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第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
知识点一　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
　　（2024·绍兴高一月考）阅读下列材料，完成1～2小题。
　　腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。下图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。
1.若1号携带CMT致病基因，则致病基因位于（　　）
A.常染色体　　　　　 B.X染色体
C.Y染色体 D.常染色体或X染色体
2.若1号基因型为Aa，则3号与4号基因型相同的概率是（　　）
A.0 B.25％
C.50％ D.100％
3.下列有关单基因遗传病的说法，正确的是（　　）
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.单基因遗传病患者的体细胞中一定携带致病基因
C.单基因遗传病在群体中发病率较高
D.近亲结婚必然会患单基因遗传病
4.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（　　）
A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
知识点二　遗传咨询、优生与人类基因组计划
5.（2024·绍兴高一期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.采取遗传咨询、产前诊断等措施可防止有缺陷的胎儿出生
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.不携带遗传病致病基因的人就不会患遗传病
　　（2024·温州高一月考）阅读下列材料，完成6～7小题。
　　肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，是青少年运动猝死的主要原因之一。据调查肥厚型心肌病发病率为8/10 000，男女患病概率相等且患者的双亲中至少有一方是患者。通过基因检测发现患者编码β肌球蛋白相关的基因发生突变。
6.据上述材料分析，该病患者的致病基因是（　　）
A.常染色体上的显性基因
B.常染色体上的隐性基因
C.X染色体上的显性基因
D.X染色体上的隐性基因
7.下列关于肥厚型心肌病的相关叙述，错误的是（　　）
A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B.遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险
C.在患者家系中调查肥厚型心肌病的发病率
D.可用基因检测的手段有效预防该病的发生
8.（2024·富阳一中高一月考）下列有关人类基因组计划及其意义的叙述错误的是（　　）
A.人类基因组计划简称HGP
B.人类基因组计划可以帮助人们认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于疾病的诊治和预防有重要意义
C.人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D.人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个人化的治疗方法
9.（2024·宁波北仑区高一月考）人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括（　　）
①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染色体
A.①② B.②③
C.①③ D.③④
10.（2024·桐庐一中高一月考）某种鱼鳞病是一种单基因遗传病，且父母正常的子女中也可能有患者，另外自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于该遗传病的叙述，错误的是（　　）
A.该遗传病在人群中男患者多于女患者
B.不患该遗传病的女性，其子女均不患该病
C.某女性携带者与正常男性婚配，生一正常女孩的概率为1/2
D.可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病
11.（2024·湖州高一月考）某人（9号）因家族中有某种遗传病去医院做遗传咨询，研究人员绘制其家族系谱图如图所示，其中3号来自无该病史的家族（不考虑X、Y染色体同源区段）。下列分析错误的是（　　）
A.若2号不携带致病基因，9号为该病携带者的概率为1/4
B.若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
C.若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
D.经检测2号不携带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
12.（2024·绍兴高一月考）40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合征的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21-三体综合征的是（　　）
A.对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
B.对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
C.对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
D.对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
13.视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱。请回答下列问题：
（1）若要调查该病在某地区的发病率，为保证调查的准确性应注意　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（写一项即可）。经了解Ⅳ-5无家族病史，结合系谱图可推知视网膜色素变性的遗传方式属于　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（2）若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子，患病的概率是　　　　。
（3）对患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比发生改变的部分碱基序列如下：
正常……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
经分析可知，患者编码RPGR的基因缺失了　　　　个碱基对，进而使RPGR蛋白　　　　提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。
（4）2019年我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该研究成果给该病治疗带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
1.A　若1号携带CMT致病基因，且致病基因位于常染色体，则1号的基因型为Aa，2号的基因型为aa，符合题图；若致病基因位于X染色体，则表现正常的1号不可能携带CMT致病基因，即若1号携带CMT致病基因，则致病基因不可能位于X染色体上；若致病基因位于Y染色体上，则女性都不患病，这与题图不符。综上所述，若1号携带CMT致病基因，则致病基因位于常染色体，故选A。
2.D　若1号基因型为Aa，Aa×aa→Aa、aa，3号与4号都表现正常，基因型都为Aa，即3号与4号基因型相同的概率是100％，故选D。
3.B　单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病，A错误；单（多）基因遗传病患者的体细胞中一定携带致病基因，B正确；单基因遗传病在群体中发病率较低，C错误；近亲结婚会加大患单基因遗传病的概率，但近亲结婚不一定会患单基因遗传病，D错误。
4.B　由题意可知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。MⅠ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条染色体，另一极为两条染色体，导致MⅠ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1∶1；这对夫妇均产生正常、多一条第21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活，未出生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精卵组合，所以理论上生出患病孩子的概率为，生出患病女孩的概率为；实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
5.A　采取遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等措施可对遗传病进行检测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率需在足够大的群体中随机调查，B错误；调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，C错误；不携带遗传病致病基因的人也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。
