资源简介 第22讲 人类遗传病[考纲点击] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病一、人类常见遗传病的类型[连一连] 巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。考法 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防1．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产相等2.先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系视角1 以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点1．(表格信息类)(2016·河北唐山模拟)半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性大小(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述正确的是( )疾病名称相关酶酶活性患者患者父母正常人无过氧化氢酶症过氧化氢酶01.2～2.74.3～6.2半乳糖血症磷酸乳糖尿苷转移酶0～69～3025～40A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者B．若某人同时患有两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上C．表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定D．调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样解析：选C。题目中两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者，A错误；某人同时患有两种遗传病，这两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上，也可能位于2对同源染色体上自由组合，B错误；化验磷酸乳糖尿苷转移酶不能判断是否为携带者，因为携带者与正常人数据有交叉，所以不能通过化验酶量来确定，C正确。调查两病的遗传方式时，需要调查家系遗传，D错误。2．(图示信息类)Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示。下列说法不正确的是( )A．染色体5区域最可能含DMD基因B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变D．DMD在男性中发病率较高解析：选C。六个患者都是X染色体5区域缺失，都表现为DMD症，所以X染色体5区域最可能含DMD基因；不同患者还出现其他不同的症状是由于缺失其他片段导致的；X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，基因数目减少；由于该病是X染色体片段缺失导致的，男性只有一条X染色体，只要缺失即出现病症，但女性含两条X染色体，患病概率较低。3．(原理判断类)(2016·河北廊坊质量检测)下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )A．若要研究某城市兔唇的发病概率，则需要在人群中随机抽样调查B．携带遗传病基因的个体可能不患病C．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D．先天性疾病不一定都是遗传病解析：选C。调查人群中某遗传病发病率时要在人群中随机取样，A正确；携带隐性致病基因的携带者可能不患该遗传病，B正确；不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误；先天性疾病不一定都是遗传病，如妊娠期一些外界因素导致胎儿患病，D正确。4．(遗传系谱类)(2016·广东六校联考)下图示人类某遗传病的遗传系谱图，该病受一对等位基因控制，据图分析正确的是( )A．Ⅲ9为纯合子的几率是1/2B．Ⅲ9的致病基因一定来自于Ⅱ6C．该病的致病基因位于常染色体上D．该病可能是软骨发育不全或青少年型糖尿病解析：选C。分析系谱图可知，Ⅱ6和Ⅱ7都患病，但Ⅲ10正常，说明该病是显性遗传病，Ⅰ2患病但Ⅱ5正常，说明该病不是伴X染色体遗传，因此该病是常染色体显性遗传病，C正确；Ⅲ10正常其基因型为aa，则Ⅱ6和Ⅱ7都是Aa，所以Ⅲ9为纯合子的几率是1/3，A错误；Ⅲ9的致病基因可能来自于Ⅱ6和Ⅱ7，也可能只来自于Ⅱ6或Ⅱ7，B错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，D错误。视角2 以案例分析的形式，考查遗传病的检测与预防5．(染色体变异信息图类)据济宁新闻网报道，济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现，胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示，正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A＋，B、B－表示)，但易位没有发生遗传物质的增减。下列相关叙述正确的是( )A．易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化B．该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常C．用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查，不能检测出上述染色体异常D．该胎儿发育成年后产生的配子中，14和15号染色体的组合类型有两种解析：选B。从题干及图示信息知，该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化，A错误；因易位没有发生遗传物质的增减，故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常，B正确；该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异，用光学显微镜对羊水检查，可发现上述异常现象，C错误；该胎儿的染色体组合为A＋ABB－，所以其发育成年后能够产生4种配子，分别为AB、A＋B、AB－、A＋B－，D错误。6．(遗传系谱类)(2016·广东普宁月考)下图为舞蹈症家系图，下列分析正确的是( )A．舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传B．若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6C．图中6号可携带该致病基因D．若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩解析：选B。由“有中生无”原理和3、7、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在X染色体上，4号个体的致病基因只能来自2号，且2号应该患病，从而确定致病基因在常染色体上，后代的表现与性别不相关联，A、D错误。由8号个体可推出3、4号个体的基因组成都为Aa，则7号个体的基因组成为AA(占1/3)或Aa(占2/3)；由6号个体可确定10号个体的基因组成为Aa；图中7和10婚配，生一个正常孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，生一个患舞蹈症孩子的概率为1－1/6＝5/6，B正确。6号个体正常，其基因组成为aa，不携带致病基因，C错误。 调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。2．实验流程3．调查时应该注意的问题(1)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)发病率与遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大公式：×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型「典例引领」某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析[解析] A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。[答案] C「对位训练」1．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：选C。遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。2．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：选D。根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。[误区补短]易错点1 误认为先天性疾病都是遗传病[点拨] 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病[点拨] 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点3 “男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传[点拨] (1)在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，则可以确定是伴性遗传。(2)如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。易错点4 染色体组和基因组的概念易于混淆[点拨] (1)染色体组(以二倍体为例)：二倍体生物配子中的染色体数目。(2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(3)常见生物基因组和染色体组中染色体数目人(44＋XY)果蝇(6＋XY)家蚕(54＋ZW)玉米(20♀♂同株)基因组22＋X＋Y＝24条3＋X＋Y＝5条27＋Z＋W＝29条10染色体组22＋X(或Y)＝23条3＋X(或Y)＝4条27＋Z(或W)＝28条10 微观清障1．判断下列有关人类遗传病的叙述(1)(2015·全国卷ⅡT6D改编)人类猫叫综合征是由于染色体中增加某一片段引起的。( )(2)(2015·全国卷ⅠT6C)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。( )(3)(2015·全国卷ⅠT6D)白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。( )(4)基因和染色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上。( )(5)性染色体既存在于生殖细胞中，也存在于体细胞中。( )(6)若F1(AaBb)自交后代比例为9∶6∶1，则测交后代比例为1∶2∶1。( )(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( )(8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。( )(9)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( )答案：(1)× (2)× (3)× (4)× (5)√ (6)√ (7)× (8)× (9)×2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。( )(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )(3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。( )(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。( )答案：(1)× (2)× (3)√ (4)√[能力培优]遗传病中电泳图谱的分析方法1．原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。2．实例对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？ [信息解读](1)先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa。(2)将1～4基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别——只有条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为1～4中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1、条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。 强化训练1．图甲为某家系的遗传系谱图，图乙所示为该家系全体成员DNA进行电泳的结果，根据分析下列相关叙述正确的是( )图甲 某家系的遗传系谱图图乙 某家系全体成员DNA凝胶电泳图A．若5号个体患红绿色盲，则该家系中一定患病的只有10、11、13号B．根据电泳结果可知，11号个体可能不属于该家系C．若电泳DNA位于常染色体上，则5和6再生育DNA电泳结果和9号相同的女孩的概率为25%D．若该家系中患多指的有7、8和13号等多个个体，则最可能是多指基因带的是第4条解析：选B。若5号为红绿色盲，则其父亲(2号)及儿子(10、11和13号)一定患红绿色盲，A错误；根据电泳结果可知，第Ⅲ代的DNA应来自父母双方(5和6号)，但11号的电泳结果显示，有一条带与5和6号都不同，说明11号个体可能不属于该家系，B正确；若电泳DNA位于常染色体上，5和6再生育与9号DNA相同的概率为1/4(5号和6号各有1/2概率提供DNA)，再加上生女儿的概率为1/2，则总概率为1/8，C错误；通过对比7、8和13号个体DNA电泳的结果可发现，三者共有的基因带是第1条，因此，最可能代表多指基因带的是第1条，D错误。2．(2016·南京市模拟)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。(1)从图中可见，该基因突变是由______________引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示________条。(2)DNA或RNA分子探针要用______________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTATT—)，写出作为探针的核糖核苷酸序列______________。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ 1～Ⅱ 4中需要停止妊娠反应的是______，Ⅱ 4的基因型为______。(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，Ⅰ 2若与一正常女性再婚，生出患病儿子的概率为______________。解析：(1)由题图可看出该基因突变是由碱基对的改变引起的，即碱基A变成T；由凝胶电泳分离酶切片段与探针杂交后显示的带谱可看出，正常的基因显示2条带谱，而突变基因显示1条。(2)DNA或RNA分子探针要用放射性同位素(或荧光分子)等标记，便于检测，作为探针的核糖核苷酸序列和突变基因的核苷酸序列之间遵循碱基互补配对原则，为—UGCAUAA—。(3)由凝胶电泳带谱可得出Ⅱ 1和Ⅱ 4的基因型是BB，Ⅱ 3的基因型是Bb，Ⅱ 2的基因型是bb，Ⅱ 2患有镰刀型细胞贫血症，需要停止妊娠反应。(4)Ⅰ 2的基因型是Bb，正常女性是镰刀型细胞贫血症携带者的概率是1/10000，因此生出患病儿子的概率是1/10000×1/4×1/2＝1/80000。答案：(1)碱基对改变(或A变成T) 2 1(2)放射性同位素(或荧光分子) —UGCAUAA—(3)Ⅱ 2 BB (4)1/80000考点一 人类遗传病类型及特点1．(2016·苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A．都是由基因突变引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病[导学号29520381] 解析：选B。21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。2．(2016·济南高三检测)货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始。随年龄增长患处损伤逐步加重，手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是( )A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果[导学号29520382] 解析：选B。根据系谱图中代代有患者，可能属于显性遗传病，若为伴性遗传，则第Ⅱ代4号个体应患病，但实际正常，由此推断此遗传病最可能为常染色体显性遗传病；常染色体遗传病男女得病机会均等，无法通过选择性别进行筛选；通过对患病家庭得病情况以及群体得病率可推断此病的遗传方式和特点；该病的症状表现除了遗传因素外，还与个体劳动情况有关，是基因与环境因素共同作用的结果。3．(2016·河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病[导学号29520383] 解析：选D。由于遗传物质的改变，包括染色体变异以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，A正确；符合孟德尔遗传定律的只有单基因遗传病，抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病、哮喘属于多基因遗传病、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，B正确；正常人体细胞中染色体数目为46条，21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。考点二 人类遗传病的检测、预防及人类基因组计划4．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图甲和图乙分析，有关表述正确的是( )A．图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查B．图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C．图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D．多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加[导学号29520384] 解析：选D。调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查；分析图乙，8号个体患白化病，所以双亲均为携带者，7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲，故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3；甲中的染色体异常遗传病可以通过光学显微镜进行诊断；根据图甲，多基因遗传病在成年时发病个体数增加，其发病风险显著增加。5．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)作为遗传标记，可对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是( )A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞C．次级精母细胞D．次级卵母细胞[导学号29520385] 解析：选C。21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为＋，说明在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体＋没有分离，进入同一个精子中，参与受精作用形成了该患儿，所以C正确，A、B、D错误。6．(2016·广东华南综测)下图表示某家系中该遗传病的发病情况，下列叙述正确的是( )A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传B．Ⅲ2与一个正常女孩结婚，生出一个正常男孩的概率是1/6C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，女孩患病率高于男孩D．无法判断Ⅰ1的基因型[导学号29520386] 解析：选B。由Ⅱ3和Ⅱ4生育的Ⅲ2是患者但Ⅲ3正常可知该病是常染色体上的显性遗传病，A错误；设致病基因为A，则Ⅲ2(AA∶Aa＝1∶2)与正常女孩(aa)结婚，生出一个正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6，B正确；Ⅱ3(Aa)和Ⅱ4(Aa)再生一个孩子是患者的概率是3/4，男女概率相等，C错误；由于Ⅱ2个体正常，可确定Ⅰ1的基因型是Aa，一定是杂合子，D错误。7．(2016·湖北八市联考)某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时，发现了两个家庭都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。查阅文献发现，在正常人群中，甲遗传病杂合子频率为1×10－5。据此分析正确的是( )A．甲、乙两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B．假如Ⅱ7和Ⅱ8又生了一个患乙病的女儿，则Ⅱ9的基因型为aaXbYC．假如Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为1/6×10－5D．