资源简介 第四章 生物的变异第一节 基因突变可能引起性状改变知识点一 基因突变1.（2024·苍南一中高一月考）小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是（ ）A.亚硝酸可导致基因定向突变B.基因突变一定会引起碱基序列改变C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变D.该现象体现了基因突变具有普遍性2.（2024·杭州高一月考）一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（ ）A.基因突变是多方向的B.突变的有害或有利取决于环境条件C.基因突变与温度有关D.基因突变是随机发生的3.（2024·临海一中高一月考）下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）A.基因突变是DNA分子上碱基对替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化B.血友病、红绿色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有多方向性C.分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长D.基因突变会形成新基因，而新基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变4.（2024·乐清一中高一月考）镰刀形细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是（ ）A.镰刀形细胞贫血症的症状可利用显微镜观察到B.造成镰刀形细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换C.H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D.利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长5.（2024·绍兴高一月考）某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，变成了它的等位基因E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸发生改变，下列叙述正确的是（ ）A.基因E2突变为基因E1，但基因E1不能突变为基因E2B.基因E2突变为基因E1后，该基因的位置和其上的遗传信息会发生改变C.基因E2突变为基因E1，该变化是由基因中碱基对的替换导致的D.基因E2突变为基因E1后，会使代谢加快、细胞中含糖量增加知识点二 基因突变与细胞癌变及诱变育种6.（2024·新昌一中高一月考）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化，下列叙述正确的是（ ）A.抑癌基因可维持正常细胞周期，是细胞内与细胞增殖相关的基因B.与细胞增殖有关的某一基因发生突变，就会导致细胞癌变C.癌细胞易于转移与其细胞膜上粘连蛋白增多有关D.通过镜检观察细胞形态可判断细胞是否发生癌变7.（2024·开化一中高一月考）2022年4月16日，神舟十三号飞行乘组顺利返回地球。与航天员一起回家的还有1.2万颗种子，其中包括天麻、铁皮石斛等中药鲜种子。下列说法错误的是（ ）A.航天育种所利用的遗传学原理包括基因突变B.与干种子相比，携带的鲜种子有丝分裂旺盛，突变概率更高C.经太空射线辐射处理后大多数的种子都会获得优良的突变性状D.种植该铁皮石斛种子，自交后子代出现新的花色，该种子可能发生了隐性突变8.（2024·宁波镇海区高一月考）碱基类似物5-溴尿嘧啶既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。在含有5-溴尿嘧啶、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是（ ）A.大肠杆菌不分裂时基因也有可能发生突变B.碱基类似物5-溴尿嘧啶属于化学诱变剂C.很多位点发生G—C到A—T的替换后，DNA分子中氢键数目减少D.在此培养基上至少繁殖2代，才能实现DNA分子某位点碱基对从A—T到G—C的替换9.（2024·文成一中高一月考）研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ）A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变概率等优点B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同C.MB基因中“A—T”碱基对的插入，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成D.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体10.自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：基因 部分氨基酸序列正常 基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变 基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变 基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变 基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变可能是（ ）A.突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的插入B.突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的插入C.突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的插入D.突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的插入11.（2024·瑞安一中高一月考）利用神舟飞船、天宫实验室进行大量“太空育种”试验，培育出耐寒水稻等新品种。与原产南方水稻不耐寒基因M相比，耐寒基因M多了一段DNA序列。有关叙述正确的是（ ）A.太空育种最初获得的耐寒水稻一般为杂合子B.M的出现改变了染色体中基因的数目和排列顺序C.原产南方水稻间通过杂交育种可培育耐寒水稻新品种D.无太空因素影响时，基因M的结构不会发生改变12.（2022·浙江7月学考23题）成人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成，α链或β链异常均可导致血红蛋白病。回答下列问题：（1）β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。部分氨基酸顺序 6 7 8正常β链 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸密码子 GAA GAA AAA异常β链 氨基酸 谷氨酸 赖氨酸 赖氨酸密码子 GAA AAA AAA部分氨基酸顺序与正常β链相比，异常β链发生改变的是第 位氨基酸，其根本原因是 基因中发生了某一碱基对的替换，被替换的碱基对是 。（2）α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。部分氨 基酸顺 序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148…正常α链 氨基 酸 苏 丝 赖 酪 精密码 子 ACC UCC AAA UAC CGU UAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…异常α链 氨基 酸 苏 丝 赖 酪 精 谷 氨 丙 甘 丙 丝 缬 丙…密码 子 ACC UCC AAA UAC CGU CAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…注：氨基酸的名称略去了后2个字，如“苏”表示苏氨酸；UAA、UAG、UGA为终止密码子。①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致 分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致α链含有 个氨基酸。第一节 基因突变可能引起性状改变1.B 基因突变是多方向的，A错误；基因内部碱基对的替换、插入或缺失，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基排列顺序的改变，B正确；DNA上碱基发生改变，如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的多方向性，D错误。