6.A　据调查，人群中肥厚型心肌病发病率为8/10 000，男女患病概率相等，说明该病患者的致病基因位于常染色体上，且患者的双亲中至少有一方是患者，说明含有该病的致病基因的个体表现为患病，该致病基因为显性基因，综上所述，该病患者的致病基因是常染色体上的显性基因，A正确。
7.C　患者的双亲中至少有一方是患者，含有致病基因，患者的致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险，能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，B正确；在患者家系中调查肥厚型心肌病的遗传方式，在人群中调查该病的发病率，C错误；该病是由致病基因引起的，可用基因检测的手段有效预防该病的发生，D正确。
8.C　人类基因组计划是人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系，英文简称为HGP，A正确；人类基因组计划可以帮助人们认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于疾病的诊治和预防有重要意义，B正确；由于X和Y染色体上的基因不完全相同，所以人类基因组计划需要测定24条染色体的全部DNA序列，C错误；人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个人化的治疗方法，D正确。
9.B　人类精子或卵细胞所含全部染色体为一个染色体组，即22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体，即②；人体细胞共有23对染色体，前1～22对为常染色体，每对常染色体所含的基因种类一般相同，只需测定其中一条染色体即可；第23对为性染色体，男性的性染色体为X和Y，这两条性染色体具有不同的基因和碱基序列，因此都需要测定。所以，人类基因组的研究对象为22条常染色体＋X、Y染色体，即③，故选B。
10.B　“父母正常的子女中也可能有患者”，说明该病为隐性遗传病；“自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因”，说明该病的致病基因只存在于X染色体上，因此判断该病为伴X染色体隐性遗传病。伴X染色体隐性遗传病在人群中男患者远多于女患者，A正确；不患该遗传病的女性可能是携带者，其儿子可能患该病，B错误；女性携带者与正常男性婚配，后代女孩均表现为正常，故生一个正常女孩的概率为1×1/2＝1/2，C正确；该病为单基因遗传病，运用基因诊断技术可以确定胎儿是否患有该遗传病，D正确。
11.B　若2号不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，设该致病基因为a，则3号为XAY，4号为1/2XAAA或1/2XAXa，9号为该病携带者XAXa的概率为1/2×1/2＝1/4，A正确；若2号携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，3号为AA，4号为1/3AA或2/3Aa，9号为2/3AA或1/3Aa，6号、7号均为Aa，10号为1/3AA或2/3Aa，9号与10号基因型相同的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＝4/9，B错误；若该病致病基因在X染色体上，则6号为XAXa，7号为XAY，再生一个孩子，其患病（XaY）的概率为1/2×1/2＝1/4，若该病致病基因在常染色体上，则6号、7号均为Aa，再生一个孩子患病（aa）的概率也为1/4，C正确；经检测2号不携带致病基因，则该病是伴X染色体隐性遗传病，建议9号（XAX－）与正常男性（XAY）结婚并生育女孩（XAX－），D正确。
12.C　对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查可确定某种遗传病的遗传方式，不能判断染色体异常遗传病，A不符合题意；对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查，可判断其体内出现基因突变、染色体变异的可能性，无法确定孩子的染色体数目，故不能判断孕妇所怀孩子是否患21-三体综合征，B不符合题意；羊膜腔穿刺获取的羊水细胞中含有胎儿的体细胞，进行染色体组型分析可判断孩子体内染色体数目，判断是否患21-三体综合征，C符合题意；对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析可判断胎儿的新陈代谢是否异常，即可判断是否患遗传代谢病，而遗传代谢病多为单基因遗传病，不能确定是否患21-三体综合征，D不符合题意。
13.（1）调查群体足够大且在人群中随机调查　常染色体显性遗传　（2）1/2　（3）2　翻译　（4）不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖遗传给后代
解析：（1）若要调查该病在某地区的发病率，应注意调查群体足够大且在人群中随机调查，以保证调查的准确性。根据题图分析可知，视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传。（2）该病为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示。Ⅲ-2表现正常，基因型为aa，Ⅳ-6患病，基因型为Aa，Ⅳ-7表现正常，基因型为aa，因此Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子，患病的概率是1/2。（3）对比正常个体的基因序列和患者的基因序列可知，患者编码RPGR的基因缺失了2个碱基对（A—T、G—C），进而使RPGR蛋白的翻译提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。
3 / 3第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
导学 聚焦 1.举例说出人类遗传病的类型和发病风险。 2.探讨遗传病的检测和预防。 3.活动：调查人群中的遗传病
知识点（一）　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
1.遗传病的概念
由于　　　　或　　　　里的　　　　发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2.人类遗传病的类型
3.判断下列相关表述的正误
（1）遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。（　　）
（2）显性遗传病在青春期发病率都比较高，而隐性遗传病比较低。（　　）
（3）单基因遗传病在群体中发病率比较高。（　　）
（4）多基因遗传病病因和发病方式比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。（　　）
（5）不含致病基因的胎儿一定不会患遗传病。（　　）
探讨　分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1.镰刀形细胞贫血症、21-三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病，严重困扰了人们的生活。
（1）与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么主要特点？
（2）镰刀形细胞贫血症形成的实质是DNA分子中碱基对发生了　　　　（填“替换”“插入”或“缺失”）而引起的基因结构改变；21-三体综合征和镰刀形细胞贫血症都可以用光学显微镜进行检测，原因是什么？
（3）遗传性高度近视（600度以上）是常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，高度近视的实际发病率远高于理论值，原因可能是什么？
2.21-三体综合征，又称唐氏综合征，是人类最早发现且最常见的染色体异常遗传病，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：
（1）据图分析发病的原因有哪些？
（2）21-三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
（3）除了卵细胞异常能导致21-三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
1.有关遗传病认识的几点误区
（1）单基因遗传病并不是由单个基因控制的遗传病，而是受一对等位基因控制。
（2）多基因遗传病致病原因比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分，且在家系中发病率远低于1/2或1/4，但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
（3）并不是所有的遗传病患者都携带致病基因，如染色体异常遗传病，是染色体数目或结构改变引起的疾病，不携带致病基因。
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
3.减数分裂异常引起的遗传病
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一极，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示：
