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(共22张PPT)
课时规范练31　基因表达和性状的关系
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必备知识基础练
考点一　基因与性状的关系
1.囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动运输Cl-的载体蛋白)的基因发生突变引起的,该突变导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而导致Cl-运输障碍,使得Cl-在细胞内积累。下列有关该病的叙述,错误的是(　 )
A.该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B.CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失
C.Cl-在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍
D.编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的随机性
D
解析 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的不定向性,D项错误。
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2.皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips-r片段(如图所示),从而使豌豆种子内淀粉合成受阻,使淀粉含量降低,当豌豆成熟时不能有效地保留水分,导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是(　　)
A.皱粒豌豆的出现是基因突变的结果
B.该实例说明基因可以通过控制酶的合成来直接控制生物体的性状
C.外来DNA序列的插入,导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数目增加
D.翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸,可能是因为mRNA中终止子提前出现
A
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解析 皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips-r片段,属于基因突变中碱基的增添,A项正确;该实例说明基因可以通过控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形,说明基因可以通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状,B项错误;外来DNA序列的插入,导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中核糖核苷酸数目增加,C项错误;翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸,可能是因为mRNA中终止密码子提前出现,终止子是DNA分子中基因末端的一段序列,D项错误。
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3.(2024·福建南安模拟)某植物花色的遗传受两对等位基因控制,且遵循基因自由组合定律,只有两个显性基因(A和B)同时存在才能合成紫色素,否则均为白色。下列叙述正确的是(　　)
A.性状与基因是一一对应的关系
B.每种性状都由两个基因控制
C.基因与基因之间可以相互作用
D.基因在控制生物性状时互不影响
C
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解析 某植物花色的遗传受两对等位基因控制,说明性状与基因不是一一对应的关系,A项错误;某植物花色的遗传受两对等位基因控制,但不能确定每种性状都由两对基因控制,B项错误;某植物花色的遗传受两对等位基因控制,只有两个显性基因同时存在才能合成紫色素,说明基因与基因之间可以相互作用,C项正确;某植物花色的遗传受两对等位基因控制,只有两个显性基因同时存在才能合成紫色素,说明基因在控制生物性状时可以相互影响,D项错误。
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考点二　基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
4.(2024·黑龙江哈尔滨模拟)细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达,图中基因A的表达效率高于基因B
B.真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中
C.人的rRNA和tRNA不是以DNA为模板进行转录的产物
D.②过程中,tRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
C
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解析 基因的表达包括转录和翻译两个过程,图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表达的蛋白质分子,说明基因A表达的效率高于基因B,A项正确;核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程,发生的场所为细胞核,翻译是以mRNA为模板翻译出具有氨基酸排列顺序的多肽链,翻译的场所在细胞质中的核糖体,B项正确;三种RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一条链为模板转录而来的,C项错误;②过程为翻译,该过程中,tRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子,D项正确。
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5.(2024·广东卷)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　)
A.基因突变 B.染色体变异
C.基因重组 D.表观遗传
D
解析 由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会阻止组蛋白的修饰,从而启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发生变化而表型却发生了改变。因此,驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
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6.(2024·安徽三模)染色质由DNA、组蛋白等构成,组蛋白发生乙酰化修饰会破坏染色质中组蛋白和DNA之间的紧密结合。研究发现,多种癌细胞内组蛋白去乙酰酶表达水平过高,阻止了控制细胞正常活性的基因的表达。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化修饰发生在真核细胞的细胞核中
B.组蛋白乙酰化程度与基因的转录活性呈负相关
C.组蛋白乙酰化不会改变基因中碱基的排列顺序
D.组蛋白乙酰化不足可能使抑癌基因的表达受阻
B
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解析 组蛋白发生乙酰化修饰会破坏染色质中组蛋白和DNA之间的紧密结合,据此可推测,组蛋白乙酰化修饰发生在真核细胞的细胞核中,A项正确;组蛋白乙酰化程度与基因的转录活性呈正相关,即组蛋白乙酰化会促进基因的转录,B项错误;组蛋白乙酰化不会改变基因中碱基的排列顺序,但会影响基因的表达,C项正确;题意显示,多种癌细胞内组蛋白去乙酰酶表达水平过高,导致乙酰化水平下降,进而阻止了控制细胞正常活性的基因的表达,据此可推测,组蛋白乙酰化不足可能使抑癌基因的表达受阻,进而可能诱发癌变,D项正确。
