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第17讲 伴性遗传和人类遗传病
目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上 【题型二】伴性遗传的类型和特点 【题型三】遗传系谱图分析 【题型四】电泳图的综合分析 02 能力突破练（新情境+新考法） 03 高考溯源练（含2025年高考真题）
题型一 基因在染色体上
1．摩尔根用实验证明基因位于染色体上的过程中也运用了“假说—演绎法”，下列叙述正确是（ ）
A．在“假说—演绎法”中，人为设计的测交实验的结果总是与演绎推理的预测结果相符合
B．假说的核心内容是控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
C．测交实验验证了摩尔根对果蝇杂交实验的解释，证明了基因在染色体上，属于演绎推理
D．摩尔根和他的学生对基因的分离定律的及基因的自由组合定律的实质进行了现代解释
【答案】B
【解析】A、测交实验的结果只有在假说正确时才会与演绎推理的预测结果相符，若假说不正确则可能不符，A错误；
B、摩尔根的假说核心是控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含有其等位基因。这与果蝇白眼性状的遗传现象一致，B正确；
C、测交实验属于实验验证阶段，而演绎推理是根据假说预测实验结果，C错误；
D、摩尔根及其学生的主要贡献是通过果蝇杂交实验证明了基因位于染色体上，并提出了基因的连锁互换定律（遗传学第三定律），而对基因的分离定律和自由组合定律实质的现代解释，主要基于后续对染色体行为和减数分裂过程的研究，D错误。
故选B。
2．现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示基因在染色体上的位置。图甲为果蝇X染色体上一些基因的示意图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上位置图，据图分析，相关说法错误的是（ ）
A．图甲染色体上的基因都可以在其同源染色体上找到等位基因
B．图甲和图乙都能说明基因在染色体上呈线性排列
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息可能不同
D．图乙从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体
【答案】A
【解析】A 、X 染色体上的基因，在 Y 染色体（同源染色体 ）上可能无等位基因（如人类 Y 染色体短小，部分 X 基因无对应等位基因 ），A错误；
B 、图甲基因在染色体上呈线性排列，图乙荧光标记基因也显示线性分布，均说明基因在染色体上呈线性排列，B正确；
C、不同基因的碱基排列顺序不同，遗传信息可能不同，故四个荧光点基因遗传信息可能不同，C正确；
D 、从图乙中荧光点的分布来看，有两个相同的荧光点分布在两条染色体上，说明这两条染色体是同源染色体，并且每个基因有两个荧光点，意味着每条染色体含有两条染色单体，D正确。
故选A。
3．遗传学家萨顿在研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程中，发现“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，推论出“基因位于染色体上”。下列现象不能作为这一推论依据的是（ ）
A．体细胞中等位基因和同源染色体均有很多对
B．在杂交过程中，细胞中的基因和染色体均保持相对独立性
C．受精卵中成对的等位基因和同源染色体均一半来自父方，一半来自母方
D．减数分裂时，成对的等位基因和同源染色体均彼此分离进入不同配子中
【答案】A
【解析】A、体细胞中等位基因的存在与同源染色体对数无直接关系，且萨顿推论关注的是生殖过程中基因与染色体的行为平行，而非体细胞中的数量，A错误；
B、基因和染色体在杂交中保持独立性，符合两者平行行为的特征，B正确；
C、受精卵中等位基因和同源染色体均来自父母各一方，体现基因与染色体传递的一致性，C正确；
D、减数分裂时，等位基因随同源染色体分离进入不同配子，直接支持基因与染色体行为的平行，D正确。
故选A。
4．下列相关遗传学现象（或规律）的原因和结果，对应关系错误的组别是（ ）
组别 原因 结果
A 减数分裂时同源染色体分离 等位基因分离
B 减数分裂时非同源染色体自由组合 非同源染色体上的非等位基因自由组合
C 减数分裂时基因和染色体的行为存在平行关系 基因位于染色体上
D 减数分裂产生的配子种类具有多样性 子代的基因组合具有多样性
A．A B．B C．C D．D
【答案】C
【解析】A、因为等位基因位于同源染色体上，所以减数分裂时等位基因会随着同源染色体分离而分离，A正确；
B、因为基因位于染色体上，所以减数分裂时非同源染色体自由组合会导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，B正确；
C、因为基因位于染色体上，所以减数分裂时基因和染色体的行为存在平行关系，C错误；
D、因为减数分裂产生的配子种类具有多样性，受精时雌雄配子随机结合，所以子代的基因组合具有多样性，D正确。
故选C。
5．摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列相关叙述中错误的是（ ）
A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律
B．摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性
C．摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X染色体上
D．F2中的红眼雌果蝇的基因型只有XWXW
【答案】D
【解析】A、根据子一代红眼个体自由交配，子二代中红眼∶白眼=3∶1，说明果蝇的眼色受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，A正确；
B、子二代中红眼∶白眼=3∶1，但红眼有雌性和雄性，白眼只有雄性，因此摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性，B正确；
C、根据上述遗传实验现象，摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X染色体上，Y染色体上没有对应的基因，C正确；
D、根据亲本为红眼和白眼杂交，子代均为红眼，可知红眼为显性性状，控制眼色的基因在X染色体上，则亲本基因型为XWXW、XwY，子一代基因型为XWXw、XWY，子二代红眼雌果蝇的基因型为XWXW和XWXw，D错误。
故选D。
题型二 伴性遗传的类型和特点
6．某种昆虫的眼色由位于Z染色体的一对等位基因控制，现有纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型。下列分析错误的是（　　）
A．该昆虫的眼色遗传和性别相关联
B．赤眼是显性性状
C．F1赤眼全为雌性
D．F1杂交，F2青眼雄性的比例为1/4
【答案】C
【解析】A、由于昆虫的眼色由位于Z染色体上的一对等位基因控制，所以该昆虫的眼色遗传和性别相关联，属于伴性遗传，A正确；
B、纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型，说明赤眼是显性性状，假设相关基因用A、a表示，则纯合赤眼雌性基因型为ZAW，纯合青眼雄性基因型为ZaZa，B正确；
C、F1雄性（ZAZa）为赤眼，雌性（ZaW）为青眼，因此赤眼全为雄性，C错误；
D、F1雄性（ZAZa）产生的配子为ZA（50%）和Za（50%），雌性（Za W）产生的配子为Za（50%）和W（50%），F2青眼雄性（ZaZa）的概率为50%（父方Za） × 50%（母方Za）=25%，即1/4，D正确。
故选C。
7．芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹，这是由Z染色体上的显性基因B决定的，在W染色体上没有其等位基因。在下列杂交组合中，根据羽毛特征即可直接判断雏鸡性别的一组是（ ）
A．芦花母鸡×杂合芦花公鸡 B．芦花母鸡×非芦花公鸡
C．非芦花母鸡×杂合芦花公鸡 D．非芦花母鸡×非芦花公鸡
【答案】B
【解析】A、芦花母鸡（Z W）与杂合芦花公鸡（Z Z ）杂交，子代公鸡（Z Z 或Z Z ）均为芦花，母鸡（Z W和Z W）为芦花和非芦花，因为雌雄都有芦花个体，故无法直接通过羽毛判断性别，A不符合题意；
B、芦花母鸡（Z W）与非芦花公鸡（Z Z ）杂交，子代公鸡（Z Z ）全为芦花，母鸡（Z W）全为非芦花，可通过羽毛直接区分性别，B符合题意；
C、非芦花母鸡（Z W）与杂合芦花公鸡（Z Z ）杂交，子代公鸡（Z Z 、Z Z ）为芦花和非芦花，母鸡（Z W或Z W）为芦花和非芦花，因为雌雄都有芦花和非芦花个体，故无法直接根据羽色判断性别，C不符合题意；
D、非芦花母鸡（Z W）与非芦花公鸡（Z Z ）杂交，子代无论雌雄（Z Z 或Z W）均表现为非芦花，无法直接根据羽色判断性别，D不符合题意。
