资源简介

第三节　关注人类遗传病
知识点一　人类常见遗传病
1.随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A.人类遗传病是指由遗传因素决定的疾病
B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C.遗传病患者一定携带致病基因
D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
2.人类遗传病中的腭裂、黑尿症、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于（　　）
①染色体遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
3.目前已发现的多基因遗传病有100多种，下列有关叙述，错误的是（　　）
A.多基因遗传病一般有家族性倾向，近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是不连续的
4.（2024·宿迁高一期末）人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。某对健康的夫妇生育了一双子女皆患有此病，儿子的染色体组成正常，而女儿的性染色体组成为XO。关于材料中所示患病家族的叙述，正确的是（　　）
A.该对夫妇再生一个患病儿子的概率是1/2
B.儿子和女儿的致病基因均来自母亲
C.女儿性染色体异常原因是父亲减数第一次分裂异常造成的
D.母亲细胞中溶酶体能合成降解粘多糖的酶
5.人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（　　）
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50％
知识点二　人类遗传病的监测和预防
6.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（　　）
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
7.（2024·扬州高一期末）一项关于唐氏综合征（21三体）的调查结果如下表，以下叙述不正确的是（　　）
母亲年龄（岁） 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发生率（×10－4） 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
C.减数第一次分裂后期21号染色体未分离可能使子代患唐氏综合征
D.应加强35岁以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异常
8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列说法正确的是（　　）
A.“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“精神分裂症”都可通过光学显微镜观察染色体形态和数量检测是否患病
B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C.遗传咨询需要开展病理检验分析并对疾病作出诊断
D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
9.（2024·新沂一中高一检测）人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，短指为常染色体显性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这3种遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.短指的发病率男性高于女性
B.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
C.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
D.这3种遗传病的遗传方式均符合孟德尔遗传定律
10.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是（　　）
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条
11.（多选）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
D.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
12.（多选）（2024·淮安高一期末）先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某先天性肌强直病患者家系图，该家系中只有一种突变基因。下列相关叙述正确的有（　　）
A.该病的产生体现了基因突变的不定向性
B.调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查
C.Becker病和Thomsen病的致病基因位于X染色体上
D.若该家系为Becker病，Ⅲ5与一父母均正常的患者婚配可生出正常后代
13.（2024·连云港海州区高一月考）如图为某家族甲（由基因A、a控制）、乙（由基因B、b控制）两种遗传病的系谱图。已知甲病在人群中的发病率为1/100，且Ⅰ1只携带其中一种遗传病的致病基因（不考虑X、Y染色体同源区段的遗传）。请回答下列问题：
（1）据图分析，Ⅰ1携带　　　　　（填“甲”或“乙”）病的致病基因；从基因与染色体的位置关系分析，甲病的遗传　　　　　（填“影响”或“不影响”）乙病的遗传，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（2）“甲病在人群中的发病率为1/100”，为获得这一结果，调查时关键应做到　　　　　　　　　　　　　。Ⅱ6为被调查人群中的一员，其与Ⅱ5婚配后，生一患甲病孩子的概率为　　　　。
（3）Ⅱ3的基因型为　　　　　　　　，若Ⅲ1的性染色体组成为XXY，分析其原因最可能是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
第三节　关注人类遗传病
1.C　人类遗传病通常是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，D正确。
2.D　腭裂属于②多基因遗传病；黑尿症属于③常染色体上的单基因遗传病；①21三体综合征是染色体遗传病；抗维生素D佝偻病属于④性染色体上的单基因遗传病。
3.D　多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的，而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。
4.B　根据无中生有为隐性，且是一种X染色体上单基因遗传病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，假设用字母A/a表示，则双亲的基因型是XAY、XAXa，该对夫妇再生一个患病儿子的概率是1/4，A错误；双亲中只有母亲携带致病基因，因此儿子和女儿的致病基因均来自母亲，B正确；父亲减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常产生不含有性染色体的精子，均有可能造成女儿性染色体异常，C错误；溶酶体不能合成降解粘多糖的酶，核糖体能合成降解粘多糖的酶，D错误。
5.C　该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，故该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
6.B　白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；产前诊断是指医生在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
