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第二节　基因突变和基因重组
知识点一　基因突变
1.（2024·淮安高一月考）动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是（　　）
A.可借助高倍显微镜进行观察
B.只发生在有丝分裂前的间期
C.会导致染色体上基因的数量有所增加
D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
2.（2024·连云港高一月考）镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状（如图）。与正常人相比，下列各项会在该病患者体内发生改变的是（　　）
A.突变基因中碱基对间的氢键总数
B.突变基因中储存的遗传信息
C.突变基因转录的mRNA的碱基总数
D.异常血红蛋白的氨基酸残基数目
3.（2024·江苏南京期中）国际顶尖学术期刊《Nature》刊发了我国科研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述正确的是（　　）
A.Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添，该变异显微镜下可见
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，频率较高
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了普遍性的特性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
知识点二　基因突变可能导致细胞癌变
4.（2024·江苏盐城高一月考）下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是（　　）
A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同
C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
5.（2024·睢宁一中高一月考）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是（　　）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
6.人类在与癌症的抗争中，逐步积累了防治癌症的经验，下列相关叙述中错误的是（　　）
A.当前表观遗传学表明，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一
B.病因预防即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率
C.手术切除和放疗只作用于病灶部位的癌细胞，而化疗只作用于扩散到全身各处的癌细胞
D.传统疗法着眼于打击癌细胞，而免疫疗法着力于研究整个人体免疫系统
知识点三　基因重组
7.下列关于基因重组的叙述，正确的是（　　）
A.黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B.基因重组可以产生原来没有的新性状
C.杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D.基因重组是生物变异的根本来源
8.如图是某二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是（　　）
A.甲图表明该动物发生了基因突变
B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C.丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
9.（2024·连云港海州区高一月考）如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述，错误的是（　　）
A.属于基因重组，可能会使子代出现变异
B.发生在形成配子的过程中
C.发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
D.属于染色体结构变异中的易位
10.（多选）如图为野生型紫色非硫细菌体内指导一种多肽合成的模板mRNA，该细菌的一个突变型个体内，在第270号碱基对应的DNA位置发生了替换，据图分析下列叙述正确的是（　　）
A.野生型菌体内合成的相应多肽应该为102肽
B.突变型菌体内合成的肽链中氨基酸的数目可能减少
C.肽链合成时，RNA聚合酶首先结合在起始密码子的位置
D.该RNA可以同时结合多个核糖体，同时翻译出多种多肽
11.（多选）某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了如图6种异常精子。下列相关叙述错误的是（　　）
A.1和6属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B.2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C.3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D.只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
12.（2024·盐城高一期末）β-地中海贫血症是由于正常基因A突变成基因a引起的单基因遗传病。下图是正常基因A和致病基因a的表达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请回答下列问题：
（1）图中①表示　　　　　　　　过程，所需的酶是　　　　　　　　。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与　　　　　　　　（填细胞结构）的阻碍有关。
（2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基对　　　　　　　　（填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，基因A与a所携带的遗传信息　　　　（填“相同”或“不同”）。
（3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物　　　　　　　　（填“大”“小”或“不变”），原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。β-地中海贫血症的发生说明基因可通过　　　　　　　　　　控制生物的性状。
（4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，该现象说明基因突变具有　　　　特点。
第二节　基因突变和基因重组
1.D　动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的结构发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
2.B　镰状细胞贫血发生是由于A—T碱基对替换为T—A碱基对，并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数，A错误；基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因碱基序列的改变，基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息，突变基因改变了碱基对的排列顺序，则改变了储存的遗传信息，B正确；基因中碱基对的替换并没有改变碱基的总数，因此，突变基因转录的mRNA的碱基总数没有发生改变，C错误；碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换，并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目，D错误。
3.D　Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添，属于基因突变，基因突变在显微镜下不可见，A错误；基因突变具有低频性，B错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性，C错误；基因对性状的控制途径：①基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；②基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成，D正确。
4.B　癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传物质不相同，B错误。
5.B　等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A错误；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D错误。
