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(共178张PPT)
第16讲
基因在染色体上、伴性遗传
和人类遗传病
考点一 基因在染色体上（迁移·提能类）
考点二 伴性遗传特点及应用分析（迁移·提能类）
考点三 人类遗传病的类型及特点（识记·应用类）
经典真题·明考向
作业手册
备用习题
答案速查【听】
答案速查【作】
课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
3.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
考点一 基因在染色体上（迁移·提能类）
1.萨顿的假说
独立性
形态结构
父方
母方
非等位基因
2.基因位于染色体上的实验证据
（1）研究者：________及其同事。
（2）研究过程
摩尔根
产生的配子
红眼（雌） 红眼（雄）
红眼（雌） 白眼（雄）
染色体
［提醒］果蝇用作遗传实验材料的优点:①易饲养,繁殖快;②染色体数
目少,便于观察;③生长周期短,产生的后代多;④相对性状易于区分。
3.基因与染色体的关系：一条染色体上有______基因,基因在染色体上
呈______排列。
多个
线性
【考点易错】（明辨析）
（1）体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。( )
×
[解析] 配子中含有成对基因中的一个。
（2）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )
×
[解析] 摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，不能证明基
因在染色体上呈线性排列。
（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状
来自基因重组。( )
×
[解析] 果蝇的白眼性状来自基因突变。
（4）非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组
合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )
√
（5）性染色体上的基因都与性别决定有关。( )
×
[解析] 性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如人类红绿色盲基
因在 染色体上，与性别决定无关。
摩尔根果蝇杂交实验拓展
（1）实验现象（摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二）:
实验一（杂交实验） 实验二（回交实验）
_____________________________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________________________
（2）提出假说,进行解释
假说 假说1:控制眼色的基因位于 染色体非同源区段, 染色体上 有该基因,而 染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位
于、染色体同源区段,
染色体和 染色体上都有该
基因
实验一 图解 ________________________________________________ _____________________________________________
实验二 图解 ___________________________________________ ____________________________________________
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（续表）
（3）演绎推理,验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实
验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中
有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇交配,最终实验
结果和预期完全符合假说1,假说1得到了证实。
假 说 假说1:控制眼色的基因位于 染 色体非同源区段, 染色体上有 该基因，而 染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于、
染色体同源区段,染色体和 染色
体上都有该基因
图 解 ____________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________
1.[2024·广东梅州模拟] 下列关于基因和染色体的叙述,错误的是( )
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方
C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配
子中
D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
[解析] 减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,
D项错误。
√
2.[2024·重庆渝中区模拟] 如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果
蝇杂交实验过程图解，下列相关分析错误的是( )
A.依据 杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、
白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色
的基因位于性染色体上
C.演绎推理的内容是若假说成立， 中红眼与
白眼果蝇之比为
D. 中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变
情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
√
[解析] 由 中性状分离比为红眼∶白眼
,可判断眼色由一对等位基因控制，其
遗传遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根
运用假说—演绎法证明控制果蝇眼色的基因
位于性染色体上,B正确；中红眼与白眼果蝇之比为 属于已知的
实验结果，演绎推理的内容是根据所做假说,预测白眼雄果蝇与 雌
果蝇杂交的后代的表型及比例为红眼∶白眼,C错误； 中红眼
雌雄果蝇杂交,正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇,若产生配子时发
生染色体变异，可能会导致子代出现白眼雌果蝇,D正确。
考点二 伴性遗传特点及应用分析（迁移·提能类）
1.伴性遗传概念：__________上的基因控制的性状在遗传上总是和
______相关联的现象。
性染色体
性别
［提醒］性染色体上的基因在遗传时与性别相关联，但未必都与性别
决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于 染色体上,而外耳
道多毛症基因则位于 染色体上。
2.伴 染色体隐性遗传——以红绿色盲为例
（1）男性的色盲基因一定传给______,
也一定来自______。
女儿
母亲
（2）若女性为患者,则其父亲和儿子
______是患者;若男性正常,则其_______
_____也一定正常。
一定
母亲和女儿
（3）如果一个女性携带者的父亲和儿
（4）这种遗传病的遗传特点是男性患者______女性患者。
多于
子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
3.伴 染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例
（1）男性的抗维生素D佝偻病基因一定
传给______,也一定来自______。
女儿
母亲
（2）若男性为患者,则其母亲和女儿
______是患者;若女性正常,则其_______
_____也一定正常。
一定
父亲和儿子
（3）这种遗传病的遗传特点是女性患
多于
世代连续遗传
者______男性患者,图中显示的遗传特点还包括______________。
4.伴 染色体遗传——以外耳道多毛症为例
（1）患者全为男性,女性全部正常。
（2）没有显隐性之分。
（3）父传子,子传孙,具有____________。
世代连续性
5.伴性遗传理论在实践中的应用
（1）性染色体决定性别的主要类型表示一组常染色体
类型 型 型
性别 雌 雄 雌 雄
体细胞染色体 组成
配子染色体 组成 或 或
实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类
［分析］
所有生物________ （填“一定”或“不一定”）都有性染色体。
没有性染色体的生物________（填“可能有”“一定有”或“一定没有”）
性别之分。
性染色体上的基因________（填“一定”或“不一定”）都与性别决定有
关系。
性染色体______ （填“一定”或“不是”）只存在于生殖细胞中。
不一定
可能有
不一定
不是
（2）推测后代发病率,指导优生
婚配 生育建议
正常男×红绿色盲女 生______,原因:该夫妇所生男孩均患病,女
孩均表现正常
抗维生素D佝偻病男×正 常女 生______,原因:该夫妇所生女孩全患病,男
孩均正常
女孩
男孩
（3）根据性状推断后代性别,指导生产实践
①鸡的性别决定方式为 型。
②控制鸡的羽毛有横斑条纹（芦花鸡）的基因B只位于___染色体上。
③杂交设计：选择________雄鸡和______雌鸡杂交。
④选择:从 中选择表型为非芦花的个体（雌鸡）保留。
非芦花
芦花
【考点易错】（明辨析）
（1）只有具有性别分化的生物才有性染色体。( )
√
（2）含染色体的配子是雌配子,含 染色体的配子是雄配子。( )
×
[解析] 含 染色体的配子也可能是雄配子。
（3）性染色体上的基因都随性染色体传递。( )
√
（4）人群中的伴 染色体隐性遗传病女患者远多于男患者。( )
×
[解析] 人群中的伴 染色体隐性遗传病男患者多于女患者。
（5）抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可能都正常。( )
×
[解析] 抗维生素D佝偻病为伴 染色体显性遗传病,女患者致病基因来
自其父亲或母亲,故二者至少有一方患病。
（6）一个伴 染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲。
( )
√
【长句拓展】（练思维）
1.［必修 “拓展应用”］ 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼
睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过
眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别,原因是 _____________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
________________________ 。
控制白眼的基因只位
于 染色体上且为隐性基因。白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,若红眼雌
果蝇为纯合子,后代雌雄果蝇均为红眼;若红眼雌果蝇为杂合子,则后代
雌雄果蝇中均有红眼、白眼
2.［必修 “复习与提高”］ 人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母
鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传
的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是
____________________________________________________________
____________________________________________________________
____ 。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转
现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象所致，但遗传物质组成
不变
1.、染色体的来源及传递规律
若某夫妇的性染色体组成分别为、。
中只能由父亲传给女儿,则由父亲传给儿子。
中、任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递
时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
③该对夫妇生了两个女儿,则两个女儿的性染色体中来自父亲的都为,
是相同的,但来自母亲的既可能为,也可能为,不一定相同。
2.、染色体同源区段的基因的遗传
（1）控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于 Ⅲ 区段，
在 染色体上无相应的等位基因。
（2）控制人类外耳道多毛症的基因只位于 Ⅱ 区段，在 染色体上无
相应的等位基因。
（3）假设控制某对相对性状的基因A、位于、 染色体的 Ⅰ 片段
（同源区段）上,那么雌性个体的基因型有、、 种,雄
性个体的基因型有、、、 种。交配的类型有
（种）。那么这对相对性状在后代雌、雄个体中的表型也
有差别,如:
3.伴性遗传与遗传定律
（1）伴性遗传与基因的分离定律之间的关系
伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗
传从本质上说符合基因的分离定律。
（2）在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对
以上的相对性状的遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗
传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整
体则按基因的自由组合定律处理。
（3）研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符
合基因的自由组合定律。
（4）性状的遗传与性别相联系。在书写表型和统计后代比例时,一定
要与性别相联系。
命题角度一 伴性遗传的类型及特点
1.[2024·广东梅州质检] 某种人类遗传病是由 染色体上的显性基因A
控制的，但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性
结婚，下列推测合理的是( )
A.人群中该病的发病率正好等于
B.亲代中的正常男性不携带致病基因
C.若该女性患者的基因型为，则该夫妇的后代患病率为
D.若该女性患者的基因型为，则该夫妇的后代患病率为
√
[解析] 男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，且人群中男女
比例约为，因此人群中该病的发病率低于 ，A错误。男性的
基因型为 时也表现正常，故亲代中的正常男性也可能携带致病
基因，B错误。若该女性患者的基因型为 ，该正常男性的基因
型为，则后代的基因型及表型为（女儿患病）、
（女儿正常）、（儿子正常）、 （儿子正常），后代患病率
为；若该女性患者的基因型为 ，该正常男性的基因型为
，则后代的基因型及表型为（女儿患病）、
（女儿患病）、（儿子正常）、 （儿子正常），后代患病率
为，C错误。若该女性患者的基因型为 ，该正常男性的基
因型为，则后代的基因型及表型为（女儿患病）、
（儿子正常），后代患病率为；若该女性患者的基因型为 ，
该正常男性的基因型为，则后代的基因型及表型为
（女儿患病）、（儿子正常），后代患病率为 ，D正确。
2.[2024·贵州卷] 人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色
体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲；一个色觉
正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是
( )
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂 Ⅰ 中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为
√
[解析] 假设人类的双眼皮基因与单眼皮基因用A、 表示，红绿色盲
相关基因用B、 表示，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲
是色盲，则甲的基因型为 ，一个色觉正常的双眼皮男性
（乙），其母亲是单眼皮，则乙的基因型为 。甲的一个卵原
细胞在有丝分裂中期，已进行了复制，有2个 基因，A正确；
乙的基因型为，减数分裂前的间期 进行复制，减数分裂 Ⅰ
中期含2个单眼皮基因，B错误；甲不患红绿色盲，其父亲患红绿色
盲，所以甲的基因型为 ，甲含有色盲基因并且一定是来源于
她的父亲，C正确；甲的基因型为，乙的基因型为 ，甲、
乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为 ，D正确。
男孩患病概率患病男孩概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率女孩患
病概率患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”（或女孩）是两个独立事件,因此需患病概率×性别
比例,即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率。
[易错提醒]
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它
的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的个体,不考虑女孩;“患
病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。
即患病男孩的概率 患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概
率 后代男孩中患病的概率。
命题角度二 考查伴性遗传与遗传规律的关系
3.[2024·山东烟台模拟] 果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因
、控制，已知这两对基因中只有一对位于 染色体上，且某一
种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂
交， 表型及数量如下表所示，不考虑基因突变和染色体互换。下列
说法正确的是( )
有眼裂翅 有眼正常翅 无眼裂翅 无眼正常翅
雌蝇/只 181 0 62 0
雄蝇/只 89 92 31 0
A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于 染色体和常染色
体上