Ⅲ1和Ⅲ2都患乙病，如果他们都能正常结婚生子，则他们与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率相同[导学号29520387] 解析：选C。由图中Ⅰ1、Ⅰ2没有甲病而其女儿Ⅱ2有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病。双亲没病，子代中的儿子患有乙病，通过系谱图发现儿子患乙病的多，故乙病最可能是伴X隐性遗传病，但也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；如果Ⅱ7和Ⅱ8又生了一个患乙病的女儿，说明乙病一定是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ9的基因型为aabb，B错误；Ⅱ3有2/3是Aa，Ⅱ4是Aa的概率是1×10－5，则该孩子患甲病的概率为2/3×1×10－5×1/4＝1/6×10－5，C正确；由于正常女人是携带者还是完全正常并不清楚，所以都患乙病的Ⅲ1和Ⅲ2与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率不一定相同，D错误。8．(2016·福建泉州月考)人类中，显性基因D对耳蜗管的形成是必需的，显性基因E对听神经的发育是必需的；二者缺一，个体即聋。这两对基因分别位于两对常染色体上。下列有关说法，不正确的是( )A．夫妇中有一个耳聋，也有可能生下听觉正常的孩子B．一方只有耳蜗管正常，另一方只有听神经正常的夫妇，只能生下耳聋的孩子C．基因型为DdEe的双亲生下耳聋的孩子的几率为7/16D．耳聋夫妇可以生下基因型为DdEe的孩子[导学号29520388] 解析：选B。夫妇中一个听觉正常(D_E_)、一个耳聋(D_ee、ddE_、ddee)有可能生下听觉正常的孩子，A正确；双方一方只有耳蜗管正常(D_ee)，另一方只有听神经正常(ddE_)的夫妇也有可能生出听觉正常的孩子，B错误；夫妇双方基因型均为D_E_，后代中听觉正常的占9/16，耳聋占7/16，C正确；基因型为D_ee和ddE_的耳聋夫妇，有可能生下基因型为(D_E_)听觉正常的孩子，D正确。9．(2016·山东日照模拟)苯丙酮尿症是单基因遗传病，在某地区的发病率为1%。下图为该病的系谱图，Ⅰ3为纯合子，Ⅰ1、Ⅱ6和Ⅱ7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是( )A．苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病B．该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10C．Ⅱ8与该地区正常男性结婚，所生男孩患该病的几率是1/22D．Ⅲ10与Ⅰ3、Ⅱ5的线粒体DNA序列相同的几率分别是1、1/2[导学号29520389] 解析：选C。由于Ⅰ3为患病纯合子，Ⅰ4正常，他们的女儿均正常，所以该遗传病为隐性遗传病，那么Ⅰ1也为隐性患病纯合子，再根据Ⅰ1的儿子Ⅱ6正常，可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误；该地区的发病率为1%，所以该地区A、a的基因频率分别是9/10、1/10，则该家系中此遗传病的致病基因频率应高于1/10，B错误；据图可知，Ⅱ8为致病基因携带者，该地区正常男性中携带者的几率为(2×9/10×1/10)÷[1－(1/10)2]＝18/99，因此Ⅱ8与该地区正常男性结婚，所生男孩中该病的几率是18/99×1/4＝1/22，C正确；Ⅲ10的线粒体DNA来源于卵细胞，所以Ⅲ10的线粒体DNA序列应该与Ⅱ7、Ⅰ3相同，而与Ⅱ5无关，D错误。10．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致[导学号29520390] 解析：选C。由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。11．(2016·福建宁德月考)如图为某家族的遗传病系谱图，下列说法正确的是( )A．甲病为常染色体隐性遗传病B．乙病为伴X染色体隐性遗传病C．Ⅱ3与Ⅱ6基因型相同D．Ⅱ4与Ⅱ7基因型不同[导学号29520391] 解析：选C。分析系谱图，Ⅱ7与Ⅱ8患病但Ⅲ11和Ⅲ13正常，可知甲病为常染色体显性遗传病，A错误；Ⅱ3与Ⅱ4不患乙病但Ⅲ10患乙病，可知乙病为隐性遗传病，Ⅰ1患乙病但Ⅱ6正常，可知乙病不是伴性遗传病，所以乙病是常染色体隐性遗传病，B错误；设甲病受A基因控制，乙病受b基因控制，结合系谱图可知，Ⅱ3与Ⅱ6基因型相同，都是aaBb，C正确；Ⅱ4基因型为aaBb，Ⅱ7基因型为aaBb，Ⅱ4与Ⅱ7基因型相同，D错误。12．(2016·江苏东台月考)下图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病。白化基因用a表示，色盲基因用b表示。(1)Ⅱ4患______________病。Ⅱ8是纯合子的概率是________，她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行______________。(2)Ⅱ3基因型是________，其产生的生殖细胞带有致病基因的有________种。(3)若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是____________。(4)若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其__________(填“父亲”或“母亲”)，说明理由________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[导学号29520392] 解析：(1)根据5和6生下患病的11，得出11患常染色体隐性遗传病，即4号患的是白化病。由4推测，1和2的基因型为Aa，由7判断，1和2的基因型分别为XBXb、XBY，综合分析，则1和2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，因此8是纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行遗传咨询。(2)9的基因型是aaXbY，由9推出3的基因型是AaXBXb，她产生的生殖细胞有AXB、AXb、aXB、aXb，带有致病基因的有3种。(3)11的基因型为aa,5和6的基因型均为Aa，而12不患色盲，则12的基因型是AAXBY或AaXBY；10的基因型为1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，与12(1/3AAXBY或2/3AaXBY)结婚，后代发病的概率：1/2AaXBXb×1/3AAXBY→1/2×1/3×1/4＝1/24；1/2AaXBXb×2/3AaXBY→1/2×2/3×1/4×3/4＋1/2×2/3×3/4×1/4＋1/2×2/3×1/4×1/4＝7/48；1/2AaXBXB×2/3AaXBY→1/2×2/3×1/4＝1/12，故发病概率为1/24＋7/48＋1/12＝13/48。(4)由于9患色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体。答案：(1)白化 1/6 遗传咨询(2)AaXBXb 3(3)13/48(4)母亲 由于Ⅲ9患色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体(合理即可)13．(2016·福建福州调研)图甲、图乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传，原发性高血压为多基因遗传病，与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上；先天性夜盲症的致病基因位于X染色体。(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症的孩子，则孩子的基因型是________(不考虑其他性状的基因表达)。(2)图丙为________(生殖细胞名称)，其中的a、E基因发生了______________。(3)下列遗传图中，与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是__________________。[导学号29520393] 解析：(1)人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，属于伴X染色体隐性遗传病，该夫妇的基因型为XHXh和XHY，生育患夜盲症孩子的基因型是XhY。(2)由于图丙中含有E基因和X染色体，所以是卵细胞。并且在减数分裂中发生了交叉互换，属于基因重组。(3)先天性夜盲症是伴X染色体隐性遗传病，图①和图③都有女性患者，且儿子不患病，故可排除伴X染色体显性遗传病。答案：(1)XhY(2)卵细胞 基因重组(交叉互换)(3)①、③14．(2016·江苏两市一模)囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl－的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要____________、____________等物质。(2)造成囊性纤维病的根本原因是________________________________________________________________________。(3)患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是________________。(4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因。①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是________。②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ7为囊性纤维病携带者。则：Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________，因此，怀孕后建议进行____________________，以防生出患儿。[导学号29520394] 解析：(1)从模板、原料、能量、ATP等角度分析，可以知道CFTR蛋白合成时需要mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶等物质。(2)由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸”可以判断，基因结构上碱基对缺少了3对，所以分析出囊性纤维病的根本原因是基因突变。(3)病菌进入人体后，先被吞噬细胞摄取处理后呈递给T细胞，所以最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞。(4)①由遗传家族图谱Ⅱ3、Ⅱ4及Ⅲ8分析，该病为常染色体隐性遗传病。假设患者基因型为aa，由题意“某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因”得，正常人群中AA占21/22，Aa占1/22，所以，该地区正常人群中，囊性纤维病基因(a)的频率是1/2×1/22＝1/44。②由题意可知，不考虑红绿色盲的情况下，Ⅱ6的基因型为A_(1/3AA、2/3Aa)，Ⅱ7的基因型为Aa，子女患囊性纤维病的概率为2/3×1/4＝1/6。假设红绿色盲基因由b表示，由题意分析，Ⅱ3基因型为AaXBX－(1/2XBXB、1/2XBXb)，Ⅱ4基因型为AaXBY，由Aa×Aa推出子女患囊性纤维病的概率为1/4，再由1/2XBXb×XBY推出子代患红绿色盲的概率为：1/2×1/4＝1/8，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率为1/4×1/8＝1/32，为了防止生出患儿，应建议孕妇进行基因检测或者产前诊断。答案：(1)mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶(答对其中两个即可)(2)基因突变(3)吞噬细胞(4)①1/44 ②1/6 1/32 产前诊断(基因检测或羊水检查)第20讲 基因突变和基因重组[考纲点击] 1.基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)一、基因突变1．概念：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。2．实例：镰刀型细胞贫血症3．基因突变要点归纳4．诱发因素[连一连]二、基因重组1．实质控制不同性状的基因重新组合。2．类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。(2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。(3)人工重组型：转基因技术，即基因工程。3．结果产生新的基因型，导致重组性状出现。4．意义基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。1．基因突变4要点(1)3个来源：碱基对的增添、缺失和替换。(2)3个诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。(3)5个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。(4)3个意义。①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。2．基因重组3要点(1)1个时期：发生在有性生殖过程中。(2)2个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。(3)1个意义：形成生物多样性的重要原因。考法一 基因突变的理解和判断1．基因突变的机理2．基因突变对生物性状的影响(1)引起生物性状的改变如某些碱基对的增添、缺失和替换后引起遗传信息改变，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状的改变。(如下表)碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状的改变①基因中不具有转录功能的片段中的“突变”不引起性状改变。②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也可能不引起性状的改变。③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。3．与基因突变有关的四个知识点(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 基因突变类型的判定(1)类型(2)判定方法视角1 以基础判断的形式，考查基因突变的特点和原因1．(模式图解类)(2016·江苏泰州期初联考)某二倍体植物细胞内的2号染色体上有M基因和R基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正确的是( )A．基因M在该二倍体植物细胞中数目最多时可有两个B．在减数分裂过程中等位基因随a、b链的分开而分离C．基因M和基因R转录时都以b链为模板合成mRNAD．若箭头处的碱基突变为T，则对应密码子变为AUC解析：选D。若二倍体生物是纯合子，则基因M在该二倍体植物细胞有丝分裂中数目最多时可有4个，A错误；在减数分裂过程中等位基因随同源染色体分开而分离，B错误；不同的基因转录时起模板作用的脱氧核苷酸链可能不同，C错误；若箭头处的碱基突变为T，则对应密码子变为AUC，D正确。2．(原理判断类)(2015·高考海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：选B。基因突变具有不定向性，A项正确；物理因素如X射线照射等可提高突变率，B项错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。3．(表格信息类)下表是果蝇在不同温度下的培养记录，其中突变率是在一百万个个体中统计的相应性状的百分比，下列有关叙述正确的是( )温度/℃残翅突变率/%焦刚毛突变率/%白眼突变率/%190.230.330.11250.210.640.13300.260.750.12A.温度会引起果蝇发生定向突变B．30℃是果蝇焦刚毛突变的最适温度C．果蝇的突变是通过碱基对的缺失实现的D．果蝇的残翅与白眼突变率与温度关系不大解析：选D。A项错，突变是随机发生的、不定向的；B项错，题表中30℃温度下焦刚毛突变率最大，但题目中只有三组温度，故不能说明该温度一定是最适温度；C项错，突变是通过碱基对的替换、增添和缺失从而改变基因的结构而实现的；D项对，从题表中看出，不同温度下果蝇的残翅和白眼突变率基本不变，说明果蝇的残翅与白眼突变率与温度关系不大。视角2 以生产实例为背景，考查基因突变的应用4．(实验分析类)(2016·四川成都模拟)某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是( )A．分析种子中基因序列B．将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现C．将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现D．以上方案都不合理解析：选B。对于植物鉴定的方法最简单的是自交，如果在良好环境条件下，自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的，如果后代全是高茎说明是环境引起的不可遗传的变异，故选B。5．(图示信息类)(2016·安徽六校一联)STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～17次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的是( )A．筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测C．有丝分裂时，图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞D．该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2解析：选C。亲子鉴定过程利用了碱基互补配对，所以筛选的STR应不易发生变异，A正确；基因突变具有随机性，应选择足够数量不同位点的STR进行检测，以保证鉴定的准确性，B正确；有丝分裂过程DNA复制后平均分配，形成的子细胞中遗传物质完全相同，所以(GATA)8和(GATA)14在子细胞中同时存在，不会分别分配到两个子细胞，C错误；女性的X染色体有两条，只有一条X染色体遗传给儿子，所以X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2，D正确。考法二 基因重组的理解和判断1．基因重组过程分析2．基因突变与基因重组的比较比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物产生结果产生新基因(等位基因)产生新基因型应用人工诱变育种杂交育种联系(1)都使生物产生可遗传的变异(2)在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础3.关注基因突变和基因重组的意义比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的“根本”来源生物变异的“重要”来源生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供“丰富”的材料生物多样性形成生物多样性的“根本”原因形成生物多样性的“重要”原因之一 基因突变和基因重组的判断方法(1)根据亲代基因型判定①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)根据细胞分裂方式判定①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。(3)根据染色体图示判定①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。(4)根据变异个体数量判定视角1 以基础判断或相关图示的形式，考查基因重组1．(原理判断类)(2016·浙江宁波质检)下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )A．基因型为XAXa的个体自交，因基因重组导致子代性状分离B．葛莱弗德氏综合征(47，XXY)患者变异是因三条性染色体上基因重组所致C．非姐妹染色单体间的基因互换势必导致基因重组D．控制一对相对性状的基因在遗传时也可能发生基因重组解析：选D。基因型为XAXa的个体自交，子代性状分离的原因是等位基因的分离，A错误；葛莱弗德氏综合征是由于染色体变异所致，B错误；交叉互换属基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C错误；基因重组包括交叉互换还有自由组合，发生在减Ⅰ前期(四分体时期)和后期，控制一对相对性状的基因在遗传时也可能发生交叉互换，D正确。2．(细胞分裂曲线图类)下图为某二倍体生物精原细胞分裂过程中细胞内的同源染色体对数的变化曲线，则基因重组最可能发生在( )A．AB段 B．CD段C．FG段D．HI段解析：选C。由图可知，AF段精原细胞进行有丝分裂，不存在基因重组；FI段为减数分裂，FG为减数第一次分裂，减数第一次分裂的四分体时期和后期可发生基因重组。视角2 以基础判断的形式或相关图示为信息载体，考查基因重组与基因突变相关辨析3．(原理判断类)(2016·甘肃兰州诊断考试)关于变异的叙述，正确的是( )A．生物变异的利与害是由其生存环境决定的B．基因突变只有在一定的外界环境条件作用下才能发生C．两条染色体相互交换片段属于染色体结构变异D．基因重组是指受精作用时雌雄配子的随机结合解析：选A。生物变异的利害取决于其生存环境，A正确；基因突变在复制发生差错时也可以发生，B错误；两条染色体如果是同源染色体，相互交换片段属于基因重组，C错误；基因重组主要是指交叉互换和非同源染色体的自由组合，而不是雌雄配子的随机结合，D错误。4．