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第七单元　生物的变异与进化
第20讲　生物的变异、育种
考点一
● 必备知识
2.(1)溶血性　正常　异常
(2)氨基酸　碱基对　能　可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
3.(1)替换、增添或缺失　基因碱基序列
(2)①—c　②—a　③—b
4.(1)普遍　任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位　低
(2)新基因　根本来源　生物的进化
5.(1)必需　抑制　促进　致癌因子
(2)无限增殖　糖蛋白
【考点易错】
(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)×　(6)×　(7)×　(8)×
[解析] (1)基因突变具有不定向性,环境不能决定基因突变的方向。(3)基因突变通常发生在DNA复制过程中。(4)基因突变的不定向性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(5)基因甲基化影响的是转录,基因中的碱基序列不变,不属于基因突变。(6)CTCTT重复次数改变,基因碱基序列改变,会引起基因突变。(7)细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达所致。(8)原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。
【长句拓展】
1.细胞分裂间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
2.真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因
3.待该矮茎幼苗长大成熟后,让其自交,观察后代是否出现矮茎性状
● 典型例题
1.A　[解析] 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性,即一种氨基酸可以对应2种或以上的密码子,A正确;镰状细胞贫血是由于一个碱基对发生替换,使血红蛋白上一个氨基酸发生改变,属于错义突变,可通过基因检测进行确诊,由于该病患者红细胞的形态发生改变,也能通过光学显微镜进行镜检,B错误;大多数囊性纤维化是由于对应基因少了3个碱基对,导致患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸,结合题意可知大多数囊性纤维化不是由无义突变导致的,C错误;根据肽链的长短是否发生改变无法区分同义突变和错义突变,D错误。
2.C　[解析] 转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3'→5',即①链左侧是3'端,右侧是5'端,A错误;在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,即在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;由于密码子具有简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。
3.A　[解析] 原癌基因和抑癌基因是正常基因,两者在正常细胞中均表达,A错误;癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少,导致细胞之间黏着性降低,易在体内分散和转移,B正确;虽然癌变是多个基因突变累积的结果,但一种基因的表达产物是特定的,因此基因表达产物及突变基因检测可确定细胞是否发生癌变,C正确;癌变细胞中原癌基因和抑癌基因发生变化,但大部分基因是正常的,可以表达出正常细胞中的蛋白质,D正确。
4.D　[解析] 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由基因中碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体结构变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。
5.A　[解析] 由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交,F1的表型全部为直刚毛,说明直刚毛是显性性状。而让F1雌雄果蝇交配,F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇=2∶1∶1,说明卷刚毛和直刚毛的遗传与性别相关联,控制刚毛形态的基因不在常染色体上,所以很可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用A/a表示,则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交,F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、XAY),其随机交配,F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)∶直刚毛雄果蝇(XAY)∶卷刚毛雄果蝇(XaY)=2∶1∶1,A符合题意。
6.C　[解析] 由题意可得遗传图解如下:
若其X染色体上发生隐性突变,则X-为Xb,则F2中表型比例为3∶1,且雄性中有隐性突变体,A正确;若不发生突变,则X-为XB,则F2表型均为红眼,且雄性中无隐性突变体,B正确;若为隐性致死突变,则X-Y个体不能存活,无法产生后代,C错误;若为隐性不完全致死突变,X-Y个体部分存活,则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1 之间,D正确。
考点二
● 重点难点
1.有性生殖　真核　重新组合
2.(1)四分体　等位　(2)后期　非同源染色体上的非等位　自由组合
3.基因型　重组性状
4.生物变异　生物进化　生物多样性　杂交
【考点易错】
(1)√　(2)×　(3)×　(4)√　(5)√　(6)×
[解析] (2)基因重组会导致出现新表型,导致生物性状变异。(3)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体不属于基因重组,基因重组主要发生在减数分裂的过程中。(6)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,即在减数分裂过程中可发生基因重组,有丝分裂过程中不会发生基因重组。
● 典型例题
1.D　[解析] 高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的,A错误;S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组,B错误;圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因突变的结果,C错误;“龙生九子,各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,D正确。
2.A　[解析] 图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体间的互换,则变异类型属于基因重组,在减数分裂 Ⅰ 前期能观察到,A正确;该细胞虽然发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换,但B和b所在的片段并未实现交换,因而该细胞经减数分裂后可产生两种、四个配子,为 AB和ab,B错误;结合B项分析可知,该动物减数分裂产生的配子中,没有涉及相关基因的重组型配子出现,C错误;结合B项分析可知,该细胞中B、b的分离发生在减数分裂 Ⅰ 的后期,D错误。
3.C　[解析] 姐妹染色单体的相同位置出现的应该是相同的基因,图示出现A、a,原因可能是基因突变,也可能是同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换,导致了A或a与染色体上其他非等位基因的重组,A项错误;若发生的是显性突变,则说明该细胞的基因型为AAAaBBbb,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab,也可能是AB、AB、Ab和ab,B项错误;若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则说明该细胞的基因型为AAaaBBbb,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和ab,C项正确;DNA两条链末端的磷酸基团不参与磷酸二酯键的形成,脱氧核苷酸数目比磷酸二酯键数目多,D项错误。
4.B　[解析] 子代细菌中S1型菌的出现是R2型菌的DNA与S1型菌的DNA片段发生基因重组的结果,S2型菌的出现是R2型菌发生基因突变的结果,R2型菌是亲代R2型菌增殖的结果,B正确;加入的S1型菌是经加热杀死的,其不会发生基因重组或基因突变,但其可使R2型菌发生基因重组,A、C、D错误。
考点三
● 必备知识
1.染色体数目　结构
2.(2)易位　倒位　(3)基因数目或排列顺序　(4)大多数　不利的
3.(1)个别染色体　一套完整的非同源染色体为基数　(2)①每套非同源染色体
②3　3　1　2　3　1　(3)3个或3个以上　高度不育　茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大
【考点易错】
(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×　(6)×　(7)×
[解析] (1)雄蜂精子中染色体数目与体细胞的相同。(2)通过普通小麦和黑麦杂交培育小黑麦属于多倍体育种,原理是染色体变异。 (3)染色体上基因的丢失属于染色体结构变异,基因中碱基对的增添、缺失或替换属于基因突变。(5)不是所有生物都有性别之分,有性别之分的生物的性别也不一定由性染色体决定,因此不是所有生物都有性染色体和常染色体之分。(6)由受精卵发育而来,体细胞中含有三个染色体组的个体属于三倍体。(7)利用花药离体培养获得的植株,都称为单倍体。
【长句拓展】
1.纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变,也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失
2.三倍体的原始生殖细胞中有三个染色体组,减数分裂时出现联会紊乱,不能形成可育的配子
3.分别制作F1中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片,在显微镜下观察判断染色体的形态和数目
● 典型例题
1.D　[解析] 图a着丝粒分裂,染色体数目暂时加倍,处于有丝分裂后期,含有4个染色体组;图b含有3个染色体组,A错误。图b中含有三个染色体组,若由受精卵发育而来,则是三倍体;若由配子直接发育而来,则是单倍体,B错误。图c有2个染色体组,每个染色体组有3条染色体,C错误。图d细胞只有一个染色体组,由图d细胞组成的个体可能由配子发育而来,D正确。
2.A　[解析] 单体是指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体,即某一对同源染色体少了1条染色体,可用2n-1来表示;三体指某一对同源染色体多了1条染色体,可用2n+1来表示,A正确,C错误。单倍体是由配子直接发育成的个体,可能含有一个染色体组,也可能含有2个或2个以上染色体组,B错误。21三体综合征形成的原因是染色体数目变异,这不能用基因诊断的方法来检测,D错误。
3.A　[解析] 据图分析,①发生了染色体片段的改变,且改变后的片段不属于同源染色体的部分,因此属于染色体结构变异中的易位,②染色体右侧发生了倒位,属于染色体结构变异,A正确;③是基因突变,B错误;④在染色体片段中间出现了折叠现象,可能是染色体结构变异中的缺失或者重复,C错误;②为染色体结构变异中的倒位,④为染色体结构变异中的缺失或者重复,D错误。
4.C　[解析] 1、2两条染色体相应位置上的基因种类不同,因此1和2两条染色体不属于同源染色体,即图示交换发生在非同源染色体间,属于染色体结构变异,图示交换过程产生了两个新的融合基因,因此产生了新基因,A正确;由图可知,非同源染色体间的片段发生了交换,属于染色体结构变异(易位),染色体变异可在光学显微镜下观察到,B正确;据图可知,图中的变异只引起了基因种类和排序的变化,两条染色体上的基因总数未改变,C错误;图中的两条非同源染色体之间交换片段,此过程可发生在减数分裂或有丝分裂过程中,D正确。
5.C　[解析] 分析题意可知,后代雌雄个体之比为2∶1,性状表现在雌雄个体间有差异,因此该变异可能为X染色体上的突变,并且可能含有该突变基因的雄性个体致死。如果该突变基因为X染色体上的显性突变,含该突变基因的雌配子致死,假设突变基因为D,则杂交组合为XDXd×XdY,由于XD配子致死,子代为1XdXd(野生型)∶1XdY(野生型),A错误;如果该突变基因为X染色体上的隐性突变,含该突变基因的雄性个体致死,假设突变基因为d,则杂交组合为XdXd×XDY,含该突变基因的雄性个体致死,则子代全为XDXd(野生型),B错误;如果X染色体片段发生缺失可导致突变型,缺失会导致雄性个体致死,假设发生缺失的X染色体为X-,则杂交组合为XX-×XY,由于缺失会导致雄性个体(X-Y)致死,故子代为1XX(野生型)∶1XX-(突变型)∶1XY(野生型),C正确;如果X染色体片段发生缺失可导致突变型,缺失会导致雌配子致死,假设发生缺失的X染色体为X-,则杂交组合为XX-×XY,雌配子X-致死,故子代为1XX(野生型)∶1XY(野生型),D错误。
6.(1)基因突变　碱基排列顺序不同　(2)A　减数分裂前的间期　发生了染色体中含A基因片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失　(3)将M与纯合紫株杂交,得到F1,F1自交　6∶1
[解析] (1)等位基因是通过基因突变产生的,等位基因A、a的根本区别是脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同(或碱基排列顺序不同)。(2)用X射线处理某纯合紫株的花药后,将获得的花粉对绿株进行授粉,得到的F1中只出现了1株绿株。若1株绿株(M)是由基因突变造成的,则应是A发生了隐性突变,发生突变的时间最可能为减数分裂前的间期;若M的出现是由染色体变异引起的,则可能是在减数分裂过程中发生了染色体中含A基因片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失。(3)要想探究M的出现是由基因突变导致的还是由染色体变异导致的,可将M与纯合紫株杂交,得到F1,F1自交,观察统计后代的性状分离比。若M是由基因突变导致的,则M(aa)与纯合紫株(AA)杂交得到F1(Aa),F1(Aa)自交,后代紫株(A_)∶绿株(aa)=3∶1;若M是由染色体变异引起的,则M(aO)与纯合紫株(AA)杂交得到F1(1/2Aa、1/2AO),F1自交,Aa自交后代紫株(A_)∶绿株(aa)=3∶1,AO自交后代紫株(A_)∶绿株(aa)=3∶0,因此后代紫株(A_)∶绿株(aa)=6∶1。
考点四
● 必备知识
1.纺锤体　有丝
2.(1)卡诺氏液　体积分数为95%的酒精　漂洗　染色
3.染色体数目变化
【考点易错】
(1)×　(2)×　(3)√　(4)√
[解析] (1)低温可抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,使后期着丝粒断裂后子染色体不能移向两极。(2)(洋葱)分生组织细胞只能进行有丝分裂,不能进行减数分裂,因此不会发生同源染色体的联会。
● 典型例题
1.C　[解析] 应该选用洋葱根尖可正常分裂的分生区细胞作为实验材料,A错误;将3组生长状况相同的洋葱根尖分别放入3个培养皿中,然后分别放在室温条件下、4 ℃的冰箱中、滴加了2%的秋水仙素溶液中培养,B错误;低温诱导染色体数目加倍的原理是在分裂前期抑制纺锤体的形成,若低温处理结果是大部分细胞染色体数目不变,不能说明低温不能诱导细胞染色体数目加倍,因为绝大多数细胞处于分裂间期,D错误。
2.C　[解析] 由于各实验组中诱导成功率最高约为10%,即只能诱导部分细胞染色体数目加倍,故高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片,分裂中期染色体数目有的为28,有的仍为14,C项错误。
经典真题·明考向
1.D　[解析] 分析题图可知,PcG缺失后,组蛋白去甲基化,凝集的染色质变松散,表达促细胞分裂蛋白,所以PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达,A正确。细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起;根据题意“基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知,细胞增殖失控也可由染色质结构变化引起,B正确。DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传,都能影响细胞中基因的转录,C正确。原核细胞没有染色质,D错误。
2.C　[解析] 相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大,所含的营养物质也更多,A正确;植物进行无性繁殖,可保持母本的优良性状,选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状,B正确;Gggg经DNA复制之后为GGgggggg,减数第一次分裂后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合,故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因,C错误;若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg,只有存在G基因才能产生直链淀粉,故子代中产直链淀粉的个体占1-1/6×1/6=35/36,D正确。
3.(1)熟黄　持绿(或m1或突变型)　(2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