B. 中有眼个体随机交配，后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为
C. 中有眼个体随机交配，后代成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比
为
D.用纯合无眼正常翅雄蝇和纯合无眼裂翅雌蝇杂交可验证胚胎致死的
基因型
√
[解析] 由题意知：对于眼形来说，亲本都为有眼，子代雌雄个体都
出现无眼，说明有眼为显性性状，子代雌雄个体表型比例不同，可
能是因为某种基因型的胚胎部分致死，导致雄性无眼个体减少；对
于翅形来说，亲本均为裂翅，而正常翅只在雄性中出现，说明控制
翅形的基因位于 染色体上，裂翅为显性性状，由于两对等位基因中
只有一对位于 染色体上，则控制有眼与无眼的基因位于常染色体上，
A错误。由A项推知，亲本的基因型为、， 中没有无
眼正常翅雄性个体，说明无眼正常翅雄性个体可能胚胎致死，若将
中有眼个体随机交配，则中占，占， 的基因频率
为，D的基因频率为；雌性中占，占，则
的基因频率为，的基因频率为，雄性中占， 占
，则的基因频率为，的基因频率为， 的基因频率为
，让 中有眼个体随机交配，则后代成活个体中，有眼正常翅雌
性个体的概率为
，B错误。中有眼个体随机交配，子代中 占
，该种基因型个体死亡， 占
，占， 占
，即成活雄性个体的表型及比例为有眼裂翅∶有
眼正常翅∶无眼裂翅 ，可推知成活雄性个体中有眼裂翅雄
蝇的占比为 ，C正确。验证胚胎致死个体的基因型，可选择无
眼正常翅雌蝇和无眼裂翅雄蝇杂交，观察并统计后代的性状及比例，
若杂交后代只有雌蝇（或只有无眼裂翅雌蝇），则胚胎致死个体的
基因型为 ，D错误。
4.[2023·广东卷] 鸡的卷羽对片羽 为不完全显性，位于常染色
体。表现为半卷羽；体型正常对矮小为显性，位于 染色体。
卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡
以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将 基因引入广东特色肉鸡
“粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得 个体表型和亲本不一样
B.分别从 群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从 群体 Ⅰ 中选择父本进行杂交
D. 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
√
[解析] 分析题意可知，群体 Ⅰ 亲本的基因型为 ,群
体 Ⅱ 亲本的基因型为， 群体 Ⅰ 雌、雄个体基因
型分别为、 ，表型分别为半卷羽矮小、半卷羽正常；
群体 Ⅱ 雌、雄个体基因型分别为、 ，表型均为半卷羽
正常。结合上述分析可知，正交和反交获得的 个体表型和亲本不
一样，A正确；近交衰退产生的原因是近交增加了有害基因纯合概率，
导致个体适应能力下降，由于群体 Ⅰ 和 Ⅱ 的亲本不同，因此分别
从 群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退，B正确；
从 群体 Ⅰ 中选择父本、从群体 Ⅱ 中选择母本进行杂交
， 中不会出现具有目的性状的雄性个体，但从
群体 Ⅰ 中选择母本、从 群体 Ⅱ 中选择父本进行杂交
，中卷羽矮小雌鸡 和卷羽矮小雄鸡
即为目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
命题角度三 伴性遗传中的特殊现象分析
5.[2024·安徽合肥月考] 某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；
宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因控制，B和均位于 染色体
上，基因 使雄配子死亡。以下说法错误的是( )
A.若后代全为宽叶雄株，则亲本基因型是
B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是
C.若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占 ，则亲本基因型是
D.若后代性别比例为，宽叶个体占 ，则亲本基因型是
√
[解析] 若后代全为宽叶雄株,则雌性亲本产生的配子只有一种 ,
因此雌性亲本的基因型是,雄性亲本只产生含的配子,而基因
使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是 ,A正确；若后代全为宽
叶,雌、雄植株各占一半,则雄性亲本产生和两种配子,基因 使雄配
子致死，因此雄性亲本的基因型是 ,后代的雄性植株全是宽叶,雌
性亲本只产生一种的配子,因此雌性亲本的基因型是 ,B正确；
若后代雌、雄植株各占一半,即性别比例为,雄性亲本产生和 两
种配子,基因使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是 ,后代宽叶
与狭叶之比是 ,说明雌性亲本含有狭叶基因,因此雌性亲本的基因
型是 ,C正确,D错误。
6.[2024·江西南昌模拟] 某科研小组用一对表型都为圆眼长翅的雌、雄
果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅在
雄性中为，在雌性中为 ，下列分析错误的是( )
A.圆眼、长翅为显性性状
B.决定眼形的基因位于 染色体上
C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占
D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象
√
[解析] 圆眼长翅雌、雄果蝇进行杂交，子代出现棒眼、残翅，即发
生性状分离，说明圆眼对棒眼是显性性状，长翅对残翅是显性性状；
子代雄果蝇中，圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅
圆眼棒眼（3长翅 残翅），说明两对等位基因遵循
自由组合定律；子代雌果蝇没有棒眼，说明圆眼和棒眼属于伴性遗
传，若关于长翅和残翅的基因用 表示，关于圆眼和棒眼的基因用
表示，则亲本基因型可以用、 表示。由分析可知，
圆眼对棒眼是显性性状，长翅对残翅是显性性状，A正确；
由分析可知，决定眼形的基因位于 染色体上，B正确；由于亲代基
因型是、，子代圆眼雌果蝇的基因型是、 ，
各占，残翅雌果蝇的基因型是 ，因此圆眼残翅雌果蝇中杂合子
占，C错误；子代雌果蝇中，圆眼长翅∶圆眼残翅 ，不是
，说明雌果蝇子代中可能存在与性别有关的致死现象，D正确。
1.伴性遗传中的致死问题
（1） 染色体上隐性基因使雄性个体致死
[题后归纳]
染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死（以剪秋罗植物叶型遗
传为例）
特点：群体中无窄叶雌株。
2.性染色体相关“缺失”下的传递分析
（1）部分基因缺失：可用 代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如
，若基因缺失，则变成、 、
、 。
（2）染色体缺失：可用 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如
，若所在的染色体缺失，则变成 、
、、 。
考点三 人类遗传病的类型及特点（识记·应用类）
1.人类遗传病
（1）概念:通常指________________________________。
由遗传物质改变而引起的人类疾病
（2）人类常见遗传病的特点、类型及
实例（连线）
[答案] Ⅰ; Ⅱ 、
Ⅳ 、; Ⅲ 、Ⅴ; Ⅰ
（3）不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 ①男女患病概率相等 ②______遗传 并指、多指、软骨发 育不全
隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，______遗传 苯丙酮尿症、白化 病、镰状细胞贫血
伴 染 色 体 显性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿______ 患病 抗维生素D佝偻病
连续
隔代
一定
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 伴 染 色 体 隐性 ①患者中男性________女性 ②女患者的父亲和儿子一定患 病 红绿色盲、血友病
伴 染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
远多于
（续表）
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 ①常表现出__________现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘 病、原发性高血压、 青少年型糖尿病
染色体异常遗 传病 往往造成较严重的后果，甚至 胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综 合征、性腺发育不良
家庭聚集
（续表）
2.遗传病的检测和预防
（1）手段:主要包括__________和__________等。
（2）意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
（4）产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
（5）基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
②人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
序列
3.实验:调查人群中的遗传病
（1）调查方式
通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。
（2）调查过程
调查
调查
调查结论
调查报告
（3）发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因 素,群体足够大 患病人数占所调查的总
人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所
在的染色体类型
【考点易错】（明辨析）
（1）近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。( )
√
（2）单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。( )
×
[解析] 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
（3）调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴 染
色体显性遗传病。( )
√
（4）调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减
少实验误差。( )
×
[解析] 调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查。
命题角度一 人类遗传病的类型及特点
1.[2024·湖南衡阳模拟] 鱼臭症是一种罕见的人类遗传病。患者因
基因发生隐性突变而不能合成相关酶，导致三甲基胺无法正常
代谢，使其呼出的气体、排出的尿液或汗液散发出腐鱼的臭味。下列
相关叙述正确的是( )
A.鱼臭症表明基因可通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
B.细胞中正常的 基因可直接将三甲基胺转化为无臭味物质
C.调查人类罕见遗传病的发病率要在患者家系中进行抽样调查
D.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病
√
[解析] 根据题意，鱼臭症与不能合成某种酶有关，因此鱼臭症表明
基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物体的性
状，A错误；细胞中正常的 基因控制合成的酶可将三甲基胺转
化为无臭味物质，B错误；调查人类罕见遗传病的发病率要在人群中
随机抽样调查，C错误；通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼
臭症等先天性疾病，大大降低患儿的出生率，D正确。
2.如图表示各类遗传病在人体不同
发育阶段的发病风险。下列叙述正
确的是( )
A.含有单基因遗传病致病基因的个体一定患病
B.染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期
C.羊水检查不能用于单基因遗传病的检测
D.多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而下降
√
[解析] 在单基因遗传病中，个体含某致病基因后，不一定会发病，
如常染色体隐性遗传病致病基因携带者，A错误；由图可知，染色体
异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，B正确；羊水检查能
用于单基因遗传病的检测，C错误；由图可知，多基因遗传病的发病
风险随年龄的增加而增加，D错误。
遗传病患者、携带者与携带遗传病致病基因的个体辨析
遗传病患者 患有遗传病的个体,可能携带遗传病致病基因,也可能不
携带遗传病致病基因,不携带遗传病致病基因的个体不
一定不患遗传病,如唐氏综合征患者
携带者 携带遗传病致病基因而表现正常的个体
携带遗传病 致病基因的 个体 携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不
一定患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者 不患红
绿色盲
[题后归纳]
命题角度二 遗传系谱图与电泳图的分析
3.[2024·山东卷] 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑、 染
色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于 染色体上
B.若 不携带该致病基因，则 一定为杂合子
C.若 正常，则 一定患病
D.若 正常，则据 是否患病可确定该病遗传
方式
√
[解析] 由于该家系中有女患者，所以该致病基因
不位于染色体上，A正确；若 不携带该致病
基因，则该病可能为伴染色体隐性遗传病、伴
染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病，设相关基因为 ，则
一定为杂合子或，B正确；若 正常，则该病为常染色
体显性遗传病，由于 正常，为，而 患病，为 ，可推出
一定患病，C正确；若 正常， 患病，该病为隐性遗传病，
若 患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若 正常，该
病可能为常染色体隐性遗传病、伴 染色体隐性遗传病，D错误。
4.[2024·安徽卷节选] 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图
如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因 控制;乙病是苯丙酮
尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 控制,两对基因独立
遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病：__________________;
乙病：__________________。推测 的基因型是______。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
[解析] 据图分析, 和 不患乙病， （女性）患乙病，可推
断乙病（苯丙酮尿症）为常染色体隐性遗传病。 和 患甲病,
（女性）正常,可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可
知 和 的基因型都为，所以 的基因型为 ,又因
为 只患乙病,则其基因型为,所以 、 的基因型分别为
、 。
（2）科研人员对该家系成员的两个基因
进行了 扩增,部分成员扩增产物凝胶电
泳图如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基
缺失
25
______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为,若 与一
个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_______;若
和 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此，
避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
[解析] 分析该家系成员的基因型
与两个基因的 扩增产物凝胶
电泳图,由 的基因型为 可
确定基因、 所对应的条带,进而
推出基因A、B所对应的条带,如图所示。
从而确定 、 的基因型均为。由于 基因的长度小于B基
因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病,由
和 的基因型均为可确定 、 的基因型为 、
，所以 、 的基因型为
的概率为 。因为在正常
人群中乙病携带者的概率为,所以若
（不患甲病）与一个无亲缘关系的
正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 。
若 和 婚配，生育患病孩子的概率为 ,
故 和 婚配生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。
（3）近年来,反义 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片
段,递送到细胞中,能与目标基因的 互补结合形成部分双链,影
响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中，选择___基因作为目
标,有望达到治疗目的。
A
[解析] 由题意可知,乙病患者相关基因型为 ,甲病患者相关基因型
为。根据题意可知,反义 药物的治疗原理是阻碍基因表达,所以
上述家系中,选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。
（1）遗传系谱图的关键解题思路
①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。
②找准两个开始:从子代开始;从纯合个体开始（显性找正常个体,隐性
找患病个体）。
③学会双向探究:逆向反推（从子代的性状比例着手）;顺向直推
（已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写
出基因组成表达式,再看亲子关系）。
[题后归纳]
（2）遗传系谱图中遗传病的判定程序及方法
第一步:确认或排除伴 染色体遗传
若系谱图中女性全正常,患者全为
男性,而且患者的父亲、儿子全为
患者,正常男性的父亲、儿子全正
常,则最可能为伴 染色体遗传,如图甲。