2.B 基因突变是多方向的，是指基因可以向不同的方向突变，如鼠的黑毛基因可能突变为灰毛、白毛、褐毛基因等，A不符合题意；一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性），但是，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境条件，B符合题意；题中温度不是引起基因突变的因素，C不符合题意；随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位，题意中没有体现，D不符合题意。3.D 基因突变是DNA分子上基因片段中碱基对替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化，非基因片段中碱基对替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化不属于基因突变，A错误；血友病、红绿色盲、多指、白化病等的致病基因属于非等位基因，即不同致病基因的出现说明基因突变具有普遍性，B错误；分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为分裂间期DNA发生复制，双螺旋结构打开，碱基对暴露出来，更容易发生碱基对的替换、插入或缺失等，C错误；基因突变产生新基因，由于密码子具有简并性，基因中碱基序列发生改变，其控制合成的蛋白质中的氨基酸序列不一定发生改变，D正确。4.A 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，故可用显微镜观察镰刀形细胞贫血症患者的红细胞，A正确；造成镰刀形细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基对发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A＝T，C＝G，因此A＋G＝C＋T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；镰刀形细胞贫血症是由H基因中碱基对的替换导致的，在光学显微镜下是观察不到的，故利用光学显微镜不能观测到基因H的长度较基因h长，D错误。5.C 基因突变是可逆的，基因E2可突变为基因E1，基因E1也能突变为基因E2，A错误；基因E2突变为基因E1后，其上的遗传信息会发生改变，但该基因在染色体上的位置并没有发生改变，B错误；根据题干信息“导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换”可知，基因E2突变形成E1，该变化是由基因中碱基对的替换导致的，C正确；基因突变具有多方向性和多数有害性，因此基因E2形成E1后，不一定会使“代谢加快，细胞中含糖量增加”，D错误。6.D 抑癌基因也称抗癌基因，其产物能够抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移等，而维持正常细胞周期的是原癌基因，A错误；细胞癌变并不是单一基因发生突变的结果，B错误；细胞膜上粘连蛋白减少是癌细胞易于扩散和转移的原因，C错误；与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生了显著改变，因此可通过镜检观察细胞形态以判断细胞是否发生癌变，D正确。7.C 航天育种也称空间诱变育种，是将作物种子或诱变材料送到太空，利用太空特殊的环境诱变作用，使种子产生变异，再返回地面培育作物新品种的育种新技术。宇宙射线等因素可使种子发生基因突变，A正确；与干种子相比，鲜种子自由水含量高，代谢旺盛，细胞分裂能力强，突变概率更高，B正确；基因突变具有稀有性、多方向性及多数有害性，经太空射线辐射后并非大多数的种子都能获得优良的突变性状，C错误；种植该铁皮石斛种子，自交后子代出现新的花色，该种子可能发生了隐性突变，如若原先控制花色的基因型为AA，发生隐性突变后基因型变为了Aa，自交后子代会出现aa的基因型，表现为新的花色，D正确。8.D 生物个体发育的不同阶段都可发生基因突变，A正确；碱基类似物5-溴尿嘧啶属于化学诱变剂，干扰了正常的碱基配对，B正确；因为G—C之间有3个氢键，而A—T之间有2个氢键，很多位点发生G—C到A—T的替换后，DNA分子中氢键数目减少，C正确；若原来DNA分子中的碱基对是A—T，由于碱基配对错误，经过一次复制后，产生了5-溴尿嘧啶与碱基A的配对，进行第2次复制后，出现5-溴尿嘧啶与碱基G的配对，第3次复制后该位点才能出现G—C，因此，在此培养基上至少繁殖3代，才能实现DNA分子某位点碱基对从A—T到G—C的替换，D错误。9.D 利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变概率，A正确；MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；由于MB基因中发生了碱基对的插入，基因结构发生改变，可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生，C正确；MB基因是在MA基因的基础上插入碱基对获得的，故不能推断出“若直接在M基因的第442位插入一个‘A—T’碱基对，则也可以获得高油酸型突变体”的结论，D错误。10.A 突变基因1表达的氨基酸序列没有发生改变，应为碱基对的替换造成的，因为密码子具有简并性；突变基因2表达的氨基酸序列只有一个氨基酸发生改变，也是碱基对替换造成的；突变基因3表达的氨基酸序列从第二个氨基酸后都发生了改变，可能是碱基对的缺失或插入造成的。故选A。11.A 基因突变具有稀有性，在太空诱变育种中，最初获得的耐寒水稻个体一般是单基因突变，故一般是杂合子，A正确；与原产南方水稻不耐寒基因M相比，耐寒基因M中多了一小段DNA序列，说明发生了基因突变，基因突变不改变染色体中基因的数目和排列顺序，B错误；杂交育种不能出现新基因，故利用南方水稻通过杂交育种不能培育耐寒水稻新品种，C错误；无太空因素影响时，在细胞分裂的间期由于DNA分子复制发生错误也会发生基因突变，故基因M的结构会发生改变，D错误。12.（1）7 血红蛋白 C—G （2）①mRNA ②146解析：（1）根据表格中密码子可知，第7位氨基酸对应的密码子由GAA变为AAA，其他部位的氨基酸对应的密码子没变，说明血红蛋白基因中编码第7位氨基酸的基因的模板上的碱基C变为T，即基因中C—G碱基对被T—A替换。（2）①终止密码子在mRNA上，可使翻译终止。表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致mRNA分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致后面的碱基前移形成一个新的密码子UCA，以后的碱基依次组成新的密码子，直到出现UAG（147位氨基酸对应的密码子的后两个碱基和148位氨基酸对应的密码子的第一个碱基）终止密码子，147位氨基酸对应的密码子的第一个碱基与146位氨基酸对应的密码子的后两个碱基构成的密码子对应的氨基酸是第146位氨基酸，因此α链含有146个氨基酸。4 / 4第四章 生物的变异第一节 基因突变可能引起性状改变导学 聚焦 1.说明基因突变是由于DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因碱基序列的改变。 2.分析基因突变的原因和类型。 3.阐明基因突变的特点和意义。 4.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。 5.概述诱变育种知识点（一） 基因突变1.基因突变的概念与实质小提醒：DNA分子上非基因片段区域发生的核苷酸序列改变不属于基因突变。2.基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质（1）实例——镰刀形细胞贫血症由此可见，患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成了 。小提醒：镰刀形细胞贫血症患者，细胞内发生的碱基对替换，在光学显微镜下看不到，但红细胞形态的改变，在光学显微镜下能看到。（2）基因突变导致的表型变化（3）基因突变的特点3.有些因素能提高基因突变概率（1）诱变因素（2）基因突变的类型：自发突变、 突变。4.判断下列相关表述的正误（1）基因上碱基对的改变一定引起基因结构的改变。（ ）（2）两个等位基因之间的碱基数可以不相等。（ ）（3）基因突变是可遗传变异，但不一定遗传给子代。（ ）（4）基因突变能产生新的基因，一定能改变生物的表型。（ ）（5）果蝇的红眼突变为白眼属于生化突变，人类的镰刀形细胞贫血症属于形态突变。