[解析] (1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1与野生型杂交所得F1为A1a1,表型为野生型,即熟黄。推测A1基因控制小麦熟黄,若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达,若获得的植株表现为熟黄,则可验证此推测。(2)依据题干和图甲可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同;突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;由于终止密码子为UAA、UAG、UGA,可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因(A1或A2)相比较,a1基因发生了碱基的替换(C→T),a2基因发生了碱基的增添,使a1、a2序列上均提前出现了ACT,合成的mRNA都提前出现了终止密码子,导致翻译出的多肽链长度变短,蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1表型相同,可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同,且均比野生型低,所以据图乙可知,①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息,A1和A2基因位于非同源染色体上,则m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1:A1a1A2a2,F1自交所得F2:A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1,对应的表型为野生型∶突变型=9∶7,F2中自交后代不会发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2a2、A1A1a2a2、A1a1a2a2、a1a1A2A2、a1a1a2a2,所占的比例为1/16+2/16+1/16+2/16+1/16+1/16=1/2。第七单元　生物的变异与进化
第20讲　生物的变异、育种
课标 要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
第1课时　生物的变异
考点一基因突变(迁移·提能类)
1.变异类型
2.基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)致病机理
(2)病因
①直接原因是血红蛋白分子中的一个 被替换。
②根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个 被替换。
③用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化 (填“能”或“不能”)。理由是 。
3.基因突变的概念及诱发因素
(1)概念:DNA分子中发生碱基的 ,而引起的 的改变。
[提醒]基因突变的结果是产生了新基因,基因的数目和位置不变。若碱基的改变发生在DNA的非基因片段,则不属于基因突变。
(2)诱发基因突变的外来因素
[提醒]在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
4.基因突变的特点与意义
(1)特点
[提醒]基因突变并非只发生在间期,而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
(2)意义
①产生 的途径;②生物变异的 ;③为 提供了丰富的原材料。
[提醒]基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子遗传给后代。
5.细胞的癌变
(1)原因
(2)癌细胞的特征
考点易错·明辨析
(1)基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。()
(2)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。()
(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。()
(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。()
(5)[2021·辽宁卷]基因甲基化引起的变异属于基因突变。()
(6)[2020·江苏卷]某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。()
(7)[2022·湖南卷]正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。()
(8)[2022·江苏卷]只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。()
长句拓展·练思维
1.在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是 。
2.基因突变不一定都产生等位基因,原因是 。
3.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗,判断该变异性状是否能够遗传,最为简便的方法是 。
1.基因突变对蛋白质(氨基酸序列)的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
3.判断显性突变和隐性突变
(1)基因突变的类型
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断
a.若后代全为野生型,则突变性状为隐性性状。
b.若后代全为突变型,则突变性状为显性性状。
c.若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性性状。
②让突变体自交,观察后代有无性状分离从而进行判断。
命题角度一基因突变的实质及特点
1.[2024·福建福州三模]DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。如表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响。下列叙述正确的是()
碱基置换突变类型 对肽链的影响
同义突变 肽链没有改变
错义突变 肽链上氨基酸种类改变
无义突变 肽链提前终止合成
终止密码突变 肽链不能正常终止
A.同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性
B.镰状细胞贫血是由错义突变导致的,只能通过基因检测诊断
C.大多数囊性纤维化是由无义突变导致的,患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸
D.根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型
2.[2024·贵州卷]如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是()
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸CAU、CAC:组氨酸CCU:脯氨酸AAG:赖氨酸UCC:丝氨酸UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
命题角度二细胞癌变与基因突变
3.[2024·山东青岛联考]在致癌因子的作用下,细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变,导致细胞癌变。下列相关叙述错误的是()
A.抑癌基因在正常细胞中表达,原癌基因在正常细胞中不表达
B.癌细胞的细胞膜上糖蛋白的量减少导致细胞之间的黏着性降低
C.基因表达产物及突变基因的检测可以初步诊断细胞是否发生癌变
D.癌变细胞中的遗传物质发生变化,但其仍含有正常细胞中的某些蛋白质
4.[2024·甘肃卷]癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是()
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(4)细胞癌变是多个基因突变累积的结果,并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
命题角度三判断显性突变和隐性突变
5.[2024·湖南长沙调研]一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中,偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的,科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交,F1全部为直刚毛果蝇,F1雌雄果蝇随机交配,F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇=2∶1∶1。最合理的结论是()
A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变
B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变
C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变
D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变
6.[2024·重庆渝中区期中]将果蝇进行相关处理后,其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况,遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时,将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因),得F1,使F1单对交配,分别饲养,观察F2的性状分离情况。下列说法错误的是()
A.若为隐性突变,则F2中表型比例为3∶1,且雄性中有隐性突变体
B.若不发生突变,则F2表型均为红眼,且雄性中无隐性突变体
C.若为隐性致死突变,则F2中雌∶雄=1∶2
D.若为隐性不完全致死突变,则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间
考点二基因重组(迁移·提能类)
1.概念
[提醒]一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
2.类型
(1)互换型
发生时期:减数分裂过程中的 时期。
实质:位于同源染色体上的 基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
图示:
(2)自由组合型
发生时期:减数分裂Ⅰ。
实质:位于 基因随非同源染色体的 而发生重组(如下图)。
(3)基因工程重组型
目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。
3.结果:产生新的 ,导致 出现。
4.意义及应用
考点易错·明辨析
(1)[2021·浙江1月选考]某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因,其成因可能是基因突变或者交换。()
(2)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。()
(3)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。()
(4)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。()
(5)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。()
(6)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。()
1.基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 本质 基因的碱基序列发生改变 原有基因的重新组合
发生 时间 可发生在个体发育的任何时期,通常发生在细胞分裂间期 减数分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果 产生新基因(等位基因),控制新性状 产生新基因型,不产生新基因
意义 生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源,有利于生物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程
联系 ①基因突变产生新基因,为基因重组提供了可自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础 ②基因突变和基因重组都为分子水平发生的变异,在光学显微镜下观察不到
2.判断基因突变和基因重组的方法
命题角度一基因重组的类型及意义
1.[2024·湖南长沙长郡中学模拟]基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,正确的是()
A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“龙生九子,各有不同”是基因重组的结果
2.[2025·广东揭阳月考]如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是()
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
C.该动物减数分裂产生的配子中,重组型配子比例为1/2
D.该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
命题角度二基因突变和基因重组类型的辨析
3.[2024·山东德州月考]某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是()
A.出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生互换,导致了A和a基因重组
B.若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab
C.若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和ab
D.图示细胞的每个核DNA中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等
4.[2024·江西南昌二模]S型肺炎链球菌主要有S1、S2两种类型。研究发现,两种类型的S型菌发生基因突变后成为相应类型的R型(R1、R2)菌,R型菌也可以回复突变为相应类型的S型(S1、S2)菌;不同类型S型菌的DNA片段能进入R型菌细胞内使R型菌转化为相应的S型菌,但S型菌的荚膜阻止外源DNA分子的进入。研究人员将加热杀死的S1型菌和活的R2型菌混合培养,一段时间后检测到子代细菌有S1、S2和R2三种类型。下列有关分析正确的是()
A.S1型菌的DNA发生了基因重组和基因突变
B.部分R2型菌的DNA发生了基因重组或基因突变
C.S1型菌和R2型菌的DNA都只发生了基因突变
D.S1型菌和R2型菌的DNA都只发生了基因重组
考点三染色体变异(迁移·提能类)
1.染色体变异是指体细胞或生殖细胞内 或 的变化。
2.染色体结构变异
(1)原因:受各种因素影响(如各种射线、代谢失调等),染色体的断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。
(2)类型及实例
类型 图解 显微镜观察 的联会异常 举例
缺失 果蝇缺刻翅的形成、猫叫综合征
重复 果蝇棒状眼的形成
果蝇花斑眼的形成、人类慢性粒细胞白血病
果蝇卷翅的形成
(3)结果:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的 发生改变,导致性状的变异。
(4)对生物性状的影响: 染色体结构变异对生物体是 ,有的甚至会导致生物体死亡。
3.染色体数目变异
(1)类型
(2)染色体组
①概念:在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中 称为一个染色体组。
②染色体组数的判断方法
Ⅰ.根据染色体形态判断
Ⅱ.根据基因型判断
(3)单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
发育起点 配子 (通常是) 受精卵 (通常是) 受精卵
染色体组 1至多个 2个
自然 成因 单性生殖 正常的有 性生殖 外界环境 条件剧变
人工 诱导 花药离 体培养 — 秋水仙素处理 萌发的种子 或幼苗
特点 植株弱小, 正常可育 ,营养物质含量丰富,生长发育延迟,结实率低
[提醒]单倍体强调由配子发育而来,并非单倍体都高度不育,某些同源多倍体的单倍体是可育的。
考点易错·明辨析
(1)[2022·北京卷]雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。()
(2)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。()
(3)染色体上某个基因的丢失属于基因突变。()
(4)二倍体植物的配子只含有一个染色体组。()
(5)每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。()
(6)三倍体植株不能由受精卵发育而来。()
(7)若用四倍体的花粉进行花药离体培养,得到的植株是二倍体。()
长句拓展·练思维
1.已知某植物的宽叶对窄叶为显性,在纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中偶然发现一株窄叶个体,原因可能是 。
2.[必修2P88]香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子,原因是 。
3.某生物兴趣小组将品系甲与品系乙杂交,F1中出现了一株矮茎豌豆,原因经过初步探究,还需进一步判断是发生了基因突变还是染色体变异,可采取的具体判定措施是 。
1.染色体结构变异与基因突变的区别
①染色体结构变异是细胞水平的变化,变异程度大;基因突变是分子水平的变化。
②染色体结构变异改变基因的位置或数量;基因突变不改变基因的位置和数量。
2.染色体易位与染色体互换的不同点
3.单倍体、二倍体、多倍体的判断方法
4.几种常考染色体变异个体产生配子的分析方法