第二步:判断显隐性
①“无中生有”是隐性遗传,如图乙。
②“有中生无”是显性遗传,如图丙。
第三步:确认或排除伴 染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱图中
.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。
.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴 染色体隐性遗传,如图己。
说明:在没有确定是隐性遗传的系谱图中,女性患者,其父和其子都患病
也可能是常染色体显性遗传或伴 染色体显性遗传。
②在已确定是显性遗传的系谱图中
.男性患者,其母或其女儿有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。
.男性患者,其母和其女儿都患病,最可能是伴 染色体显性遗传,如图辛。
第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附
加条件进一步确定。例如图壬中若 不携带该病的致病基因,则基因
在染色体上;若 携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。
经典真题·明考向
1.[2024·黑吉辽卷改编] 位于同源染色体上的
短串联重复序列 具有丰富的多态性。跟
踪 的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析
下图家系中常染色体上的和染
色体上的 ，染色体上没有 的传递，不考虑突变，下列
叙述错误的是( )
A.与 得到 Ⅰ 代同一个体的同一个的概率为
B.与 得到 Ⅰ 代同一个体的同一个的概率为
C.与 得到 Ⅰ 代同一个体的同一个的概率为
D.与 得到 Ⅰ 代同一个体的同一个 的概率为0
√
[解析] 位于常染色体上，假
设 的 为 ，的
为 ，则 得到的概率为，
得到的概率为，从含 的 处
得到的概率为，故 和 均得到的概率为 ，同理，
和 均得到、或的概率也分别是，和 得
到 Ⅰ 代同一个体的同一个的概率为 ，同理计算可得，
和 得到 Ⅰ 代同一个体的同一个的概率也为 ，A正
确，C错误；
位于染色体上， 染色体上
没有该序列，假设 的 为 ，
的为 ， 和 均得到
的概率为 ，均得到 的概率也为，均得到
的概率为 ，故 和 得到 Ⅰ 代同一个体的
同一个 的概率为 ，B正确；位于
染色体上，染色体上没有该序列，故 的来源于 或
， 的来源于 和 ，即 和 得到 Ⅰ 代同
一个体的同一个 的概率为0，D正确。
2.[2024·甘肃卷] 自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中
获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题
组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验， 雌雄个体间相互交
配，的表型及比值如下表。回答下列问题 要求基因符号依次使用
， 。
表型 正交 反交
棕眼雄
红眼雄
棕眼雌
红眼雌
（1）太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为
_________________________________；其中一对基因位于 染色体上，
判断依据为____________________。
是的变式
正交、反交结果不同
[解析] 依据表格信息可知，无论是正交，还是反交 ，
均是 的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；
但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于 染色体上。
（2）正交的父本基因型为________， 基因型及表型为___________
______________________。
、，表型均为棕色
[解析] 依据正交结果，中棕眼∶红眼 ，说明棕眼为双显性
个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为 型性别决定生物，在
雄性个体中，棕眼为 ，在雌性个体中，棕眼为
，故可推知，的基因型为、 ，表型
均为棕色，亲本为纯系，其基因型为（父本）、
（母本）。
（3）反交的母本基因型为________， 基因型及表型为___________
______________________________。
、，表型分别为棕色、红色
[解析] 依据反交结果，结合上述分析可知，亲本的基因型为
、，则的基因型为、 ，对应的表型依
次为棕色、红色。
（4）下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基
因和色素的颜色：____________________________________________
_________。
①为基因A或；②为基因B或；③为红色；④为棕色
[解析] 结合上述分析可知，棕眼为双显性个体，红眼为单显性或双
隐性个体，故可知基因①为A或 ，控制酶1的合成，促进红色前体
物合成红色中间物，基因②为B或 ，控制酶2的合成，促进红色中
间物合成棕色产物。
3.[2024·湖北卷] 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病病 患者
表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些
症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合 病遗传系谱图的特征，而乙
的家系符合。经检查确诊，甲不是 病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是 病患者，而乙可能是该病
患者，主要依据是____（填序号）。
①血型 ②家族病史 超检测结果
②
[解析] 病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错
误； 病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可
通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传
病，③错误。故选②。
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗
传病系谱图中，一定不属于 病的是____（填序号），判断理由是___
____________________________________________________________
_______________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______（填序号）。
③
系谱图③中两亲本不患该病，其女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于病
[解析] 假设系谱图中每一代个体的标号均从1开始，系谱图①中 Ⅱ
、 Ⅱ患该病，Ⅲ不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ
的母亲 Ⅰ 不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②
中 Ⅰ、 Ⅰ患该病，Ⅱ 不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ
的女儿 Ⅲ 不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱
图③中 Ⅰ、 Ⅰ不患该病，Ⅱ 患该病，说明该病为隐性遗传病，
一定不属于病；系谱图④中 Ⅱ的女儿 Ⅲ不患该病，排除伴
染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故
图中单基因遗传病系谱图中，一定不属于 病的是③；一定属于常染
色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）提取患者乙及其亲属的 ，对该病相关基
因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4
均为乙的亲属）。根据该电泳图______
（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病
不能
乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带代表致病基因，哪条条带代表正常基因
[解析] 乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为
杂合子，但无法推断哪条条带代表致病基因，哪条条带代表正常基
因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
基因，理由是
____________________________________________________________
_________________________________________________________。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体
系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生
不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育
健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，
请从减数分裂的角度分析，其原因是____________________________
____________________________________________________________
______。
若女性患者为杂合子，致病基因和正常基因在减数分裂过程中发生分离，可得到不含致病基因的卵细胞
[解析] 若女性患者为杂合子，致病基因和正常基因在减数分裂过程
中发生分离，可得到不含致病基因的卵细胞。
备用习题
A.基因在染色体上的位置可用荧光标记技术测定
B.控制刚毛与截毛的基因在遗传上与性别相关联
C.有丝分裂后期,图中所有基因均出现在细胞的同一极
D.若减数分裂时,基因d、e、w、A出现在细胞的同一极,则说明发生了交换
√
1. 如图为一只正常雄果蝇体细胞中某四条染色体上部分基因分布示意图。下列有关叙述错误的是 ( )
[解析]由题图分析,染色体1和染色体2属于同源染色体,为常染色体;染色体3和染色体4属于一对特殊的同源染色体,为性染色体。利用荧光标记技术可以显示出基因在染色体上的位置,A正确;染色体3和染色体4为性染色体,因此控制刚毛与截毛的基因在遗传上与性别相关联,B正确;有丝分裂过程中染色体经过精确复制再平均分配到两个子细胞中,则有丝分裂后期图示中所有基因均出现在细胞的同一极,C正确;若减数分裂时,基因d、e、w、A出现在细胞的同一极,则说明发生了基因突变或互换,D错误。
√
2. 依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状中芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 ( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状的芦花和非芦花即可区分正交子代性别
[解析]根据题意可知,控制鸡羽毛性状的芦花和非芦花的基因位于Z染色体上,且芦花为显性。设基因A/a控制芦花和非芦花性状,根据题意可知,正交亲本基因型为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡),子代基因型为ZAZa、ZaW,且芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交亲本基因型为ZAZA×ZaW,子代基因型为ZAZa、ZAW,且全为芦花鸡,A、B正确;反交子代芦花鸡相互交配,即ZAZa×ZAW,所产雌鸡基因型为ZAW、ZaW(非芦花),C错误;正交子代基因型为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡),仅根据羽毛性状即可区分子代性别,D正确。
√
3.果蝇眼色由常染色体上的基因(A/a)和X染色体上的基因(B/b)共同控制,具体关系如图所示。现有白眼雄果蝇与纯合粉眼雌果蝇杂交,F1中有红眼和粉眼。下列有关叙述不正确的是( )
A.F1红眼果蝇可能有4种基因型
B.亲代雄果蝇基因型为AaXbY
C.红眼雄果蝇的后代中雌性个体不可能出现白色
D.F1果蝇随机交配,F2果蝇中B的基因频率为2/3
[解析]由题意知,基因B位于X染色体上,基因A位于常染色体上,因此两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,A_XBX-、A_XBY表现为红眼,aaXBX-、aaXBY表现为粉眼,A_XbXb、A_XbY、aaXbXb、aaXbY表现为白眼。白眼雄果蝇(__XbY)与纯合粉眼雌果蝇(aaXBXB)杂交,子代有红眼和粉眼,说明亲代基因型是AaXbY和aaXBXB,子代中红眼基因型有AaXBXb和AaXBY,共2种,A错误,B正确;红眼雄果蝇A_XBY的后代中雌性肯定含有XB基因,所以不可能为白眼,C正确;
亲代基因型是AaXbY和aaXBXB,子一代中雄性个体基因型有AaXBY、aaXBY,各占1/2,雌性个体基因型有AaXBXb、aaXBXb,各占1/2,只考虑XB和Xb基因,雄性产生的配子为1/2XB、1/2Y,雌性产生的配子为1/2XB、1/2Xb,随机结合后用棋盘法表示F2的基因型:
所以XB的基因频率=2/3,D正确。
　　　♂ ♀　　　 1XB 1Y
1XB 1XBXB 1XBY
1Xb 1XBXb 1XbY
4.黑尿病是人类的一种常染色体遗传病,是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突变成a1 ,从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致。下列有关说法错误的是 ( )
A.可在人群中随机抽样调查黑尿病的发病率
B.近亲婚配会增加后代患该病的概率
C.表型正常的夫妇生出患该病男孩的概率为1/4
D.该病表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状
√
[解析]根据题意可知,黑尿病患者的基因型是a1a1,正常人的基因型为A1A1或者A1a1。在人群中随机抽样调查遗传病发病率,在患者家系中调查遗传病的遗传方式,A正确。近亲婚配会增加后代患遗传病(常染色体隐性遗传)的概率,B正确。表型正常的夫妇,其基因型可能为A1A1或者A1a1,若均为A1A1,则后代不会出现患病孩子;若均为A1a1,后代出现患病男孩的概率是1/2×1/2×1/2=1/8;若一方为A1A1,一方为A1a1,则后代中不会出现患病个体,C错误。由题意可知,黑尿病是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突变成a1 ,从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致,表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状,D正确。
5.X染色体和Y染色体是一对同源染色体,图甲表示X和Y染色体上的同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)。图乙表示某遗传病的一个家系图,控制该病的基因可能位于常染色体上,也可能位于图甲中的Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ区段上。下列说法不正确的是 ( )
A.该遗传病一定不是常染色体显性遗传病
B.图乙中,第Ⅰ代和第Ⅱ代中的女性一定都是杂合子
C.若控制该病的基因位于常染色体上,则Ⅲ2为致病基因携带者的可能性为1/3
D.若控制该病的基因位于图甲的Ⅰ区段,则Ⅲ2为致病基因携带者的可能性为1/2
√
[解析]根据题意可知,黑尿病患者的基因型是a1a1,正常人的基因型为A1A1或者A1a1。在人群中随机抽样调查遗传病发病率,在患者家系中调查遗传病的遗传方式,A正确。近亲婚配会增加后代患遗传病(常染色体隐性遗传)的概率,B正确。表型正常的夫妇,其基因型可能为A1A1或者A1a1,若均为A1A1,则后代不会出现患病孩子;若均为A1a1,后代出现患病男孩的概率是1/2×1/2×1/2=1/8;若一方为A1A1,一方为A1a1,则后代中不会出现患病个体,C错误。由题意可知,黑尿病是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突变成a1 ,从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致,表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状,D正确。
作业手册
（限时：30分钟）
题组一 基因在染色体上
1.[2024·广东汕头一模] 下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排
列的是( )
A.摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法
B.摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于 染色体上
C.萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
D.研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制
√
[解析] 摩尔根运用果蝇做实验，并发明了测定基因位于染色体上相
对位置的方法，证明基因在染色体上呈线性排列，A正确；摩尔根研
究发现控制果蝇眼色的基因位于染色体上，而 染色体上没有其等
位基因，没有说明基因在染色体上呈线性排列，B错误；萨顿发现基
因和染色体的行为存在着明显的平行关系，没有说明基因在染色体
上呈线性排列，C错误；细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制无
法证明基因在染色体上呈线性排列，D错误。
2.[2024·北京延庆区统考] 摩尔根
在证明果蝇的白眼基因位于 染色
体上后，又发现了果蝇的黄身等突
A.亲本中灰色果蝇为杂合子
B.控制体色的基因位于常染色体或性染色体上
C.体色基因的遗传符合基因自由组合定律
D.可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在 染色体上
变性状。他发现果蝇的体色灰色（A）对黄色 为显性，并开展了一
组杂交实验，结果如下图。下列分析错误的是( )
√
[解析] 黄色为隐性性状，灰色雌
性和黄色雄性杂交，后代同时出
现灰色和黄色个体，且比例约为
，说明灰色亲本为杂合子，A正确。果蝇的体色灰色A对黄色
为显性，灰色亲本（♀）为杂合子，若两亲本基因型分别为、 ，
子代中雌雄个体表型及比例都为灰色∶黄色 ；若两亲本基因型
分别为、 ，子代中雌雄个体表型及比例也都为灰色∶黄色
