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专题06 遗传的分子基础及生物的变异与进化
考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势
考点1 遗传的分子基础 （5年6考） 2025江苏卷：甲基化修饰； 2022江苏卷、2023江苏卷、2024江苏卷、2025江苏卷：基因的遗传和表达 1、遗传的分子基础部分主要考察DNA的复制、转录、翻译的过程及甲基化修饰的特点。要明确基因表达的调控过程，注意原料、过程及结果。 2、生物的变异与进化部分主要考察了基因突变、基因重组以及染色体变异，要注意其发生的变化及结果
考点2 生物的变异与进化 （5年4考） 2023江苏卷、2024江苏卷、2025江苏卷：生物的变异与进化
考点01 遗传的分子基础
一、选择题
1．（2025·江苏·高考真题）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D．若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
2．（2024·江苏·高考真题）治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（ ）
A．嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B．DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C．细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D．采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
3．（2023·江苏·高考真题）翻译过程如图所示，其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是（　　）
A．tRNA分子内部不发生碱基互补配对
B．反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸
C．mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA
D．碱基I与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性
二、非选择题
4．（2025·江苏·高考真题）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题：
(1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成 。由于核膜的出现，实现了基因的转录和 在时空上的分隔。
(2)基因转录时， 酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和 。分泌蛋白的肽链在 完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有 。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有 。
(4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有 。
5．（2023·江苏·高考真题）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生 而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料，由RNA聚合酶催化形成 键，不断延伸合成mRNA．
(3)mRNA转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的 对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是 。
6．（2022·江苏·高考真题）科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题。
(1)细胞核内RNA转录合成以 为模板，需要 的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明 对大分子物质的转运具有选择性。
(2)机制①:有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生 ，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成 ，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(3)机制②:有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA被剪断，从而抑制细胞内的 合成，治疗高胆固醇血症。
(4)机制③:mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是 。
(5)机制④:编码新冠病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过 修饰加工后输送出细胞，可作为 诱导人体产生特异性免疫反应。
(6)接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有: 。
考点02 生物的变异与进化
1．（2025·江苏·高考真题）（多选）图示部分竹子的进化发展史，其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（ ）
A．新热带木本竹与温带木本竹杂交，是六倍体
B．竹子的染色体数目变异是可遗传的
C．四种类群的竹子共同组成进化的基本单位
D．竹子化石为研究其进化提供直接证据
2．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
3．（2024·江苏·高考真题）图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是（ ）

甲 乙 丙
A．相同数字标注结构上基因表达相同
B．甲和乙具有生殖隔离现象