（ ）（6）在没有诱发基因突变的因素作用下，基因突变不会发生。（ ）探讨 分析基因突变的实质、特点和对其编码蛋白质的影响，提高理解能力1.基因c可以突变成为c1、c2或c3。c、c1、c2、c3之间也可以相互突变（如图），据此分析并回答下列问题：（1）c、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们之间互为等位基因吗？（2）基因突变会不会改变基因的数目？为什么？（3）图示体现了基因突变的哪些特点？2.下图中a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T，假设4种突变都单独发生。注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC）、酪氨酸（UAU、UAC）、甘氨酸（GGU、GGG）、甲硫氨酸（AUG）、终止密码子（UAG）。请思考并回答下列问题：（1）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么？（2）在a突变点附近至少再丢失几个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小？请说明原因。（3）图中哪种突变对性状无影响？其意义是什么？1.基因突变的“一定”和“不一定”（1）基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。（2）基因突变不一定能引起生物性状的改变。（3）基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。（4）基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。2.基因突变对编码蛋白质的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列插入（非3或3的倍数） 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失（非3或3的倍数） 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列3.基因突变改变生物性状与不改变生物性状的原因分析4.显性突变与隐性突变及其判断判定方法：1.人的镰刀形细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，携带者（基因型为Bb的个体）不表现镰刀形细胞贫血症的症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是（ ）A.镰刀形细胞贫血症的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代B.B基因突变为b基因后，基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变C.携带者不表现镰刀形细胞贫血症，表明B基因影响了b基因的表达D.携带者对疟疾具有较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的2.（2024·诸暨一中高一月考）亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）A.亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有多数有害性B.突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的C.突变后的基因可能不会导致新性状的出现D.基因突变一般不会造成基因在染色体上的位置发生改变知识点（二） 基因突变与细胞癌变及诱变育种1.某些基因突变能导致细胞分裂失控（1）癌细胞的重要特征： 。（2）细胞癌变的内因（3）细胞癌变的外因2.基因突变可应用于诱变育种3.判断下列相关表述的正误（1）原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。（ ）（2）细胞癌变就是原癌基因突变为癌基因的结果。（ ）（3）癌症的发生是多个基因突变的结果。（ ）（4）利用物理或化学因素处理生物一定能选育出理想品种。（ ）（5）诱变育种只需要处理少量生物材料，就能大量获得所需性状。（ ）探讨一 分析细胞癌变及其特点，增强社会责任1.结肠癌是常见的发生于结肠部位的恶性肿瘤。根据部分临床结肠癌样本的基因研究结果，发现肿瘤发生机制与一系列相关基因突变有关。（1）从分子水平上分析，结肠癌的发生原因是什么？（2）从细胞水平上看，癌细胞有哪些主要特征？（写出2点即可）（3）从个体水平分析，结肠癌的发生原因可能有哪些？（4）定期体检对预防癌症有何意义？探讨二 分析诱变育种的原理和特点，增强社会责任2.阅读下列材料，回答相关问题。自1987年以来，我国利用返回式卫星和“神舟”飞船，先后将1 000多个品种的种子和生物材料送入太空进行航天诱变育种。航天诱变育种发生的变异多、变幅大、易于获得具有高产、优质、早熟、抗病力强等特点的变异。（1）航天诱变育种的原理是什么？（2）航天诱变育种中，通常选择种子或幼苗送入太空，原因是什么？（3）太空诱变育种有哪些主要特点？（4）由于基因突变具有 性且有利突变少，太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点。1.癌变机理2.癌症的预防（1）不吃含有致癌物质的食物。发霉的、熏制的、烤焦的以及高脂肪的食品中都含有较多的致癌物质。（2）多吃含有抑制癌变物质的食物。如动物肝脏（富含维生素A），蔬菜水果（富含维生素C、胡萝卜素）等。此外，食物中的维生素E和绿茶中富含的多元酚，这些都是抗癌物质。（3）戒烟。烟草中含有许多致癌物质，如尼古丁、烟焦油等。（4）保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流，就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，增加癌症发生的可能性。3.癌症的治疗（1）手术切除。这就需要尽可能在早期发现癌组织，才能完全清除。（2）化学疗法主要利用抗癌剂杀死癌细胞。多种抗癌剂混合使用往往可以获得较好的疗效，并且副作用小。（3）生物导弹法。可将针对癌细胞的单克隆抗体与抗癌药物等相结合，注入体内，利用抗体的特异性做导向，特异性杀伤癌细胞。（4）细胞免疫疗法。通过体外培养对癌细胞有一定杀伤力的细胞毒性T细胞，待其增殖分化的细胞毒性T细胞达到一定量时，再重新注入体内，利用细胞免疫的办法杀伤癌细胞。1.（2024·金华高一期末）研究发现直肠癌与多个基因突变积累有关，其中A基因突变可导致直肠上皮细胞过量增殖。直肠癌容易转移至肝、肺处。下列叙述错误的是（ ）A.若A基因是抑癌基因，则其产物具有抑制细胞增殖作用B.直肠癌细胞易转移的原因之一是细胞膜上粘连蛋白较少C.直肠上皮细胞癌变后蛋白质合成和分解代谢能力均减弱D.良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施2.（2024·温岭一中高一月考）为有效解决困扰我国牧草产业的种源“卡脖子”问题，2020年11月，嫦娥五号探测器搭载紫花苜蓿和燕麦两大主要牧草种子进行了空间诱变实验。下列有关说法错误的是（ ）A.太空中的某些物理因素可使牧草种子发生基因突变B.通过太空诱变获得的牧草新性状一定能够稳定遗传C.空间诱变实验有利于较短时间内获得更多的优良变异类型D.空间诱变实验不一定能够获得人们所期望的优良性状（1）基因突变是 的现象或过程。DNA分子上碱基对的 、 或 都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起 的改变。（2）根据基因突变对 的影响，可以将基因突变分为以下几类： 突变、 突变、 突变、 突变。（3）基因突变的特点有： 性、 性、 性、 性、多数 性。（4）原癌基因的功能是控制细胞 ，抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子。（5）诱变育种的特点有：提高 ，为育种创造出丰富的原材料；能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状；改良作物品质，增强 。不足：需要处理大量的材料，并具有一定的 。1.（2024·桐乡一中高一月考）镰刀形细胞贫血症是一种人类遗传病，下列有关该病的叙述及分析判断，错误的是（ ）A.患者大部分红细胞呈镰刀状B.发生的根本原因是基因突变C.据此可以推断，生物的性状与DNA碱基序列有关D.据此可以推断，基因的碱基对发生替换，生物的性状肯定改变2.（2024·德清一中高一月考）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）A.基因突变一定会导致遗传信息发生改变B.