，与实验结果相符，B正确。
控制果蝇体色的基因是一对等位
基因，一对等位基因的遗传符合基因
的分离定律，C错误。若控制体色的基
因位于常染色体上，黄色♀×灰色或 ♂，子代雌雄全为灰色或子代雌雄均为灰色∶黄色 ；若控制体色的基因位于 染色体上，黄色 ♀×灰色 ♂，子代雌性全为灰色，雄性全为黄色，因此，可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在 染色体上，D正确。
3.[2024·山东济南模拟] 从遗传染色体学说的研究到基因与染色体关系
的研究，标志着遗传学的发展进入一个重要发展阶段。下列说法正确
的是( )
A.蝗虫作为减数分裂观察材料的原因之一是染色体大且数目少
B.萨顿通过分析蝗虫基因与染色体的平行关系证明了基因位于染色体上
C.“基因位于染色体上”的证明与“孟德尔遗传规律”的发现所用科学方
法不同
D.白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交出现了白眼雌果蝇，可通过显微镜观
察是否为基因突变所致
√
[解析] 蝗虫作为减数分裂观察材料的原因之一是染色体大且数目少，
蝗虫的体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条染色体，A正确；
萨顿通过分析蝗虫基因与染色体的平行关系推理了基因位于染色体
上，没有证明，B错误；“基因位于染色体上”的证明与“孟德尔遗传
规律”的发现所用科学方法相同，都是假说—演绎法，C错误；显微
镜下无法观察到基因突变，故白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交出现了
白眼雌果蝇，不可通过显微镜观察是否为基因突变所致，D错误。
题组二 伴性遗传与人类遗传病
4.[2024·浙江杭州四模] 如图为人类性染色体组成。不考虑突变和基因
重组，下列有关叙述不正确的是( )
A.红绿色盲基因位于 片段，男性发病率高，且女患者
的父亲和儿子均为患者
B.抗维生素D佝偻病基因位于 片段，女性发病率高，
但部分女患者症状较轻
C.正常情况下，、 染色体在减数第一次分裂后期分离
D.男性某一细胞中不可能出现2条 染色体
√
[解析] 红绿色盲是伴 染色体隐性遗传病，红绿色盲
基因（设为）位于 片段，男性基因型为 、
，男性发病率高于女性，女患者 父亲和儿
子的基因型都是 ，均为患者，A正确；抗维生素D
佝偻病是伴染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病基因（设为 ）
位于 片段，女性发病率高于男性，但部分女患者 症状较
轻，B正确；减数第一次分裂后期同源染色体（如染色体和 染色
体）分离，C正确；男性体细胞正常情况下有1条 染色体，在有丝
分裂后期着丝粒分裂会出现2条 染色体，D错误。
5.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是 基因发生部分
碱基缺失引起的，发病率为 。下列叙述错误的是( )
A. 基因突变一定导致遗传信息的改变
B.携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为
C.孕期可通过羊水检查来检查胎儿是否患该病
D.可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
√
[解析] 发生突变的 基因的碱基序列发生改变，导致遗传信息
的改变，A正确；假设该性状由A、 控制，该病的发病率为
，脊髓性肌萎缩症基因（基因）频率为 ，A基因频率
为，人群中频率为，频率为 ，即
，一个携带者与一个表现正常的人 、
结婚，其后代患病（基因型为 ）的概率为
，B错误；孕期可通过羊水检查来检查胎儿是
否患该病，C正确；可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者
的夫妻生下健康宝宝，D正确。
6.鸡的芦花性状由位于 染色体上的基因B决定。现偶得一只非芦花变
性公鸡（原先为下过蛋的母鸡），让其与芦花母鸡交配，得到的 中，
芦花公鸡∶芦花母鸡∶非芦花母鸡 。根据以上实验结果，下
列推测不正确的是( )
A. 中的芦花公鸡是杂合子
B.雏鸡至少需要一条 染色体才能存活
C.母鸡性反转后表型改变，性染色体随之改变
D.中芦花母鸡和芦花公鸡杂交， 中公鸡全是芦花鸡
√
[解析] 鸡的芦花性状由位于 染色体上的基因B决定，一只非芦花变
性公鸡（原先为下过蛋的母鸡），基因型为 ，与一只芦花母鸡
交配，得到的子代中，芦花公鸡芦花母鸡 非芦
花母鸡（死亡），则 中的芦花公鸡是杂合子，
A正确；基因型为的鸡不能成活，说明雏鸡至少需要一条 染色
体才能存活，B正确；鸡的性别决定方式是 型，性反转只是表型
变化，而不涉及染色体和基因的变化，所以母鸡性反转后性染色体
还是，C错误；中芦花母鸡和芦花公鸡杂交，
中公鸡的基因型是、 ，全是芦花鸡，D正确。
7.[2024·辽宁沈阳质检] 在种群中，同源染色体的相同位点上可以存在
两种以上的等位基因，称为复等位基因。果蝇的红眼、伊红眼和白眼
三种眼色分别由只位于染色体上的复等位基因、、 控制。将
红眼雌蝇和伊红眼雄蝇杂交，红眼∶伊红眼∶白眼 ，下列
叙述不正确的是( )
A.和对为显性；对 为显性
B.控制果蝇上述眼色的基因型有9种
C.果蝇随机交配，白眼占
D. 中红眼与白眼果蝇杂交后代有3种眼色
√
[解析] 根据题意分析可知：红眼雌蝇和 伊红眼雄蝇
杂交，红眼、伊红眼白眼 ，
说明和对为显性，对 为显性，A正确；控制果蝇眼色的
基因型有、、、、、 、
、、 ，共9种，B正确；由A项可知，亲本红眼雌蝇为
，伊红眼雄蝇为，雌果蝇为、 ，雄果蝇为
、，因此果蝇随机交配， 白眼占
，正确；中红眼与白眼
果蝇杂交后代有红眼、、伊红眼、 ，共2
种眼色，D错误。
8.[2024·湖北武汉一模] 蝗虫的性别决定方式为型，为雌性，
为雄性。控制体色褐色（A）和黑色 的基因位于常染色体上，雄性
有褐色和黑色两种表型，雌性无论何种基因型均表现为黑色
（不考虑致死、变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常
的基因位于染色体上，且含基因 的精子致死。下列叙述错误的
是( )
A.复眼异常雄性个体中的 基因只能来自母本
B.蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种
C.蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含 染色体
D.一只纯合黑色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交，子代有2种
基因型
√
[解析] 由于控制蝗虫复眼正常B和异常的基因位于 染色体上，
且含基因的精子致死，所以雄性个体无法提供含基因 的精子，复
眼异常雄性个体中的 基因只能来自母本，蝗虫雌性个体中控制复眼
性状的基因型最多有2种，和 ，A、B正确；雄性蝗虫的性
染色体组成为，只含有一条 染色体，故减数分裂产生的次级精
母细胞中可能不含 染色体，C正确；纯合黑色复眼正常雌性
或和黑色复眼异常雄性杂交，由于基因
使精子致死，故产生的配子中只有 能够参与受精，故后代
只有一种基因型，为或 ，D错误。
9.[2024·河北石家庄模拟] 某植物性别决定方式为 型，其种子的子叶
有黑色、灰色、白色三种，由基因和 控制。当B基因存在时子
叶为黑色，仅A基因存在时子叶为灰色，其他情况均为白色。现用一
株黑子叶雌株和灰子叶雄株杂交，均为黑子叶， 为黑子叶雌株∶
黑子叶雄株∶灰子叶雄株∶白子叶雄株 。下列叙述正确的
是( )
A.基因位于 染色体上
B. 黑子叶雄株的基因型有2种
C.在黑子叶雌株中双杂合个体占
D.选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶雌株杂交，可检测 基因是否
位于、 染色体同源区段
√
[解析] 分析题干信息可知， 中黑子叶雌株∶黑子叶雄株∶灰子叶
雄株∶白子叶雄株 ，雌株只有黑子叶，与性别相联系，且
当B基因存在时子叶为黑色，说明基因位于 染色体上，则亲本
的基因型为和，杂交得到的的基因型为 和
，A错误；的基因型为和，则杂交得到的 黑
子叶雄株的基因型有、、种，B错误； 黑子
叶雌株的基因型可表示为，双杂合个体为 ，所占比
例为 ，C错误；选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶
雌株杂交，若子代黑色只出现在雌株，则说明基因位于、 染
色体的非同源区段，若子代雌、雄个体均表现为黑色，则说明 基
因位于、 染色体的同源区段，D正确。
题组三 遗传系谱图分析
10.[2024·重庆万州区三诊] 甲、乙
两种遗传病（其中一种为伴性遗传）
在两个家系中的遗传情况如图所示，
A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.若 和 婚配，后代患乙病的概率为
C.和 基因型相同的概率为
D.的乙病致病基因来自
其中家系1中无乙病致病基因。下列叙述错误的是( )
√
[解析] 家系1中、 不患病，生
出患有甲病的女儿 ，说明甲病为
常染色体隐性遗传病，相关基因用
表示，甲、乙两种遗传病，其中一种为伴性遗传，则乙病为伴性
遗传病，、不患乙病，生出患有乙病的儿子，说明乙病为伴
染色体隐性遗传病，相关基因用 表示，A正确；家系1中无乙病
致病基因，故、的基因型为、， 有关乙病的
基因型为，、的基因型为、， 有关乙病
的基因型为、 ，故
和 婚配，后代患乙病的概率为
，B错误； 的基
因型为， 的基因型为、，故 和
基因型相同的概率为 ，C正确；、 有关乙病的基因型为
、， 的乙病致病基因来自 ，D正确。
11.[2024·湖北黄冈四模] 某家族有甲、乙两种单基因遗传病，其中一
种病的致病基因位于染色体上。甲、乙病相关基因分别用、
表示。图（1）是该家族的遗传系谱图，图（2）是家族中部分个体
有关甲病相关基因的体外复制产物电泳图。不考虑基因突变和
、 染色体同源区段情况，下列说法错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 染色体显性遗传病
B.、分别为 、A基因，二者的本质区别是碱基的排列顺序不同
C.的致病基因来自 ，与 基因型相同的概率为
D.和 再生一个女孩，不患病的概率为
√
[解析] 只看甲病，和 正常，生出的女儿 患病，说明甲病
为常染色体隐性遗传病；甲、乙病中一种病的致病基因位于 染色体
上，故乙病的致病基因位于染色体上，患乙病， 不患乙病，
所以乙病只能为伴染色体显性遗传病，A正确。 为患甲病的女
性，基因型应为，对应图（2）中 甲病基因电泳结果图可知，
条带对应基因，则为A基因，B正确。 患乙病，与无病
生下患甲病女儿和正常儿子，故基因型为， 同时
患有甲、乙病，基因型为，正常，基因型为，
患乙病，其基因型为，二者基因型相同的概率为，
的致病基因来自 ，C错误。由图（2）可知 基因型为 ，不
患乙病，故其基因型为，基因型为 ，二者婚配，后
代不患甲病概率为，女儿不患乙病概率为 ，所以再生一个女
孩不患病的概率为 ，D正确。
12.[2024·辽宁大连模拟] 是血浆中重要的蛋白酶抑制剂，能保护
机体免受蛋白酶的损伤。基因缺陷将引发一系列病症，其中 是
正常的基因，绝大多数正常人的基因型是， 个体血
浆中的重度缺乏，个体血浆中的 轻度缺乏，但均出现
缺乏症。图甲是 缺乏症患者的遗传系谱图。对图中部分个体
进行了、和 基因检测，结果如图乙所示。下列分析正确的是
( )
A.由家族系谱图可知， 缺乏症的遗传方式为常染色体显性遗传
B.从基因型分析，、 、 的血浆中 浓度依次降低
C.临床上通过检测 的血浆中 浓度就能确定其基因型
D.若 与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有 基因的
概率是
√
[解析] 和 均正常，生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性
遗传病，A错误；、和基因控制合成的 含量分别是
，的基因型为，的基因型为，
的基因型为，因不清楚与 的显隐性关系，所以不能比较
与 以及 与 的 含量，B错误；即使基因型相同的
个体，血清的浓度也会存在个体差异（ 基因的变异类型有多
种，根据浓度无法确定相关的基因型），所以检测 血浆中
浓度不能确定其基因型，C错误； 的基因型为 ，与基
因型相同的人婚配，所生的正常孩子基因型包括 、
，含有基因的概率是 ，D正确。
综合应用练
13.[2024·安徽合肥模拟] 果蝇的长翅（B）与短翅、红眼 与白眼
是两对相对性状。亲代雌果蝇与雄果蝇杂交， 表型及数量如下表：
表型 长翅红眼 长翅白眼 短翅红眼 短翅白眼
雌蝇/只 151 0 52 0
雄蝇/只 77 75 25 26
请回答：
（1）控制果蝇眼色性状的基因位于___染色体上。
[解析] 分析红眼和白眼，子代中雌果蝇中只有红眼，雄果蝇中红
眼∶白眼，即性状与性别相关联，说明基因位于 染色体上，
眼色由一对等位基因控制，其遗传符合分离定律。
（2）亲本的基因型为________________。 长翅红眼雌果蝇的基因型有_____种，其中杂合子∶纯合子 _______。
、、、、、\\\
[解析] B、位于常染色体上，、位于 染色体上，亲本基因型可
以表示为。 长翅红眼雌果蝇的基因型有4种，分
别为、、、；其中只有 为纯
合子，比例为，即杂合子占 ，因此杂
合子∶纯合子 。
4
（3）现有 1 只长翅白眼果蝇与 1 只长翅红眼果蝇杂交，子代雌果
蝇中长翅白眼占 ，则子代雌果蝇的表型及比例为_______________
___________________________________。
长翅红眼∶长翅白眼∶短翅红眼∶短翅白眼
[解析] 现有1只长翅白眼果蝇与1只长翅红眼果蝇杂交，子代雌果蝇
中长翅白眼占 ，由于子代中雌果蝇出现白眼，因此亲本基因型只
能为，则子代雌果蝇中长翅∶短翅 ，红眼∶
白眼 ，故子代雌果蝇的表型及比例为长翅红眼∶长翅白眼∶短
翅红眼∶短翅白眼 。
（4）为验证杂合红眼雌果蝇（不考虑翅形）产生配子的种类及比例，
进行了测交实验，请用遗传图解表示实验过程。
[答案]
[解析] 为验证杂合红眼雌果蝇（不考虑翅形）产生配子的种类及比
例，进行了测交实验，遗传图解见答案。
14.[2024·广东汕头一模] 遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基
因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、 表示，控制半乳
糖血症的基因用B、 表示，其中有一种病的遗传方式为伴性遗传。一
对正常的青年男女和 结婚前去医院进行婚前检查，医生对他
们开展了遗传咨询并绘出遗传系谱图如下：
（1）根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗
传方式为__________________。
常染色体隐性遗传
[解析] 和 不患半乳糖血症，却生育出
患该病的女儿 ，因此半乳糖血症的遗传
方式为常染色体隐性遗传。
（2）若 携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，
的基因型是_________________。她与 婚配，生下一个患病孩子
的概率是_______。
或
[解析] 和 不患遗传性肾炎，但是生育
出患遗传性肾炎的孩子 ，结合题干信息
可知，两种病中有一种为伴性遗传，说明遗
传性肾炎的遗传方式为伴 染色体隐性遗传。
控制遗传性肾炎的基因用A、表示，则 基因型为 ，其亲本
基因型为，基因型为，因此 基因型为 、
，若 携带半乳糖血症致病基因，基因型为，故
的基因型是、 ；
基因型为、，
与 婚配，生出患半乳糖血症 孩子的
概率为，则基因型为 的概
率为，生出患遗传性肾炎 孩子的概
率为， 则基因型出现的概率为 ，故生下正常孩子的概率为 ，生下患病孩子的概率为
。
（3）若 已通过基因检测得知不携带半乳
糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，
从优生角度，给予和 的建议是________。
理由是__________________________________
_____________。
生女孩
生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是
[解析] 若 已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因，其
基因型是、，与 生男孩患病 的
概率为，所生女孩基因型为 ，不患病，故从优
生角度，给予二人的建议是生女孩。
15.[2024·江苏南京月考] 某种昆虫野生型为黑体圆翅红眼，现有3个单
基因纯合突变品系：甲（灰体圆翅红眼）、乙（黑体锯翅红眼）、丙
（黑体圆翅白眼）。为研究突变性状的遗传机理，对甲、乙、丙品系
进行了相关的杂交实验，结果如下表（不考虑和 染色体的同源区
段）。回答下列问题：
杂交组合 ♀ ♂
Ⅰ 甲 乙 野生型 51黑体圆翅红眼黑体锯翅红眼 灰
体圆翅红眼 灰体锯翅红眼
Ⅱ 乙 甲
Ⅲ 甲 丙 野生型 9黑体圆翅红眼黑体圆翅白眼 灰体圆
翅红眼 灰体圆翅白眼
（1）根据杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ 推测，控制体色和翅型的基因均位于___
（填“常”或“ ”）染色体上，且二者________（填“遵循”或“不遵循”）
自由组合定律，做出上述两个推测的依据分别是①________________
______________________________；②__________________________
___________________________________________________________。
常
不遵循
杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ （正反交）的都表现为野生型
中每对相对性状表型分离比都符合，而两对相对性状表型分离比不符合及其变式
杂交组合 ♀ ♂
Ⅰ 甲 乙 野生型 51黑体圆翅红眼黑体锯翅红眼 灰
体圆翅红眼 灰体锯翅红眼
Ⅱ 乙 甲
Ⅲ 甲 丙 野生型 9黑体圆翅红眼黑体圆翅白眼 灰体圆
翅红眼 灰体圆翅白眼
[解析] 甲的表型为灰体圆翅红眼，乙的表型为黑体锯翅红眼，由表
格内容可知，杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ （甲、乙进行正反交）的 都表现
为野生型，且中每对相对性状表型分离比都符合 （黑体∶灰体
，圆翅∶锯翅 ），而两对相对性状表型分离比不符合
及其变式，由此说明控制体色和翅型的基因均位于常染色体
上，且二者不遵循自由组合定律。
杂交组合 ♀ ♂
Ⅰ 甲 乙 野生型 51黑体圆翅红眼黑体锯翅红眼 灰
体圆翅红眼 灰体锯翅红眼
Ⅱ 乙 甲
Ⅲ 甲 丙 野生型 9黑体圆翅红眼黑体圆翅白眼 灰体圆
翅红眼 灰体圆翅白眼
（2）根据杂交组合 Ⅲ ______（填“能”或“不能”）推测控制眼色的基
因所在染色体位置（常染色体还是 染色体）。若能推测请写出推测
结果；若不能推测，则需要进一步统计 中______________________
_____________________。
不能
雌雄（或不同性别）中的眼色表型（及比例）
杂交组合 ♀ ♂
Ⅰ 甲 乙 野生型 51黑体圆翅红眼黑体锯翅红眼 灰
体圆翅红眼 灰体锯翅红眼
Ⅱ 乙 甲
Ⅲ 甲 丙 野生型 9黑体圆翅红眼黑体圆翅白眼 灰体圆
翅红眼 灰体圆翅白眼
[解析] 只考虑眼色，杂交组合 Ⅲ 中亲本甲为雌性红眼，丙为雄性