C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异
D．染色体变异是新物种产生的方式之一
4．（2023·江苏·高考真题）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（　　）

A．燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B．燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C．燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D．燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大
一、单选题
1．（2025·江苏·二模）某细菌的逆转录酶RT可催化其体内的一种非编码RNA发生滚环逆转录，即完成一轮逆转录后，RT“跳跃”到起点继续下一轮。当噬菌体感染时，会触发第二链cDNA的合成，最终编码防御蛋白，过程如图。相关叙述正确的是（ ）
A．过程①以4种脱氧核苷酸为原料，cDNA 的合成不需要引物的引导
B．图中的cDNA双链中不包含启动子序列
C．过程②需解旋酶、RNA聚合酶，产生的mRNA中无终止密码子
D．过程③形成螺旋状蛋白，其作用可能是抑制细菌自身生长，从而阻止噬菌体复制
2．（2025·江苏苏州·三模）图示两种细胞内遗传信息的部分传递过程，序号①～⑦表示物质或结构。下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲、乙两图可分别表示乳酸菌和酵母菌的转录和翻译
B．甲图中③的延伸方向与⑤在③上的移动方向相同
C．乙图中④经核孔运输到细胞质后被加工成翻译的模板
D．甲、乙两细胞的同种密码子可决定不同的氨基酸
3．（2025·江苏苏州·三模）MicroRNA（miRNA）是一类长度约为20～24个核苷酸的小RNA分子，它与mRNA结合，在细胞生长、发育过程中发挥关键的调节功能，揭示了基因调控的一个全新维度，其产生与作用机制如图所示。下列有关叙述错误的是（ ）

A．过程①为miRNA基因的转录过程，需要RNA聚合酶的催化
B．通过①得到的pri-miRNA在细胞核中经过有关酶的作用加工为成熟的miRNA
C．过程②的Drosha与过程③的Dicer都会切割核酸链的磷酸二酯键
D．miRNA与目标mRNA的互补程度决定目标mRNA的命运
4．（2025·江苏·二模）DNA甲基化是表观遗传中常见机制。下列关于DNA甲基化的叙述，正确的是（ ）
A．DNA甲基化是基因表达调控的方式之一
B．基因转录水平与DNA甲基化水平呈正相关性
C．DNA甲基化不会对生物的遗传信息和表型产生影响
D．DNA甲基化是肿瘤细胞中抑癌基因高度表达的原因之一
5．（2025·江苏·二模）染色体的组蛋白乙酰化能吸引转录相关因子。下列叙述正确的是（ ）
A．组蛋白乙酰化修饰能发生在原核生物中
B．组蛋白乙酰化修饰发生在转录后
C．组蛋白乙酰化能促进相关基因转录
D．组蛋白去乙酰化酶抑制剂可使基因表达受到抑制
6．（2025·江苏南京·二模）科学史实验为生命科学的发展作出了重要的贡献。下列叙述错误的是（　　）
A．梅塞尔森和斯塔尔利用假说一演绎法证明了DNA的半保留复制
B．尼伦伯格和马太破译了遗传密码，并最终完成了密码子表的构建
C．富兰克林的DNA射图谱为DNA螺旋结构模型的建构提供了实证
D．伯格进行了DNA改造研究，成功构建了第一个体外重组DNA分子
7．（2025·江苏南京·二模）下图1表示大肠杆菌的DNA分子复制，图2表示哺乳动物的DNA分子复制。下列叙述正确的是（　　）
A．图1和图2中复制起点部位的A//T碱基对比例较高，易于解旋
B．图1和图2表示的过程都具有多起点、双向、边解旋边复制的特点
C．图1和图2复制过程中，形成的两条子链一条连续，一条不连续
D．图1中按照③②①的先后顺序合成子链，子链延伸方向为5'→3'
8．（2025·江苏南通·二模）假尿苷（Ψ）在mRNA疫苗中被用来替代天然的尿苷（U），这种化学修饰的目的是提高mRNA的稳定性和降低其免疫原性。相关叙述正确的是（ ）
A．假尿苷修饰后的mRNA疫苗表达的抗原蛋白免疫原性低
B．mRNA疫苗进入细胞后，不会整合到人的基因组中，安全性高
C．疫苗中的mRNA进入抗原呈递细胞的细胞核翻译出抗原蛋白，刺激机体产生免疫反应
D．体外制备的mRNA常用脂质分子包裹后才用于接种，目的是防止其过早表达
9．（2025·江苏南通·二模）某患者因基因F内重复序列GGGGCC异常增多，转录得到的前体RNA易形成发夹结构，导致线粒体功能障碍，最终引发神经元死亡而致病。相关叙述正确的是（ ）
A．GGGGCC异常增多属于染色体结构变异
B．RNA发夹结构形成的主要原因是碱基A与U发生配对
C．RNA发夹结构可能影响转录后加工从而导致患病
D．在临床上该病可通过核型分析进行诊断
10．（2025·江苏南通·二模）科学家发现如果RNA聚合酶运行过快会导致与DNA聚合酶“撞车”而使DNA折断，引发细胞癌变。研究发现，一种特殊酶类RECQL5可吸附在RNA聚合酶上减缓其运行速度，扮演“刹车”的角色，从而抑制癌症发生。下列有关叙述错误的是（ ）
A．真核细胞中可进行核基因的边复制边转录
B．相同的DNA在不同细胞中转录的起始位点不完全相同
C．RNA聚合酶与DNA聚合酶都需要引物才能延伸子链
D．RECQL5与RNA聚合酶结合会减慢细胞内蛋白质合成速率
11．（2025·江苏苏州·三模）图示以大麦（2n=14）和球茎大麦（2n=14）为材料培育大麦新品种的过程。下列相关叙述错误的是（ ）
A．大麦新品种培育过程中发生了基因重组和染色体变异
B．杂种胚发育成杂种个体时通过减数分裂使染色体消解
C．该育种方式通过人工选择的方式改变生物进化的进程
D．该育种方式打破了生殖隔离，利用野生种基因改良大麦品种
12．（2025·江苏南通·二模）某患者因基因F内重复序列GGGGCC异常增多，转录得到的前体RNA易形成发夹结构，导致线粒体功能障碍，最终引发神经元死亡而致病。相关叙述正确的是（ ）
A．GGGGCC异常增多属于染色体结构变异
B．RNA发夹结构形成的主要原因是碱基A与U发生配对
C．RNA发夹结构可能影响转录后加工从而导致患病
D．在临床上该病可通过核型分析进行诊断
二、多选题