命题角度一染色体数目变异
1.[2024·四川成都模拟]如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况,有关叙述正确的是()
A.图a含有2个染色体组,图b含有3个染色体组
B.由图b细胞组成的个体是三倍体
C.图c有3个染色体组,每个染色体组有2条染色体
D.由图d细胞组成的个体可能是由配子发育而来的
2.[2024·江西宜春模拟]单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体,而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n,则下列相关叙述正确的是()
A.二倍体生物的单体可用2n-1来表示
B.单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C.二倍体生物中的三体可用2n+3来表示
D.可用基因诊断的方法检测21三体综合征
命题角度二染色体结构的变异
3.[2024·山东泰安模拟]生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会,非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①~④系列状况,a、a'基因仅有图③所示片段的差异,下列对该图的解释正确的是()
A.①为易位,②为倒位
B.③是染色体结构变异中的缺失
C.④是染色体结构变异中的重复
D.②为基因突变,④为染色体结构变异
4.[2024·湖南长沙二模]如图为某生物细胞中1、2两条染色体断裂并交换后发生的变化,染色体上的不同字母表示不同的基因,βD和Dβ是交换后形成的融合基因。下列分析错误的是()
A.图示为染色体结构变异,该过程产生了新基因
B.该变异类型可以借助光学显微镜观察到
C.该过程中基因的种类、数目和排列顺序均发生了变化
D.该变异可以发生在有丝分裂或减数分裂的过程中
基因突变、基因重组和染色体变异的相关问题
(1)关于“互换”问题。同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,属于基因重组;非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异,DNA分子上基因中若干“碱基”的缺失属于基因突变。
(3)关于变异水平的问题。基因突变、基因重组属于“分子”水平的变化,光学显微镜下观察不到;染色体变异属于细胞水平的变化,光学显微镜下可以观察到。
命题角度三生物变异类型的判断
5.[2024·湖北荆州模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1,且雌雄个体之比也为2∶1,这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()
A.该突变基因为X染色体上的显性突变,且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变基因为X染色体上的隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死
C.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死
6.[2024·重庆九龙坡区期中]某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性,受等位基因A/a控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后,将获得的花粉对绿株进行授粉,得到的F1中只出现了1株绿株(M)。请回答下列问题:
(1)等位基因是通过 产生的,等位基因A、a的根本区别是 。
(2)若M是由基因突变造成的,则 (填“A”或“a”)发生了突变,发生突变的时间最可能为 。若M的出现是由染色体变异引起的,而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育),则对M出现的合理解释是 。
(3)已知每株植物所结种子的数目相同,请设计最简便的杂交实验探究M的出现是由基因突变导致的还是由染色体变异导致的。请补充实验思路及预期实验结果。
实验思路: ,观察统计后代的性状分离比。
预期结果:若后代紫株∶绿株=3∶1,则M植株的出现为基因突变引起的;若后代紫株∶绿株= ,则M植株的出现为染色体变异引起的。
探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
(1)两类变异的本质区别是遗传物质是否改变,改变则可能遗传给后代,环境引起性状改变但遗传物质未变,则不能遗传。是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点,新性状能否遗传是实验设计的出发点。
(2)实验设计的方法:在与原来类型相同的环境下种植(培养),观察变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异。某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离来判断。
考点四实验:低温诱导染色体数目的变化(实验·探究型)
1.原理
用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制 的形成,以致影响细胞 分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。
2.方法步骤
(1)步骤
(2)实验中各试剂的用途
3.实验结论:低温能诱导植物 。
4.注意事项
(1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡,不能持续观察到细胞中染色体数目的动态变化。
(2)选材只能是分生区细胞,不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。
(3)观察时不是所有细胞中染色体数目已加倍,只有少部分细胞实现“染色体数目加倍”,大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
考点易错·明辨析
(1)用低温处理处于有丝分裂后期的根尖细胞,会抑制细胞内染色体向两极移动。()
(2)在高倍显微镜下可以观察到分生组织细胞中同源染色体联会的状态。()
(3)观察低温诱导二倍体植物染色体数目变化的视野中既有二倍体细胞也有四倍体细胞。()
(4)实验试剂及作用:卡诺氏液→固定,甲紫→染色,体积分数为95%的酒精→洗去卡诺氏液和配制解离液。()
1.[2024·福建龙岗期末]某生物兴趣小组为探究低温对细胞内染色体数目的影响是否与秋水仙素的影响相同进行实验。下列有关实验的叙述,正确的是()
A.应该选用洋葱根尖成熟区细胞作为实验材料
B.该实验应设置室温条件下、-4℃的冰箱中、2%的秋水仙素溶液中3组实验
C.在显微镜下观察和比较经过不同处理的根尖细胞内染色体数目
D.若低温处理结果是大部分细胞染色体数目不变,则低温不能诱导细胞染色体数目加倍
2.[2024·湖南长沙一模]某研究小组开展了“用秋水仙素诱导培育四倍体草莓”的实验。选取二倍体草莓(2N=14)幼苗若干,随机分组,每组30株,用不同浓度的秋水仙素溶液处理幼芽,得到实验结果如图所示。下列有关叙述错误的是()
A.实验的自变量是秋水仙素溶液浓度和处理时间
B.秋水仙素能抑制细胞内纺锤体的形成,进而影响细胞的正常分裂
C.高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片,发现分裂中期染色体数目均为28
D.用0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗的幼芽1天,诱导成功率较高
经典真题·明考向
1.[2024·江苏卷]图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是()
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
2.[2024·黑吉辽卷]栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是()
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
3.[2024·黑吉辽卷]作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图甲。据图甲可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因
发生了 ,使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图乙为检测野生型和两个突变体
叶片中A酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
甲
乙
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 ,m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。(共198张PPT)
第20讲
生物的变异、育种
课 标 要 求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相
应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概
率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自
由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代
出现变异
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变
甚至死亡
第1课时
生物的变异
考点一 基因突变（迁移·提能类）
考点二 基因重组（迁移·提能类）
考点三 染色体变异（迁移·提能类）
考点四 实验：低温诱导染色体数目的变化（实验·探究型）
经典真题·明考向
作业手册
备用习题
答案速查【听】
答案速查【作】
考点一 基因突变（迁移·提能类）
1.变异类型
2.基因突变的实例——镰状细胞贫血
（1）致病机理
溶血性
正常
异常
（2）病因
①直接原因是血红蛋白分子中的一个________被替换。
②根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个________被替换。
③用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____（填“能”或“不
能”）。理由是________________________________________________。
氨基酸
碱基对
能
可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
3.基因突变的概念及诱发因素
（1）概念: 分子中发生碱基的__________________,而引起的
_______________的改变。
替换、增添或缺失
基因碱基序列
［提醒］基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。
若碱基的改变发生在 的非基因片段，则不属于基因突变。
［提醒］在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于 复制偶尔发
生错误等原因自发产生。
（2）诱发基因突变的外来因素
[答案] ; ;
4.基因突变的特点与意义
（1）特点
普遍
任何时期；可以发生在细胞内不同的分子上和同一个分子的不同部位
低
［提醒］基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
（2）意义
①产生________的途径；②生物变异的__________；③为__________
___提供了丰富的原材料。
新基因
根本来源
生物的进化
［提醒］基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但
有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子遗传给后代。
5.细胞的癌变
（1）原因
必需
抑制
促进
致癌因子
（2）癌细胞的特征
无限增殖
糖蛋白
【考点易错】（明辨析）
（1）基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。（ ）
×
[解析] 基因突变具有不定向性,环境不能决定基因突变的方向。
（2）突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改
变。（ ）
√
（3）基因突变通常发生在 的过程中。（ ）
×
[解析] 基因突变通常发生在 复制过程中。
（4）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。
（ ）
×
[解析] 基因突变的不定向性表现在一个基因可突变成多个等位基因。
（5）[2021·辽宁卷] 基因甲基化引起的变异属于基因突变。（ ）
×
[解析] 基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于
基因突变。
（6）[2020·江苏卷] 某膜蛋白基因 重复次数改变不会引起基因
突变。（ ）
×
[解析] 重复次数改变，基因碱基序列改变，会引起基因突变。
（7）[2022·湖南卷] 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑
癌基因突变成原癌基因。（ ）
×
[解析] 细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生突变，或者原癌基因过
量表达所致。
（8）[2022·江苏卷] 只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌
基因。（ ）
×
[解析] 原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。
【长句拓展】（练思维）
1.在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是_______________________
____________________________________________________________
_____________________。
细胞分裂间期进行复制，复制时需要解旋成单链，单链容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
2.基因突变不一定都产生等位基因，原因是_______________________
____________________________________________________________
_______________________。
真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因
3.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否
能够遗传，最为简便的方法是__________________________________
__________________________。
待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状
1.基因突变对蛋白质（氨基酸序列）的影响
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种 类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成
终止
增添 大 插入位置前不影响, 影 响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，
对肽链的影响越大；②增添或
缺失的碱基数是3的倍数,则一
般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影 响缺失位置后的序列 2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
3.判断显性突变和隐性突变
（1）基因突变的类型
（2）判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状
表现判断
.若后代全为野生型，则突变性状为隐性性状。
.若后代全为突变型，则突变性状为显性性状。
.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
命题角度一 基因突变的实质及特点
1.[2024·福建福州三模] 分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成
的突变称为碱基置换突变。如表为碱基置换突变的不同类型及其对肽
链的影响。下列叙述正确的是（ ）
碱基置换突变类型 对肽链的影响
同义突变 肽链没有改变
错义突变 肽链上氨基酸种类改变
无义突变 肽链提前终止合成
终止密码突变 肽链不能正常终止
A.同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性
B.镰状细胞贫血是由错义突变导致的，只能通过基因检测诊断
C.大多数囊性纤维化是由无义突变导致的，患者的 蛋白缺少一个
苯丙氨酸
D.根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型
√
[解析] 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性，
即一种氨基酸可以对应2种或以上的密码子，A正确；镰状细胞贫血
是由于一个碱基对发生替换，使血红蛋白上一个氨基酸发生改变，
属于错义突变，可通过基因检测进行确诊，由于该病患者红细胞的
形态发生改变，也能通过光学显微镜进行镜检，B错误；大多数囊性
纤维化是由于对应基因少了3个碱基对，导致患者的 蛋白缺少
一个苯丙氨酸，结合题意可知大多数囊性纤维化不是由无义突变导
致的，C错误；根据肽链的长短是否发生改变无法区分同义突变和错
义突变，D错误。
2.[2024·贵州卷] 如图是某基因编码区部分碱基