白眼，为野生型，表现为红眼，无论控制眼色的基因（设为 ）
位于常染色体还是 染色体上，均符合题意，因此无法判断控制眼色
的基因位于常染色体还是染色体上，还需要进一步统计 中雌雄中
的眼色表型，若控制眼色的基因位于常染色体上，则亲本的基因型
为、，的基因型为， 的基因型及比例为
，即雌雄个体中均为红眼∶白眼 ；若控制
眼色的基因位于染色体上，则亲本的基因型为、， 的基
因型为、，的基因型为、、、，即
中只有雄性中会出现白眼个体。
快速核答案
考点一 基因在染色体上（迁移·提能类）
必备知识 精梳理
1.独立性 形态结构 父方 母方 非等位基因
2.（1）摩尔根 （2）染色体 3.多个 线性
考点易错·明辨析
（1）× （2）× （3）× （4）√ （5）×
典型例题 提能力
1.D 2.C
考点二 伴性遗传特点及应用分析（迁移·提能类）
必备知识 精梳理
1.性染色体 性别 2.（1）女儿 母亲 （2）一定 母亲和女儿 （4）多于
3.（1）女儿 母亲 （2）一定 父亲和儿子 （3）多于 世代连续遗传 4.（3）世代连续性
5.（1）不一定 可能有 不一定 不是 （2）女孩 男孩 （3）Z 非芦花 芦花
考点易错·明辨析
（1）√ （2）× （3）√ （4）× （5）× （6）√
长句拓展·练思维
1.控制白眼的基因只位于染色体上且为隐性基因。白眼雄果蝇与红眼
雌果蝇杂交,若红眼雌果蝇为纯合子,后代雌雄果蝇均为红眼;若红眼雌
果蝇为杂合子,则后代雌雄果蝇中均有红眼、白眼
2.性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转
现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象所致，但遗传物质组成
不变
典型例题 提能力
命题角度一 伴性遗传的类型及特点
1.D 2.B
命题角度二 考查伴性遗传与遗传规律的关系
3.C 4.C
命题角度三 伴性遗传中的特殊现象分析
5.D 6.C
考点三 人类遗传病的类型及特点（识记·应用类）
必备知识 精梳理
1.（1）由遗传物质改变而引起的人类疾病 （2）Ⅰ,
Ⅱ 、 Ⅳ 、,Ⅲ 、Ⅴ,Ⅰ （3）连续 隔代
一定 远多于 家庭聚集
2.（1）遗传咨询 产前诊断 （2）预防 （3）家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 （4）基因检测 遗传病 先天性疾病（5）序列 3.（2）调查 调查 调查结论 调查报告
考点易错·明辨析
（1）√ （2）× （3）√ （4）×
典型例题 提能力
命题角度一 人类遗传病的类型及特点
1.D 2.B
命题角度二 遗传系谱图与电泳图的分析
3.D
4.（1）常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
（2）缺失 1/900 ,,,,,,,,,,,,25 （3）A
经典真题·明考向
1.C
2.（1）是的变式 正交、反交结果不同
（2）,、，表型均为棕色 （3）,
、，表型分别为棕色、红色 （4）①为基因A或；
②为基因B或；③为红色；④为棕色
3.（1）② （2）③ 系谱图③中两亲本不患该病，其女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于病
（3）不能 乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）
为杂合子，但无法推断哪条条带代表致病基因，哪条条带代表正常基因
（4）若女性患者为杂合子，致病基因和正常基因在减数分裂过程中发生
分离，可得到不含致病基因的卵细胞
作业手册
题组一 基因在染色体上
1.A 2.C 3.A
题组二 伴性遗传与人类遗传病
4.D 5.B 6.C 7.D 8.D 9.D
题组三 遗传系谱图分析
10.B 11.C 12.D
综合应用练
13.（1） （2）,, （3）长翅红眼∶长翅白
眼∶短翅红眼∶短翅白眼 （4）
14.（1）常染色体隐性遗传 （2）或,
（3）生女孩 生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是
15.（1）常 不遵循 杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ （正反交）的都表现为野生型 中每对相对性状表型分离比都符合，而两对相对性状表型分离比不符合及其变式 （2）不能 雌雄（或不同性别）中的眼色表型（及比例）第16讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
考点一
● 必备知识
1.独立性　形态结构　父方　母方　非等位基因
2.(1)摩尔根　(2)X染色体
3.多个　线性
【考点易错】
(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×
[解析] (1)配子中含有成对基因中的一个。(2)摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上,不能证明基因在染色体上呈线性排列。(3)果蝇的白眼性状来自基因突变。(5)性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如人类红绿色盲基因在X染色体上,与性别决定无关。
● 典型例题
1.D　[解析] 减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,D项错误。
2.C　[解析] 由F2中性状分离比为红眼∶白眼=3∶1,可判断眼色由一对等位基因控制,其遗传遵循基因的分离定律,A正确;摩尔根运用假说—演绎法证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上,B正确;F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1属于已知的实验结果,演绎推理的内容是根据所做假说,预测白眼雄果蝇与F1雌果蝇杂交的后代的表型及比例为红眼∶白眼=1∶1,C错误;F1中红眼雌雄果蝇杂交,正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇,若产生配子时发生染色体变异,可能会导致子代出现白眼雌果蝇,D正确。
考点二
● 必备知识
1.性染色体　性别
2.(1)女儿　母亲　(2)一定　母亲和女儿
(4)多于
3.(1)女儿　母亲　(2)一定　父亲和儿子
(3)多于　世代连续遗传
4.(3)世代连续性
5.(1)不一定　可能有　不一定　不是　(2)女孩　男孩　(3)Z　非芦花　芦花
【考点易错】
(1)√　(2)×　(3)√　(4)×　(5)×　(6)√
[解析] (2)含X染色体的配子也可能是雄配子。(4)人群中的伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者。(5)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,女患者致病基因来自其父亲或母亲,故二者至少有一方患病。
【长句拓展】
1.控制白眼的基因只位于X染色体上且为隐性基因。白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,若红眼雌果蝇为纯合子,后代雌雄果蝇均为红眼;若红眼雌果蝇为杂合子,则后代雌雄果蝇中均有红眼、白眼
2.性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象所致,但遗传物质组成不变
● 典型例题
1.D　[解析] 男性全部表现正常,女性有的患病有的正常,且人群中男女比例约为1∶1,因此人群中该病的发病率低于50%,A错误。男性的基因型为XAY时也表现正常,故亲代中的正常男性也可能携带致病基因,B错误。若该女性患者的基因型为XAXa,该正常男性的基因型为XaY,则后代的基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XaXa(女儿正常)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常),后代患病率为25%;若该女性患者的基因型为XAXa,该正常男性的基因型为XAY,则后代的基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常),后代患病率为50%,C错误。若该女性患者的基因型为XAXA,该正常男性的基因型为XaY,则后代的基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常),后代患病率为50%;若该女性患者的基因型为XAXA,该正常男性的基因型为XAY,则后代的基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAY(儿子正常),后代患病率为50%,D正确。
2.B　[解析] 假设人类的双眼皮基因与单眼皮基因用A、a表示,红绿色盲相关基因用B、b表示,一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲,则甲的基因型为aaXBXb,一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮,则乙的基因型为AaXBY。甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期,DNA已进行了复制,有2个b基因,A正确;乙的基因型为AaXBY,减数分裂前的间期DNA进行复制,减数分裂 Ⅰ 中期含2个单眼皮基因,B错误;甲不患红绿色盲,其父亲患红绿色盲,所以甲的基因型为aaXBXb,甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲,C正确;甲的基因型为aaXBXb,乙的基因型为AaXBY,甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。
3.C　[解析] 由题意知:对于眼形来说,亲本都为有眼,子代雌雄个体都出现无眼,说明有眼为显性性状,子代雌雄个体表型比例不同,可能是因为某种基因型的胚胎部分致死,导致雄性无眼个体减少;对于翅形来说,亲本均为裂翅,而正常翅只在雄性中出现,说明控制翅形的基因位于X染色体上,裂翅为显性性状,由于两对等位基因中只有一对位于X染色体上,则控制有眼与无眼的基因位于常染色体上,A错误。由A项推知,亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY,F1中没有无眼正常翅雄性个体,说明无眼正常翅雄性个体可能胚胎致死,若将F1中有眼个体随机交配,则F1中DD占1/3,Dd占2/3,d的基因频率为1/3,D的基因频率为2/3;雌性中XFXF占1/2,XFXf占1/2,则Xf的基因频率为1/4,XF的基因频率为3/4,雄性中XFY占1/2,XfY占1/2,则Xf的基因频率为1/4,XF的基因频率为1/4,Y的基因频率为1/2,让F1中有眼个体随机交配,则后代成活个体中,有眼正常翅雌性个体的概率为(1-1/3×1/3)×(1/4×1/4)÷(1-1/3×1/3×1/4×1/2)=4/71,B错误。F1中有眼个体随机交配,子代中ddXfY占1/9×1/8=1/72,该种基因型个体死亡,D_XFY占8/9×3/8=1/3,D_XfY占8/9×1/8=1/9,ddXFY占1/9×3/8=3/72,即成活雄性个体的表型及比例为有眼裂翅∶有眼正常翅∶无眼裂翅=24∶8∶3,可推知成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比为24/35,C正确。验证胚胎致死个体的基因型,可选择无眼正常翅雌蝇和无眼裂翅雄蝇杂交,观察并统计后代的性状及比例,若杂交后代只有雌蝇(或只有无眼裂翅雌蝇),则胚胎致死个体的基因型为ddXfY,D错误。
4.C　[解析] 分析题意可知,群体 Ⅰ 亲本的基因型为FFZDW×ffZdZd,群体 Ⅱ 亲本的基因型为ffZdW×FFZDZD,F1群体 Ⅰ 雌、雄个体基因型分别为FfZdW、FfZDZd,表型分别为半卷羽矮小、半卷羽正常;群体 Ⅱ 雌、雄个体基因型分别为FfZDW、FfZDZd,表型均为半卷羽正常。结合上述分析可知,正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样,A正确;近交衰退产生的原因是近交增加了有害基因纯合概率,导致个体适应能力下降,由于群体 Ⅰ 和 Ⅱ 的亲本不同,因此分别从F1群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退,B正确;从F1群体 Ⅰ 中选择父本、从群体 Ⅱ 中选择母本进行杂交(FfZDZd×FfZDW),F2中不会出现具有目的性状的雄性个体,但从F1群体 Ⅰ 中选择母本、从F1群体 Ⅱ 中选择父本进行杂交(FfZdW×FfZDZd),F2中卷羽矮小雌鸡(FFZdW)和卷羽矮小雄鸡(FFZdZd)即为目的性状能够稳定遗传的种鸡,C错误,D正确。
5.D　[解析] 若后代全为宽叶雄株XBY,则雌性亲本产生的配子只有一种XB,因此雌性亲本的基因型是XBXB,雄性亲本只产生含Y的配子,而基因b使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是XbY,A正确;若后代全为宽叶,雌、雄植株各占一半,则雄性亲本产生Y和X两种配子,基因b使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是宽叶,雌性亲本只产生一种XB的配子,因此雌性亲本的基因型是XBXB,B正确;若后代雌、雄植株各占一半,即性别比例为1∶1,雄性亲本产生Y和X两种配子,基因b使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是XBY,后代宽叶与狭叶之比是3∶1,说明雌性亲本含有狭叶基因,因此雌性亲本的基因型是XBXb,C正确,D错误。
6.C　[解析] 圆眼长翅雌、雄果蝇进行杂交,子代出现棒眼、残翅,即发生性状分离,说明圆眼对棒眼是显性性状,长翅对残翅是显性性状;子代雄果蝇中,圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅=3∶1∶3∶1(1圆眼∶1棒眼)(3长翅∶1残翅),说明两对等位基因遵循自由组合定律;子代雌果蝇没有棒眼,说明圆眼和棒眼属于伴性遗传,若关于长翅和残翅的基因用A/a表示,关于圆眼和棒眼的基因用B/b表示,则亲本基因型可以用AaXBXb、AaXBY表示。由分析可知,圆眼对棒眼是显性性状,长翅对残翅是显性性状,A正确;由分析可知,决定眼形的基因位于X染色体上,B正确;由于亲代基因型是AaXBXb、AaXBY,子代圆眼雌果蝇的基因型是XBXB、XBXb,各占1/2,残翅雌果蝇的基因型是aa,因此圆眼残翅雌果蝇中杂合子占50%,C错误;子代雌果蝇中,圆眼长翅∶圆眼残翅=5∶2,不是3∶1,说明雌果蝇子代中可能存在与性别有关的致死现象,D正确。
考点三
● 必备知识
1.(1)由遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)①—b— Ⅰ 　②—a— Ⅱ 、 Ⅳ 、Ⅵ　③—c— Ⅲ 、Ⅴ　④—b— Ⅰ
(3)连续　隔代　一定　远多于　家庭聚集
2.(1)遗传咨询　产前诊断　(2)预防
(3)家族病史　传递方式　再发风险率　产前诊断　终止妊娠　(4)基因检测　遗传病　先天性疾病　(5)DNA序列
3.(2)调查　调查　调查结论　调查报告
【考点易错】
(1)√　(2)×　(3)√　(4)×
[解析] (2)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。(4)调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查。
● 典型例题
1.D　[解析] 根据题意,鱼臭症与不能合成某种酶有关,因此鱼臭症表明基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,进而间接控制生物体的性状,A错误;细胞中正常的FMO3基因控制合成的酶可将三甲基胺转化为无臭味物质,B错误;调查人类罕见遗传病的发病率要在人群中随机抽样调查,C错误;通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病,大大降低患儿的出生率,D正确。
2.B　[解析] 在单基因遗传病中,个体含某致病基因后,不一定会发病,如常染色体隐性遗传病致病基因携带者,A错误;由图可知,染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期,B正确;羊水检查能用于单基因遗传病的检测,C错误;由图可知,多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而增加,D错误。
3.D　[解析] 由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确;若 Ⅱ1不携带该致病基因,则该病可能为伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病,设相关基因为A/a,则 Ⅱ2一定为杂合子(XAXa或Aa),B正确;若 Ⅲ5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于 Ⅱ1正常,为aa,而 Ⅲ3患病,为Aa,可推出 Ⅱ2一定患病,C正确;若 Ⅱ2正常, Ⅲ3患病,该病为隐性遗传病,若 Ⅲ2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若 Ⅲ2正常,该病可能为常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病,D错误。
4.(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)缺失　1/900　25　(3)A
[解析] (1)据图分析, Ⅰ1和 Ⅰ2不患乙病, Ⅱ2(女性)患乙病,可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。 Ⅰ1和 Ⅰ2患甲病, Ⅱ3(女性)正常,可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可知 Ⅰ1和 Ⅰ2的基因型都为AaBb,所以 Ⅱ2的基因型为A_bb,又因为 Ⅲ2只患乙病,则其基因型为aabb,所以 Ⅱ1、 Ⅱ2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图,由 Ⅲ2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带,进而推出基因A、B所对应的条带,如图所示。
从而确定 Ⅱ4、 Ⅱ6的基因型均为aaBB。由于b基因的长度小于B基因,说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病,由 Ⅰ1和 Ⅰ2的基因型均为Bb可确定 Ⅱ3、 Ⅱ5的基因型为1/3BB、2/3Bb,所以 Ⅲ3、 Ⅲ5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2=1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,所以若 Ⅲ5(不患甲病)与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4=1/900。若 Ⅲ5和 Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4=1/36,故 Ⅲ5和 Ⅲ3婚配生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(3)由题意可知,乙病患者相关基因型为bb,甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知,反义RNA药物的治疗原理是阻碍基因表达,所以上述家系中,选择A基因作为目标,有望达到治疗目的。
