资源简介 (共42张PPT)生物第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学习目标1. 通过分类辨析典型病例与小组讨论,理解人类遗传病的概念、类型及特点,准确区分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(科学思维)2. 通过模拟调查与家系分析,掌握遗传方式与发病率的调查与分析方法,并能设计简易科学的调查方案。(科学思维)3.结合案例研讨与角色扮演,了解遗传病的检测手段与预防途径,形成健康生育与优生的意识。(科学思维、社会责任)学习重难点重点:难点:1.人类遗传病的类型及判断依据。2.遗传病的检测手段与预防措施。1.遗传方式与发病率调查的设计思路与数据分析方法。2.产前诊断与基因检测的伦理问题辨析与思考。肥胖症科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。ob基因突变体讨论:1.人的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是肥胖遗传物质和营养过剩共同作用的结果。2.有人认为“人类所有病都是基因病”,说出依据?你同意吗?人类疾病有的是遗传病,由基因引起;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒等,就不是基因病。随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素1.遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗?概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。基因或染色体改变一、人类遗传病的类型不一定,可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。2.遗传病一定会遗传给后代吗?不一定,如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。3.子代如果患病,其致病基因一定来自于亲代吗?不一定,也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如:孕妇接触诱变剂或致畸物质。由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。种类:一、人类遗传病的类型①抗维生素D佝偻病 ②白化病 ③外耳道多毛症 ④冠心病 ⑤21三体综合征 ⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲 ⑧多指 ⑨哮喘 ⑩猫叫综合征 原发性高血压 先天性耳聋 唇裂 性腺发育不良 青少年型糖尿病 并指 血友病 镰状细胞贫血填写学案上的表格,并将①~ 遗传病进行分类遗传病类型 概念 遗传特点 实例单基 因遗 传病 常染色体 显性 男女患病概率 ,连续遗传隐性 男女患病概率 ,隔代遗传X染色体 隐性显性伴Y遗传 患者都是 ,连续遗传多基因遗传病染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产一、人类遗传病的类型多 指并 指软骨发育不全男女患病几率相等1常染色体显性遗传病白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血2常染色体隐性遗传病单基因遗传病患者bb缺苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸(有害)患者aa 白化病缺乏损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症相应基因 (BB 或Bb)积累过多食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质酶 1酪氨酸白化病、苯丙酮尿症的致病机理苯丙氨酸羟化酶AA 或Aa (正常)消化吸收苯丙 氨酸常 · 隐黑色素消化不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。男患>女患、女病父子病3伴X染色体隐性遗传病女患>男患、男病母女病4伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病单基因遗传病进行性肌营养不良红绿色盲血友病5伴Y遗传病患者都是男性、连续遗传外耳道多毛症多基因遗传病受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。病例:唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病问题: 多基因遗传病有哪些特点呢?易受环境因素影响1群体中发病率比较高2不符合孟德尔的遗传定律3常有家族聚集现象4唐氏综合征(21三体综合征)常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良(特纳氏综合征)染色体异常染色体异常遗传病1.人类所有的遗传病都有致病基因吗?携带致病基因一定会患遗传病吗?分析原因2.以下两个案例是遗传病吗?分析原因。【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。【案例二】由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。思考:并非都有,染色体异常所引起遗传病如唐氏综合征,患者细胞中多了一条21号染色体,属于不携带致病基因而患遗传病。携带致病基因不一定会患遗传病,如致病基因为隐性基因,杂合子个体不患病。案例一是先天性疾病,不是遗传病,因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致,胎儿的遗传物质并没有改变。案例二是家族性疾病,不是遗传病。因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致,患者的遗传物质没有发生改变。核心探讨:先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目含义 时已经表现 出来的疾病 一个家族中 个成员都表现为同一种疾病 遗传物质改变而引起的人类疾病病因联系 ①遗传病 是先天性疾病。 ②先天性疾病 是遗传病。 ③遗传病 是家族性疾病。 ④家族性疾病 是遗传病。 先天性疾病家族性疾病遗传病可能由遗传物质改变引起,也可能由环境改变引起,与遗传物质无关由遗传物质改变引起不一定不一定不一定不一定出生多秃顶30岁发病艾滋病的母婴传播途径核心探讨:先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常,孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常,他的下一代还是正常的。【练习】下列关于人类遗传病及其实例的分析,不正确的是( )A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常A当堂检测 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 我国人口中,患21三体综合征人数高达100万 每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致这些数据是怎么得到的?怎么判断遗传病的遗传方式?为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题:(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取哪种开展调查比较可行,请说明理由。探究二、调查人群中的遗传病选红绿色盲。属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。1.调查时选择什么样的遗传病进行调查?最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。他们的调查对象和方法有何不同?请为A、B两组确定最为合理的方案。探究二、调查人群中的遗传病项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析遗传病发病率遗传方式 正常情况与患病情况人群中随机抽样调查患者家系考虑年龄、性别等因素,群体足够大被调查人数患者数×100%绘制遗传系谱图,分析基因显隐性及所在染色体的类型(3) 假设A组收集了5个色盲家系,B组调查了2000名学生,发现8例患者,如何分析数据?