故选B。
8．某种猫有三种毛色：黑色、黄色、玳瑁色（黑黄相间）。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色）。雌猫在胚胎发育早期，细胞中的两条X染色体会有一条随机发生固缩失活，经细胞分裂产生的子细胞中此条染色体仍是失活的。雄猫不存在X染色体失活现象。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该种猫的雄性个体只有黄色和黑色
B．雌猫不同体细胞中基因的碱基序列不同
C．基因型为XBXO的雌猫呈现玳瑁色
D．玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%
【答案】B
【解析】A、雄性个体的性染色体为XY，X染色体只能携带XB或XO，对应黑色或黄色，不可能同时存在两种颜色，故雄性只有黑色和黄色，A正确；
B、雌猫不同体细胞中X染色体随机失活，导致不同细胞表达不同基因（XB或XO），但基因的碱基序列本身未改变，B错误；
C、基因型为XB XO的雌猫，因X染色体随机失活，部分细胞表达X^B（黑色），部分表达XO（黄色），整体呈现黑黄相间的玳瑁色，C正确；
D、玳瑁雌猫（XB XO）与黄雄猫（XO Y）杂交，后代雌性中50%为XB XO（玳瑁），雄性中50%为XB Y（黑色），50%为XO Y（黄色），玳瑁猫仅出现在雌性中，占所有后代的25%，D正确。
故选B。
9．眼—脑—肾综合征是一种罕见的伴X染色体隐性遗传病（致病基因为a），通常表现为眼—脑—肾功能异常或功能障碍。现有表型正常的夫妇生育有一患病男孩。不考虑变异，下列叙述正确的是（ ）
A．该病在男性中出现的概率比女性高
B．该夫妇再生一个女儿有可能患该病
C．患病男孩的舅舅、外祖父和外祖母中至少有一位患该病
D．患病男孩与表型正常的女性结婚，所生孩子不会患该病
【答案】A
【解析】A、伴X隐性遗传病中，男性只需一个致病基因即患病，而女性需两个致病基因，因此男性发病率高于女性，A正确；
B、患病男孩的基因型为XaY，父母表型正常，故母亲为携带者（XAXa），父亲为XAY，则他们的女儿的基因型XAXA或XAXa，由此可知该夫妇再生一个女儿不可能患该病，B错误；
C、患病男孩的Xa来自母亲（XAXa），如果母亲的Xa来自外祖母（XAXa），外祖父的基因型可以是XAY，舅舅的基因型可以是XAY，由此可知患病男孩的舅舅、外祖父和外祖母可能都不患该病，C错误；
D、若患病男孩（XaY）与表型正常女性（可能为XAXA或XAXa）结婚，若女性为XAXa，儿子可能从母亲处获得Xa而患病，女儿可能从父亲和母亲处获得Xa而患病，D错误。
故选A。
10．果蝇的直刚毛、焦刚毛为一对相对性状，由核基因B、b控制。直刚毛（♀）和焦刚毛（♂）果蝇杂交（正交），F1只有直刚毛；直刚毛（♂）和焦刚毛（♀）果蝇杂交（反交），F1雌果蝇全为直刚毛，雄果蝇全为焦刚毛。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列说法正确的是（　　）
A．仅通过正交实验不能确定直刚毛为显性性状
B．仅通过反交实验即可确定B、b位于X染色体上
C．正交实验F1中B基因的频率是1/3
D．反交实验中F1雌雄果蝇相互交配，F2中焦刚毛个体占1/4
【答案】B
【解析】A、由题意“直刚毛（♀）和焦刚毛（♂）果蝇杂交（正交），F1只有直刚毛”可知，直刚毛为显性性状，A错误；
B、由于直刚毛为显性性状，且反交实验中，子一代雌果蝇全为直刚毛，雄果蝇全为焦刚毛，说明该基因位于性染色体上，若该基因仅位于Y染色体上，那么亲本直刚毛（♂）果蝇基因型为：XYB，其子代雄果蝇也全是直刚毛，与题意不符合，所以仅通过反交实验即可确定B、b位于X染色体上，B正确；
C、正交试验中，亲本直刚毛（♀）基因型为XBXB，焦刚毛（♂）果蝇基因型为XbY，子代基因型为XBXb、XBY，因此F1中B基因的频率是2/3，C错误；
D、反交实验中F1雌雄果蝇的基因型分别是XBXb、XbY，F1雌雄果蝇相互交配，F2基因型及比例为XBXb：XbXb：XBY：XbY=1:1:1:1，所以F2中焦刚毛个体占1/2，D错误。
题型三 遗传系谱图分析
11．如图为某单基因遗传病系谱图，其中Ⅱ - 3不含致病基因。不考虑变异，下列叙述正确的是（ ）
A．该遗传病可能是常染色体遗传病
B．Ⅲ - 7的致病基因不可能来源于Ⅰ - 1
C．Ⅲ - 6一定不含该遗传病的致病基因
D．Ⅱ - 4和Ⅲ - 6基因型相同的概率为1/4
【答案】B
【解析】A、Ⅱ - 3和Ⅱ - 4所生的儿子Ⅲ - 7患病，根据“无中生有为隐性”，可判断该遗传病为隐性遗传病，因为Ⅱ - 3不含致病基因，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、该病为伴X染色体隐性遗传，假设该病由基因B/b控制，Ⅱ - 3不含致病基因，基因型为XBY，Ⅲ - 7的基因型为XbY，其致病基因Xb来源于Ⅱ - 4（XBXb），Ⅱ - 4的致病基因来源于Ⅰ - 2(XbY )，B正确；
C、Ⅱ - 3不含致病基因，基因型为XBY，Ⅱ - 4的基因型为XBXb，Ⅲ - 6基因型为XBXB或XBXb，故Ⅲ - 6可能含该遗传病的致病基因，C错误；
D、Ⅱ - 4基因型为XBXb，Ⅲ - 6基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，故Ⅱ - 4和Ⅲ - 6基因型相同的概率为1/2，D错误。
12．马凡综合征是一种由FBNI基因突变导致的结缔组织疾病。图为某家系的系谱图，其中II-2为杂合子。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列分析正确的是（　　）
A．该病最可能为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-3的致病基因来源不同
C．该家系中所有患病个体的基因型相同
D．Ⅲ-3与正常男性生出正常女孩的概率为1/4
【答案】D
【解析】A、图中II-2为患病男性，且II-2为杂合子，故该病最可能为常染色体显性遗传病，A错误；
B、该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-3的致病基因均来源于Ⅰ-2，B错误；
C、该家系患病个体中，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-和Ⅲ-3为Aa，Ⅰ-2的基因型为AA或Aa，C错误；
D、Ⅲ-3的基因型为Aa，与正常男性生出正常女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
13．如图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传，甲病在人群中的患病概率为1/100。下列叙述错误的是（　　）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病
B．Ⅱ-6个体产生不携带致病基因的配子概率是1/4
C．若Ⅲ-11与人群中一正常女性结婚，所生孩子患甲病的概率为1/33
D．若Ⅲ-12与一个不携带致病基因的男性结婚，建议他们生育男孩
【答案】D
【解析】A、分析甲病可知，Ⅱ-5、Ⅱ-6符合无中生有（Ⅲ10），确定为隐性遗传病，但是其父亲Ⅱ-5不患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病；题干指出其中一种病为伴性遗传病，则可判断乙病为伴X隐性遗传病，A正确；
B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，假设分别用A/a与B、b表示与甲、乙病相关基因，则Ⅱ-6个体基因型为AaXBXb，产生不携带致病基因的配子（AXB）概率是，B正确；
C、甲病在人群中的患病概率为，所以a基因频率为，所以当地正常女性中基因型为Aa的概率为=，根据图谱分析可知Ⅲ-11基因型为AA或，若Ⅲ-11与人群中一正常女性结婚，所生孩子患甲病的概率为=，C正确；
D、由于乙病为伴性遗传病，所以在生育男孩还是女孩时仅分析乙病。根据图谱可知Ⅱ-7患乙病，基因型为XbY，则Ⅲ-12基因型为XBXb，若Ⅲ-12与一个不携带致病基因的男性（XBY）结婚，可知女儿会全部正常，男孩则存在50%的患病风险，不建议他们生育男孩，D错误。
故选D。
14．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，如下图所示，其中Ⅰ2和Ⅱ5均不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是（　　）
A．Ⅱ2和Ⅱ3携带乙病致病基因的概率均为1/2
B．Ⅱ4和Ⅱ5再生育一个患病女儿的概率为1/8
C．Ⅱ2所含甲、乙两病的基因可同时来自Ⅰ1
D．Ⅱ3与AaX Y结婚，子代患病概率为13/48
【答案】B
【解析】A、由上分析可知，乙病为伴X隐性遗传病，根据Ⅱ-4患乙病可知，Ⅰ1和Ⅰ2乙病相关的基因型分别为XBXb和XBY，I2和Ⅱ3均不患乙病，基因型为XBX-，携带乙病致病基因的概率均为1/2，A正确；