6.C　化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。
7.A　基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误；杂合子自交后代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是由于基因重组，C错误。
8.D　甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，该动物无a基因，故基因a只能是基因突变的结果，B正确；丙图表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数第一次分裂时发生了交换，C正确；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
9.D　图中染色体为同源染色体，发生了交换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A正确，D错误；交换发生在形成配子的过程中，即减数分裂前期Ⅰ，B正确；交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C正确。
10.AB　该mRNA上的终止密码子不编码氨基酸，则野生型菌体内合成的相应多肽应该为（309－3）÷3＝102肽，A正确；终止密码子是UGA，第270号碱基对应的DNA位置发生了替换，若替换后mRNA上第270号碱基为U，则终止密码子提前，肽链长度缩短，氨基酸的数目可能减少，B正确；RNA聚合酶可与DNA上的启动子结合驱动转录过程，起始密码子在mRNA上不在DNA上，C错误；一个mRNA可以同时结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，从而提高翻译的效率，D错误。
11.ACD　1和6异常精子形成的原因是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，属于基因重组，A错误；2发生了染色体片段缺失、4发生了染色体片段重复、5发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段断裂，B正确；3中d基因出现的原因一定是基因突变，C错误；3基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D错误。
12.（1）转录　RNA聚合酶　核膜　（2）替换　不同　（3）小　基因突变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，合成的肽链缩短　控制蛋白质的结构　（4）不定向性
解析：（1）过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。（2）正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基对替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。（3）正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（4）不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
2 / 3第二节　基因突变和基因重组
导学 聚焦 1.说出基因突变的概念、原因、特点及意义。 2.理解基因突变可能导致细胞癌变的理论。 3.简述基因重组的概念、类型及意义
知识点（一）　基因突变
1.镰状细胞贫血
小提醒：镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。
2.基因突变
3.判断下列相关表述的正误
（1）DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。（　　）
（2）一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。（　　）
（3）基因突变具有不定向性，所以自发突变率很高。（　　）
（4）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（　　）
（5）基因突变产生的新基因不一定传递给后代。（　　）
探讨　分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力
　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
（1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
（2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
（3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
（4）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
1.基因突变对蛋白质中氨基酸的影响
2.基因突变能改变生物性状
3.基因突变未引起生物体性状改变
4.基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变，但DNA中基因的数量和位置不变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不一定存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
5.染色体缺失、重复与基因突变的区别
　　
1.（2024·灌南一中高一月考）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（　　）
A.白花植株的出现是因为基因突变，基因突变的频率很高
B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C.通过白花植株自交，可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
2.（多选）某植株因基因突变导致性状改变，具体机理如图所示。正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，且蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ。下列叙述错误的是（　　）
A.该突变一定发生在分裂间期
B.该突变一定能稳定遗传给后代
C.该突变发生的原因是碱基对替换
D.该突变导致终止密码子提前出现
知识点（二）　基因突变可能导致细胞癌变
1.一种细胞癌变的理论
2.细胞癌变的其他原因：少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于　　　　　　　　　　　等发生了变化，即　　　　　　改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。
3.癌细胞的主要特征
4.癌症的防治
（1）癌症三级预防体系
（2）癌症的治疗方法
5.判断下列相关表述的正误
（1）在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。（　　）
（2）原癌基因或抑癌基因发生多次变异积累可导致癌症，因此癌症可遗传。（　　）
（3）原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。（　　）
（4）癌细胞表面糖蛋白减少，使得癌细胞容易扩散并无限增殖。（　　）
（5）预防癌症首先要养成良好的生活饮食习惯，不吸烟、不酗酒、不摄入霉变食物等，尽量减少与致癌因素接触的机会。（　　）
探讨　分析细胞癌变及其特点，增强社会责任
　下图是细胞癌变的一种理论，据图分析回答下列问题：
（1）图中a是　　　　　　，当抑癌基因发生突变后该物质产生量　　　　（填“增加”或“减少”），从而不能阻止细胞异常增殖，导致细胞过度增殖而引发细胞癌变。
（2）图中b是　　　　　　，当原癌基因发生突变后引起　　　　　　　　　　　　发生改变，从而导致细胞癌变。
（3）癌症防治在于“早发现、早诊断、早治疗”，发现较晚，则会大大提高癌症治疗的难度，请分析原因。
（4）一个原癌基因或抑癌基因突变会导致细胞癌变吗？
1.癌变机理
2.相关知识拓展
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
（3）癌细胞具有的主要特征有：能够无限增殖、容易在体内分散和转移、癌细胞之间无接触抑制现象。
　　
1.一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是（　　）
A.病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点
B.对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防