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7.(2025·福建福州模拟)Ⅰ型巩膜胶原蛋白的主要成分是C1蛋白,与巩膜的发育密切相关。研究发现,近视的产生与C1基因甲基化修饰改变有关,实验小组用强光持续照射某小鼠单眼,并获得了单眼近视眼。实验小组检测了单眼近视眼(MD-T)、对侧对照眼(MD-C,上述小鼠未受强光持续照射
的另一只眼)和正常眼(NC)细胞内C1基因mRNA的含量,实验结果如下图所示。下列说法错误的是(　　)
A.此小鼠近视眼的形成可能与C1基因的甲基化程度升高有关
B.强光持续照射单眼时,会使对侧对照眼C1基因复制加快
C.C1基因表达减弱可能导致巩膜变薄,从而引起小鼠近视
D.甲基化不改变DNA碱基序列,但能对子代性状产生影响
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解析 由题图可知,MD-T组C1基因的mRNA含量比NC组的少,说明其C1基因表达受到抑制,进而说明小鼠近视眼的形成可能与基因的甲基化程度升高有关,A项正确;对侧对照眼的C1基因mRNA的含量升高,与C1基因的表达活跃有关,说明强光持续照射单眼会促进对侧对照眼C1基因的表达,B项错误;MD-T组C1基因的mRNA含量低,推测C1基因表达减弱可能导致巩膜变薄,从而引起小鼠近视,C项正确;甲基化是一种表观遗传现象,甲基化不会改变DNA的碱基序列,但是能对子代的性状产生影响,D项正确。
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关键能力提升练
8.(2024·广东模拟)如图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制。下列相关叙述错误的是(　　)
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A.涉及碱基互补配对的过程有①②③,且配对方式各不相同
B.NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰影响相关基因表达过程属于表观遗传
C.COL5A1蛋白是在核糖体和内质网上合成的,它可能是一种信号分子
D.靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰,可抑制癌细胞转移
答案 A　
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解析 据图分析①是转录过程,②是mRNA乙酰化修饰,③是翻译过程,②不遵循碱基互补配对,与①转录(DNA和RNA进行配对)相比,过程③翻译过程是RNA与RNA进行配对,特有的碱基互补配对方式为U—A,A项错误;NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰影响相关基因表达过程属于表观遗传,B项正确;COL5A1蛋白是分泌蛋白,分泌蛋白是在游离的核糖体上开始多肽链的合成,当合成了一段肽链后,这段肽链会与核糖体一起转移到粗面内质网上继续其合成过程,该蛋白合成后分泌出细胞,促进了胃癌细胞的转移,故它可能是一种信号分子,C项正确;由图可知,COL5A1基因转录形成的mRNA在NAT10蛋白介导下进行乙酰化修饰,乙酰化修饰后的mRNA可以通过翻译形成COL5A1蛋白,该蛋白合成后分泌出细胞,促进了胃癌细胞的转移,因此靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰,可抑制癌细胞转移,D项正确。
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9.(2025·广东模拟)科学家研究红耳龟的温度依赖型性别决定模式(TSD模式)。下表为D基因在红耳龟温度依赖型性别决定中的功能研究数据,据表分析,下列说法错误的是(　　)
组别及相关处理 总胚胎数 睾丸 卵巢 睾丸卵巢的中间型
A组:26 ℃孵化 36 36 0 0
B组:26 ℃+干扰D基因表达 43 2 33 8
C组:32 ℃孵化 37 0 37 0
A.基因与环境之间存在复杂的相互作用,精细地调控生物体性状
B.正常情况下,26 ℃孵化温度是产雄温度,32 ℃孵化温度是产雌温度
C.D基因是红耳龟的TSD模式中启动未分化性腺向雄性分化的关键因子
D.D基因部分碱基被甲基化修饰后导致DNA序列发生变化并最终抑制了该基因的表达
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解析 26 ℃+干扰D基因表达的条件下,与32 ℃孵化时胚胎发育情况相近,但出现了睾丸卵巢的中间型,说明基因与环境之间存在复杂的相互作用,精细地调控生物体性状,A项正确。26 ℃孵化条件下胚胎全部发育成雄性,而32 ℃孵化条件下胚胎全部发育成雌性,B项正确。26 ℃孵化条件下性腺细胞中D基因正常表达,且胚胎全部发育成雄性,而32 ℃时胚胎全部发育成雌性;26 ℃+干扰D基因表达的条件下,与32 ℃孵化时胚胎发育情况相近,据此可以初步推测D基因是红耳龟的TSD模式中启动未分化性腺向雄性分化的关键因子,C项正确。表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化,而甲基化修饰是表观遗传的一种方式,D项错误。
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10.(9分)(2025·安徽开学考试)某种小鼠体内的B基因能控制蛋白X的合成,b基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需的,缺乏时表现为侏儒鼠。B基因的表达受基因上游一段DNA序列(P序列)的调控:P序列甲基化后,B基因不能表达;P序列非甲基化时,B基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化,传给子代后能正常表达,在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化,传给子代后不能表达。请据此回答下列问题。
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(1)B基因表达过程中,遗传信息的传递方向是　　　　　　　　　　　。P序列甲基化后,B基因不能表达的原因可能是
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(2)基因型为Bb的雄性侏儒鼠,B基因来自其　　　　(填“母本”或“父本”),该侏儒鼠与基因型为Bb的多只正常雌鼠交配,子一代中侏儒鼠与正常鼠的比例是　　　　。
(3)提取某小鼠各种体细胞内的mRNA分子,发现有部分体细胞的mRNA与B基因探针(B基因特有的带标记的DNA片段)会形成杂交带,该结果说明
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。(答出2点)
DNA→mRNA→蛋白质
P基因甲基化影响了启动子功能,导致转录过程受阻
母本
1∶1
体细胞的DNA可以与转录出的mRNA进行碱基互补配对
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解析 (1)基因的表达包括转录和翻译过程,其中转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程,翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,B基因表达过程中,遗传信息的传递方向是DNA→mRNA→蛋白质。
(2)蛋白X是小鼠正常发育所必需的,缺乏时表现为侏儒鼠,故正常鼠必须含有B基因,由于P序列在精子中是非甲基化,传给子代能正常表达,在卵细胞中是甲基化,传给子代不能正常表达,故基因型为Bb的侏儒鼠,B基因一定来自母本;该侏儒鼠与基因型为Bb的多只正常雌鼠交配,雌鼠卵细胞中P序列甲基化的B基因表示为B-,F1雌雄个体间随机交配可表示为B-b×Bb,F2的基因型及比例为BB-(正常鼠)∶Bb(正常鼠)∶B-b(侏儒鼠)∶bb(侏儒鼠)=1∶1∶1∶1,即子一代中侏儒鼠与正常鼠的比例是1∶1。
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(3)提取某小鼠各种体细胞内的mRNA分子,发现有部分体细胞的mRNA与B基因探针(B基因特有的带标记的DNA片段)会形成杂交带,说明体细胞的DNA可以与转录出的mRNA进行碱基互补配对,从而形成杂交带。

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