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第22讲 生物的变异（知识清单）
学习导航站
知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架
核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点1基因突变与细胞癌变★★★☆☆ 考点2基因重组★★☆☆☆ 考点3染色体变异★★★☆☆ 考点4实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化★★★☆☆ 考点5育种★★★☆☆
陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（大陷阱规避）
素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析
真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯
考点1 基因突变与细胞癌变★★★☆☆
1.可遗传变异和不可遗传变异
（1）不可遗传变异：不能遗传给后代的变异
（2）可遗传变异
①基因突变（所有生物）
②基因重组（减数分裂）
③染色体变异（光镜下可见）
④表观遗传
2.基因突变
（1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（2）时间：主要发生于细胞分裂前的间期。
（3）原因
①外因
1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA。
2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的碱基。
3）生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA。
②内因
DNA复制偶尔发生错误等。
（4）特点
①普遍性：在生物界中普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
（5）遗传性：如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；如果发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。
（6）意义
产生新基因的途径；生物变异的根本来源；为生物进化提供了丰富的原材料。
（7）实例
①镰状细胞贫血
1）直接原因：血红蛋白异常
2）根本原因：发生了基因突变
3）光镜检测：
可检测到：红细胞形状的变化
不可检测到：基因的变化
②概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
特别提醒
①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
③细胞癌变
1）原癌基因
作用：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
异常：发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强
2）抑癌基因
作用：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
异常：发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
3）实例：结肠癌的发生
特别提醒
1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
3）癌细胞的特征
（8）应用：诱变育种
①定义：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
3.基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
（2）基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长（终止密码子推后）。
③肽链缩短（终止密码子提前）。
④肽链中氨基酸种类改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
[教材隐性知识]
1.源于必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
2.（必修2P82“与社会的联系”）致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，导致细胞癌变。　
考点2 基因重组★★★☆☆
1.范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。
特别提醒
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子（Aa）自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
3.类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。
（2）交换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。
（3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
（4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。
6.基因重组的应用——杂交育种
（1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
（2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
（3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。
特别提醒
以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
考点3 染色体变异★★★☆☆
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2.染色体数目变异
（1）类型
①细胞内个别染色体的增加或减少，如唐氏综合征。
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。
（2）染色体组
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
（3）二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体 多倍体 单倍体
概念 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
发育起点 受精卵（一般） 受精卵（一般） 配子
染色体组 两个 三个或三个以上 一至多个
形成原因 自然成因 正常的有性生殖 正常有性生殖，外界环境条件剧变 单性生殖，即由卵细胞或精子发育成新个体
人工诱导 秋水仙素处理单倍体（含一个染色体组）幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药（或花粉）离体培养
植株特点 正常可育 ①茎秆粗壮 ②叶片、果实、种子较大 ③营养物质含量有所增加 ①植株弱小 ②高度不育
举例 几乎全部动物和过半数的高等植物 香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小黑麦 蜜蜂中的雄蜂