C.临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展
D.临床期预防为三级预防，即防止病情恶化
2.（多选）研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述正确的是（　　）
A.癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C.癌细胞表面的糖蛋白减少使其易分散和转移
D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
知识点（三）　基因重组
1.概念
在生物体进行　　　　　　的过程中，控制不同性状的基因的　　　　　　，称为基因重组。
2.基因重组的类型
小提醒：基因重组的两种特殊类型
（1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
（2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
3.判断下列相关表述的正误
（1）基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。（　　）
（2）一对同源染色体可能存在基因重组。（　　）
（3）后期Ⅰ，等位基因分离，非等位基因均自由组合。（　　）
（4）基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。（　　）
（5）生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。（　　）
探讨　分析基因重组的原理和类型，提高理解能力
1.如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能发生的变化，请分析回答下列问题：
（1）如果没有发生染色体片段交换，则该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
（2）发生染色体片段交换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
2.如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
（1）该图表示了哪种类型的基因重组？
（2）基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
（3）精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
3.如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
（1）图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？
（2）图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？
1.基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 实质 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的分裂间期 减数分裂过程前期Ⅰ和后期Ⅰ
原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基对的改变（替换、增添或缺失） 同源染色体的非姐妹染色单体之间交换，以及非同源染色体上的非等位基因自由组合
可能 性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖的核基因遗传过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的重要途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
2.染色体易位和交换的比较
项目 染色体易位 交换
图解
区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
3.据细胞分裂图巧判姐妹染色单体上等位基因的来源
　　
1.（多选）下列关于基因重组的说法，正确的是（　　）
A.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
2.如图为某二倍体动物细胞减数分裂过程中部分染色体示意图，据图判断正确的是（　　）
A.1号染色体上可能发生了基因突变或基因重组
B.3与4染色单体间的交换属于染色体结构变异
C.该细胞经减数分裂可产生3种精子或1种卵细胞
D.A与a、B与b的分离发生在减数第一次分裂过程中
（1）　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　，称为基因突变。
（2）细胞癌变的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（3）癌细胞的特征有：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；　　　　　　　　　　　　　　　；癌细胞之间无接触抑制现象。
（4）基因重组包括　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　和　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　两种类型。
第二节　基因突变和基因重组
【核心要点·巧突破】
知识点（一）
自主学习
1. 镰状　 破裂　 贫血　 谷氨酸　 血红蛋白
缬氨酸　 血红蛋白　 氨基酸　 一个碱基对的替换
⑩基因序列　 无法　 可见的
2. 增添　 缺失　 替换　 很低　 不定向　 随机
新基因　 根本来源
3.（1）×　提示：若碱基对的缺失、增添或替换发生在非基因片段则不会引起基因突变。
（2）√　（3）×　（4）×　（5）√
互动探究
（1）提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。不能。
（2）提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
（3）提示：认同。理由是：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，可能不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码区的脱氧核苷酸序列中，等等。
（4）提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，体现了基因突变具有随机性。
学以致用
1.A　白花植株的出现是基因突变的结果，基因突变具有低频性的特点，A错误；通过白花植株自交后代的表型，可以确定其花色是显性突变还是隐性突变，若后代全部为白花，则为隐性突变，若后代出现了性状分离，则为显性突变，C正确；白花植株自交，后代若全部为紫花，则该性状为不可遗传变异，D正确。
2.ABC　生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，主要发生在分裂间期DNA复制时，A错误；一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代，而体细胞的突变一般不能遗传，B错误；分析Ⅰ、Ⅱ，二者有多个氨基酸发生变化，因此最可能是基因中碱基对的增添或缺失造成的，C错误；突变基因编码的蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ，说明该突变导致终止密码子位置前移，导致翻译提前终止，D正确。
知识点（二）
自主学习
1. 原癌基因　 抑癌基因　 细胞周期　 分裂　 抑制
异常
2.DNA甲基化、组蛋白修饰　表观遗传
3.无限地增殖　转移　接触抑制
4.（1） 一级　 二级　 三级　 防止病情恶化
（2） 切除　 早期　 放射线　 药物　 中晚
人体自身
5.（1）√
（2）×　提示：癌症发生在体细胞中一般不遗传，发生在生殖细胞中可遗传。
（3）×　提示：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程。
（4）×　（5）√
互动探究
（1）抑癌蛋白　减少
（2）致癌蛋白　致癌蛋白活性等性质　
（3）提示：癌细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易通过血液和淋巴分散和转移到全身健康组织。
（4）提示：不会，细胞癌变是一系列原癌基因与抑癌基因突变的积累。
学以致用
1.B　对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。
2.ABC　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，同时也与人体免疫功能下降有关，A正确；正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关，B正确；癌细胞表面结构发生变化，细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，易分散和转移，C正确；细胞癌变的外界致癌因素包括物理因素、化学因素和生物因素，D错误。
