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1.显性突变和隐性突变的判断方法
（1）基因突变的两种类型
（2）突变的判定方法
1.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（　　）
A.显性突变
B.隐性突变
C.Y染色体上的基因突变
D.X染色体上的基因突变
2.果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应（胚胎致死）。下列说法错误的是（　　）
A.如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B.如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
2.染色体结构变异与基因突变的辨析
小提醒：关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增添），基因的数量发生改变，属于染色体结构变异；DNA分子上基因中若干碱基对的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。
3.如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正确的是（　　）
A.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变
B.如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组
C.②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变
D.如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异
3.染色体异常遗传病与减数分裂的关系
（1）常染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，在减数分裂过程中，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一极，导致产生含有（n＋1）条和（n－1）条染色体的配子，如下图所示。
（2）性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
项目 卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常） 精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
减数分裂Ⅰ 时异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
减数分裂Ⅱ 时异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
— — O XO
（3）缺失、单体和三体减数分裂形成配子的分析
项目 缺失 单体 三体
减数分裂“减半”
配子的种类与比例　 A∶O＝1∶1（O表示不含有该基因） A∶O＝1∶1（O表示不含有该基因） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
4.一对表型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病因的分析正确的是（　　）
A.与母亲有关，减数分裂Ⅱ或减数分裂Ⅰ异常
B.与父亲有关，减数分裂Ⅰ异常
C.与父母亲都有关，减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常
D.与母亲有关，减数分裂Ⅱ异常
5.（2024·南京高淳区高一月考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44＋XXY。
（1）该家庭中父亲的基因型为　　　　　，母亲的基因型为　　　　　，男孩的基因型为　　　　。
（2）分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其　　　　（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂　　　　形成配子时发生了染色体不分离。
（3）如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子　　　　　（填“会”或“不会”）出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是　　　　　。
（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答出一条即可）。
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综合归纳
1.A　由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
2.C　如果是常染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），与多对野生型果蝇（AA）杂交，后代不会出现突变型个体（aa），A正确；如果是常染色体上的显性突变（相应的基因用A表示），一对突变型果蝇杂交（Aa×Aa），后代基因型及比例为AA（胚胎致死）∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确；如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇（XAXA）与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误；如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇（XAY）与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D正确。
3.C　如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结构变异（倒位），B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等，基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。
4.D　由题意可知，父母的基因型为XBXb和XBY（设相关基因用B、b表示），则患儿的基因型为XbXbY，Xb只能来自母亲，故由含XbXb的异常卵细胞与含Y的精子结合形成，而产生含XbXb的异常卵细胞是由于母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ过程中姐妹染色单体没有分配到两个子细胞中去，D正确。
5.（1）XBY　XBXb　XbXbY　（2）母亲　Ⅱ　（3）不会　1/4 （4）建议生女孩
解析：（1）由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲（色觉正常）基因型为XBXb。（2）因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了细胞同一极。（3）若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲（XbY）的概率为1/4。（4）这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
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1. 显性突变和隐性突变的判断方法
（1）基因突变的两种类型
（2）突变的判定方法
1. 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为
纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠
中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（　　）
A. 显性突变
B. 隐性突变
C. Y染色体上的基因突变
D. X染色体上的基因突变
解析：　由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染
色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突
变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色
体上，也可能在X染色体上。
2. 果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应（胚胎致死）。
下列说法错误的是（　　）
A. 如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不
会出现突变型个体
B. 如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分
离比为2∶1
C. 如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因
素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌
雄比来推测
D. 如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因
素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌
雄比来推测
解析：　如果是常染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），与多对野生型果蝇（AA）杂交，后代不会出现突变型个体（aa），A正确；如果是常染色体上的显性突变（相应的基因用A表示），一对突变型果蝇杂交（Aa×Aa），后代基因型及比例为AA（胚胎致死）∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确；
如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只
雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇
（XAXA）与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比
均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误；如果是X染色
体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雌果蝇在受
到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇（XAY）与之杂交，
若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，
若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因
此可通过后代雌雄比来推测，D正确。
2. 染色体结构变异与基因突变的辨析
小提醒：关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重
复（增添），基因的数量发生改变，属于染色体结构变异；DNA
分子上基因中若干碱基对的缺失、增添，基因数量不变，属于基因
突变。
3. 如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表
四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正
确的是（　　）
A. 如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变
B. 如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组
C. ②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属
于基因突变
D. 如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异
解析：　如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体
结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属
于染色体结构变异（倒位），B错误；发生在基因内部的碱基
排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等，
基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺
失属于基因突变，D错误。
3. 染色体异常遗传病与减数分裂的关系
（1）常染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，在减数分裂过程中，
某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一
极，导致产生含有（n＋1）条和（n－1）条染色体的配子，
如图所示。
（2）性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
项目 卵原细胞减数分裂异常 （精原细胞减数分裂正常） 精原细胞减数分裂异常 （卵原细胞减数分裂正常） 不正常卵
细胞 不正常子代 不正常精
子 不正常子代
减数分
裂Ⅰ 时异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
减数分
裂Ⅱ 时异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
— — O XO
（3）缺失、单体和三体减数分裂形成配子的分析
项目 缺失 单体 三体
减数分裂“减
半”
配子的种类与比
例　 A∶O＝1∶1 （O表示不含有
该基因） A∶O＝1∶1 （O表示不含有
该基因） AA∶a∶Aa∶A
＝1∶1∶2∶2
4. 一对表型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲
患儿，下列关于患者病因的分析正确的是（　　）
A. 与母亲有关，减数分裂Ⅱ或减数分裂Ⅰ异常
B. 与父亲有关，减数分裂Ⅰ异常
C. 与父母亲都有关，减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常
D. 与母亲有关，减数分裂Ⅱ异常
解析：　由题意可知，父母的基因型为XBXb和XBY（设相关基因
用B、b表示），则患儿的基因型为XbXbY，Xb只能来自母亲，故
由含XbXb的异常卵细胞与含Y的精子结合形成，而产生含XbXb的异
常卵细胞是由于母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ过程中姐妹染色
单体没有分配到两个子细胞中去，D正确。
5. （2024·南京高淳区高一月考）克氏综合征是一种性染色体数目异
常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有
色盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44＋
XXY。
（1）该家庭中父亲的基因型为 ，母亲的基因型
为 ，男孩的基因型为 。
XBY　
XBXb　
XbXbY　
解析：由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲（色觉正常）基因型为XBXb。
（2）分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其 （填
“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂 形
成配子时发生了染色体不分离。
解析：因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了细胞同一极。
母亲　
Ⅱ　
（3）如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增
殖过程中，则他们的孩子 （填“会”或“不会”）出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是 。
解析：若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲（XbY）的概率为1/4。
不会　　
1/4　
（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：
（答出一条即可）。
解析：这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
建
议生女孩　
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