3.染色体结构变异
（1）类型
类型 图像 联会异常 实例
缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征
重复 果蝇棒状眼
易位 果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病
倒位 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
（2）结果
①使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
特别提醒
染色体间的易位可分为单向易位和相互易位（平衡易位）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
4.易位与互换的辨析
项目 易位 互换
图解
区 别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
考点4 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化★★★☆☆
1.实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤
3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10min 漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min 使染色体着色
考点5 育种★★★☆☆
杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 基因工程育种 植物体细胞杂交育种
原理 基因重组 基因突变 染色体数目变异 染色体数目变异 基因重组 细胞膜的流动性、染色体数目变异、植物细胞的全能性
育种程序 ①选择不同优良性状的个体； ②人工杂交获得杂合子F1并自交得F2； ③从F2中选择符合要求性状的个体； ④若为显性性状还需自交，直至不出现性状分离 ①用X射线、激光等（物理因素）、亚硝酸盐等（化学因素）处理生物，诱导其发生基因突变； ②选择符合要求性状的个体 ①取花药进行离体培养获得单倍体幼苗； ②用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，获得纯合体后代； ③选择符合要求性状的个体 ①用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，可抑制纺锤体形成，使染色体加倍，获得多倍体； ②选择符合要求性状的个体 ①目的基因的筛选与获取； ②基因表达载体的构建； ③将目的基因导入受体细胞； ④目的基因的检测和鉴定 ①酶解法去壁：用纤维素酶和果胶酶处理植物细胞，获得有生物活性的原生质体； ②用聚乙二醇（试剂）诱导原生质体融合； ③再生出细胞壁，产生杂种细胞； ④利用植物组织培养技术，培育出杂种植株
优点 ①使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上； ②操作简便 可以提高变异的频率、加速育种进程且大幅度地改良某些性状 ①明显缩短育种年限； ②所得品种为纯合子 器官比较大，提高产量和营养成分的含量 打破物种界限，定向改变生物的性状 克服远缘杂交不亲和障碍
缺点 ①选择显性性状时育种时间长； ②局限于同种或亲缘关系较近的物种 有利变异少，需大量处理实验材料（有很大的盲目性） 技术复杂且需与杂交育种配合 只适用于植物，不适用动物，发育延迟，结实率低 有可能引发生态危机 成功概率低
陷阱1 基因突变的几点易错点
易错表现 正确理解
认为正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致
认为只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因 原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变
认为基因甲基化引起的变异属于基因突变 基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变
认为某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变
认为高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 可发生在体细胞或生殖细胞中
认为基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异 由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异
陷阱2 染色体变异的几点易错点
易错表现 正确理解
认为二倍体无子葡萄的果肉细胞含1个染色体组 果肉细胞是母本子房壁细胞经分裂和分化形成的，含两个染色体组
认为通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关 属于多倍体育种，原理是染色体变异
认为染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 染色体组整倍性变化导致基因数量的增加，基因的种类不变
认为六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个染色体组，叫三倍体 花药离体培养获得的是单倍体，因为是由配子发育来的
一、癌症靶向药研究前沿
过去12个月，癌症靶向药研发在“靶点发现、药物形式、递送技术、耐药应对”四个维度出现了跨越式进展。以下8个方向被公认为2024-2025年的真正前沿：
1.泛KRAS抑制剂进入Ⅲ期
2024-12，RevolutionMedicines的RMC-6236（针对KRASG12D/G12V等泛突变）启动全球Ⅲ期，首次让KRAS非G12C患者有望受益。
同期，加科思JAB-23E73（口服泛KRAS）在中国获批Ⅰ/Ⅱa期，预计2025Q4读出初步ORR。
2.“不可成药”转录因子首次被小分子攻克
2025-3，Nature报道口服分子DKY709可阻断MYC-MAX二聚体，在MYC高表达实体瘤模型中肿瘤完全消退率60%（小鼠）。
2025-5，第一例患者（复发难治伯基特淋巴瘤）已在美国接受DKY709Ⅰ期剂量递增。
3.双靶/三靶ADC爆发
2025-4，阿斯利康/第一三共公布HER3×Trop-2双特异ADCDS-7300早期数据：非小细胞肺癌ORR44%，DCR92%，无≥G3ILD。
2025-7，中国启德医药启动全球首个PD-L1×CD47双靶ADC（GQ-1005）Ⅰ期，用于晚期胃癌。
4.三特异性抗体首次获批
2025-7-2，FDA批准Lynozyfic（BCMA×CD3×CD28三特异抗体），用于既往≥4线复发难治多发性骨髓瘤。
5.“光控”纳米药物递送系统
2025-8《JControlRelease》报道近红外-Ⅱ区响应脂质体（NIR-II-Lipo），在荷胰腺癌小鼠模型中使吉西他滨瘤内富集提升8.7倍，肝毒性下降60%。
中国药科大学已完成GMP放大工艺验证，预计2025H2递交IND。
6.细胞外囊泡（EV）跨血脑屏障递送
2025-5，德国MaxDelbrück中心用脑内皮细胞来源的EV递送Bcl-xLsiRNA，胶质母细胞瘤小鼠生存期由27天延长至68天。
同类技术2025-8在德国启动Ⅰ/Ⅱa期临床。
7.持久耐药细胞（DTPs）清除策略
2025-6，MDAnderson公布HDAC9抑制剂+IGF-1R抑制剂联合方案，清除EGFR-TKI后残余NSCLC细胞，小鼠模型复发率由90%降至20%。
