资源简介

(共26张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
瘦素的作用是什么？
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
通过调节作用，抑制小鼠的食欲，使体重下降
人和小鼠的胖瘦由多种原因造成的，有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种提法的依据是什么 你同意这种观点吗
这种提法的依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒。
人类遗传病
人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病一定是遗传病吗？
家族性疾病一定是遗传病吗？
遗传病
家族性
疾病
先天性
疾病
人类遗传病
人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因
——遗传病
——非遗传病
家族性疾病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
从共同的祖先继承了相同的致病基因
由相同的生活条件或环境因素引起
——遗传病
——非遗传病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
由遗传物质改变引起的
由环境因素改变引起的
人类遗传病
人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
遗传病不一定是先天性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。
先天性疾病不一定是遗传病
如：艾滋病女性患者的子女
家族性疾病不一定是遗传病
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
遗传病不一定是家族性疾病
如：孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但生殖细胞正常
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病
类型
常染色体显性遗传病
病例：
并指、软骨发育不全等
特点：
“有中生无”，代代相传
常染色体隐性遗传病
病例：
苯丙酮尿症、白化病等
特点：
“无中生有” ，隔代遗传
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病
类型
X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、
进行性肌营养不良等
特点：
男患＞女患、隔代遗传、
女病父子病
X染色体隐性遗传病
病例：
抗维生素D佝偻病等
特点：
女患＞男患、连续遗传、
男病母女病
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病
类型
Y染色体遗传病
病例：
外耳道多毛症
特点：
男全病，女全正
人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
特点：①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；④常有家族聚集现象。
人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
概念：由染色体变异引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
数目异常
结构异常
猫叫综合征
(5号染色体短臂缺失)
类型
调查人群中的遗传病
遗传病类型的选择
遗传病调查的类型
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
①调查遗传病的发病率
在群体中随机抽样调查，保证调查的群体足够大
②调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
在患者家系中调查
绘制遗传系谱图，分析致病基因的显隐性及所在的染色体
调查人群中的遗传病
调查流程图
确定调查课题
确定调查目的、要求
制订调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
组建调查小组并分工：
确定调查内容及对象；
设计并制作调查记录表；
指定调查方法和策略；
讨论调查时的注意事项
遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
预防和检测方法
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 基因治疗
④ 禁止近亲结婚
⑤ 提倡适龄生育
遗传病的检测和预防
遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你将提出怎样的防治对策与建议呢？
男孩均正常，
女孩都是携带者
遗传病的检测和预防
产前诊断
——检测胎儿的外观和性别
——检测染色体异常遗传病
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——检测基因异常遗传病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
胎儿出生前
遗传病的检测和预防
产前诊断
——个体水平检查，检测胎儿的外观和性别
B超检查
协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾) 等。
遗传病的检测和预防
产前诊断
——细胞水平检查，检测染色体异常遗传病
羊水检查
遗传病的检测和预防
产前诊断
——细胞水平检查，筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
孕妇血细胞检查
微量的胎儿血可以通过胎盘进入到孕妇的血中，抽孕妇的血来选出胎儿的红细胞，就可以用来筛查胎儿地中海贫血或者做产前诊断。
能够从孕妇血中分离出的胎儿红细胞太少，准确性受到影响，关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。
遗传病的检测和预防
产前诊断
——分子水平检查，检测基因异常遗传病
基因检测
定义：通过检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。
样本：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
应用：
①精确地诊断病因，帮助医生对症下药；
②结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生；
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
遗传病的检测和预防
基因治疗
定义：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康，这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
现状：目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲：
从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传病的检测和预防
提倡适龄生育
母亲生育年龄 21三体综合征发病率
<29岁 1/15 000
30~34岁 1/800
35~39岁 1/270
40~44岁 1/100
>45岁 1/50
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。
资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利，原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
随堂检测
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者一定含有致病基因
B．产前诊断能够在一定程度上预防遗传病
C．调查某种遗传病的遗传方式，最好在人群中随机调查
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
B
下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（ ）
A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病
B．遗传病都是基因发生突变引起的
C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病
D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况
D
随堂检测
如图表示某家庭的遗传系谱图，其中Ⅰ2和Ⅱ4患有一种遗传病（甲病），该遗传病是由等位基因D和d控制的，且D基因对d基因为完全显性。已知该家庭中两位甲病患者既含有D基因，又含有d基因。不考虑互换和突变，下列叙述错误的是（ ）
A．甲病是一种显性遗传病，调查该病的发病率时应在人群中随机取样
B．若等位基因D/d位于性染色体上，则I2的d基因位于Y染色体上
C．若Ⅱ4的D基因来自Ⅰ2，则说明甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
D．若该病的发病率不存在性别差异，则等位基因D/d应位于常染色体上
C
随堂检测
苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，一对新婚夫妇表现正常，但家族中妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。医院对可能导致苯丙酮尿症的基因进行酶切分析和长度测定，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．为避免妻子生出苯丙酮尿症（该病）患儿，怀孕后可对胎儿进行基因检测
B．若妻子的PKU基因切割后只有一种片段，则他们生出患PKU病孩子的概率为0
C．不考虑突变，丈夫体内可能不携带PKU致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞
D．据题信息可以推测，苯丙酮尿症（PKU）是一种常染体上的隐性遗传病
C

展开更多......

收起↑