基因突变一定是DNA分子结构发生了改变C.AA个体突变为Aa，表型一定没有发生改变D.体细胞中发生的基因突变一定不能遗传给后代3.（2024·温州龙湾区高一月考）下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，不正确的是（ ）A.两者和细胞周期的调控有关B.只有在癌细胞中才存在这两种基因C.原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应D.原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化4.甲基磺酸乙酯（EMS）常作为化学诱变剂应用于植物育种和创建植物突变体库。EMS主要通过将鸟嘌呤烷化，烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对从而引发突变。下列相关叙述错误的是（ ）A.通过EMS处理，可产生新的基因，从而加速育种进程B.通过EMS处理，导致碱基对发生替换，即G—C变为A—TC.通过EMS处理，可以提高突变率，从而避免诱变育种的盲目性D.处于分裂状态的细胞易受EMS影响而产生突变第一节 基因突变可能引起性状改变【核心要点·巧突破】知识点（一）自主学习1. 核苷酸序列 替换 插入 缺失 基因结构 DNA复制 根本2.（1）GAA 缬氨酸 血红蛋白 T—A （2） 形态结构 代谢 死亡 致死 （3）等位 低 不利3.（1） 温度 碱基排列顺序 毒素 代谢产物 （2）诱发4.（1）√ （2）√ （3）√（4）× 提示：基因序列改变不一定会影响其编码的蛋白质，例如，碱基对发生替换，导致其对应的mRNA上的碱基顺序改变，但是由于密码子具有简并性，对应蛋白质中的氨基酸不一定改变，生物的表型不一定改变。（5）× 提示：果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变，人类的镰刀形细胞贫血症属于致死突变。（6）× 提示：在自然状态下，基因突变也会发生。互动探究1.（1）提示：基因突变是基因内部特定核苷酸序列发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以c、c1、c2、c3在染色体上的位置相同。c、c1、c2、c3之间互为等位基因。（2）提示：不会；基因突变只是改变了基因的结构即基因中的碱基序列，基因数目不变。（3）提示：体现了基因突变具有多方向性和可逆性。2.（1）提示：a丢失碱基对T/A，突变后转录的mRNA的碱基序列为GACUAUGGUAUG，决定的氨基酸序列为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。（2）提示：2个；密码子是mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体，因此为了不破坏其他密码子的完整性，至少再丢失2个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小。（3）提示：b；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。学以致用1.D 镰刀形细胞贫血症的直接原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代，根本原因是发生了基因突变，A错误；在双链DNA中嘌呤与嘧啶的比值始终等于1，基因突变不会改变该比值，B错误；携带者的基因型为Bb，能同时合成正常和异常的血红蛋白，表明B基因没有影响b基因的表达，C错误；携带者对疟疾具有较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的，D正确。2.B 基因突变具有多数有害性，A正确；突变后的基因有一条链是正确的、一条链是错误的，错误的链复制得到的后代DNA均错误，因此复制3次，后代中有1/2的DNA是错误的，B错误；由于密码子具有简并性，突变后的基因可能不会导致新性状的出现，C正确；基因突变指基因内部结构的改变，一般不会造成基因在染色体上的位置发生改变，D正确。知识点（二）自主学习1.（1）无限增殖 （2） 生长和分裂 突变或过量表达 负调控因子 负调控 细胞周期失控 （3）辐射 病毒2. 基因突变 物理因素 化学因素 突变概率 抗逆性 盲目性3.（1）× 提示：人类的正常细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因。（2）× 提示：细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生基因突变的结果。（3）√（4）× 提示：基因突变具有多方向性和稀有性，所以人工诱变不一定能选育出理想品种。（5）× 提示：诱变育种利用了基因突变具有不定向性的特点，即使处理了大量实验材料，也不一定能得到所需的新品种。互动探究1.（1）提示：一系列原癌基因和抑癌基因发生基因突变。（2）提示：①无限增殖；②能在体内转移等。（3）提示：①免疫力低下；②经常接触致癌因子等。（4）提示：定期体检可帮助人们及早发现病变，通过改变生活方式或早期治疗，有效预防癌症的发生。2.（1）提示：基因突变。（2）提示：萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛，易于受到强辐射、微重力等太空条件的影响，突变率高。（3）提示：①可提高突变概率；②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状；③改良作物品质，增强抗逆性。（4）多方向 学以致用1.C 抑癌基因的作用是抑制细胞异常增殖，若A基因是抑癌基因，则其产物具有抑制细胞增殖作用，A正确；细胞膜上粘连蛋白较少导致癌细胞易转移，B正确；直肠上皮细胞癌变后，新陈代谢加快，蛋白质合成和分解代谢能力均加强，C错误；良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施，D正确。2.B 太空中的物理因素如射线，可能会导致牧草种子发生基因突变，A正确；通过太空诱变获得的牧草新性状可能为杂合子，故不一定能够稳定遗传，B错误；空间诱变因素多，容易引起牧草发生突变，可以提高变异率，故有利于较短时间内获得更多的优良变异类型，C正确；由于基因突变具有多方向性和多数有害性，故不一定能够获得人们所需要的优良性状，D正确。【过程评价·勤检测】网络构建 （1）基因内部特定核苷酸序列发生改变 替换 插入 缺失 基因结构（2）表型 形态 生化 致死 条件致死 （3）普遍 多方向 稀有 可逆 有害 （4）生长和分裂 负调控 （5）突变概率 抗逆性 盲目性课堂演练1.D 镰刀形细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，患者的大部分红细胞呈镰刀状，A正确；镰刀形细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，发生的根本原因是基因突变，血红蛋白基因突变后，导致蛋白质的结构发生改变，进而导致该病的发生，据此可以推断，生物的性状与DNA碱基序列有关，B、C正确；由于密码子的简并性（同一个氨基酸可能有多个不同的密码子），基因的碱基对发生替换，生物的性状不一定改变，D错误。2.A 真核生物的遗传信息储藏在脱氧核苷酸的排列顺序中，基因突变是由基因中碱基对的替换、插入和缺失引起的，遗传信息一定发生改变，A正确；DNA分子的空间结构无论是否发生基因突变都是双螺旋，因此基因突变不能引起DNA分子空间结构发生改变，但会引起脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，B错误；AA个体突变为Aa，表型不一定没有发生改变，比如受到表观遗传的影响就会发生改变，C错误；发生于有丝分裂过程中的基因突变一般不能遗传给后代，但如果通过扦插嫁接等方式可将突变的性状传递给子代，D错误。3.B 原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A正确；人体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；原癌基因和抑癌基因可被内外因子激活，原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。4.C 诱变育种可产生新基因，获得更多优良变异类型，从而加速育种进程，A正确；根据题干信息“烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对”，所以通过EMS处理，导致G—C变为A—T，B正确；通过EMS处理可以提高突变率，但基因突变具有多方向性，并不能避免诱变育种的盲目性，C错误。7 / 8(共84张PPT)第一节 基因突变可能引起性状改变导学 聚焦 1.说明基因突变是由于DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因和类型。