8.AI-驱动的个体化多靶点组合
2025-4，MSKCC发布的MATCHMAKER平台基于实时ctDNA突变谱，AI模拟10^6级药物组合，已在32例难治实体瘤患者中给出78%的客观缓解率（ORR）。
平台已获FDABreakthroughDeviceDesignation，计划2025Q4启动多中心注册研究。
展望2026-2027
1.泛KRAS抑制剂若Ⅲ期成功，将覆盖全球25%肺癌、90%胰腺癌患者。
2.双靶ADC与三特异抗体将重塑血液瘤和HER2-low乳腺癌治疗格局。
3.AI-组合疗法正把“靶向药”从单一靶点推向“实时多靶”个性化时代。
考点预测：
1.泛KRAS抑制剂：从“不可成药”到“全突变谱”
（1）代表分子：RMC-6236、BI-2493、LY4066434、JAB-23E73、PF-07934040。
（2）关键考点：
①GDP-结合态的变构口袋结构；②为何对WT-KRAS影响小（代偿性NRAS/HRAS激活）；③与G12C抑制剂联用克服耐药。
2.SHOC2–RAS（Q61）蛋白-蛋白相互作用抑制剂
（1）2025-05Nature首次报道小分子6号可阻断SHOC2-Q61突变体结合。
（2）考点：双位点突变（Q61H/Q61K）的分子动力学差异；疏水口袋晶体结构解析。
3.WRN解旋酶合成致死靶点
（1）MSI-H/dMMR结直肠癌、子宫内膜癌新策略。
（2）考点：合成致死概念、微卫星不稳定检测方法、体外PARP抑制剂交叉耐药。
4.ADC3.0：双靶+可裂解连接子
（1）DS-7300（HER3×Trop-2）2025AACR披露ORR44%。
（2）考点：DAR值与体内分布、胞内溶酶体裂解机制、旁观者效应计算。
5.AI-驱动的实时多靶组合
（1）MATCHMAKER平台：ctDNA→突变谱→贝叶斯优化给出联用方案。
（2）考点：ctDNA检测深度公式n=ln（1-P）/（-f）、协同指数CI=（EA+EB-EA·EB）。
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
【答案】C
【详解】A、一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误；
B、DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误；
C、X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确；
D、由图可知，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D错误。
故选C。
【考点追溯】
癌细胞与正常细胞相比,具有以下特征:能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。（P82）
2．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
【答案】B
【分析】几种常考的育种方法：
杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
方法 （1）杂交→自交→选优（2）杂交 物理因素、化学因素、生物因素 花药离体培养、秋水仙素诱导加倍 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理 基因重组 基因突变 染色体数目变异 染色体数目变异
优点 不同个体的优良性状可集中于同一个体上 提高变异频率，出现新性状，大幅度改良某些性状，加速育种进程 明显缩短育种年限 营养器官增大、提高产量与营养成分
缺点 时间长，需要及时发现优良性状 有利变异少，需要处理大量实验材料，具有不确定性 技术复杂，成本高 技术复杂，且需要与杂交育种配合；在动物中难以实现
举例 高杆抗病与矮杆不抗病小麦杂产生矮杆抗病品种 高产量青霉素菌株的育成 抗病植株的育成 三倍体西瓜、八倍体小黑麦
【详解】A、三倍体西瓜的培育需先通过秋水仙素处理二倍体幼苗获得四倍体，再与二倍体杂交得到三倍体，四倍体的形成属于人工诱导染色体加倍，A正确；
B、单倍体育种需通过花粉（生殖细胞）离体培养获得单倍体植株，而茎尖组织培养属于无性繁殖，所得植株染色体数目与原植株相同，并非单倍体，B错误；
C、航天育种利用太空中的辐射、微重力等因素诱导基因突变，属于诱变育种，C正确；
D、杂交育种通过有性生殖（减数分裂）过程中基因重组产生新性状的个体，D正确。
故选B。
【考点追溯】
利用单倍体植株培育新品种,能明显缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因都是纯合的,自交的后代不会发生性状分离。（P89）
3．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放
D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
【答案】D
【分析】细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除都是通过细胞凋亡完成的。
【详解】A、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确；
B、根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确；
C、线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确；
D、由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。
故选D。
【考点追溯】
癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
4．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94121 1180 44
Mm 2273 4 0
mm 29 0 0
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
【答案】D
【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
【详解】A、m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmnn个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误；
B、分析表格数据可知，该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651，携带m的基因频率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，携带n的基因频率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误；
CD、从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确；
故选D。
【考点追溯】
基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
5．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
【答案】D
【分析】分析题干信息可知，雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性，故只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。