(概念图解类)下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是( )A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组D．③一定会造成生物性状的改变解析：选A。镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，直接原因是血红蛋白结构的改变；⑤代表交叉互换，发生于减数第一次分裂四分体时期；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变；图中①表示基因突变，不能直接用“突变”表示。5．(流程图解类)下列生物技术或生理过程中发生的变异的对应关系，错误的是( )A．①为基因突变 B．②为基因重组C．③为基因重组D．④为基因突变解析：选A。R型活菌中加入S型死菌，转化成S型活菌，是因为S型菌的DNA和R型菌的DNA发生了基因重组，故A项错误。[学生用书P132][误区补短]易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失和替换”[点拨] 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换。(1)基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。(2)有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。易错点2 误认为基因突变只发生在分裂间期[点拨] 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆[点拨] 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变一般产生的是一个新基因。易错点4 基因突变引起的变异只有有害和有利两种情况[点拨] 事实上，基因突变的结果有三种情况：有的突变对生物是有利的，有的突变对生物是有害的，有的突变对生物既无害也无利，是中性的。自然选择淘汰有害变异，保留有利变异和中性变异。 微观清障1．判断下列有关基因突变的叙述(1)(2015·海南卷T21B)基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。( )(2)原核生物和真核生物都能发生基因突变。( )(3)无论低等生物还是高等动植物都会发生基因突变，说明基因突变是普遍存在的。( )(4)基因突变中，若是碱基对替换，则基因数目不变；若是碱基对增添，则基因数目减少；若是碱基对缺失，则基因数目减少。( )(5)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( )(6)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( )答案：(1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)× (6)×2．判断下列有关基因重组的叙述(1)减数分裂过程中随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。( )(2)原核生物和真核生物都会发生基因重组。( )(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。( )(4)减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合。( )(5)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。( )答案：(1)√ (2)× (3)√ (4)× (5)√[能力培优]有关基因突变与基因重组的细胞分裂图的解读 [信息解读]姐妹染色单体上不同基因来源可归纳如下：(1)只来自基因突变①有丝分裂过程中姐妹染色单体含不同基因。②虽为减数分裂，但四分体的另一染色体上不含互换基因，如图1、图2。③题目已知的相关基因型中不含等位基因(如AA)，但姐妹染色单体却为Aa。(2)只来自交叉互换姐妹染色单体上可显示互换迹象，如图3所示，图中显示携带有a基因的片段颜色与整体不同，为互换而来(此时另一条染色体上也应存在互换片段)(3)来自交叉互换或基因突变在减数分裂过程中，仅显示姐妹染色单体上具有不同基因，但未显示是否发生互换，如图4所示。则Aa产生的原因应答为“基因突变或交叉互换”。 强化训练1．某雌性动物体细胞中有4条染色体，基因型为MMNn。如图为该动物个体的细胞分裂示意图，下列相关叙述错误的是( )A．图中含有两个染色体组的是②③④细胞B．孟德尔遗传规律发生在②细胞中C．④细胞表示次级卵母细胞或极体D．④细胞在分裂之前发生了基因突变解析：选C。因④细胞的细胞质均等分裂，且该动物为“雌性”故该细胞是极体，而不是次级卵母细胞。该动物体细胞基因型为“MMNn”，无m，故m不可能来自交叉互换，应为突变产生的新基因。2．如图是基因型为AAXBY的个体产生的一个异常精细胞，下列相关叙述中，正确的是( )A．与该细胞来源相同的另3个精细胞的基因型分别为AY、aY、AB．该细胞中a基因可能来自基因突变，也可能来自基因重组C．该异常精细胞可能是由次级精母细胞分裂异常所产生的D．①和②可能是同源染色体或姐妹染色单体分开后的染色体解析：选C。根据图示，该异常精细胞的基因型为aXBXB，则另外3个精细胞的基因型分别为AY、AY、a或AY、AY、A；该细胞中a基因只能来自基因突变；该异常细胞的产生是减数第二次分裂后期X染色体上2条姐妹染色单体分开后移向同一极所致；①和②是姐妹染色单体分开后的染色体。考点一 基因突变1．(2015·高考江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( )A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异[导学号29520352] 解析：选A。A项，变异具有不定向性，不存在主动适应。B项，X射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。C项，白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。D项，白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不遗传变异。2．(2016·河北邢台模拟)如图表示拟南芥体细胞中某个基因片段发生改变的过程，下列分析正确的是( )A．该变异属于基因重组B．该体细胞可取自根尖成熟区细胞C．该细胞的子代遗传信息不会发生改变D．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止[导学号29520353] 解析：选D。分析题图可知，该基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，A错误；能进行DNA复制的应是根尖分生区，B错误；该细胞的子代遗传信息发生了改变，C错误；如果发生在基因中部，可因终止密码子的出现，而导致翻译过程的提前终止，D正确。考点二 基因重组及其与基因突变综合3．(2016·山东淄博月考)美国的卡佩奇和史密斯以及英国的埃文斯等3位科学家曾在“基因靶向”技术上作出杰出贡献。“基因靶向”又称“基因敲除”或“基因打靶”，是指定向替换生物某一基因的技术。它依据的遗传学原理是( )A．基因突变 B．基因重组C．染色体变异D．DNA复制[导学号29520354] 解析：选B。由题意可知，“基因靶向”是定向替换生物某一基因，它所依据的遗传学原理是基因重组，B正确。4．(2016·辽宁沈阳月考)下图中A、a，B、b表示基因，下列过程存在基因重组的是( )[导学号29520355] 解析：选B。基因重组发生在减数第一次分裂过程中。A中只有一对等位基因，只能体现基因分离，C为减数第二次分裂后期位于姐妹染色单体上的相同基因分离，D为雌雄配子之间的随机结合，都不存在基因重组。5．(2016·安徽六校一联)下列有关变异的说法，正确的是( )A．基因突变只发生在有丝分裂的间期B．染色体数量变异不属于突变C．倒位后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会D．同源染色体上的非姐妹染色单体之间片段的交换属于基因重组[导学号29520356] 解析：选D。基因突变通常发生在DNA分子复制时，可以是有丝分裂、减数分裂等不同分裂过程中的间期，A错误；突变包括染色体变异和基因突变，B错误；染色体结构变异后，在减数分裂过程中，该对同源染色体仍能联会，C错误；基因重组包括同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换和非同源染色体上的非等位基因的自由组合，D正确。6．(2016·安徽巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( )A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子B．此动物体细胞基因型是AaBbCcDdC．此细胞发生的是显性突变D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组[导学号29520357] 解析：选D。图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。7．下图表示果蝇胚胎胚轴中5种蛋白质的浓度分布。已知A蛋白和B蛋白都能激活Q基因的表达，C蛋白和D蛋白都能抑制Q基因的表达。科研小组检测果蝇胚胎中的这四种蛋白，发现甲、乙、丙、丁四个变异胚胎各缺少其中一种蛋白，分别是A蛋白、B蛋白、C蛋白、D蛋白(尚未检测Q蛋白及其他物质的含量)。下列相关说法中，正确的是( )A．A蛋白和B蛋白激活Q基因表达的时期和机理都相同B．乙胚胎中B蛋白基因的表达量显著减少C．丁胚胎的前轴和中轴的细胞中Q蛋白浓度较高D．若变异胚胎是基因突变所致，则突变发生在起始密码处[导学号29520358] 解析：选B。据图分析可知，Q蛋白只在3时期含量最多，且Q蛋白含量最多时期，A蛋白含量较多，而B蛋白含量较少，说明A蛋白和B蛋白激活Q基因表达的时期相同，但机理不同，A错误；根据题意可知，乙胚胎中缺少B蛋白，说明乙胚胎中B蛋白基因的表达显著减少，B正确；Q蛋白在3时期含量最多，说明Q基因主要在3时期表达，所以胚胎的前轴和中轴的细胞中Q蛋白浓度应较少，C错误；基因突变是指DNA分子上碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变，而起始密码在mRNA上，D错误。8．(2016·江西南昌调研)如图为人工培养的肝细胞中DNA含量随时间变化的曲线，培养中所有细胞都处于细胞周期的同一阶段。以下分析正确的是( )A．人工培养肝细胞的细胞周期是12hB．DE段一般不会发生基因突变C．AB段主要变化是核仁核膜消失D．在BC段细胞内可能会发生基因重组[导学号29520359] 解析：选B。根据曲线图可以看出，人工培养肝细胞的细胞周期是20h；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，但在DNA复制过程中更容易出现差错，即最可能发生于AB段(分裂间期)，DE段一般不会发生基因突变；核仁和核膜消失发生在前期，而AB段是间期；有丝分裂过程中不会发生基因重组。9．(2016·山东文登质检)由于编码酶X的基因中某个碱基被替换，酶X变为酶Y。下表显示，酶Y与酶X相比，可能出现的四种状况。下列有关分析，合理的是( )比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因结构没有发生改变B．状况②是因为氨基酸数减少了50%C．状况③是因为突变导致终止密码子提前D．状况④翻译的肽链变短[导学号29520360] 解析：选C。状况①已经发生了碱基对的替换，所以基因结构肯定发生了改变，A错误；状况②的酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目＝1，说明氨基酸数不变，B错误；状况③的酶Y活性/酶X活性＝10%，酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目＜1，是因为终止密码子提前了，C正确；状况④酶的活性提高了，酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目＞1，说明翻译的肽链变长了，D错误。10．在某反应体系中，用固定序列的核苷酸聚合物(mRNA)进行多肽的合成，实验情况及结果如下表：实验序号重复的mRNA序列生成的多肽中含有的氨基酸种类实验一(UUC)n，即UUCUUC……丝氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸实验二(UUAC)n，即UUACUUAC……亮氨酸、苏氨酸、酪氨酸请根据上表判断，下列说法不正确的是( )A．上述反应体系中应加入细胞提取液，但必须除去其中的DNA和mRNAB．实验一和实验二的密码子可能有：UUC、UCU、CUU和UUA、UAC、ACU、CUUC．通过实验二的结果推测：mRNA中不同的密码子有可能决定同一种氨基酸D．通过实验一和实验二的结果，能够推测出UUC为亮氨酸的密码子[导学号29520361] 解析：选D。正常细胞内的DNA能转录合成mRNA，所以应除去细胞提取液中的DNA和mRNA，避免干扰实验，A正确；密码子是指mRNA上能决定氨基酸的相邻的3个碱基，则实验一的密码子可能有三种，即UUC、UCU、CUU，实验二的密码子可能有4种，即UUA、UAC、ACU、CUU，B正确；实验二的密码子可能有4种，而生成的多肽中含有的氨基酸种类只有3种，所以mRNA中不同的密码子有可能决定同一种氨基酸，C正确；实验二的密码子中没有UUC，但生成的多肽中含有亮氨酸，所以不能推测出UUC为亮氨酸的密码子，D错误。11．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4发生分离C．减数分裂后产生了BB、Bb、bb三种类型的雄配子D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换[导学号29520362] 解析：选D。由题干信息知染色体缺失(涉及3、4)花粉不育，若不考虑变异，减数第一次分裂后，正常和缺失组成的这对同源染色体分离，分别进入两个次级精母细胞中，含有缺失(涉及3、4)染色体的次级精母细胞不管减数第二次分裂时非姐妹染色单体怎样分离和随机组合，花粉都不育，因此正常情况下该植物只能产生白色隐性基因b的配子，测交后代不能出现红色性状；若考虑变异，如果出现基因突变b→B，则后代会出现红色性状，但在自然状态下基因突变频率是很低的，因而出现的数量极其少，而达不到题干信息中要求的“部分”表现为红色性状的要求。而根据基因重组——四分体时期非姐妹染色单体发生交叉互换知，染色单体3或4上的红色显性基因B和染色单体1或2上的白色隐性基因b可发生交换，因而能够产生含有红色显性基因B的配子，则后代会出现红色性状，故选择D。12．(2016·北京东城检测)下图表示某种动物不同个体的某些细胞分裂过程，相关说法不正确的是( )A．甲、丙两细胞都发生了基因重组B．图中的细胞均处于细胞分裂后期C．可属于卵原细胞分裂过程的是甲、乙、丁D．乙、丁的染色体数都是体细胞的一半[导学号29520363] 解析：选D。甲、丙两细胞均为减数第一次分裂的后期，都发生了同源染色体分离、非同源染色体自由组合，因而都发生了基因重组，A正确；图中的4个细胞均处于细胞分裂后期，B正确；甲、乙两细胞均为不均等分裂，属于卵原细胞分裂过程，丁细胞虽为均等分裂，可属于第一极体的分裂，也可属于卵原细胞的分裂过程，C正确；乙、丁两图均为减数第二次分裂后期，其染色体数与体细胞相同，D错误。13．下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，请回答：注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。(1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序为____________________________________，在a突变点附近再丢失________个碱基对对性状影响最小。(2)图中________突变对性状无影响。(3)①过程需要的酶主要是____________________。(4)在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是________________________________________________________________________。[导学号29520364] 解析：(1)a突变后的DNA转录形成的密码子是—GACUAUGGUAUG—，对应的氨基酸顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。在a突变点附近再丢失两个碱基对对性状的影响最小。(2)由于GAU与GAC均对应于天冬氨酸，所以b突变对性状无影响。(3)转录时需要RNA聚合酶。(4)由于一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成，所以少量mRNA就可以合成大量的蛋白质。答案：(1)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 (2)b (3)RNA聚合酶 (4)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成14．下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变发生在________的过程中，是由__________________引起的。(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是________，请在右图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为________。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，因为该突变均为________，且基因突变均发生在甲和乙的________中，不能通过有性生殖传递给子代。若要让子代表现出突变性状，取发生基因突变部位的组织细胞，先利用________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其________(填“自交”“杂交”或“测交”)，其子代即可表现突变性状。[导学号29520365] 解析：(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换，基因突变的时间是间期DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以细胞的基因型应该是AaBB，表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已发生基因突变，但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。答案：(1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变) (2)AaBB 扁茎缺刻叶 (提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb (3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交15．(2016·江苏如皋检测)下图1为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图2表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，数字表示氨基酸的位置，箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答：(1)图1过程①中物质c能识别致病基因的________________________并与之结合，过程②是________。(2)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为______________。(3)据图2推测，导致①、②处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的________、________，进一步研究发现，异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，从物质b的变化分析，出现此现象的原因可能是________________________________________________________________________。(4)图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的________________(填细胞器的名称)中。[导学号29520366] 解析：(1)图1过程①为遗传信息的转录，物质c是RNA聚合酶，能识别致病基因的DNA序列中相应结合位点(启动子)并与之结合，催化DNA转录形成信使RNA。过程②是以mRNA为模板，在核糖体上合成异常多肽链的过程，此过程为遗传信息的翻译。(2)携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则mRNA上相应的密码子碱基序列为UCU、GAA，则物质a中模板链碱基序列应为AGA、CTT。(3)据图2推测，11号位点氨基酸种类改变，但其后的氨基酸序列不变，说明mRNA仅有一个密码子的改变，导致①处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的替换；28号位点氨基酸种类改变，其后的氨基酸序列跟着改变，说明其后的密码子序列都改变，导致②处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的增添或缺失。若异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，可推测其含有氨基酸数目增加，物质b是mRNA，从mRNA分析，出现此现象的原因可能是碱基的增添或缺失导致终止密码子被破坏(或推迟出现)，蛋白质继续合成。(4)图1显示图中的异常蛋白质分布在膜结构上，因此人体细胞的非膜结构，如中心体和核糖体中不可能含有。