
同源染色体非姐妹染色单体的互换——等位基因之间发生互换
A
B
B
A
a
b
b
a
配子类型：ab、AB、Ab、aB
a
b
b
A
A
B
B
a
基因重组意义
基因重组是生物变异的主要来源
基因重组为生物进化提供了原材料
基因重组
配子种类多样化
基因组合多样化的子代
抗寒
抗旱
抗盐碱
适应更多生存环境
基因重组只产生新的基因型，并未产生新的基因，不产生新性状，可形成新的表型。
亲本杂合度越高，遗传物质相差越大，基因重组类型越多。
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
总结比较
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期，由于外界理化因素或自身生理因素引起基因碱基对的替换、缺失或增添。
减数分裂Ⅰ的四分体时期的交叉互换；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，对生物的进化也具有重要的意义。
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。

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