【详解】A、正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确；
B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确；
C、乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确；
D、乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。
故选D。
【考点追溯】
基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）
6．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
【答案】D
【分析】细胞癌变的原因是在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控。癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5~6个基因突变，才出现癌细胞的所有特点。
【详解】A、因为E酶是自由基清除酶，生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确；
B、由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确；
C、人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确；
D、生长素是通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。
故选D。
【考点追溯】
癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
【答案】C
【分析】1、低温或秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
2、该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。
【详解】A、解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误；
B、解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误；
C、图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确；
D、图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。
故选C。
【考点追溯】
染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
8．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
【答案】A
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异（一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或成套地减少）。
【详解】据题分析，配子类型 ：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。 父本精子受精率 ：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。 子代组合 ： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三体比例 ：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。
故选A。
【考点追溯】
三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
1第22讲 生物的变异（知识清单）
学习导航站
知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架
核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点1基因突变与细胞癌变★★★☆☆ 考点2基因重组★★☆☆☆ 考点3染色体变异★★★☆☆ 考点4实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化★★★☆☆ 考点5育种★★★☆☆
陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（大陷阱规避）
素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析
真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯
考点1 基因突变与细胞癌变★★★☆☆
1.可遗传变异和不可遗传变异
（1）不可遗传变异：不能遗传给后代的变异
（2）可遗传变异
①基因突变（所有生物）
②基因重组（减数分裂）
③染色体变异（光镜下可见）
④表观遗传
2.基因突变
（1）概念：DNA分子中发生 ，而引起的 的改变。
（2）时间：主要发生于 。
（3）原因
①外因
1） 因素：紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的 。
2） 因素：亚硝酸盐、碱基类似物等改变 的 。
3）生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的 。
②内因
偶尔发生错误等。
（4）特点
① ：在生物界中普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
③ ：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。
（5）遗传性：如果发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；如果发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过 遗传。
（6）意义
产生 的途径；生物变异的 ；为 提供了丰富的原材料。
（7）实例
①镰状细胞贫血
1）直接原因：血红蛋白异常
2）根本原因：发生了基因突变
3）光镜检测：
可检测到：红细胞形状的变化
不可检测到：基因的变化
②概念： 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 的改变。
特别提醒
①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
③细胞癌变
1）原癌基因
作用：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
异常：发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强
2）抑癌基因
作用：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
异常：发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
3）实例：结肠癌的发生
特别提醒