7.B　抽样调查的关键是随机取样，对于唐氏综合征的抽样调查应该兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；各年龄阶段的母亲都可能生育唐氏患儿，说明新生儿患唐氏综合征与母亲年龄有关，由于父亲也有可能产生21号染色体多1条的精子，故新生儿患唐氏综合征与父亲年龄也可能有关，B错误；唐氏综合征是由患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条引起的，若减数第一次分裂后期21号染色体未分离，可导致配子中多一条21号染色体（有2条21号染色体），使子代患唐氏综合征（21三体综合征），C正确；35岁以上孕妇生育唐氏患儿的几率较高，因此应加强35岁以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异常，D正确。
8.D　A项三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数量检测是否患病，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询需要根据人类遗传学理论、临床医学的基本原理和技术，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便咨询者及其家庭做出恰当的选择，C错误。
9.D　短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相等，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率大于男性发病率，B错误；白化病属于常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，C错误；这3种遗传病都属于真核生物有性生殖过程中发生的细胞核遗传，均符合孟德尔遗传定律，D正确。
10.B　父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含异常染色体的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，则父方能够产生六种精子，A错误；分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，子代中会出现21三体综合征患者，C错误；13三体综合征患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。
11.ABD　若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加，B正确；调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征（染色体遗传病）患儿的出生，D正确。
12.AD　先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性，A正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，且调查群体要足够大，B错误；由“正常的Ⅱ6和患病的Ⅱ5，其后代（Ⅲ5）男病”可知，Becker病的致病基因位于常染色体上，由于两种疾病是由同一基因突变形成的，所以Thomsen病的基因也在常染色体上，C错误；父母表现均正常，女儿患病，则该病为Thomsen病，患者为隐性纯合子，Ⅲ5为杂合子，其与Thomsen病隐性纯合子婚配，则生出不患Becker病正常后代的概率为1/2，D正确。
13.（1）甲　不影响　控制甲病的致病基因位于常染色体上，而控制乙病的致病基因位于X染色体上，两对等位基因独立遗传　（2）在人群中随机取样，且调查群体要足够大　1/33　（3）AAXBXb或AaXBXb　Ⅱ3在产生配子时，减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂，两条姐妹单体分离形成的两条X染色体移向细胞同一极，导致产生XbXb的卵细胞
解析：Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，但生出患甲病和乙病的子女，说明甲、乙均为隐性遗传病，甲病若为X染色体上的遗传病，Ⅱ2的致病基因应来自父亲和母亲，但父亲未患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ1只携带一种遗传病的致病基因，则Ⅰ1携带甲病的致病基因，Ⅰ1不携带乙病的致病基因，乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅰ2的基因型为AaXBXb。（1）根据分析，Ⅰ1携带的是甲病的致病基因，控制甲病的致病基因位于常染色体上，而控制乙病的致病基因位于X染色体上，两对等位基因独立遗传，因此两病的遗传互不影响。（2）调查人群中的某疾病的发病率时，要在人群中随机调查，并且调查的群体要足够大，5号个体关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，人群中甲病的发病率为1/100，即aa＝1/100，a＝1/10，A＝9/10，则6号为甲病携带者（Aa）的概率为2/11，5号和6号婚后生患甲病孩子的概率为2/3×2/11×1/4＝1/33。（3）单独考虑甲病，Ⅱ3不患甲病，则基因型为AA或Aa，且生有患乙病的儿子，则其为乙病致病基因的携带者，基因型为AAXBXb或AaXBXb。若Ⅱ3在产生配子时，减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂，两条姐妹染色单体分离后形成的两条X染色体移向细胞同一极，导致产生XbXb的卵细胞，则Ⅲ1的性染色体组成为XXY。
2 / 3第三节　关注人类遗传病
导学 聚焦 1.描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。 2.概述染色体遗传病的类型及实例分析。 3.了解人类遗传病的监测和预防的具体方法
知识点（一）　人类常见遗传病
1.人类遗传病的概念
指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
2.人类遗传病的类型
3.判断下列相关表述的正误
（1）先天性疾病都是遗传病。（　　）
（2）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。（　　）
（3）携带遗传病基因的个体会患遗传病。（　　）
（4）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（　　）
（5）猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。（　　）
（6）21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。（　　）
（7）先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，多余的X染色体一定是来自其母亲产生的卵细胞。（　　）
探讨　分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1.如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题：
（1）黑尿症是一种单基因遗传病，是由　　　　　　　　控制的隐性遗传病。
（2）由图可知，黑尿症发生的根本原因是　　　　　　。
（3）黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制　　　　　　控制　　　　　　，进而间接控制生物性状。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
（1）该病有没有致病基因？据图分析该病形成的原因有哪些？
（2）21三体综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
（3）若精子异常会导致该遗传病发生吗？
（4）先天性睾丸发育不全综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的先天性睾丸发育不全综合征患者，原因是什么？
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起
联系
2.单基因遗传病与多基因遗传病的特点和实例