3.阐明基因突变的特点和意义。4.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。5.概述诱变育种核心要点·巧突破01过程评价·勤检测02课时训练·提素能03目录CONTENTS核心要点·巧突破01精准出击 高效学习知识点（一） 基因突变1. 基因突变的概念与实质0000000000000000小提醒：DNA分子上非基因片段区域发生的核苷酸序列改变不属于基因突变。2. 基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质（1）实例——镰刀形细胞贫血症由此可见，患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成了 。小提醒：镰刀形细胞贫血症患者，细胞内发生的碱基对替换，在光学显微镜下看不到，但红细胞形态的改变，在光学显微镜下能看到。血红蛋白 T—A（2）基因突变导致的表型变化（3）基因突变的特点3. 有些因素能提高基因突变概率（1）诱变因素（2）基因突变的类型：自发突变、 突变。诱发 4. 判断下列相关表述的正误（1）基因上碱基对的改变一定引起基因结构的改变。 （ √ ）（2）两个等位基因之间的碱基数可以不相等。 （ √ ）（3）基因突变是可遗传变异，但不一定遗传给子代。 （ √ ）√√√（4）基因突变能产生新的基因，一定能改变生物的表型。（ ×）提示：基因序列改变不一定会影响其编码的蛋白质，例如，碱基对发生替换，导致其对应的mRNA上的碱基顺序改变，但是由于密码子具有简并性，对应蛋白质中的氨基酸不一定改变，生物的表型不一定改变。×（5）果蝇的红眼突变为白眼属于生化突变，人类的镰刀形细胞贫血症属于形态突变。 （ × ）提示：果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变，人类的镰刀形细胞贫血症属于致死突变。（6）在没有诱发基因突变的因素作用下，基因突变不会发生。（ × ）提示：在自然状态下，基因突变也会发生。××探讨 分析基因突变的实质、特点和对其编码蛋白质的影响，提高理解能力1. 基因c可以突变成为c1、c2或c3。c、c1、c2、c3之间也可以相互突变（如图），据此分析并回答下列问题：（1）基因突变会不会改变基因的数目？为什么？提示：不会；基因突变只是改变了基因的结构即基因中的碱基序列，基因数目不变。（2）图示体现了基因突变的哪些特点？提示：体现了基因突变具有多方向性和可逆性。（3）c、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们之间互为等位基因吗？提示：基因突变是基因内部特定核苷酸序列发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以c、c1、c2、c3在染色体上的位置相同。c、c1、c2、c3之间互为等位基因。2. 如图中a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T，假设4种突变都单独发生。注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC）、酪氨酸（UAU、UAC）、甘氨酸（GGU、GGG）、甲硫氨酸（AUG）、终止密码子（UAG）。请思考并回答下列问题：（1）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么？提示：a丢失碱基对T/A，突变后转录的mRNA的碱基序列为GACUAUGGUAUG，决定的氨基酸序列为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。（2）在a突变点附近至少再丢失几个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小？请说明原因。提示：2个；密码子是mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体，因此为了不破坏其他密码子的完整性，至少再丢失2个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小。（3）图中哪种突变对性状无影响？其意义是什么？提示：b；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。1. 基因突变的“一定”和“不一定”（1）基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。（2）基因突变不一定能引起生物性状的改变。（3）基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。（4）基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。2. 基因突变对编码蛋白质的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列插入（非3或3的倍数） 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失（非3或3的倍数） 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列3. 基因突变改变生物性状与不改变生物性状的原因分析4. 显性突变与隐性突变及其判断判定方法：1. 人的镰刀形细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，携带者（基因型为Bb的个体）不表现镰刀形细胞贫血症的症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是（ ）A. 镰刀形细胞贫血症的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代B. B基因突变为b基因后，基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变C. 携带者不表现镰刀形细胞贫血症，表明B基因影响了b基因的表达D. 携带者对疟疾具有较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的解析： 镰刀形细胞贫血症的直接原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代，根本原因是发生了基因突变，A错误；在双链DNA中嘌呤与嘧啶的比值始终等于1，基因突变不会改变该比值，B错误；携带者的基因型为Bb，能同时合成正常和异常的血红蛋白，表明B基因没有影响b基因的表达，C错误；携带者对疟疾具有较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的，D正确。2. （2024·诸暨一中高一月考）亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（ ）A. 亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有多数有害性B. 突变后的基因复制3次，后代中有1/8的DNA是错误的C. 突变后的基因可能不会导致新性状的出现D. 基因突变一般不会造成基因在染色体上的位置发生改变解析： 基因突变具有多数有害性，A正确；突变后的基因有一条链是正确的、一条链是错误的，错误的链复制得到的后代DNA均错误，因此复制3次，后代中有1/2的DNA是错误的，B错误；由于密码子具有简并性，突变后的基因可能不会导致新性状的出现，C正确；基因突变指基因内部结构的改变，一般不会造成基因在染色体上的位置发生改变，D正确。知识点（二） 基因突变与细胞癌变及诱变育种1. 某些基因突变能导致细胞分裂失控（1）癌细胞的重要特征： 。（2）细胞癌变的内因无限增殖 （3）细胞癌变的外因2. 基因突变可应用于诱变育种3. 判断下列相关表述的正误（1）原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。 （ × ）提示：人类的正常细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因。（2）细胞癌变就是原癌基因突变为癌基因的结果。 （ × ）提示：细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生基因突变的结果。（3）癌症的发生是多个基因突变的结果。 （ √ ）××√（4）利用物理或化学因素处理生物一定能选育出理想品种。（ × ）提示：基因突变具有多方向性和稀有性，所以人工诱变不一定能选育出理想品种。（5）诱变育种只需要处理少量生物材料，就能大量获得所需性状。 （ × ）提示：诱变育种利用了基因突变具有不定向性的特点，即使处理了大量实验材料，也不一定能得到所需的新品种。