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高效
生物
模块二　遗传与进化　
第六单元　遗传的分子基础　
命题情境4　基因表达的调控、表观遗传
内容索引
情境一　基因表达的调控
第一部分
情境练4
第三部分
情境二　表观遗传
第二部分
情境一　基因表达的调控
第
分
部
一
【典题引领1】　(2024·湖南卷)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是(　　)
C
A．体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成
B．敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C．降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D．激活后的R1通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录
解析：由题干信息可知，糖原合成的中间代谢产物UDPG可抑制脂肪酸的合成，因此体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成，A正确；由题干信息可知，中间代谢产物UDPG通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，进而抑制脂肪酸的合成，因此敲除F5蛋白的编码基因有利于脂肪酸的合成，会增加非酒精性脂肪肝的发生率，B正确；S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不会诱发非酒精性脂肪性肝病，C错误；转录发生在细胞核中，因此R1可通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录，D正确。
1.转录水平的调控
(1)转录增强调控：其他因素调控使相关基因转录增强，如图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密促进基因表达属于转录增强调控。
(2)转录抑制调控：其他因素调控使相关基因转录被抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控属于转录抑制、基因甲基化导致的基因不表达等均为转录抑制调控。
2.翻译水平的调控——RNA干扰
(1)调控机制：mRNA转录后不能翻译。
(2)调控图解
3.翻译后水平的调控——分子伴侣
(1)分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，主要有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
(2)分子伴侣的主要作用
①参与新生肽链的折叠与装配。
②参与蛋白运送。
③修复热变性蛋白。
情境二　表观遗传
第
分
部
二
【典题引领2】　(2024·江苏卷)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是(　　)
A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
D
解析：PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确；细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起，根据题干“基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，细胞增殖失控也可由染色质结构变化引起，B正确；DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确；原核细胞没有染色质，D错误。
表观遗传调节机制
1.DNA修饰：DNA甲基化是目前研究最充分的表观遗传修饰形式(如图)，主要是DNA上的胞嘧啶和甲基共价结合，在空间上阻碍RNA聚合酶与DNA的结合。DNA甲基化一般与基因沉默相关联。
2.组蛋白修饰：真核生物DNA被组蛋白组成的核小体紧密包绕，组蛋白上的许多位点都可以被修饰，尤其是赖氨酸。组蛋白修饰可影响组蛋白与DNA双链的亲和性，从而改变染色质的疏松和凝集状态，进而影响转录因子等调节蛋白与染色质的结合，影响基因表达。
3.基因组印记：指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵细胞传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。
情境练4
第
分
部
三
D
一、选择题(每小题5分，共30分)
1.(2025·湖北武汉模拟)转录因子是一些能与基因5′端上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列，可增强多个基因的转录水平(如图)。下列叙述正确的是(　　)
A．图中A酶与启动子结合，推测A酶可能为DNA聚合酶
B．增强子大多位于目的基因5′端上游，与启动子互补配对
C．转录因子必须在细胞质内发生作用，才能调控基因表达
D．转录因子同时结合增强子和A酶，会导致DNA链弯折