序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为
甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述
正确的是（ ）
注：（起始密码子）甲硫氨酸、组氨酸 脯氨酸
赖氨酸丝氨酸 （终止密码子）
A.①链是转录的模板链，其左侧是 端，右侧
是 端
B.若在①链号碱基间插入一个碱基 ，合成
的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基 ，合成的
肽链不变
D.碱基序列不同的 翻译得到的肽链不可能
相同
√
[解析] 转录是以 的一条链为模板，按照
碱基互补配对原则合成 的过程，由于起始
密码子是 ，故①链是转录的模板链，转录
时模板链读取的方向是，即①链左侧是端，右侧是 端，A
错误；在①链号碱基间插入一个碱基 ，将会导致终止密码子提
前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个
碱基 ，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终
止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于密码子具有
简并性，故碱基序列不同的 翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
命题角度二 细胞癌变与基因突变
3.[2024·山东青岛联考] 在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌
基因发生基因突变，导致细胞癌变。下列相关叙述错误的是（ ）
A.抑癌基因在正常细胞中表达，原癌基因在正常细胞中不表达
B.癌细胞的细胞膜上糖蛋白的量减少导致细胞之间的黏着性降低
C.基因表达产物及突变基因的检测可以初步诊断细胞是否发生癌变
D.癌变细胞中的遗传物质发生变化，但其仍含有正常细胞中的某些蛋
白质
√
[解析] 原癌基因和抑癌基因是正常基因，两者在正常细胞中均表达，
A错误；癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少，导致细胞之间黏着性降低，
易在体内分散和转移，B正确；虽然癌变是多个基因突变累积的结果，
但一种基因的表达产物是特定的，因此基因表达产物及突变基因检
测可确定细胞是否发生癌变，C正确；癌变细胞中原癌基因和抑癌基
因发生变化，但大部分基因是正常的，可以表达出正常细胞中的蛋
白质，D正确。
4.[2024·甘肃卷] 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表
观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是
（ ）
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因 所编码蛋白质的第十二位氨
基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因 的高度甲基化抑制了基因
的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因 发生异常扩增，基
因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，
原癌基因 过度表达，表明基因重组可导致癌变
√
[解析] 在膀胱癌患者中，发现原癌基因 所编码蛋白质的第十
二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由基因中碱基的替换造成
的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因
的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌
变，B正确；原癌基因 发生异常扩增，基因数目增加，属于
染色体结构变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9
号和22号染色体互换片段，原癌基因 过度表达，表明染色体变异
可导致癌变，D错误。
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的
上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
（4）细胞癌变是多个基因突变累积的结果，并不是一个基因发生突
变就会引发细胞癌变。
[题后归纳]
命题角度三 判断显性突变和隐性突变
5.[2024·湖南长沙调研] 一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现
了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用
这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，全部为直刚毛果蝇， 雌
雄果蝇随机交配， 的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶
卷刚毛雄果蝇 。最合理的结论是（ ）
A.亲代生殖细胞中 染色体上基因发生隐性突变
B.亲代生殖细胞中 染色体上基因发生显性突变
C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变
D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变
√
[解析] 由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交， 的表型全部
为直刚毛，说明直刚毛是显性性状。而让雌雄果蝇交配， 的表
型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇 ，
说明卷刚毛和直刚毛的遗传与性别相关联，控制刚毛形态的基因不
在常染色体上，所以很可能是亲代生殖细胞中 染色体上的基因发生
隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用 表示，则卷刚毛雄果蝇
与直刚毛雌果蝇杂交，全部为直刚毛果蝇
、，其随机交配， 的表型及比例是直刚毛雌果蝇
、直刚毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇 ，A
符合题意。
6.[2024·重庆渝中区期中] 将果蝇进行相关处理后，其 染色体上可发
生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情
况，遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时，将经相
关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配表示红眼基因 ，
得，使单对交配，分别饲养，观察 的性状分离情况。下列说法
错误的是（ ）
A.若为隐性突变，则中表型比例为 ，且雄性中有隐性突变体
B.若不发生突变，则 表型均为红眼，且雄性中无隐性突变体
C.若为隐性致死突变，则中雌∶雄
D.若为隐性不完全致死突变，则中雌∶雄介于和 之间
√
[解析] 由题意可得遗传图解如下：
若其染色体上发生隐性突变，则为，则中表型比例为 ，
且雄性中有隐性突变体，A正确；若不发生突变，则为，则
表型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，B正确；若为隐性致死突变，
则个体不能存活，中雌∶雄 ，C错误；若为隐性不完全
致死突变，个体部分存活，则中雌∶雄介于和 之间，D
正确。
考点二 基因重组（迁移·提能类）
1.概念
有性生殖
真核
重新组合
［提醒］一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是
等位基因的分离，而不是基因重组。
2.类型
（1）互换型
发生时期：减数分裂过程中的________时期。
实质：位于同源染色体上的______基因会随着非姐妹染色单体之间的
互换而发生交换。
图示:
四分体
等位
（2）自由组合型
发生时期:减数分裂 Ⅰ ______。
后期
实质:位于________________________基因随非同
源染色体的__________而发生重组（如下图）。
非同源染色体上的非等位
自由组合
（3）基因工程重组型
目的基因经载体导入受体细胞,导
致受体细胞中基因发生重组
（如下图）。
（4）肺炎链球菌转化型:型细菌转化为 型细菌。
3.结果：产生新的________，导致__________出现。
4.意义及应用
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
杂交
【考点易错】（明辨析）
（1）[2021·浙江1月选考] 某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的
相同基因座位上分别分布着A和 基因，其成因可能是基因突变或者交
换。（ ）
√
（2）基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。
（ ）
×
[解析] 基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。
（3）雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重
组。（ ）
×
[解析] 雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体不属于基
因重组,基因重组主要发生在减数分裂的过程中。
（4）非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都
可能发生基因重组。（ ）
√
（5）同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组
有关。（ ）
√
（6）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由
组合,导致基因重组。（ ）
×
[解析] 基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,即在减数分
裂过程中可发生基因重组,有丝分裂过程中不会发生基因重组。
1.基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 本质 基因的碱基序列发生改变 原有基因的重新组合
发生 时间 可发生在个体发育的任何时 期,通常发生在细胞分裂间期 减数分裂的四分体时期和减
数第一次分裂后期
适用 范围 所有生物（包括病毒） 进行有性生殖的真核生物和
基因工程中的原核生物
结果 产生新基因（等位基因）,控 制新性状 产生新基因型,不产生新基因
项目 基因突变 基因重组
意义 生物变异的根本来源,为生物 进化提供原材料 生物变异的重要来源,有利于
生物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程
联系 ①基因突变产生新基因,为基因重组提供了可自由组合的新 基因,基因突变是基因重组的基础 ②基因突变和基因重组都为分子水平发生的变异,在光学显 微镜下观察不到 （续表）
2.判断基因突变和基因重组的方法
命题角度一 基因重组的类型及意义
1.[2024·湖南长沙长郡中学模拟] 基因重组是生物变异的重要来源之一，
下列关于基因重组的实例，正确的是（ ）
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.型细菌的与型活细菌混合培养，出现 型活细菌是基因突变
的结果
C.圆粒豌豆的上插入一小段外来 序列，出现皱粒豌豆是基因
重组的结果
D.“龙生九子，各有不同”是基因重组的结果
√
[解析] 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，
A错误；型细菌的与型活细菌混合培养，出现 型活细菌是由
于型细菌的与型细菌的 发生了基因重组，B错误；圆粒豌
豆的上插入一小段外来 序列，出现皱粒豌豆是基因突变的
结果，C错误；“龙生九子，各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子
的过程中发生了基因重组，D正确。
2.[2025·广东揭阳月考] 如图是基因型为 的雄性哺乳动物体内一
个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是（ ）
A.此种变异属于基因重组，在减数分裂 Ⅰ 前期能观察到
B.该细胞经减数分裂可产生、、、 四种配子
C.该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为
D.该细胞中B、 的分离可发生在减数分裂 Ⅰ 和减数分裂 Ⅱ
√
[解析] 图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体间
的互换，则变异类型属于基因重组，在减数分裂 Ⅰ
前期能观察到，A正确；该细胞虽然发生了同源染
色体的非姐妹染色单体之间的交换，但B和 所在的片段并未实现交
换，因而该细胞经减数分裂后可产生两种、四个配子，为和 ，
B错误；结合B项分析可知，该动物减数分裂产生的配子中，没有涉
及相关基因的重组型配子出现，C错误；结合B项分析可知，该细胞
中B、 的分离发生在减数分裂 Ⅰ 的后期，D错误。
命题角度二 基因突变和基因重组类型的辨析
3.[2024·山东德州月考] 某哺乳动物雄性个体的基因型为 ,如图是
该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是（ ）
A.出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单
体间发生互换,导致了A和 基因重组
B.若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为 、
、和
C.若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则该初级精母细胞
产生的配子基因型为、、和
D.图示细胞的每个核 中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等
√
[解析] 姐妹染色单体的相同位置出现的应该是相
同的基因,图示出现A、 ,原因可能是基因突变,也
可能是同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换,
导致了A或 与染色体上其他非等位基因的重组,A
项错误;若发生的是显性突变,则说明该细胞的基
因型为,则该初级精母细胞产生的配子基因型为、 、
和,也可能是、、和 ,B项错误;若发生的是同源染色体
非姐妹染色单体间的互换,则说明该细胞的基因型为 ,则该
初级精母细胞产生的配子基因型为、、和,C项正确; 两
条链末端的磷酸基团不参与磷酸二酯键的形成,脱氧核苷酸数目比磷
酸二酯键数目多,D项错误。
4.[2024·江西南昌二模] 型肺炎链球菌主要有、 两种类型。研究
发现，两种类型的型菌发生基因突变后成为相应类型的型、
菌，型菌也可以回复突变为相应类型的型、菌；不同类型 型
菌的片段能进入型菌细胞内使型菌转化为相应的型菌，但 型
菌的荚膜阻止外源分子的进入。研究人员将加热杀死的 型菌和
活的型菌混合培养，一段时间后检测到子代细菌有、和 三种
类型。下列有关分析正确的是（ ）
A.型菌的 发生了基因重组和基因突变
B.部分型菌的 发生了基因重组或基因突变
C.型菌和型菌的 都只发生了基因突变
D.型菌和型菌的 都只发生了基因重组
√
[解析]子代细菌中S1型菌的出现是R2型菌的DNA与S1型菌的DNA片段发生基因重组的结果,S2型菌的出现是R2型菌发生基因突变的结果,R2型菌是亲代R2型菌增殖的结果,B正确;加入的S1型菌是经加热杀死的,其不会发生基因重组或基因突变,但其可使R2型菌发生基因重组,A、C、D错误。
考点三 染色体变异（迁移·提能类）
1.染色体变异是指体细胞或生殖细胞内____________或______的变化。
染色体数目
结构
2.染色体结构变异
（1）原因：受各种因素影响（如各种射线、代谢失调等），染色体
的断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。
（2）类型及实例
类 型 图解 显微镜观察的联会 异常 举例
缺 失 _____________________________________________________________ ___________________________________ 果蝇缺刻翅的形
成、猫叫综合征
类 型 图解 显微镜观察的联会 异常 举例
重 复 _________________________________________________________________________ ____________________________________ 果蝇棒状眼的形
成
__ __ _______________________________________________ ______________________________________________________ 果蝇花斑眼的形
成、人类慢性粒
细胞白血病
易位
（续表）
类 型 图解 显微镜观察的联会 异常 举例
__ __ ___________________________________________________________________ __________________________________________ 果蝇卷翅的形成
倒位
（续表）
（3）结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的___________
_________发生改变，导致性状的变异。
（4）对生物性状的影响：________染色体结构变异对生物体是_____
___，有的甚至会导致生物体死亡。
基因数目或排列顺序
大多数
不利的
3.染色体数目变异
细胞内____________的增加或减少
细胞内染色体数目以______________________________成倍地增加或成套地减少
个别染色体
一套完整的非同源染色体为基数
（1）类型
（2）染色体组
①概念：在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说