13．（2025·江苏南京·二模）M13噬菌体是一种寄生于大肠杆菌的丝状噬菌体，其DNA为含有6407个核苷酸的单链环状DNA。图中①～⑥表示M13噬菌体遗传物质复制的过程，其中SSB是单链DNA结合蛋白。下列说法正确的是（　　）
A．过程①和③均需先合成引物来引导子链延伸
B．过程②～⑥需要断裂2个磷酸二酯键，合成6409个磷酸二酯键
C．过程⑥得到的单链环状DNA是新合成的子链DNA
D．SSB可以防止解开的两条单链重新形成双链，利于DNA复制
14．（2025·江苏苏州·二模）下图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制，相关叙述正确的有（ ）
A．与过程①相比，过程③特有的碱基互补配对方式是U—A
B．在肿瘤组织中NAT10蛋白的表达水平与COL5A1蛋白的表达水平呈负相关
C．过程②中的mRNA乙酰化修饰，可以提高mRNA的稳定性
D．靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，可抑制癌细胞转移
15．（2025·江苏·二模）“孔明系统”是我国科学家发现的一种细菌抗噬菌体的免疫信号通路。当噬菌体入侵时，其携带的脱氧核苷酸激酶（DNK）触发该系统而激活细菌免疫，导致噬菌体无法增殖。噬菌体也可分泌相关酶降解该系统的启动原料，使免疫信号无法传递。下列叙述正确的有（ ）
A．噬菌体增殖所需的原料和能量均来自宿主细菌
B．噬菌体与细菌之间入侵和反入侵是协同进化的结果
C．若细菌体内噬菌体DNA正常转录表明孔明系统已完全失效
D．该研究表明可通过改造噬菌体DNK基因开发新型抗生素
16．（2025·江苏南通·二模）X染色体上存在部分基因能够在失活X染色体（Xi）上逃避失活，可以正常表达。失活X染色体基因逃逸的分子机制如图所示，逃避失活过程涉及DNA甲基化、组蛋白修饰、多种非编码RNA调控等。下列叙述错误的有（ ）
A．RNA聚合酶识别和结合的DNA片段中GC含量偏高，有利于相应基因转录的发生
B．X染色体失活可能与CpG甲基化、组蛋白的甲基化和Xi失活基因的RNA包裹有关
C．组蛋白H3、H4乙酰化诱使DNA携带更多正电荷，导致Xi解螺旋和相应基因逃避失活
D．CTCF能够与特定基因结合，参与染色质结构的隔离，将失活基因与活性基因分离开
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考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势
考点1 遗传的分子基础 （5年6考） 2025江苏卷：甲基化修饰； 2022江苏卷、2023江苏卷、2024江苏卷、2025江苏卷：基因的遗传和表达 1、遗传的分子基础部分主要考察DNA的复制、转录、翻译的过程及甲基化修饰的特点。要明确基因表达的调控过程，注意原料、过程及结果。 2、生物的变异与进化部分主要考察了基因突变、基因重组以及染色体变异，要注意其发生的变化及结果
考点2 生物的变异与进化 （5年4考） 2023江苏卷、2024江苏卷、2025江苏卷：生物的变异与进化
考点01 遗传的分子基础
一、选择题
1．（2025·江苏·高考真题）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D．若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
【答案】D
【详解】A、观察可知，甲基化是发生在 mRNA 上，不是抑制转录过程，而是影响 mRNA 的翻译或稳定性来调控基因表达，A 错误；
B、由图可知甲基化发生在 mRNA 上，mRNA 是核糖核苷酸链，不是脱氧核糖核苷酸链，B 错误；
C、从图中可以甲基化的 mRNA 会降解，而蛋白 Y与甲基化的 mRNA结合后可以表达，说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达，C 错误；
D、表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起，若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应，D 正确。
故选D。
2．（2024·江苏·高考真题）治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（ ）
A．嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B．DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C．细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D．采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
【答案】C
【详解】A、DNA和RNA都含有腺嘌呤和鸟嘌呤，所以是嘌呤细胞合成DNA和RNA的原料，A正确；
B、细胞增殖间期，进行DNA的复制，DIC能干扰嘌呤的合成，从而阻止DNA的复制，使其停滞在细胞分裂间期，B正确；
C、DIC能干扰嘌呤的合成，阻止RNA的合成，因此会影响细胞中蛋白质的合成，C错误；
D、采用靶向输送DIC避免对其他正常细胞造成干扰，可降低对患者的副作用。D正确。
故选C。
3．（2023·江苏·高考真题）翻译过程如图所示，其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是（　　）
A．tRNA分子内部不发生碱基互补配对
B．反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸
C．mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA
D．碱基I与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性
【答案】D
【详解】A、tRNA链存在空间折叠，局部双链之间通过碱基对相连，A错误；
B、反密码子为5'-CAU-3'的tRNA只能与密码子3'-GUA-5'配对，只能携带一种氨基酸，B错误；
C、mRNA中的终止密码子，核糖体读取到终止密码子时翻译结束，终止密码子没有相应的tRNA结合，C错误；
D、由题知，在密码子第3位的碱基A、U或C可与反密码子第1位的I配对，这种摆动性增加了反密码子与密码子识别的灵活性，提高了容错率，有利于保持物种遗传的稳定性，D正确。
