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(共22张PPT)
课时规范练32　基因突变、基因重组
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必备知识基础练
考点一　基因突变与细胞癌变
1.下列关于基因突变的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变具有随机性,如基因A可以突变成a1、a2或a3
B.某些生物的变异来源只能是基因突变
C.DNA分子中发生了碱基的增添,即发生基因突变
D.在高倍镜下观察染色体,可判断基因突变的具体部位
B
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解析 基因A可以突变成a1、a2或a3,说明基因突变具有不定向性,A项错误;某些生物的变异来源只能是基因突变,如原核生物不能进行有性生殖,一般不发生基因重组,原核细胞中不含染色体,不发生染色体变异,B项正确;DNA分子中碱基的增添、缺失或替换不一定都是基因突变,若突变发生在基因以外的片段,则不会引起基因碱基序列的改变,C项错误;基因突变属于分子水平的变异,在高倍镜下观察不到基因突变的具体部位,D项错误。
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2.生物兴趣小组多次重复红眼雄果蝇与白眼雌果蝇(雌雄个体皆为正常二倍体)杂交实验,F1雌果蝇为红眼,雄果蝇为白眼,偶然间发现F1雌性中出现一只白眼。取该白眼雌果蝇的体细胞制成临时装片进行染色体观察,性染色体数目正常且X染色体形态相同、结构正常。F1中白眼雌果蝇形成的原因属于(　　)
A.基因突变 B.基因重组
C.X染色体缺失 D.性反转
A
解析 取该白眼雌果蝇的体细胞制成临时装片进行染色体观察,若X染色体形态相同、结构正常,则为基因突变导致,A项符合题意。
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3.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
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解析 抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
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4.(2025·八省联考云南卷)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致大熊猫毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　)
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
B
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解析 根据碱基互补配对原则可知,BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数,A项正确;缺失25个碱基对,则转录出的mRNA缺少25个碱基,mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子,BACE基因突变后,转录出的mRNA上的终止密码子可能提前或延后出现,B项错误;BACE基因突变导致大熊猫毛色由黑色变为棕色,说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变,C项正确;基因突变可以为生物进化提供原材料,D项正确。
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5.(2024·山东潍坊一模)研究发现,直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗,会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达,诱发细胞凋亡;而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白,能有效排除姜黄素,从而逃避凋亡。下列说法正确的是(　　)
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因,因而没有细胞周期
B.编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗,可有效促进肿瘤干细胞凋亡
D
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解析 肿瘤干细胞存在原癌原因,A项错误;依据抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡,推测编码BAX蛋白的基因属于抑癌基因,而编码ABCG2蛋白的基因不属于抑癌基因,B项错误;由于基因的选择性表达,肿瘤干细胞与癌细胞中基因的表达情况不同,故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目不完全相同,C项错误;依据姜黄素能诱发细胞凋亡,ABCG2蛋白能有效排除姜黄素,推测用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗,可有效促进肿瘤干细胞凋亡,D项正确。
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考点二　基因重组
6.下列关于基因重组的叙述,正确的是(　　)
A.同源染色体互换片段会形成新的基因,发生基因重组
B.形成配子时,位于非同源染色体上控制不同性状的基因自由组合,属于基因重组
C.造成同卵双胞胎的性状差异的原因主要是基因重组
D.形成配子时,控制一对性状的基因不能发生基因重组
B
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解析 同源染色体互换片段发生基因重组,但不形成新基因,基因突变才可产生新基因,A项错误;形成配子时,位于非同源染色体上控制不同性状的基因自由组合,属于基因重组,B项正确;同卵双胞胎的性状差异主要是由环境因素引起的,C项错误;形成配子时,若控制一对性状的基因有多对,在减数分裂过程中会发生基因重组,D项错误。
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7.(2024·山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换,三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(　　)
A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B.图中的互换不能产生新基因,但能让性状重新组合
C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离
D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象
A
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解析 图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间,没有涉及A与a基因、B与b基因,故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种,A项错误;图中的互换本质是基因重组,基因重组不能产生新基因,但能让性状重新组合,B项正确;由于发生了互换,含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离,C项正确;题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象,D项正确。
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关键能力提升练
8.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图所示)。下列叙述正确的是(　　)
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D
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解析 原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖,A项错误;肿瘤细胞有无限增殖的能力,B项错误;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,C项错误;由图可知,Myc+Ras大量表达比单一基因Myc或Ras大量表达得到肿瘤小鼠的比例高,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D项正确。
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9.(2024·河北保定模拟)遗传性耳聋是一种遗传病,具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。下列分析正确的是(　　)
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A.氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程需要RNA聚合酶的参与
B.同一个基因可突变出不同基因,体现了基因突变具有随机性
C.图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列一致
D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
答案 D　
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解析 氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程为翻译过程,不需要RNA聚合酶的参与,A项错误;基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位,基因突变的不定向性是指一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,同一个基因可突变出不同的基因,体现了基因突变具有不定向性,B项错误;图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列不完全一致,例如碱基T或者U的区别,C项错误;由图示分析可知,与正常基因C相比,突变的基因C编码的mRNA中终止密码子提前出现,则其所编码的肽链变短,控制合成的蛋白质的结构发生改变,D项正确。
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10.(7分)(2024·广东韶关联考)下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程,该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如某地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。回答下列问题。
(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了　　　　　　　　。
碱基对替换
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(2)异常mRNA来自突变基因的　　　　,其降解产物为　　　　　　　　。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较　　　的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致地中海贫血症。据下表分析:
基因型 aa AA+ A+a
表型 重度贫血 中度贫血 轻度贫血
原因分析 能否发生NMD作用 能 ② 能
β-珠蛋白合成情况 ① 合成少量 合成少量
表格中①②处分别为　　　　、　　　　;除表中所列外,贫血患者的基因型还有　　　　 。
转录
核糖核苷酸
短
不合成
不能
AA、Aa
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解析 分析题图可知,异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现,因此如果异常mRNA不发生降解,细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白。分析表格中的信息可知,基因型为AA+和A+a的个体能合成少量的β-珠蛋白,分别表现为中度贫血和轻度贫血,基因型为aa的个体表现为重度贫血,不能合成β-珠蛋白。根据题干信息可知,基因的显隐性关系为A>A+>a;基因型为A+a的个体能发生NMD作用,体内有正常基因的表达产物,所以表现为轻度贫血;基因型为aa的个体无β-珠蛋白合成,表现为重度贫血;基因型为AA+的个体表现为中度贫血,说明其异常β-珠蛋白基因的表达未能被抑制,因此不能发生NMD作用,导致异常蛋白合成。由题意可知,显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症,因此除表中所列外,贫血患者的基因型还有AA、Aa。

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