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通用版高考生物学一轮复习
课时突破练21　人类遗传病、探究基因在染色体上的位置
必备知识基础练
一、单项选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述正确的是(　　)
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
3.(2025山东滨州1月期末)某种常染色体单基因遗传病的发病与性别和年龄相关,男性患者15岁后开始出现症状,女性患者出生即发病。现有两个家庭,甲家庭中的父母均患病,有1男2女3个孩子,其中有一名患者;乙家庭中父母为基因型不同的纯合子,有3个孩子,其中有1个患病女孩,还有2个男孩均正常。已知两家庭中仅存在一对同卵双胞胎的孩子。有关说法错误的是(　　)
A.该病在成年男性中的发病率和女性中的发病率不相等
B.无法判断两家庭中有几名男孩年满15岁
C.乙家庭中女孩与甲家庭中子代患者基因型相同的概率为2/3
D.若两家庭中共有4名女性患者,则乙家庭中两男孩为同卵双胞胎
4.一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如下。下列叙述正确的是(　　)
A.可判断该致病基因位于X染色体上
B.可选择极体1或极体2用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
5.(2025山东菏泽1月期末)如图表示某家族的遗传系谱图,其中眼球震颤由基因A、a控制,杜氏肌营养不良由基因B、b控制。已知Ⅱ-4不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙述错误的是 (　　)
A.杜氏肌营养不良在人群中的发病率男性多于女性
B.Ⅱ-2的基因型为AaXbY,其中眼球震颤的致病基因来自Ⅰ-1
C.若Ⅲ-3与Ⅲ-4婚配,子代不患眼球震颤的概率为1/6
D.通过遗传咨询、产前诊断等手段可对眼球震颤、杜氏肌营养不良进行检测和预防
6.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
关键能力提升练
二、不定项选择题
7.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇),子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此无法判断的是(　　)
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
8.某动物的性别决定方式为XY型,其眼睛颜色的赤色与青色由B、b基因控制。现用一只纯合赤眼雌性动物与一只纯合青眼雄性动物杂交,F1均为赤色。不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段上,下列叙述错误的是(　　)
A.B、b基因一定位于常染色体上,且赤色为显性性状
B.B、b基因一定位于X染色体上,且赤色为显性性状
C.通过正反交实验可以确定B、b基因在染色体上的位置
D.不能通过F1的雌雄个体相互交配来确定B、b基因在染色体上的位置
三、非选择题
9.(2024安徽)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制。两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式:甲病为　　　　　　　,乙病为　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
参考答案
1.D　人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。
2.B　短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错误;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错误;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错误。
3.A　男性患者15岁后开始出现症状,女性患者出生即发病,那么该病在成年男性中的发病率和女性中的发病率相等,A项错误。乙家庭父母是基因型不同的纯合子,即AA和aa,那么子代基因型为Aa,3个孩子中有1个患病女孩(Aa),还有2个男孩均正常(Aa)(未满15岁),该病为常染色体显性遗传病。甲家庭中的父母均患病(A_),3个孩子(1男2女)中有一名患者(A_),另外两个孩子正常,至少有一个女儿不患病(aa),那么父母的基因型均为Aa。甲家庭中若是女孩患病(A_),则另一女孩不患病(aa);男孩可能年满15岁不患病(aa)或不满15岁不患病(A_或aa);还有可能是甲家庭中男孩患病(A_)(大于15岁),两个女孩均正常不患病(aa),B项正确。乙家庭中女孩基因型为Aa,与甲家庭中子代患者A_(1/3AA、2/3Aa)基因型相同的概率为2/3,C项正确。若两家庭中共有4名女性患者,即为甲家庭中的母亲、甲家庭中孩子中的其中一个女孩、乙家庭中的母亲、乙家庭中孩子中的女孩,那么甲家庭另一个女孩为正常不患病(aa),乙家庭孩子中两男孩(Aa)为正常(未满15岁),已知两家庭中仅存在一对同卵双胞胎的孩子,则乙家庭中两男孩为同卵双胞胎,D项正确。
4.B　由题意可知,患病妇女为杂合子,该显性致病基因可以位于常染色体上,也可以位于X染色体上,A项错误;卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离,其上基因也随之分离,最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体,二者基因互补,次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂,姐妹染色单体分离,其上基因也随之分离,最终产生一个卵细胞和一个第二极体,二者基因相同,且卵细胞可用于受精,而极体最后退化消失,因此可选择极体1或极体2用于基因分析,B项正确;若显性致病基因用A表示,位于常染色体,则患病妇女基因型为Aa,丈夫正常,基因型为aa,自然生育患该病子女(Aa)的概率是1/2,若显性致病基因位于X染色体上,则患病妇女基因型为XAXa,丈夫的基因型为XaY,自然生育患该病子女(XAXa,XAY)的概率是1/4+1/4=1/2,C项错误;在获能溶液中精子入卵(次级卵母细胞)的时期是②,D项错误。