故选D。
二、非选择题
4．（2025·江苏·高考真题）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题：
(1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成 。由于核膜的出现，实现了基因的转录和 在时空上的分隔。
(2)基因转录时， 酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和 。分泌蛋白的肽链在 完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有 。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有 。
(4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有 。
【答案】(1)染色质 翻译
(2)RNA聚合 tRNA 内质网的核糖体上
(3)在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译 与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解
(4)具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境
【详解】（1）细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成染色质（染色体）。转录在细胞核内进行，翻译在细胞质中的核糖体，故由于核膜的出现，实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。
（2）基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA（组成核糖体）、mRNA（翻译的模板）和tRNA（运输氨基酸）。分泌蛋白的肽链在内质网的核糖体上完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
（3）转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解。
（4）外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有 ：具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境。
5．（2023·江苏·高考真题）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生 而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料，由RNA聚合酶催化形成 键，不断延伸合成mRNA．
(3)mRNA转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的 对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是 。
【答案】(1)碱基对替换 不能
(2)核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3)游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4)磷脂双分子层 主动运输 TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
(5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
【详解】（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以解开的DNA的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质，维持其中pH的相对稳定，TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4.6，图中显示，TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
6．（2022·江苏·高考真题）科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题。
(1)细胞核内RNA转录合成以 为模板，需要 的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明 对大分子物质的转运具有选择性。
(2)机制①:有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生 ，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成 ，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(3)机制②:有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA被剪断，从而抑制细胞内的 合成，治疗高胆固醇血症。
(4)机制③:mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是 。
(5)机制④:编码新冠病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过 修饰加工后输送出细胞，可作为 诱导人体产生特异性免疫反应。
(6)接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有: 。
【答案】(1)DNA的一条链 RNA聚合酶 核孔
(2)基因突变 双链RNA
(3)PCSK9蛋白
(4)防止mRNA降解，协助mRNA跨膜进入细胞
(5)高尔基体 抗原
(6)重组新型冠状病毒疫苗上新的抗原决定簇，可激发机体产生体液免疫和细胞免疫，从而产生新的抗体和记忆细胞；相同的抗原决定簇可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞
【详解】（1）转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工为成熟mRNA后才能被转移到细胞质中发挥作用，该过程是通过核孔进行的，说明核孔对大分子物质的转运具有选择性。
（2）若DMD蛋白基因的51外显子片段中发生基因突变，即发生碱基对的增添、替换或缺失，可能导致mRNA上的碱基发生改变，终止密码提前出现，从而不能合成DMD蛋白而引发杜兴氏肌营养不良；治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成双链RNA，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
（3）高胆固醇是由于胆固醇含量过高引起的，转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9mRNA不能发挥作用，即不能作为模板翻译出PCSK9蛋白，密度脂蛋白的内吞受体降解减慢，从而使胆固醇含量正常。
（4）通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，脂质体与细胞膜的基本结构类似，防止mRNA降解，协助mRNA跨膜进入细胞。
（5）新冠病毒的S蛋白属于膜上的蛋白，膜上的蛋白质在核糖体合成后，还需要经过高尔基体的修饰加工后输送出细胞；疫苗相当于抗原，可诱导人体产生特异性免疫反应。
（6）接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，可进一步提高免疫力的原因是：重组新型冠状病毒疫苗上新的抗原决定簇，可激发机体产生体液免疫和细胞免疫，从而产生新的抗体和记忆细 胞；相同的抗原决定簇可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞。
考点02 生物的变异与进化
1．（2025·江苏·高考真题）（多选）图示部分竹子的进化发展史，其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（ ）
A．新热带木本竹与温带木本竹杂交，是六倍体
B．竹子的染色体数目变异是可遗传的
C．四种类群的竹子共同组成进化的基本单位
D．竹子化石为研究其进化提供直接证据
【答案】BD
【详解】A、新热带木本竹（BBCC）为四倍体，温带木本竹（CCDD）为四倍体，它们杂交，新热带木本竹产生的配子含 2 个染色体组（BC），温带木本竹产生的配子含 2 个染色体组（CD），则F1的染色体组成为 BCCD，是四倍体，A错误；
B、染色体数目变异属于可遗传变异，因为这种变异是由遗传物质改变引起的，可以遗传给后代，B正确；
C、进化的基本单位是种群，而四种类群的竹子不是一个种群，C错误；
D、化石是研究生物进化的直接证据，竹子化石能直观地展现竹子在不同地质时期的形态、结构等特征，为研究其进化提供直接证据，D正确。
故选BD。
2．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
【答案】D
【详解】A、PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确；
B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，B正确；
C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确；
D、原核细胞没有染色质，D错误。
故选D。
3．（2024·江苏·高考真题）图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是（ ）

甲 乙 丙
A．相同数字标注结构上基因表达相同
B．甲和乙具有生殖隔离现象
C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异
D．染色体变异是新物种产生的方式之一
【答案】A
【详解】A、相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多种因素的调控，如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录因子等，A错误；
B、甲和乙染色体组不同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B正确；
C、与乙相比，丙的染色体结构发生了明显变化，标号为1 的染色体形态结构不同，发生了染色体结构变异，C正确；
D、染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方式之一，D正确。
故选A。
4．（2023·江苏·高考真题）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（　　）

A．燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B．燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C．燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D．燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大
【答案】C
【详解】A、根据图示，燕麦是起源于燕麦属，分别进化产生A/D基因组的祖先和C基因组的不同燕麦属生物，进而经过杂交和染色体加倍形成，是异源六倍体，A错误；
B、AA与CCDD杂交的子代为ACD，为异源三倍体，高度不育，不可能进行多代杂交。因此AA与CCDD杂交一代后，子代ACD的染色体由于寒冷气候（低温）发生了染色体加倍，形成了燕麦AACCDD，B错误；
C、燕麦多倍化过程中，染色体数量的变异都在进化中保留了下来，染色体数量的变异是可遗传的，C正确；
D、根据图示，燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来，因此A和D基因组同源性大，D和C同源性小，D错误。
故选C。
一、单选题
1．（2025·江苏·二模）某细菌的逆转录酶RT可催化其体内的一种非编码RNA发生滚环逆转录，即完成一轮逆转录后，RT“跳跃”到起点继续下一轮。当噬菌体感染时，会触发第二链cDNA的合成，最终编码防御蛋白，过程如图。相关叙述正确的是（ ）