B、根据Ⅲ4患甲病可知，Ⅱ4和Ⅱ5甲病相关的基因型均为Aa，结合题干信息可知Ⅱ4和Ⅱ5乙病相关的基因型分别为XbY和XBXB，Ⅱ4和Ⅱ5不可能生一个患乙病的女儿，它们生一个患病女儿即患甲病女儿的概率为：1/4，B错误；
C、结合上述分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为：AaXBXb、AaXBY，根据II2后代的表现型可知，II2的基因型为aaXBXb，其乙病的致病基因一定来自I1，甲病的致病基因分别来自Ⅰ1和Ⅰ2，I2所含甲、乙两病的基因可同时来自I1，C正确；
D、Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为：AaXBXb、AaXBY，Ⅱ3甲病相关的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，乙病相关的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ3与AaXBY结婚，子代正常的概率为（1-2/3×1/4）×（1-1/2×1/4）=35/48，患病的概率为1-35/48=13/48，D正确。
15．已知某单基因遗传病在男性中发病率为1/10000，调查了一个患者家系，结果如图。下列说法错误的是（ ）
A．仅根据该遗传家系图，无法判断具体的遗传方式
B．3号个体与一位杂合的女性婚配，所生孩子患病概率为1/2
C．若1号不携带该病的致病基因，则该致病基因的基因频率为1/10000
D．若1号携带该病的致病基因，则6号为杂合子的概率34/101
【答案】D
【解析】A、从遗传系谱图来看，该单基因遗传病存在无中生有的特点，可确定为隐性遗传病。然而仅通过此系谱图，确实无法明确是常染色体隐性遗传还是伴 X 染色体隐性遗传，A正确；
B、假设相关基因用 A、a 表示。若为常染色体隐性遗传，3 号个体基因型为 aa，与杂合女性 Aa 婚配，后代患病（aa）概率为 1/2；若为伴 X 染色体隐性遗传，3 号个体基因型为XaY，杂合女性基因型为XAXa，后代患病（XaXa、XaY）概率也为 1/2，B正确；
C、若 1 号不携带该病的致病基因，那么该病为伴 X 染色体隐性遗传病。已知在男性中发病率为 1/10000，男性中致病基因频率等于男性中的发病率，则致病基因频率为 1/10000，C正确；
D、若 1 号携带该病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。则该单基因遗传病在男性中发病率和在女性中发病率相同，都为1/10000，则女性群体中，aa 的基因型频率为 1/10000，那么 a 的基因频率为 1/100，A 的基因频率为 99/100。人群中 Aa 的基因型频率为2×99/100×1/100=198/10000，AA 的基因型频率为(99/100)2=9801/10000。5 号个体表现正常，其为 Aa 的概率为Aa÷（AA + Aa）=198/10000÷（9801/10000+198/10000）=2/101，AA的概率为99/101，4 号个体基因型为1/3AA、2/3Aa，4号和5号婚配后代基因型及比例为200/303AA、102/303Aa、1/303aa，6号个体表现正常，则其为杂合子的概率为102÷（102+200）=51/151，D错误。
故选D。
题型四 电泳图的综合分析
16．图1为某家族甲病（A/a）和乙病（B/b）两种遗传病的系谱图、图2为图1部分个体该两对等位基因电泳图谱，不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述错误的是（　　）
A．乙病是X染色体上隐性遗传病
B．图2中条带①代表甲病致病基因
C．Ⅱ3与Ⅲ2基因型相同的概率是1/4
D．I1初级卵母细胞中含有2个B基因
【答案】C
【解析】AB、甲病 “有中生无” 为显性，结合图1，I2 患病但其有一个正常的女儿，故该病为常染色体显性遗传病，因此I1 和I2 关于甲病的基因型均为Aa；据遗传图谱可知，乙病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，I2的基因型为AaBb，应有4条电泳带，但图2 显示I2 只有3条电泳条带，故乙病为伴X染色体隐性遗传。I1 和I2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，II3 表型正常，可推知其基因型为aaXBXb，II5 的基因型为AAXbY，III1的基因型为aaXbY，则图2中的④为b条带，③为B条带，②为a条带，①代表甲病致病基因A ，AB正确；
C、II3 基因型aaXBXb，III2 基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，相同概率为1/2，C错误；
D、I1 的基因型为AaXBXb， 其初级卵母细胞中的基因复制，故含B基因2 个，D正确。
17．杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，受一对等位基因D和d控制。如图甲为某患者家系图，图乙是基因D和d电泳检测的结果。不考虑突变的情况，下列叙述正确的是（ ）
A．该病最可能为常染色体隐性遗传病
B．条带2表示D基因的电泳结果
C．女患者的父亲不一定患DMD
D．I1和I2再生育一个患DMD男孩的概率是1/2
【答案】B
【解析】A、Ⅰ1和Ⅰ2正常，生下Ⅱ2患病，该病为隐性病，Ⅱ2只有一条带，说明D和d基因位于X染色体上，该病为伴X隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ2（XdY）只有条带1，条带1表示d基因的电泳结果，条带2表示D基因的电泳结果，B正确；
C、不考虑突变，女患者（XdXd）的父亲一定为XdY，一定患DMD，C错误；
D、I1（XDXd）和I2（XDY）再生育一个患DMD的男孩（1/4XdY）概率是1/4，D错误。
18．近几年，中国研究团队发现“卵子死亡”这一新型人类单基因遗传病，该患病机理是人体正常的PANXI基因（图2）发生突变，其表达产物会引起女性个体中卵子萎缩、退化，最终导致其不孕。图1是一个该病患者的家系图。已知突变基因内部少了某限制酶的一个切割位点，提取家系中部分成员的DNA，经过该限制酶切割、相关基因电泳后的部分结果如图3。不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（ ）
A．限制酶切割后出现1.2kb片段的基因为正常基因
B．由图可知，Ⅱ4的致病基因是由父亲遗传过来的
C．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个女儿，该女儿患此病的概率为1/2
D．若Ⅱ3不携带致病基因，则与Ⅱ4婚配，有可能生出不患病女儿
【答案】D
【解析】A、由题意可知，突变基因内部少了一个某限制酶的切割位点，被该限制酶切割后致病基因会比正常基因长，因此出现1.2kb片段的基因为正常基因，出现1.4kb片段的基因为致病基因，A正确；
B、由图3可知，Ⅱ4同时携带正常基因和致病基因，而Ⅰ1也同时携带两种基因，Ⅰ2只含有正常基因，所以Ⅱ4的致病基因是由父亲（Ⅰ1）遗传过来的，B正确；
C、根据该病的发病特点，Ⅱ4同时携带正常基因和致病基因，故该病为显性遗传病，又因为Ⅰ1同时携带两种基因，可知该病相关基因位于常染色体上，Ⅰ1是杂合子（可表示为Aa），Ⅰ2是隐性纯合子（可表示为aa），Ⅰ1和Ⅰ2再生一个女儿，女儿是该病患者的概率为1/2，C正确；
D、图中Ⅱ4为“卵子死亡”患者，不能产生后代，D错误。
故选D。
19．多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是先天性聋哑遗传病的系谱图，对家族部分人员的相关基因进行电泳，结果如图2所示。经检测，该家系涉及两种致病基因(分别用A/a、B/b表示)，Ⅱ-1不携带致病基因，两对基因均不位于Y染色体上，不考虑突变和染色体互换。现用不同颜色的荧光物质标记基因A和B(a、b不做标记)来研究染色体行为。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-2与Ⅱ-3的致病基因不一定是同一种
B．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个男孩患病的概率是1/4
C．若Ⅳ-1电泳条带为3条，则其表现正常的概率是3/8
D．Ⅲ-2产生的次级卵母细胞中可能含有荧光点个数为2、0
【答案】C