类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染 色体 显性遗传病 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 黑尿症、 苯丙酮尿症、白化病
伴X 染色体 显性遗传病 ①女性患者多于男性患者； ②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A
伴Y染色体遗传病 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡
3.人类遗传病的五个易错点
（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合孟德尔遗传规律。
（2）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者（Aa）不患病。
（3）不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征患者。
（4）遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。
（5）遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。
　　
1.下列关于人类21三体综合征、镰状细胞贫血和哮喘病的叙述，正确的是（　　）
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
2.（多选）帕陶综合征患者的13号染色体为三条。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法错误的是（　　）
A.该病遗传不遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
知识点（二）　人类遗传病的监测和预防
1.人类遗传病的监测和预防
（1）人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防遗传病的发生。
（2）措施：采取遗传病监测、　　　　　　和　　　　　　等预防措施。
2.人类遗传病的调查
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群　　　　抽样 考虑年龄、性别等因素；群体　　　　大 ×100％
遗传 方式 　　　　家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
3.判断下列相关表述的正误
（1）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。（　　）
（2）性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。（　　）
（3）通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。（　　）
（4）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（　　）
（5）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。（　　）
（6）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。（　　）
探讨一　了解遗传病的监测和预防，提高社会责任
1.某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）若妻子为患者，则表现正常的胎儿的性别是男孩还是女孩？为什么？
探讨二　分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
遗传咨询与优生
（1）禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生。
（2）进行遗传咨询：①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风险（概率）；④提出医学指导（终止妊娠、产前诊断等）。
（3）提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育。
（4）开展产前诊断：如羊膜腔穿刺术等。
1.（2024·盐城高一月考）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（　　）
A.研究原发性高血压的遗传方式，在患者家系中调查
B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究镰状细胞贫血的遗传方式，在某市随机抽样调查
D.研究21三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
2.（多选）优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施错误的是（　　）
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地预防遗传病的发生
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有XYY综合征
（1）单基因遗传病是指由　　　　　　　　控制的遗传病。多基因遗传病是由　　　　　　　　　　　　控制遗传性状的遗传病。
（2）监测和预防的目的：在一定程度上有效地　　　　　　的发生和发展。
（3）调查人群中的遗传病，调查时，最好选取群体中发病率较高的　　　　遗传病。
第三节　关注人类遗传病
【核心要点·巧突破】
知识点（一）
自主学习
2. 一对等位基因　 非等位基因　 数量性状　 连续的
质量性状　 不连续　 环境因素　 染色体结构或数量发生异常　 21三体综合征　⑩X　 X
3.（1）×　（2）×
（3）×　提示：隐性遗传病致病基因携带者（如Aa）不会患遗传病。
（4）×　提示：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
（5）√　（6）×　提示：染色体组成为45＋XX或45＋XY。
（7）×
互动探究
1.（1）一对等位基因　（2）基因突变　（3）酶的合成　代谢过程
2.（1）提示：没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）提示：能，概率为1/2。21三体综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
（3）提示：会。
（4）提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
学以致用
1.B　21三体综合征是由于染色体数目异常引起的疾病，A错误；患者父母不一定患有这些遗传病，B正确；只能通过观察血细胞的形态区分镰状细胞贫血，不能区分另外两种疾病，C错误；只能通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测21三体综合征，D错误。
2.CD　帕陶综合征属于染色体遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A正确；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数量变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体数量变异，C错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D错误。
知识点（二）
自主学习
1.（2）遗传咨询　产前诊断　发病原因　遗传风险　胎儿出生
2.随机　足够　患者　
3.（1）√　（2）×　提示：性染色体异常属于染色体异常遗传病，不能通过基因诊断进行产前诊断。
（3）√
（4）×　提示：通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行产前检测，不能达到治疗的目的。
（5）√　（6）×
互动探究
1.（1）提示：需要；因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者，男性胎儿可能患病。
（2）提示：女孩；女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体上含有正常显性基因。