含有两套非同源染色体,其中__________________称为一个染色体组。
②染色体组数的判断方法
每套非同源染色体
Ⅰ.根据染色体形态判断
3
3
1
Ⅱ.根据基因型判断
2
3
1
（3）单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
发育起点 配子 （通常是） 受精卵 （通常是）受精卵
染色体组 1至多个 2个 ______________
形成原 因 自然成 因 单性生殖 正常的有性 生殖 外界环境条件剧变
人工诱 导 花药离体培养 — 秋水仙素处理萌发的
种子或幼苗
3个或3个以上
项目 单倍体 二倍体 多倍体
特点 植株弱小， _____________ 正常可育 __________________
____________，营养
物质含量丰富，生长
发育延迟，结实率低
［提醒］单倍体强调由配子发育而来，并非单倍体都高度不育，某些
同源多倍体的单倍体是可育的。
高度不育
茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大
（续表）
【考点易错】（明辨析）
（1）[2022·北京卷] 雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。
（ ）
×
[解析] 雄蜂精子中染色体数目与体细胞的相同。
（2）通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。
（ ）
×
[解析] 通过普通小麦和黑麦杂交培育小黑麦属于多倍体育种，原理
是染色体变异。
（3）染色体上某个基因的丢失属于基因突变。（ ）
×
[解析] 染色体上基因的丢失属于染色体结构变异,基因中碱基对的增
添、缺失或替换属于基因突变。
（4）二倍体植物的配子只含有一个染色体组。（ ）
√
（5）每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。（ ）
×
[解析] 不是所有生物都有性别之分,有性别之分的生物的性别也不一
定由性染色体决定,因此不是所有生物都有性染色体和常染色体之分。
（6）三倍体植株不能由受精卵发育而来。（ ）
×
[解析] 由受精卵发育而来,体细胞中含有三个染色体组的个体属于三
倍体。
（7）若用四倍体的花粉进行花药离体培养,得到的植株是二倍体。
（ ）
×
[解析] 利用花药离体培养获得的植株,都称为单倍体。
【长句拓展】（练思维）
1.已知某植物的宽叶对窄叶为显性，在纯种宽叶植株与窄叶植株杂交
的后代中偶然发现一株窄叶个体，原因可能是____________________
____________________________________________________________
______________________。
纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变，也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失
2.必修 香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子,原因是______
____________________________________________________________
_______________。
三倍体的原始生殖细胞中有三个染色体组,减数分裂时出现联会紊乱,不能形成可育的配子
3.某生物兴趣小组将品系甲与品系乙杂交， 中出现了一株矮茎豌豆，
原因经过初步探究，还需进一步判断是发生了基因突变还是染色体变
异，可采取的具体判定措施是__________________________________
_________________________________________________。
分别制作中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片，在显微镜下观察判断染色体的形态和数目
1.染色体结构变异与基因突变的区别
①染色体结构变异是细胞水平的变化，变异程度大；基因突变是分子
水平的变化。
②染色体结构变异改变基因的位置或数量；基因突变不改变基因的位
置和数量。
2.染色体易位与染色体互换的不同点
3.单倍体、二倍体、多倍体的判断方法
4.几种常考染色体变异个体产生配子的分析方法
命题角度一 染色体数目变异
1.[2024·四川成都模拟] 如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况，
有关叙述正确的是（ ）
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.由图b细胞组成的个体是三倍体
C.图c有3个染色体组，每个染色体组有2条染色体
D.由图d细胞组成的个体可能是由配子发育而来的
√
[解析] 图a着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，处于有丝分裂后期，
含有4个染色体组；图b含有3个染色体组，A错误。图b中含有三个染
色体组，若由受精卵发育而来，则是三倍体；若由配子直接发育而
来，则是单倍体，B错误。图c有2个染色体组，每个染色体组有3条
染色体，C错误。图d细胞只有一个染色体组，由图d细胞组成的个体
可能由配子发育而来，D正确。
2.[2024·江西宜春模拟] 单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，
而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细
胞中的染色体数为 ，则下列相关叙述正确的是（ ）
A.二倍体生物的单体可用 来表示
B.单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C.二倍体生物中的三体可用 来表示
D.可用基因诊断的方法检测21三体综合征
√
[解析] 单体是指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体，
即某一对同源染色体少了1条染色体，可用 来表示；三体指某
一对同源染色体多了1条染色体，可用 来表示，A正确，C错
误。单倍体是由配子直接发育成的个体，可能含有一个染色体组，
也可能含有2个或2个以上染色体组，B错误。21三体综合征形成的原
因是染色体数目变异，这不能用基因诊断的方法来检测，D错误。
命题角度二 染色体结构的变异
3.[2024·山东泰安模拟] 生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对
联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图
①～④系列状况，、 基因仅有图③所示片段的差异，下列对该图的
解释正确的是（ ）
A.①为易位，②为倒位
B.③是染色体结构变异中的缺失
C.④是染色体结构变异中的重复
D.②为基因突变，④为染色体结构变异
√
[解析] 据图分析，①发生了染色体片段的改变，且改变后的片段不
属于同源染色体的部分，因此属于染色体结构变异中的易位，②染
色体右侧发生了倒位，属于染色体结构变异，A正确；③是基因突变，
B错误；④在染色体片段中间出现了折叠现象，可能是染色体结构变
异中的缺失或者重复，C错误；②为染色体结构变异中的倒位，④为
染色体结构变异中的缺失或者重复，D错误。
4.[2024·湖南长沙二模] 如图为某生物细胞
中1、2两条染色体断裂并交换后发生的变
化，染色体上的不同字母表示不同的基
因，和 是交换后形成的融合基因。
下列分析错误的是（ ）
A.图示为染色体结构变异，该过程产生了新基因
B.该变异类型可以借助光学显微镜观察到
C.该过程中基因的种类、数目和排列顺序均发生了变化
D.该变异可以发生在有丝分裂或减数分裂的过程中
√
[解析] 1、2两条染色体相应位置上的基因种类不
同，因此1和2两条染色体不属于同源染色体，即
图示交换发生在非同源染色体间，属于染色体结
构变异，图示交换过程产生了两个新的融合基因，因此产生了新基
因，A正确；由图可知，非同源染色体间的片段发生了交换，属于染
色体结构变异（易位），染色体变异可在光学显微镜下观察到，B正
确；据图可知，图中的变异只引起了基因种类和排序的变化，两条
染色体上的基因总数未改变，C错误；图中的两条非同源染色体之间
交换片段，此过程可发生在减数分裂或有丝分裂过程中，D正确。
题后归纳
基因突变、基因重组和染色体变异的相关问题
（1）关于“互换”问题。同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,属
于基因重组;非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失”问题。分子上若干“基因”的缺失属于染色体变
异,分子上基因中若干“碱基”的缺失属于基因突变。
（3）关于变异水平的问题。基因突变、基因重组属于“分子”水平的变
化,光学显微镜下观察不到;染色体变异属于细胞水平的变化,光学显微
镜下可以观察到。
命题角度三 生物变异类型的判断
5.[2024·湖北荆州模拟] 一只突变型的雌果蝇与一只野生型果蝇交配后，
产生的中野生型与突变型之比为，且雌雄个体之比也为 ，这
个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（ ）
A.该突变基因为 染色体上的显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变基因为 染色体上的隐性突变，且含该突变基因的雄性个体
致死
C. 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄性个体致死
D. 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
√
[解析] 分析题意可知，后代雌雄个体之比为 ，性状表现在雌雄个
体间有差异，因此该变异可能为 染色体上的突变，并且可能含有该
突变基因的雄性个体致死。如果该突变基因为 染色体上的显性突变，
含该突变基因的雌配子致死，假设突变基因为D，则杂交组合为
，由于配子致死，子代为（野生型）
（野生型），A错误；如果该突变基因为 染色体上的隐性突变，含
该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为 ，则杂交组合为
，含该突变基因的雄性个体致死，则子代全为
（野生型），B错误；如果 染色体片段发生缺失可导致突变型，缺
失会导致雄性个体致死，假设发生缺失的染色体为 ，则杂交组
合为，由于缺失会导致雄性个体致死，故子代为
（野生型）（突变型）（野生型），C正确；如果 染色
体片段发生缺失可导致突变型，缺失会导致雌配子致死，假设发生
缺失的染色体为，则杂交组合为，雌配子 致死，故
子代为（野生型） （野生型），D错误。
6.[2024·重庆九龙坡区期中] 某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色
为显性，受等位基因控制。科学家用 射线处理某纯合紫株的花药
后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的中只出现了1株绿株 。
请回答下列问题：
（1）等位基因是通过__________产生的，等位基因A、 的根本区别
是__________________。
基因突变
碱基排列顺序不同
[解析] 等位基因是通过基因突变产生的，等位基因A、 的根本区别
是脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同（或碱基排列顺序不同）。
（2）若是由基因突变造成的，则___（填“A”或“ ”）发生了突变，
发生突变的时间最可能为__________________。若 的出现是由染色
体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响（两条染色体异常的受
精卵不能发育），则对 出现的合理解释是_______________________
______________________________________。
A
减数分裂前的间期
发生了染色体中含A基因片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失
[解析] 用 射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进
行授粉，得到的中只出现了1株绿株。若1株绿株 是由基因突变
造成的，则应是A发生了隐性突变，发生突变的时间最可能为减数分
裂前的间期；若 的出现是由染色体变异引起的，则可能是在减数
分裂过程中发生了染色体中含A基因片段的缺失或A基因所在的染色
体整条缺失。
（3）已知每株植物所结种子的数目相同，请设计最简便的杂交实验
探究 的出现是由基因突变导致的还是由染色体变异导致的。请补充
实验思路及预期实验结果。
实验思路：___________________________________，观察统计后代
的性状分离比。
预期结果：若后代紫株∶绿株，则 植株的出现为基因突变引起
的；若后代紫株∶绿株_____，则 植株的出现为染色体变异引起的。
将与纯合紫株杂交，得到，自交
[解析] 要想探究 的出现是由基因突变导致的还是由染色体变异导
致的，可将与纯合紫株杂交，得到， 自交，观察统计后代的
性状分离比。若是由基因突变导致的，则与纯合紫株 杂交
得到，自交，后代紫株绿株；若 是由
染色体变异引起的，则与纯合紫株杂交得到
、，自交，自交后代紫株绿株 ，
自交后代紫株绿株，因此后代紫株 绿株
。
探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
（1）两类变异的本质区别是遗传物质是否改变,改变则可能遗传给后
代,环境引起性状改变但遗传物质未变,则不能遗传。是否发生了遗传
物质的改变是实验假设的切入点,新性状能否遗传是实验设计的出发点。
（2）实验设计的方法:在与原来类型相同的环境下种植（培养）,观察
变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异。
某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离来判断。
[题后归纳]
考点四 实验：低温诱导染色体数目的变化
（实验·探究型）
1.原理
用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制________的形成,以致影响
细胞______分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,
于是,植物细胞的染色体数目发生变化。
纺锤体
有丝
2.方法步骤
（1）步骤
卡诺氏液
体积分数为的酒精
漂洗
染色
（2）实验中各试剂的用途
3.实验结论:低温能诱导植物________________。
染色体数目变化
4.注意事项
（1）在显微镜下观察到的细胞已经死亡,不能持续观察到细胞中染色
体数目的动态变化。
（2）选材只能是分生区细胞,不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色
体数目的变化。
（3）观察时不是所有细胞中染色体数目已加倍，只有少部分细胞实
现“染色体数目加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
【考点易错】（明辨析）
（1）用低温处理处于有丝分裂后期的根尖细胞,会抑制细胞内染色体
向两极移动。（ ）
×
[解析] 低温可抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,使后期着丝粒断裂后
子染色体不能移向两极。
（2）在高倍显微镜下可以观察到分生组织细胞中同源染色体联会的
状态。（ ）
×
[解析] （洋葱）分生组织细胞只能进行有丝分裂,不能进行减数分裂,
因此不会发生同源染色体的联会。
（3）观察低温诱导二倍体植物染色体数目变化的视野中既有二倍体
细胞也有四倍体细胞。（ ）
√
（4）实验试剂及作用:卡诺氏液 固定,甲紫 染色,体积分数为
的酒精 洗去卡诺氏液和配制解离液。（ ）
√
1.[2024·福建龙岗期末] 某生物兴趣小组为探究低温对细胞内染色体数
目的影响是否与秋水仙素的影响相同进行实验。下列有关实验的叙述，
正确的是（ ）
A.应该选用洋葱根尖成熟区细胞作为实验材料
B.该实验应设置室温条件下、的冰箱中、 的秋水仙素溶液中3
组实验
C.在显微镜下观察和比较经过不同处理的根尖细胞内染色体数目
D.若低温处理结果是大部分细胞染色体数目不变，则低温不能诱导细
胞染色体数目加倍
√
[解析] 应该选用洋葱根尖可正常分裂的分生区细胞作为实验材料，
A错误；将3组生长状况相同的洋葱根尖分别放入3个培养皿中，然后
分别放在室温条件下、的冰箱中、滴加了 的秋水仙素溶液中
培养，B错误；低温诱导染色体数目加倍的原理是在分裂前期抑制纺
锤体的形成，若低温处理结果是大部分细胞染色体数目不变，不能
说明低温不能诱导细胞染色体数目加倍，因为绝大多数细胞处于分
裂间期，D错误。
2.[2024·湖南长沙一模] 某研究小组开展了“用秋水仙素诱导培育四倍体
草莓”的实验。选取二倍体草莓 幼苗若干,随机分组,每组30株,
用不同浓度的秋水仙素溶液处理幼芽,得到实验结果如图所示。下列有关
叙述错误的是（ ）
A.实验的自变量是秋水仙素溶液浓度和处理时间
B.秋水仙素能抑制细胞内纺锤体的形成,进而影响
细胞的正常分裂
C.高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片,发现分
裂中期染色体数目均为28
D.用 的秋水仙素溶液处理草莓幼苗的幼芽1
天,诱导成功率较高
√
[解析] 由于各实验组中诱导成功率最高约为 ,即只能诱导部分细
胞染色体数目加倍,故高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片,分裂中
期染色体数目有的为28,有的仍为14,C项错误。
经典真题·明考向
1.[2024·江苏卷] 图示果蝇细胞中基因沉默蛋白 的缺失，引起染
色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是
（ ）
A. 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C. 和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
√
[解析] 分析题图可知， 缺失后，
组蛋白去甲基化，凝集的染色质变