1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
3）癌细胞的特征
（8）应用：诱变育种
①定义：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生 ，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
3.基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越靠 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置 不影响，影响缺失位置 的序列
（2）基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长（终止密码子推后）。
③肽链缩短（终止密码子提前）。
④肽链中氨基酸种类改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因的 或 的 。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
[教材隐性知识]
1.源于必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
2.（必修2P82“与社会的联系”）致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，导致细胞癌变。　
考点2 基因重组★★★☆☆
1.范围：主要是 生物的 生殖过程中。
2.实质： 的重新组合。
特别提醒
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子（Aa）自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
3.类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。
（2）交换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的 基因有时会随着 而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。
（3）基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
（4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4.基因重组的结果：产生 ，导致 出现。
5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。
6.基因重组的应用——杂交育种
（1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
（2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
（3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。
特别提醒
以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
考点3 染色体变异★★★☆☆
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体 的变化，称为染色体变异。
2.染色体数目变异
（1）类型
①细胞内 的增加或减少，如唐氏综合征。
②细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。
（2）染色体组
在大多数生物的体细胞中，染色体都是 的，也就是说含有 ，其中 称为一个染色体组。
（3）二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体 多倍体 单倍体
概念 体细胞中含有两个 的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体
发育起点 受精卵（一般） 受精卵（一般） 配子
染色体组 两个 一至多个
形成原因 自然成因 正常的有性生殖 正常有性生殖，外界环境条件剧变 单性生殖，即由卵细胞或精子发育成新个体
人工诱导 秋水仙素处理单倍体（含一个染色体组）幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药（或花粉）离体培养
植株特点 正常可育 ①茎秆 ②叶片、果实、种子 ③营养物质含量有所增加 ①植株 ②
举例 几乎全部动物和过半数的高等植物 香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小黑麦 蜜蜂中的雄蜂
3.染色体结构变异
（1）类型
类型 图像 联会异常 实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病
果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
（2）结果
①使排列在染色体上的基因 发生改变，而导致性状的变异。
②大多数染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至会导致生物体死亡。
特别提醒
染色体间的易位可分为单向易位和相互易位（平衡易位）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
4.易位与互换的辨析
项目 易位 互换
图解
区 别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
考点4 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化★★★☆☆
1.实验原理：用低温处理植物的 细胞，能够 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤
3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10min 漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min 使染色体着色
考点5 育种★★★☆☆
杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 基因工程育种 植物体细胞杂交育种
原理 基因重组 基因突变 染色体数目变异 染色体数目变异 基因重组 细胞膜的流动性、染色体数目变异、植物细胞的全能性
育种程序 ①选择不同优良性状的个体； ②人工 获得杂合子F1并 ； ③从F2中选择符合要求性状的个体； ④若为显性性状还需 ，直至 ①用 （物理因素）、 （化学因素）处理生物，诱导其发生基因突变； ②选择符合要求性状的个体 ①取 进行离体培养获得单倍体幼苗； ②用 处理单倍体幼苗，使染色体加倍，获得纯合体后代； ③选择符合要求性状的个体 ①用秋水仙素处理 种子或 ，可抑制 ，使染色体加倍，获得多倍体； ②选择符合要求性状的个体 ① 的筛选与获取； ② 的构建； ③ ； ④目的基因的 ① 法去壁：用 处理植物细胞，获得有生物活性的 ； ②用 （试剂）诱导 融合； ③再生出细胞壁，产生 细胞； ④利用 技术，培育出 植株
优点 ①使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上； ②操作 可以提高变异的频率、加速育种进程且大幅度地改良某些性状 ①明显 年限； ②所得品种为纯合子 器官比较大，提高产量和营养成分的含量 打破物种界限，定向改变生物的性状 克服远缘杂交不亲和障碍