【解析】A、据图2可知，I-2电泳条带有4条，其为双杂合子，故该病致病基因应为隐性。又Ⅱ-1不携带致病基因，则Ⅲ-1的致病基因只能来自Ⅱ-2，即Ⅱ-2传递一个隐性致基因给Ⅲ-1，Ⅲ-1就表现患病，故Ⅲ-1从Ⅱ-2获得的是X染色体上的隐性基因。又Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，Ⅱ-2表现患病，故Ⅱ-2中至少有一个致病基因位于常染色体上。综合以上分析，该病的两种隐性致病基因分别位于常染色体上和X染色体上。结合图1、2的表型及电泳结果，I-1的基因型为AaXBY，I-1的基因型为AaXBXb（A/a、B/b的位置关系反过来也可以），则Ⅱ-2的基因型为aaXBXb，Ⅱ-3的基因型为aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY。比较I-1与I-2的基因型可知，I-1比 I-2少了条带4，故条带4表示b基因；比较Ⅱ-2与I-2的基因型可知，Ⅱ-2比 I-2少了条带1，故条带1表示A基因；综合以上分析，Ⅱ-4的基因型是AAXbXb。因Ⅱ-4的基因型是AAXbXb，Ⅲ-2表现正常（A-XBX-），故Ⅱ-3的基因型一定为为aaXBY。综合以上分析，可知，Ⅱ-2与Ⅱ-3的致病基因都是a，A错误；
B、Ⅱ-2的基因型为aaXBXb，Ⅱ-1不携带致病基因，基因型为AAXBY，再生育一个男孩（性别已知）患病的概率是1/2，B错误；
C、Ⅱ-2的基因型为aaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AAXBY，则Ⅲ-1的基因型是AaXbY。Ⅱ-3的基因型为aaXBY，Ⅱ-4的基因型是AAXbXb，则Ⅲ-2的基因型是AaXBXb。Ⅲ-1（AaXbY）与Ⅲ-2（AaXBXb）生育Ⅳ-1，若Ⅳ-1的电泳条带为3条，则其基因型及比例为：1AAXBXb（正常）：2AaXbXb：2AaXbY：2AaXBY（正常）：1aaXBXb，则其表现正常的概率是3/8，C正确；
D、用不同颜色的荧光物质标记基因A和B，Ⅲ-2的基因型为AaXBXb，产生的次级卵母细胞（AXB、AXb、aXB、aXb）中可能含有荧光点个数为4、2、0，D错误。
故选C。
20．下图为某单基因遗传病的系谱图．研究人员利用特定的限制酶对第I代个体细胞中的DNA进行酶切并电泳，控制该遗传病的基因电泳结果如表所示。根据系谱图及电泳结果分析，该病属于（ ）

条带 I-1 I-2 I-3 I-4
① ▄ ▄
② ▄ ▄ ▄
A．常染色体隐性遗传病 B．伴X染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X和Y染色体隐性遗传病
【答案】B
【解析】A、若该病为常染色体隐性遗传病（假设用A/a表示该单基因遗传病的相关基因），则由图可知，I-1、I-2、I-3、I-4的基因型分别为aa、Aa、Aa、aa，I-2和I-3电泳结果应该相同，与图中实际电泳结果不符，A不符合题意；
B、若该病为伴X染色体隐性遗传病，由图可知，I-1、I-2、I-3、I-4的基因型分别为XaY、XAXa、XAY、XaXa，符合电泳结果，且也可得到第Ⅱ代和第Ⅲ代个体，B符合题意；
C、若该病为伴X染色体显性遗传病，由图可知，I-1、I-2、I-3、I-4的基因型分别为XAY、XaXa、XaY、XAXa，电泳结果不符合表中内容，C不符合题意；
D、若该病为伴X和Y染色体隐性遗传病，则由图可知，I-1、I-2、I-3、I-4的基因型分别为XaYa、XAXa、XAYa、XaXa，I-2和I-3电泳结果应该相同，与图中实际电泳结果不符，D不符题意。
1．（2025·福建龙岩·二模）科学方法是获取科学知识的途径，下列与科学方法对应的叙述错误的是（　　）
A．假说演绎法——得出基因在染色体上的结论
B．建构模型法——拍摄叶绿体的电子显微照片
C．不完全归纳法——得出生产者主要是绿色植物的结论
D．自身对照——用于判断成熟植物细胞的质壁分离现象
【答案】B
【解析】A、摩尔根证明基因位于染色体上，运用了假说—演绎法，A正确；
B、拍摄叶绿体的电子显微照片不属于模型构建法，因为照片不属于模型，B错误；
C、绿色植物能通过光合作用把无机物变成有机物，因而绿色植物是生产者，但得出生产者主要是绿色植物的结论是通过不完全归纳法总结出来的，C正确；
D、判断成熟植物细胞的质壁分离现象是通过实验组前后自身对照的观察得出的，D正确。
2．（2025·广东·二模）图为摩尔根和他的学生们所绘出的第一幅基因位置图谱，下列相关叙述正确的是（　　）
A．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
B．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
C．所示基因在遗传时均遵循自由组合定律
D．四个与眼色相关的基因互为等位基因
【答案】B
【解析】A、果蝇的X和Y染色体是一对同源染色体，但Y染色体上不一定有X染色体上这些基因对应的基因，因为X和Y染色体存在非同源区段，A错误；
B、这些基因位于X染色体上，性染色体上的基因控制的性状表现为伴性遗传，B正确；
C、位于非同源染色体上的非等位基因在遗传时遵循自由组合定律，而图中所示基因都位于X染色体上，属于同源染色体上的基因，它们在遗传时遵循连锁与互换定律，不遵循自由组合定律，C错误；
D、等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因，图中四个与眼色相关的基因位于X染色体的不同位置上，不是等位基因，D错误。
3．（2025·山东烟台·三模）果蝇的眼色有红色、紫色和白色，受两对等位基因A/a和B/b控制。果蝇眼色色素的产生必须有显性基因A；而显性基因B使色素呈紫色，隐性基因b使色素呈红色；不产生色素的个体的眼睛呈白色。现以两个纯系果蝇进行杂交实验，结果如图。下列说法正确的是（　　）
A．果蝇眼色性状遗传一定遵循基因的自由组合定律
B．B/b基因可能位于XY染色体的同源区段上
C．F1自由交配，F2代中红眼所占的比例为3/8
D．若图示为正交，则反交的F1代可能会出现白眼性状
【答案】D
【解析】A、♀红眼×♂白眼→F1紫眼雌果蝇、红眼雄果蝇，可知果蝇眼色性状遗传与性别有关，但不能确定是一对基因位于性染色体上还是两对基因均位于性染色体上。假设只有一对基因位于性染色体上，P：♀红眼（AAXbXb）×♂白眼（aaXBY）→F1紫眼雌果蝇（AaXBXb）、红眼雄果蝇（AaXbY）符合题意；P：♀红眼（bbXAXA）×♂白眼（BBXaY）→F1应当为紫眼雌果蝇（BbXAXa）、紫眼雄果蝇（BbXAY），与题意不符。假设两对基因均位于性染色体上，P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBY）→F1紫眼雌果蝇（XAbXaB）、红眼雄果蝇（XAbY），也符合题意。所以不能确定两对基因的遗传是否符合基因的自由组合定律，A错误；
B、若B/b基因位于XY染色体的同源区段上：P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBYaB）→子一代雌雄均为紫眼，不符合题意，B错误；
C、若两对基因独立遗传，P：♀红眼（AAXbXb）×♂白眼（aaXBY）→F1紫眼雌果蝇（AaXBXb）、红眼雄果蝇（AaXbY），F1自由交配，用逐对分析法计算可得F2代（3A_∶1aa）（1XBXb∶1XBY∶1XbXb∶1XbY），表现为紫眼∶红眼∶白眼=3∶3∶2，F2代中红眼所占的比例为3/8；若两对基因均位于性染色体上，P：♀红眼（XAbXAb）×♂白眼（XaBY）→F1紫眼雌果蝇（XAbXaB）、红眼雄果蝇（XAbY），F1自由交配，F2代中红眼所占的比例＝1/4XAbXAb+1/4XAbY＝1/2，C错误；
D、若图示为正交，且两对基因均位于X染色体上，则反交P：红眼（XAbY）×白眼（XaBXaB）→F1紫眼雌果蝇XAbXaB、白眼雄果蝇XaBY，D正确。
4．（以昆虫的昼夜节律为情境）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+控制正常节律，突变基因XL和XS分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。下列叙述错误的是（　　）
A．F1中雌雄个体数之比为2:1
B．F1中短节律个体占2/3
C．F2中雌雄个体数之比为3:4
D．F2雄性个体中正常节律个体占1/3
【答案】C
【解析】A、研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，子一代基因型为XLXS、XLY、XSX+、X+Y，且XLY在30℃条件下不能存活，因此F1中雌雄个体数之比为2∶1，A正确；
B、F1中存活的基因型及比例为XLXS∶XSX+∶X+Y=1∶1∶1，XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性，XL的表达受温度调控，30℃时不表达，故XLXS和XSX+表型为短节律，X+Y表现为正常节律，因此短节律个体占2/3，B正确；
C、F1中存活的基因型及比例为XLXS∶XSX+∶X+Y=1∶1∶1，F1雌雄自由交配得F2，F1中雌配子种类及比例为XL∶XS∶X+=1∶2∶1，雄配子种类和比例为X+∶Y=1∶1，且XLY个体不能存活，因此F2中雌雄个体数之比为4∶3，C错误；
D、F1中雌配子种类及比例为XL∶XS∶X+=1∶2∶1，且XLY个体不能存活，因此F2中雄性个体基因型及比例为XSY∶X+Y=2∶1，即短节律个体占2/3，正常节律个体占1/3，D正确。