2.（1）提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
学以致用
1.B　调查人类遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而原发性高血压属于多基因遗传病，A不符合题意；研究镰状细胞贫血时，在某市中随机抽样调查只能调查该病的发病率，而不宜研究该遗传病的遗传方式，C不符合题意；21三体综合征是染色体遗传病，且调查遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查，D不符合题意。
2.ABD　不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A错误；禁止近亲结婚只能降低部分遗传病的发病率，而不能降低各种遗传病的发病率，B错误；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有XYY综合征，D错误。
【过程评价·勤检测】
思维启迪
（1）一对等位基因　多对非等位基因共同
（2）预防遗传病
（3）单基因
4 / 5(共77张PPT)
第三节　关注人类遗传病
导
学 聚
焦 1.描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。
2.概述染色体遗传病的类型及实例分析。
3.了解人类遗传病的监测和预防的具体方法
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一）　人类常见遗传病
1. 人类遗传病的概念
指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
2. 人类遗传病的类型
3. 判断下列相关表述的正误
（1）先天性疾病都是遗传病。 （　×　）
（2）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。 （　×　）
（3）携带遗传病基因的个体会患遗传病。 （　×　）
提示：隐性遗传病致病基因携带者（如Aa）不会患遗传病。
（4）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 （　×　）
提示：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
（5）猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体
遗传病。 （　√　）
×
×
×
×
√
（6）21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋
XY。 （　×　）
提示：染色体组成为45＋XX或45＋XY。
（7）先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，多余
的X染色体一定是来自其母亲产生的卵细胞。 （　×　）
×
×
探讨　分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1. 如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题：
（1）黑尿症是一种单基因遗传病，是由 控制的
隐性遗传病。
（2）由图可知，黑尿症发生的根本原因是 。
一对等位基因　
基因突变　
（3）黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制 控
制 ，进而间接控制生物性状。
酶的合成　
代谢过程　
2.21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生
的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
（1）该病有没有致病基因？据图分析该病形成的原因有哪些？
提示：没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一
次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染
色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了
含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）21三体综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩
子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能，概率为1/2。21三体综合征女性患者产生的卵细胞
含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也
是1/2。
（3）若精子异常会导致该遗传病发生吗？
提示：会。
（4）先天性睾丸发育不全综合征患者的性染色体组成为XXY。父
亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个
色觉正常的先天性睾丸发育不全综合征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂
时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形
成XBXbY型的受精卵。
1. 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特
点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表
现为同一种疾病 能够在亲子代个体之
间遗传
病
因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因
素引起
联
系 2. 单基因遗传病与多基因遗传病的特点和实例
类型 遗传特点 实例
单
基
因
遗
传
病 常染 色体 显性遗传
病 ①男女患病概率相
等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发
育不全
隐性遗传
病 ①男女患病概率相
等； ②隐性纯合发病，往
往隔代遗传 黑尿症、
苯丙酮尿症、白化病
类型 遗传特点 实例
单
基
因
遗
传
病 伴X 染色
体 显性遗传病 ①女性患者多于男性患者； ②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A
伴Y染色体遗传病 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡
3. 人类遗传病的五个易错点
（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染
色体遗传病不符合孟德尔遗传规律。
（2）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者
（Aa）不患病。
（3）不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征患者。
（4）遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不
一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患
病；但能遗传的疾病一定是遗传病。
（5）遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或
患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。
1. 下列关于人类21三体综合征、镰状细胞贫血和哮喘病的叙述，正确
的是（　　）
A. 都是由基因突变引起的疾病
B. 患者父母不一定患有这些遗传病
C. 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D. 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：　21三体综合征是由于染色体数目异常引起的疾病，A
错误；患者父母不一定患有这些遗传病，B正确；只能通过观
察血细胞的形态区分镰状细胞贫血，不能区分另外两种疾病，
