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(共80张PPT)
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生物
模块二　遗传与进化　
第五单元　遗传的基本规律与伴性遗传　
第25课时　人类遗传病
内容索引
考点一　人类遗传病　
考点二　遗传病的检测、预防及调查　
第一部分
第二部分
必备知识梳理
01
核心素养达成
02
课时作业
第四部分
必备知识梳理
01
核心素养达成
02
真题演练 感悟高考
第三部分
1．举例说明人类遗传病的检测和预防。2.活动：调查常见的人类遗传病、并探讨其预防措施。
考点一
人类遗传病
第
分
部
一
必备知识梳理
1．概念：由于________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
答案：①⑤—b—Ⅰ　②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ
3.不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型 遗传特点
常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等；
②____遗传
隐性 ①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，隔代遗传
连续
遗传病类型 遗传特点
伴X染色遗传 显性 ①患者女性____男性；
②____遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
隐性 ①患者男性____女性；
②有________现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
多于
连续
多于
交叉遗传
遗传病类型 遗传特点
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
(1)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(　　)
(2)单基因突变可以导致遗传病。(　　)
(3)苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。(　　)
(4)不携带致病基因的人不会患遗传病。(　　)
(5)(必修2 P92“问题探讨”)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种观点准确吗？举例说明。
提示：不准确，如许多病原体引起的传染病不属于基因病。
×
×
×
√
核心素养达成
C
考向1　结合人类遗传病的类型与特点考查生命观念与科学思维
1.(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　)
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
解析：唐氏综合征患者患病的主要原因是患者的亲本(主要是母亲)在减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有两条21号染色体的卵细胞，而后参与了受精，A正确；染色体数目变异可以通过显微镜进行观察，唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。
2.(2022·浙江卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　)
B
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后一段时间内多基因遗传病的发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿含有多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
考向2　围绕遗传病系谱图考查科学思维
3.(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A．常染色体隐性遗传 　 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 　 D．伴X染色体显性遗传
A
解析：图中患病男子的父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，A正确。
考向3　结合电泳图和遗传系谱图考查科学思维
4.下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的Ⅰ - 4、Ⅱ -1、Ⅱ -2、Ⅲ -1的两对致病基因进行电泳分离，结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01，下列叙述错误的是(　　)
D
A．乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ -3和Ⅰ -4所生女儿一定患病
B．该系谱图中Ⅰ -1和Ⅱ -3两对致病基因电泳后得到的条带数最多
C．若Ⅲ -1与一个正常男性结婚，则生出患病儿子的概率为1/44
D．将Ⅰ -2和Ⅱ- 2的两对致病基因进行电泳分离，得到的条带相同
解析：根据题意和图示分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患甲病，而他们有一个患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病，用A/a来表示相关基因；根据题干信息“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病是伴X染色体遗传病，用B/b来表示相关基因，由Ⅰ－1患乙病但其儿子Ⅱ－2正常可知乙病是伴X染色体显性遗传病，可推知Ⅰ－4的基因型为
aaXBY，Ⅰ－3的基因型为A_XbXb，所生女儿一定患乙病，A正确。根据Ⅰ－4的基因型(aaXBY)和Ⅱ－1的基因型(aaXbXb)可知，条带由上到下依次对应a、A、B、b基因，故Ⅰ－1和Ⅱ－3的基因型均为AaXBXb，含有四种基因，电泳后得到的条带数最多，B正确。从图2可知，Ⅲ－1的基因型是AaXbXb，甲病在男性中的发病率是0.01，即aa＝0.01，a＝0.1，A＝0.9，正常男性Aa(甲病携带者)的概率＝2×0.1×0.9÷(2×0.1×0.9＋0.9×0.9)＝2/11，正常男性关于乙病的基因型为XbY，二人生出的孩子不患乙病，故
生出患病儿子的概率是2/11×1/4×1/2＝1/44，C正确。Ⅰ－2和Ⅱ－2都不患甲病，Ⅰ－2的基因型为AaXbY，据图2电泳条带图可知，Ⅱ－2的基因型是AAXbY，二者电泳得到的条带不相同，D错误。
用集合理论解决两病概率计算问题
1.当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
2.根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 mn
② 只患甲病概率 m(1－n)
序号 类型 计算公式
③ 只患乙病概率 n(1－m)
④ 不患病概率 (1－n)(1－m)
拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④
只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
考点二
遗传病的检测、预防及调查
第
分
部
二
必备知识梳理
1.人类遗传病的调查
(1)调查过程
(2)调查内容
调查目的 发病率 遗传方式
调查对象 ________ ________
结果计算 或分析 发病率＝(患病人数/调查总人数)×100% 分析基因的______及所在染色体的类型
注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体足够大，随机取样调查 明确正常人和患者的表型
自然人群
患者家系
显隐性
2.遗传病的检测和预防
(1)调查高度近视(600度以上)在人群中的发病率应在数量足够大的人群中随机调查。(2022·江苏卷)(　　)
(2)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(　　)
(3)通过孕妇产前诊断，可降低21三体综合征的发病率。(　　)
(4)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
(5)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　　)
√
√
√
×
×
(6)羊水检查一定可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(　　)
(7)(必修2 P93“探究·实践”)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
×
核心素养达成
B
考向1　围绕调查人群中的遗传病考查科学探究
1.(2025·四川成都模拟)某研究性学习小组利用假期进行社会实践，调查人群中的遗传病，下列相关叙述错误的是(　　　)
A．该小组调查时应选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲
B．该小组调查发病率时应选择在多个患者家系中进行取样
C．该小组可通过增加调查对象减小误差
D．研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查