松散，表达促细胞分裂蛋白，所以 使组蛋白甲基化和染色质凝集，
抑制了基因表达，A正确。细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因
和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白 的缺失，
引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，细胞增殖
失控也可由染色质结构变化引起，B正确。 和组蛋白的甲基化修
饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确。原核细胞没
有染色质，D错误。
2.[2024· 黑吉辽卷] 栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。基因
显隐性基因分别表示为和 在直链淀粉合成中起重要作用，只有存
在 基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错
误的是（ ）
A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良
性状
C.个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个 基因
D.若同源染色体两两联会， 个体自交，子代中产直链淀粉的个体
占
√
[解析] 相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，
所含的营养物质也更多，A正确；植物进行无性繁殖，可保持母本的
优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，
并保持优良性状，B正确；经复制之后为 ，减数
第一次分裂后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合，故
个体产生的次级精母细胞含有2或0个 基因，C错误；若同源染色体
两两联会，个体自交，产生的配子为、 、
，只有存在 基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的
个体占 ，D正确。
3.[2024· 黑吉辽卷] 作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助
于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基
因突变纯合子 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下
列问题。
（1）将与野生型杂交得到 ，表型为______（填“熟黄”或“持
绿”），则此突变为隐性突变基因突变为基因。推测 基因控
制小麦熟黄，将 基因转入______________________个体中表达，观
察获得的植株表型可验证此推测。
熟黄
持绿（或或突变型）
[解析] 若此突变为隐性突变，则的基因型为 ，野生型的基因
型为，与野生型杂交所得为 ，表型为野生型，即熟
黄。推测基因控制小麦熟黄，若要证明此推测，可将 基因转入
持绿（或 或突变型）个体中表达，若获得的植株表现为熟黄，则
可验证此推测。
（2）突变体与表型相同，是
基因突变为 基因的隐性纯合子，
基因与基因是非等位的同源基因，
序列相同。、、
和 基因转录的模板链简要信息如图甲。据图甲可知，与野生型基因
相比，基因发生了____________， 基因发生了___________, 使合成的 都提前出现了___________，翻译出的多肽链长度变____，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。
碱基的替换
碱基的增添
终止密码子
短
甲
基因编码A酶，图乙为检测野生型和两个突变体
叶片中A酶的酶活性结果，其中____号株系为野生型的数据。
①
乙
[解析] 依据题干和图甲可知，基因与 基因是非等位的同源基因，
序列相同；突变体与 表型相同，且均为对应基因的隐性纯合
子；由于终止密码子为、、 ，可知对应模板链上碱基为
、、。与野生型基因或相比较， 基因发生了碱
基的替换，基因发生了碱基的增添，使、 序列上均提
前出现了，合成的 都提前出现了终止密码子，导致翻译出
的多肽链长度变短，蛋白质的空间结构改变，活性丧失。 基
因编码A酶，且突变体与表型相同，可知与 中A酶的酶
活性大体相同，且均比野生型低，所以据图乙可知，①号株系为野
生型数据。
（3）和基因位于非同源染色体上， 的基因型为__________，
的基因型为___________。若将与杂交得到， 自交得
到, 中自交后代不发生性状分离个体的比例为_____。
[解析] 依据题干信息，和基因位于非同源染色体上，则 的
基因型为，的基因型为 。
， 自交所得
，对应的表型为
野生型∶突变型， 中自交后代不会发生性状分离的基因型为
、、、、 、
，所占的比例为
。
备用习题
1. 野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性,Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白质能促使叶绿素降解,使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是 ( )
注:序列中的字母是氨基酸缩写,序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置,①②③表示发生突变的位点。
A.位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B.位点③的突变导致了该蛋白的功能改变
C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变
D.Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失
√
注:序列中的字母是氨基酸缩写,序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置,①②③表示发生突变的位点。
[解析]从图中可以看出SGRY蛋白的第12到第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy和SGRY都能进入叶绿体,说明①②处的变异没有改变其功能,A错误;由题干可知,SGRy和SGRY两种蛋白质都能进入叶绿体,由③处变异引起SGRy蛋白功能的改变,B正确;叶绿素的合成需要光照,黑暗条件下叶绿素的合成受阻,子叶呈黄色,C错误;根据图可以看出,突变型的SGRy蛋白有3处变异,①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成K,是因为相应的碱基对发生了替换,③处多了一个氨基酸,是因为发生了碱基对的增添,D错误。
2.有研究表明胃癌的产生和发展与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是 ( )
A.EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因
B.抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路
C.EGFR增多就表明细胞一定发生了癌变
D.环境因素与EGFR量的变化及表达无关系
√
[解析]原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,癌细胞具有无限增殖的特点,据题意“有研究表明胃癌的产生和发展与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”可知,EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因,A错误;由题意“胃癌的产生和发展与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”可知,抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路,B正确;题干显示胃癌的产生和发展与EGFR相关基因的过量表达有密切关系,但EGFR增多不一定表明细胞发生了癌变,C错误;环境因素(如X射线等)可能会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译),D错误。
3. 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断,该雌鼠的突变为 ( )
A.显性突变
B.隐性突变
C.Y染色体上的基因突变
D.X染色体上的基因突变
√
[解析]根据题意可知,一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,因此突变基因不可能位于Y染色体上。由于这只野生型雌鼠为纯合子,有一条染色体上的基因发生突变,其性状发生了改变,可判断为显性突变,突变型为显性性状。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型,说明突变基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上。综上所述,A正确,B、C、D错误。
4.真核生物在有性生殖过程中,通过基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样的子代,增大了自然界生物的多样性。如图表示基因重组的两种类型,据图分析,下列叙述正确的是 ( )
√
A.甲图发生的基因重组是基因自由组合定律的细胞学基础
B.两种类型的基因重组都发生于同源染色体之间
C.基因重组可产生新的基因型,是生物变异的重要来源
D.Aa自交会因基因重组导致子代发生性状分离
[解析]乙图发生的基因重组是孟德尔自由组合定律的细胞学基础,A错误; 基因重组包括自由组合型和染色体互换型,自由组合发生于非同源染色体之间,而染色体互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间,B错误; 基因重组可产生新的基因型,是生物变异的重要来源,C正确; Aa自交会因基因分离导致子代发生性状分离,遵循基因分离定律,D错误。
5. 某家猪(2n=38)群体中有一种如图所示的变异情况,脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体,称为重接杂合子,同时含有两条则是重接纯合子。下列说法正确的是 ( )
√
A.上述变异属于染色体易位,但细胞中的染色体数目没有改变
B.重接杂合子减数分裂只能形成 17 个正常四分体,但也可能产生正常配子
C.重接纯合子减数第二次分裂中期时,每个次级精母细胞中含有17条染色体
D.重接纯合子与染色体正常的个体杂交,后代有一半的个体染色体正常
[解析]图中发生了染色体结构变异(易位),由于脱离的小残片最终会丢失,因此细胞中的染色体数目发生改变,A错误;该家猪(2n=38)在减数分裂过程中会形成19个四分体,重接杂合子由于含有重接染色体,导致细胞中染色体数目减少了一条,但有两对同源染色体不能正常配对,因此重接杂合子减数分裂只能形成 17 个正常四分体,但也可能产生正常配子,B正确;重接纯合子细胞中含有36条染色体,减数第一次分裂中重接染色体正常分离,减数第二次分裂中期时,每个次级精母细胞中含有 18 条染色体,C错误;重接纯合子与染色体正常的个体杂交,后代中没有染色体正常的个体,均为重接杂合子,D错误。
作业手册
（限时：30分钟）
题组一 基因突变与基因重组
1.[2024·河北保定三模] 核辐射是指放射性物质放出的高能粒子和电磁
波，属于电离辐射。下列叙述错误的是（ ）
A.核辐射可能诱发原癌基因、抑癌基因突变，进而导致细胞癌变
B.由核辐射所导致的基因突变有遗传到下一代个体的可能
C.由核辐射所引发的大多数人类疾病具有一定的传染性
D.妥善处理核废料、控制核污染对人类健康及维持生态系统稳定具有
积极意义
√
[解析] 核辐射可能诱发原癌基因和抑癌基因发生突变，进而导致细
胞癌变，A正确；基因突变若发生在生殖细胞中，将可能递给后代，
B正确；由核辐射所引发的大多数人类疾病属于遗传病，具有一定的
遗传性，C错误；妥善处理核废料、控制核污染可以减少基因突变发
生的概率，对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义，D正确。
2.[2024·江苏苏州联考] 下列现象中，与基因重组有关的是（ ）
A.一对肤色正常的男女婚配，子代既有白化病患者也有肤色正常个体
B.一对肤色正常但均患多指的男女婚配，子代出现仅患白化病的个体
C.当有丝分裂中染色体未平均分配时，会形成基因组成不同的子代细胞
D.受精作用时，雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代
√
[解析] 一对肤色正常的男女婚配，子代既有白化病患者也有肤色正常
个体，该现象与等位基因分离有关，A错误；一对肤色正常但均患多
指的男女婚配，子代出现仅患白化病的个体，亲本仅患多指不患白化
病，后代只患白化病而不患多指，该现象与亲本产生配子时控制两对
性状的基因自由组合有关，B正确；基因重组发生于减数分裂过程中，
C错误；受精时雌雄配子的随机结合不属于基因重组，D错误。
3.[2024·山东菏泽模拟] 一对表型正常的夫妇，生育了一个有3条性染
色体的血友病男孩（已知血友病为伴 染色体隐性遗传病），且该对
夫妇只有一方在形成配子时发生异常。结合下图分析该男孩的病因，
下列叙述错误的是（ ）
A.若男孩的病因与图甲有关且双亲未发生基因突变，其性染色体组成
可能为
B.若男孩的病因与图乙有关且双亲未发生基因突变，其性染色体组成
可能是
C.若男孩的病因与图丙有关，其母亲可能发生了基因突变，其性染色
体组成为
D.若男孩的病因与图丁有关且双亲未发生基因突变，其性染色体组成
为
√
[解析] 若控制血友病的基因用A、表示，母亲的基因型为 ，父
亲的基因型为，图甲表示父亲在 Ⅰ 后期同源染色体未分离，会
产生 的配子，所以无法产生患血友病的男孩，A错误；若男孩的
病因与图乙有关，其父亲在Ⅱ 后期两条 染色体移向了同一极，从
而形成的精子，再结合母亲产生的含 的卵细胞，就可以得到基
因型为 的患血友病的男孩，B正确；若男孩的病因与图丙有关，
其母亲在Ⅰ 后期同源染色体未分离，则产生 的卵细胞，要生
出患血友病的男孩，母亲可能发生了基因突变，产生了 的卵细
胞，与正常精子结合，形成 的患血友病的男孩，C正确；若
男孩的病因与图丁有关，其母亲在Ⅱ 后期两条 染色体移向了同一
极，产生了的卵细胞，其性染色体组成为 ，D正确。
4.[2024·广东广州三模] 某植物4号染色体上的A基因可以指导植酸合
成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有和 两种突变基因，
已知前者不影响植酸合成，后者不能合成植酸。将一个A基因导入基
因型为的植物的6号染色体上，构成基因型为 的植物。
下列叙述错误的是（ ）
A.与 基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含 基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与 基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有的比例是
√
[解析] 与 基因是A基因的等位基因，二者的产生说明了基因
突变具有不定向性，A正确；不能指导合成植酸，只含 基
因的植物其有关酶的合成受影响，导致植酸无法合成，B正确；已知
基因和 都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由
于A基因和 基因位于非同源染色体上，因此该植物A与
基因之间的遗传遵循自由组合定律，C正确； 植
物在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律，产生的配子的
基因型为、、、，比例各占 ，该植株自交后
代中基因型为的个体死亡，其比例为 ，
存活个体占，含有 的后代存活个体基
因型有2种，分别是 ，
，二者共占 ，因此该植
株自交子代中含有 的个体所占的比例是
，D错误。
5.[2024·湖北武汉模拟] 研究人员对果蝇进行诱变处理后得到纯合的
残翅品系。已知酶 参与调控果蝇翅膀的发育，经检测得知，酶基因发生突变后其 序列如图所示。下列相关分析不正确的是（ ）
注：省略号表示省略了部分相同的碱基序列， 是起始密码子，和 均为终止密码子。
A.突变后酶 的活性可能降低或丧
失
B.诱变处理直接使酶的 发
生碱基替换
C.突变酶 的相对分子质量可能小于正常酶 的
D.诱变处理残翅果蝇，可能得到不同序列的酶 基因
√
[解析] 突变后酶 的结构发生了
变化，则其活性可能降低或丧失，
A正确；诱变处理直接使酶 的
发生了碱基的替换，B错误；
第431位的突变为 （终止密码子），则突变酶 的多肽链会变短，所以突变酶 的相对分子质量可能小于正常酶 的，C正确；由于基因突变具有不定向性，所以诱变处理残翅果蝇，可能得到不同序列的酶 基因，D正确。
6.[2024·湖南长沙模拟] 研究人员利用 对玉米进行诱变处理，获得
突变体，其叶片呈浅绿色。与两种叶色正常的玉米品系、
及浅绿色突变系 进行杂交实验，结果如下表。下列说法错误的
是（ ）
杂交组合
绿色 2854绿色、885浅绿色
绿色 165绿色、53浅绿色
A. 能诱发基因发生碱基的增添、缺失或替换而发生随机突变
B. 叶片颜色变浅体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
C.①②表明 的叶色基因为隐性突变，其遗传符合分离定律
D.③表明与 的叶色基因遗传时不遵循自由组合定律
√
杂交组合
绿色 2854绿色、885浅绿色
绿色 165绿色、53浅绿色
[解析] 研究人员利用对玉米进行诱变处理，获得突变体，
能诱发基因发生碱基的增添、缺失或替换而发生随机突变，A正确；
叶片颜色变浅说明叶片中叶绿素的合成减少，叶绿素的本质不是蛋
白质，但是其合成的过程需要酶的参与， 叶片颜色变浅体现了基因
通过控制酶的合成来控制代谢过程进而间接控制生物性状，B错误；
杂交组合①②中的表型及比例为绿色∶浅绿色 ，符合分离定
律的规律，且全是绿色，故浅绿色是隐性性状，即①②表明 的叶
色基因为隐性突变，其遗传符合分离定律，C正确；
和均为浅绿色突变体，且 发生了隐性突变，设其基因型为
，由的表型比例可推测 发生了显性突变，设其基因型为
，A（ 对A为显性），则二者杂交后代表现出绿色∶浅绿色
，符合表格中③的数据，说明与 的叶色基因遗传时