答案：(1)RNA聚合酶结合位点 翻译(2)AGA和CTT(3)替换(或改变) 增添或缺失(缺一不可) 终止密码子被破坏(或推迟出现)，蛋白质继续合成(4)中心体和核糖体(答“中心体”或“核糖体”均可)第24讲 现代生物进化理论[考纲点击] 1.现代生物进化理论的主要内容(Ⅱ) 2.生物进化与生物多样性的形成(Ⅱ)一、现代生物进化理论的由来1．拉马克的进化学说用进废退和获得性遗传是生物不断进行进化的原因，生物是由低等到高等逐渐进化的。2．达尔文的自然选择学说[连一连]二、现代生物进化理论1．种群是生物进化的基本单位(1)种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体。(2)基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。(3)基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。(4)生物进化的实质：种群基因频率发生改变。2．突变和基因重组产生进化的原材料(1)可遗传变异的来源(2)生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。(3)生物的变异是不定向的，只是产生了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。3．自然选择决定生物进化的方向(1)原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。(2)结果：种群的基因频率发生定向改变。4．隔离导致物种形成(1)(2)物种形成 巧记生物进化种群单位因频变，突变重组原材料，变异无向自选定，物种形成必隔离。三、共同进化与生物多样性的形成1．共同进化(1)概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。(2)原因：生物与生物之间的相互选择和生物与无机环境之间的相互影响。2．生物多样性的形成(1)内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性。(2)形成原因：生物的共同进化。(3)研究生物进化历程的主要依据：化石。1．现代生物进化理论的四个要点(1)种群是生物进化的基本单位，进化的实质是种群基因频率的改变。(2)突变和基因重组提供进化的原材料。(3)自然选择决定生物进化的方向。(4)隔离导致物种的形成。2．隔离的两种类型(1)地理隔离：物种形成的一般环节，但不是必需的环节。(2)生殖隔离：新物种形成的必要条件。3．物种形成的三个环节：突变和基因重组、自然选择、隔离。4．共同进化的两个动力来源(1)不同物种之间的种间互助和种间斗争。(2)生物与无机环境之间的相互影响。5．生物多样性的三个层次：基因多样性―→物种多样性―→生态系统多样性。考法一 对比分析，考查自然选择学说与现代生物进化理论1．自然选择学说2．现代生物进化理论 自然选择学说与现代生物进化理论的比较视角1 以案例分析的形式，考查运用生物进化理论解释生物的抗药性1．抗青霉素葡萄球菌是一种突变型。将未接触过青霉素的葡萄球菌接种到含青霉素的培养基上，结果有极少数存活下来。存活下来的葡萄球菌在相同培养基中经多代培养后，对青霉素的抗性明显增强。原因是( )A．青霉素使用量的增加提高了葡萄球菌对青霉素的抗性B．青霉素的选择作用提高了葡萄球菌抗青霉素基因的频率C．葡萄球菌对青霉素抗性的增强是定向突变的结果D．葡萄球菌的抗青霉素基因是在使用青霉素后产生的解析：选B。青霉素只起到对葡萄球菌对青霉素的抗性的选择作用，A错误；青霉素的选择作用提高了葡萄球菌抗青霉素基因的频率，淘汰掉了不抗药性的个体，B正确；葡萄球菌的突变不是定向的，C错误；葡萄球菌抗青霉素基因是在使用青霉素前通过基因突变产生的，D错误。视角2 以图示分析的形式，考查现代生物进化理论的内容2．(坐标曲线分析类)下图所示为玉米的含油量随选择世代的变化情况。据图分析，选育过程对高含油量玉米品种的产生所起的作用是( )A．改变了控制产油的一对等位基因的总频率B．改变了玉米的基因库，导致新物种的产生C．淘汰了一些表现型，从而导致控制含油量高的基因频率增大D．在逐步产生并选择多对等位基因的同时，淘汰了多对等位基因解析：选C。依曲线图可知，随着选择世代数的增加，玉米的含油量逐渐增多，这是因为选育过程对含油量高的表现型进行了选择，从而导致控制含油量高的基因频率增大。任何一对等位基因的基因频率之和为1；人工选择并没有导致新物种的产生；从图中无法得出D项的结论。3．(表格信息类)(2016·广东韶关测试)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。下列叙述正确的是( )家蝇种群来源敏感型纯合子(%)抗性杂合子(%)抗性纯合子(%)甲地区78202乙地区64324丙地区84151A.上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果B．甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C．比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高D．丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果解析：选D。亮氨酸替换为苯丙氨酸，氨基酸数目没变，是由碱基对的替换引起的，A错误；甲地区抗性基因频率＝2%＋20%×1/2＝12%，B错误；乙地区抗性基因频率＝4%＋32%×1/2＝20%，丙地区抗性基因频率＝1%＋15%×1/2＝8.5%，乙地区抗性基因频率最高，但不代表乙地区抗性基因突变率最高，C错误；自然选择的实质是：使种群基因频率发生定向改变，丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果，D正确。考法二 物种形成与生物多样性1．物种形成的方式(1)渐变式①地理隔离是物种形成的量变阶段，生殖隔离是物种形成的质变阶段，只有地理隔离而不形成生殖隔离，能产生亚种，但绝不可能产生新物种，如东北虎和华南虎。②生殖隔离是物种形成的关键，是物种形成的最后阶段，是物种间的真正界限。生殖隔离有三种情况：不能杂交、杂交不活、活而不育。(2)爆发式物种的形成主要是由异源多倍体以染色体变异的方式形成新物种，一出现可以很快形成生殖隔离(基因频率改变)。(3)人工创造新物种：通过植物体细胞杂交(如番茄—马铃薯)、多倍体育种(如八倍体小黑麦)等方式也可以创造新物种。2．物种形成的三个环节突变和基因重组、自然选择、隔离，三者关系如下图所示：3．共同进化与生物多样性(1)共同进化的实例共同进化类型包含类型举例不同物种之间种间互助长有细长吸管似口器的蛾与长花矩的兰花种间斗争猎豹和斑马(捕食者与被捕食者)生物与无机环境之间相互影响地球最早为无氧环境→厌氧生物→光合生物出现→空气中有了氧气→出现好氧生物(2)生物多样性三个层次之间的联系1.种群与物种的比较项目种群物种范围较小范围内的同种生物的所有个体由分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具有“三同”，即同一时间、同一地点、同一物种主要是具有一定的形态结构、生理功能和在自然状态下能相互交配并且产生可育后代(无生殖隔离)联系①一个物种可以包括许多种群②同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展下去可成为不同的亚种，进而可能形成多个新物种2.物种形成与生物进化的关系项目物种形成生物进化标志生殖隔离出现基因频率改变变化后生物和原来生物关系新物种形成，生殖隔离，质变，属于不同的物种生物进化，基因频率改变，量变，仍属于一个物种联系①生物进化的实质是种群基因频率的改变，这种变化可大可小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致新物种的形成②新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了视角1 以原理分析或图示信息，考查对物种形成与生物进化的理解1．(原理分析类)(2016·湖北天门调研)下列与生物进化有关的叙述，正确的是( )A．基因型为Dd的高茎豌豆逐代自交，纯合高茎基因型频率增加，表明豌豆正在进化B．一片林中的黑色桦尺蠖与浅色桦尺蠖是自然选择作用下由一个物种进化成的两个物种C．二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交出可育三倍体西瓜，表明这两种西瓜并无生殖隔离D．害虫因为变异而存在抗药性差异，经农药的选择作用导致抗药性强的基因频率增加解析：选D。判断种群是否在进化是根据种群中基因频率是否发生改变，不是基因型是否发生改变，A错误；黑色桦尺蠖与浅色桦尺蠖虽然表现型不同，但它们不存在生殖隔离，所以不是两个物种，在同一生活区域只能属于同一种群，B错误；三倍体西瓜由于不可育，所以杂交形成它的两亲本存在生殖隔离，C错误；害虫因为变异而存在抗药性差异，经农药的选择作用导致抗药性强的基因频率增加，D正确。2．(信息给予类)(2016·安徽高考预测卷)如图A、B、C表示自然条件有差异、存在地理隔离的3个地区。A地区物种甲某些个体迁移到B、C地区，经长期进化逐渐形成两个新物种乙、丙。下列叙述正确的是( )A．上述过程说明地理隔离是新物种形成的标志B．留居A地区甲种群的基因频率不再发生改变C．乙、丙两个种群间不能基因交流，它们的基因库存在较大差异D．甲、乙两个种群间存在生殖隔离，它们的基因库组成完全不同解析：选C。新物种形成的标志是生殖隔离的形成，A错误；A地区的环境在变化，留居A地区的甲种群的基因频率也会发生变化，B错误；乙、丙是两个物种，存在生殖隔离，两个种群间不能进行基因交流，基因库也有较大的差异，C正确；甲、乙是两个物种，存在生殖隔离，但是乙物种是从甲物种进化来的，二者的基因库组成部分可能相同，D错误。视角2 联系生物进化实例，考查生物进化与生物多样性形成3．(2016·河南南阳月考)北美洲某种臭虫以当地无患子科植物的气球状蔓生果为食，臭虫需要用锋利的喙刺穿果实，据统计喙长如图1所示；1920年，有人从亚洲引进平底金苏雨树，其果实的果皮比较薄，据统计到1980年以它为食的臭虫的喙长如图2所示。下列叙述不合理的是( ) A．平底金苏雨树与臭虫间发生了共同进化B．平底金苏雨树与当地植物存在竞争关系C．臭虫体内控制喙长度的基因发生突变可能早于引进平底金苏雨树D．生活在无患子科植物和平底金苏雨树上的臭虫间形成了地理隔离解析：选D。平底金苏雨树果实的果皮比较薄，臭虫喙长度变短，便于取食平底金苏雨树果实，平底金苏雨树与臭虫间发生了共同进化，A正确；平底金苏雨树与当地植物争夺阳光、空间等，它们存在竞争关系，B正确；平底金苏雨树只对臭虫喙的长度起选择作用，不能引起其发生基因突变，C正确；地理隔离是同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，生活在无患子科植物和平底金苏雨树上的臭虫没有地理上的障碍，D错误。考法三 种群基因频率和基因型频率的计算1．位于常染色体上的基因频率计算(1)已知各基因型个体的数量，求基因频率。此类题型可用定义公式计算，即某基因的频率＝[(该基因纯合子个体数×2＋杂合子个体数)÷(总个体数×2)]×100%。(2)已知基因型频率，求基因频率。此类题型可以将百分号去掉，按定义公式计算或直接用“某基因的基因频率＝该基因纯合子的百分比＋杂合子百分比的1/2”来代替。如基因A的频率＝AA的频率＋1/2Aa的频率，基因a的频率＝1－基因A的频率。2．位于X染色体非同源区段上基因频率的计算(1)已知各基因型个体的数量，求基因频率。此类题型可用定义公式计算。一定注意：Y染色体上不含与X染色体上相对应的等位基因，因此只能计算X染色体上的基因总数，绝不能将Y染色体计算在基因总数内。如求Xb的基因频率，可按如下公式求解：Xb的基因频率＝Xb/(Xb＋XB)，或Xb的基因频率＝[Xb的基因数/(2×女性个体数＋1×男性个体数)]×100%。(2)已知各种基因型频率，求基因频率。此类题型可以将百分号去掉，当作个体数，按定义公式计算，但不能用“该基因纯合子的百分比＋杂合子百分比的1/2”来代替。3．利用遗传平衡定律进行基因频率和基因型频率的计算(1)已知A的基因频率是A%，a的基因频率是a%，则该种群中基因型为AA的个体占A%×A%，基因型为aa的个体占a%×a%，基因型为Aa的个体占A%×a%×2。(2)已知某种群中基因型是AA的个体占X%，则A的基因频率是，a的基因频率是1－；或已知基因型是aa的个体占Y%，则a的基因频率是，A的基因频率是1－。 自交和自由交配时基因(型)频率变化规律(1)自交：种群个体自交时，纯合子增多，杂合子减少，基因型频率发生改变。自交过程不改变基因频率。(2)自由交配：在无基因突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率不变。如果一个种群没有处于遗传平衡状态，自由交配不改变基因频率，但改变基因型频率。视角 聚焦种群基因频率计算的相关题型1.(基因位于常染色体类)果蝇长翅(V)和残翅(v)由一对常染色体上的等位基因控制。假定某果蝇种群有20000只果蝇，其中残翅果蝇个体数量长期维持在4%。若再向该种群中引入20000只纯合长翅果蝇，在不考虑其他因素影响的前提下，关于纯合长翅果蝇引入后种群的叙述，错误的是( )A．v基因频率降低了50%B．V基因频率增加了50%C．杂合果蝇比例降低了50%D．残翅果蝇比例降低了50%解析：选B。因该果蝇种群长期保持vv的基因型频率为4%，由此算出v的基因频率为0.2，V的基因频率为0.8，进而计算出引入纯合长翅果蝇前，vv基因型的果蝇有0.04×20000＝800只，Vv基因型的果蝇有2×0.2×0.8×20000＝6400只，VV基因型的果蝇有0.8×0.8×20000＝12800只。引入纯合长翅果蝇后，v基因频率为(800×2＋6400)/(40000×2)＝0.1，V的基因频率为1－0.1＝0.9，A正确、B错误；因Vv、vv基因型的果蝇的数目不变，而该种群个体总数增加一倍，所以Vv、vv的基因型频率降低50%，C、D正确。2．(基因位于性染色体类)(2016·北京四中模拟)某生物兴趣小组抽样调查的200人中，各种基因型和人数情况如下表所示，则这200人中，Xb的基因频率为( )基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY人数781487030A.85% B．30% C．20% D．15%解析：选C。每个女性基因型中B或b基因共两个，男性基因型中只有一个B或b基因。则Xb的数量是(14＋8×2＋30)＝60，XB与Xb的数量为(78×2＋14×2＋8×2＋70＋30)＝300，故Xb的基因频率为60/300×100%＝20%。3．(遗传平衡定律运用类)(2015·高考安徽卷)现有两个非常大的某昆虫种群，个体间随机交配，没有迁入和迁出，无突变，自然选择对A和a基因控制的性状没有作用。种群1的A基因频率为80%，a基因频率为20%；种群2的A基因频率为60%，a基因频率为40%。假设这两个种群大小相等，地理隔离不再存在，两个种群完全合并为一个可随机交配的种群，则下一代中Aa的基因型频率是( )A．75% B．50%C．42% D．21%解析：选C。A、a基因频率已知，据此可推导出各种群的基因型频率。种群1中各个基因型的频率分别为：AA＝64%，Aa＝32%，aa＝4%；种群2中各个基因型的频率分别为：AA＝36%，Aa＝48%，aa＝16%，则混合后的大种群中各个基因型的频率变为：AA＝50%，Aa＝40%，aa＝10%；混合后的A基因频率＝50%＋40%×1/2＝70%，a基因频率＝1－70%＝30%，根据遗传平衡定律，随机交配后子代中Aa的基因型频率为：2×70%×30%＝42%。[误区补短]易错点1 种群和物种的内涵与外延界定不清[点拨] (1)物种是自然状态下能够自由交配并产生可育后代的一群生物，一个物种可能在不同地点和时间形成不同的种群。(2)种群是同一种生物、同一地点、同一时间形成的一个群体。种群“小”，不同种群间有地理隔离；物种“大”，不同物种间有生殖隔离。(3)判断生物是不是同一物种，如果来历不明，形态结构相似，可靠依据是否存在生殖隔离。若存在生殖隔离，则不是同一物种。(4)它们之间的关系图解如下：易错点2 环境起选择作用，而非诱发变异[点拨] 达尔文认为环境条件对生物变异不是诱导而是选择，生物产生了大量不定向变异后，由环境决定其生存与否，即变异在前，选择在后。易错点3 亚种与生殖隔离[点拨] 不要误认为亚种之间具有生殖隔离。因存在地理隔离的两个种群独立地进行自然选择，使形态、结构方面有所差异，形成两个亚种，如东北虎和华南虎，但二者仍能进行交配繁殖产生可育后代，属于一个物种。易错点4 共同进化的范围[点拨] 共同进化常常被误认为仅发生在生物与生物之间，其实共同进化还发生在生物与无机环境之间。 微观清障1．判断下列有关现代生物进化理论的叙述(1)(2014·四川卷T5D)油菜物种甲(2n＝20)与乙(2n＝16)通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干，形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种。( )(2)生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素。( )(3)两个鱼塘中的鲫鱼属于同一物种，但不是一个种群。( )(4)种群基因库间的差异是产生生殖隔离的根本原因。( )(5)自然选择决定了生物变异和进化的方向。( )(6)物种的形成可以不经过隔离。( )答案：(1)× (2)× (3)√ (4)√ (5)× (6)×2．判断下列关于共同进化与生物多样性的叙述(1)长舌蝠为长筒花的唯一传粉者，两者相互适应，共同(协同)进化。( )(2)生物的种间竞争是一种选择过程。( )(3)一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境。( )答案：(1)√ (2)√ (3)√[能力培优]进化中的图表转换地区项目浅色蛾黑色蛾工业污染区释放数400500回收数52150非工业污染区释放数500600回收数6030桦尺蛾释放数和回收数 [信息解读]上表对工业污染区与非工业污染区中浅色与黑色蛾的释放数与回收数统计，用回收数/释放数，计算出回收率，并以柱形图的形式绘制为图，显得更直观。利用图表转换可将复杂的表格数据形象化，从而发现规律达到解决问题的目的。 强化训练图1为在某段时间内，某种群中的A基因频率的变化情况，请思考回答下列问题：图1(1)从理论上分析，在图1中的________时间点时种群中Aa的基因型频率最大。(2)图1中种群______________基因控制的性状更加适应环境，在T点时________(填“会”“不会”或“不一定”)形成新物种。(3)在图2中绘出a基因频率的变化曲线。图2解析：(1)从理论上计算，A与a的频率相等，即各占一半时，种群中Aa的基因型频率最大为2×0.5×0.5＝0.5；在图1中A基因为0.5时对应P点。(2)由图1看出A基因随时间的变化不断升高，可见A基因控制的性状更加适应环境，在T点时A基因不再升高，但不一定形成新物种，新物种的形成标志为出现生殖隔离。(3)a基因频率＝1－A基因频率，然后对应各点连线即可。答案：(1)P (2)A 不一定(3)考点一 现代生物进化理论1．(原创题)如图表示施用某种杀虫剂以后，昆虫种群所发生的改变。下列相关叙述错误的是( )A．①类个体大多被淘汰的原因并不是该种杀虫剂是否诱发其产生抗性基因B．抗性基因根本来源是可遗传变异，②③类个体的抗性基因一定来源于遗传C．若连续使用杀虫剂，抗该种杀虫剂的基因频率会越来越趋近1D．杀虫剂直接选择的对象是昆虫的抗药性或不抗药性的表现型[导学号29520410] 解析：选B。观察题图可知，②类个体是在未施用杀虫剂之前，已经发生基因突变形成了抗性基因的个体，②③类个体的抗性基因可能来源于原种群中含抗性基因的个体，杀虫剂在此只起选择作用，①类个体被淘汰的原因是其本身不含抗性基因，A正确、B错误；若连续使用杀虫剂，不含抗性基因的个体被淘汰的概率越来越大，而含抗性基因的个体所占比例越来越高，故抗杀虫剂的基因频率会越来越趋近1，C正确；施用杀虫剂后，具有抗药性的个体生存下来，不具有抗药性的个体被淘汰，故杀虫剂直接选择的对象是昆虫的抗药性或不抗药性的表现型，D正确。2．(2016·安徽淮南一模)关于物种的形成，下列叙述正确的是( )A．生物进化的实质是新物种的形成B．地理隔离使种群基因库产生差别，必然导致生殖隔离C．种群基因频率的改变是形成新物种的前提D．自然选择直接作用于不同的基因型，进而导致种群基因频率的改变[导学号29520411] 解析：选C。生物进化的实质是种群基因频率的改变，A错误；地理隔离使种群基因库产生差别，但只要还可以自由交配就不算产生生殖隔离，B错误；物种形成的三个环节是种群基因频率的改变、自然选择、隔离，种群基因频率的改变经过长期的自然选择可能产生生殖隔离，诞生了新物种，所以说种群基因频率的改变是形成新物种的前提，C正确；种群在进行生殖产生后代时通过突变和基因重组产生进化的原材料，就已经使基因频率不定向改变了，但经过自然选择，只有适应自然的基因才会存留下来，从种群角度看，自然选择使种群基因频率定向改变，D错误。3．某科研人员连续10年对某种群中的基因A和a的基因频率进行统计，并依结果绘制出了图标曲线。下列相关叙述中正确的是( )A．该种群在逐渐发生进化，第10年不应存在基因型为aa的个体B．刚开始统计该种群的基因频率时，基因型为AA和aa个体的数量可能相等C．自然选择直接作用于个体的基因型，并决定了生物进化的方向D．从基因频率的变化规律可推导出，基因a由基因A突变而来[导学号29520412] 解析：选B。由图可知第10年基因a的频率比较低，但据此不能得出第10年该种群只有基因型为AA和Aa个体的结论，A错误；由于基因A和基因a的起始频率均为50%，所以起始阶段该种群内基因型为AA和aa个体的数目可能相等，B正确；自然选择可直接作用于个体的表现型，C错误；从图中无法得出是基因A突变成了基因a，还是基因a突变成了基因A，D错误。考点二 共同进化与多样性的形成4．(2016·河北石家庄模拟)十字花科植物产生的芥子油苷及其代谢产物对多数昆虫都是有毒的，菜粉蝶却能前来产卵，其幼虫(菜青虫)也以十字花科植物的茎叶为食。运用转基因技术可将抗虫基因导入十字花科植物，从而防治菜青虫对十字花科植物的危害。以下推断错误的是( )A．芥子油苷及其代谢产物诱导菜粉蝶产生变异，因而菜青虫能消除芥子油苷及其代谢产物的毒性B．将抗虫基因导入十字花科植物后，还需经过目的基因的检测与鉴定C．某种十字花科植物的不同品种产生的有毒代谢产物不同，体现了基因多样性D．十字花科植物和菜粉蝶发生了共同进化[导学号29520413] 解析：选A。