解析：调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，A正确；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，B错误；有关的调查统计中，一般调查的对象越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，C正确；研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确。
D
2.(2025·黑龙江鸡西模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列叙述最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的发病率，在患者家系中调查
B．研究艾滋病的遗传方式，在患者家系中调查；研究白化病的遗传方式，在全市随机抽样调查
C．遗传上总是和性别相关联的现象叫作伴性遗传
D．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究猫叫综合征的发病率应在人群中随机取样调查，A错误。艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种免疫缺陷病，不属于遗传病；研究白化病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误。位于性染色体上的基因，遗传上总是和性别相关联的现象叫作伴性遗传，从性遗传也与性别相关联，但不属于伴性遗传，C错误。苯丙酮尿症为单基因遗传病，研究苯丙酮尿症的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确。
C
考向2　围绕遗传病的检测和预防考查科学思维和社会责任
3.(2022·广东卷)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：镰状细胞贫血受常染色体上隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，分析题图可知，父母的基因型都为Aa，女儿的基因型可能为AA或Aa，为Aa的概率是2/3，因此女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为Aa或aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该病致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
4.(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______________________________(列出算式即可)。
常染色体显性遗传
p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2
解析：由题图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生的配子基因型为A(占1/2)和a(占1/2)，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与基因型为AA的个体生育患病子代的概率为p2，与基因型为Aa的个体生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与基因型为aa的个体生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：___________________________________________
_________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较________________________的差异。
将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除
ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
解析：该实验的目的是探究ZNF862基因的功能，从细胞水平分析，可以敲除ZNF862基因，通过观察细胞表型等变化，比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：______________________________________。
解析：一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，因为该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
真题演练 感悟高考
第
分
部
三
1.(2021·浙江卷)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　)
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D
解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗的方法治疗重度免疫缺陷症，比如严重复合型免疫缺陷疾病可以通过向患者的白细胞转入能够合成腺苷脱氨酶的基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2.(2021·海南卷)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ- 1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是(　　)
A．若Ⅱ -1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ -2与Ⅱ- 3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ -1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
A
解析：该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ -1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ- 2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ -2与Ⅱ- 3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ -1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿可把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物进行有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
3.(2022·辽宁卷)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是(　　)
C
A．Ⅱ1性染色体异常是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
解析：由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵，A错误；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为
XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由以上分析可知，Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由以上分析可知，Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性(XDY)婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
4.(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是___ (填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
解析：S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
②
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是___ (填序号)，判断理由是___________________
____________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是____ (填序号)。
③
生了患病的女儿，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
系谱图③中双亲正常，
①②
解析：分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子的现象，说明致病基因都为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图____(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________________________
__________________________________________________________________________________________________________。
不能
乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带对应致病基因，哪条条带对应正常基因