经典真题·明考向
1.C　[解析] STR(D18S51)位于常染色体上,假设 Ⅰ1的D18S51为A1A2, Ⅰ2的D18S51为A3A4,则 Ⅱ1得到A1的概率为1/2, Ⅱ2得到A1的概率为1/2, Ⅲ1从含A1的 Ⅱ2处得到A1的概率为1/2,故 Ⅲ1和 Ⅱ1均得到A1的概率为1/8,同理, Ⅲ1和 Ⅱ1均得到A2、A3或A4的概率也分别是1/8, Ⅲ1和 Ⅱ1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,同理计算可得, Ⅲ1和 Ⅱ4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率也为1/2,A正确,C错误;STR(DXS10134)位于X染色体上,Y染色体上没有该序列,假设 Ⅰ1的DXS10134为X1X2, Ⅰ2的DXS10134为X3, Ⅲ1和 Ⅱ1均得到X1的概率为1/2×1/2×1/2=1/8,均得到X2的概率也为1/8,均得到X3的概率为1×1×1/2=1/2,故 Ⅲ1和 Ⅱ1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/8+1/8+1/2=3/4,B正确;DXS10134位于X染色体上,Y染色体上没有该序列,故 Ⅲ1的DXS10134来源于 Ⅰ1或 Ⅰ2, Ⅱ4的DXS10134来源于 Ⅰ3和 Ⅰ4,即 Ⅲ1和 Ⅱ4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D正确。
2.(1)6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式　正交、反交结果不同
(2)aaZBZB　AaZBZb、AaZBW,表型均为棕色　(3)aaZBW　AaZBZb、AaZbW,表型分别为棕色、红色　(4)①为基因A(或B);②为基因B(或A);③为红色;④为棕色
[解析] (1)依据表格信息可知,无论是正交6∶2∶3∶5,还是反交3∶5∶3∶5,均是9∶3∶3∶1的变式,故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;但正交和反交结果不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果,F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明棕眼为双显性个体,红眼为单显性或双隐性个体,鹦鹉为ZW型性别决定生物,在雄性个体中,棕眼为6/8=3/4×1,在雌性个体中,棕眼为3/8=3/4×1/2,故可推知,F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,表型均为棕色,亲本为纯系,其基因型为aaZBZB(父本)、AAZbW(母本)。(3)依据反交结果,结合上述分析可知,亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW,则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW,对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合上述分析可知,棕眼为双显性个体,红眼为单显性或双隐性个体,故可知基因①为A(或B),控制酶1的合成,促进红色前体物合成红色中间物,基因②为B(或A),控制酶2的合成,促进红色中间物合成棕色产物。
3.(1)②　(2)③　系谱图③中两亲本不患该病,其女儿患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病　①②　(3)不能　乙患常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带代表致病基因,哪条条带代表正常基因　(4)若女性患者为杂合子,致病基因和正常基因在减数分裂过程中发生分离,可得到不含致病基因的卵细胞
[解析] (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测,①错误;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断,②正确;B超不能用于检测单基因遗传病,③错误。故选②。(2)假设系谱图中每一代个体的标号均从1开始,系谱图①中 Ⅱ -2、 Ⅱ -3患该病, Ⅲ -1不患该病,说明该病为显性遗传病, Ⅱ -2的母亲 Ⅰ -2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图②中 Ⅰ -1、 Ⅰ -2患该病, Ⅱ -1不患该病,说明该病为显性遗传病, Ⅱ -2的女儿 Ⅲ -2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图③中 Ⅰ -1、 Ⅰ -2不患该病, Ⅱ -3患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病;系谱图④中 Ⅱ -2的女儿 Ⅲ -1不患该病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病;故图中单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙患常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带代表致病基因,哪条条带代表正常基因,因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)若女性患者为杂合子,致病基因和正常基因在减数分裂过程中发生分离,可得到不含致病基因的卵细胞。第16讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
课标 要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 3.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
考点一　基因在染色体上(迁移·提能类)
　 　　　　　　　　　　　　　　
1.萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)研究者:　　　　　及其同事。
(2)研究过程
　F2　
F1产生的配子 XW Y
XW XWXW 红眼(雌) XWY 红眼(雄)
Xw XWXw 红眼(雌) XwY 白眼(雄)
[提醒]果蝇用作遗传实验材料的优点:①易饲养,繁殖快;②染色体数目少,便于观察;③生长周期短,产生的后代多;④相对性状易于区分。
3.基因与染色体的关系:一条染色体上有　　　　基因,基因在染色体上呈　　　　排列。
考点易错·明辨析
(1)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。(　)
(2)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(　)
(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(　)
(4)非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。(　)
(5)性染色体上的基因都与性别决定有关。(　)
摩尔根果蝇杂交实验拓展
(1)实验现象(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二):
实验一(杂交实验) 实验二(回交实验)
(2)提出假说,进行解释
假 说 假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有该基因,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有该基因
实 验 一 图 解
实 验 二 图 解
疑 惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(3)演绎推理,验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇交配,最终实验结果和预期完全符合假说1,假说1得到了证实。
假 说 假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有该基因,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有该基因
(续表)
图 解
1.[2024·广东梅州模拟] 下列关于基因和染色体的叙述,错误的是(　)
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方
C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子中
D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
2.[2024·重庆渝中区模拟] 如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解,下列相关分析错误的是(　)
A.依据F1杂交后代性状分离比可知,果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于性染色体上
C.演绎推理的内容是若假说成立,F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1
D.F1中红眼雌雄果蝇杂交,在不发生基因突变情况下,子代可能会出现白眼雌果蝇
考点二　伴性遗传特点及应用分析(迁移·提能类)
　 　　　　　　　　　　　　　　
1.伴性遗传概念:　　　　　　上的基因控制的性状在遗传上总是和　　　　相关联的现象。
[提醒]性染色体上的基因在遗传时与性别相关联,但未必都与性别决定有关,如色觉基因、某些
凝血因子基因均位于X染色体上,而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。
2.伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例
(1)男性的色盲基因一定传给　　　　,也一定来自　　　　。
(2)若女性为患者,则其父亲和儿子　　　　是患者;若男性正常,则其　　　　　　　也一定正常。
(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者　　　　女性患者。
3.伴X染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例
(1)男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给　　　　,也一定来自　　　　。
(2)若男性为患者,则其母亲和女儿　　　　是患者;若女性正常,则其　　　　　　也一定正常。
(3)这种遗传病的遗传特点是女性患者　　　　男性患者,图中显示的遗传特点还包括　　　　　　　　。
4.伴Y染色体遗传——以外耳道多毛症为例
(1)患者全为男性,女性全部正常。
(2)没有显隐性之分。
(3)父传子,子传孙,具有　　　　　　　。
5.伴性遗传理论在实践中的应用
(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)
类型 XY型 ZW型
性别 雌 雄 雌 雄
体细胞染 色体组成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ
配子染 色体组成 A+X A+X或 A+Y A+Z或 A+W A+Z
实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类
[分析]
所有生物　　　　　 (填“一定”或“不一定”)都有性染色体。
没有性染色体的生物　　　　　(填“可能有”“一定有”或“一定没有”)性别之分。
性染色体上的基因　　　　　(填“一定”或“不一定”)都与性别决定有关系。
性染色体　　　　 (填“一定”或“不是”)只存在于生殖细胞中。
(2)推测后代发病率,指导优生
婚配 生育建议
正常男× 红绿色盲女 生　　　　,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩均表现正常
抗维生素D佝偻 病男×正常女 生　　　　,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩均正常
(3)根据性状推断后代性别,指导生产实践
①鸡的性别决定方式为ZW型。
②控制鸡的羽毛有横斑条纹(芦花鸡)的基因B只位于　　　染色体上。
③杂交设计:选择　　　　　雄鸡和　　　　雌鸡杂交。
④选择:从F1中选择表型为非芦花的个体(雌鸡)保留。
考点易错·明辨析
(1)只有具有性别分化的生物才有性染色体。(　)
(2)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。(　)
(3)性染色体上的基因都随性染色体传递。(　)
(4)人群中的伴X染色体隐性遗传病女患者远多于男患者。(　)
(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可能都正常。(　)
(6)一个伴X染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲。(　)
长句拓展·练思维
1.[必修2 P32“拓展应用”] 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　。
2.[必修2 P40 “复习与提高”] 人们发现,偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,这种现象出现的可能原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
1.X、Y染色体的来源及传递规律
若某夫妇的性染色体组成分别为X1Y、X2X3。
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
③该对夫妇生了两个女儿,则两个女儿的性染色体中来自父亲的都为X1,是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.X、Y染色体同源区段的基因的遗传
(1)控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于 Ⅲ 区段,在Y染色体上无相应的等位基因。
(2)控制人类外耳道多毛症的基因只位于 Ⅱ 区段,在X染色体上无相应的等位基因。
(3)假设控制某对相对性状的基因A、a位于X、Y染色体的 Ⅰ 片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种。交配的类型有3×4=12(种)。那么这对相对性状在后代雌、雄个体中的表型也有差别,如:
3.伴性遗传与遗传定律
(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系
伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状的遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体则按基因的自由组合定律处理。
(3)研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。
(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。
命题角度一　伴性遗传的类型及特点
1.[2024·广东梅州质检] 某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控制的,但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚,下列推测合理的是(　)
A.人群中该病的发病率正好等于50%
B.亲代中的正常男性不携带致病基因
C.若该女性患者的基因型为XAXa,则该夫妇的后代患病率为25%
D.若该女性患者的基因型为XAXA,则该夫妇的后代患病率为50%
2.[2024·贵州卷] 人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　)
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂 Ⅰ 中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件,因此需患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2 。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的个体,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
命题角度二　考查伴性遗传与遗传规律的关系
3.[2024·山东烟台模拟] 果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因D/d、F/f控制,已知这两对基因中只有一对位于X染色体上,且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交,F1表型及数量如下表所示,不考虑基因突变和染色体互换。下列说法正确的是(　)
有眼裂翅 有眼正常翅 无眼裂翅 无眼正常翅
雌蝇/只 181 0 62 0
雄蝇/只 89 92 31 0
A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于X染色体和常染色体上
B.F1中有眼个体随机交配,后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为3/71
C.F1中有眼个体随机交配,后代成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比为24/35
D.用纯合无眼正常翅雄蝇和纯合无眼裂翅雌蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
4.[2023·广东卷] 鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体。Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见下图。下列分析错误的是(　)
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1群体 Ⅰ 中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