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常） 精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）
不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代
MⅠ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
MⅡ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
— — O XO
1.（2024·温州高一期中）随科技发展，人类遗传病受到更多的关注，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和染色体异常遗传病
B.猫叫综合征起因是第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段
C.血友病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者更多
D.多基因遗传病病因和遗传方式复杂，容易与后天获得性疾病相区分
2.（2024·长兴一中高一月考）人类Hunter综合征是一种X染色体上的单基因遗传病，一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子，儿子的染色体组成正常，女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正确的是（　　）
A.人类Hunter综合征可通过染色体组型分析诊断
B.该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲
C.该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子
D.该女儿性染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的
3.遗传病唐氏综合征（21-三体综合征）是由21号染色体三体引起的（目前尚未发现21号染色体四条的个体），是人类染色体异常遗传病中最常见的一种，发病率约为。现有一唐氏综合征患儿，其基因型为NNn，其父亲的基因型为nn，母亲的基因型为Nn。下列叙述不正确的是（　　）
A.患儿出现的原因是母亲的次级卵母细胞在MⅡ过程中发生错误
B.其他染色体三体综合征很少见，可能是由于胚胎无法正常发育而流产死亡
C.若患儿与另一唐氏综合征患者婚配，后代患唐氏综合征的概率为
D.若患儿的基因型为nnn，则是由于父亲在产生精子的过程中发生错误引起的
知识点（二）　遗传咨询、优生与人类基因组计划
1.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
2.遗传咨询和优生
（1）遗传咨询的概念
又称遗传学指导，它可以为　　　　患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状　　　　　　的可能性，并详细解答有关病因、　　　　　、表现程度、诊治方法、预后情况及　　　　等问题。
（2）基本程序
（3）产前诊断的常用方法
羊膜腔穿刺和　　　　　　。
3.调查常见的人类遗传病
（1）调查遗传病的类别
最好选择群体发病率较高的　　　　　　　。
（2）调查结果的分析
估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。
某遗传病的发病率＝×100％。
小提醒：需在社会人群中随机抽样调查发病率，需在患者家系中调查遗传方式。
4.人类基因组计划
5.判断下列相关表述的正误
（1）各种遗传病在青春期发病率都比较低。（　　）
（2）遗传咨询的对象是进入生育期的各种人群。（　　）
（3）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察可以发现苯丙酮尿症携带者。（　　）
（4）近亲结婚后代的所有遗传病的发病率均明显增加。（　　）
（5）在进行人类遗传病的调查时，最好选择群体发病率较高的单基因遗传病。（　　）
（6）人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。（　　）
探讨一　了解遗传咨询与优生，提高社会责任
1.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
探讨二　分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
2.下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。
双亲 调查 的家 庭数 子女 子女总数
父亲 母亲 儿子 女儿
正常 患病 正常 患病
正常 正常 9 5 2 6 0 13
正常 患病 4 0 1 4 0 5
患病 正常 3 2 1 0 2 5
患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
（1）该小组的研究课题是调查该遗传病的发病率还是遗传方式？判断的依据是什么？
（2）该小组的同学利用表中数据计算出该遗传病在人群中的发病率约为40％，此结论可靠吗？为什么？
（3）小组结论之一是“此病属于伴X染色体隐性遗传病”，该结论可信吗？为什么？
探讨三　了解人类基因组计划，理解科学在不断发展
3.2022年诺贝尔生理学或医学奖颁给瑞典进化遗传学家斯万特·帕博，以表彰他发现了与已灭绝古人类和人类进化相关的基因组。
（1）“人类基因组计划”要测定人类单倍体基因组中的24条染色体上的基因和碱基序列，试指出是哪24条染色体？并说明理由。
（2）拟南芥是一种遗传学研究的重要模式植物，属于十字花科，雌雄同花，染色体数目为2N＝10，是第一种完成单倍体基因组测序的植物。对拟南芥进行基因组测序，需要测定多少条染色体上的基因和碱基序列？
1.分析遗传病实例的一般方法
（1）确定性状是由基因控制的，属于遗传病。
（2）判断相对性状的显性与隐性。
（3）根据表型初步确定基因型。
（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例以及推导后代发病率。
2.单倍体基因组测序需测定染色体数目的判断
注：N为生物一个染色体组所含有的染色体条数。
1.（2024·宁波高一期中）21-三体综合征患儿发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是（　　）
A.基因诊断和B超检查
B.适龄生育和基因诊断
C.染色体分析和B超检查
D.适龄生育和染色体分析
2.（2024·海宁一中高一月考）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究肺结核，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
3.下列关于人类遗传病及基因组计划的说法正确的是（　　）
A.人类基因组计划需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序列
B.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如高血压等
C.有致病基因的一定患遗传病，没有致病基因的一定不患遗传病
D.调查某种遗传病的遗传方式时，只需在患病家系中调查即可
（1）由于　　　　　　或　　　　　里的　　　　　　发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
（2）单基因遗传病是由染色体上　　　　个基因的异常所引起的疾病。多基因遗传病是涉及　　　　个基因和许多种　　　　的遗传病。染色体异常遗传病是由于染色体的　　　　、　　　　或　　　　异常引起的疾病。
（3）遗传咨询又称遗传学指导，它可以为　　　　　　患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状　　　　　的可能性，并详细解答有关病因、　　　　　、表现程度、诊治方法、预后情况及　　　　等问题。
（4）人类基因组计划是构建详细的人类基因组　　　　和　　　　，并期望通过分析人类每个基因的　　　　和基因在染色体上的　　　　，使医学专家们了解疾病的分子机制。
　　（2024·嘉兴高一期末）阅读下列材料，完成1～3小题。
　　粘多糖病是一种单基因遗传病，由于粘多糖降解酶先天性缺陷，患者组织中粘多糖沉积，患儿母亲的羊水中粘多糖含量也增多。因缺陷的酶类型不同，该病可分为多种类型，其中粘多糖病Ⅰ型患者常表现为皮肤增厚，骨骼畸形等症状。现有一对健康的夫妇，生育了一个患粘多糖病Ⅰ型的女儿，由于目前缺乏有效的治疗方法，期待采用骨髓移植改变疾病的自然进程。
1.粘多糖病Ⅰ型属于单基因遗传病。依据上述材料分析，该病的致病基因是（　　）
A.常染色体上的显性基因
B.X染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因
D.X染色体上的隐性基因
2.推测该夫妇生一个健康男孩的概率为（　　）
A.1/4　　　　　　　　　 B.3/4
C.1/8 D.3/8
3.为避免粘多糖病孩子的出生，需对有家族史的孕妇进行产前诊断，并决定是否及时终止妊娠。下列诊断方法错误的是（　　）
A.羊水细胞的染色体数目分析 B.羊水细胞的DNA分析
C.羊水细胞的酶活性测定 D.羊水中的粘多糖含量测定
4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（　　）
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色 盲症 伴X染色体 隐性遗传 XbXb×XBY 选择生 女孩
B 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择生 女孩