5．（2025·西藏日喀则·二模）某植物（XY型）的绿色叶和花斑叶、宽叶和窄叶分别由A/a、B/b基因控制，且上述基因均不在Y染色体上。用两株绿色窄叶植株作亲本进行杂交，F1雌株表现为绿色窄叶：花斑窄叶=3:1，雄株表现为绿色窄叶：花斑窄叶：绿色宽叶：花斑宽叶=1:1:1:1。下列叙述正确的是（　　）
A．绿色叶对花斑叶为显性，B/b基因位于常染色体上
B．F1出现上述表型比是因为母本产生的某种配子致死
C．F1中花斑窄叶植株相互杂交，子代窄叶：宽叶=5:1
D．用F1中绿色窄叶雄株测交可判断出致死配子的类型
【答案】D
【解析】AB、用两株绿色窄叶植株作亲本进行杂交，F1雌性中绿色∶花斑=3∶1，雄株中绿色∶花斑=1∶1，说明绿色叶对花斑叶为显性，A/a基因位于常染色体上。F1雌性中全为窄叶，而雄株中宽叶∶窄叶=1∶1，说明B/b基因位于X染色体上，窄叶为显性。故亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，子代雄性中绿色∶花斑=1∶1，可能是母本或父本中A配子致死，AB错误；
C、F1中花斑窄叶植株相互杂交，只考虑B/b基因，杂交的窄叶雌性为1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子为3/4XB、1/4Xb，窄叶雄性为XBY，产生的配子为1/2XB、1/2Y，子代宽叶（XbY）占1/4×1/2=1/8，窄叶占7/8，子代窄叶∶宽叶=7∶1，C错误；
D、用F1中绿色窄叶雄株测交即绿色窄叶雄株（AaXBY）×花斑宽叶雌株（aaXbXb），可判断出致死配子的类型，若A的雄配子致死，则后代全为花斑，若A的雌配子致死，则后代为绿色∶花斑=1∶1，D正确。
故选D。
6．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（　　）
A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛
B．A/a和B/b均不可能位于常染色体
C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因
D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/8
【答案】D
【解析】A、亲代为红眼刚毛和白眼截毛，子一代全为红眼刚毛，上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛，A正确；
B、子一代雌雄个体随机交配，子二代中雌性全为红眼刚毛，雄性中红眼刚毛：白眼截毛=1:1；说明这两对相对性状的遗传与性别相关联，基因位于X染色体上，B正确；
C、亲代基因型为XABXAB，XabY，子一代基因型为XABXab，XABY，子二代基因型为XABXAB，XABXab（红眼刚毛，含有两对等位基因）XABY，XabY，C正确；
D、子二代雌果蝇产生的配子类型及比例为3/4XAB，1/4Xab，子二代雄果蝇产生的配子类型及比例为1/4XAB，1/4Xab，1/2Y，子三代雄性个体有3/8XABY，1/8XabY（白眼截毛），因此子三代雄性个体中白眼截毛的比例占1/4，D错误。
7．（2025·山东·二模）图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，图2表示乙病家系各成员的基因检测结果。两家系成员均不携带对方家系的致病基因，不考虑其他突变和互换。下列说法错误的是（ ）
A．甲病为显性遗传病，乙病为伴性遗传病
B．据图推测，9号为不患乙病的女性
C．6号与7号所生男孩患乙病的概率为
D．若6号与7号所生女孩一定不患病，则控制甲病、乙病的基因独立遗传
【答案】D
【解析】A、根据遗传图谱可知1、2患甲病，但是其子代女儿5不患病，所以甲病为常染色体显性遗传病。根据电泳图可知3号个体内无致病基因，为正常纯合子，患病4号个体为纯合子，其子代7号正常杂合子，所以可推测乙病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传，则8号个体应该不患病，所以可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、乙病为伴X隐性遗传病，假设相关基因为B和b，3号和4号的基因型分别为XBY、XbXb，后代基因型为XBXb、XbY，由图2电泳可知，9号个体为杂合子，其基因型应该是XBXb，为不患乙病的女性，B正确；
C、乙病为伴X隐性遗传病，假设相关基因为B和b，3号和4号的基因型分别为XBY、XbXb，6号个体基因型为XBY，由图2可知，7号个体基因型为XBXb，6号与7号所生男孩患乙病（XbY）的概率为1/2，C正确；
D、甲病为常染色体显性遗传病,，假设相关基因为A和a，由图1可知，6号个体基因型为AAXBY或AaXBY，7号个体基因型为aaXBXb，则6号与7号所生女孩的基因型为AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb，其中AaXBXB、AaXBXb为生病女孩，控制甲病、乙病的基因此时也是独立遗传，D错误。
故选D。
8．（2025·甘肃金昌·三模）果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且基因A/a、B/b不位于Y染色体上。 一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、交换及致死。下列说法错误的是（　　）
A．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可能位于两对常染色体上
B．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a（或B/b）不可能位于X染色体上
C．若F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可位于一对同源染色体上
D．若F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，则基因A/a、B/b可均位于X染色体上
【答案】B
【解析】A、若基因A/a、B/b位于两对常染色体上，说明其遗传遵循基因的自由组合定律，当亲本基因型为AaBb、aabb时，F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，A正确；
B、若基因A/a（或B/b）位于 X 染色体上，当亲本基因型为BbXAXa、bbXaY时，F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，B错误；
C、若基因A/a、B/b位于一对同源染色体上，即出现连锁，假设A、B连锁，亲本基因型为AaBb、aabb时，F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，C正确；
D、若基因A/a、B/b均位于 X 染色体上，当亲本基因型为XabXab、XABY时，F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，D正确。
9．（以色盲类型为情境）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等，红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRBY）与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列分析错误的是（　　）
A．红色盲与绿色盲的遗传不遵循基因自由组合定律
B．F1中红色盲患者可能有女性
C．F1色觉正常的个体为女性，男性色觉均有缺陷
D．F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1：1
【答案】B
【解析】A、红、绿色盲基因均位于X染色体上，属于连锁遗传，不遵循自由组合定律，A正确；
BC、父亲XRgY（绿色盲）与母亲XrGXr-（红色盲）婚配，F1儿子为XrGY（红色盲）或Xr-Y（红色盲可能也同时患绿色盲），女儿XRgXrG（色觉正常）或XRgXr-（可能为绿色盲，不会出现红色盲），所以F1色觉正常的个体为女性，儿子色觉均有缺陷，B错误，C正确；
D、由于蓝色盲是常染色体显性遗传，F1色觉正常的个体为女性（bb）与Bb婚配，子代B_（蓝色盲）概率50%，且性别不影响常染色体遗传比例，所以F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1：1，D正确。
故选B。
10．（2025·山东青岛·三模）某遗传病是由R蛋白异常导致的一种自身炎症性疾病。R蛋白（受体相互作用蛋白激酶）是细胞死亡通路的关键调节因子，正常情况下可通过Cas-8酶基因编码的Cas-8酶切割部分R蛋白维持细胞稳态，如图1。由于R蛋白基因突变（如D324位点突变）导致其无法被Cas-8酶正常切割，激酶活性异常增强导致患病。图2为某家族系谱图，只有Ⅱ4和Ⅲ3含有R蛋白突变基因。不考虑基因连锁、互换和其他个体的突变。下列说法错误的是（ ）