知识点（三）
自主学习
1.有性生殖　重新组合
2. 后期　 非等位基因　 前期　 等位基因　 非姐妹
非等位　 自由组合　 交换　 不同性状　⑩重组
3.（1）×　提示：基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组无关，与等位基因Aa的分离有关。
（2）√
（3）×　提示：非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（4）×　提示：基因重组不会产生新基因。
（5）×　提示：减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合以及交换都会导致基因重组，受精时才会发生不同基因型的雌雄配子随机结合。
互动探究
1.（1）提示：有2种；AB和ab。
（2）提示：有4种；AB、Ab、aB和ab。
2.（1）提示：自由组合型，即生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
（2）提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。
（3）提示：不进行基因重组。
3.（1）提示：有丝分裂后期，图1中形成B、b现象的原因是发生了基因突变。
（2）提示：次级精母细胞，图2中形成B、b现象的原因可能是发生了基因突变或基因重组。
学以致用
1.ACD　自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂前期Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换；二是在减数分裂后期Ⅰ，同源染色体分开，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2.C　若发生基因重组，则2号染色体上应有A，与图示信息不符，因此不可能是基因重组，只能是基因突变，A错误；3与4是同源染色体，同源染色体非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组，B错误；若该细胞为初级精母细胞，减数分裂结束后会产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种类型的精子，若该细胞为初级卵母细胞，减数分裂结束后只能产生一种类型的卵细胞，C正确；B与b的分离发生在减数第一次分裂的过程中，但是A与a的分离在减数第一次分裂和减数第二次分裂过程中都会发生，D错误。
【过程评价·勤检测】
思维启迪
（1）由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变
（2）原癌基因和（或）抑癌基因发生了突变
（3）在适宜的条件下，癌细胞能够无限地增殖　癌细胞容易在体内分散和转移
（4）非同源染色体上非等位基因自由组合　同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生互换导致其上的非等位基因重新组合
9 / 9(共95张PPT)
第二节　基因突变和基因重组
导
学 聚
焦 1.说出基因突变的概念、原因、特点及意义。
2.理解基因突变可能导致细胞癌变的理论。
3.简述基因重组的概念、类型及意义
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一）　基因突变
1. 镰状细胞贫血
小提醒：镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。
2. 基因突变
3. 判断下列相关表述的正误
（1）DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突
变。 （　×　）
提示：若碱基对的缺失、增添或替换发生在非基因片段则不
会引起基因突变。
（2）一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因
突变。 （　√　）
（3）基因突变具有不定向性，所以自发突变率很高。 （　×　）
（4）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位
基因，这体现了基因突变的随机性。 （　×　）
（5）基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 （　√　）
×
√
×
×
√
探讨　分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力
　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
（1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能
否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为
碱基对的缺失。不能。
（2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响
程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或
不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失
位置后的序列对应的多个氨基酸。
（3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，
你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是：①基因突变后形成的密码子与原密码子
决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突
变为Aa；③个别氨基酸的改变，可能不影响蛋白质的功能；④
基因突变可能发生在非编码区的脱氧核苷酸序列中，等等。
（4）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突
变的什么特点？
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，体现了基
因突变具有随机性。
1. 基因突变对蛋白质中氨基酸的影响
2. 基因突变能改变生物性状
3. 基因突变未引起生物体性状改变
4. 基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺
序一定发生改变，但DNA中基因的数量和位置不变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般
是单个存在的，不一定存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物
可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
5. 染色体缺失、重复与基因突变的区别
1. （2024·灌南一中高一月考）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其
后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（　　）
A. 白花植株的出现是因为基因突变，基因突变的频率很高
B. X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C. 通过白花植株自交，可以确定是显性突变还是隐性突变
D. 观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
解析：　白花植株的出现是基因突变的结果，基因突变具有低频
性的特点，A错误；通过白花植株自交后代的表型，可以确定其花
色是显性突变还是隐性突变，若后代全部为白花，则为隐性突变，
若后代出现了性状分离，则为显性突变，C正确；白花植株自交，
后代若全部为紫花，则该性状为不可遗传变异，D正确。
2. （多选）某植株因基因突变导致性状改变，具体机理如图所示。正
常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，且蛋白质Ⅱ的相
对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ。下列叙述错误的是（　　）
A. 该突变一定发生在分裂间期
B. 该突变一定能稳定遗传给后代
C. 该突变发生的原因是碱基对替换
D. 该突变导致终止密码子提前出现
解析：　生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，主要发生在分裂间期DNA复制时，A错误；一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代，而体细胞的突变一般不能遗传，B错误；分析Ⅰ、Ⅱ，二者有多个氨基酸发生变化，因此最可能是基因中碱基对的增添或缺失造成的，C错误；突变基因编码的蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ，说明该突变导致终止密码子位置前移，导致翻译提前终止，D正确。