解析：启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列，题图中A酶与启动子结合，A酶可能为RNA聚合酶，A错误；转录因子是一些能与基因5′端上游特定序列专一性结合的蛋白质分子，而增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列，因此推测增强子大多位于目的基因5′端上游，但并不与启动子互补配对，B错误；真核细胞的转录发生在细胞核内，因此在真核细胞中转录因子并不是必须在细胞质内发生作用，才能调控基因表达，C错误；由题图可知，目的基因所在的DNA链发生了弯折，可能是因为转录因子需要同时结合增强子和A酶，D正确。
B
2.(2025·湖南永州模拟)铁蛋白是一种存在于人体细胞中的储铁(Fe3+)蛋白，它在细胞内的合成受游离的Fe3+、铁调蛋白(IRP)、铁应答元件(IRE)等因素的调节。IRE是位于铁蛋白mRNA靠近5′端非翻译区的一段特异性序列，能与IRP发生特异性结合，阻遏铁蛋白的合成。IRE与IRP的结合又受到游离Fe3+浓度的影响，调节机制如下图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A．Fe3+浓度低时IRE与IRP结合，使铁蛋白mRNA的翻译水平降低
B．Fe3+浓度高时IRE与Fe3+结合，使铁蛋白mRNA的翻译水平升高
C．一条mRNA可相继结合多个核糖体，且核糖体均沿mRNA 5′端向3′端移动
D．铁蛋白合成的调节机制可以避免高浓度Fe3+对细胞的毒害作用
解析：结合图示可知，Fe3+浓度低时，IRP会与IRE结合，进而抑制铁蛋白mRNA翻译过程，A正确；Fe3+浓度高时，IRP与Fe3+结合，导致IRE与IRP无法结合，使铁蛋白mRNA的翻译水平升高，B错误；一条mRNA可相继结合多个核糖体，且核糖体均沿mRNA 5′端向3′端移动，完成翻译过程，提高了蛋白质合成的效率，C正确；Fe3+浓度高时IRP与Fe3+结合，导致IRE与IRP无法结合，使铁蛋白mRNA的翻译水平升高，进而将高浓度Fe3+储存起来，避免高浓度的Fe3+对细胞的毒害作用，D正确。
B
3.(2025·湖北宜昌联考)研究发现，雌激素与雌激素受体信号通路在正常乳腺上皮细胞分化的过程中发挥着重要作用，同时也是乳腺癌细胞增殖所需，其作用机制如图所示。已知Rb E2F为抑制转录复合物，释放的E2F可以激活细胞进入S期。该调节过程的平衡一旦被打破，细胞易发生癌变。紫杉醇及雌激素受体拮抗剂对乳腺癌具有较好的疗效，前者能抑制纺锤体形成。下列叙述错误的是(　　)
A．若抑制Rb相关基因的表达，细胞有可能会癌变
B．p16、p21相关基因可能是原癌基因
C．紫杉醇在癌细胞分裂期的前期发挥作用
D．雌激素受体拮抗剂可将细胞分裂滞留在G1期
解析：若抑制Rb相关基因的表达，则无法形成抑制转录复合物Rb E2F，细胞会进入S期，增殖能力增强，可能会癌变，A正确；p16、p21可以抑制cyclinD与CDK4/6结合形成复合物，进而抑制乳腺细胞的增殖，因此p16、p21相关基因可能是抑癌基因，B错误；紫杉醇能抑制纺锤体的形成，而纺锤体的形成发生在分裂前期，故紫杉醇在癌细胞分裂期的前期发挥作用，C正确；雌激素受体拮抗剂可与雌激素受体结合，抑制cyclinD—CDK4/6复合物的形成，进而使E2F无法与Rb分离，细胞被滞留在G1期，无法进入S期，D正确。
D
4.(2025·广西南宁联考)某基因的mRNA上具有SAM感受型核糖开关，SAM通过与mRNA结合来进行调节，机制如图所示，RBS为mRNA上的核糖体结合位点。下列相关叙述错误的是(　　)
A．核糖开关的本质是RNA，RBS段与1段的碱基序列互补
B．核糖开关的构象发生改变的过程涉及了氢键的断裂和形成
C．SAM与核糖开关的结合，可能会抑制基因表达的翻译过程
D．SAM阻止RBS与核糖体结合，使核糖体无法向mRNA的5′端移动
解析：核糖开关的化学本质为RNA，2段与3段碱基序列互补，1段与2段碱基序列互补，3段与RBS段之间碱基序列互补，由此可知，RBS段与1段的碱基序列互补，A正确；由图可知，核糖开关由开到关的过程中，2段和3段之间的氢键断裂，1段和2段、3段和RBS段之间的氢键形成，由此可知核糖开关的构象发生改变的过程涉及了氢键的断裂和形成，B正确；SAM与核糖开关结合后，RBS段与3段碱基互补配对，不能与核糖体结合，可能会抑制基因表达的翻译过程，C正确；翻译时核糖体的移动方向是从mRNA的5′端到3′端，D错误。
D
5.(2025·北京昌平区模拟)真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现，错误折叠的蛋白质会通过与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中，直到正确折叠，如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达
B．转录因子和伴侣蛋白mRNA通过核孔进出细胞核
C．伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变
D．蛋白质A和伴侣蛋白由细胞核中的同一基因编码