C错误；只能通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测21三
体综合征，D错误。
2. （多选）帕陶综合征患者的13号染色体为三条。表型特征中有中枢
神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重
智力低下，多指等。关于此病，下列说法错误的是（　　）
A. 该病遗传不遵循孟德尔遗传定律
B. 帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C. 该病形成的原因可能是基因重组
D. 该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
解析：　帕陶综合征属于染色体遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A正确；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数量变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体数量变异，C错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D错误。
知识点（二）　人类遗传病的监测和预防
1. 人类遗传病的监测和预防
（1）人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防遗传病的发生。
（2）措施：采取遗传病监测、 和 等预
防措施。
遗传咨询　
产前诊断　
2. 人类遗传病的调查
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群
抽样 考虑年龄、性别
等因素；群
体 大
遗传方式 家系 正常情况与患病
情况 分析基因显隐性
及所在染色体的
类型
随
机　
足够　
患者　
3. 判断下列相关表述的正误
（1）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 （　√　）
（2）性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。
（　×　）
提示：性染色体异常属于染色体异常遗传病，不能通过基因
诊断进行产前诊断。
（3）通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 （　√　）
√
×
√
（4）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。
（　×　）
提示：通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行产
前检测，不能达到治疗的目的。
（5）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗
传病。 （　√　）
（6）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚
会增加后代遗传病的发病率。 （　×　）
×
√
×
探讨一　了解遗传病的监测和预防，提高社会责任
1. 某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫
妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是
否携带致病基因。
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
吗？为什么？
提示：需要；因为表现正常的女性有可能是致病基因携带
者，男性胎儿可能患病。
（2）若妻子为患者，则表现正常的胎儿的性别是男孩还是女孩？
为什么？
提示：女孩；女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X
染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体
上含有正常显性基因。
探讨二　分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
2. 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖
尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请
分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比
较可行，请说明理由。
提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青
少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为
子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发
病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定
最为合理的方案。
提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家
系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲
遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调
查数据，按照公式计算发病率。
遗传咨询与优生
（1）禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有
效预防隐性遗传病发生。
（2）进行遗传咨询：①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传
病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风
险（概率）；④提出医学指导（终止妊娠、产前诊断等）。
（3）提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育。
（4）开展产前诊断：如羊膜腔穿刺术等。
1. （2024·盐城高一月考）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病
时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简
单可行且所选择的调查方法最为合理的是（　　）
A. 研究原发性高血压的遗传方式，在患者家系中调查
B. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C. 研究镰状细胞贫血的遗传方式，在某市随机抽样调查
D. 研究21三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
解析：　调查人类遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的
单基因遗传病进行调查，而原发性高血压属于多基因遗传病，A不
符合题意；研究镰状细胞贫血时，在某市中随机抽样调查只能调查
该病的发病率，而不宜研究该遗传病的遗传方式，C不符合题意；
21三体综合征是染色体遗传病，且调查遗传病的遗传方式时应该在
患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查，D不符合题意。
2. （多选）优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自
身需求，下列采取的优生措施错误的是（　　）
A. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C. 采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地
预防遗传病的发生
D. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有XYY综合征
解析：　不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，
A错误；禁止近亲结婚只能降低部分遗传病的发病率，而不能
降低各种遗传病的发病率，B错误；遗传咨询只是推算发病风