知识点（二）　基因突变可能导致细胞癌变
1. 一种细胞癌变的理论
2. 细胞癌变的其他原因：少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，
但由于 等发生了变化，即
改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。
3. 癌细胞的主要特征
DNA甲基化、组蛋白修饰　
表观遗
传　
4. 癌症的防治
（1）癌症三级预防体系
（2）癌症的治疗方法
5. 判断下列相关表述的正误
（1）在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。
（　√　）
（2）原癌基因或抑癌基因发生多次变异积累可导致癌症，因此癌
症可遗传。 （　×　）
提示：癌症发生在体细胞中一般不遗传，发生在生殖细胞中
可遗传。
√
×
（3）原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。 （　×　）
提示：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞分裂和生长的
进程。
（4）癌细胞表面糖蛋白减少，使得癌细胞容易扩散并无限增殖。
（　×　）
（5）预防癌症首先要养成良好的生活饮食习惯，不吸烟、不酗
酒、不摄入霉变食物等，尽量减少与致癌因素接触的机会。
（　√　）
×
×
√
探讨　分析细胞癌变及其特点，增强社会责任
　如图是细胞癌变的一种理论，据图分析回答下列问题：
（1）图中a是 ，当抑癌基因发生突变后该物质产生
量 （填“增加”或“减少”），从而不能阻止细胞异
常增殖，导致细胞过度增殖而引发细胞癌变。
（2）图中b是 ，当原癌基因发生突变后引起
发生改变，从而导致细胞癌变。
抑癌蛋白　
减少　
致癌蛋白　
致癌蛋白
活性等性质　
（3）癌症防治在于“早发现、早诊断、早治疗”，发现较晚，则会
大大提高癌症治疗的难度，请分析原因。
提示：癌细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性
显著降低，导致癌细胞容易通过血液和淋巴分散和转移到全身
健康组织。
（4）一个原癌基因或抑癌基因突变会导致细胞癌变吗？
提示：不会，细胞癌变是一系列原癌基因与抑癌基因突变的
积累。
1. 癌变机理
2. 相关知识拓展
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变
的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
（3）癌细胞具有的主要特征有：能够无限增殖、容易在体内分散
和转移、癌细胞之间无接触抑制现象。
1. 一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医
学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是
（　　）
A. 病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点
B. 对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措
施，属于临床期预防
C. 临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展
D. 临床期预防为三级预防，即防止病情恶化
解析：　对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、
早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于
二级预防。
2. （多选）研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基
因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列
相关叙述正确的是（　　）
A. 癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B. 正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C. 癌细胞表面的糖蛋白减少使其易分散和转移
D. 诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
解析：　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，同时也与人体免疫功能下降有关，A正确；正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关，B正确；癌细胞表面结构发生变化，细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，易分散和转移，C正确；细胞癌变的外界致癌因素包括物理因素、化学因素和生物因素，D错误。
知识点（三）　基因重组
1. 概念
在生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的
，称为基因重组。
有性生殖　
重
新组合　
2. 基因重组的类型
小提醒：基因重组的两种特殊类型
（1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转
化为S型细菌属于基因重组。
（2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表
达产生特定性状属于基因重组。
3. 判断下列相关表述的正误
（1）基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。
（　×　）
提示：基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组
无关，与等位基因Aa的分离有关。
（2）一对同源染色体可能存在基因重组。 （　√　）
（3）后期Ⅰ，等位基因分离，非等位基因均自由组合。
（　×　）
提示：非同源染色体上的非等位基因自由组合。
×
√
×
（4）基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。
（　×　）
提示：基因重组不会产生新基因。
（5）生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象
属于基因重组。 （　×　）
提示：减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由
组合以及交换都会导致基因重组，受精时才会发生不同基因
型的雌雄配子随机结合。
×
×
探讨　分析基因重组的原理和类型，提高理解能力
1. 如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能
发生的变化，请分析回答下列问题：
（1）如果没有发生染色体片段交换，则该初级精母细胞形成的精
细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种；AB和ab。
（2）发生染色体片段交换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几
种？基因组成分别是怎样的？
提示：有4种；AB、Ab、aB和ab。
2. 如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成
精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
（1）该图表示了哪种类型的基因重组？
提示：自由组合型，即生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
（2）基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。
（3）精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行基因重组。
3. 如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相
关问题：
（1）图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？
提示：有丝分裂后期，图1中形成B、b现象的原因是发生了
基因突变。
（2）图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能
是什么？
提示：次级精母细胞，图2中形成B、b现象的原因可能是发
生了基因突变或基因重组。
1. 基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异