不遵循自由组合定律，遵循的是基因的分离定律，D正确。
题组二 染色体结构与数目变异
7.下列有关染色体组、单倍体和多倍体的叙述，错误的是（ ）
A.水稻 一个染色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有12
条染色体
B.普通小麦的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，
但植株不是三倍体
C.番茄和马铃薯体细胞杂交形成的杂种植株细胞中含两个染色体组，
每个染色体组都包含番茄和马铃薯的各一条染色体
D.马和驴杂交产生的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体
√
[解析] 番茄是二倍体，马铃薯是四倍体，两者体细胞杂交后培养得
到的是异源多倍体植株，每个染色体组都仅含番茄或马铃薯的一整
套非同源染色体，C错误。
8.[2024·江苏苏州实验学校模拟] 下图中
的和为一对同源染色体， 为染色
体片段，联会时形成了如图所示的染色体
A.和 上的染色体片段相同，蕴含的遗传信息也相同
B.和 在减数第一次分裂前期时，会形成环状结构
C.染色体桥形成前，端粒酶会水解两条染色单体的端粒
D.染色体桥断裂后，子细胞中染色体数目将会出现异常
桥，该染色体桥会在减数第一次分裂时随机断裂。下列相关叙述正确
的是（ ）
√
[解析] 和 上的染色体片段虽然相同，
但位置不完全相同，蕴含的遗传信息也
不完全相同，A错误；和 在减数第一
次分裂前期时，会形成染色体桥，剩下的完整染色单体联会配对，
会形成环状结构，B正确；端粒酶是负责端粒的延长的一种酶，而不
是水解酶，C错误；减数第一次分裂时，染色体桥随机断裂，子细胞
中染色体数目仍然不变，D错误。
9.[2024·天津南开中学模拟] 下图是某精原细胞内两对同源染色体发生
的结构变化，染色体上的字母表示基因，相关叙述不正确的是（ ）
A.染色体结构改变后，基因和 基因
的表达可能会受到影响
B.图中所示的染色体结构改变，会涉
及 分子的断裂和连接
C.染色体结构改变后，B和 基因在同源染色体相同位置上，是等位基因
D.染色体结构改变后，该细胞形成精子时，等位基因和 可不发生分离
√
[解析] 染色体结构改变后， 基因和
基因在染色体上的位置发生了变化，
故基因和 基因的表达可能会受到
影响，A正确；图中所示的染色体结构改变，是染色体的某一片段移
接到另一条非同源染色体上，会涉及 分子的断裂和连接，B正确；
等位基因是指控制相对性状的基因，故B和 基因属于非等位基因，
C错误；染色体结构改变后，该细胞形成精子时，等位基因和 位
于非同源染色体上，故可不发生分离，D正确。
10.[2025·江西南昌月考] 某 型性别决定的植物，其高茎基因（B）
和矮茎基因位于 染色体上，对采自纯合高茎雌株上的种子进行射
线处理，获得矮茎雄株（甲）；对采自杂合高茎雌株上的种子进行射
线处理，获得染色体片段缺失（缺失片段上存在B或 基因）的矮茎雌
株（乙）。已知一对性染色体上均不含基因 的个体致死。下列相
关叙述正确的是（ ）
A.射线处理导致基因B中碱基发生替换形成矮茎雄株
B.正常矮茎雌株的一个卵原细胞经减数分裂产生2种卵细胞
C.甲、乙植株产生的变异都能在光学显微镜下观察到
D.甲、乙植株杂交后代中雄株和雌株的比例为
√
[解析] 由题意可知，甲植株 是诱导产生基因突变获得的，乙植
株 是诱导产生染色体变异获得的。射线处理可能导致基因B
中的碱基发生替换、增添或缺失，形成矮茎雄株（甲），A错误；正
常矮茎雌株 的一个卵原细胞经减数分裂只能产生1种卵细胞，
B错误；矮茎雄株（甲）的形成是基因突变所致，不能在光学显微镜
下观察到，C错误；一对性染色体上均不含基因 的个体致死，矮
茎雄株甲和矮茎雌株乙杂交后代中雄株 致死、
和雌株、的比例为 ，D正确。
题组三 低温诱导染色体数目变化
11.[2024·河北衡水模拟] 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制
纺锤体的形成，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的
染色体数目发生变化。基于这一原理，以洋葱不定根为实验材料进行
低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验，下列相关叙述错误的是
（ ）
A.低温处理应选择在根尖细胞分裂旺盛时进行
B.卡诺氏液的作用是固定经诱导处理的根尖细胞的形态
C.延长冷藏时间可使分生区大多数细胞的染色体数目加倍
D.解离是让细胞相互分离，漂洗是为了防止解离过度而破坏细胞
√
[解析] 染色体数目加倍的细胞数的多少，是由在实验过程中即将进
行分裂的细胞数决定的，C错误。
12.[2024·辽宁大连二模] 某实验小组以大蒜根尖为实验材料，完成了
实验1“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”和实验2“低温诱导植物细
胞染色体数目的变化”，下列关于这两个实验的叙述不合理的是
（ ）
A.两个实验过程并不是都包括根尖的培养、卡诺氏液固定、制片和观察
B.两个实验均可用甲紫溶液使染色体着色，以便识别细胞分裂时期
C.实验2处于分裂期的细胞比例大于实验1处于分裂期的细胞比例
D.在实验2中处于分裂期的细胞占比大于处于分裂间期的细胞占比
√
[解析] “观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”实验中不需要用卡诺
氏液固定细胞形态，A正确；两个实验制片过程中，均需使用甲紫溶
液或醋酸洋红液对染色体进行染色，便于观察，B正确；实验2使用
低温处理，抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，可能导致细胞有丝分
裂停留在分裂中期，使处于分裂期的细胞占比增大，C正确；在细胞
周期中，由于分裂间期持续时间远长于分裂期，因此视野中处于分
裂间期的细胞占比远大于处于分裂期的细胞占比，D错误。
综合应用练
13.[2024·广东汕头模拟] 黑腹果蝇是遗传学中常用的实验材料。结合
所学知识，回答下列问题：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（1）研究人员在黑腹果蝇中发现了一种新的体色突变体——黑条体，
利用 技术对黑条体突变基因和野生型体色基因进行扩增，发现利
用相同引物进行扩增，黑条体突变基因的扩增产物比野生型体色基因
的扩增产物短，据此推测，黑条体基因形成的具体原因是__________
___。黑条体突变型与野生型纯合个体杂交后，产生的子一代随机交
配，得到的子二代中黑条体突变型的比例为_____，且黑条体突变型
中性别比为______，说明黑条体由常染色体上隐性突变基因控制。
碱基的缺失
1∶1
[解析] 基因中碱基的增添、替换、缺失会造成基因结构的改变从而
引起基因突变，黑条体突变基因的扩增产物比野生型体色基因的扩
增产物短，因此黑条体基因形成的具体原因是碱基的缺失；若黑条
体由常染色体上隐性突变基因控制，设相关基因为 ，则黑条体突
变型与野生型纯合个体杂交后，产生的子一代 随机交配，
得到的子二代中黑条体突变型的比例为 ；由于相关基因位于
常染色体上，因此黑条体突变型中性别比为雌∶雄 。
（2）另有一种体色隐性突变体——黑檀体，若黑檀体中控制体色的
基因碱基序列并未发生变化，但是基因的表达和个体的表型却发生了
变化，推测可能发生了______________。研究表明，导致黑檀体中控
制体色的基因表达发生改变的根本原因如图 Ⅰ 所示：
上述变化与图 Ⅱ 中____代表的变异类型相同。
表观遗传修饰
丁
Ⅰ
Ⅱ
[解析] 基因碱基序列并未发生变化，但是基因的表达和个体的表型
却发生了变化，推测可能发生了表观遗传修饰；结合图示可知，染
色体部分位置发生颠倒，与图乙中丁相同。
Ⅰ
Ⅱ
（3）为判断控制两种突变体色的基因的关系，
将黑条体与黑檀体杂交，得到的子一代中没有
野生型个体，说明______________________
_____，但子一代随机交配，子二代中却出现了少数野生型个体，结
合图Ⅲ说明，子二代中出现野生型个体的原因可能是 _____________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
______________________________________________ 。
黑条体与黑檀体为等位基因
子一代减数分
裂时，发生倒位的野生型体色基因（黑檀体基因）与黑条体突变基因
发生了交换，使发生倒位的野生型体色基因从倒位片段移至正常染色
体上且恢复正常排列方式，从而使个体表现为野生型
Ⅲ
[解析] 若黑条体与黑檀体分别是两种基因的隐性突变，则将黑条体
与黑檀体杂交，得到的子一代应全为野生型，与题意不符，因此若
得到的子一代中没有野生型个体，则黑条体与黑檀体应为等位基因
（用、表示）；黑条体与黑檀体 杂交，子一代为
（突变型），正常情况下，子二代仍为突变型，现子二代中却
出现了少数野生型个体，结合图Ⅲ说明，子二代中出现野生型个体
的原因可能是子一代减数分裂时，发生倒位的野生型体色基因
（黑檀体基因）与黑条体突变基因发生了交换，使发生倒位的野生
型体色基因从倒位片段移至正常染色体上且恢复正常排列方式，从
而使个体表现为野生型。
14.[2024·辽宁大连模拟] 水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味
（A）对香味为显性，抗病（B）对感病 为显性。科研人员进行
一系列实验。请回答下列问题：
（1）用纯合无香味稻作母本与纯合香稻进行杂交，在 中偶尔发现某一株水稻具有香味性状。请对此现象给出合理解释：①_____________________________________；②_______________________
_____________________。
某一雌配子形成时，A基因突变为基因
某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失
[解析] 用纯合无香味水稻 作母本与纯合香稻进行杂交，正常情况下子一代基因型均为 ，表现为无香味，但子一代偶尔发现某一株水稻具有香味性状，可能是某一雌配子形成时，A基因突变为基因，子代基因型为 ，表现为无香味；或者是某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失，子代基因型为 ，表现为无香味。
（2）用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示：
则两个亲代的基因型是_____________。上述杂交的子代自交，后代
群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为______。
、
[解析] 子代无香味∶有香味 ，则亲本均为
，子代抗病∶感病，则亲本为 ，
两对基因综合考虑，亲本为、 ，杂交子
代基因型和比例为
，其自交后代中
能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为 ，所占比例为
。
（3）用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶隐性突变体和。检测发现，突变体和 中基因D的序列均发生改变，在位点 发生了改变（记为），在另一位点 发生了改变（记为）。则基因D、、互为__________，若突变体和 杂交，后代表现为__________________。
等位基因
斑点叶（突变体）
[解析] 基因D的序列不同位点突变形成、 ，因此基因D、、 是控制同一性状的不同表现类型的基因，它们互为等位基因。突变体和 是隐性突变体，因此突变体和 杂交，后代仍为突变体，即表现为斑点叶。
（4）真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被
剪切掉，其余序列加工形成。野生型和 的基因转录过程如下
图所示。
①与野生型的D基因序列相比，的 发生的碱基对变化是_________
__________（写具体变化）。
突变为
的基因转录后的序列多了“ ”，推测其原因是______
___________________________。
突变为导致剪切位点后移
[解析] ①分析图示可知，与野生型的D基因序列相比，的 从图
示给出的从左向右第7对碱基替换了原来基因中的。
的基因转录后的序列多了“”，可能是 突变为
导致剪切位点后移。
快速核答案
考点一 基因突变（迁移·提能类）
必备知识 精梳理
2.（1）溶血性 正常 异常 （2）氨基酸,碱基对,能,可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状 3.（1）替换、增添或缺失,基因碱基序列 （2）,, 4.（1）普遍 任何时期；可以发生在细胞内不同的分子上和同一个分子的不同部位 低 （2）新基因,根本来源,生物的进化 5.（1）必需 抑制 促进 致癌因子 （2）无限增殖 糖蛋白
考点易错·明辨析
（1）× （2）√ （3）× （4）× （5）× （6）× （7）× （8）×
长句拓展·练思维
1.细胞分裂间期进行复制，复制时需要解旋成单链，单链容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变 2.真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因 3.待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状
典型例题 提能力
命题角度一 基因突变的实质及特点
1.A 2.C
命题角度二 细胞癌变与基因突变
3.A 4.D
命题角度三 判断显性突变和隐性突变
5.A 6.C
考点二 基因重组（迁移·提能类）
重点难点 深剖析
1.有性生殖 真核 重新组合
2.（1）四分体,等位 （2）后期,非同源染色体上的非等位,自由组合
3.基因型,重组性状 4.生物变异 生物进化 生物多样性 杂交
考点易错·明辨析
（1）√ （2）× （3）× （4）√ （5）√ （6）×
典型例题 提能力
命题角度一 基因重组的类型及意义
1.D 2.A
命题角度二 基因突变和基因重组类型的辨析
3.C 4.B
考点三 染色体变异（迁移·提能类）
必备知识 精梳理
1.染色体数目,结构 （2）易位,倒位 （3）基因数目或排列顺序
（4）大多数,不利的
3.（1）个别染色体,一套完整的非同源染色体为基数 （2）①每套
非同源染色体 ②3 3 1,2 3 1 （3）3个或3个以上,高度不育,茎
秆粗壮,叶片、果实、种子较大
考点易错·明辨析
（1）× （2）× （3）× （4）√ （5）× （6）× （7）×
长句拓展·练思维
1.纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变，也可能是纯种宽叶个
体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失
2.三倍体的原始生殖细胞中有三个染色体组,减数分裂时出现联会紊乱,
不能形成可育的配子
3.分别制作中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片，在显微镜下观察
判断染色体的形态和数目
典型例题 提能力
命题角度一 染色体数目变异
1.D 2.A
命题角度二 染色体结构的变异
3.A 4.C
命题角度三 生物变异类型的判断
5.C
6.（1）基因突变,碱基排列顺序不同 （2）A,减数分裂前的间期,发生
了染色体中含A基因片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失
（3）将与纯合紫株杂交，得到，自交,
考点四 实验：低温诱导染色体数目的变化（实验·探究型）
必备知识 精梳理
1.纺锤体,有丝 2.（1）卡诺氏液 体积分数为的酒精,漂洗 染
色 3.染色体数目变化
考点易错·明辨析
（1）× （2）× （3）√ （4）√
典型例题 提能力
1.C 2.C
经典真题·明考向
1.D 2.C
3.（1）熟黄,持绿（或或突变型） （2）碱基的替换,碱基的增添,
终止密码子,短,① （3）,,
题组一 基因突变与基因重组
1.C 2.B 3.A 4.D 5.B 6.B
题组二 染色体结构与数目变异
7.C 8.B 9.C 10.D
题组三 低温诱导染色体数目变化
11.C 12.D
综合应用练
13.（1）碱基的缺失 1∶1 （2）表观遗传修饰 丁 （3）黑条体与黑檀体为等位基因,子一代减数分裂时，发生倒位的野生型体色基因（黑檀体基因）与黑条体突变基因发生了交换，使发生倒位的野生型体色基因从倒位片段移至正常染色体上且恢复正常排列方式，从而使个体表现为野生型
14.（1）某一雌配子形成时，A基因突变为基因 某一雌配子形成时，
含A基因的染色体片段缺失 （2）、 （3）等位基因 斑点叶（突变体） （4）突变为,突变为导致剪切位点后移课时作业(二十九)　生物的变异
1.C　[解析] 核辐射可能诱发原癌基因和抑癌基因发生突变,进而导致细胞癌变,A正确;基因突变若发生在生殖细胞中,将可能递给后代,B正确;由核辐射所引发的大多数人类疾病属于遗传病,具有一定的遗传性,C错误;妥善处理核废料、控制核污染可以减少基因突变发生的概率,对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义,D正确。
2.B　[解析] 一对肤色正常的男女婚配,子代既有白化病患者也有肤色正常个体,该现象与等位基因分离有关,A错误;一对肤色正常但均患多指的男女婚配,子代出现仅患白化病的个体,亲本仅患多指不患白化病,后代只患白化病而不患多指,该现象与亲本产生配子时控制两对性状的基因自由组合有关,B正确;基因重组发生于减数分裂过程中,C错误;受精时雌雄配子的随机结合不属于基因重组,D错误。
3.A　[解析] 若控制血友病的基因用A、a表示,母亲的基因型为XAXa,父亲的基因型为XAY,图甲表示父亲在M Ⅰ 后期同源染色体未分离,会产生XAY的配子,所以无法产生患血友病的男孩,A错误;若男孩的病因与图乙有关,其父亲在M Ⅱ 后期两条Y染色体移向了同一极,从而形成YY的精子,再结合母亲产生的含Xa的卵细胞,就可以得到基因型为XaYY的患血友病的男孩,B正确;若男孩的病因与图丙有关,其母亲在M Ⅰ 后期同源染色体未分离,则产生XAXa的卵细胞,要生出患血友病的男孩,母亲可能发生了基因突变,产生了XaXa的卵细胞,与正常精子Y结合,形成XaXaY的患血友病的男孩,C正确;若男孩的病因与图丁有关,其母亲在M Ⅱ 后期两条X染色体移向了同一极,产生了XaXa的卵细胞,其性染色体组成为XaXaY,D正确。