芥子油苷及其代谢产物对菜粉蝶产生的变异进行选择，因而选择后生存下来的菜青虫能消除芥子油苷及其代谢产物的毒性，A错误；将抗虫基因导入十字花科植物后，还需经过目的基因的检测与鉴定，B正确；某种十字花科植物的不同品种产生的有毒代谢产物不同，体现了基因多样性，C正确；十字花科植物和菜粉蝶在生存斗争中发生了共同进化，D正确。5．安第斯山区有数十种蝙蝠以花蜜为食。其中，长舌蝠的舌长为体长的1.5倍。只有这种蝙蝠能从长筒花狭长的花冠筒底部取食花蜜，且为该植物的唯一传粉者。由此无法推断出( )A．长舌有助于长舌蝠避开与其他蝙蝠的竞争B．长筒花可以在没有长舌蝠的地方繁衍后代C．长筒花狭长的花冠筒是自然选择的结果D．长舌蝠和长筒花相互适应，共同(协同)进化[导学号29520414] 解析：选B。由题干信息知，长舌蝠为长筒花的“唯一传粉者”，体现了二者的共同进化，相互依赖关系，故在没有长舌蝠的地方长筒花因不能传粉而无法繁衍后代，长舌蝠独具的“长舌”可有效避开与其他蝙蝠间的竞争，长筒花狭长花冠筒等生物性状的形成是长期自然选择的结果，故A、C、D选项均正确，B项错误。6．(2016·江西师大附中摸底)假设在某一个群体中，AA、Aa、aa三种基因型的个体数量相等，A和a的基因频率均为50%。如图表示当环境发生改变时，自然选择对基因A或a有利时，其基因频率的变化曲线。下列有关叙述正确的是( )A．甲表示当自然选择对隐性基因不利时A的基因频率变化曲线B．乙表示当自然选择对杂合子不利时A的基因频率变化曲线C．自然选择可影响种群中基因频率的改变D．有利基因的频率变化如曲线甲时，该种群已进化成新物种[导学号29520415] 解析：选C。如对隐性基因不利，因为有杂合子的存在，A的基因频率不可能为1，A错误；如对杂合子不利时，原本A与a的基因频率不会发生变化，B错误；自然选择可影响种群中基因频率的改变，C正确；形成新物种的标志是看是否产生生殖隔离，而基因种群频率的改变意味着生物进化，D错误。7．(2016·烟台模拟)褐鼠的不同基因型对灭鼠强药物的抗性及对维生素E的依赖性(即需要从外界环境中获取维生素E才能维持正常生命活动)的表现型如下表。若对维生素E含量不足环境中的褐鼠种群长期连续使用灭鼠强进行处理，则该褐鼠种群中( )基因型TTTttt对维生素E依赖性高度中度无对灭鼠强的抗性抗性抗性敏感A.基因t的频率最终下降至0B．抗性个体TT∶Tt＝1∶1C．Tt基因型频率会接近100%D．基因库会发生显著变化[导学号29520416] 解析：选C。维生素E含量不足环境中TT、Tt、tt三种基因型褐鼠的生活能力不同，长期连续使用灭鼠强进行处理，tt褐鼠会被大量消灭，TT个体被大量淘汰，Tt个体较多的存活下来，基因t的频率不会下降至0，A错误、B错误；Tt基因型频率会接近100%，C正确；由题干信息不能得出该种群基因库会不会发生显著变化，D错误。8．(2016·江苏南通调研)如图表示一个亲代种群由于地理隔离(河流和山脉)形成了两个新的种群，进而进化为两个新物种的过程。下列相关叙述错误的是( )A．地理隔离导致种群1、2与亲代种群之间不能发生基因交流B．种群1、2出现不同的突变和基因重组，相互间无影响C．种群1、2承受不同的选择压力，适应环境的个体被保留D．由于种群1、2基因库中没有相同的基因，导致生殖隔离[导学号29520417] 解析：选D。地理隔离导致种群1、2不能与亲代种群相遇，使不同种群之间不能发生基因交流，A正确；种群1、2出现不同的突变和基因重组，由于存在地理隔离，一个种群的突变和基因重组对另一个种群的基因频率无影响，B正确；种群1、2栖息的环境条件及其食物来源不同，因此承受的选择压力不同，适应环境的个体被保留，C正确；在长期的自然选择作用下，种群1、2的基因库会形成明显的差异，并逐步出现生殖隔离，而不是基因库中没有相同的基因，D错误。9．(2016·山东枣庄模拟)大约一万年前，某大峡谷中的松鼠被一条河流分隔成两个种群，两个种群现在已经发生了明显的分化，过程如图所示，相关说法正确的是( )A．地球上新物种的形成都必须先经历a过程B．b过程的实质就是定向改变种群的基因频率C．①～⑥只能表示物种形成过程中基因突变是不定向的D．品系1和品系2种群基因库出现了较大差异，立刻形成物种1和物种2[导学号29520418] 解析：选B。由图分析可知：a为地理隔离，b为自然选择。生殖隔离是新物种形成的标志，不一定要地理隔离，A错误；自然选择决定生物进化的方向，而生物进化的实质是种群基因频率的改变，B正确；①～⑥表示物种形成过程中变异是不定向的，包括基因突变、基因重组和染色体变异，C错误；新物种的形成往往需要经过长期的自然选择，D错误。10．(2016·河南焦作模拟)某自由交配的种群在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ时间段都经历多次繁殖过程，定期随机抽取100个个体，测得基因型为AA、aa的个体数量变化曲线如图所示。下列相关叙述正确的是( )A．在Ⅰ段内A的基因频率是40%B．A基因突变为a基因导致基因型频率在Ⅱ段发生剧变C．Aa个体在Ⅰ、Ⅲ段数量均为40，说明种群没有发生进化D．在Ⅱ、Ⅲ段，AA个体比aa个体的适应能力弱[导学号29520419] 解析：选D。Ⅰ段内A的基因频率是60%，a的基因频率是40%，A错误；导致基因型频率在Ⅱ段发生剧变的原因是自然选择对不同表现型的个体的选择作用，B错误；生物进化的实质是种群基因频率的改变，在Ⅰ、Ⅲ段，A和a的基因频率发生了改变，说明种群发生了进化，C错误；由于AA在Ⅱ、Ⅲ段，AA个体比aa个体的适应能力弱，所以在自然选择的作用下，AA个体逐渐被淘汰，D正确。11．(2016·宁夏银川模拟)有一个随机交配的种群，在没有迁移等条件下，两年内该种群的基因型频率的变化如下表，根据现代生物进化理论，下列叙述正确的是( )年AA(%)Aa(%)aa(%)13040302255025A.该种群的生物没有发生进化B．该种群发生基因突变的频率很高C．该种群的生活环境发生了较大的变化D．若该种群在第2、3年连续自交，则A的基因频率会增加[导学号29520420] 解析：选A。第一年A基因频率为50%，a基因频率为50%；第二年A基因频率为50%，a基因频率为50%，所以该种群基因频率不变，生物没有进化，A正确。根据表中数据不能判断该种群发生基因突变的频率，B错误。由于种群基因频率不变，处于遗传平衡中，没有自然选择，环境没有发生较大变化，C错误。由于第二年A的基因频率与a相等，则种群连续自交，A的基因频率不变，D错误。12．(2016·北京朝阳模拟)某小岛上有两种蜥蜴，一种脚趾是分趾性状(游泳能力弱)，由显性基因W表示；另一种脚趾是联趾性状(游泳能力强)，由隐性基因w控制。下图显示了自然选择导致蜥蜴基因频率变化的过程，对该过程的叙述正确的是( )A．基因频率的改变标志着新物种的产生B．w基因频率的增加，可能是小岛的环境发生改变的结果C．W的基因频率下降到10%时，两种蜥蜴将会发生生殖隔离D．蜥蜴中所有W基因与w基因共同构成了蜥蜴的基因库[导学号29520421] 解析：选B。新物种的产生必须出现生殖隔离，基因频率的改变标志着生物发生了进化，A错误；w基因频率的增加，可能是小岛的环境发生改变后，w基因控制的性状更适于生存，B正确；基因库中W的基因频率下降到10%，表示生物进化了，并不能成为两种蜥蜴将会出现生殖隔离的依据，C错误；蜥蜴的基因库不但包括基因W与基因w，还包括蜥蜴的其他基因，D错误。13．(2016·辽宁锦州质检)下图为地雀进化、发展过程示意图。其中地雀A与地雀B可以交配产生可育后代，地雀C与地雀A、B之间不能互相交配。据图回答下列问题：(1)图中存在生殖隔离的地雀类型是__________________。(2)图2时期，小岛和大陆的两个地雀种群的相关基因型种类和个体数如下表。甲基因型AATTAaTTaaTTAATtAaTtaaTtAAttAattaatt总数个体数2022420123982100乙基因型AATTAaTTaaTT个体数19616836400①据表分析，种群______的遗传多样性高，判断依据是________________________________________。种群甲的基因a的频率为______。②已知上述生物物种每个个体有2×104对基因，每个基因的突变几率都是10－5,则种群甲每一代中出现突变的基因数是____________个。(3)简述若干年后，小岛上由地雀B进化为地雀C的过程：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[导学号29520422] 解析：(1)生殖隔离指不同物种不能交配，或者即使交配成功，也不能产生可育后代。地雀C与地雀A、B之间不能互相交配，存在生殖隔离。(2)①种群甲基因种类多，遗传多样性高。种群甲的基因a频率为(22＋12＋8＋4×2＋3×2＋2×2)/200＝0.3。②种群甲每一代中出现突变的基因数是100×4×104×10－5＝40。(3)小岛上地雀B由于长期与大陆地雀A存在地理隔离，发生不同的基因突变和基因重组，导致各自种群基因库出现明显差异，逐步出现生殖隔离。答案：(1)A与C或B与C(2)①甲 甲种群的基因种类比乙种群多 30% ②40(3)岛上不同环境的自然选择导致两个种群的基因频率向不同的方向变化；基因频率的变化达到一定程度时，两个种群之间产生生殖隔离，形成新物种C14．某种一年生植物种群中AA占25%，Aa占50%，aa占25%，将这种植物分别引种到低纬度和高纬度地区种植，很多年以后移植到原产地。(1)将这种植物引种到低纬度和高纬度地区，使该植物形成____________，与______________________共同构成了物种形成过程的基本环节。(2)在当地生长的这种植物因为环境的变化，AA基因型个体不断被淘汰，则该种群AA、Aa、aa三种基因型频率的变化过程为______________。(3)在对移植到原产地这种植物的某一种群进行的调查中，发现基因型为AA和aa的植株所占的比例分别为10%和70%(各种基因型个体生存能力相同)，第二年对同一种群进行的调查中，发现基因型为AA和aa的植株所占的比例分别为4%和64%，在这一年中，该植物种群是否发生了进化？______________，理由是________________________________________________________________________。[导学号29520423] 解析：(2)AA个体被淘汰，则aa个体比例将增大，Aa个体比例将减小。(3)种群某基因频率等于纯合子基因型频率＋×杂合子基因型频率，两年间该种群的基因频率未变，故该种群未进化。答案：(1)地理隔离 突变和基因重组、自然选择(2)③→④→①(3)没有 该种群的基因频率没有发生变化第23讲 从杂交育种到基因工程[考纲点击] 1.生物变异在育种上的应用(Ⅱ) 2.转基因食品的安全(Ⅰ)一、杂交育种与诱变育种1．杂交育种与诱变育种的比较杂交育种诱变育种原理基因重组基因突变过程选择具有相对性状的亲本通过杂交获得F1，F1自交，获得F2，从中筛选获得需要的类型利用射线或化合物等理化因素诱导分裂的细胞发生基因突变，并选取需要的类型2.生物育种原理、方法、实例[连一连] 巧记常考的育种方法巧记二、基因工程及其应用1．概念基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术，即按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向改造生物的遗传性状。2．基因操作的基本工具[连一连]3．基因操作的基本步骤获取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的表达与检测。4．基因工程的应用1．杂交育种的两个特点：能将多个优良性状集中到同一生物个体上；耗时较长。2．诱变育种的方法和特点(1)两种诱变方法：物理诱变、化学诱变。(2)两个特点：多害少利；能产生新基因，创造生物新类型。3．基因工程的三种工具(1)限制性核酸内切酶：能识别并切割特定的核苷酸序列。(2)DNA连接酶：连接两个DNA片段之间的脱氧核糖和磷酸。(3)运载体：将外源基因送入受体细胞。常用的运载体有质粒、噬菌体和动植物病毒等。考法一 以变异为基础，考查生物育种1．五种育种方法的比较项目原理常用方法优点缺点举例杂交育种基因重组①选育纯种：杂交→自交→选种→自交②选育杂种：杂交→杂交种①使不同个体优良性状集中到一个个体上②操作简便①育种时间较长②局限于亲缘关系较近的个体矮秆抗病小麦诱变育种基因突变辐射、激光、空间诱变等提高变异频率，加速育种进程，大幅度改良性状有很大盲目性，有利变异少，需大量处理实验材料青霉素高产菌株单倍体育种染色体变异花药离体培养，用秋水仙素处理①明显缩短育种年限②子代均为纯合子技术复杂，需与杂交育种配合单倍体育种获得矮秆抗病小麦多倍体育种染色体变异用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗器官大，提高营养物质含量只适用于植物，发育延迟，结实率低三倍体无子西瓜基因工程育种基因重组将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞中打破物种界限，定向改造生物的遗传性状技术复杂，生态安全问题较多转基因抗虫棉的培育2.单倍体育种与杂交育种的关系3．针对不同目的杂交育种流程(1)培育杂合子品种在农业生产上，可以将杂种一代作为种子直接使用，如水稻、玉米等。其特点是可以利用杂种优势，获得的品种高产、抗性强，但种子只能种一年。培育的基本步骤如下：选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×♂)→F1(即为所需品种)。(2)培育隐性纯合子品种选取双亲杂交(♀×♂)→F1F2→选出表现型符合要求的个体种植并推广。(3)培育显性纯合子品种选取双亲杂交(♀×♂)→F1F2→选出表现型符合要求的个体F3……选出稳定遗传的个体推广种植。视角1 以基础判断或图示分析的形式，考查育种原理及图解分析1．(2016·北京朝阳模拟)下图所示为利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析不正确的是( )A．①过程中可能会发生基因突变B．植株B为纯合子的概率为25%C．植株C为单倍体，由配子发育而来D．整个流程体现了体细胞与生殖细胞均具有全能性解析：选B。①过程是组织培养，细胞分裂过程中DNA复制，可能会发生基因突变，A正确；植株B是花粉细胞离体培养成的幼苗，经秋水仙素处理染色体加倍形成，都是纯合子，B错误；由配子直接发育而成的个体是单倍体，C正确；实验过程体现了体细胞与生殖细胞均具有全能性，D正确。2．(原理判断类)(2016·吉林长春模拟)下列有关人工培育作物新品种的说法，不正确的是( )A．诱变育种不能定向的改变种群的基因频率B．杂交育种所依据的主要遗传学原理是基因重组C．杂交育种可快速、高效地培育出具有新性状的作物新品种D．基因工程属于定向改造新品种，人工选择育种属于定向选择新品种解析：选C。诱变育种原理是基因突变，具有不定向性，A正确；杂交育种所依据的主要遗传学原理是基因重组，B正确；单倍体育种可快速、高效地培育出具有新性状的作物新品种，C错误；基因工程属于定向改造新品种，选择育种关键在于人工的选择，二者都属于定向选择新品种，D正确。视角2 以案例分析的形式，考查育种程序的选择3．现有小麦种子资源包括：①高产、感病；②低产、抗病；③高产、晚熟等品种。为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求，育种专家要培育3类品种：a.高产、抗病；b.高产、早熟；c.高产、抗旱。下述育种方法可行的是( )A．利用①、③品种杂交筛选获得aB．对品种③进行染色体加倍处理筛选获得bC．c的培育不可采用诱变育种方法D．用转基因技术将外源抗旱基因导入③中获得c解析：选D。欲获得a，应利用①和②品种间进行杂交筛选，A错误；染色体加倍后结实率降低，欲获得b应对③进行诱变育种处理，B错误；诱变育种可以产生新基因，因此a、b、c都可以通过诱变育种获得，C错误；基因工程可定向改造生物的性状，可用转基因技术将外源抗旱基因导入③中获得c，D正确。4．下图为水稻的几种不同育种方法示意图，据图回答下列问题：(1)B过程常用的方法是____________，图中用到秋水仙素的过程有______________(用图中字母表示)。(2)打破物种界限的育种方法是________(用图中的字母表示)，该方法所运用的原理是________________________________________________________________________。(3)假设你想培育一个能稳定遗传的水稻品种，选育的性状都是由隐性基因控制的，其最简单的育种方法是________________(用图中字母表示)；如果选育的性状都是由显性基因控制的，为缩短育种年限，常采用的方法是__________(用图中的字母表示)。(4)现有三个水稻品种，①的基因型为aaBBDD，②的基因型为AAbbDD，③的基因型为AABBdd，三对等位基因分别位于三对同源染色体上。现运用杂交育种方法利用以上三个品种获得基因型为aabbdd的植株，用文字简要描述获得过程________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：图中A过程代表杂交，D过程代表自交，B过程代表花药离体培养，C和F过程代表用秋水仙素使染色体数目加倍，E过程代表基因工程。其中基因工程可以在不同生物之间进行，该技术的原理为基因重组。如果选育的性状都是隐性性状，最简单的方法是杂交育种，因为隐性性状表现出来即为纯合，可稳定遗传，即A→D过程；如选育的性状都是显性性状，用杂交育种年限比较长，可明显缩短育种年限的育种方法是单倍体育种，即A→B→C过程。三个水稻品种，基因型均为“双显＋一隐”的组合方式。要利用杂交育种培育基因型为aabbdd的品种，可选择任意两个品种作亲本杂交得到F1，然后F1与剩下一个品种杂交得到F2，F1自交即可得基因型为aabbdd的种子，由基因型为aabbdd的种子长成的植株即为符合要求的植株。答案：(1)花药离体培养 C、F(2)E 基因重组(3)A→D A→B→C(4)①与②杂交得到F1，F1与③杂交，得到F2，F2自交，可以得到基因型为aabbdd的种子，该种子可长成基因型为aabbdd的植株(合理即可)考法二 利用图解法突破基因工程的操作工具及基本步骤基因工程操作步骤图解1．限制酶和DNA连接酶的作用部位都是脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键，只是前者切开，后者连接。2．要想从DNA上切下某个基因，应切2个切口，产生4个黏性末端。3．获取目的基因、切割运载体需要用同一种限制酶，目的是产生相同的黏性末端。4．将目的基因导入受体细胞，没有涉及碱基互补配对。5．动物一般用受精卵作为受体细胞；植物一般用体细胞作为受体细胞，再通过植物组织培养方式形成新个体；微生物常用不致病的大肠杆菌作为受体细胞。视角1 以基础判断的形式，考查基因工程基础知识1．(模式图类)(2016·北京朝阳质检)下面是质粒的示意图，其中ori为复制必需的序列，ampr为氨苄青霉素抗性基因，tetr为四环素抗性基因，箭头表示限制性核酸内切酶的酶切位点。若要得到一个能在四环素培养基上生长而不能在氨苄青霉素培养基上生长的含重组质粒的细胞，应选择合适的酶切位点是( )解析：选C。ori为复制必需的序列，不能有酶切位点；要得到能在四环素培养基上生长而不能在氨苄青霉素培养基上生长的含重组质粒的细胞，限制性核酸内切酶的酶切位点应在氨苄青霉素抗性基因内，破坏氨苄青霉素抗性基因，使其不抗青霉素，不能破坏四环素抗性基因，C正确。2．(原理判断类)下列与基因工程载体有关的叙述，正确的是( )A．质粒是最常用的载体，在细菌中以独立于拟核之外的方式存在B．质粒作为载体的原因之一是它为环状，便于切割后与目的基因连接C．载体中的标记基因可促进目的基因的表达D．当受体细胞为大肠杆菌时，多种噬菌体均可作为载体，如λ噬菌体和T2噬菌体解析：选A。质粒是最常用的载体，在细菌中以独立于拟核之外的方式存在，A正确；质粒之所以能作为载体，是由于它在受体细胞中能大量增殖，含有1个或多个限制性核酸内切酶的切点，以便与外源基因连接，具有某些标记基因，以便进行筛选，B错误；载体中的标记基因只是便于筛选，并不能促进目的基因表达，C错误；当受体细胞为大肠杆菌时，并不是多种噬菌体均可作为载体，λ噬菌体是温和型，T2噬菌体是致死型，载体进入受体细胞中是要大量复制，同时还要带着目的基因在受体中得到表达，D错误。视角2 以材料分析的形式，考查基因工程技术的应用3．(图解信息类)(2016·安徽江南十校联考)某致病基因b与其正常基因B中的某一特定序列，经限制酶A切割后产生的片段如图1(bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断；图2为某家庭有关该病的遗传系谱图。下列分析不正确的是( )A．图2中Ⅱ1的基因型为bb，其致病基因来自双亲B．图2中Ⅰ2基因诊断会出现142bp、99bp、43bp三个片段C．图1中限制酶A的作用结果能体现酶的专一性特点D．对家庭成员进行基因诊断还可用DNA分子杂交技术解析：选A。根据图2只能判断该遗传病为隐性遗传病，但无法判断致病基因位于常染色体上还是性染色体上，如果是伴性遗传，则致病基因来自其母亲，所以A错误。无论是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅰ2一定有致病基因b，所以用限制酶处理后能得到142bp、99bp、43bp三个片段，B正确。图1中限制酶A只能识别并切割B而不能切割b，说明该限制酶具有专一性，C正确。对该遗传病除了图1中的用限制酶A处理的方法外，还可以通过DNA分子杂交技术进行诊断，D正确。4．(原理判断类)下列实践活动包含基因工程技术的是( )A．水稻F1花药经培养和染色体加倍，获得基因型纯合新品种B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦C．将含抗病基因的重组DNA导入玉米细胞，经组织培养获得抗病植株D．用射线照射大豆使其基因结构发生改变，获得种子性状发生变异的大豆解析：选C。A项为单倍体育种，用到植物组织培养技术；B项为传统的杂交育种；C项抗病植株的培育用到基因工程技术和植物组织培养技术；D项为诱变育种。[误区补短]易错点1 混淆“最简便”与“最快速”[点拨] “最简便”着重于技术含量应为“易操作”，如杂交育种，虽然年限长，但农民自己可简单操作，但“最快速”则未必简便如单倍体育种可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高，单就花粉培养成幼苗已很难实现。易错点2 混淆无子西瓜培育过程中父本与母本的选择与处理[点拨] (1)无子西瓜的培育过程中，两次传粉的目的：第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激子房发育成果实。