实质 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的
分裂间期 减数分裂过程前期Ⅰ和后期Ⅰ
项目 基因突变 基因重组
原因 DNA分子复制时，在外界
因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基对的改变（替换、增添或缺失） 同源染色体的非姐妹染色单体之间交换，以及非同源染色体上的非等位基因自由组合
可能
性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用
范围 所有生物都可发生，包括
病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖的核基因遗传过程中
项目 基因突变 基因重组
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的重要途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突
变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组
使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，
可能产生新的表型
2. 染色体易位和交换的比较
项目 染色体易位 交换
图解
区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染
色单体之间
属于染色体变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
3. 据细胞分裂图巧判姐妹染色单体上等位基因的来源
　　
1. （多选）下列关于基因重组的说法，正确的是（　　）
A. 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
属于基因重组
B. 减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局
部交换，可导致基因重组
C. 减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致
基因重组
D. 一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
解析：　自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂前期Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换；二是在减数分裂后期Ⅰ，同源染色体分开，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2. 如图为某二倍体动物细胞减数分裂过程中部分染色体示意图，据图
判断正确的是（　　）
A. 1号染色体上可能发生了基因突变或基因重组
B. 3与4染色单体间的交换属于染色体结构变异
C. 该细胞经减数分裂可产生3种精子或1种卵细胞
D. A与a、B与b的分离发生在减数第一次分裂过程中
解析：　若发生基因重组，则2号染色体上应有A，与图示信息不
符，因此不可能是基因重组，只能是基因突变，A错误；3与4是同
源染色体，同源染色体非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组，
B错误；若该细胞为初级精母细胞，减数分裂结束后会产生AB、
aB、ab或Ab、ab、aB三种类型的精子，若该细胞为初级卵母细
胞，减数分裂结束后只能产生一种类型的卵细胞，C正确；B与b的
分离发生在减数第一次分裂的过程中，但是A与a的分离在减数第
一次分裂和减数第二次分裂过程中都会发生，D错误。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）
，称为基因突变。
（2）细胞癌变的根本原因是
。
（3）癌细胞的特征有：
； ；癌细胞之间无接触
抑制现象。
由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基
序列的改变　
原癌基因和（或）抑癌基因发生了突
变　
在适宜的条件下，癌细胞能够无限地增
殖　
癌细胞容易在体内分散和转移　
（4）基因重组包括 和

两种类型。
非同源染色体上非等位基因自由组合　
同
源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生互换
导致其上的非等位基因重新组合　
【教师备用栏目】
1. 某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在射线照射
下，该基因内部插入三个连续的碱基对变为a基因，则相关叙述错
误的是（　　）
A. A基因转录来的mRNA上至少有64个密码子
B. 基因A变为a基因，基因的热稳定性升高
C. 突变前后编码的肽链结构改变，是基因重组的结果
D. 基因A变为a基因，不一定改变生物性状
解析：　63个氨基酸对应63个密码子，另外还应有一个终止密码
子，即至少有64个密码子，A正确；突变后，基因内部插入了三个
碱基对，增加了氢键数量，基因的热稳定性提高，B正确；由题干
可知，突变前后编码的肽链结构发生改变，这是基因突变的结果，
C错误；在基因A对a完全显性的情况下，一个A基因突变成a基因，
不会改变生物的性状，D正确。
2. 下列关于原癌基因和抑癌基因的叙述，正确的是（　　）
A. 环境因素是癌症发生的外因，基因突变是癌症发生的内因
B. 只要有一个原癌基因发生突变就会成为癌症患者
C. 原癌基因和抑癌基因必须同时突变才可能发生癌变
D. 原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变
解析：　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，B错误；只要
原癌基因和抑癌基因之一发生突变就可能发生癌变，C错误；原癌
基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进
程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑
制细胞癌变，D错误。
3. 结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是（　　）
A. 原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B. 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞
癌变
C. 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D. 癌细胞具有无限增殖，容易分散和转移等特点
解析：　原癌基因是正常基因，突变的原癌基因才是结肠癌发病
的致病基因。
4. （多选）下列有关基因重组的叙述，错误的是（　　）
A. 基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B. 基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属
于基因重组
C. YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D. 造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：　Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。
5. 控制果蝇翅型的基因A（长翅）和a（残翅）与控制体色的基因B
（灰色）和b（黑色）位于Ⅱ号常染色体上；控制眼型（圆眼和棒
眼）的一对等位基因位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基
因。请回答下列问题：
（1）果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色
（红眼和白眼）的遗传遵循基因的 （填“分离
定律”或“自由组合定律”）。
分离定律　
解析：由于果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色（红眼和白眼）都是由位于X染色体上的一对等位基因控制的，所以其遗传遵循基因的分离定律。
（2）现有一群圆眼果蝇中出现了一只棒眼突变体雄果蝇。欲知其
突变是显性突变还是隐性突变，具体操作如下：
①选择 和该棒眼突变体雄果蝇杂交，统
计子代表型；
②若子代 ，则可确定
棒眼是显性突变；
③若子代 ，则可确定棒眼是隐性
突变。
纯合圆眼雌果蝇　
雌果蝇都是棒眼，雄果蝇都是圆眼
雌雄果蝇都是圆眼
解析：①由于控制眼型（圆眼和棒眼）的基因位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因，所以要确定突变是显性突变还是隐性突变，可选择纯合圆眼雌果蝇和该棒眼突变体雄果蝇杂交；②若子代雌果蝇均为棒眼，雄果蝇都是圆眼，说明棒眼是显性突变；③若子代无棒眼个体，即雌雄果蝇都是圆眼，说明棒眼是隐性突变。