C 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择生 男孩
D 并指症 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断
第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
【核心要点·巧突破】
知识点（一）
自主学习
1.生殖细胞　受精卵　遗传物质
2. 单　 低　 许多　 环境因素　 后天获得性　 遗传基础　 数目　 形态　 结构
3.（1）×　提示：染色体异常的遗传病，基因结构不一定改变。
（2）×　提示：各种遗传病在青春期的发病率都很低。
（3）×　提示：多基因遗传病在群体中发病率比较高。
（4）√
（5）×　提示：不含致病基因的胎儿可能患染色体异常遗传病。
互动探究
1.（1）提示：①涉及许多个基因和许多种环境因素；②发病率大多超过；③患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。
（2）提示：替换　光学显微镜下可以观察到镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，21-三体综合征患者体细胞中的染色体数目异常。
（3）提示：人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视。
2.（1）提示：21-三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条染色体移向同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）提示：能；概率为1/2。
（3）提示：会。
学以致用
1.B　新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病，A错误；猫叫综合征患者第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫，B正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性患者更多，C错误；多基因遗传病病因和遗传方式复杂，许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，D错误。
2.D　夫妇表型均正常，子代有患者，说明本病属于伴X染色体隐性遗传病，假定该病的致病基因为b，则丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型应为XbY，女儿的基因型应为XbO。染色体组型分析一般不能用来诊断单基因遗传病，A错误；儿子和女儿的致病基因均应来自其母亲，B错误；该女儿性染色体组成为XO，为特纳综合征患者，卵巢发育不良，C错误。
3.D　该患儿的基因型为NNn，其父亲的基因型为nn，母亲的基因型为Nn，因此患儿出现的原因是母亲的次级卵母细胞在MⅡ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极，A正确；若患儿与另一唐氏综合征患者婚配，后代正常的概率是×＝，有是20号染色体有4条（不存活），是21号染色体有3条，因此后代患唐氏综合征的概率为÷＝，C正确；若患儿的基因型为nnn，可能是父亲在产生精子的过程中发生错误引起的，也可能是母亲的次级卵母细胞在MⅡ过程中发生错误所致，D错误。
知识点（二）
自主学习
1.单基因　多基因
2.（1）遗传病　再度发生　遗传方式　再发风险　（2）系谱分析　（3）绒毛细胞检查
3.（1）单基因遗传病
4. 遗传图　 物理图　 功能　 位置　 优生优育
基因治疗
5.（1）√　（2）×　（3）×
（4）×　提示：近亲结婚后代的隐性遗传病的发病率明显增加。
（5）√　（6）√
互动探究
1.（1）提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）提示：女性。女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2.（1）提示：遗传方式；图表数据显示进行的是患者家系调查，而非人群中随机抽样调查。
（2）提示：不可靠。如果调查遗传病在人群中的发病率，应该在人群中随机取样，样本数量不可过小。
（3）提示：不可信。因为此调查的对象为不同家庭的亲子代性状表现情况，如果是常染色体隐性遗传也可能出现此结果。
3.（1）提示：“人类基因组计划”需要测定人类22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体上的基因和碱基序列。因为X、Y染色体具有不相同的基因和碱基序列，所以人工测定24条染色体。
（2）提示：5条。
学以致用
1.D　母亲的生育年龄越大，该病的发病率越高，所以要适龄生育；21-三体综合征发生的原因是染色体变异（多一条21号染色体），所以还应该进行染色体分析。故D符合题意。
2.D　猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失引起，属于人体染色体结构变异引发的遗传病，因患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名，因此研究猫叫综合征的遗传方式，不宜在学校内随机抽样调查，应在患者家系中调查，A错误；肺结核属于传染病，不属于遗传病，B错误；白化病为单基因遗传病，研究白化病的发病率，可以在全市中抽样调查，C错误；红绿色盲为单基因遗传病，研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确。
3.D　人类基因组计划需测定24条染色体（22条常染色体＋X＋Y）上DNA分子中全部的碱基对序列，A错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而高血压属于多基因遗传病，B错误；有致病基因的不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者表现正常，没有致病基因的也可能患染色体异常遗传病，C错误。
【过程评价·勤检测】
网络构建
　（1）生殖细胞　受精卵　遗传物质　（2）单　许多　环境因素　数目　形态　结构　（3）遗传病　再度发生　遗传方式　再发风险　（4）遗传图　物理图　功能　位置
课堂演练
1.C　一对健康的夫妇，生育了一个患粘多糖病Ⅰ型的女儿，根据“无中生有，有为隐”可知该病为隐性遗传病，又因为父亲正常，故该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，C正确。
2.D　该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，设控制该病的基因为A/a，则患病女儿的基因型为aa，健康夫妇的基因型均为Aa，该夫妇生一个健康男孩的概率为3/4×1/2＝3/8，D正确。
3.A　根据题意和该病的致病基因为常染色体上的隐性基因可知，可以通过检测羊水细胞的DNA、羊水细胞的酶活性和羊水中的粘多糖含量来检测胎儿是否患有该病，但不能通过检测羊水细胞的染色体数目来检测胎儿是否患有该病，A错误。
4.B　白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，孩子是否患病与性别无关。性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。
8 / 8(共84张PPT)
第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
导学 聚焦 1.举例说出人类遗传病的类型和发病风险。
2.探讨遗传病的检测和预防。
3.活动：调查人群中的遗传病
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一）　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改
变引起的
1. 遗传病的概念
由于 或 里的 发生了改
变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，
简称遗传病。
生殖细胞　
受精卵　
遗传物质　
2. 人类遗传病的类型
3. 判断下列相关表述的正误
（1）遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 （　×　）
提示：染色体异常的遗传病，基因结构不一定改变。
（2）显性遗传病在青春期发病率都比较高，而隐性遗传病比较
低。 （　×　）
提示：各种遗传病在青春期的发病率都很低。
（3）单基因遗传病在群体中发病率比较高。 （　×　）
提示：多基因遗传病在群体中发病率比较高。
（4）多基因遗传病病因和发病方式比较复杂，不易与后天获得性
疾病相区分。 （　√　）
（5）不含致病基因的胎儿一定不会患遗传病。 （　×　）
提示：不含致病基因的胎儿可能患染色体异常遗传病。
×
×
×
√
×
探讨　分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1. 镰刀形细胞贫血症、21-三体综合征、遗传性高度近视都是常见的
遗传病，严重困扰了人们的生活。
（1）与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么主要特点？
提示：①涉及许多个基因和许多种环境因素；②发病率大多
超过 ；③患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4，大约
只有1％～10％。
（2）镰刀形细胞贫血症形成的实质是DNA分子中碱基对发生
了 　　（填“替换”“插入”或“缺失”）而引起的基因结
构改变；21-三体综合征和镰刀形细胞贫血症都可以用光学显