解析：根据题图分析可知，错误折叠的蛋白质作为信号激活内质网膜上的受体，形成转录因子进入细胞核内调控伴侣蛋白基因的表达，A正确；核孔是细胞核和细胞质之间物质交换的通道，据图分析可知，转录因子通过核孔进入细胞核，伴侣蛋白mRNA通过核孔进入细胞质，B正确；错误折叠的蛋白与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中，在伴侣蛋白作用下错误折叠的蛋白空间结构发生改变形成正确折叠的蛋白，C正确；基因决定蛋白质的合成，蛋白质A和伴侣蛋白由细胞核中的不同基因编码，D错误。
C
6.(2025·广东深圳模拟)某种小鼠体内的A基因能控制蛋白X的合成，a基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需的，缺乏时表现为侏儒鼠。如图，A基因的表达受A基因上游一段DNA序列(P序列)的调控：P序列甲基化后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化，传给子代后能正常表达，在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化，传给子代后不能表达。下列说法正确的是(　　)
A．基因型为AAa的三体小鼠，其表型为正常鼠
B．侏儒鼠与侏儒鼠交配，子代不可能出现正常鼠
C．若纯合侏儒雌鼠与纯合正常雄鼠杂交所得F1雌雄个体间随机交配，F2中正常∶侏儒＝1∶1
D．表观遗传未改变DNA的碱基排列顺序，属于不可遗传变异
解析：基因型为AAa的三体小鼠，可能是侏儒鼠，也可能是正常鼠，因为其中的A基因可能来自父方，也可能来自母方，A错误；侏儒鼠与侏儒鼠交配，子代不一定是侏儒鼠，因为侏儒鼠可能产生含有A基因的精子，该精子参与受精产生的后代表现正常，B错误；纯合侏儒雌鼠基因型应为aa，纯合正常雄鼠基因型为AA，二者杂交得到F1基因型为Aa，设雌鼠卵细胞中P序列甲基化的A基因表示为A－，F1雌雄个体间随机交配可表示为A－a×Aa，F2的基因型及比例为AA－(正常鼠)∶Aa(正常鼠)∶A－a(侏儒鼠)∶aa(侏儒鼠)＝1∶1∶1∶1，因此F2的表型及比例为正常鼠∶侏儒鼠＝1∶1，C正确；表观遗传未改变DNA的碱基序列，但属于可遗传变异，D错误。
二、非选择题(共20分)
7.(20分)(2025·湖南长沙名校联考)组蛋白是染色体的重要组成部分，是与核DNA紧密结合的蛋白质。乙酰化标记是组蛋白修饰的常见方式，也是DNA转录调控的重要因素，组蛋白修饰是表观遗传的重要机制。在染色质中，DNA高度缠绕压缩在组蛋白上，这一密致结构的基本单元称作核小体。核小体是含有八个组蛋白的聚合体，其上缠着略不足两圈的DNA分子。染色体DNA上基因A和基因B是两个相邻的基因。据图回答下列问题：
(1)细胞分化受阻可能是由于组蛋白发生了______化。请根据表观遗传的概念来解释“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”这一结论：_____________
____________________________________________________________________________________________________________。
解析：细胞分化是基因选择性表达的结果，组蛋白乙酰化使染色质结构松散，有利于基因的表达，若细胞分化受阻，则可能是组蛋白发生了去乙酰化；组蛋白修饰后，基因的碱基序列未发生改变，但影响特定基因的表达，进而导致性状的改变，说明基因表达和表型发生了可遗传变化，故组蛋白修饰是表观遗传的重要机制。
去乙酰
组蛋白修饰后，基因的碱基序列未发生改变，但影响特定基因的表达，进而导致性状的改变，说明基因表达和表型发生了可遗传变化
(2)过程c中RNA聚合酶的作用是____________________________。
解析：过程c为转录，转录过程需要RNA聚合酶，RNA聚合酶可催化核糖核苷酸聚合形成RNA。
催化核糖核苷酸聚合形成RNA
(3)染色体DNA上基因A和基因B__(填“能”或“不能”)同时进行转录或复制，基因B____(填“能”或“不能”)同时进行转录和复制。基因A的启动子发生甲基化对该基因的表达和DNA复制的影响分别是 ________________
_________________。
解析：基因A和基因B是两个相邻的基因，在细胞核中，二者可以同时进行复制或转录，而一个基因不能同时进行转录和复制。启动子位于基因的上游，是与RNA聚合酶结合的DNA区域，基因的启动子发生甲基化会影响基因的转录，进而影响翻译，但不影响基因的复制。
能
不能
但不影响其复制
会影响其表达，
(4)染色质螺旋化为染色体时，核小体之间会进一步压缩，核小体排列紧密有利于维持____________________。脱氧核糖核酸酶Ⅰ只能作用于核小体之间的DNA片段，结合题干信息，推测组蛋白的作用可能是____________
_______________________。
解析：核小体实现了DNA长度的压缩，进而有利于DNA的储存；在细胞分裂期，核小体之间会进一步压缩，使染色质螺旋变粗变短形成染色体，核小体排列紧密有利于维持染色体结构的相对稳定。DNA缠绕在组蛋白八聚体上，脱氧核糖核酸酶Ⅰ只能作用于核小体之间的DNA片段，推测组蛋白的作用可能是防止DNA被脱氧核糖核酸酶Ⅰ水解。
染色体结构的相对稳定
氧核糖核酸酶Ⅰ水解
防止DNA被脱

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