A．过程①以4种脱氧核苷酸为原料，cDNA 的合成不需要引物的引导
B．图中的cDNA双链中不包含启动子序列
C．过程②需解旋酶、RNA聚合酶，产生的mRNA中无终止密码子
D．过程③形成螺旋状蛋白，其作用可能是抑制细菌自身生长，从而阻止噬菌体复制
【答案】D
【详解】A、过程①合成双链DNA，该过程需要以4种脱氧核苷酸为原料来合成DNA，cDNA 的合成需要引物的引导，A错误；
B、从题干可知，当噬菌体感染时，会触发第二链cDNA的合成，最终编码防御蛋白，这意味着cDNA双链中包含能启动转录的有效启动子以及能编码防御蛋白的蛋白编码序列，B错误；
C、过程②是转录过程，转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶，但不需要解旋酶（RNA聚合酶有解旋的功能）。由于最终要编码防御蛋白，所以产生的mRNA中应该有终止密码子来控制翻译的结束，C错误；
D、过程③形成螺旋状蛋白，结合题干中细菌在噬菌体感染时的一系列反应，这种蛋白可能通过抑制细菌生长，使得病毒缺乏适宜的生存环境，进而限制病毒的扩散，D正确。
故选D。
2．（2025·江苏苏州·三模）图示两种细胞内遗传信息的部分传递过程，序号①～⑦表示物质或结构。下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲、乙两图可分别表示乳酸菌和酵母菌的转录和翻译
B．甲图中③的延伸方向与⑤在③上的移动方向相同
C．乙图中④经核孔运输到细胞质后被加工成翻译的模板
D．甲、乙两细胞的同种密码子可决定不同的氨基酸
【答案】C
【详解】A、甲图边转录边翻译、乙图先转录后翻译，可分别表示原核生物乳酸菌和真核生物酵母菌的转录和翻译，A正确；
B、甲图中③mRNA的延伸方向与⑤核糖体在③上的移动方向相同，均为5＇→3＇，B正确；
C、乙图中④RNA先被加工成翻译的模板mRNA，后经核孔运输到细胞质进行翻译，C错误；
D、甲原核细胞内GUG做起始密码子编码甲硫氨酸，在乙真核细胞内GUG编码缬氨酸，D正确。
故选C。
3．（2025·江苏苏州·三模）MicroRNA（miRNA）是一类长度约为20～24个核苷酸的小RNA分子，它与mRNA结合，在细胞生长、发育过程中发挥关键的调节功能，揭示了基因调控的一个全新维度，其产生与作用机制如图所示。下列有关叙述错误的是（ ）

A．过程①为miRNA基因的转录过程，需要RNA聚合酶的催化
B．通过①得到的pri-miRNA在细胞核中经过有关酶的作用加工为成熟的miRNA
C．过程②的Drosha与过程③的Dicer都会切割核酸链的磷酸二酯键
D．miRNA与目标mRNA的互补程度决定目标mRNA的命运
【答案】B
【详解】A、图中①为 miRNA 基因被转录生成前体 miRNA 的过程，由 RNA 聚合酶与 DNA 上的启动部位结合后开始转录，A正确；
B、通过①得到的pri-miRNA依次在细胞核和细胞质中经过有关酶的作用加工为成熟的miRNA，B错误；
C、Drosha 和 Dicer 均属核酸内切酶，能剪切 RNA 分子，断裂局部磷酸二酯键，C正确；
D、分析题图可知，miRNA与目标mRNA的互补程度决定目标mRNA的命运：若与目标mRNA完全互补，则mRNA被降解；若与目标mRNA部分互补，则翻译过程被阻遏，D正确。
故选B。
4．（2025·江苏·二模）DNA甲基化是表观遗传中常见机制。下列关于DNA甲基化的叙述，正确的是（ ）
A．DNA甲基化是基因表达调控的方式之一
B．基因转录水平与DNA甲基化水平呈正相关性
C．DNA甲基化不会对生物的遗传信息和表型产生影响
D．DNA甲基化是肿瘤细胞中抑癌基因高度表达的原因之一
【答案】A
【详解】A、DNA甲基化是调控基因表达的调控方式之一，A正确；
B、一般情况下，甲基化程度越高基因转录受抑制越强，表达量越低，呈负相关，B错误；
C、甲基化影响基因的转录，从而对生物表型产生影响，不影响基因的碱基序列，对生物的遗传信息不产生影响，C错误；
D、原癌基因：促进细胞生长和增殖：原癌基因编码的蛋白质通常参与细胞生长、分裂和存活的信号传导通路。在正常细胞中低表达状态；原癌基因的启动子区域发生去甲基化或组蛋白修饰改变，可能导致其表达水平异常升高，从而促进细胞增殖和癌症发生。 抑癌基因：抑制细胞增殖；抑癌基因编码的蛋白可以抑制细胞周期的进程，阻止细胞过度增殖。正常细胞内高表达。抑癌基因的启动子区域发生甲基化或组蛋白修饰改变，可能导致其表达水平异常降低或沉默，D错误。
故选A。
5．（2025·江苏·二模）染色体的组蛋白乙酰化能吸引转录相关因子。下列叙述正确的是（ ）
A．组蛋白乙酰化修饰能发生在原核生物中
B．组蛋白乙酰化修饰发生在转录后
C．组蛋白乙酰化能促进相关基因转录
D．组蛋白去乙酰化酶抑制剂可使基因表达受到抑制
【答案】C
【详解】A、根据题干可知组蛋白是染色体的成分，原核生物DNA没有与组蛋白结合形成染色体（质）这一结构，也就不会发生组蛋白的乙酰化修饰，A错误；
B、组蛋白是相关基因翻译合成的，且与DNA组成染色体，染色体的组蛋白乙酰化能吸引转录相关因子，故组蛋白乙酰化修饰发生在转录之前，B错误；
C、由题干“染色体的组蛋白乙酰化能吸引转录相关因子”可知，组蛋白乙酰化修饰程度增加能促进相关基因转录，C正确；
D、组蛋白去乙酰化酶抑制剂会抑制组蛋白的去乙酰化过程，使组蛋白乙酰化程度提高，有利于吸引转录相关因子，可促进基因表达，D错误。
故选C。
6．（2025·江苏南京·二模）科学史实验为生命科学的发展作出了重要的贡献。下列叙述错误的是（　　）
A．梅塞尔森和斯塔尔利用假说一演绎法证明了DNA的半保留复制
B．尼伦伯格和马太破译了遗传密码，并最终完成了密码子表的构建
C．富兰克林的DNA射图谱为DNA螺旋结构模型的建构提供了实证
D．伯格进行了DNA改造研究，成功构建了第一个体外重组DNA分子
【答案】B
【详解】A、梅塞尔森和斯塔尔利用假说一演绎法证明了DNA的半保留复制，该实验中用到了同位素标记法和密度梯度离心法，A正确；
B、尼伦伯格和马太破译第一个遗传密码时采用了蛋白质的体外合成技术，但整个密码子表的构建是许多科学家共同完成的，B错误；
C、沃森和克里克根据查哥夫提供的关于腺嘌呤的量总是等于胸腺嘧啶的量、鸟嘌呤的量总是等于胞嘧啶的量以及威尔金斯提供的关于DNA的X衍射图谱，最终提出了DNA双螺旋结构模型，C正确；
D、伯格进行了DNA改造研究，成功构建了第一个体外重组DNA分子，开创了基因工程领域，D正确。