微镜进行检测，原因是什么？
提示：替换　光学显微镜下可以观察到镰刀形细胞贫血症患
者的红细胞呈镰刀状，21-三体综合征患者体细胞中的染色体
数目异常。
（3）遗传性高度近视（600度以上）是常染色体隐性遗传病，但在
人群中随机调查发现，高度近视的实际发病率远高于理论
值，原因可能是什么？
提示：人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当
导致的高度近视。
2.21-三体综合征，又称唐氏综合征，是人类最早发现且最常见的染
色体异常遗传病，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致
的。如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：
（1）据图分析发病的原因有哪些？
提示：21-三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同
源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分
离形成的两条染色体移向同一极，产生了含有两条21号染色
体的异常卵细胞。
（2）21-三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩
子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能；概率为1/2。
（3）除了卵细胞异常能导致21-三体综合征外，若精子异常会导致
该遗传病发生吗？
提示：会。
1. 有关遗传病认识的几点误区
（1）单基因遗传病并不是由单个基因控制的遗传病，而是受一对
等位基因控制。
（2）多基因遗传病致病原因比较复杂，不易与后天获得性疾病相
区分，且在家系中发病率远低于1/2或1/4，但在人群中的发
病率远高于单基因遗传病。
（3）并不是所有的遗传病患者都携带致病基因，如染色体异常
遗传病，是染色体数目或结构改变引起的疾病，不携带致
病基因。
2. 先天性疾病、家族性疾病与遗传病
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风
疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，
家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长
发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是
遗传病。
3. 减数分裂异常引起的遗传病
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对
同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一
极，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，
如图所示：
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常 （精原细胞减数分裂正常） 精原细胞减数分裂异常 （卵原细胞减数分裂正常） 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
MⅠ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
MⅡ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
— — O XO
1. （2024·温州高一期中）随科技发展，人类遗传病受到更多的关
注，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A. 新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和染色体异常遗传病
B. 猫叫综合征起因是第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段
C. 血友病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者更多
D. 多基因遗传病病因和遗传方式复杂，容易与后天获得性疾病相区
分
解析： 　新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传
病，A错误；猫叫综合征患者第五号染色体短臂上缺失一段染色体
片段，患儿哭声似猫叫，B正确；血友病是伴X染色体隐性遗传
病，男性患者更多，C错误；多基因遗传病病因和遗传方式复杂，
许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，
D错误。
2. （2024·长兴一中高一月考）人类Hunter综合征是一种X染色体上的
单基因遗传病，一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子，
儿子的染色体组成正常，女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正
确的是（　　）
A. 人类Hunter综合征可通过染色体组型分析诊断
B. 该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲
C. 该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子
D. 该女儿性染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的
解析： 　夫妇表型均正常，子代有患者，说明本病属于伴X染色
体隐性遗传病，假定该病的致病基因为b，则丈夫的基因型为
XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型应为XbY，女儿的基因
型应为XbO。染色体组型分析一般不能用来诊断单基因遗传病，A
错误；儿子和女儿的致病基因均应来自其母亲，B错误；该女儿性
染色体组成为XO，为特纳综合征患者，卵巢发育不良，C错误。
3. 遗传病唐氏综合征（21-三体综合征）是由21号染色体三体引起的
（目前尚未发现21号染色体四条的个体），是人类染色体异常遗传
病中最常见的一种，发病率约为 。现有一唐氏综合征患儿，其
基因型为NNn，其父亲的基因型为nn，母亲的基因型为Nn。下列
叙述不正确的是（　　）
解析： 　该患儿的基因型为NNn，其父亲的基因型为nn，母亲的
基因型为Nn，因此患儿出现的原因是母亲的次级卵母细胞在MⅡ后
期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极，A正
确；若患儿与另一唐氏综合征患者婚配，后代正常的概率是 ×
＝ ，有 是20号染色体有4条（不存活）， 是21号染色体有3条，
因此后代患唐氏综合征的概率为 ÷ ＝ ，C正确；若患儿的基因
型为nnn，可能是父亲在产生精子的过程中发生错误引起的，也可
能是母亲的次级卵母细胞在MⅡ过程中发生错误所致，D错误。
知识点（二）　遗传咨询、优生与人类基因组计划
1. 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
2. 遗传咨询和优生
（1）遗传咨询的概念
又称遗传学指导，它可以为 患者或遗传性异常性
状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状
的可能性，并详细解答有关病因、 、表现
程度、诊治方法、预后情况及 等问题。
（2）基本程序
遗传病　
再度发
生　
遗传方式　
再发风险　
（3）产前诊断的常用方法
羊膜腔穿刺和 。
绒毛细胞检查　
3. 调查常见的人类遗传病
（1）调查遗传病的类别
最好选择群体发病率较高的 。
（2）调查结果的分析
估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。
某遗传病的发病率＝ ×100％。
小提醒：需在社会人群中随机抽样调查发病率，需在患者家
系中调查遗传方式。
单基因遗传病　
4. 人类基因组计划
5. 判断下列相关表述的正误
（1）各种遗传病在青春期发病率都比较低。 （　√　）
（2）遗传咨询的对象是进入生育期的各种人群。 （　×　）
（3）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察可以发现苯丙酮
尿症携带者。 （　×　）
（4）近亲结婚后代的所有遗传病的发病率均明显增加。
（　×　）
提示：近亲结婚后代的隐性遗传病的发病率明显增加。
（5）在进行人类遗传病的调查时，最好选择群体发病率较高的单
基因遗传病。 （　√　）
（6）人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
（　√　）
√
×
×
×
√
√
探讨一　了解遗传咨询与优生，提高社会责任
1. 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病
患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致
病基因。
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男
性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女
性？为什么？
提示：女性。女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿
都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