4.D　[解析] A3-与A25-基因是A基因的等位基因,二者的产生说明了基因突变具有不定向性,A正确;A25-不能指导合成植酸,只含A25-基因的植物其有关酶的合成受影响,导致植酸无法合成,B正确;已知基因A3-和A25-都在4号染色体,再导入一个A基因至6号染色体,由于A基因和A3-(A25-)基因位于非同源染色体上,因此该植物A与A3-(A25-)基因之间的遗传遵循自由组合定律,C正确;A3-A25-A植物在减数分裂产生配子时,遵循基因自由组合定律,产生的配子的基因型为A3-A、A25-A、A3-、A25-,比例各占1/4,该植株自交后代中基因型为A25-A25-的个体死亡,其比例为(1/4)×(1/4)=1/16,存活个体占1-(1/16)=15/16,含有A25-A25-的后代存活个体基因型有2种,分别是AAA25-A25-=(1/4)×(1/4)=1/16,AA25-A25-=(1/4)×(1/4)×2=2/16,二者共占3/16,因此该植株自交子代中含有A25-A25-的个体所占的比例是(3/16)÷(15/16)=1/5,D错误。
5.B　[解析] 突变后酶X的结构发生了变化,则其活性可能降低或丧失,A正确;诱变处理直接使酶X的DNA发生了碱基的替换,B错误;第431位的UUA突变为UGA(终止密码子),则突变酶X的多肽链会变短,所以突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的,C正确;由于基因突变具有不定向性,所以诱变处理残翅果蝇,可能得到不同序列的酶X基因,D正确。
6.B　[解析] 研究人员利用EMS对玉米进行诱变处理,获得突变体P,EMS能诱发基因发生碱基的增添、缺失或替换而发生随机突变,A正确;P叶片颜色变浅说明叶片中叶绿素的合成减少,叶绿素的本质不是蛋白质,但是其合成的过程需要酶的参与,P叶片颜色变浅体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而间接控制生物性状,B错误;杂交组合①②中F2的表型及比例为绿色∶浅绿色≈3∶1,符合分离定律的规律,且F1全是绿色,故浅绿色是隐性性状,即①②表明P的叶色基因为隐性突变,其遗传符合分离定律,C正确;P和Zrmcd1均为浅绿色突变体,且P发生了隐性突变,设其基因型为aa,由F1的表型比例可推测Zrmcd1发生了显性突变,设其基因型为A1A(A1对A为显性),则二者杂交后代表现出绿色∶浅绿色≈1∶1,符合表格中③的F1数据,说明P与Zrmcd1的叶色基因遗传时不遵循自由组合定律,遵循的是基因的分离定律,D正确。
7.C　[解析] 番茄是二倍体,马铃薯是四倍体,两者体细胞杂交后培养得到的是异源多倍体植株,每个染色体组都仅含番茄或马铃薯的一整套非同源染色体,C错误。
8.B　[解析] m和n上的染色体片段虽然相同,但位置不完全相同,蕴含的遗传信息也不完全相同,A错误;m和n在减数第一次分裂前期时,会形成染色体桥,剩下的完整染色单体联会配对,会形成环状结构,B正确;端粒酶是负责端粒的延长的一种酶,而不是水解酶,C错误;减数第一次分裂时,染色体桥随机断裂,子细胞中染色体数目仍然不变,D错误。
9.C　[解析] 染色体结构改变后,N基因和b基因在染色体上的位置发生了变化,故N基因和b基因的表达可能会受到影响,A正确;图中所示的染色体结构改变,是染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,会涉及DNA分子的断裂和连接,B正确;等位基因是指控制相对性状的基因,故B和N基因属于非等位基因,C错误;染色体结构改变后,该细胞形成精子时,等位基因N和n位于非同源染色体上,故可不发生分离,D正确。
10.D　[解析] 由题意可知,甲植株(XbY)是诱导产生基因突变获得的,乙植株(XOXb)是诱导产生染色体变异获得的。射线处理可能导致基因B中的碱基发生替换、增添或缺失,形成矮茎雄株(甲),A错误;正常矮茎雌株(XbXb)的一个卵原细胞经减数分裂只能产生1种卵细胞,B错误;矮茎雄株(甲)的形成是基因突变所致,不能在光学显微镜下观察到,C错误;一对性染色体上均不含基因B/b的个体致死,矮茎雄株甲(XbY)和矮茎雌株乙(XOXb)杂交后代中雄株(XOY致死、XbY)和雌株(XbXb、XOXb)的比例为1∶2,D正确。
11.C　[解析] 染色体数目加倍的细胞数的多少,是由在实验过程中即将进行分裂的细胞数决定的,C错误。
12.D　[解析] “观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”实验中不需要用卡诺氏液固定细胞形态,A正确;两个实验制片过程中,均需使用甲紫溶液或醋酸洋红液对染色体进行染色,便于观察,B正确;实验2使用低温处理,抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,可能导致细胞有丝分裂停留在分裂中期,使处于分裂期的细胞占比增大,C正确;在细胞周期中,由于分裂间期持续时间远长于分裂期,因此视野中处于分裂间期的细胞占比远大于处于分裂期的细胞占比,D错误。
13.(1)碱基的缺失　1/4　1∶1
(2)表观遗传修饰　丁
(3)黑条体与黑檀体为等位基因　子一代减数分裂时,发生倒位的野生型体色基因(黑檀体基因)与黑条体突变基因发生了交换,使发生倒位的野生型体色基因从倒位片段移至正常染色体上且恢复正常排列方式,从而使个体表现为野生型
[解析] (1)基因中碱基的增添、替换、缺失会造成基因结构的改变从而引起基因突变,黑条体突变基因的扩增产物比野生型体色基因的扩增产物短,因此黑条体基因形成的具体原因是碱基的缺失;若黑条体由常染色体上隐性突变基因控制,设相关基因为A/a,则黑条体突变型(aa)与野生型纯合个体(AA)杂交后,产生的子一代(Aa)随机交配,得到的子二代中黑条体突变型(aa)的比例为1/4;由于相关基因位于常染色体上,因此黑条体突变型中性别比为雌∶雄=1∶1。(2)基因碱基序列并未发生变化,但是基因的表达和个体的表型却发生了变化,推测可能发生了表观遗传修饰;结合图示可知,染色体部分位置发生颠倒,与图乙中丁相同。(3)若黑条体与黑檀体分别是两种基因的隐性突变,则将黑条体与黑檀体杂交,得到的子一代应全为野生型,与题意不符,因此若得到的子一代中没有野生型个体,则黑条体与黑檀体应为等位基因(用a1、a2表示);黑条体(a1a1)与黑檀体(a2a2)杂交,子一代为a1a2(突变型),正常情况下,子二代仍为突变型,现子二代中却出现了少数野生型个体,结合图Ⅲ说明,子二代中出现野生型个体的原因可能是子一代减数分裂时,发生倒位的野生型体色基因(黑檀体基因)与黑条体突变基因发生了交换,使发生倒位的野生型体色基因从倒位片段移至正常染色体上且恢复正常排列方式,从而使个体表现为野生型。
14.(1)某一雌配子形成时,A基因突变为a基因　某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失
(2)Aabb、AaBb　3/64
(3)等位基因　斑点叶(突变体)
(4)G—C突变为A—T　G—C突变为A—T导致剪切位点后移
[解析] (1)用纯合无香味水稻(AA)作母本与纯合香稻(aa)进行杂交,正常情况下子一代基因型均为Aa,表现为无香味,但子一代偶尔发现某一株水稻具有香味性状,可能是某一雌配子形成时,A基因突变为a基因,子代基因型为aa,表现为无香味;或者是某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失,子代基因型为aO,表现为无香味。(2)子代无香味∶有香味=3∶1,则亲本均为Aa,子代抗病∶感病=1∶1,则亲本为Bb×bb,两对基因综合考虑,亲本为Aabb、AaBb,杂交子代基因型和比例为AABb∶AaBb∶aaBb∶AAbb∶Aabb∶aabb=1∶2∶1∶1∶2∶1,其自交后代中能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为aaBB,所占比例为2/8×1/4×1/4+1/8×1×1/4=3/64。(3)基因D的序列不同位点突变形成Da、Db,因此基因D、Da、Db是控制同一性状的不同表现类型的基因,它们互为等位基因。突变体S1和S2是隐性突变体,因此突变体S1和S2杂交,后代仍为突变体,即表现为斑点叶。(4)①分析图示可知,与野生型的D基因序列相比,S1的Da从图示给出的从左向右第7对碱基A—T替换了原来基因中的G—C。②S1的Da基因转录后的mRNA序列多了“AUAG”,可能是G—C突变为A—T导致剪切位点后移。课时作业(二十九)　生物的变异
题组一　基因突变与基因重组
1.[2024·河北保定三模] 核辐射是指放射性物质放出的高能粒子和电磁波,属于电离辐射。下列叙述错误的是 (　)
A.核辐射可能诱发原癌基因、抑癌基因突变,进而导致细胞癌变
B.由核辐射所导致的基因突变有遗传到下一代个体的可能
C.由核辐射所引发的大多数人类疾病具有一定的传染性
D.妥善处理核废料、控制核污染对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义
2.[2024·江苏苏州联考] 下列现象中,与基因重组有关的是 (　)
A.一对肤色正常的男女婚配,子代既有白化病患者也有肤色正常个体
B.一对肤色正常但均患多指的男女婚配,子代出现仅患白化病的个体
C.当有丝分裂中染色体未平均分配时,会形成基因组成不同的子代细胞
D.受精作用时,雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代
3.[2024·山东菏泽模拟] 一对表型正常的夫妇,生育了一个有3条性染色体的血友病男孩(已知血友病为伴X染色体隐性遗传病),且该对夫妇只有一方在形成配子时发生异常。结合下图分析该男孩的病因,下列叙述错误的是 (　)
A.若男孩的病因与图甲有关且双亲未发生基因突变,其性染色体组成可能为XXY
B.若男孩的病因与图乙有关且双亲未发生基因突变,其性染色体组成可能是XYY
C.若男孩的病因与图丙有关,其母亲可能发生了基因突变,其性染色体组成为XXY
D.若男孩的病因与图丁有关且双亲未发生基因突变,其性染色体组成为XXY
4.[2024·广东广州三模] 某植物4号染色体上的A基因可以指导植酸合成,不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3-和A25-两种突变基因,已知前者不影响植酸合成,后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体上,构成基因型为A3-A25-A的植物。下列叙述错误的是(　)
A.A3-与A25-基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含A25-基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与A3-(A25-)基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是1/4
5.[2024·湖北武汉模拟] 研究人员对果蝇进行诱变处理后得到纯合的残翅品系。已知酶X参与调控果蝇翅膀的发育,经检测得知,酶X基因发生突变后其mRNA序列如图所示。下列相关分析不正确的是 (　)
密码子序号 1　　 25　 　55　 　431　 　580
正常的核 苷酸序列 AUG…AAC…ACU……UUA……UAG
突变后的 核苷酸序列 AUG…AAC…ACU……UGA……UAG
注:省略号表示省略了部分相同的碱基序列,AUG是起始密码子,UGA和UAG均为终止密码子。
A.突变后酶X的活性可能降低或丧失
B.诱变处理直接使酶X的mRNA发生碱基替换
C.突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的
D.诱变处理残翅果蝇,可能得到不同序列的酶X基因
6.[2024·湖南长沙模拟] 研究人员利用EMS 对玉米进行诱变处理,获得突变体P,其叶片呈浅绿色。P与两种叶色正常的玉米品系 B73、Mol7 及浅绿色突变系 Zrmcd1 进行杂交实验,结果如下表。下列说法错误的是 (　)
杂交组合 F1 F2
①B73×P 绿色 2854绿色、885浅绿色
②Mol7×P 绿色 165绿色、53浅绿色
③Zrmcd1×P 178绿色∶181浅绿色
A.EMS 能诱发基因发生碱基的增添、缺失或替换而发生随机突变
B.P叶片颜色变浅体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
C.①②表明P的叶色基因为隐性突变,其遗传符合分离定律
D.③表明P 与 Zrmcd1 的叶色基因遗传时不遵循自由组合定律
题组二　染色体结构与数目变异
7.下列有关染色体组、单倍体和多倍体的叙述,错误的是 (　)
A.水稻(2n=24)一个染色体组有12条染色体,水稻单倍体基因组有12条染色体
B.普通小麦的花药离体培养后,长成的植株细胞中含三个染色体组,但植株不是三倍体
C.番茄和马铃薯体细胞杂交形成的杂种植株细胞中含两个染色体组,每个染色体组都包含番茄和马铃薯的各一条染色体
D.马和驴杂交产生的后代骡是不育的二倍体,而雄蜂是可育的单倍体
8.[2024·江苏苏州实验学校模拟] 下图中的m和n为一对同源染色体,A~E为染色体片段,联会时形成了如图所示的染色体桥,该染色体桥会在减数第一次分裂时随机断裂。下列相关叙述正确的是 (　)
A.m和n上的染色体片段相同,蕴含的遗传信息也相同
B.m和n在减数第一次分裂前期时,会形成环状结构
C.染色体桥形成前,端粒酶会水解两条染色单体的端粒
D.染色体桥断裂后,子细胞中染色体数目将会出现异常
9.[2024·天津南开中学模拟] 下图是某精原细胞内两对同源染色体发生的结构变化,染色体上的字母表示基因,相关叙述不正确的是 (　)
A.染色体结构改变后,N基因和b基因的表达可能会受到影响
B.图中所示的染色体结构改变,会涉及DNA分子的断裂和连接
C.染色体结构改变后,B和N基因在同源染色体相同位置上,是等位基因
D.染色体结构改变后,该细胞形成精子时,等位基因N和n可不发生分离
10.[2025·江西南昌月考] 某XY型性别决定的植物,其高茎基因(B)和矮茎基因(b)位于X染色体上,对采自纯合高茎雌株上的种子进行射线处理,获得矮茎雄株(甲);对采自杂合高茎雌株上的种子进行射线处理,获得染色体片段缺失(缺失片段上存在B或b基因)的矮茎雌株(乙)。已知一对性染色体上均不含基因B/b的个体致死。下列相关叙述正确的是 (　)
A.射线处理导致基因B中碱基发生替换形成矮茎雄株
B.正常矮茎雌株的一个卵原细胞经减数分裂产生2种卵细胞
C.甲、乙植株产生的变异都能在光学显微镜下观察到
D.甲、乙植株杂交后代中雄株和雌株的比例为1∶2
题组三　低温诱导染色体数目变化
11.[2024·河北衡水模拟] 用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。基于这一原理,以洋葱不定根为实验材料进行低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验,下列相关叙述错误的是 (　)
A.低温处理应选择在根尖细胞分裂旺盛时进行
B.卡诺氏液的作用是固定经诱导处理的根尖细胞的形态
C.延长冷藏时间可使分生区大多数细胞的染色体数目加倍
D.解离是让细胞相互分离,漂洗是为了防止解离过度而破坏细胞
12.[2024·辽宁大连二模] 某实验小组以大蒜根尖为实验材料,完成了实验1“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”和实验2“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”,下列关于这两个实验的叙述不合理的是 (　)
A.两个实验过程并不是都包括根尖的培养、卡诺氏液固定、制片和观察
B.两个实验均可用甲紫溶液使染色体着色,以便识别细胞分裂时期
C.实验2处于分裂期的细胞比例大于实验1处于分裂期的细胞比例
D.在实验2中处于分裂期的细胞占比大于处于分裂间期的细胞占比
综合应用练
13.[2024·广东汕头模拟] 黑腹果蝇是遗传学中常用的实验材料。结合所学知识,回答下列问题:
(1)研究人员在黑腹果蝇中发现了一种新的体色突变体——黑条体,利用PCR技术对黑条体突变基因和野生型体色基因进行扩增,发现利用相同引物进行扩增,黑条体突变基因的扩增产物比野生型体色基因的扩增产物短,据此推测,黑条体基因形成的具体原因是　　　　　　。黑条体突变型与野生型纯合个体杂交后,产生的子一代随机交配,得到的子二代中黑条体突变型的比例为　　　　,且黑条体突变型中性别比为　　　　,说明黑条体由常染色体上隐性突变基因控制。
(2)另有一种体色隐性突变体——黑檀体,若黑檀体中控制体色的基因碱基序列并未发生变化,但是基因的表达和个体的表型却发生了变化,推测可能发生了　　　　　　。研究表明,导致黑檀体中控制体色的基因表达发生改变的根本原因如图 Ⅰ 所示:
Ⅰ
上述变化与图 Ⅱ 中　　　　代表的变异类型相同。
Ⅱ
(3)为判断控制两种突变体色的基因的关系,将黑条体与黑檀体杂交,得到的子一代中没有野生型个体,说明　　　　　　　　　　　　　　　　　,但子一代随机交配,子二代中却出现了少数野生型个体,结合图Ⅲ说明,子二代中出现野生型个体的原因可能是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
Ⅲ
14.[2024·辽宁大连模拟] 水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味(A)对香味(a)为显性,抗病(B)对感病(b)为显性。科研人员进行一系列实验。请回答下列问题:
(1)用纯合无香味稻作母本与纯合香稻进行杂交,在F1中偶尔发现某一株水稻具有香味性状。请对此现象给出合理解释:①　　　　　　　　　　　　　　　　;②　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示:
则两个亲代的基因型是　　　　　　　　。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为　　　　。
(3)用化学诱变剂处理野生型水稻,筛选得到斑点叶隐性突变体S1和S2。检测发现,突变体S1和S2中基因D的序列均发生改变,S1在位点a发生了改变(记为Da),S2在另一位点b发生了改变(记为Db)。则基因D、Da、Db互为　　　　　　,若突变体S1和S2杂交,后代表现为　　　　。
(4)真核生物基因转录产物在特定位点被识别后,部分序列在此被剪切掉,其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。
①与野生型的D基因序列相比,S1的Da发生的碱基对变化是　　　　　　　　(写具体变化)。
②S1的Da基因转录后的mRNA序列多了“AUAG”,推测其原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

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