(2)如果以二倍体西瓜为母本，四倍体西瓜为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，因珠被发育成厚硬的种皮，故达不到“无子”的目的。(3)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗使之成为四倍体时，处理的对象应是“幼苗或萌发的种子”。因为萌发的种子和幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。易错点3 对基因工程中一些观点、说法辨析不清[点拨] (1)限制性核酸内切酶和DNA连接酶的作用部位都是脱氧核苷酸之间形成的磷酸二酯键(不是氢键)，只是一个切开，一个连接。(2)DNA酶即DNA水解酶，是将DNA水解的酶；DNA聚合酶是在DNA复制过程中，催化形成新DNA分子的酶，是将单个游离的脱氧核苷酸加到DNA片段上，需要模板。(3)质粒是最常用的运载体，不要把质粒同运载体等同，除此之外，噬菌体和动植物病毒也可作为运载体。运载体的化学本质为DNA，其基本单位为脱氧核苷酸。(4)基因工程可按照人们的意愿定向培育新品种，且可突破生殖隔离，实现不同物种间的基因重组。 微观清障1．判断下列有关生物育种的叙述(1)诱变育种和杂交育种均可形成新基因。( )(2)若用AAbb和aaBB的植株培育出AABB的植株至少需用3年的时间。( )(3)花药离体培养可获得抗锈病高产小麦新品种。( )答案：(1)× (2)× (3)×2．判断下列有关基因工程的叙述(1)在所有的基因工程步骤中都涉及碱基互补配对。( )(2)没有限制酶就无法使用质粒运载体。( )(3)我国已经对转基因食品和转基因农产品强制实施了产品标识制度。( )(4)重组质粒中每个限制酶识别位点至少插入一个目的基因。( )(5)自然界中天然存在的噬菌体自行感染细菌后其DNA整合到细菌DNA上属于基因工程。( )(6)“将含抗病基因的重组DNA导入玉米细胞，经组织培养获得抗病植株”包含了基因工程技术。( )答案：(1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)× (6)√[能力培优]根据育种流程图来辨别育种方式 [信息解读](1)根据育种目的和提供的材料选择合适的育种方法①集中不同亲本的优良性状：a.一般情况下，选择杂交育种，这也是最简捷的方法；b.需要缩短育种年限(快速育种)时，选择单倍体育种。②培育果实较大或植株较大或营养物质含量较高的新物种——多倍体育种。③提高变异频率，“改良”“改造”或“直接改变”现有性状，获得当前不存在的基因或性状——诱变育种。④若要培育隐性性状个体，可选择自交或杂交育种，只要出现该性状即可。⑤实现定向改变现有性状——基因工程育种。⑥若培育的植物的生殖方式为营养繁殖(如马铃薯)，则不需要培育成纯种，只要出现该性状即可。(2)根据育种流程图来辨别育种方式①杂交育种：涉及亲本的杂交和子代的自交。②诱变育种：涉及诱变因子，产生的子代中会出现新的基因，但基因的总数不变。③单倍体育种：常用方法为花药离体培养，然后人工诱导染色体加倍，形成纯合子。④多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 强化训练1．(2016·广东中山模拟)如下图所示，将二倍体植株①和②杂交得到③，再将③作进一步处理。对此分析错误的是( )A．由⑤得到⑥的育种原理是基因重组B．图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍C．若③的基因型是AaBbdd，则⑨的基因型可能是aBdD．③至④的过程中，所产生的变异都有利于生产解析：选D。由⑤得到⑥的育种是杂交育种，其原理是基因重组，A正确；图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍，B正确；若③的基因型是AaBbdd，能产生4种配子，则⑨的基因型可能是aBd，也可能是ABd、Abd或abd，C正确；基因突变具有多害少利性，所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产，D错误。2．(2016·福建武平月考)古法榨菜籽油，油中的芥子油苷和芥酸对人体健康有害，芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线。已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析，下列叙述错误的是( )A．图示育种过程中所发生的可遗传的变异有基因重组和染色体变异B．与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株C．图中三种途径中，利用花药培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高D．①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞脱分化，不需要光照解析：选C。图示育种方法有杂交育种和单倍体育种，杂交育种利用的原理为基因重组，单倍体育种的原理为染色体变异，A正确；由于单个花药由花药壁和花粉组成，因而与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株，B正确；图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高，C错误；①、②两过程为脱分化，在此过程中需要植物激素来诱导，不需要光照，D正确。3．普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验： A组 B组 C组P 高秆抗病×矮秆易感病 P高秆抗病×矮秆易感病 P 高秆抗病 ↓↓↓γ射线F1 高秆抗病 F1高秆抗病 F1矮秆抗病Ⅲ↓↓花药离体培养F2 矮秆抗病Ⅰ F2矮秆抗病Ⅱ请分析回答：(1)A组由F1获得F2的方法是__________，F2矮秆抗病植株中不能稳定遗传的占____________。(2)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类矮秆抗病植株中，最可能产生不育配子的是____________类。(3)A、B、C三组方法中，最不容易获得矮秆抗病小麦品种的是______组，原因是________________________________________________________________________。(4)通过矮秆抗病Ⅱ获得矮秆抗病小麦新品种的方法是__________________________。获得的矮秆抗病植株中能稳定遗传的占________。(5)在一块高秆(纯合体)小麦田中，发现了一株矮秆小麦。请设计实验方案探究该矮秆性状出现的可能原因(简要写出所用方法、结果和结论)。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：本题侧重于对诱变育种、杂交育种和单倍体育种的比较。(1)杂交育种是具有两对相对性状的纯合子杂交得F1，F1再自交得F2，在F2中出现所需的类型，若是显性性状还需连续自交直至不发生性状分离为止。F2中矮秆抗病有1ttRR、2ttRr，其中不能稳定遗传的(ttRr)占2/3。(2)花药离体培养得到的是单倍体植株，不能进行正常的减数分裂，所以不能产生正常的配子。(3)基因突变的频率较低，而且是不定向的。(4)单倍体育种是先通过花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，诱导染色体加倍，得到的个体一定是纯合体。(5)高秆(纯合体)小麦田中，发现了一株矮秆小麦，可能有两个原因：基因突变或环境因素的影响。前者引起的变异是能遗传的；仅环境影响引起的变异是不能遗传的，仍是高秆基因。因是探究实验，结果和结论要分别考虑这两种情况。答案：(1)自交 2/3(2)Ⅱ(3)C 基因突变的频率极低且不定向(4)秋水仙素(或低温)诱导染色体加倍 100%(5)将矮秆小麦与高秆小麦杂交；如果子一代为高秆，子二代高秆∶矮秆＝3∶1(或出现性状分离)，则矮秆性状是基因突变造成的；否则，矮秆性状是环境引起的。或将矮秆小麦与高秆小麦种植在相同环境条件下，如果两者未出现明显差异，则矮秆性状由环境引起，否则，矮秆性状是基因突变的结果考点一 变异原理在育种实践上的应用1．(2016·福建厦门质检)现有基因型aabb和AABB的水稻品种，利用不同的育种方法可培育出不同的类型，相关叙述错误的是( )A．通过杂交育种获得AAbb，原理是受精作用过程中发生基因重组B．通过单倍体育种获得aaBB，原理是基因重组和染色体变异C．通过诱变育种获得aaBb，原理是基因突变D．通过多倍体育种获得AAAABBBB，原理是染色体变异[导学号29520395] 解析：选A。通过杂交育种获得AAbb，原理是基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A错误；单倍体育种获得aaBB，先发生基因重组，生成AaBb个体，配子aB通过染色体加倍获得aaBB个体，B正确；杂交育种获得AaBb，再通过诱变育种获得aaBb，原理是基因突变，C正确；AABB通过诱导染色体组加倍获得AAAABBBB，原理是染色体变异，D正确。2．(2016·福建宁德月考)下图是与水稻有关的育种途径，相关叙述不正确的是( )A．A→B过程可获得原水稻没有的优良性状B．C→D过程能定向改变水稻的性状C．E→H过程依据的原理是基因重组D．E→G过程用秋水仙素处理成熟植株[导学号29520396] 解析：选D。图中A→B过程是诱变育种，可获得原水稻没有的优良性状，A正确；C→D过程是基因工程育种，能定向改变水稻的性状，B正确；E→H过程是杂交育种，依据的原理是基因重组，C正确；E→G过程是单倍体育种，用秋水仙素处理幼苗，D错误。3．(2016·吉林长春质检)下列有关育种的叙述，错误的是( )A．利用花药离体培养技术可获得单倍体植株B．杂交育种能将两个或多个品种的优良性状集中在一起C．三倍体无子西瓜的细胞中无同源染色体，不能进行正常的减数分裂D．诱变育种可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型[导学号29520397] 解析：选C。利用花药离体培养技术可获得单倍体植株，A正确；杂交育种能将两个或多个品种的优良性状集中在一起，B正确；三倍体无子西瓜细胞中存在同源染色体，C错误；诱变育种可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，D正确。考点二 育种程序的选择及实施4．(2016·北京朝阳调研)改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方法是( )A．诱变 B．花药离体培养C．基因工程D．杂交[导学号29520398] 解析：选B。因题中交代的是缺乏某种抗病性的水稻品种，欲改良其品种，可以用基因工程的方法，定向导入该种抗病性基因以改变其性状；也可以用杂交育种的方法，将该水稻品种与另一有该抗病性的水稻品种杂交，使优良性状集中在一起；或者可采用诱变育种的方法，诱导该水稻品种发生基因突变，产生该抗病性基因。5．(2016·安徽宿州一检)如图表示利用某种农作物品种①和②培育出⑥的几种方法，据图分析错误的是( )A．过程Ⅵ是用秋水仙素处理正在萌发的种子B．培育品种⑥的最简捷的途径是Ⅰ→ⅤC．通过Ⅲ→Ⅵ过程育种的原理是染色体变异D．通过Ⅱ→Ⅳ过程育种最不容易达到目的[导学号29520399] 解析：选A。图中Ⅰ→Ⅲ→Ⅵ过程是单倍体育种，原理是染色体变异，由于单倍体高度不育，不能形成种子，所以Ⅵ是用秋水仙素处理幼苗，A错误、C正确；Ⅰ→Ⅴ是杂交育种，是最简捷的育种途径，B正确；Ⅱ→Ⅳ是诱变育种，由于基因突变是不定向的，所以该育种最不容易达到目的，D正确。6．下列有关培育生物新品种的叙述，正确的是( )A．单倍体育种过程中，通过花药离体培养能获得稳定遗传的纯合子B．用二倍体植株进行多倍体育种，所育的新品种和原品种杂交一定能产生可育后代C．诱变育种过程中，能够通过基因突变定向产生所需基因D．多倍体育种得到的新品种，果实一般较大[导学号29520400] 解析：选D。单倍体育种过程中，通过花药离体培养获得的是单倍体植株，单倍体植株经秋水仙素处理后才能得到稳定遗传的纯合子，A错误；用二倍体植株进行多倍体育种，若所育新品种是四倍体，其与原品种杂交的子代是不育的三倍体，B错误；基因突变具有不定向性，C错误；多倍体育种得到的新品种，果实一般较大，D正确。7.(2016·郑州质量预测)用玉米的花药进行组织培养，得到的单倍体幼苗经秋水仙素处理后形成二倍体植株(不考虑基因突变)。在此过程中某时间段内细胞核内DNA含量变化如图所示。下列叙述正确的是( )A．e～f过程中细胞内可能发生基因重组B．与c～d过程相比，d～e过程中细胞内发生了染色体数目的加倍C．秋水仙素作用于c点之前而导致染色体数目加倍D．e点后细胞内染色体组最多有4个，且各染色体组的基因组成相同[导学号29520401] 解析：选D。图中所示过程中发生的是有丝分裂，而有丝分裂过程中不会出现基因重组，故A项错误；图中d～e段发生DNA的复制，染色体数目并未加倍，故B项错误；秋水仙素作用的时期为有丝分裂前期，对应图中c～d段，故C项错误；单倍体玉米体细胞内只有1个染色体组，经秋水仙素处理后得到的二倍体玉米为纯合子，体细胞中含有2个染色体组，而在有丝分裂后期染色体数目加倍，染色体组有4个，且每个染色体组的基因组成相同，故D项正确。8．(2016·江西八校联考)欲获得能稳定遗传的优良品种，某生物育种小组用基因型为Dd的玉米用两种方法进行育种试验，第一种育种方法为连续自交并逐代淘汰隐性个体，第二种育种方法为随机交配并逐代淘汰隐性个体。下列说法正确的是( )A．上述两种育种方法所遵循的原理为基因重组B．上述两种育种过程中，子代的基因频率始终不变C．通过上述两种育种方法所得的F2中Dd的频率相等D．第一种育种方法比第二种育种方法的育种效率更高[导学号29520402] 解析：选D。题中涉及一对等位基因，遵循的原理是基因分离定律，A错误；两种育种过程都会淘汰隐性个体，因此隐性基因频率会逐渐下降，显性基因频率逐渐上升，B错误；第一种育种方法中，F1中淘汰隐性个体后，DD占1/3，Dd占2/3，自交后F2中Dd＝2/3×1/2＝1/3，DD占1/3＋2/3×1/4＝1/2，淘汰dd，Dd占2/5。第二种育种方法中，F1中淘汰隐性个体后，DD占1/3，Dd占2/3，随机交配，F2中Dd＝2/3×1/3×2＝4/9，DD＝2/3×2/3＝4/9，淘汰dd，Dd占1/2，C错误；第一种育种方法显性纯合子随着交配代数的增加，所占的比例要高于第二种育种方法，因此更有效，D正确。9．(2016·浙江金华模拟)下图是某转基因抗虫水稻培育流程图，下列有关分析错误的是( )A．毒蛋白基因的获得需要DNA连接酶B．①过程所依据的理论基础之一是DNA分子结构的相似性C．该基因工程的基本原理是让毒蛋白基因在宿主细胞中稳定和高效的表达D．④过程依据细胞的全能性原理[导学号29520403] 解析：选A。目的基因的获取需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶，A错误；①表示目的基因和运载体结合，理论基础就是DNA分子结构的相似性，B正确；该基因工程的基本原理是让毒蛋白基因在宿主细胞中稳定和高效的表达，C正确；④表示植物组织培养，原理为植物细胞的全能性，D正确。10．(2016·内蒙古赤峰质检)以下有关育种的叙述，正确的是( )A．太空育种的原理为基因突变及基因重组B．三倍体植物不能由受精卵发育而来C．转基因植物的培育与细胞的全能性表达有关D．杂交育种和诱变育种都能产生新基因[导学号29520404] 解析：选C。太空育种的原理为基因突变，A错误；二倍体与四倍体杂交产生三倍体，B错误；转基因植物的培育与细胞的全能性表达有关，C正确；诱变育种能产生新基因，但杂交育种不能产生新基因，D错误。11．(2016·北京房山入学摸底)如图甲、乙表示水稻两个品种，A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育水稻新品种的过程，则下列说法错误的是( )A．①→②过程简便，但培育周期长B．②和⑦的变异都发生于有丝分裂间期C．③过程常用的方法是花药离体培养D．⑥过程与⑦过程的育种原理相同[导学号29520405] 解析：选B。根据题意和图示分析可知：①→②过程是杂交育种，培育周期较长，A正确；②过程是连续自交，基因的自由组合发生在减数第一次分裂过程中，⑦过程是用秋水仙素处理，抑制有丝分裂前期纺锤体形成，B错误；③是花药离体培养，C正确；⑥过程与⑦过程的育种原理均为染色体变异，D正确。12．(2016·福建泉州质检)某农科所通过如图所示的育种过程培育成了高品质的糯小麦(aaBB)。下列叙述正确的是( )A．①过程中运用的遗传学原理是基因重组B．②过程需要通过逐代自交来提高纯合率C．①过程需要用秋水仙素处理萌发的种子D．②过程提高了突变率从而缩短育种年限[导学号29520406] 解析：选B。据图分析，①过程是单倍体育种，利用的原理是染色体数目变异，A错误；②过程是杂交育种，要想获得纯种，需要多代自交纯化，B正确；由二倍体获得的单倍体不可育，没有种子，应处理单倍体幼苗，C错误；杂交育种依据的原理是基因重组，不能提高突变率和缩短育种年限，D错误。13．(原创题)早黑宝葡萄因穗大粒大、色泽紫黑、外观性状好、浓香味甜、口感极似玫瑰香而深受人们的喜爱，早黑宝葡萄的穗大(A)对穗小(a)为显性，果粒大(B)对果粒小(b)为显性，两对等位基因分别位于非同源染色体上。现有X、Y、Z三个品系的纯种早黑宝葡萄，其基因型如下表所示，某机构利用它们开展了葡萄的杂交育种和多倍体育种等方面的研究。请回答相关问题：品系XYZ基因型AABBaaBBAAbb(1)若要利用葡萄的穗大与穗小这一对相对性状来验证基因的分离定律，可作为亲本的品系是______________________________。(2)若利用品系Y和品系Z杂交得到F1，F1自交得到F2。在F2中存在不同于亲本的表现型，其主要原因是________________________，在F2的穗大粒大葡萄植株中，不能稳定遗传的个体占________。(3)现有一穗小粒大的葡萄植株，请利用上述三个品系通过一次杂交实验来检测其基因型：①实验思路：________________________________________________________________________________________________。②预期实验结果和结论：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)欲开展利用秋水仙素诱导早黑宝葡萄试管苗多倍体研究，实验结果的观测中，既可以通过显微镜观察试管苗的________________________________，计算其加倍率；也可以将试管苗种植，根据________________________等特点，观察它的外部形态特征。[导学号29520407] 解析：(1)若要利用早黑宝葡萄的穗大与穗小这一对相对性状来验证基因的分离定律，则亲本中必须含有A和a这一对等位基因，由表格信息可知，品系X与品系Y(或品系Y与品系Z)的组合符合要求。(2)品系Y与品系Z杂交所得F1的基因型为AaBb，由于F1在形成配子时非等位基因会发生自由组合，所以F1自交所得F2中有不同于亲本的表现型。在F2的穗大粒大葡萄植株中，能稳定遗传的个体占1/3×1/3＝1/9，故不能稳定遗传的个体占1－1/9＝8/9。(3)穗小粒大葡萄植株的基因型为aaBB和aaBb，与品系Z(AAbb)杂交，若杂交所得的子代全表现为穗大粒大，则该穗小粒大植株的基因型为aaBB；若子代中穗大粒大植株∶穗大粒小植株＝1∶1，则该穗小粒大植株的基因型为aaBb。(4)多倍体育种过程中，需对秋水仙素处理过的试管苗的体细胞进行染色固定，之后通过显微镜观察其染色体数目，计算其加倍率，也可依据多倍体的植株具有茎粗、叶片大等特点来观察秋水仙素的处理效果。答案：(1)品系X与品系Y或品系Y与品系Z(2)非等位基因发生了自由组合 8/9(3)①将该穗小粒大葡萄植株与品系Z杂交，观察子代的性状②若子代全为穗大粒大植株，则该穗小粒大植株的基因型为aaBB；若子代中穗大粒大植株∶穗大粒小植株＝1∶1，则该穗小粒大植株的基因型为aaBb(4)处于有丝分裂中期的细胞中的染色体数 多倍体茎粗、叶片大14．某植物花色由三对独立遗传的基因共同决定，花中相关色素的合成途径如图，请据图回答问题：(1)该图示体现的基因控制生物性状的方式是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)已知该植物自花传粉和异花传粉皆可，那么理论上紫花植株的基因型有________种。(3)育种工作者将某白花植株与红花植株杂交，其后代的表现型及比例为白花∶紫花∶红花＝2∶1∶1，则该白花植株的基因型是__________________。(4)育种工作者将第(3)题中的两个亲本杂交产生的种子进行诱变处理，种植后发现一植株上有开蓝色花的枝条，其他为紫色花。他们提出两种假设：假设一：诱变产生了一个新的显性基因(D)，能够把白色前体物转化为蓝色素，在变异植株中紫色素仍能产生，只是被蓝色掩盖。假设二：上图中基因B发生了突变，转变为决定蓝色素合成的基因。现欲确定哪个假设正确，请完善下面的设计方案：实验步骤：将上述蓝色花进行________处理，让其自交。将自交所结种子种植后，分析其性状表现。结果分析：若__________________________，则假设一正确；若__________________________，则假设二正确。[导学号29520408] 解析：(1)通过图解可以看出基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。(2)通过图示看出只要含有基因C就表现出紫花，这样的基因型种类有3×3×2＝18(种)，不存在C基因时，基因型为aaB_cc的表现为紫花，此时基因型有2种，故紫花的基因型总共有20种。(3)白花植株的基因型是A___cc，红花植株的基因型为aabbcc，根据杂交后代的表现型及比例为白花∶紫花∶红花＝2∶1∶1，可推知亲本中的白花植株的基因型为AaBbcc。(4)亲本中的白花是AaBbcc，红花是aabbcc，诱变处理后出现蓝色花，为证明突变的机理，可先将上述蓝色花进行套袋处理，让其自交。将自交所结种子种植后，分析其性状表现，若红色花、紫色花、蓝色花都有(一定比例的)出现，说明是诱变产生了一个新的显性基因(D)，能够把白色前体物转化为蓝色素，在变异植株中紫色素仍能产生，只是被蓝色掩盖。若只有红色花和蓝色花，没有出现紫色花，说明基因B发生了突变，转变为决定蓝色素合成的基因。