思考:能否选择一个普通学校调查红绿色盲的发病率?不能;因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机取样;B组:计算发病率(8/2000×100%=0.4%)A组:绘制系谱图,判断X染色体隐性遗传与全国数据对比,讨论误差原因。数据需汇总、去重,发病率按性别分层统计3、调查过程设计调查方案实施调查方案汇总数据计算①选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病。②调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。发病率:遗传方式:广大人群随机抽样患者家系确定调查病例设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。确定调查目的、要求调查人群中的遗传病探究·实践遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,其目的就是让每一个家庭都生育出健康的孩子。这就需要我们解决以下问题:和谁生?能不能生?什么时候生?生之前要做什么?三、遗传病的检测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛夭折夭折终身不育终身不育终身不育夭折病魔缠身,智力低下三、遗传病的检测和预防和谁生?——禁止近亲结婚(最简单有效)我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因,近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因,导致隐性致病基因结合的概率大大增加,使后代患隐性遗传病的概率增加三、遗传病的检测和预防能不能生?三、遗传病的检测和预防——进行遗传咨询1 医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断2 分析遗传病的传递方式3 推算出后代的再发风险率4 向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等有一对夫妇,丈夫患血友病,妻子正常且无血友病家族史,若他们准备生一个健康的宝宝,你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢?三、遗传病的检测和预防①妻子先做抽血进行基因检测,检查是否携带血友病基因;②血友病是伴X染色体隐性遗传;③若妻子不携带致病基因,则所生男孩正常,女孩为携带者;若妻子是血友病基因携带者,则所生男孩女孩患病概率均为1/2;④若妻子不携带致病基因,建议生男孩;若妻子是血友病基因携带者,怀孕后做羊水穿刺或绒毛检查,可以提前知道宝宝是否健康。现学现用:针对下表亲本组合请给予合适的建议遗传病 遗传方式 亲本组合 优生建议白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa并指 常染色体显性遗传 TT×tt抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XaXa×XAY选择生男孩,B超检查,鉴定胎儿性别,若为女孩,建议终止妊娠选择生女孩,B超检查,鉴定胎儿性别,若为男孩,建议终止妊娠孩子有1/4的几率患有该病,建议做产前诊断孩子的患病几率为100%,建议终止妊娠——提倡“适龄生育”什么时候生?要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女患唐氏综合征的概率增加;从图中你可以得出什么结论?要点2:母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳三、遗传病的检测和预防产前诊断时间:手段目的:①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前生之前要做什么?——产前诊断(重要措施)三、遗传病的检测和预防通过检测人体细胞中DNA序列,了解人体基因状况血液、唾液、精液、毛发或人体组织等① 定义:② 用于检测的材料:a.精确诊断病因,对症下药;b.预测人体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生;c.检测父母是否携带遗传病致病基因,从而预测后代患病的概率。③ 作用:基因诊断三、遗传病的检测和预防基因治疗三、遗传病的检测和预防用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。(2) 实例病因:ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗:病人白细胞能合成ADA的白细胞导入输回病人免疫缺陷的症状得到改善ADA基因(1) 定义②预测个体患病的风险①可以精确地诊断病因基因治疗优点争议担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。③预测后代患病概率“基因歧视第一案”,2009年6月,在佛山市公务员体检中,3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》(试行),血液病患者不得录用,因此三人因体检不合格,不予录用。2009年12月29日,3人向禅城区法院提起行政诉讼。如果基因诊断的结果显示,某人将来可能发生某种比较严重的遗传病,除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?遗传病的检测和预防为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题?禁止近亲结婚适龄婚育遗传咨询产前诊断结婚生育怀孕产前基因治疗1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( )A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常当堂训练D2. 在进行“调查人群中的遗传病”活动时,最好选择的疾病是( )A.唐氏综合征 B.艾滋病C.原发性高血压 D.红绿色盲D当堂训练3. 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.羊水检查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D当堂训练4.(不定项)为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述错误的是( )A.借助染色体筛查技术,诊断胎儿是否患红绿色盲B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征ACD当堂训练5.近视是危害青少年健康的第一危险因素, 用限过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视,近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一,主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体进传和常染体遗传等。请结合所学知识分析下列问题。(1)抽样调查近视的发病率应该遵循___________原则;调查近视的遗传方式应该从_____________ (填“患者家系” 或“人群”)中调查。(2)若某种近视属于多基因遗传病,且受3对等位基因控制,显性基因对近视程度的增加效应相同且具有叠加性。则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与基因型为AAbbcc的个体表现型相似的概率是_________。(3)已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视,父母非高度近视,由此推断高度近视的遗传方式可能为_________________(不考虑XY同源区段)。随机患者家系15/64常染色体隐性当堂训练人类遗传病遗传咨询羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等产前诊断群体中发病率较高的单基因遗传病在患者家系中调查检测和预防调查对象发病率在足够大的群体中随机调查单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病群体发病率比较高有家族聚集现象易受环境影响常染色体显(隐)性遗传病伴X染色体显(隐)性遗传病伴Y染色体性遗传病知识梳理谢谢大家 展开更多...... 收起↑ 资源预览