××探讨一 分析细胞癌变及其特点，增强社会责任1. 结肠癌是常见的发生于结肠部位的恶性肿瘤。根据部分临床结肠癌样本的基因研究结果，发现肿瘤发生机制与一系列相关基因突变有关。（1）从分子水平上分析，结肠癌的发生原因是什么？提示：一系列原癌基因和抑癌基因发生基因突变。（2）从细胞水平上看，癌细胞有哪些主要特征？（写出2点即可）提示：①无限增殖；②能在体内转移等。（3）从个体水平分析，结肠癌的发生原因可能有哪些？提示：①免疫力低下；②经常接触致癌因子等。（4）定期体检对预防癌症有何意义？提示：定期体检可帮助人们及早发现病变，通过改变生活方式或早期治疗，有效预防癌症的发生。探讨二 分析诱变育种的原理和特点，增强社会责任2. 阅读下列材料，回答相关问题。自1987年以来，我国利用返回式卫星和“神舟”飞船，先后将1000多个品种的种子和生物材料送入太空进行航天诱变育种。航天诱变育种发生的变异多、变幅大、易于获得具有高产、优质、早熟、抗病力强等特点的变异。（1）航天诱变育种的原理是什么？提示：基因突变。（2）航天诱变育种中，通常选择种子或幼苗送入太空，原因是什么？提示：萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛，易于受到强辐射、微重力等太空条件的影响，突变率高。（3）太空诱变育种有哪些主要特点？提示：①可提高突变概率；②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状；③改良作物品质，增强抗逆性。（4）由于基因突变具有 性且有利突变少，太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点。多方向 1. 癌变机理2. 癌症的预防（1）不吃含有致癌物质的食物。发霉的、熏制的、烤焦的以及高脂肪的食品中都含有较多的致癌物质。（2）多吃含有抑制癌变物质的食物。如动物肝脏（富含维生素A），蔬菜水果（富含维生素C、胡萝卜素）等。此外，食物中的维生素E和绿茶中富含的多元酚，这些都是抗癌物质。（3）戒烟。烟草中含有许多致癌物质，如尼古丁、烟焦油等。（4）保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流，就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，增加癌症发生的可能性。3. 癌症的治疗（1）手术切除。这就需要尽可能在早期发现癌组织，才能完全清除。（2）化学疗法主要利用抗癌剂杀死癌细胞。多种抗癌剂混合使用往往可以获得较好的疗效，并且副作用小。（3）生物导弹法。可将针对癌细胞的单克隆抗体与抗癌药物等相结合，注入体内，利用抗体的特异性做导向，特异性杀伤癌细胞。（4）细胞免疫疗法。通过体外培养对癌细胞有一定杀伤力的细胞毒性T细胞，待其增殖分化的细胞毒性T细胞达到一定量时，再重新注入体内，利用细胞免疫的办法杀伤癌细胞。1. （2024·金华高一期末）研究发现直肠癌与多个基因突变积累有关，其中A基因突变可导致直肠上皮细胞过量增殖。直肠癌容易转移至肝、肺处。下列叙述错误的是（ ）A. 若A基因是抑癌基因，则其产物具有抑制细胞增殖作用B. 直肠癌细胞易转移的原因之一是细胞膜上粘连蛋白较少C. 直肠上皮细胞癌变后蛋白质合成和分解代谢能力均减弱D. 良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施解析： 抑癌基因的作用是抑制细胞异常增殖，若A基因是抑癌基因，则其产物具有抑制细胞增殖作用，A正确；细胞膜上粘连蛋白较少导致癌细胞易转移，B正确；直肠上皮细胞癌变后，新陈代谢加快，蛋白质合成和分解代谢能力均加强，C错误；良好的生活习惯、避免接触过多致癌因子是预防癌症的有效措施，D正确。2. （2024·温岭一中高一月考）为有效解决困扰我国牧草产业的种源“卡脖子”问题，2020年11月，嫦娥五号探测器搭载紫花苜蓿和燕麦两大主要牧草种子进行了空间诱变实验。下列有关说法错误的是（ ）A. 太空中的某些物理因素可使牧草种子发生基因突变B. 通过太空诱变获得的牧草新性状一定能够稳定遗传C. 空间诱变实验有利于较短时间内获得更多的优良变异类型D. 空间诱变实验不一定能够获得人们所期望的优良性状解析： 太空中的物理因素如射线，可能会导致牧草种子发生基因突变，A正确；通过太空诱变获得的牧草新性状可能为杂合子，故不一定能够稳定遗传，B错误；空间诱变因素多，容易引起牧草发生突变，可以提高变异率，故有利于较短时间内获得更多的优良变异类型，C正确；由于基因突变具有多方向性和多数有害性，故不一定能够获得人们所需要的优良性状，D正确。过程评价·勤检测02反馈效果 筑牢基础（1）基因突变是 的现象或过程。DNA分子上碱基对的 、 或 都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起 的改变。（2）根据基因突变对 的影响，可以将基因突变分为以下几类： 突变、 突变、 突变、 突变。（3）基因突变的特点有： 性、 性、 性、 性、多数 性。基因内部特定核苷酸序列发生改变 替换 插入 缺失 基因结构 表型 形态 生化 致死 条件致死 普遍 多方向 稀有 可逆 有害 （4）原癌基因的功能是控制细胞 ，抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子。（5）诱变育种的特点有：提高 ，为育种创造出丰富的原材料；能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状；改良作物品质，增强 。不足：需要处理大量的材料，并具有一定的 。生长和分裂 负调控 突变概率 抗逆性 盲目性 1. （2024·桐乡一中高一月考）镰刀形细胞贫血症是一种人类遗传病，下列有关该病的叙述及分析判断，错误的是（ ）A. 患者大部分红细胞呈镰刀状B. 发生的根本原因是基因突变C. 据此可以推断，生物的性状与DNA碱基序列有关D. 据此可以推断，基因的碱基对发生替换，生物的性状肯定改变解析： 镰刀形细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，患者的大部分红细胞呈镰刀状，A正确；镰刀形细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，发生的根本原因是基因突变，血红蛋白基因突变后，导致蛋白质的结构发生改变，进而导致该病的发生，据此可以推断，生物的性状与DNA碱基序列有关，B、C正确；由于密码子的简并性（同一个氨基酸可能有多个不同的密码子），基因的碱基对发生替换，生物的性状不一定改变，D错误。2. （2024·德清一中高一月考）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）A. 基因突变一定会导致遗传信息发生改变B. 基因突变一定是DNA分子结构发生了改变C. AA个体突变为Aa，表型一定没有发生改变D. 体细胞中发生的基因突变一定不能遗传给后代解析： 真核生物的遗传信息储藏在脱氧核苷酸的排列顺序中，基因突变是由基因中碱基对的替换、插入和缺失引起的，遗传信息一定发生改变，A正确；DNA分子的空间结构无论是否发生基因突变都是双螺旋，因此基因突变不能引起DNA分子空间结构发生改变，但会引起脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，B错误；AA个体突变为Aa，表型不一定没有发生改变，比如受到表观遗传的影响就会发生改变，C错误；发生于有丝分裂过程中的基因突变一般不能遗传给后代，但如果通过扦插嫁接等方式可将突变的性状传递给子代，D错误。3. （2024·温州龙湾区高一月考）下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，不正确的是（ ）A. 两者和细胞周期的调控有关B. 只有在癌细胞中才存在这两种基因C. 原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应D. 原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化解析： 原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A正确；人体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；原癌基因和抑癌基因可被内外因子激活，原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。4. 甲基磺酸乙酯（EMS）常作为化学诱变剂应用于植物育种和创建植物突变体库。EMS主要通过将鸟嘌呤烷化，烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对从而引发突变。下列相关叙述错误的是（ ）A. 通过EMS处理，可产生新的基因，从而加速育种进程B. 