缺点 ①选择 时育种时间 ； ②局限于同种或亲缘关系较近的物种 有利变异 ，需大量处理实验材料（有很大的盲目性） 技术复杂且需与 配合 只适用于植物，不适用动物，发育延迟，结实率低 有可能引发生态危机 成功概率低
陷阱1 基因突变的几点易错点
易错表现 正确理解
认为正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致
认为只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因 原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变
认为基因甲基化引起的变异属于基因突变 基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变
认为某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变
认为高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 可发生在体细胞或生殖细胞中
认为基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异 由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异
陷阱2 染色体变异的几点易错点
易错表现 正确理解
认为二倍体无子葡萄的果肉细胞含1个染色体组 果肉细胞是母本子房壁细胞经分裂和分化形成的，含两个染色体组
认为通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关 属于多倍体育种，原理是染色体变异
认为染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 染色体组整倍性变化导致基因数量的增加，基因的种类不变
认为六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个染色体组，叫三倍体 花药离体培养获得的是单倍体，因为是由配子发育来的
一、癌症靶向药研究前沿
过去12个月，癌症靶向药研发在“靶点发现、药物形式、递送技术、耐药应对”四个维度出现了跨越式进展。以下8个方向被公认为2024-2025年的真正前沿：
1.泛KRAS抑制剂进入Ⅲ期
2024-12，RevolutionMedicines的RMC-6236（针对KRASG12D/G12V等泛突变）启动全球Ⅲ期，首次让KRAS非G12C患者有望受益。
同期，加科思JAB-23E73（口服泛KRAS）在中国获批Ⅰ/Ⅱa期，预计2025Q4读出初步ORR。
2.“不可成药”转录因子首次被小分子攻克
2025-3，Nature报道口服分子DKY709可阻断MYC-MAX二聚体，在MYC高表达实体瘤模型中肿瘤完全消退率60%（小鼠）。
2025-5，第一例患者（复发难治伯基特淋巴瘤）已在美国接受DKY709Ⅰ期剂量递增。
3.双靶/三靶ADC爆发
2025-4，阿斯利康/第一三共公布HER3×Trop-2双特异ADCDS-7300早期数据：非小细胞肺癌ORR44%，DCR92%，无≥G3ILD。
2025-7，中国启德医药启动全球首个PD-L1×CD47双靶ADC（GQ-1005）Ⅰ期，用于晚期胃癌。
4.三特异性抗体首次获批
2025-7-2，FDA批准Lynozyfic（BCMA×CD3×CD28三特异抗体），用于既往≥4线复发难治多发性骨髓瘤。
5.“光控”纳米药物递送系统
2025-8《JControlRelease》报道近红外-Ⅱ区响应脂质体（NIR-II-Lipo），在荷胰腺癌小鼠模型中使吉西他滨瘤内富集提升8.7倍，肝毒性下降60%。
中国药科大学已完成GMP放大工艺验证，预计2025H2递交IND。
6.细胞外囊泡（EV）跨血脑屏障递送
2025-5，德国MaxDelbrück中心用脑内皮细胞来源的EV递送Bcl-xLsiRNA，胶质母细胞瘤小鼠生存期由27天延长至68天。
同类技术2025-8在德国启动Ⅰ/Ⅱa期临床。
7.持久耐药细胞（DTPs）清除策略
2025-6，MDAnderson公布HDAC9抑制剂+IGF-1R抑制剂联合方案，清除EGFR-TKI后残余NSCLC细胞，小鼠模型复发率由90%降至20%。
8.AI-驱动的个体化多靶点组合
2025-4，MSKCC发布的MATCHMAKER平台基于实时ctDNA突变谱，AI模拟10^6级药物组合，已在32例难治实体瘤患者中给出78%的客观缓解率（ORR）。
平台已获FDABreakthroughDeviceDesignation，计划2025Q4启动多中心注册研究。
展望2026-2027
1.泛KRAS抑制剂若Ⅲ期成功，将覆盖全球25%肺癌、90%胰腺癌患者。
2.双靶ADC与三特异抗体将重塑血液瘤和HER2-low乳腺癌治疗格局。
3.AI-组合疗法正把“靶向药”从单一靶点推向“实时多靶”个性化时代。
考点预测：
1.泛KRAS抑制剂：从“不可成药”到“全突变谱”
（1）代表分子：RMC-6236、BI-2493、LY4066434、JAB-23E73、PF-07934040。
（2）关键考点：
①GDP-结合态的变构口袋结构；②为何对WT-KRAS影响小（代偿性NRAS/HRAS激活）；③与G12C抑制剂联用克服耐药。
2.SHOC2–RAS（Q61）蛋白-蛋白相互作用抑制剂
（1）2025-05Nature首次报道小分子6号可阻断SHOC2-Q61突变体结合。
（2）考点：双位点突变（Q61H/Q61K）的分子动力学差异；疏水口袋晶体结构解析。
3.WRN解旋酶合成致死靶点
（1）MSI-H/dMMR结直肠癌、子宫内膜癌新策略。
（2）考点：合成致死概念、微卫星不稳定检测方法、体外PARP抑制剂交叉耐药。
4.ADC3.0：双靶+可裂解连接子
（1）DS-7300（HER3×Trop-2）2025AACR披露ORR44%。
（2）考点：DAR值与体内分布、胞内溶酶体裂解机制、旁观者效应计算。
5.AI-驱动的实时多靶组合
（1）MATCHMAKER平台：ctDNA→突变谱→贝叶斯优化给出联用方案。
（2）考点：ctDNA检测深度公式n=ln（1-P）/（-f）、协同指数CI=（EA+EB-EA·EB）。
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
2．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
3．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放
D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
4．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94121 1180 44
Mm 2273 4 0
mm 29 0 0
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
5．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
6．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
8．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
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