故选B。
7．（2025·江苏南京·二模）下图1表示大肠杆菌的DNA分子复制，图2表示哺乳动物的DNA分子复制。下列叙述正确的是（　　）
A．图1和图2中复制起点部位的A//T碱基对比例较高，易于解旋
B．图1和图2表示的过程都具有多起点、双向、边解旋边复制的特点
C．图1和图2复制过程中，形成的两条子链一条连续，一条不连续
D．图1中按照③②①的先后顺序合成子链，子链延伸方向为5'→3'
【答案】A
【详解】A、DNA分子中A/T碱基对之间是两个氢键，G/C碱基对之间是三个氢键。 复制起点部位A/T碱基对比例较高时，氢键数量相对较少，易于解旋，图1和图2中复制起点部位确实需要先解旋，A正确；
B、图1中只有一个复制起点，不具有多起点特点；图2有多个复制起点，B错误；
C、结合图示可知，每一条子链合成时都有连续的一部分，也有不连续的一部分，C错误；
D、DNA分子复制时，子链延伸方向都是5'→3'，但图1中按照①②③的先后顺序合成子链，D错误。
故选A。
8．（2025·江苏南通·二模）假尿苷（Ψ）在mRNA疫苗中被用来替代天然的尿苷（U），这种化学修饰的目的是提高mRNA的稳定性和降低其免疫原性。相关叙述正确的是（ ）
A．假尿苷修饰后的mRNA疫苗表达的抗原蛋白免疫原性低
B．mRNA疫苗进入细胞后，不会整合到人的基因组中，安全性高
C．疫苗中的mRNA进入抗原呈递细胞的细胞核翻译出抗原蛋白，刺激机体产生免疫反应
D．体外制备的mRNA常用脂质分子包裹后才用于接种，目的是防止其过早表达
【答案】B
【详解】A、修饰后的mRNA免疫原性下降，不是其表达出的抗原蛋白免疫原性下降 ，A错误；
B、mRNA疫苗进入细胞后，作为翻译的模板，不会整合到人的基因组中，安全性高，B正确；
C、疫苗中的mRNA结合核糖体翻译出抗原蛋白，不会进入抗原呈递细胞的细胞核，C错误；
D、制备的mRNA疫苗核心成分为mRNA，人体血液和组织中广泛存在RNA酶，极易将裸露的mRNA水解，人工合成的mRNA常用脂质体包裹以防止被水解，也易于mRNA疫苗进入人体细胞，D错误。
故选B。
9．（2025·江苏南通·二模）某患者因基因F内重复序列GGGGCC异常增多，转录得到的前体RNA易形成发夹结构，导致线粒体功能障碍，最终引发神经元死亡而致病。相关叙述正确的是（ ）
A．GGGGCC异常增多属于染色体结构变异
B．RNA发夹结构形成的主要原因是碱基A与U发生配对
C．RNA发夹结构可能影响转录后加工从而导致患病
D．在临床上该病可通过核型分析进行诊断
【答案】C
【详解】A、GGGGCC异常增多是基因F内部碱基序列增多，属于基因突变而非染色体结构变异，A错误；
B、分析题可知，RNA发夹结构形成的原因是互补碱基配对，GGGGCC对应的RNA序列为CCCCGG，即发夹结构主要由C与G配对形成，而非A与U配对，B错误；
C、mRNA是翻译的模板，RNA发夹结构可能干扰转录后加工，导致成熟mRNA异常，影响蛋白质合成，最终引发线粒体功能障碍和神经元死亡，C正确；
D、核型分析用于检测染色体数目或结构变异，而此病由基因内部突变引起，无法通过核型分析诊断，D错误。
故选C。
10．（2025·江苏南通·二模）科学家发现如果RNA聚合酶运行过快会导致与DNA聚合酶“撞车”而使DNA折断，引发细胞癌变。研究发现，一种特殊酶类RECQL5可吸附在RNA聚合酶上减缓其运行速度，扮演“刹车”的角色，从而抑制癌症发生。下列有关叙述错误的是（ ）
A．真核细胞中可进行核基因的边复制边转录
B．相同的DNA在不同细胞中转录的起始位点不完全相同
C．RNA聚合酶与DNA聚合酶都需要引物才能延伸子链
D．RECQL5与RNA聚合酶结合会减慢细胞内蛋白质合成速率
【答案】C
【详解】A、在真核细胞中，核基因可以边进行DNA复制，边进行转录过程，这是细胞内正常的生理活动，A正确；
B、由于基因的选择性表达，相同的DNA在不同细胞中，转录起始位点不完全相同，不同细胞会转录出不同的mRNA，进而合成不同的蛋白质，执行不同的功能，B正确；
C、DNA聚合酶需要引物才能延伸子链，它以DNA的一条链为模板，在引物的基础上进行DNA子链的合成。 而RNA聚合酶不需要引物就能起始转录合成RNA，它直接与DNA的启动子结合，开始转录过程，C错误；
D、因为RECLQ5与RNA聚合酶结合会减缓RNA聚合酶的运行速度，而RNA聚合酶参与转录过程，转录速度减慢会使mRNA的合成速度减慢，进而会减慢细胞内蛋白质合成速率，D正确。
故选C。
11．（2025·江苏苏州·三模）图示以大麦（2n=14）和球茎大麦（2n=14）为材料培育大麦新品种的过程。下列相关叙述错误的是（ ）
A．大麦新品种培育过程中发生了基因重组和染色体变异
B．杂种胚发育成杂种个体时通过减数分裂使染色体消解
C．该育种方式通过人工选择的方式改变生物进化的进程
D．该育种方式打破了生殖隔离，利用野生种基因改良大麦品种
【答案】B
【详解】A、在杂交过程中，普通大麦和野生球茎大麦的基因进行重新组合，发生了基因重组；杂种个体染色体数目加倍形成纯合二倍体植株，这属于染色体变异，A正确；
B、杂种胚发育成杂种个体时，是在发育过程中发生染色体消减，并非通过减数分裂使染色体消解，B错误；
C、 该育种方式通过人工筛选符合要求的纯合二倍体植株，从而改变生物进化的进程，C正确；
D、普通大麦和野生球茎大麦之间存在生殖隔离，该育种方式打破了生殖隔离，将野生种的基因引入到大麦中，利用野生种基因改良大麦品种，D正确。
故选B。
12．（2025·江苏南通·二模）某患者因基因F内重复序列GGGGCC异常增多，转录得到的前体RNA易形成发夹结构，导致线粒体功能障碍，最终引发神经元死亡而致病。相关叙述正确的是（ ）
A．GGGGCC异常增多属于染色体结构变异
B．RNA发夹结构形成的主要原因是碱基A与U发生配对
C．RNA发夹结构可能影响转录后加工从而导致患病
D．在临床上该病可通过核型分析进行诊断
【答案】C
【详解】A、基因F内重复序列GGGGCC异常增多，属于基因结构的改变， 属于基因突变，A错误；
B、基因F内重复序列GGGGCC异常增多，转录得到的前体RNA易形成发夹结构，RNA发夹结构形成的主要原因是碱基G与C发生配对，B错误；
C、RNA发夹结构可能影响转录后加工，导致线粒体功能障碍，从而导致患病，C正确；
D、核型分析无法分析基因结构的改变，D错误。
故选C。
二、多选题
13．（2025·江苏南京·二模）M13噬菌体是一种寄生于大肠杆菌的丝状噬菌体，其DNA为含有6407个核苷酸的单链环状DNA。图中①～⑥表示M13噬菌体遗传物质复制的过程，其中SSB是单链DNA结合蛋白。下列说法正确的是（　　）