答案：(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状 (2)20 (3)AaBbcc (4)套袋 红色、紫色、蓝色都有(一定比例的)出现 只有红色和蓝色，没有出现紫色15．(2015·高考浙江卷)某自花且闭花授粉植物，抗病性和茎的高度是独立遗传的性状。抗病和感病由基因R和r控制，抗病为显性；茎的高度由两对独立遗传的基因(D、d，E、e)控制，同时含有D和E表现为矮茎，只含有D或E表现为中茎，其他表现为高茎。现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种子，欲培育纯合的抗病矮茎品种。请回答：(1)自然状态下该植物一般都是________合子。(2)若采用诱变育种，在γ射线处理时，需要处理大量种子，其原因是基因突变具有________________________________________________________________________和有害性这三个特点。(3)若采用杂交育种，可通过将上述两个亲本杂交，在F2等分离世代中________抗病矮茎个体，再经连续自交等________手段，最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。据此推测，一般情况下，控制性状的基因数越多，其育种过程所需的________。若只考虑茎的高度，亲本杂交所得的F1在自然状态下繁殖，则理论上F2的表现型及其比例为______________________________________________________________________________________。(4)若采用单倍体育种，该过程涉及的原理有________________________________________________________________________________________________________________________________________________。请用遗传图解表示其过程(说明：选育结果只需写出所选育品种的基因型、表现型及其比例)。[导学号29520409] 解析：(1)杂合子连续自交，后代纯合子比例逐渐增加，杂合子比例逐渐减小。因此，自然状态下闭花授粉(连续自交)的植物一般都是纯合子。(2)基因突变有多方向性、突变频率低和有害性等特点，这决定了诱变育种需处理大量的材料。(3)杂交育种一般通过杂交、选择、纯合化手段培育新品种，控制性状的基因数越多，通过自交进行纯合化的时间会越长。根据题干信息可知，两个亲本感病矮茎和抗病高茎的基因型分别为rrDDEE和RRddee,若只考虑茎的高度，杂交得到的F1的基因型为DdEe，则F1自交后代F2有3种表现型：矮茎、中茎、高茎，其比例为9(D_E_)∶6(3D_ee、3ddE_)∶1(1ddee)。(4)单倍体育种的过程包括花药离体培养和染色体加倍两个过程，其中涉及基因重组、染色体变异等原理。单倍体育种的遗传图解见答案。答案：(1)纯 (2)多方向性、稀有性 (3)选择 纯合化 年限越长 高茎∶中茎∶矮茎＝1∶6∶9 (4)基因重组和染色体变异第21讲 染色体变异[考纲点击] 1.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ) 2.实验：低温诱导染色体加倍一、染色体结构的变异1．类型[连一连]2．结果使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。二、染色体数目的变异1．类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。2．染色体组(1)概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。(2)组成：如图为一雄性果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。3．多倍体(1)概念：由受精卵发育而来，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体。(2)特点：多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量丰富。(3)应用：人工诱导多倍体。①方法：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。②原理：秋水仙素或低温处理能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内染色体数目加倍。4．单倍体(1)概念：由未受精的生殖细胞发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，且高度不育。(3)应用：单倍体育种。①方法：花药离体培养。②过程：花药单倍体植株纯合子幼苗所需品种。③优点：a.明显缩短育种年限。b．获得稳定遗传的纯合子，自交后代不发生性状分离。1．染色体变异的两种类型(1)结构变异：包括染色体片段的重复、缺失、倒位、易位。(2)数目变异：包括个别染色体增减、染色体组成倍增减。2．染色体组两个组成特点(1)从形态上看：一个染色体组中所含的染色体各不相同。(2)从功能上看：一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因。3．染色体组成倍增减的两种类型(1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。(2)多倍体：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。4．单倍体的两个特点：植株弱小，高度不育。5．多倍体的两个特点(1)茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大。(2)糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。6．人工诱导多倍体的两种方法：低温诱导、秋水仙素处理。7．单倍体育种的三个流程：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理。考法一 利用对比法考查染色体结构的1变异1．染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析(1)染色体结构变异与基因突变的判断①主要区别a．染色体结构变异是“线”的变化，变异程度大，在光学显微镜下可见。基因突变是“点”的变化，是DNA分子内部碱基对的变化，在光学显微镜下不可见。b．染色体结构变异改变基因的位置或数量，基因突变不改变基因的位置和数量。②区别图示[提醒] 欲通过显微镜观察法界定基因突变与染色体结构变异需取“分生组织”制片，因为不分裂的细胞，并不出现染色体。(2)“缺失”问题→(3)变异水平问题变异类型变异水平显微观察结果基因突变分子水平变异显微镜下不可见基因重组染色体变异细胞水平变异显微镜下可见2.染色体易位与交叉互换的区别项目染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源发生于同源染色体的染色体之间属于基因重组非姐妹染色单体间在显微镜下观察不到基因交换结构3.变异类型与细胞分裂的关系变异类型可发生的细胞分裂方式基因突变二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异有丝分裂、减数分裂 “三看法”判断可遗传变异的类型一看基因种类：即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变即为基因突变，由基因中碱基对的替换、增添和缺失所致。二看基因位置：若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“易位”。三看基因数目：若基因的种类和位置均未改变，但基因的数目改变，则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。视角1 以基础判断或相关图示的形式，考查染色体结构变异的类型与结果1．(原理判断类)(2016·山东德州模拟)染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，所以平衡易位患者的外貌、智力和发育等通常都是正常的。下列有关判断正确的是( )A．染色体平衡易位属于基因重组B．在光学显微镜下观察不到染色体平衡易位C．染色体平衡易位导致染色体上基因排列顺序改变D．平衡易位携带者与正常人婚配，子代全部正常解析：选C。染色体平衡易位属于染色体变异；由于易位部分与其同源染色体不配对，在光学显微镜下能观察到染色体平衡易位；平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂时，可产生遗传物质不平衡的配子，这些配子与正常配子结合会产生不正常子代。2．(模式图类)下图是果蝇两条染色体间发生的变化，则下列说法不正确的是( )A．该变异可在光学显微镜下观察到B．该变异属于染色体结构变异中的易位C．该变异改变了染色体上基因种类和位置D．改变后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会解析：选D。图示变异发生在非同源染色体间，该变异为染色体结构变异中的易位，该变异在光学显微镜下可观察到，A、B正确；染色体易位导致原来的染色体上基因的种类、基因的位置、基因的排列顺序等发生改变，C正确；改变后的染色体与其同源染色体的同源区段可发生联会，D错误。视角2 以基础判断或相关图示的形式，考查染色体结构变异与基因突变、基因重组的关系3．(细胞图类)(2016·北京东城区检测)下图所示为某二倍体生物的正常细胞及几种突变细胞的一对常染色体和性染色体。以下分析不正确的是( )A．图中正常雄性个体产生的雄配子类型有四种B．突变体Ⅰ的形成可能是由于基因发生了突变C．突变体Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜直接观察到D．突变体Ⅲ中基因A和a的分离符合基因的分离定律解析：选D。分析图示可知，正常雄性个体产生的雄配子类型有AX、AY、aX、aY四种，A正确；突变体Ⅰ中A基因变成了a，形成的原因可能是基因发生了突变，B正确；突变体Ⅱ中A基因所在的染色体片段缺失，属于染色体结构变异，能够通过显微镜直接观察到，C正确；突变体Ⅲ中含有A基因的染色体片段易位到Y染色体上，A和a位于非同源染色体上，二者的分离不符合基因的分离定律，D错误。4．(原理判断类)(2015·高考海南卷)关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是( )A．基因突变都会导致染色体结构变异B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察解析：选C。基因突变的实质是基因中碱基对序列的改变，结果是产生等位基因，不会导致染色体结构变异，A项错误；基因突变不一定引起个体表现型的改变，B项错误；由于染色体是DNA的主要载体，染色体结构变异会引起DNA碱基序列的改变，C正确；基因突变在光学显微镜下是看不见的，D项错误。考法二 结合图解考查染色体数目的变异1．单倍体、二倍体和多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体发育来源配子受精卵染色体组1至多个23个或3个以上形成原因自然成因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 形成过程特点植株弱小，高度不育正常可育果实、种子较大，营养物质含量丰富，生长发育延迟，结实率低2.多倍体的产生原理 染色体组数目的判定(1)根据染色体形态判定：细胞中形态、大小完全相同的染色体有几条，则有几个染色体组。如图A中形态、大小完全相同的染色体有1条，所以有1个染色体组；图B中彼此相同的染色体(比如点状的)有3条，故有3个染色体组；同理，图C中有1个染色体组，图D中有2个染色体组。(2)根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如图甲所示基因型为ABC，所以有1个染色体组；图乙所示基因型为AAa，A(a)基因有3个，即含有3个染色体组；同理，图丙中有2个染色体组，图丁中有3个染色体组。注意：判定染色体组的数目时只需参考其中任意一对等位基因的数量即可。(3)根据染色体数和染色体的形态数推算：染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。视角1 以基础判断或图示分析的形式，考查染色体数目的变异1．(表格信息类)(2016·安徽淮南模拟)一个基因型为AaBb的精原细胞，产生的4个精子若出现了以下情况。下列对相应情况的分析正确的是( )精子的种类及数量比对相应情况的分析AAB∶ab＝2∶2这两对等位基因必定位于一对同源染色体上BAB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1这两对等位基因必定位于两对同源染色体上CAaB∶b＝2∶2一定发生了染色体结构变异DAB∶aB∶ab＝1∶1∶2可能有一个A基因突变成了a解析：选D。根据减数分裂的结果分析，一个精原细胞可以产生四个精子，但基因型可能为2种(不发生交叉互换)，也可能是4种(发生交叉互换)，所以当精子的种类及数量比为AB∶ab＝2∶2，可能是A与B、a与b连锁在一起，也可能位于两对同源染色体上恰好自由组合在一起，A错误；若是两对等位基因连锁在一起且发生了交叉互换，则可能得到精子的种类及数量比为AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，B错误；减数分裂中同源染色体要分离，若没分离就会造成染色体数多一条或少一条，属于染色体数目变异，C错误；从结果上看AB∶aB∶ab＝1∶1∶2，ab占2份，可能的原因是有一个A基因突变成了a，D正确。2．(原理判断类)克氏综合征患者的性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。下列叙述，正确的是( )A．克氏综合征是染色体结构异常所致的遗传病B．克氏综合征患者多出的一条X染色体一定来自其母亲C．克氏综合征患者的体细胞内含有2个染色体组、46条染色体D．克氏综合征患者体内成熟红细胞中不应含有常染色体和性染色体解析：选D。克氏综合征患者的染色体比正常人多了一条，这种变异应属于染色体数目变异，A错误；克氏综合征患者多出的一条X染色体可能来自其父亲也可能来自其母亲，B错误；正常人体细胞内含有46条染色体，对于克氏综合征患者来说，其体细胞中染色体应为47条，C错误；人的成熟红细胞内没有细胞核，进而也就不存在染色体，D正确。3．(细胞示意图类)下图是四种生物的体细胞示意图，A、B图中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D图代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是( )解析：选D。根据题图可推知，A、B、C、D中分别具有4个、1个、2个、4个染色体组，则A、D有可能为多倍体，但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如A，故最可能属于多倍体的细胞是D。视角2 以案例分析的形式，考查染色体变异在育种中的应用4．(育种流程图类)已知伞花山羊草是二倍体，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。为了将伞花山羊草携带的抗叶锈病基因转入小麦，研究人员做了如图所示的操作。下列有关叙述正确的是( )A．秋水仙素处理杂种P获得异源多倍体，异源多倍体中没有同源染色体B．异源多倍体与普通小麦杂交产生的杂种Q中一定含有抗叶锈病基因C．射线照射杂种R使抗叶锈病基因的染色体片段移接到小麦染色体上，属于基因重组D．杂种Q与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律解析：选D。A项错，秋水仙素处理获得的异源多倍体含有同源染色体；B项错，由于等位基因分离，杂种Q中不一定含有抗叶锈病基因；C项错，杂种R中抗叶锈病基因所在染色体片段移接到小麦染色体上，属于染色体结构变异；D项对，杂种Q与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律。5．(原理判断类)(2016·河北石家庄模拟)某育种工作者在一次重复孟德尔的杂交实验时，偶然发现了一个罕见现象：选取的高茎(DD)豌豆植株与矮茎(dd)豌豆植株杂交，得到的F1全为高茎；其中有一棵F1植株自交得到的F2出现了高茎∶矮茎＝35∶1的性状分离比，请分析回答以下相关问题：(1)对题干中“分离现象”的解释①由于环境骤变如降温的影响，该F1植株可能发生了________变异，幼苗发育成为基因型是________的植株。②该F1植株产生的含显性基因的配子的比例为____________。③该F1自交，产生的F2基因型有________种，其比例为____________________。(2)对上述解释的验证为验证以上的解释，理论上需要通过________实验来测定F1的基因型，即选择表现型为________的豌豆对其进行异花授粉。预期子代表现型及其比例为________________________________________________________________________。解析：(1)①正常情况下，Dd自交后代会出现高茎∶矮茎＝3∶1的性状分离比，但实际出现了高茎∶矮茎＝35∶1的性状分离比，是因为低温导致F1植株的染色体数目发生了变异，染色体数目加倍，基因型变为DDdd。②四倍体DDdd产生的配子基因型及比例为DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1，其中含显性基因的配子所占比例为5/6。③四倍体DDdd产生三种配子：1/6DD、4/6Dd、1/6dd，雌雄配子间的组合如下： ♂♀ 1/6DD4/6Dd1/6dd1/6DD1/6×1/6DDDD1/6×4/6DDDd1/6×1/6DDdd4/6Dd4/6×1/6DDDd4/6×4/6DDdd4/6×1/6Dddd1/6dd1/6×1/6DDdd1/6×4/6Dddd1/6×1/6dddd故DDdd产生的F2基因型有DDDD、DDDd、DDdd、Dddd、dddd，共5种，其比例为1/6×1/6∶1/6×4/6×2∶(1/6×1/6×2＋4/6×4/6)∶4/6×1/6×2∶1/6×1/6＝1∶8∶18∶8∶1。(2)进行测交实验时，是子一代豌豆(DDdd)和矮茎豌豆(dd)杂交，矮茎豌豆只产生d一种配子，故测交后代均为三倍体，基因型为DDd∶Ddd∶ddd＝1∶4∶1，表现型及其比例为高茎∶矮茎＝5∶1。答案：(1)①染色体(数目) DDdd ②5/6③5 1∶8∶18∶8∶1(2)测交 矮茎 高茎∶矮茎＝5∶1 低温诱导植物染色体数目的变化1．实验原理低温处理植物分生组织细胞→纺锤体不能形成→染色体不被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。2．实验步骤3．实验中各种试剂的作用(1)卡诺氏液：固定细胞形态。(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。(3)解离液(质量分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。(4)清水：洗去解离液，防止解离过度影响染色。(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目、行为。[归纳拓展] 低温诱导染色体数目加倍实验中的误区分析(1)细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。(2)材料不能随意选取：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。(3)着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。「典例引领」关于低温诱导植物染色体数目变化的实验中，部分试剂的使用方法及其作用的叙述中不正确的是( )选项试剂使用方法作用A卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h培养根尖，促进细胞分裂B体积分数为95%的酒精与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖解离根尖细胞，使细胞之间的联系变得疏松C蒸馏水浸泡解离后的根尖约10min漂洗根尖，去除解离液D改良苯酚品红染液把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色[解析] 选项A不正确，卡诺氏液是固定液的一种。固定液的作用是固定细胞形态以及细胞内的各种结构，固定之后，细胞死亡并且定型，不再进行代谢也不再发生变化；选项B正确，体积分数为95%的酒精与质量分数为15%的盐酸等体积混合后即为解离液，用于溶解细胞间的连接物质，使细胞分开，便于观察；选项C正确，蒸馏水的作用是漂洗根尖，去除解离液，便于染色；改良苯酚品红染液的作用是使染色体着色，选项D正确。[答案] A「对位训练」1．(2016·江苏扬州调研)选取生理状况相同的二倍体草莓(2N＝14)幼苗若干，随机分组，每组30株，用不同浓度的秋水仙素溶液处理幼芽，得到实验结果如图所示。下列有关叙述中错误的是( )A．该实验的自变量有两个B．高倍镜下观察草莓茎尖细胞的临时装片，发现有的细胞分裂后期的染色体数目为56C．秋水仙素与龙胆紫一样属于碱性染料，能对染色体着色，从而诱导染色体加倍D．实验表明：用质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗的幼芽1d，诱导成功率最高解析：选C。理解实验过程和染色体加倍机理是解题关键。A选项正确：该实验的自变量是秋水仙素的浓度和处理时间；B选项正确：二倍体草莓经秋水仙素诱导成功后，染色体加倍成28，有丝分裂后期染色体数目为56；C选项错误：秋水仙素不能对染色体着色，其诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成；D选项正确：质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗的幼芽1d，诱导成功率在处理的组别中最高。2．罗汉果甜苷具有重要的药用价值，它分布在罗汉果的果肉、果皮中，种子中不含这种物质，而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果，科研人员利用秋水仙素处理二倍体罗汉果，诱导其染色体加倍，得到下表所示结果。