探讨二　分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
2. 下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。
双亲 调查
的家
庭数 子女 子女
总数
父亲 母亲 儿子 女儿 正常 患病 正常 患病 正常 正常 9 5 2 6 0 13
正常 患病 4 0 1 4 0 5
患病 正常 3 2 1 0 2 5
患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
（1）该小组的研究课题是调查该遗传病的发病率还是遗传方式？
判断的依据是什么？
提示：遗传方式；图表数据显示进行的是患者家系调查，而
非人群中随机抽样调查。
（2）该小组的同学利用表中数据计算出该遗传病在人群中的发病
率约为40％，此结论可靠吗？为什么？
提示：不可靠。如果调查遗传病在人群中的发病率，应该在
人群中随机取样，样本数量不可过小。
（3）小组结论之一是“此病属于伴X染色体隐性遗传病”，该结
论可信吗？为什么？
提示：不可信。因为此调查的对象为不同家庭的亲子代性状
表现情况，如果是常染色体隐性遗传也可能出现此结果。
探讨三　了解人类基因组计划，理解科学在不断发展
3. 2022年诺贝尔生理学或医学奖颁给瑞典进化遗传学家斯万特·帕博，以表彰他发现了与已灭绝古人类和人类进化相关的基因组。
（1）“人类基因组计划”要测定人类单倍体基因组中的24条染
色体上的基因和碱基序列，试指出是哪24条染色体？并说
明理由。
提示：“人类基因组计划”需要测定人类22条常染色体和
X、Y两条性染色体共24条染色体上的基因和碱基序列。因为
X、Y染色体具有不相同的基因和碱基序列，所以人工测定24
条染色体。
（2）拟南芥是一种遗传学研究的重要模式植物，属于十字花科，
雌雄同花，染色体数目为2N＝10，是第一种完成单倍体基因
组测序的植物。对拟南芥进行基因组测序，需要测定多少条
染色体上的基因和碱基序列？
提示：5条。
1. 分析遗传病实例的一般方法
（1）确定性状是由基因控制的，属于遗传病。
（2）判断相对性状的显性与隐性。
（3）根据表型初步确定基因型。
（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例以及推导后代发病
率。
2. 单倍体基因组测序需测定染色体数目的判断
注：N为生物一个染色体组所含有的染色体条数。
1. （2024·宁波高一期中）21-三体综合征患儿发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是（　　）
A. 基因诊断和B超检查
B. 适龄生育和基因诊断
C. 染色体分析和B超检查
D. 适龄生育和染色体分析
解析： 　母亲的生育年龄越大，该病的发病率越高，所以要适龄
生育；21-三体综合征发生的原因是染色体变异（多一条21号染色
体），所以还应该进行染色体分析。故D符合题意。
2. （2024·海宁一中高一月考）某研究性学习小组在调查人群中的遗
传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传
病与选择的方法最合理的是（　　）
A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究肺结核，在患者家系中调查
C. 研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析： 　猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失引起，属于人体
染色体结构变异引发的遗传病，因患病儿童哭声轻，音调高，很像
猫叫而得名，因此研究猫叫综合征的遗传方式，不宜在学校内随机
抽样调查，应在患者家系中调查，A错误；肺结核属于传染病，不
属于遗传病，B错误；白化病为单基因遗传病，研究白化病的发病
率，可以在全市中抽样调查，C错误；红绿色盲为单基因遗传病，
研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确。
3. 下列关于人类遗传病及基因组计划的说法正确的是（　　）
A. 人类基因组计划需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序
列
B. 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗
传病，如高血压等
C. 有致病基因的一定患遗传病，没有致病基因的一定不患遗传病
D. 调查某种遗传病的遗传方式时，只需在患病家系中调查即可
解析： 　人类基因组计划需测定24条染色体（22条常染色体＋X
＋Y）上DNA分子中全部的碱基对序列，A错误；调查人类遗传病
时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而高血压属
于多基因遗传病，B错误；有致病基因的不一定患遗传病，如常染
色体隐性遗传病的携带者表现正常，没有致病基因的也可能患染色
体异常遗传病，C错误。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）由于 或 里的 发生了改
变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，
简称遗传病。
（2）单基因遗传病是由染色体上 个基因的异常所引起的疾
病。多基因遗传病是涉及 个基因和许多种
的遗传病。染色体异常遗传病是由于染色体的
、 或 异常引起的疾病。
生殖细胞　
受精卵　
遗传物质　
单　
许多　
环境因
素　
数
目　
形态　
结构　
（3）遗传咨询又称遗传学指导，它可以为 患者或遗传性
异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状
的可能性，并详细解答有关病因、 、表
现程度、诊治方法、预后情况及 等问题。
（4）人类基因组计划是构建详细的人类基因组 和
，并期望通过分析人类每个基因的 和基因在染色
体上的 ，使医学专家们了解疾病的分子机制。
遗传病　
再
度发生　
遗传方式　
再发风险　
遗传图　
物理
图　
功能　
位置　
　　（2024·嘉兴高一期末）阅读下列材料，完成1～3小题。
　　粘多糖病是一种单基因遗传病，由于粘多糖降解酶先天性缺陷，
患者组织中粘多糖沉积，患儿母亲的羊水中粘多糖含量也增多。因缺
陷的酶类型不同，该病可分为多种类型，其中粘多糖病Ⅰ型患者常表
现为皮肤增厚，骨骼畸形等症状。现有一对健康的夫妇，生育了一个
患粘多糖病Ⅰ型的女儿，由于目前缺乏有效的治疗方法，期待采用骨
髓移植改变疾病的自然进程。
1. 粘多糖病Ⅰ型属于单基因遗传病。依据上述材料分析，该病的致病
基因是（　　）
A. 常染色体上的显性基因
B. X染色体上的显性基因
C. 常染色体上的隐性基因
D. X染色体上的隐性基因
解析： 　一对健康的夫妇，生育了一个患粘多糖病Ⅰ型的女儿，根
据“无中生有，有为隐”可知该病为隐性遗传病，又因为父亲正
常，故该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，C正确。
2. 推测该夫妇生一个健康男孩的概率为（　　）
A. 1/4 B. 3/4
C. 1/8 D. 3/8
解析： 　该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，设控制该病
的基因为A/a，则患病女儿的基因型为aa，健康夫妇的基因型均为
Aa，该夫妇生一个健康男孩的概率为3/4×1/2＝3/8，D正确。
3. 为避免粘多糖病孩子的出生，需对有家族史的孕妇进行产前诊断，
并决定是否及时终止妊娠。下列诊断方法错误的是（　　）
A. 羊水细胞的染色体数目分析
B. 羊水细胞的DNA分析
C. 羊水细胞的酶活性测定
D. 羊水中的粘多糖含量测定
解析： 　根据题意和该病的致病基因为常染色体上的隐性基因可
知，可以通过检测羊水细胞的DNA、羊水细胞的酶活性和羊水中
的粘多糖含量来检测胎儿是否患有该病，但不能通过检测羊水细胞
的染色体数目来检测胎儿是否患有该病，A错误。
4. 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（　　）
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色盲症 伴X染色体隐性
遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
C 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性
遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊
断
解析： 　白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的
携带者，孩子是否患病与性别无关。性（X）染色体上的遗传病，
我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色
体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
知识点一　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引
起的
　　（2024·绍兴高一月考）阅读下列材料，完成1～2小题。
　　腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经遗传病，其遗传方式有多种类
型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉
障碍。如图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图（相关基因用A、a