解析：乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带对应致病基因，哪条条带对应正常基因，因此由该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________。
该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞(合理即可)
解析：因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。
课时作业25
第
分
部
四
（每小题5分，共40分）
1.(2025·河北廊坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　 　)
A．先天性疾病都是遗传病
B．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
C．男性血友病患者的女儿与一正常人结婚，应尽量选择生育男孩
D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
B
解析：先天性疾病不都是遗传病，如孕妇在妊娠期感染病毒导致胎儿出生就患病，A错误；原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，B正确；血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿携带致病基因，其与一正常人结婚后应尽量选择生育女孩，C错误；调查遗传病的发病率需在人群中进行随机调查，且调查的对象要足够多，D错误。
D
2.(2025·安徽池州模拟)下列关于人类遗传病的叙述错误的是(　　)
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C．通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
D．软骨发育不全、青少年型糖尿病属于多基因遗传病
解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前诊断等，B正确；基因检测无法判断是否患染色体异常遗传病，故通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，C正确；软骨发育不全属于单基因遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误。
D
3.(2025·山东日照模拟)某夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症，且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列说法错误的是(　　)
A．苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病
B．该男子携带苯丙酮尿症致病基因的概率为1/3
C．可通过孕妇血液检查确定胎儿是否患有苯丙酮尿症
D．调查该病在群体中的发病率时，应在患者家系中进行调查
解析：男方的姑姑患病，男方的祖父母正常，说明为隐性遗传病，致病基因不在X染色体上，综上所述，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，A正确；设相关基因用A/a表示，由以上分析可推测该男子父亲的基因型为Aa(占2/3)、AA(占1/3)，该男子母亲的基因型为AA，因此该男子携带该致病基因的概率为1/3，B正确；孕妇血液中含有少量胎儿DNA，可以通过提取这些DNA进行测定分析，确定胎儿是否患有苯丙酮尿症，C正确；调查该病在群体中的发病率时，应在人群中随机进行抽样调查，且要保证调查人群数量足够多，D错误。
D
4.(2025·辽宁沈阳模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的缺失 产前基因检测
C 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，A正确；大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，可以通过产前基因检测进行预防，B正确；猫叫综合征是人类的5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，C正确；镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，D错误。
A
5.(2025·安徽马鞍山模拟)一对表型正常夫妇生了一位患不育症的女儿。检测发现该女子体细胞内一条染色体上含有致病基因，导致减数分裂形成配子的过程中，卵细胞内ATP会快速释放到细胞外，导致卵细胞死亡。下列推测不合理的是(　　)
A．该致病基因可能来自母亲
B．该不育症可能属于常染色体显性遗传病
C．含该致病基因的男性可育
D．ATP的流失可能不是由卵细胞的基因引起的
解析：由题意可知，检测发现该女子体细胞内一条染色体上含有致病基因，导致减数分裂形成配子的过程中，卵细胞内ATP会快速释放到细胞外，导致卵细胞死亡，说明该病只能是女性患病，男性不会患病，该女子体细胞中一条染色体上含有致病基因即患病，说明该病为常染色体显性遗传病，而且该致病基因不可能来自母亲(因为含有致病基因的卵细胞会死亡)，A错误，B、C正确；其他细胞正常，卵细胞内的ATP快速流失，说明ATP的流失可能不是由卵细胞的基因引起的，D正确。
D
6.(2025·江西吉安模拟)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查
B．DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人
C．PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测
D．PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累
解析：唐氏综合征(DS)又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，去患者家系中不能调查其遗传方式，A错误；DS患者比正常人多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症(PKU)是单基因遗传病，C错误；苯丙酮尿症患者表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，苯丙酮酸积累是因为患者体内缺乏相关的酶导致代谢异常，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，D正确。
B
7.(2025·黑龙江哈尔滨模拟)近两年各省纷纷推出了免费婚检政策，方便新婚夫妇了解双方身体健康状况，实现优生优育。新婚小张夫妇婚检时进行了遗传咨询，下列有关说法错误的是(　　)
A．通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效预防遗传病的产生
B．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生
C．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断
D．调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查
解析：通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生，A正确；系谱图主要用来分析单基因遗传病或某些多基因遗传病，但一般不能用来分析染色体异常遗传病，苯丙酮尿症是单基因遗传病，冠心病是多基因遗传病，唐氏综合征是染色体异常遗传病，B错误；基因检测准确性高，可通过基因检测对胎儿进行多种遗传病的诊断，C正确；调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查，调查发病率则要在人群中抽样调查，D正确。
8.(2025·辽宁大连模拟)一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因检测，如图为检测结果。下列分析正确的是(　　)
C
A．该病与白化病属于同一类型
B．该病患病概率在男女中大致相同
C．个体1和个体2的性别不同
D．患该病的女儿与正常男性结婚，生儿子患病率低
解析：根据图中两种符号且“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫只有1个显性基因，妻子有两个隐性基因，妻子是正常的，故显性基因为致病基因，用A、a表示控制该病的基因，丈夫基因型为XAY，则妻子基因型为XaXa，二者的女儿患病，其基因型为XAXa，这与题意符合，所以该病为伴X染色体显性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，A错误；该病属于伴X染色体显性遗传病，该病女患者人数多于男患者，B错误；丈夫基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，女儿患病，基因型为XAXa，生下的儿子基因型为XaY，据此推知个体1为女儿，个体2为儿子，则个体1和个体2符
合题图放射性情况，所以个体1和个体2的性别应该不同，C正确；患该病的女儿(XAXa)与正常男性(XaY)结婚，所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa，所生儿子基因型为XAY(患病)、XaY，女儿和儿子患病概率都为1/2，D错误。

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