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一　基因突变
1. （2024·淮安高一月考）动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复
序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种
疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推
断，正确的是（　　）
A. 可借助高倍显微镜进行观察
B. 只发生在有丝分裂前的间期
C. 会导致染色体上基因的数量有所增加
D. 突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
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解析：　动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜
下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生
物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的结构发生
改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个相邻
核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的
产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
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2. （2024·连云港高一月考）镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会
导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替
换，导致相应的氨基酸发生了替换，最终使红细胞由圆饼状变成了
镰刀状（如图）。与正常人相比，下列各项会在该病患者体内发生
改变的是（　　）
A. 突变基因中碱基对间的氢键总数
B. 突变基因中储存的遗传信息
C. 突变基因转录的mRNA的碱基总数
D. 异常血红蛋白的氨基酸残基数目
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解析：　镰状细胞贫血发生是由于A—T碱基对替换为T—A碱基
对，并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数，A错误；基因突
变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因碱基序
列的改变，基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息，突变基因改
变了碱基对的排列顺序，则改变了储存的遗传信息，B正确；基因
中碱基对的替换并没有改变碱基的总数，因此，突变基因转录的
mRNA的碱基总数没有发生改变，C错误；碱基对替换后只导致其
中一个氨基酸发生了替换，并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数
目，D错误。
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3. （2024·江苏南京期中）国际顶尖学术期刊《Nature》刊发了我国科研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述正确的是（　　）
A. Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添，该变异显微镜下可见
B. 基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，频率较高
C. 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了普遍性的特性
D. Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
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解析：　Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添，属于基
因突变，基因突变在显微镜下不可见，A错误；基因突变具有低频
性，B错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现
了随机性，C错误；基因对性状的控制途径：①基因可以通过控制
蛋白质的结构直接控制生物的性状；②基因可以通过控制酶的合成
控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，Thp9基因可能通过控制
酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成，D正确。
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知识点二　基因突变可能导致细胞癌变
4. （2024·江苏盐城高一月考）下列关于细胞癌变的叙述，不正确的
是（　　）
A. 癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B. 同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同
C. 癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D. 若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
解析：　癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传物
质不相同，B错误。
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5. （2024·睢宁一中高一月考）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是（　　）
A. 图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B. 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C. 图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D. 上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
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解析：　等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对
性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A错误；
基因突变具有随机性和不定向性，C错误；体细胞中的基因突变一
般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D
错误。
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6. 人类在与癌症的抗争中，逐步积累了防治癌症的经验，下列相关叙
述中错误的是（　　）
A. 当前表观遗传学表明，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗
传改变之一
B. 病因预防即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低
发病率
C. 手术切除和放疗只作用于病灶部位的癌细胞，而化疗只作用于扩
散到全身各处的癌细胞
D. 传统疗法着眼于打击癌细胞，而免疫疗法着力于研究整个人体免
疫系统
解析：　化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全
身各处的癌细胞。
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知识点三　基因重组
7. 下列关于基因重组的叙述，正确的是（　　）
A. 黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B. 基因重组可以产生原来没有的新性状
C. 杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D. 基因重组是生物变异的根本来源