表示）。
1. 若1号携带CMT致病基因，则致病基因
位于（　　）
A. 常染色体 B. X染色体
C. Y染色体 D. 常染色体或X染色体
解析： 　若1号携带CMT致病基因，且致病基因位于常染色
体，则1号的基因型为Aa，2号的基因型为aa，符合题图；若致
病基因位于X染色体，则表现正常的1号不可能携带CMT致病基
因，即若1号携带CMT致病基因，则致病基因不可能位于X染色
体上；若致病基因位于Y染色体上，则女性都不患病，这与题
图不符。综上所述，若1号携带CMT致病基因，则致病基因位
于常染色体，故选A。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
2. 若1号基因型为Aa，则3号与4号基因型相同的概率是（　　）
A. 0 B. 25％
C. 50％ D. 100％
解析： 　若1号基因型为Aa，Aa×aa→Aa、aa，3号与4号都表现
正常，基因型都为Aa，即3号与4号基因型相同的概率是100％，故
选D。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
3. 下列有关单基因遗传病的说法，正确的是（　　）
A. 单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B. 单基因遗传病患者的体细胞中一定携带致病基因
C. 单基因遗传病在群体中发病率较高
D. 近亲结婚必然会患单基因遗传病
解析： 　单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病，A错误；单
（多）基因遗传病患者的体细胞中一定携带致病基因，B正确；单
基因遗传病在群体中发病率较低，C错误；近亲结婚会加大患单基
因遗传病的概率，但近亲结婚不一定会患单基因遗传病，D错误。
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4. 人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体
没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征
患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论
值的原因分别是（　　）
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解析： 　由题意可知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子
时，联会的第21号染色体是3条。MⅠ后期同源染色体分离时，只能
是一极为一条染色体，另一极为两条染色体，导致MⅠ产生的两个
子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异
常的比例为1∶1；这对夫妇均产生 正常、 多一条第21号染色体
的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受
精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活，未出生即死
亡了，另外有两种唐氏综合征的受精卵组合，所以理论上生出患病
孩子的概率为 ，生出患病女孩的概率为 ；实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
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知识点二　遗传咨询、优生与人类基因组计划
5. （2024·绍兴高一期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
（　　）
A. 采取遗传咨询、产前诊断等措施可防止有缺陷的胎儿出生
B. 通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病
率
C. 调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调
查数据
D. 不携带遗传病致病基因的人就不会患遗传病
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解析： 　采取遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等措施可对遗
传病进行检测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，A正确；通过遗传
咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率需在足
够大的群体中随机调查，B错误；调查遗传病的发病率，应在足够
大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应对多个患者
家系进行调查，C错误；不携带遗传病致病基因的人也可能会患遗
传病，如染色体异常遗传病，D错误。
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　　（2024·温州高一月考）阅读下列材料，完成6～7小题。
　　肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，是青少年运动猝死的主要原
因之一。据调查肥厚型心肌病发病率为8/10 000，男女患病概率相等
且患者的双亲中至少有一方是患者。通过基因检测发现患者编码β肌
球蛋白相关的基因发生突变。
6. 据上述材料分析，该病患者的致病基因是（　　）
A. 常染色体上的显性基因
B. 常染色体上的隐性基因
C. X染色体上的显性基因
D. X染色体上的隐性基因
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解析： 　据调查，人群中肥厚型心肌病发病率为8/10 000，男女
患病概率相等，说明该病患者的致病基因位于常染色体上，且患者
的双亲中至少有一方是患者，说明含有该病的致病基因的个体表现
为患病，该致病基因为显性基因，综上所述，该病患者的致病基因
是常染色体上的显性基因，A正确。
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7. 下列关于肥厚型心肌病的相关叙述，错误的是（　　）
A. 致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B. 遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险
C. 在患者家系中调查肥厚型心肌病的发病率
D. 可用基因检测的手段有效预防该病的发生
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解析： 　患者的双亲中至少有一方是患者，含有致病基因，患者
的致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；遗传咨询可
推测患病家系后代的再发风险，能在一定程度上有效预防遗传病的
产生和发展，B正确；在患者家系中调查肥厚型心肌病的遗传方
式，在人群中调查该病的发病率，C错误；该病是由致病基因引起
的，可用基因检测的手段有效预防该病的发生，D正确。
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8. （2024·富阳一中高一月考）下列有关人类基因组计划及其意义的
叙述错误的是（　　）
A. 人类基因组计划简称HGP
B. 人类基因组计划可以帮助人们认识人类基因的组成、结构、功能
及其相互关系，对于疾病的诊治和预防有重要意义
C. 人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D. 人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个人化的
治疗方法
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解析： 　人类基因组计划是人类基因的测序并了解其组成、结
构、功能和相互关系，英文简称为HGP，A正确；人类基因组计划
可以帮助人们认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对
于疾病的诊治和预防有重要意义，B正确；由于X和Y染色体上的
基因不完全相同，所以人类基因组计划需要测定24条染色体的全部
DNA序列，C错误；人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，
进行更加个人化的治疗方法，D正确。
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9. （2024·宁波北仑区高一月考）人类的一个染色体组和人类的基因
组的研究对象各包括（　　）
①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染
色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染
色体
A. ①② B. ②③
C. ①③ D. ③④
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解析： 　人类精子或卵细胞所含全部染色体为一个染色体组，即
22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体，即②；人体
细胞共有23对染色体，前1～22对为常染色体，每对常染色体所含