通过EMS处理，导致碱基对发生替换，即G—C变为A—TC. 通过EMS处理，可以提高突变率，从而避免诱变育种的盲目性D. 处于分裂状态的细胞易受EMS影响而产生突变解析： 诱变育种可产生新基因，获得更多优良变异类型，从而加速育种进程，A正确；根据题干信息“烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对”，所以通过EMS处理，导致G—C变为A—T，B正确；通过EMS处理可以提高突变率，但基因突变具有多方向性，并不能避免诱变育种的盲目性，C错误。课时训练·提素能03分级练习 巩固提升123456789101112知识点一 基因突变1. （2024·苍南一中高一月考）小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是（ ）A. 亚硝酸可导致基因定向突变B. 基因突变一定会引起碱基序列改变C. DNA上碱基发生改变一定属于基因突变D. 该现象体现了基因突变具有普遍性解析： 基因突变是多方向的，A错误；基因内部碱基对的替换、插入或缺失，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基排列顺序的改变，B正确；DNA上碱基发生改变，如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的多方向性，D错误。1234567891011122. （2024·杭州高一月考）一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（ ）A. 基因突变是多方向的B. 突变的有害或有利取决于环境条件C. 基因突变与温度有关D. 基因突变是随机发生的123456789101112解析： 基因突变是多方向的，是指基因可以向不同的方向突变，如鼠的黑毛基因可能突变为灰毛、白毛、褐毛基因等，A不符合题意；一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性），但是，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境条件，B符合题意；题中温度不是引起基因突变的因素，C不符合题意；随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位，题意中没有体现，D不符合题意。1234567891011123. （2024·临海一中高一月考）下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）A. 基因突变是DNA分子上碱基对替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化B. 血友病、红绿色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有多方向性C. 分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长D. 基因突变会形成新基因，而新基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变123456789101112解析： 基因突变是DNA分子上基因片段中碱基对替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化，非基因片段中碱基对替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化不属于基因突变，A错误；血友病、红绿色盲、多指、白化病等的致病基因属于非等位基因，即不同致病基因的出现说明基因突变具有普遍性，B错误；分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为分裂间期DNA发生复制，双螺旋结构打开，碱基对暴露出来，更容易发生碱基对的替换、插入或缺失等，C错误；基因突变产生新基因，由于密码子具有简并性，基因中碱基序列发生改变，其控制合成的蛋白质中的氨基酸序列不一定发生改变，D正确。1234567891011124. （2024·乐清一中高一月考）镰刀形细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是（ ）A. 镰刀形细胞贫血症的症状可利用显微镜观察到B. 造成镰刀形细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换C. H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D. 利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长123456789101112解析： 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，故可用显微镜观察镰刀形细胞贫血症患者的红细胞，A正确；造成镰刀形细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基对发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A＝T，C＝G，因此A＋G＝C＋T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；镰刀形细胞贫血症是由H基因中碱基对的替换导致的，在光学显微镜下是观察不到的，故利用光学显微镜不能观测到基因H的长度较基因h长，D错误。1234567891011125. （2024·绍兴高一月考）某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，变成了它的等位基因E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸发生改变，下列叙述正确的是（ ）A. 基因E2突变为基因E1，但基因E1不能突变为基因E2B. 基因E2突变为基因E1后，该基因的位置和其上的遗传信息会发生改变C. 基因E2突变为基因E1，该变化是由基因中碱基对的替换导致的D. 基因E2突变为基因E1后，会使代谢加快、细胞中含糖量增加123456789101112解析： 基因突变是可逆的，基因E2可突变为基因E1，基因E1也能突变为基因E2，A错误；基因E2突变为基因E1后，其上的遗传信息会发生改变，但该基因在染色体上的位置并没有发生改变，B错误；根据题干信息“导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换”可知，基因E2突变形成E1，该变化是由基因中碱基对的替换导致的，C正确；基因突变具有多方向性和多数有害性，因此基因E2形成E1后，不一定会使“代谢加快，细胞中含糖量增加”，D错误。123456789101112知识点二 基因突变与细胞癌变及诱变育种6. （2024·新昌一中高一月考）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化，下列叙述正确的是（ ）A. 抑癌基因可维持正常细胞周期，是细胞内与细胞增殖相关的基因B. 与细胞增殖有关的某一基因发生突变，就会导致细胞癌变C. 癌细胞易于转移与其细胞膜上粘连蛋白增多有关D. 通过镜检观察细胞形态可判断细胞是否发生癌变123456789101112解析： 抑癌基因也称抗癌基因，其产物能够抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移等，而维持正常细胞周期的是原癌基因，A错误；细胞癌变并不是单一基因发生突变的结果，B错误；细胞膜上粘连蛋白减少是癌细胞易于扩散和转移的原因，C错误；与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生了显著改变，因此可通过镜检观察细胞形态以判断细胞是否发生癌变，D正确。1234567891011127. （2024·开化一中高一月考）2022年4月16日，神舟十三号飞行乘组顺利返回地球。与航天员一起回家的还有1.2万颗种子，其中包括天麻、铁皮石斛等中药鲜种子。下列说法错误的是（ ）A. 航天育种所利用的遗传学原理包括基因突变B. 与干种子相比，携带的鲜种子有丝分裂旺盛，突变概率更高C. 经太空射线辐射处理后大多数的种子都会获得优良的突变性状D. 种植该铁皮石斛种子，自交后子代出现新的花色，该种子可能发生了隐性突变123456789101112解析： 航天育种也称空间诱变育种，是将作物种子或诱变材料送到太空，利用太空特殊的环境诱变作用，使种子产生变异，再返回地面培育作物新品种的育种新技术。