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解析：　基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本
来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误；杂合子自交后
代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不
是由于基因重组，C错误。
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8. 如图是某二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是（　　）
A. 甲图表明该动物发生了基因突变
B. 乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C. 丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交换
D. 甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
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解析：　甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因
型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A
与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂
后期，其染色体上基因A与a不同，该动物无a基因，故基因a只能
是基因突变的结果，B正确；丙图表示减数第二次分裂后期，基因
B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数第一次分裂时发
生了交换，C正确；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传
给后代，D错误。
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9. （2024·连云港海州区高一月考）如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述，错误的是（　　）
A. 属于基因重组，可能会使子代出现变异
B. 发生在形成配子的过程中
C. 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
D. 属于染色体结构变异中的易位
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解析：　图中染色体为同源染色体，发生了交换，属于基因重
组，可能会使子代出现变异，A正确，D错误；交换发生在形成配
子的过程中，即减数分裂前期Ⅰ，B正确；交换发生在同源染色体的
非姐妹染色单体之间，C正确。
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10. （多选）如图为野生型紫色非硫细菌体内指导一种多肽合成的模
板mRNA，该细菌的一个突变型个体内，在第270号碱基对应的
DNA位置发生了替换，据图分析下列叙述正确的是（　　）
A. 野生型菌体内合成的相应多肽应该为102肽
B. 突变型菌体内合成的肽链中氨基酸的数目可能减少
C. 肽链合成时，RNA聚合酶首先结合在起始密码子的位置
D. 该RNA可以同时结合多个核糖体，同时翻译出多种多肽
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解析：　该mRNA上的终止密码子不编码氨基酸，则野生型菌
体内合成的相应多肽应该为（309－3）÷3＝102肽，A正确；终
止密码子是UGA，第270号碱基对应的DNA位置发生了替换，若
替换后mRNA上第270号碱基为U，则终止密码子提前，肽链长度
缩短，氨基酸的数目可能减少，B正确；RNA聚合酶可与DNA上
的启动子结合驱动转录过程，起始密码子在mRNA上不在DNA
上，C错误；一个mRNA可以同时结合多个核糖体，同时进行多
条肽链的合成，从而提高翻译的效率，D错误。
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11. （多选）某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动
物通过减数分裂产生的若干
精细胞中，出现了如图6种异
常精子。下列相关叙述错误
的是（　　）
A. 1和6属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B. 2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C. 3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D. 只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
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解析：　1和6异常精子形成的原因是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，属于基因重组，A错误；2发生了染色体片段缺失、4发生了染色体片段重复、5发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段断裂，B正确；3中d基因出现的原因一定是基因突变，C错误；3基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D错误。
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12. （2024·盐城高一期末）β-地中海贫血症是由于正常基因A突变成
基因a引起的单基因遗传病。如图是正常基因A和致病基因a的表
达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请回答
下列问题：
（1）图中①表示 过程，所需的酶是 。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与 （填细胞结构）的阻碍有关。
转录　
RNA聚合酶　
核膜　
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解析：过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。
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（2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生
碱基对 （填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，基因A与a所携带的遗传信息 （填“相同”或“不同”）。
替换　
不同　
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解析：正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基对替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。
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（3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产
物 （填“大”“小”或“不变”），原因是

。β-地
中海贫血症的发生说明基因可通
过 控制
生物的性状。
小　
基因突
变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前
终止，合成的肽链缩短　
控制蛋白质的结构　
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解析：正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
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（4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基
酸存在差异，该现象说明基因突变具有 特点。
解析：不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
不定向性　
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感 谢 观 看!

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