A．过程①和③均需先合成引物来引导子链延伸
B．过程②～⑥需要断裂2个磷酸二酯键，合成6409个磷酸二酯键
C．过程⑥得到的单链环状DNA是新合成的子链DNA
D．SSB可以防止解开的两条单链重新形成双链，利于DNA复制
【答案】BD
【详解】A、①过程需要先合成引物来引导子链延伸，③不需要，A错误；
B、该DNA为含有6407个核苷酸的单链环状DNA，由图可知过程②~⑥需要断裂2个磷酸二酯键，一共合成6409个磷酸二酯键，B正确；
C、据题图可知，过程⑥得到的单链环状DNA是原来的，过程②~⑤中新合成的DNA单链存在于复制型双链DNA中，C错误；
D、SSB是单链DNA结合蛋白，由图可知SSB的作用是可以防止解开的两条单链重新形成双链，利于DNA复制，D正确。
故选BD。
14．（2025·江苏苏州·二模）下图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制，相关叙述正确的有（ ）
A．与过程①相比，过程③特有的碱基互补配对方式是U—A
B．在肿瘤组织中NAT10蛋白的表达水平与COL5A1蛋白的表达水平呈负相关
C．过程②中的mRNA乙酰化修饰，可以提高mRNA的稳定性
D．靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，可抑制癌细胞转移
【答案】ACD
【详解】A、据图分析①是转录过程，②是mRNA乙酰化修饰，③是翻译过程，②不遵循碱基互补配对，与①转录相比，过程③翻译过程是RNA与RNA进行配对，特有的碱基互补配对方式为U-A，A正确；
B、由图可知，在NAT10蛋白介导下被乙酰化修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA可以通过翻译形成COL5A1蛋白，而未被修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA会被降解，而且COL5A1蛋白促进了胃癌细胞的转移，因此发生转移的胃癌患者体内，NAT10蛋白和COL5A1蛋白水平均较高，即NAT10蛋白的表达水平与COL5A1蛋白的表达水平呈正相关，B错误；
C、识图分析可知，图中过程②中COL5A1基因转录形成的mRNA被乙酰化修饰，修饰的mRNA不易被降解，可以提高mRNA的稳定性，C正确；
D、靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，将会减少COL5A1蛋白的合成，同时利于COL5A1基因转录形成的mRNA 的降解，可抑制癌细胞扩散，D正确。
故选ACD。
15．（2025·江苏·二模）“孔明系统”是我国科学家发现的一种细菌抗噬菌体的免疫信号通路。当噬菌体入侵时，其携带的脱氧核苷酸激酶（DNK）触发该系统而激活细菌免疫，导致噬菌体无法增殖。噬菌体也可分泌相关酶降解该系统的启动原料，使免疫信号无法传递。下列叙述正确的有（ ）
A．噬菌体增殖所需的原料和能量均来自宿主细菌
B．噬菌体与细菌之间入侵和反入侵是协同进化的结果
C．若细菌体内噬菌体DNA正常转录表明孔明系统已完全失效
D．该研究表明可通过改造噬菌体DNK基因开发新型抗生素
【答案】ABD
【详解】A、噬菌体为寄生在细菌中的病毒，病毒增殖所需的遗传物质（模板）来自于病毒自身，原料和能量均来自宿主细菌，分析题意可知部分酶也可由噬菌体自身携带，A正确；
B、题干告知噬菌体入侵时会激活细菌免疫，抑制其增殖过程；而噬菌体也可降解该系统的启动原料使免疫信号无法传递。该表述体现了噬菌体与细菌之间在相互影响中不断发展和进化的关系，是协同进化的结果，B正确；
C、题干告知“孔明系统”是一种细菌抗噬菌体的免疫信号通路，噬菌体可分泌相关酶降解该系统的启动原料，使免疫信号无法传递，从而导致孔明系统失效。而细菌体内噬菌体DNA转录仅属于其增殖过程中蛋白质合成的起始环节，即使该过程正常，噬菌体也可能因为DNA复制、翻译或组装等过程受阻而无法正常增殖，故不能仅根据噬菌体DNA转录过程正常而判断孔明系统已经完全失效，C错误；
D、题干告知噬菌体携带的脱氧核苷酸激酶（DNK）可以触发细菌的免疫系统，若通过改造噬菌体DNK基因，导致其表达产物无法激活细菌免疫过程，就能增加噬菌体侵染大肠杆菌而致使其裂解死亡的几率。噬菌体具有高度特异性，能够精准识别并攻击特定种类的细菌，但对人体一般没有伤害，在普通抗生素耐药性问题日益严重的当下，噬菌体疗法成为极具潜力的替代方案，D正确。
故选ABD。
16．（2025·江苏南通·二模）X染色体上存在部分基因能够在失活X染色体（Xi）上逃避失活，可以正常表达。失活X染色体基因逃逸的分子机制如图所示，逃避失活过程涉及DNA甲基化、组蛋白修饰、多种非编码RNA调控等。下列叙述错误的有（ ）
A．RNA聚合酶识别和结合的DNA片段中GC含量偏高，有利于相应基因转录的发生
B．X染色体失活可能与CpG甲基化、组蛋白的甲基化和Xi失活基因的RNA包裹有关
C．组蛋白H3、H4乙酰化诱使DNA携带更多正电荷，导致Xi解螺旋和相应基因逃避失活
D．CTCF能够与特定基因结合，参与染色质结构的隔离，将失活基因与活性基因分离开
【答案】AC
【详解】A、G-C之间为三个氢键，A-T之间为两个氢键，氢键数量越多，越不容易解旋，因此RNA聚合酶识别和结合的DNA片段中GC含量偏低，有利于相应基因转录的发生，A错误；
B、根据题图左侧基因沉默区域结构中存在组蛋白甲基化、CpG甲基化以及Xi失活基因的RNA包裹，而右侧基因表达区域中组蛋白发生乙酰化、CpG去甲基化、以及Xi失活基因的RNA丢失，因此可知X染色体失活可能与CpG甲基化、组蛋白的甲基化和Xi失活基因的RNA包裹有关，B正确；
C、组蛋白在未乙酰化时，由于赖氨酸等氨基酸残基带有正电荷，使得组蛋白整体带正电。而乙酰化过程中，乙酰基的添加中和了赖氨酸残基上的正电荷，导致组蛋白所带正电荷减少。这种电荷变化会使组蛋白与带负电的DNA之间的静电引力减弱，使染色质结构变得松散，有利于转录因子等与DNA的结合，从而促进基因的表达，C错误；
D、CTCF是一种在哺乳动物中高度保守的DNA结合蛋白，能够与特定DNA序列结合，参与染色质环的形成和基因表达的调控。它可以隔离失活基因与活性基因，维持染色质结构的稳定性，D正确。
故选AC。
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