A．编码R蛋白的基因为显性突变，该基因位于常染色体上
B．Ⅱ4患病原因可能是亲代产生配子时编码R蛋白的基因突变导致的
C．通过Ⅲ1判断Cas-8酶是由隐性基因编码合成的
D．Ⅲ2个体的基因型可能为纯合子
【答案】C
【解析】A、只有Ⅱ4和Ⅲ3含有R蛋白突变基因，Ⅰ1和Ⅰ2不含突变基因，所以该突变为显性突变，若突变基因位于X染色体上，则Ⅲ代应该都正常，与系谱图不符。若基因位于常染色体上，Ⅱ4的致病基因才能传给Ⅲ3，A正确；
B、Ⅰ1和Ⅰ2不含突变基因，Ⅱ4患病，可能是亲代产生配子时编码R蛋白的基因突变导致的，B正确；
C、题目并未提供Cas-8酶基因的遗传方式信息，无法通过Ⅲ1推断Cas-8酶是由隐性基因编码的（Ⅲ1的表现型与R蛋白突变有关，与Cas-8酶基因无关），C错误；
D、已知II4携带突变基因（基因型设为Aa），II5正常（基因型为aa），他们再生一个女孩，其基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，Ⅲ2个体的基因型可能为纯合子，D正确。
故选C。
1．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【解析】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
2．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】C
【解析】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；
C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；
D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。
3．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代 母本 父本
性染色体 XX XY
甲基因数量 0 1
乙基因数量 2 2
丙基因表达 + -
F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
性染色体 XX XY XXY*
甲基因数量 0 1 0 0 1 1
乙基因数量 2 1 2 3 2 2
丙基因表达 + - - + - +
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X染色体
D．④比⑥更适用于研究KS征的表型
【答案】B
【解析】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；
B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确；
C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误；
D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【解析】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
【答案】B
【解析】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
6．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
【答案】D
【解析】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
7．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
【答案】D
【解析】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
8．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【答案】B
【解析】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；
B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
9．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【解析】A、分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；
B、检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；
C、设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1杂合突变（基因型：Aabb），妻子COL1A2正常（基因型：aaBb）。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码，丈夫体内α1链的生成：由于COL1A1杂合，每条α1链有50%概率正常、50%概率异常（假设等位基因随机表达）。α2链正常（100%）。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率 = (1/2) × (1/2) = 1/4。因此，结构异常的概率 = 1 - 1/4 = 3/4（包括一条或两条α1链突变的情况），C错误；
D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D正确。
10．（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4
【答案】C
【解析】A、黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有3条常染色体和1条性染色体，A错误；
B、性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，无Y染色体的雄性个体不育，因此TtXO为不育雄蝇；i=1为雌性，常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育，因此ttXXY为可育雄蝇；i=0.5为雄性，有Y染色体的雄性个体可育，因此ttXYY为可育雄蝇，B错误；
C、基因型为TtXX的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为5：11，C正确；
D、某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D错误。
故选C。
11．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
【答案】A
【解析】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。
12．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
【答案】B
【解析】AB、由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例可为1/4，A错误，B正确；
C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误；
D、t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。
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第17讲 伴性遗传和人类遗传病
目录 01 课标达标练 【题型一】基因在染色体上 【题型二】伴性遗传的类型和特点 【题型三】遗传系谱图分析 【题型四】电泳图的综合分析 02 能力突破练（新情境+新考法） 03 高考溯源练（含2025年高考真题）
题型一 基因在染色体上
1．摩尔根用实验证明基因位于染色体上的过程中也运用了“假说—演绎法”，下列叙述正确是（ ）
A．在“假说—演绎法”中，人为设计的测交实验的结果总是与演绎推理的预测结果相符合
B．假说的核心内容是控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
C．测交实验验证了摩尔根对果蝇杂交实验的解释，证明了基因在染色体上，属于演绎推理
D．摩尔根和他的学生对基因的分离定律的及基因的自由组合定律的实质进行了现代解释
2．现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示基因在染色体上的位置。图甲为果蝇X染色体上一些基因的示意图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上位置图，据图分析，相关说法错误的是（ ）
A．图甲染色体上的基因都可以在其同源染色体上找到等位基因