5.B　Ⅱ-3和Ⅱ-4不患杜氏肌营养不良,且Ⅱ-4不携带杜氏肌营养不良的致病基因,而其后代Ⅲ-4、Ⅲ-5患病,由此可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,人群中发病率男性高于女性,A项正确;Ⅱ-3和Ⅱ-4患眼球震颤,但Ⅲ-6(女儿)不患病,说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-2患两种病,子代有不患眼球震颤的个体,故Ⅱ-2的基因型为AaXbY,眼球震颤的致病基因(A)来自Ⅰ-2,B项错误;Ⅲ-3患眼球震颤,基因型为Aa,Ⅲ-4的基因型可能为1/3AA、2/3Aa,子代不患眼球震颤的概率为2/3×1/4=1/6,C项正确;通过遗传咨询、产前诊断等手段可对眼球震颤、杜氏肌营养不良进行检测和预防,D项正确。
6.C　根据题意可知,镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,父母的基因型是Aa,女儿的表型正常,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率为2/3,A项正确。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B项正确。女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,将致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C项错误。基因信息是每个人的隐私,所以要受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。
7.C　由题意可知,多只长翅果蝇进行单对交配,子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1,子代中出现了亲代不具有的性状(截翅),由此可判断长翅为显性性状,截翅为隐性性状,A项不符合题意。隐性性状只有隐性基因纯合时才能表现,若控制该性状的基因位于常染色体上,则子代截翅果蝇的隐性基因来自双亲,双亲都为杂合子;若控制该性状的基因只位于X染色体上,则子代中截翅果蝇的隐性基因来自亲本中的雌性个体,雌性亲本为杂合子,雄性亲本为纯合子;若控制该性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,则子代截翅果蝇的隐性基因来自双亲,双亲都为杂合子,B项不符合题意。控制该性状的基因无论是位于常染色体上,还是位于X染色体上,子代果蝇中长翅∶截翅都是3∶1,所以无法判断该等位基因位于常染色体还是X染色体上,C项符合题意。不管该等位基因位于常染色体上,位于X染色体和Y染色体的同源区段上,还是只位于X染色体上,该等位基因在雌蝇体细胞中都成对存在,D项不符合题意。
8.ABD　由一只纯合赤眼雌性动物与一只纯合青眼雄性动物杂交,F1均为赤色,可知赤色为显性性状,但无法确定该基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,需进一步进行正反交实验确定B、b基因在染色体上的位置。根据分析,无法确定B、b基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,A、B两项错误。若B、b基因是位于常染色体上,纯合赤眼雌性动物与纯合青眼雄性动物进行正反交实验得子代均为赤色;若B、b基因是位于X染色体上,纯合赤眼雌性动物与纯合青眼雄性动物进行正交实验得子代表型为赤眼,纯合赤眼雄性动物与纯合青眼雌性动物进行反交实验得子代表型雄性全为青眼,雌性全为赤眼。故可以进行正反交实验确定B、b基因在染色体上的位置,C项正确。若B、b基因是位于常染色体上,F1的雌雄个体相互交配得子代雌性中赤眼∶青眼=3∶1;若B、b基因是位于X染色体上,F1的雌雄个体相互交配得子代雌性中全为赤眼,故可以通过F1的雌雄个体相互交配来确定B、b基因在染色体上的位置,D项错误。
9.答案 (1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb
(2)操作简便、精确、安全、快速等
(3)缺失　1/900　25
(4)A
解析 (1)由题图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术不仅操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,对胎儿无伤害,且结果精确。
(3)Ⅲ-2不患甲病患乙病,基因型是aabb,结合Ⅲ-2的扩增产物凝胶电泳图可知,A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b比B短,所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。关于乙病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是1/3BB或2/3Bb,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),进而可推出Ⅲ-5的基因型是Bb的概率为1/3,Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图可判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同,均为BB;据家族系谱图可判断,Ⅱ-3的基因型为1/3BB或2/3Bb,所以与Ⅲ-5相同,Ⅲ-3的基因型为Bb的概率为1/3。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。
(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,抑制A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在题述家系中,可以选择A基因作为目标。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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