险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有
XYY综合征，D错误。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）单基因遗传病是指由 控制的遗传病。多基
因遗传病是由 控制遗传性状的遗传病。
（2）监测和预防的目的：在一定程度上有效地 的发
生和发展。
（3）调查人群中的遗传病，调查时，最好选取群体中发病率较高
的 遗传病。
一对等位基因　
多对非等位基因共同　
预防遗传病　
单基因　
【教师备用栏目】
1. （2024·江苏新海高级中学期中）性染色体为3条的XYY男性，患者
临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，下列相关叙述正确的
是（　　）
A. 该患者的精原细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
B. 病因主要是父亲在减数第一次分裂后期同源染色体没有分离
C. 病因主要是父亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离
D. 该患者的致病基因位于Y染色体上
解析：　由于该男性染色体为3条的XYY，减数分裂时联会的两
条染色体分离，另一条随机移向一极，减数分裂时能形成可育配
子，A错误；父亲在减数第一次分裂后期同源染色体没有分离会产
生含X、Y染色体的精子，与X的卵细胞结合，产生的个体染色体
组成为XXY，B错误；父亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没
有分离，从而可以产生YY的精子，与X的卵细胞结合，从而产生
XYY的个体，C正确；该患者是染色体异常遗传病，没有致病基
因，D错误。
2. （2024·淮安高一月考）下列关于单基因遗传病和多基因遗传病的
叙述，正确的是（　　）
A. 单基因遗传病的家庭性倾向高于多基因遗传病
B. 多基因遗传病除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响
C. 单基因遗传病都为先天性的，多基因遗传病受环境因素影响较大
D. 多基因遗传病由于涉及的基因较多，因此也属于染色体遗传病
解析：　多基因遗传病一般具有家族性倾向，A错误；多基因
遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，该遗传病容易
受环境因素影响，B正确；先天性疾病是指一出生就表现出来
的疾病，单基因遗传病不一定都是先天性的，C错误；多基因
遗传病不属于染色体遗传病，染色体遗传病包括染色体数量异
常和结构异常，D错误。
3. 下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导，其中匹配
不正确的是（　　）
选项 遗传病 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 Aa×Aa 产前血细胞检查
D 并指症 Tt×tt 产前基因诊断
解析：　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，基因型为
XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选
择生男孩，A正确；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，基因型
为XbXb与XBY的夫妻后代中女孩不患病，男孩都患病，因此应该选
择生女孩，B正确；白化病、并指症是常染色体单基因遗传病，需
要通过基因检测是否带有致病基因，血细胞检查只能检查染色体是
否异常，不能检测到是否带有致病基因，C错误，D正确。
4. （多选）为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出
胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述错误的是（　　）
A. 借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病
B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿
病
D. 从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫
叫综合征
解析：　借助B超检查技术，不可以监测和预防所有遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数量是否正常，诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D正确。
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一　人类常见遗传病
1. 随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗
传病的叙述，错误的是（　　）
A. 人类遗传病是指由遗传因素决定的疾病
B. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C. 遗传病患者一定携带致病基因
D. 基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　人类遗传病通常是指完全或部分由遗传因素决定的疾
病，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等
可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能
是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；
染色体遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不
携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原
因，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
2. 人类遗传病中的腭裂、黑尿症、21三体综合征、抗维生素D佝偻病
分别属于（　　）
①染色体遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　
④性染色体上的单基因遗传病
A. ①②③④ B. ③④①②
C. ②④①③ D. ②③①④
解析：　腭裂属于②多基因遗传病；黑尿症属于③常染色体上的
单基因遗传病；①21三体综合征是染色体遗传病；抗维生素D佝偻
病属于④性染色体上的单基因遗传病。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
3. 目前已发现的多基因遗传病有100多种，下列有关叙述，错误的是
（　　）
A. 多基因遗传病一般有家族性倾向，近亲结婚患病率更高
B. 多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C. 与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百
分数表示
D. 多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是不连续的
解析：　多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续
的，而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
4. （2024·宿迁高一期末）人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因
遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中
积累，导致细胞的损伤。某对健康的夫妇生育了一双子女皆患有此
病，儿子的染色体组成正常，而女儿的性染色体组成为XO。关于
材料中所示患病家族的叙述，正确的是（　　）
A. 该对夫妇再生一个患病儿子的概率是1/2
B. 儿子和女儿的致病基因均来自母亲
C. 女儿性染色体异常原因是父亲减数第一次分裂异常造成的