B．图甲和图乙都能说明基因在染色体上呈线性排列
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息可能不同
D．图乙从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体
3．遗传学家萨顿在研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程中，发现“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，推论出“基因位于染色体上”。下列现象不能作为这一推论依据的是（ ）
A．体细胞中等位基因和同源染色体均有很多对
B．在杂交过程中，细胞中的基因和染色体均保持相对独立性
C．受精卵中成对的等位基因和同源染色体均一半来自父方，一半来自母方
D．减数分裂时，成对的等位基因和同源染色体均彼此分离进入不同配子中
4．下列相关遗传学现象（或规律）的原因和结果，对应关系错误的组别是（ ）
组别 原因 结果
A 减数分裂时同源染色体分离 等位基因分离
B 减数分裂时非同源染色体自由组合 非同源染色体上的非等位基因自由组合
C 减数分裂时基因和染色体的行为存在平行关系 基因位于染色体上
D 减数分裂产生的配子种类具有多样性 子代的基因组合具有多样性
A．A B．B C．C D．D
5．摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列相关叙述中错误的是（ ）
A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律
B．摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性
C．摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X染色体上
D．F2中的红眼雌果蝇的基因型只有XWXW
题型二 伴性遗传的类型和特点
6．某种昆虫的眼色由位于Z染色体的一对等位基因控制，现有纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型。下列分析错误的是（　　）
A．该昆虫的眼色遗传和性别相关联
B．赤眼是显性性状
C．F1赤眼全为雌性
D．F1杂交，F2青眼雄性的比例为1/4
7．芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹，这是由Z染色体上的显性基因B决定的，在W染色体上没有其等位基因。在下列杂交组合中，根据羽毛特征即可直接判断雏鸡性别的一组是（ ）
A．芦花母鸡×杂合芦花公鸡 B．芦花母鸡×非芦花公鸡
C．非芦花母鸡×杂合芦花公鸡 D．非芦花母鸡×非芦花公鸡
8．某种猫有三种毛色：黑色、黄色、玳瑁色（黑黄相间）。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色）。雌猫在胚胎发育早期，细胞中的两条X染色体会有一条随机发生固缩失活，经细胞分裂产生的子细胞中此条染色体仍是失活的。雄猫不存在X染色体失活现象。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该种猫的雄性个体只有黄色和黑色
B．雌猫不同体细胞中基因的碱基序列不同
C．基因型为XBXO的雌猫呈现玳瑁色
D．玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%
9．眼—脑—肾综合征是一种罕见的伴X染色体隐性遗传病（致病基因为a），通常表现为眼—脑—肾功能异常或功能障碍。现有表型正常的夫妇生育有一患病男孩。不考虑变异，下列叙述正确的是（ ）
A．该病在男性中出现的概率比女性高
B．该夫妇再生一个女儿有可能患该病
C．患病男孩的舅舅、外祖父和外祖母中至少有一位患该病
D．患病男孩与表型正常的女性结婚，所生孩子不会患该病
10．果蝇的直刚毛、焦刚毛为一对相对性状，由核基因B、b控制。直刚毛（♀）和焦刚毛（♂）果蝇杂交（正交），F1只有直刚毛；直刚毛（♂）和焦刚毛（♀）果蝇杂交（反交），F1雌果蝇全为直刚毛，雄果蝇全为焦刚毛。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列说法正确的是（　　）
A．仅通过正交实验不能确定直刚毛为显性性状
B．仅通过反交实验即可确定B、b位于X染色体上
C．正交实验F1中B基因的频率是1/3
D．反交实验中F1雌雄果蝇相互交配，F2中焦刚毛个体占1/4
题型三 遗传系谱图分析
11．如图为某单基因遗传病系谱图，其中Ⅱ - 3不含致病基因。不考虑变异，下列叙述正确的是（ ）
A．该遗传病可能是常染色体遗传病
B．Ⅲ - 7的致病基因不可能来源于Ⅰ - 1
C．Ⅲ - 6一定不含该遗传病的致病基因
D．Ⅱ - 4和Ⅲ - 6基因型相同的概率为1/4
12．马凡综合征是一种由FBNI基因突变导致的结缔组织疾病。图为某家系的系谱图，其中II-2为杂合子。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列分析正确的是（　　）
A．该病最可能为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-3的致病基因来源不同
C．该家系中所有患病个体的基因型相同
D．Ⅲ-3与正常男性生出正常女孩的概率为1/4
13．如图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传，甲病在人群中的患病概率为1/100。下列叙述错误的是（　　）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病
B．Ⅱ-6个体产生不携带致病基因的配子概率是1/4
C．若Ⅲ-11与人群中一正常女性结婚，所生孩子患甲病的概率为1/33
D．若Ⅲ-12与一个不携带致病基因的男性结婚，建议他们生育男孩
14．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，如下图所示，其中Ⅰ2和Ⅱ5均不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是（　　）
A．Ⅱ2和Ⅱ3携带乙病致病基因的概率均为1/2
B．Ⅱ4和Ⅱ5再生育一个患病女儿的概率为1/8
C．Ⅱ2所含甲、乙两病的基因可同时来自Ⅰ1
D．Ⅱ3与AaX Y结婚，子代患病概率为13/48
15．已知某单基因遗传病在男性中发病率为1/10000，调查了一个患者家系，结果如图。下列说法错误的是（ ）
A．仅根据该遗传家系图，无法判断具体的遗传方式
B．3号个体与一位杂合的女性婚配，所生孩子患病概率为1/2
C．若1号不携带该病的致病基因，则该致病基因的基因频率为1/10000
D．若1号携带该病的致病基因，则6号为杂合子的概率34/101
题型四 电泳图的综合分析
16．图1为某家族甲病（A/a）和乙病（B/b）两种遗传病的系谱图、图2为图1部分个体该两对等位基因电泳图谱，不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述错误的是（　　）
A．乙病是X染色体上隐性遗传病
B．图2中条带①代表甲病致病基因
C．Ⅱ3与Ⅲ2基因型相同的概率是1/4
D．I1初级卵母细胞中含有2个B基因
17．杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，受一对等位基因D和d控制。如图甲为某患者家系图，图乙是基因D和d电泳检测的结果。不考虑突变的情况，下列叙述正确的是（ ）
A．该病最可能为常染色体隐性遗传病
B．条带2表示D基因的电泳结果
C．女患者的父亲不一定患DMD
D．I1和I2再生育一个患DMD男孩的概率是1/2
18．近几年，中国研究团队发现“卵子死亡”这一新型人类单基因遗传病，该患病机理是人体正常的PANXI基因（图2）发生突变，其表达产物会引起女性个体中卵子萎缩、退化，最终导致其不孕。图1是一个该病患者的家系图。已知突变基因内部少了某限制酶的一个切割位点，提取家系中部分成员的DNA，经过该限制酶切割、相关基因电泳后的部分结果如图3。不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（ ）
A．限制酶切割后出现1.2kb片段的基因为正常基因
B．由图可知，Ⅱ4的致病基因是由父亲遗传过来的
C．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个女儿，该女儿患此病的概率为1/2
D．若Ⅱ3不携带致病基因，则与Ⅱ4婚配，有可能生出不患病女儿
19．多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是先天性聋哑遗传病的系谱图，对家族部分人员的相关基因进行电泳，结果如图2所示。经检测，该家系涉及两种致病基因(分别用A/a、B/b表示)，Ⅱ-1不携带致病基因，两对基因均不位于Y染色体上，不考虑突变和染色体互换。现用不同颜色的荧光物质标记基因A和B(a、b不做标记)来研究染色体行为。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-2与Ⅱ-3的致病基因不一定是同一种