命题角度三　伴性遗传中的特殊现象分析
5.[2024·安徽合肥月考] 某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型;宽叶由显性基因B控制,狭叶由隐性基因b控制,B和b均位于X染色体上,基因b使雄配子死亡。以下说法错误的是(　)
A.若后代全为宽叶雄株,则亲本基因型是XBXB×XbY
B.若后代全为宽叶,雌、雄植株各半,则亲本基因型是XBXB×XBY
C.若后代雌、雄植株各半,狭叶个体占1/4,则亲本基因型是XBXb×XBY
D.若后代性别比例为1∶1,宽叶个体占3/4,则亲本基因型是XBXb×XbY
6.[2024·江西南昌模拟] 某科研小组用一对表型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交,子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅在雄性中为3∶1∶3∶1,在雌性中为5∶2∶0∶0,下列分析错误的是(　)
A.圆眼、长翅为显性性状
B.决定眼形的基因位于X染色体上
C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3
D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象
1.伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
(2)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(以剪秋罗植物叶型遗传为例)
特点:群体中无窄叶雌株。
2.性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa所在的染色体缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点三　人类遗传病的类型及特点(识记·应用类)
　 　　　　　　　　　　　　　　
1.人类遗传病
(1)概念:通常指　　　　　　　　　　　　　。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显 性 ①男女患病概率相等 ②　　　　遗传 并指、多指、 软骨发育不全
隐 性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,　　　　遗传 苯丙酮尿症、 白化病、 镰状细胞贫血
伴 X 染 色 体 显 性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿　　　　患病 抗维生素D 佝偻病
隐 性 ①患者中男性　　　女性 ②女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、 血友病
伴Y 染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
多基因 遗传病 ①常表现出　　　　　现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体 异常 遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括　　　　和　　　　等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地　　　　遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
(5)基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的　　　　　　,以了解人体的基因状况。
②人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
3.实验:调查人群中的遗传病
(1)调查方式
通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。
(2)调查过程
(3)发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
考点易错·明辨析
(1)近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(　)
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。(　)
(3)调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴X染色体显性遗传病。(　)
(4)调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减少实验误差。(　)
命题角度一　人类遗传病的类型及特点
1.[2024·湖南衡阳模拟] 鱼臭症是一种罕见的人类遗传病。患者因FMO3基因发生隐性突变而不能合成相关酶,导致三甲基胺无法正常代谢,使其呼出的气体、排出的尿液或汗液散发出腐鱼的臭味。下列相关叙述正确的是(　)
A.鱼臭症表明基因可通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
B.细胞中正常的FMO3基因可直接将三甲基胺转化为无臭味物质
C.调查人类罕见遗传病的发病率要在患者家系中进行抽样调查
D.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病
2.如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正确的是(　)
A.含有单基因遗传病致病基因的个体一定患病
B.染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期
C.羊水检查不能用于单基因遗传病的检测
D.多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而下降
遗传病患者、携带者与携带遗传病致病基因的个体辨析
遗传病 患者 患有遗传病的个体,可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因,不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如唐氏综合征患者
携带者 携带遗传病致病基因而表现正常的个体
携带遗传 病致病基 因的个体 携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者XBXb不患红绿色盲
命题角度二　遗传系谱图与电泳图的分析
3.[2024·山东卷] 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若 Ⅱ1不携带该致病基因,则 Ⅱ2一定为杂合子
C.若 Ⅲ5正常,则 Ⅱ2一定患病
D.若 Ⅱ2 正常,则据 Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
4.[2024·安徽卷节选] 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病:　　　　　　　　　　;乙病:　　　　　　　　　。推测 Ⅱ 2的基因型是　　　　　　　。
(2)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若 Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若 Ⅲ5和 Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(3)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
(1)遗传系谱图的关键解题思路
①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。
②找准两个开始:从子代开始;从纯合个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。
③学会双向探究:逆向反推(从子代的性状比例着手);顺向直推(已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。
(2)遗传系谱图中遗传病的判定程序及方法
第一步:确认或排除伴Y染色体遗传
若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图甲。
第二步:判断显隐性
①“无中生有”是隐性遗传,如图乙。
②“有中生无”是显性遗传,如图丙。
第三步:确认或排除伴X染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱图中
a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。
b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传,如图己。
说明:在没有确定是隐性遗传的系谱图中,女性患者,其父和其子都患病也可能是常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。
②在已确定是显性遗传的系谱图中
a.男性患者,其母或其女儿有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。
b.男性患者,其母和其女儿都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图辛。
第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件进一步确定。例如图壬中若 Ⅰ 2不携带该病的致病基因,则基因在X染色体上;若 Ⅰ 2携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。
经典真题·明考向
　 　　　　　　　　　　　　　　
1.[2024·黑吉辽卷改编] 位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134, Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述错误的是(　)
A. Ⅲ1与 Ⅱ1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ1与 Ⅱ1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ1与 Ⅱ4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ1与 Ⅱ4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
2.[2024·甘肃卷] 自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比值如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为　　　　　　　　　　　　　。
(2)正交的父本基因型为　　　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)反交的母本基因型为　　　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
3.[2024·湖北卷] 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是　 　;
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是


　。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 　 。 课时作业(二十四)　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
1.A　[解析] 摩尔根运用果蝇做实验,并发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法,证明基因在染色体上呈线性排列,A正确;摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有其等位基因,没有说明基因在染色体上呈线性排列,B错误;萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系,没有说明基因在染色体上呈线性排列,C错误;细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制无法证明基因在染色体上呈线性排列,D错误。
2.C　[解析] 黄色为隐性性状,灰色雌性和黄色雄性杂交,后代同时出现灰色和黄色个体,且比例约为1∶1,说明灰色亲本为杂合子,A正确。果蝇的体色灰色(A)对黄色(a)为显性,灰色亲本(♀)为杂合子,若两亲本基因型分别为Aa、aa,子代中雌雄个体表型及比例都为灰色∶黄色=1∶1;若两亲本基因型分别为XAXa、XaY,子代中雌雄个体表型及比例也都为灰色∶黄色=1∶1,与实验结果相符,B正确。控制果蝇体色的基因是一对等位基因,一对等位基因的遗传符合基因的分离定律,C错误。若控制体色的基因位于常染色体上,黄色(aa)♀×灰色(AA或Aa)♂,子代雌雄全为灰色或子代雌雄均为灰色∶黄色=1∶1;若控制体色的基因位于X染色体上,黄色(XaXa)♀×灰色(XAY)♂,子代雌性全为灰色,雄性全为黄色,因此,可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上,D正确。
3.A　[解析] 蝗虫作为减数分裂观察材料的原因之一是染色体大且数目少,蝗虫的体细胞中有24条染色体,生殖细胞中只有12条染色体,A正确;萨顿通过分析蝗虫基因与染色体的平行关系推理了基因位于染色体上,没有证明,B错误;“基因位于染色体上”的证明与“孟德尔遗传规律”的发现所用科学方法相同,都是假说—演绎法,C错误;显微镜下无法观察到基因突变,故白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交出现了白眼雌果蝇,不可通过显微镜观察是否为基因突变所致,D错误。
4.D　[解析] 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,红绿色盲基因(设为Xb)位于 Ⅱ2片段,男性基因型为XBY、XbY,男性发病率高于女性,女患者(XbXb)父亲和儿子的基因型都是XbY,均为患者,A正确;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病基因(设为XD)位于 Ⅱ2片段,女性发病率高于男性,但部分女患者(XDXd)症状较轻,B正确;减数第一次分裂后期同源染色体(如X染色体和Y染色体)分离,C正确;男性体细胞正常情况下有1条X染色体,在有丝分裂后期着丝粒分裂会出现2条X染色体,D错误。
5.B　[解析] 发生突变的SMN1基因的碱基序列发生改变,导致遗传信息的改变,A正确;假设该性状由A、a控制,该病的发病率为1/10 000,脊髓性肌萎缩症基因(a基因)频率为0.01,A基因频率为0.99,人群中AA频率为(0.99)2,Aa频率为2×0.01×0.99,即AA∶Aa=99∶2,一个携带者(Aa)与一个表现正常的人(2/101Aa、99/101AA)结婚,其后代患病(基因型为aa)的概率为1/4×2/101=1/202,B错误;孕期可通过羊水检查来检查胎儿是否患该病,C正确;可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝,D正确。
6.C　[解析] 鸡的芦花性状由位于Z染色体上的基因B决定,一只非芦花变性公鸡(原先为下过蛋的母鸡),基因型为ZbW,与一只芦花母鸡(ZBW)交配,得到的子代中,芦花公鸡(ZBZb)∶芦花母鸡(ZBW)∶非芦花母鸡(ZbW)∶WW(死亡)=1∶1∶1∶1,则F1中的芦花公鸡是杂合子,A正确;基因型为WW的鸡不能成活,说明雏鸡至少需要一条Z染色体才能存活,B正确;鸡的性别决定方式是ZW型,性反转只是表型变化,而不涉及染色体和基因的变化,所以母鸡性反转后性染色体还是ZW,C错误;F1中芦花母鸡(ZBW)和芦花公鸡(ZBZb)杂交,F2中公鸡的基因型是ZBZB、ZBZb,全是芦花鸡,D正确。
7.D　[解析] 根据题意分析可知:红眼雌蝇(XB1Xb) 和 伊红眼雄蝇(XB2Y)杂交,F1红眼(XB1XB2、XB1Y)∶伊红眼(XB2Xb)∶白眼(XbY) =2∶1∶1,说明B1和B2对b为显性,B1对B2为显性,A正确;控制果蝇眼色的基因型有XB1XB1、XB1XB2、XB1Xb、XB2XB2、XB2Xb、XbXb、XB1Y、XB2Y、XbY,共9种,B正确;由A项可知,亲本红眼雌蝇为XB1Xb,伊红眼雄蝇为XB2Y,F1雌果蝇为XB1XB2、XB2Xb,雄果蝇为XB1Y、XbY,因此F1果蝇随机交配,F2白眼占1/4×(1/4+1/2)=3/16, C正确;F1中红眼(XB1XB2)与白眼(XbY)果蝇杂交后代有红眼(XB1Xb、XB1Y)、伊红眼(XB2Xb、XB2Y),共2种眼色,D错误。
8.D　[解析] 由于控制蝗虫复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上,且含基因b的精子致死,所以雄性个体无法提供含基因b的精子,复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本,蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型最多有2种,XBXB和XBXb,A、B正确;雄性蝗虫的性染色体组成为XO,只含有一条X染色体,故减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体,C正确;纯合黑色复眼正常雌性(AAXBXB或aaXBXB)和黑色复眼异常雄性(aaXbO)杂交,由于基因b使精子致死,故aaXbO产生的配子中只有aO能够参与受精,故后代只有一种基因型,为AaXBO或aaXBO,D错误。
9.D　[解析] 分析题干信息可知,F2中黑子叶雌株∶黑子叶雄株∶灰子叶雄株∶白子叶雄株=8∶4∶3∶1,雌株只有黑子叶,与性别相联系,且当B基因存在时子叶为黑色,说明B/b基因位于X染色体上,则亲本的基因型为aaXBXB和AAXbY,杂交得到的F1的基因型为AaXBXb和AaXBY,A错误;F1的基因型为AaXBXb和AaXBY,则杂交得到的F2黑子叶雄株的基因型有AAXBY、AaXBY、aaXBY 3种,B错误;F2黑子叶雌株的基因型可表示为_ _ XBX-,双杂合个体为AaXBXb,所占比例为1/2×1/2=1/4,C错误;选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶雌株杂交,若子代黑色只出现在雌株,则说明B/b基因位于X、Y染色体的非同源区段,若子代雌、雄个体均表现为黑色,则说明B/b基因位于X、Y染色体的同源区段,D正确。