的基因种类一般相同，只需测定其中一条染色体即可；第23对为性
染色体，男性的性染色体为X和Y，这两条性染色体具有不同的基
因和碱基序列，因此都需要测定。所以，人类基因组的研究对象为
22条常染色体＋X、Y染色体，即③，故选B。
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10. （2024·桐庐一中高一月考）某种鱼鳞病是一种单基因遗传病，且
父母正常的子女中也可能有患者，另外自然人群中正常男性个体
不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于该遗传病的
叙述，错误的是（　　）
A. 该遗传病在人群中男患者多于女患者
B. 不患该遗传病的女性，其子女均不患该病
C. 某女性携带者与正常男性婚配，生一正常女孩的概率为1/2
D. 可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病
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解析： 　“父母正常的子女中也可能有患者”，说明该病为隐
性遗传病；“自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基
因”，说明该病的致病基因只存在于X染色体上，因此判断该病
为伴X染色体隐性遗传病。伴X染色体隐性遗传病在人群中男患者
远多于女患者，A正确；不患该遗传病的女性可能是携带者，其
儿子可能患该病，B错误；女性携带者与正常男性婚配，后代女
孩均表现为正常，故生一个正常女孩的概率为1×1/2＝1/2，C正
确；该病为单基因遗传病，运用基因诊断技术可以确定胎儿是否
患有该遗传病，D正确。
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11. （2024·湖州高一月考）某人（9号）因家族中有某种遗传病去医
院做遗传咨询，研究人员绘制其家族系谱图如图所示，其中3号来
自无该病史的家族（不考虑X、Y染色体同源区段）。下列分析错
误的是（　　）
A. 若2号不携带致病基因，9号为该病携带者的概率为1/4
B. 若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
C. 若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
D. 经检测2号不携带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
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解析： 　若2号不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗
传病，设该致病基因为a，则3号为XAY，4号为1/2XAAA或
1/2XAXa，9号为该病携带者XAXa的概率为1/2×1/2＝1/4，A
正确；若2号携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，3
号为AA，4号为1/3AA或2/3Aa，9号为2/3AA或1/3Aa，6号、
7号均为Aa，10号为1/3AA或2/3Aa，9号与10号基因型相同的
概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＝4/9，B错误；若该病致病基因在X染色体上，则6号为XAXa，7号为XAY，再生一个孩子，其患病（XaY）的概率为1/2×1/2＝1/4，若该病致病基因在常染色体上，则6号、7号均为Aa，再生一个孩子患病（aa）的概率也为1/4，C正确；经检测2号不携带致病基因，则该病是伴X染色体隐性遗传病，建议9号（XAX－）与正常男性（XAY）结婚并生育女孩（XAX－），D正确。
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12. （2024·绍兴高一月考）40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合
征的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可筛查
40岁以上孕妇所怀孩子是否患21-三体综合征的是（　　）
A. 对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
B. 对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
C. 对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
D. 对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
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解析： 　对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查可确定某种
遗传病的遗传方式，不能判断染色体异常遗传病，A不符合题
意；对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查，可判断其体内出
现基因突变、染色体变异的可能性，无法确定孩子的染色体数
目，故不能判断孕妇所怀孩子是否患21-三体综合征，B不符合题
意；羊膜腔穿刺获取的羊水细胞中含有胎儿的体细胞，进行染色
体组型分析可判断孩子体内染色体数目，判断是否患21-三体综合
征，C符合题意；对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析可判断胎儿的新陈代谢是否异常，即可判断是否患遗传代谢病，而遗传代谢病多为单基因遗传病，不能确定是否患21-三体综合征，D不符合题意。
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13. 视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色
体上。如图是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱。请回答
下列问题：
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（1）若要调查该病在某地区的发病率，为保证调查的准确性应注
意 （写一项即
可）。经了解Ⅳ-5无家族病史，结合系谱图可推知视网膜色
素变性的遗传方式属于 。
调查群体足够大且在人群中随机调查　
常染色体显性遗传　
解析： 若要调查该病在某地区的发病率，应注意调查群体足够大且在人群中随机调查，以保证调查的准确性。根据题图分析可知，视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传。
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（2）若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子，患病的概率是 。
1/2　
解析：该病为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示。Ⅲ-2表现正常，基因型为aa，Ⅳ-6患病，基因型为Aa，Ⅳ-7表现正常，基因型为aa，因此Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子，患病的概率是1/2。
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（3）对患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶
调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比发生
改变的部分碱基序列如下：
正常……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
经分析可知，患者编码RPGR的基因缺失了 个碱基
对，进而使RPGR蛋白 提前终止，其氨基酸组成由
原来的567个变为183个，丧失活性。
2　
翻译　
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解析：对比正常个体的基因序列和患者的基因序列可知，患者编码RPGR的基因缺失了2个碱基对（A—T、G—C），进而使RPGR蛋白的翻译提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。
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（4）2019年我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因
进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，
该研究成果给该病治疗带来了曙光。请分析上述治疗成功的
小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理
由：
。
不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过
有性生殖遗传给后代　
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感 谢 观 看!

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