D. 母亲细胞中溶酶体能合成降解粘多糖的酶
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　根据无中生有为隐性，且是一种X染色体上单基因遗传
病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，假设用字母A/a表示，则双
亲的基因型是XAY、XAXa，该对夫妇再生一个患病儿子的概率是
1/4，A错误；双亲中只有母亲携带致病基因，因此儿子和女儿的致
病基因均来自母亲，B正确；父亲减数第一次分裂异常或减数第二
次分裂异常产生不含有性染色体的精子，均有可能造成女儿性染色
体异常，C错误；溶酶体不能合成降解粘多糖的酶，核糖体能合成
降解粘多糖的酶，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
5. 人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作
为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21
三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标
记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判
断正确的是（　　）
A. 该患儿致病基因来自父亲
B. 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C. 精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D. 该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50％
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗
传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋
－，所以该病是精子不正常造成的。该患儿并没有致病基因，
而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。因为双亲产生染
色体异常配子的概率不确定，故该患儿的母亲再生一个21三体
综合征婴儿的概率无法确定。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
知识点二　人类遗传病的监测和预防
6. 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（　　）
A. 患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C. 羊水检查是产前诊断的唯一手段
D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概
率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；
产前诊断是指医生在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病
等进行检测诊断，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查
等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族遗
传病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
7. （2024·扬州高一期末）一项关于唐氏综合征（21三体）的调查结
果如下表，以下叙述不正确的是（　　）
母亲年龄（岁） 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发
生率（×10－4） 1.19 2.03 2.76 9.42
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
C. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可能使子代患唐氏综合征
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异常
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　抽样调查的关键是随机取样，对于唐氏综合征的抽样调
查应该兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；各年
龄阶段的母亲都可能生育唐氏患儿，说明新生儿患唐氏综合征与母
亲年龄有关，由于父亲也有可能产生21号染色体多1条的精子，故
新生儿患唐氏综合征与父亲年龄也可能有关，B错误；唐氏综合征
是由患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条引起的，若减数第
一次分裂后期21号染色体未分离，可导致配子中多一条21号染色体
（有2条21号染色体），使子代患唐氏综合征（21三体综合征），
C正确；35岁以上孕妇生育唐氏患儿的几率较高，因此应加强35岁
以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异常，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
8. 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生
措施。下列说法正确的是（　　）
A. “21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“精神分裂症”都可通过
光学显微镜观察染色体形态和数量检测是否患病
B. 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C. 遗传咨询需要开展病理检验分析并对疾病作出诊断
D. 禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　A项三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形
态和数量检测是否患病，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨
酸酶对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询需要根据人类遗传
学理论、临床医学的基本原理和技术，对咨询者的婚姻、生育等问
题，提供多种可行的对策和建议，以便咨询者及其家庭做出恰当的
选择，C错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
9. （2024·新沂一中高一检测）人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是
由X染色体上的显性基因控制的，短指为常染色体显性遗传病，白
化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这3种遗传病的叙述，正确
的是（　　）
A. 短指的发病率男性高于女性
B. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
C. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
D. 这3种遗传病的遗传方式均符合孟德尔遗传定律
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相等，
A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率
大于男性发病率，B错误；白化病属于常染色体隐性遗传病，一般
不会在一个家系的几代人中连续出现，C错误；这3种遗传病都属
于真核生物有性生殖过程中发生的细胞核遗传，均符合孟德尔遗传
定律，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
10. 如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图