10.B　[解析] 家系1中Ⅰ1、Ⅰ2不患病,生出患有甲病的女儿 Ⅱ5,说明甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A/a表示,甲、乙两种遗传病,其中一种为伴性遗传,则乙病为伴性遗传病,Ⅰ3、Ⅰ4不患乙病,生出患有乙病的儿子,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B/b表示,A正确;家系1中无乙病致病基因,故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为AaXBXB、AaXBY, Ⅱ6有关乙病的基因型为XBY,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为AaXBXb、AaXBY, Ⅱ7有关乙病的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB,故 Ⅱ6和 Ⅱ7婚配,后代患乙病的概率为1/4×1/2=1/8,B错误; Ⅱ5的基因型为aaXBXB, Ⅱ9的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB,故 Ⅱ5和 Ⅱ9基因型相同的概率为1/2,C正确;Ⅰ3、Ⅰ4有关乙病的基因型为XBXb、XBY, Ⅱ8(XbY)的乙病致病基因来自 Ⅰ3,D正确。
11.C　[解析] 只看甲病,Ⅰ1和 Ⅰ2正常,生出的女儿 Ⅱ1患病,说明甲病为常染色体隐性遗传病;甲、乙病中一种病的致病基因位于X染色体上,故乙病的致病基因位于X染色体上,Ⅰ1患乙病,Ⅱ2不患乙病,所以乙病只能为伴X染色体显性遗传病,A正确。Ⅱ1为患甲病的女性,基因型应为aa,对应图(2)中 Ⅱ2甲病基因电泳结果图可知,N1条带对应a基因,则N2为A基因,B正确。 Ⅰ1患乙病,与无病 Ⅰ2生下患甲病女儿和正常儿子,故Ⅰ1基因型为AaXBXb,Ⅰ4同时患有甲、乙病,基因型为aaXBY,Ⅰ3正常,基因型为A_XbXb,Ⅱ3患乙病,其基因型为AaXBXb,二者基因型相同的概率为100%, Ⅱ3的致病基因来自 Ⅰ4,C错误。由图(2)可知 Ⅱ2基因型为Aa,不患乙病,故其基因型为AaXbY,Ⅱ3基因型为AaXBXb,二者婚配,后代不患甲病概率为3/4,女儿不患乙病概率为1/2,所以再生一个女孩不患病的概率为3/4×1/2=3/8,D正确。
12.D　[解析] Ⅰ1和Ⅰ2均正常,生出患病女儿,说明该病为常染色体隐性遗传病,A错误;PiM、PiZ和PiS基因控制合成的AAT含量分别是PiM>PiS>PiZ,Ⅰ4的基因型为PiSPiS,Ⅱ3的基因型为PiZPiZ,Ⅲ2的基因型为PiZPiS,因不清楚PiZ与PiS的显隐性关系,所以不能比较 Ⅲ2与 Ⅱ3以及 Ⅰ4与 Ⅲ2的AAT含量,B错误;即使基因型相同的个体,血清的AAT浓度也会存在个体差异(AAT基因的变异类型有多种,根据AAT浓度无法确定相关的基因型),所以检测 Ⅱ5血浆中AAT浓度不能确定其基因型,C错误; Ⅲ3的基因型为PiMPiZ,与基因型相同的人婚配,所生的正常孩子基因型包括1/3PiMPiM、2/3PiMPiZ,含有PiZ基因的概率是2/3,D正确。
13.(1)X
(2)BbXRY、BbXRXr　4　5∶1
(3)长翅红眼∶长翅白眼∶短翅红眼∶短翅白眼=3∶3∶1∶1
(4)
[解析] (1)分析红眼和白眼,子代中雌果蝇中只有红眼,雄果蝇中红眼∶白眼=1∶1,即性状与性别相关联,说明基因位于X染色体上,眼色由一对等位基因控制,其遗传符合分离定律。(2)B、b位于常染色体上,R、r位于X染色体上,亲本基因型可以表示为BbXRY×BbXRXr。F1长翅红眼雌果蝇的基因型有4种,分别为BBXRXR、BBXRXr、BbXRXr、BbXRXR;其中只有BBXRXR为纯合子,比例为1/3×1/2=1/6,即杂合子占1-1/6=5/6,因此杂合子∶纯合子=5∶1。(3)现有1只长翅白眼果蝇与1只长翅红眼果蝇杂交,子代雌果蝇中长翅白眼占3/8,由于子代中雌果蝇出现白眼,因此亲本基因型只能为BbXRXr×BbXrY,则子代雌果蝇中长翅∶短翅=3∶1,红眼∶白眼=1∶1,故子代雌果蝇的表型及比例为长翅红眼∶长翅白眼∶短翅红眼∶短翅白眼=3∶3∶1∶1。(4)为验证杂合红眼雌果蝇(不考虑翅形)产生配子的种类及比例,进行了测交实验,遗传图解见答案。
14.(1)常染色体隐性遗传
(2)BbXAXA或BbXAXa　13/48
(3)生女孩　生女孩不患病,生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
[解析] (1)Ⅱ4和 Ⅱ3不患半乳糖血症,却生育出患该病的女儿 Ⅲ4,因此半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)Ⅱ1和 Ⅱ2不患遗传性肾炎,但是生育出患遗传性肾炎的孩子 Ⅲ2,结合题干信息可知,两种病中有一种为伴性遗传,说明遗传性肾炎的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。控制遗传性肾炎的基因用A、a表示,则 Ⅲ2基因型为XaY,其亲本 Ⅱ1基因型为XAXa, Ⅱ2基因型为XAY,因此 Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,若 Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因,基因型为Bb,故 Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa; Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY, Ⅲ1与 Ⅲ6婚配,生出患半乳糖血症(bb)孩子的概率为2/3×1/4=1/6,则基因型为B_的概率为5/6,生出患遗传性肾炎(XaY)孩子的概率为1/2×1/4=1/8,则基因型(XAX-+XAY)出现的概率为7/8,故生下正常孩子的概率为5/6×7/8=35/48,生下患病孩子的概率为1-35/48=13/48。(3)若 Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因,其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa, Ⅲ1与 Ⅲ6生男孩患病(XaY)的概率为1/2×1/2=1/4,所生女孩基因型为XAX-,不患病,故从优生角度,给予二人的建议是生女孩。
15.(1)常　不遵循　杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ (正反交)的F1都表现为野生型　F2中每对相对性状表型分离比都符合3∶1,而两对相对性状表型分离比不符合9∶3∶3∶1及其变式
(2)不能　雌雄(或不同性别)中的眼色表型(及比例)
[解析] (1)甲的表型为灰体圆翅红眼,乙的表型为黑体锯翅红眼,由表格内容可知,杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ (甲、乙进行正反交)的F1都表现为野生型,且F2中每对相对性状表型分离比都符合3∶1(黑体∶灰体≈3∶1,圆翅∶锯翅≈3∶1),而两对相对性状表型分离比不符合9∶3∶3∶1及其变式,由此说明控制体色和翅型的基因均位于常染色体上,且二者不遵循自由组合定律。(2)只考虑眼色,杂交组合 Ⅲ 中亲本甲为雌性红眼,丙为雄性白眼,F1为野生型,表现为红眼,无论控制眼色的基因(设为A/a)位于常染色体还是X染色体上,均符合题意,因此无法判断控制眼色的基因位于常染色体还是X染色体上,还需要进一步统计F2中雌雄中的眼色表型,若控制眼色的基因位于常染色体上,则亲本的基因型为AA、aa,F1的基因型为Aa,F2的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,即F2雌雄个体中均为红眼∶白眼=3∶1;若控制眼色的基因位于X染色体上,则亲本的基因型为XAXA、XaY,F1的基因型为XAXa、XAY,F2的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY,即F2中只有雄性中会出现白眼个体。课时作业(二十四)　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
题组一　基因在染色体上
1.[2024·广东汕头一模] 下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是 (　)
A.摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法
B.摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上
C.萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
D.研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制
2.[2024·北京延庆区统考] 摩尔根在证明果蝇的白眼基因位于X染色体上后,又发现了果蝇的黄身等突变性状。他发现果蝇的体色灰色(A)对黄色(a)为显性,并开展了一组杂交实验,结果如下图。下列分析错误的是 (　)
A.亲本中灰色果蝇为杂合子
B.控制体色的基因位于常染色体或性染色体上
C.体色基因的遗传符合基因自由组合定律
D.可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上
3.[2024·山东济南模拟] 从遗传染色体学说的研究到基因与染色体关系的研究,标志着遗传学的发展进入一个重要发展阶段。下列说法正确的是 (　)
A.蝗虫作为减数分裂观察材料的原因之一是染色体大且数目少
B.萨顿通过分析蝗虫基因与染色体的平行关系证明了基因位于染色体上
C.“基因位于染色体上”的证明与“孟德尔遗传规律”的发现所用科学方法不同
D.白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交出现了白眼雌果蝇,可通过显微镜观察是否为基因突变所致
题组二　伴性遗传与人类遗传病
4.[2024·浙江杭州四模] 如图为人类性染色体组成。不考虑突变和基因重组,下列有关叙述不正确的是 (　)
A.红绿色盲基因位于 Ⅱ2片段,男性发病率高,且女患者的父亲和儿子均为患者
B.抗维生素D佝偻病基因位于 Ⅱ2片段,女性发病率高,但部分女患者症状较轻
C.正常情况下,X、Y染色体在减数第一次分裂后期分离
D.男性某一细胞中不可能出现2条X染色体
5.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的,发病率为1/10 000。下列叙述错误的是 (　)
A.SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变
B.携带者与表现正常的人结婚,其后代患病的概率为1/101
C.孕期可通过羊水检查来检查胎儿是否患该病
D.可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
6.鸡的芦花性状由位于Z染色体上的基因B决定。现偶得一只非芦花变性公鸡(原先为下过蛋的母鸡),让其与芦花母鸡交配,得到的F1中,芦花公鸡∶芦花母鸡∶非芦花母鸡=1∶1∶1。根据以上实验结果,下列推测不正确的是 (　)
A.F1中的芦花公鸡是杂合子
B.雏鸡至少需要一条Z染色体才能存活
C.母鸡性反转后表型改变,性染色体随之改变
D.F1中芦花母鸡和芦花公鸡杂交,F2中公鸡全是芦花鸡
7.[2024·辽宁沈阳质检] 在种群中,同源染色体的相同位点上可以存在两种以上的等位基因,称为复等位基因。果蝇的红眼、伊红眼和白眼三种眼色分别由只位于X染色体上的复等位基因B1、B2、b控制。将红眼雌蝇和伊红眼雄蝇杂交,F1红眼∶伊红眼∶白眼=2∶1∶1,下列叙述不正确的是 (　)
A.B1和B2对b为显性;B1对B2为显性
B.控制果蝇上述眼色的基因型有9种
C.F1果蝇随机交配,F2白眼占3/16
D.F1中红眼与白眼果蝇杂交后代有3种眼色
8.[2024·湖北武汉一模] 蝗虫的性别决定方式为XO型,XX为雌性,XO为雄性。控制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上,雄性有褐色和黑色两种表型,雌性无论何种基因型均表现为黑色(不考虑致死、变异等情况)。控制蝗虫复眼正常(B)和复眼异常(b)的基因位于X染色体上,且含基因b的精子致死。下列叙述错误的是 (　)
A.复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本
B.蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种
C.蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体
D.一只纯合黑色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交,子代有2种基因型
9.[2024·河北石家庄模拟] 某植物性别决定方式为XY型,其种子的子叶有黑色、灰色、白色三种,由基因A/a和B/b控制。当B基因存在时子叶为黑色,仅A基因存在时子叶为灰色,其他情况均为白色。现用一株黑子叶雌株和灰子叶雄株杂交,F1均为黑子叶,F2为黑子叶雌株∶黑子叶雄株∶灰子叶雄株∶白子叶雄株=8∶4∶3∶1。下列叙述正确的是(　)
A.A/a基因位于X染色体上
B.F2黑子叶雄株的基因型有2种
C.在F2黑子叶雌株中双杂合个体占1/3
D.选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶雌株杂交,可检测B/b基因是否位于X、Y染色体同源区段
题组三　遗传系谱图分析
10.[2024·重庆万州区三诊] 甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)在两个家系中的遗传情况如图所示,其中家系1中无乙病致病基因。下列叙述错误的是(　)
A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.若 Ⅱ6和 Ⅱ7婚配,后代患乙病的概率为1/4
C.Ⅱ5和 Ⅱ9基因型相同的概率为1/2
D.Ⅱ8的乙病致病基因来自 Ⅰ3
11.[2024·湖北黄冈四模] 某家族有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。甲、乙病相关基因分别用A/a、B/b表示。图(1)是该家族的遗传系谱图,图(2)是家族中部分个体DNA有关甲病相关基因的体外复制产物电泳图。不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段情况,下列说法错误的是(　)
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体显性遗传病
B.N1、N2分别为a、A基因,二者的本质区别是碱基的排列顺序不同
C.Ⅱ3的致病基因来自 Ⅰ4, Ⅰ1与 Ⅱ3基因型相同的概率为50%
D.Ⅱ2和 Ⅱ3再生一个女孩,不患病的概率为3/8
12.[2024·辽宁大连模拟] AAT是血浆中重要的蛋白酶抑制剂,能保护机体免受蛋白酶的损伤。AAT基因缺陷将引发一系列病症,其中PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人的基因型是PiMPiM,PiZPiZ个体血浆中的AAT重度缺乏,PiSPiS个体血浆中的AAT轻度缺乏,但均出现AAT缺乏症。图甲是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。对图中部分个体进行了PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图乙所示。下列分析正确的是 (　)
A.由家族系谱图可知,AAT缺乏症的遗传方式为常染色体显性遗传
B.从基因型分析,Ⅰ4、 Ⅱ3、 Ⅲ2的血浆中AAT浓度依次降低
C.临床上通过检测 Ⅱ5的血浆中AAT浓度就能确定其基因型
D.若 Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,所生的正常孩子中含有PiZ基因的概率是2/3
综合应用练
13.[2024·安徽合肥模拟] 果蝇的长翅(B)与短翅(b)、红眼(R)与白眼(r)是两对相对性状。亲代雌果蝇与雄果蝇杂交,F1 表型及数量如下表:
表型 长翅红眼 长翅白眼 短翅红眼 短翅白眼
雌蝇/只 151 0 52 0
雄蝇/只 77 75 25 26
请回答:
(1)控制果蝇眼色性状的基因位于　　　　染色体上。
(2)亲本的基因型为　　　　　　　　。F1 长翅红眼雌果蝇的基因型有　　　　种,其中杂合子∶纯合子=　　　　。
(3)现有 1 只长翅白眼果蝇与 1 只长翅红眼果蝇杂交,子代雌果蝇中长翅白眼占 3/8,则子代雌果蝇的表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)为验证杂合红眼雌果蝇(不考虑翅形)产生配子的种类及比例,进行了测交实验,请用遗传图解表示实验过程。
14.[2024·广东汕头一模] 遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病,控制遗传性肾炎的基因用A、a表示,控制半乳糖血症的基因用B、b表示,其中有一种病的遗传方式为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和 Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查,医生对他们开展了遗传咨询并绘出遗传系谱图如下:
(1)根据遗传系谱图分析,半乳糖血症的遗传方式为　　　　　　　　　　。
(2)若 Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因,则同时考虑两种遗传病, Ⅲ1的基因型是　　　　　　　　。她与 Ⅲ6婚配,生下一个患病孩子的概率是　　　　。
(3)若 Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师,从优生角度,给予Ⅲ1和Ⅲ6的建议是　　　　。理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
15.[2024·江苏南京月考] 某种昆虫野生型为黑体圆翅红眼,现有3个单基因纯合突变品系:甲(灰体圆翅红眼)、乙(黑体锯翅红眼)、丙(黑体圆翅白眼)。为研究突变性状的遗传机理,对甲、乙、丙品系进行了相关的杂交实验,结果如下表(不考虑X和Y染色体的同源区段)。回答下列问题:
杂交 组合 ♀ ♂ F1 F2
Ⅰ 甲 乙 野生型 51黑体圆翅红眼∶24黑体锯翅红眼∶24灰体圆翅红眼∶1灰体锯翅红眼
Ⅱ 乙 甲
Ⅲ 甲 丙 野生型 9黑体圆翅红眼∶3黑体圆翅白眼∶3灰体圆翅红眼∶1灰体圆翅白眼
(1)根据杂交组合 Ⅰ 和 Ⅱ 推测,控制体色和翅型的基因均位于　　　　(填“常”或“X”)染色体上,且二者　　　　(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,做出上述两个推测的依据分别是①　
　　　　　　　　　　;②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)根据杂交组合 Ⅲ 　　　　(填“能”或“不能”)推测控制眼色的基因所在染色体位置(常染色体还是X染色体)。若能推测请写出推测结果;若不能推测,则需要进一步统计F2中　　　　　　　　　　　　　　。

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