宇宙射线等因素可使种子发生基因突变，A正确；与干种子相比，鲜种子自由水含量高，代谢旺盛，细胞分裂能力强，突变概率更高，B正确；基因突变具有稀有性、多方向性及多数有害性，经太空射线辐射后并非大多数的种子都能获得优良的突变性状，C错误；种植该铁皮石斛种子，自交后子代出现新的花色，该种子可能发生了隐性突变，如若原先控制花色的基因型为AA，发生隐性突变后基因型变为了Aa，自交后子代会出现aa的基因型，表现为新的花色，D正确。1234567891011128. （2024·宁波镇海区高一月考）碱基类似物5-溴尿嘧啶既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。在含有5-溴尿嘧啶、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是（ ）A. 大肠杆菌不分裂时基因也有可能发生突变B. 碱基类似物5-溴尿嘧啶属于化学诱变剂C. 很多位点发生G—C到A—T的替换后，DNA分子中氢键数目减少D. 在此培养基上至少繁殖2代，才能实现DNA分子某位点碱基对从A—T到G—C的替换123456789101112解析： 生物个体发育的不同阶段都可发生基因突变，A正确；碱基类似物5-溴尿嘧啶属于化学诱变剂，干扰了正常的碱基配对，B正确；因为G—C之间有3个氢键，而A—T之间有2个氢键，很多位点发生G—C到A—T的替换后，DNA分子中氢键数目减少，C正确；若原来DNA分子中的碱基对是A—T，由于碱基配对错误，经过一次复制后，产生了5-溴尿嘧啶与碱基A的配对，进行第2次复制后，出现5-溴尿嘧啶与碱基G的配对，第3次复制后该位点才能出现G—C，因此，在此培养基上至少繁殖3代，才能实现DNA分子某位点碱基对从A—T到G—C的替换，D错误。1234567891011129. （2024·文成一中高一月考）研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ）A. 利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变概率等优点B. MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同C. MB基因中“A—T”碱基对的插入，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成D. 若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体123456789101112解析： 利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变概率，A正确；MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；由于MB基因中发生了碱基对的插入，基因结构发生改变，可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生，C正确；MB基因是在MA基因的基础上插入碱基对获得的，故不能推断出“若直接在M基因的第442位插入一个‘A—T’碱基对，则也可以获得高油酸型突变体”的结论，D错误。12345678910111210. 自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：基因 部分氨基酸序列 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸123456789101112根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变可能是（ ）A. 突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的插入B. 突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的插入C. 突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的插入D. 突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的插入123456789101112解析： 突变基因1表达的氨基酸序列没有发生改变，应为碱基对的替换造成的，因为密码子具有简并性；突变基因2表达的氨基酸序列只有一个氨基酸发生改变，也是碱基对替换造成的；突变基因3表达的氨基酸序列从第二个氨基酸后都发生了改变，可能是碱基对的缺失或插入造成的。故选A。12345678910111211. （2024·瑞安一中高一月考）利用神舟飞船、天宫实验室进行大量“太空育种”试验，培育出耐寒水稻等新品种。与原产南方水稻不耐寒基因M相比，耐寒基因M多了一段DNA序列。有关叙述正确的是（ ）A. 太空育种最初获得的耐寒水稻一般为杂合子B. M的出现改变了染色体中基因的数目和排列顺序C. 原产南方水稻间通过杂交育种可培育耐寒水稻新品种D. 无太空因素影响时，基因M的结构不会发生改变123456789101112解析： 基因突变具有稀有性，在太空诱变育种中，最初获得的耐寒水稻个体一般是单基因突变，故一般是杂合子，A正确；与原产南方水稻不耐寒基因M相比，耐寒基因M中多了一小段DNA序列，说明发生了基因突变，基因突变不改变染色体中基因的数目和排列顺序，B错误；杂交育种不能出现新基因，故利用南方水稻通过杂交育种不能培育耐寒水稻新品种，C错误；无太空因素影响时，在细胞分裂的间期由于DNA分子复制发生错误也会发生基因突变，故基因M的结构会发生改变，D错误。12345678910111212. （2022·浙江7月学考23题）成人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成，α链或β链异常均可导致血红蛋白病。回答下列问题：（1）β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。部分氨基酸顺序 6 7 8正常β链 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸密码子 GAA GAA AAA异常β链 氨基酸 谷氨酸 赖氨酸 赖氨酸密码子 GAA AAA AAA123456789101112部分氨基酸顺序与正常β链相比，异常β链发生改变的是第 位氨基酸，其根本原因是 基因中发生了某一碱基对的替换，被替换的碱基对是 。解析： 根据表格中密码子可知，第7位氨基酸对应的密码子由GAA变为AAA，其他部位的氨基酸对应的密码子没变，说明血红蛋白基因中编码第7位氨基酸的基因的模板上的碱基C变为T，即基因中C—G碱基对被T—A替换。7 血红蛋白 C—G 123456789101112（2）α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。部分氨基酸顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148…正常α链 氨基酸 苏 丝 赖 酪 精密码子 ACC UCC AAA UAC CGU UAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…异常α链 氨基酸 苏 丝 赖 酪 精 谷氨 丙 甘 丙 丝 缬 丙…密码子 ACC UCC AAA UAC CGU CAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…注：氨基酸的名称略去了后2个字，如“苏”表示苏氨酸；UAA、UAG、UGA为终止密码子。123456789101112①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致 分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致α链含有 个氨基酸。mRNA 146 123456789101112解析： ①终止密码子在mRNA上，可使翻译终止。表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致mRNA分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致后面的碱基前移形成一个新的密码子UCA，以后的碱基依次组成新的密码子，直到出现UAG（147位氨基酸对应的密码子的后两个碱基和148位氨基酸对应的密码子的第一个碱基）终止密码子，147位氨基酸对应的密码子的第一个碱基与146位氨基酸对应的密码子的后两个碱基构成的密码子对应的氨基酸是第146位氨基酸，因此α链含有146个氨基酸。123456789101112感 谢 观 看! 展开更多...... 收起↑ 资源列表 第一节 基因突变可能引起性状改变.docx 第一节 基因突变可能引起性状改变.pptx 第一节 基因突变可能引起性状改变（练习，含解析）.docx
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