中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色
体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙
述正确的是（　　）
A. 理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B. 子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C. 图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D. 图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为
一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含异常染色体
的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体
的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13
号染色体的，则父方能够产生六种精子，A错误；分析题图可
知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供
的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方
提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为
1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，子代中会出现21三体综合征患者，C错误；13三体综合征患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
11. （多选）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A. 伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B. 近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C. 调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
D. 产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加，B正确；调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征（染色体遗传病）患儿的出生，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
12. （多选）（2024·淮安高一期末）先天性肌强直病有Becker病（显
性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同
一基因发生不同突变引起的。如图是某先天性肌强直病患者家系
图，该家系中只有一种突变基因。下列相关叙述正确的有（　　）
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
A. 该病的产生体现了基因突变的不定向性
B. 调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查
C. Becker病和Thomsen病的致病基因位于X染色体上
D. 若该家系为Becker病，Ⅲ5与一父母均正常的患者婚配可生出正常
后代
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：　先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它
们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向
性，A正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病
率，应特别注意随机取样，且调查群体要足够大，B错误；由
“正常的Ⅱ6和患病的Ⅱ5，其后代（Ⅲ5）男病”可知，Becker病的
致病基因位于常染色体上，由于两种疾病是由同一基因突变形成
的，所以Thomsen病的基因也在常染色体上，C错误；父母表现均
正常，女儿患病，则该病为Thomsen病，患者为隐性纯合子，Ⅲ5
为杂合子，其与Thomsen病隐性纯合子婚配，则生出不患Becker
病正常后代的概率为1/2，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
13. （2024·连云港海州区高一月考）如图为某家族甲（由基因A、a控
制）、乙（由基因B、b控制）两种遗传病的系谱图。已知甲病在
人群中的发病率为1/100，且Ⅰ1只携带其中一种遗传病的致病基因
（不考虑X、Y染色体同源区段的遗传）。请回答下列问题：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
（1）据图分析，Ⅰ1携带 （填“甲”或“乙”）病的致病基
因；从基因与染色体的位置关系分析，甲病的遗传
（填“影响”或“不影响”）乙病的遗传，原因是

。
甲　
不影
响　
控
制甲病的致病基因位于常染色体上，而控制乙病的致病基因
位于X染色体上，两对等位基因独立遗传
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析：Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，但生出患甲病和乙病的子女，说明甲、乙均为隐性遗传病，甲病若为X染色体上的遗传病，Ⅱ2的致病基因应来自父亲和母亲，但父亲未患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ1只携带一种遗传病的致病基因，则Ⅰ1携带甲病的致病基因，Ⅰ1不携带乙病的致病基因，乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅰ2的基因型为AaXBXb。（1）根据分析，Ⅰ1携带的是甲病的致病基因，控制甲病的致病基因位于常染色体上，而控制乙病的致病基因位于X染色体上，两对等位基因独立遗传，因此两病的遗传互不影响。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
（2）“甲病在人群中的发病率为1/100”，为获得这一结果，调
查时关键应做到
。Ⅱ6为被调查人群中的一员，其与Ⅱ5婚配后，生一患甲
病孩子的概率为 。
在人群中随机取样，且调查群体要足够
大　
1/33　
解析：调查人群中的某疾病的发病率时，要在人群中随机调查，并且调查的群体要足够大，5号个体关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，人群中甲病的发病率为1/100，即aa＝1/100，a＝1/10，A＝9/10，则6号为甲病携带者（Aa）的概率为2/11，5号和6号婚后生患甲病孩子的概率为2/3×2/11×1/4＝1/33。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
（3）Ⅱ3的基因型为 ，若Ⅲ1的性染色体组
成为XXY，分析其原因最可能是

。
AAXBXb或AaXBXb　
Ⅱ3在产生配子时，减数
分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂，两条姐妹单体分离形成的两条X
染色体移向细胞同一极，导致产生XbXb的卵细胞
解析：单独考虑甲病，Ⅱ3不患甲病，则基因型为AA或Aa，且生有患乙病的儿子，则其为乙病致病基因的携带者，基因型为AAXBXb或AaXBXb。若Ⅱ3在产生配子时，减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂，两条姐妹染色单体分离后形成的两条X染色体移向细胞同一极，导致产生XbXb的卵细胞，则Ⅲ1的性染色体组成为XXY。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
感 谢 观 看!

展开更多......

收起↑