B．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个男孩患病的概率是1/4
C．若Ⅳ-1电泳条带为3条，则其表现正常的概率是3/8
D．Ⅲ-2产生的次级卵母细胞中可能含有荧光点个数为2、0
20．下图为某单基因遗传病的系谱图．研究人员利用特定的限制酶对第I代个体细胞中的DNA进行酶切并电泳，控制该遗传病的基因电泳结果如表所示。根据系谱图及电泳结果分析，该病属于（ ）

条带 I-1 I-2 I-3 I-4
① ▄ ▄
② ▄ ▄ ▄
A．常染色体隐性遗传病 B．伴X染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X和Y染色体隐性遗传病
1．（2025·福建龙岩·二模）科学方法是获取科学知识的途径，下列与科学方法对应的叙述错误的是（　　）
A．假说演绎法——得出基因在染色体上的结论
B．建构模型法——拍摄叶绿体的电子显微照片
C．不完全归纳法——得出生产者主要是绿色植物的结论
D．自身对照——用于判断成熟植物细胞的质壁分离现象
2．（2025·广东·二模）图为摩尔根和他的学生们所绘出的第一幅基因位置图谱，下列相关叙述正确的是（　　）
A．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
B．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
C．所示基因在遗传时均遵循自由组合定律
D．四个与眼色相关的基因互为等位基因
3．（2025·山东烟台·三模）果蝇的眼色有红色、紫色和白色，受两对等位基因A/a和B/b控制。果蝇眼色色素的产生必须有显性基因A；而显性基因B使色素呈紫色，隐性基因b使色素呈红色；不产生色素的个体的眼睛呈白色。现以两个纯系果蝇进行杂交实验，结果如图。下列说法正确的是（　　）
A．果蝇眼色性状遗传一定遵循基因的自由组合定律
B．B/b基因可能位于XY染色体的同源区段上
C．F1自由交配，F2代中红眼所占的比例为3/8
D．若图示为正交，则反交的F1代可能会出现白眼性状
4．（以昆虫的昼夜节律为情境）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+控制正常节律，突变基因XL和XS分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。下列叙述错误的是（　　）
A．F1中雌雄个体数之比为2:1
B．F1中短节律个体占2/3
C．F2中雌雄个体数之比为3:4
D．F2雄性个体中正常节律个体占1/3
5．（2025·西藏日喀则·二模）某植物（XY型）的绿色叶和花斑叶、宽叶和窄叶分别由A/a、B/b基因控制，且上述基因均不在Y染色体上。用两株绿色窄叶植株作亲本进行杂交，F1雌株表现为绿色窄叶：花斑窄叶=3:1，雄株表现为绿色窄叶：花斑窄叶：绿色宽叶：花斑宽叶=1:1:1:1。下列叙述正确的是（　　）
A．绿色叶对花斑叶为显性，B/b基因位于常染色体上
B．F1出现上述表型比是因为母本产生的某种配子致死
C．F1中花斑窄叶植株相互杂交，子代窄叶：宽叶=5:1
D．用F1中绿色窄叶雄株测交可判断出致死配子的类型
6．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（　　）
A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛
B．A/a和B/b均不可能位于常染色体
C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因
D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/8
7．（2025·山东·二模）图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，图2表示乙病家系各成员的基因检测结果。两家系成员均不携带对方家系的致病基因，不考虑其他突变和互换。下列说法错误的是（ ）
A．甲病为显性遗传病，乙病为伴性遗传病
B．据图推测，9号为不患乙病的女性
C．6号与7号所生男孩患乙病的概率为
D．若6号与7号所生女孩一定不患病，则控制甲病、乙病的基因独立遗传
8．（2025·甘肃金昌·三模）果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且基因A/a、B/b不位于Y染色体上。 一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、交换及致死。下列说法错误的是（　　）
A．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可能位于两对常染色体上
B．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a（或B/b）不可能位于X染色体上
C．若F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可位于一对同源染色体上
D．若F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，则基因A/a、B/b可均位于X染色体上
9．（以色盲类型为情境）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等，红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRBY）与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列分析错误的是（　　）
A．红色盲与绿色盲的遗传不遵循基因自由组合定律
B．F1中红色盲患者可能有女性
C．F1色觉正常的个体为女性，男性色觉均有缺陷
D．F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1：1
10．（2025·山东青岛·三模）某遗传病是由R蛋白异常导致的一种自身炎症性疾病。R蛋白（受体相互作用蛋白激酶）是细胞死亡通路的关键调节因子，正常情况下可通过Cas-8酶基因编码的Cas-8酶切割部分R蛋白维持细胞稳态，如图1。由于R蛋白基因突变（如D324位点突变）导致其无法被Cas-8酶正常切割，激酶活性异常增强导致患病。图2为某家族系谱图，只有Ⅱ4和Ⅲ3含有R蛋白突变基因。不考虑基因连锁、互换和其他个体的突变。下列说法错误的是（ ）
A．编码R蛋白的基因为显性突变，该基因位于常染色体上
B．Ⅱ4患病原因可能是亲代产生配子时编码R蛋白的基因突变导致的
C．通过Ⅲ1判断Cas-8酶是由隐性基因编码合成的
D．Ⅲ2个体的基因型可能为纯合子
1．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
2．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
3．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代 母本 父本
性染色体 XX XY
甲基因数量 0 1
乙基因数量 2 2
丙基因表达 + -
F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
性染色体 XX XY XXY*
甲基因数量 0 1 0 0 1 1
乙基因数量 2 1 2 3 2 2
丙基因表达 + - - + - +
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X染色体
D．④比⑥更适用于研究KS征的表型
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
6．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
7．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
8．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
9．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
10．（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4
11．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
12．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
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