请分析回答：处理秋水仙素溶液浓度(%)处理株数(棵)处理时间(d)成活率(%)变异率(%)滴芽尖生长点法0.053051001.280.186.424.30.274.218.2(1)在诱导染色体数目加倍的过程中，秋水仙素的作用是________________________________________________________________________。选取芽尖生长点作为处理的对象，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)上述研究中，自变量是________________________，因变量是______________________。该研究中，诱导罗汉果染色体加倍的最适处理方法是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)鉴定体细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目是否加倍最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的芽尖进行固定，再经解离、________、________和制片，制得变异植株芽尖的临时装片，最后选择处于________________的细胞进行染色体数目统计。(4)获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，还需要继续进行的操作是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)在诱导染色体数目加倍的过程中，秋水仙素的作用是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使被处理的组织细胞染色体数目加倍。(2)根据表中信息可知，该实验的自变量是不同浓度的秋水仙素溶液，因变量是被处理植株的成活率和变异率；表中数据显示，使用浓度为0.1%的秋水仙素溶液处理芽尖生长点，变异率最高。(3)制作芽尖细胞有丝分裂装片时要经过解离、漂洗、染色、制片等过程，在显微镜下观察时，应在视野中观察处于有丝分裂中期的细胞，因为处于此时期的细胞中染色体形态比较稳定，数目比较易于观察，便于进行染色体数目的统计。(4)本题可借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，即选用四倍体罗汉果与二倍体罗汉果杂交，便可获得三倍体无子罗汉果。答案：(1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成 芽尖生长点细胞分裂旺盛，易变异(2)秋水仙素溶液的浓度 被处理植株的成活率和变异率 以浓度为0.1%的秋水仙素溶液滴芽尖生长点(3)漂洗 染色 有丝分裂中期(4)用四倍体罗汉果与二倍体罗汉果杂交，获得三倍体无子罗汉果[误区补短]易错点1 无子番茄和无子西瓜培育过程及遗传特点易于混淆[点拨] 区别如下：原理化学试剂无子原因能否遗传无子西瓜染色体变异秋水仙素联会紊乱不能产生配子能，后代仍无子无子番茄生长素促进果实发育生长素未受精不能，后代有子易错点2 将“可遗传”理解成了“可育”[点拨] “可遗传”≠“可育”：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状，这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉，生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。易错点3 对单倍体、二倍体及多倍体的判断分辨不清[点拨] 微观清障1．判断下列有关染色体结构变异的叙述(1)(2015·江苏卷T10D)染色体结构变异可为生物进化提供原材料。( )(2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。( )(3)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。( )答案：(1)√ (2)× (3)√2．判断下列有关染色体数目变异的叙述(1)体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。( )(2)用秋水仙素处理萌发单倍体(n＝10)的种子可获得二倍体。( )(3)(2014·上海卷T13A改编)将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果。该幼苗发育成的植株具有的特征是能稳定遗传。( )(4)体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体。( )(5)由未受精卵、花药离体培养得到的植株为单倍体。( )(6)人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。( )(7)获得单倍体植株的常用方法是花药离体培养。( )(8)染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。( )(9)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会。( )答案：(1)× (2)× (3)√ (4)√ (5)√ (6)× (7)√ (8)× (9)×[能力培优]通过细胞分裂图辨析染色体变异与其他变异 [信息解读]准确界定图中①～⑤所示染色体上基因的来源(亲代细胞基因型均为AaBB)①左下方染色体的姐妹染色单体上，a来自“基因突变”(因上面那条染色体的姐妹染色单体均含“a”表明未发生交叉互换)；②右上方染色体上A应来自“交叉互换”(因该染色体呈现互换来的“白斑块”)；③左下方染色体上的a应来自“基因突变”(因该细胞为有丝分裂后期图——有丝分裂不发生交叉互换)；④右上方“b”应来自基因突变(因亲代细胞基因型为BB，无“b”供互换)；⑤左侧染色体上B应来自“染色体结构变异”(如易位)(姐妹染色单体及同源染色体同一位置上，不应出现“控制不同性状”的基因)。 强化训练1．(原创题)如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是( )A．镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程①B．过程②的变异类型为基因重组，可发生在减数第一次分裂前期C．过程③能在光学显微镜下观察到D．杂交育种的原理是过程③解析：选D。镰刀型细胞贫血症的患病原因是基因突变，与过程①类似，A正确；过程②表示的是同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，可发生在减数第一次分裂前期，B正确；过程③表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上而引起的变异，即易位，这属于染色体结构变异，在光学显微镜下能够观察到，C正确；杂交育种的原理是基因重组，D错误。2．(2016·湖南株洲月考)如图甲乙丙是某高等动物体内发生的细胞分裂模式图，图丁为某一时刻部分染色体行为的示意图，下列说法正确的是( )A．若图丁发生在图丙细胞形成的过程中，最终产生的子细胞基因组成有4种B．若A基因在图甲1号染色体上，不发生基因突变的情况下，a基因在染色体5上C．图乙细胞表示次级精母细胞或极体，乙细胞内无同源染色体D．若图丁表示发生在减数第一次分裂的四分体时期，则①和②都发生了染色体变异解析：选A。由图丙所示，该细胞分裂时细胞质不均等分裂，说明某动物为雌性。图丁表示发生在减数第一次分裂中，交叉互换部分基因片段，导致最终产生的子细胞基因组成由原来的2种变成4种，A正确；甲细胞处于分裂后期，细胞中有同源染色体，且由于着丝点断裂，染色体数量加倍，所以甲细胞在进行有丝分裂，染色体1号和染色体5上基因相同，B错误；乙细胞中没有同源染色体，细胞质均等分配，为第一极体，C错误；染色体结构变异有：缺失、重复、易位、倒位，图丁是同源染色体联会，部分基因交叉互换，属于基因重组，不属于染色体变异，D错误。考点一 染色体结构变异1．(2016·重庆高三检测)某精原细胞在人为因素的作用下发生了如题图中3所示的染色体易位，则该精原细胞进行正常的减数分裂产生的配子中异常精细胞所占比例可能为( )A．1/4或3/4 B．1/2或1C．1/4或1/2D．1/4或1[导学号29520367] 解析：选B。该精原细胞进行减数分裂将产生4个精细胞，在产生精细胞的过程中，可能出现下列2种组合方式：1与3、2与4组合，此时产生的异常精细胞与正常精细胞的数量比为1∶0；或者1与4、2与3组合，此时产生的异常精细胞与正常精细胞的数量比为1∶1，故选B。2．(2016·河北邯郸摸底)若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“ ”表示着丝点，则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是( )A．缺失、重复、倒位、易位B．缺失、重复、易位、倒位C．重复、缺失、倒位、易位D．重复、缺失、易位、倒位[导学号29520368] 解析：选A。分析题图可知，图乙表示染色体缺失D片段；图丙是同一条染色体上C片段发生重复；图丁表示属于染色体B、C片段的倒位；图戊中一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位，A正确。3．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型。图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )A．图甲、乙、丙、丁都发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性B．甲、乙、丁三图中的变异类型都可以用显微镜观察检验C．甲、乙、丁三图中的变异只会出现在有丝分裂过程中D．乙、丙两图中的变异只会出现在减数分裂过程中[导学号29520369] 解析：选B。图甲中发生了染色体结构变异中的染色体片段增加，图乙发生了染色体数目变异中个别染色体数目的增加，图丙发生了交叉互换，属于基因重组，图丁属于染色体结构变异中的易位，A错误；染色体变异可以用显微镜观察到，基因重组不能观察到，B正确；染色体变异可以发生在分裂过程的任何时期，因此不会只出现在有丝分裂或减数分裂过程中，交叉互换只能发生在减数分裂的四分体时期，C、D错误。考点二 染色体数目变异及低温诱导染色体加倍4．下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2n＝8)的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图，则图1、2、3分别发生何种变异( )A．基因突变 染色体变异 基因重组B．基因突变 染色体变异 染色体变异C．基因重组 基因突变 染色体变异D．基因突变 基因重组 基因突变[导学号29520370] 解析：选A。等位基因A、a是由基因突变形成的，图1反映了突变的不定向性；图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条，该单体有7条，则此变异应属于染色体数目变异；图3形成了四个染色体各不相同的精子，可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。5．(2016·安徽合肥模拟)在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如右图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)，以下分析合理的是( )A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代[导学号29520371] 解析：选B。因为图示为水稻根尖细胞，a基因产生的原因是体细胞突变，不是其亲代产生的配子时发了基因突变，因此该变异也不能通过有性生殖传给后代，A、D错误；Ⅱ号染色体为三体，说明细胞一定发生了染色体变异，而且基因重组(基因自由组合)只发生在减数分裂过程，所以此细胞一定没有发生基因自由组合，B正确；基因突变不能在显微镜下直接观察，染色体变异可以在光学显微镜下直接观察，C错误。6．(2016·福建宁德质检)有关“低温诱导大蒜(2N＝16)根尖细胞染色体加倍”的实验，叙述不正确的是( )A．实验材料要先用卡诺氏液固定再用酒精冲洗B．在显微镜视野内可观察到染色体数为16、32和64的细胞C．用高倍显微镜观察不到某细胞染色体加倍的过程D．低温通过促进着丝点分裂导致染色体数目加倍[导学号29520372] 解析：选D。该实验处理要先用卡诺氏液固定再用酒精冲洗，A正确；在显微镜视野内可观察到染色体数为16、32和64的细胞，B正确；制片过程中解离导致细胞死亡，用高倍显微镜观察不到某细胞染色体加倍的过程，C正确；低温通过抑制纺锤体形成导致染色体数目加倍，D错误。7．(2016·上海长宁模拟)如图显示一次减数分裂中，某染色单体的基因序列出现改变，该改变属于( )A．染色体变异中的一小段染色体倒位B．染色体变异中的一小段染色体缺失C．基因突变中DNA分子中碱基对的倒位D．基因突变中DNA分子中碱基对的缺失[导学号29520373] 解析：选B。染色体结构的变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、重复、倒位或易位等改变。根据题意和图示分析可知：由于断裂，结果缺失了基因C和基因D，因此该染色单体的基因序列出现改变的原因是一小段染色体缺失，故选B。8．(原创题)染色体数目变异有两大类型：一类是以体细胞内完整染色体组为单位的改变，称整倍体变异，如三倍体无子西瓜；另一类是染色体组内的个别染色体数目增加或减少，使细胞内的染色体数目不成染色体组数的完整倍数，称为非整倍体变异，如21三体综合征。而非整倍体变异又包括下表所示的几种常见类型。请据表分析，若夫妇均为21三体综合征，则有关子代的叙述合理的是(假设人类21四体的胚胎无法发育)( )名称染色体数目染色体类型单体2n－1(abcd)(abc－)缺体2n－2(abc－)(abc－)三体2n＋l(abcd)(abcd)(a)四体2n＋2(abcd)(abcd)(aa)双三体2n＋1＋1(abcd)(abcd)(ab)A.子代可有2种表现型，两种表现型之比为3∶1B．若三体的胚胎约有50%死亡，子代出现三体的概率为50%C．若三体的胚胎约有50%死亡，则子代的致死率为2/3D．若母亲的卵细胞均正常，则子代患病的概率为25%[导学号29520374] 解析：选B。根据表格信息可知，双亲的染色体数目均为46＋1，双亲产生的配子类型是23和23＋1，因此子代的染色体数目有：(25%)46、(50%)46＋1和(25%)46＋2共3种，但46＋2的个体死亡，因此，子代有两种表现型，两种表现型之比为1∶2，A错误；若三体的胚胎约有50%死亡，则子代的表现型及比例分别是50%正常、50%三体，B正确；根据C选项的叙述可知，子代致死的个体包括：四体(约25%)和三体的一半(约25%)，因此，子代致死率为50%，C错误；若母亲的卵细胞正常，则子代的患病情况由父亲提供的精子决定，由于父亲产生的精子中约有50%异常，因此子代的患病概率为50%，D错误。9．下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )A．均为染色体结构变异B．基因的数目和排列顺序均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中[导学号29520375] 解析：选D。由图可知，图a为交叉互换属于基因重组，基因的数目和排列顺序未发生改变，性状可能没有变化；图b是染色体结构变异，基因的数目和排列顺序均发生改变，性状也随之改变；二者均可发生在减数分裂过程中。10．下列是对a～h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是( )A．细胞中含有一个染色体组的是图hB．细胞中含有两个染色体组的是图e、gC．细胞中含有三个染色体组的是图a、bD．细胞中含有四个染色体组的是图c、f[导学号29520376] 解析：选C。a～h分别含有3、3、2、1、4、4、1、2个染色体组。11．(原创题)果蝇(2n＝8)缺失一条点状染色体的个体称为单体，可以存活，而且能够繁殖后代，若两条点状染色体均缺失则不能存活。增加一条点状染色体的个体称为三体，仍可以存活，而且能够繁殖后代，若让这样的单体雄性果蝇(基因型为a)和三体雌果蝇(基因型为Aaa)相互交配，对子代基因型和表现型及比例的分析，正确的是( )A．子代中三体所占的比例为1/4B．子代中正常果蝇中Aa所占的比例为2/3C．单体果蝇的基因型有两种且比例相同D．子代中致死个体所占的比例为1/12[导学号29520377] 解析：选A。单体雄性果蝇产生两种配子a和0，各占1/2，三体雌果蝇产生四种配子A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，子代中三体所占的比例为：3/12＝1/4，A项正确。子代中正常果蝇中Aa所占的比例为1/2，B项错误。单体果蝇的基因型有两种，其中A占1/3，a占2/3，C项错误。子代中无致死个体，D项错误。12．(2015·高考江苏卷)甲、乙为两种果蝇(2n)，下图所示为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是( )A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体交叉互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料[导学号29520378] 解析：选D。A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。13．(2016·吉林长春质检)果蝇体色的灰身(B)对黑身(b)为显性，位于常染色体上。眼色的红眼(R)对白眼(r)为显性，位于X染色体上。(1)眼色基因R、r是一对________，其上的碱基排列顺序________(填“相同”或“不同”)。(2)与体色不同的是，眼色性状的表现总是与____________相关联。控制体色和眼色的基因遵循基因的自由组合定律，判断依据为________________________________________________________________________。(3)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果(用XN表示)，由于缺失片段较大，连同附近的R(r)基因一同缺失，染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。请根据图示的杂交组合回答问题：果蝇的缺刻翅属于染色体________变异。由上述杂交组合所获取的F1果蝇中，红眼∶白眼＝____________。若将F1雌雄果蝇自由交配得F2，F2中红眼缺刻翅雌果蝇占________。[导学号29520379] 解析：(1)眼色基因R、r位于一对同源染色体上，控制一对相对性状，属于等位基因，等位基因R和r的碱基排列顺序不同。(2)控制眼色性状的基因位于X染色体上，则控制眼色性状的基因的遗传属于伴性遗传，其性状表现总是与性别相关联。控制体色和眼色的两对基因分别位于两对同源染色体(常染色体和性染色体)上，因此，它们的遗传遵循基因自由组合定律。(3)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果，X染色体部分缺失属于染色体结构变异。图示的杂交组合所获取的F1为：XRXr(红眼)、XNXr(白眼)、XRY(红眼)、XNY(死亡)，各占1/4，所以红眼∶白眼＝2∶1。F1自由交配得F2，杂交方式有两种：XRXr与XRY杂交、XNXr与XRY杂交，其中XRXr与XRY杂交，F2的基因型有XRXR、XRXr、XRY、XrY，XNXr与XRY杂交，F2的基因型有XRXN(红眼缺刻翅雌果蝇)、XRXr、XNY(死亡)、XrY，可见XRXN(红眼缺刻翅雌果蝇)在F2中占1/7。答案：(1)等位基因 不同(2)性别 两对基因位于非同源染色体上(或两对基因位于两对同源染色体上)(3)结构 2∶1 1/714．(图示信息类)(2016·河北南宫测试)猫是XY型性别决定的二倍体生物，当其体细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，在早期胚胎的细胞分裂过程中，一般只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示。请据图回答下列问题：(1)组成巴氏小体的化合物主要是______________。通常依据细胞中巴氏小体的数量来区分正常猫的性别，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)性染色体组成为XXX的雌性猫体细胞的细胞核中应有________个巴氏小体，高度螺旋化染色体上的基因不能表达，主要原因是其中的__________过程受阻。(3)控制猫毛色的基因B(黑色)、b(白色)位于X染色体上，基因型为XBY的猫的表现型是______________。现观察到一只白色的雄性猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该猫的基因型应为____________________。(4)控制有尾、无尾的基因依次为A、a，则无尾黑毛雄猫的基因型是__________，如果它与图示的雌猫交配，子代雄性个体的表现型及其比例为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[导学号29520380] 解析：(1)巴氏小体为X染色体高度螺旋化失活形成，主要成分为DNA和蛋白质。雄猫染色体正常为XY，体细胞无巴氏小体，雌猫染色体正常为XX，体细胞有1个巴氏小体。(2)XXX的雌性猫体细胞的细胞核中应有2个巴氏小体，高度螺旋化染色体上的基因不能解旋进行转录，故不能表达。(3)XBY的猫的表现型是黑色。白色的雄性猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该猫性染色体组成为XXY，基因型为XbXbY或XBXbY(XB成为巴氏小体不表达)。(4)雄性无尾黑猫的基因型是aaXBY，与图示的雌猫AaXBXb交配，子代雄性个体为(1Aa∶1aa)(1XBY∶1XbY)，表现型及其比例为：有尾黑猫∶有尾白猫∶无尾黑猫∶无尾白猫＝1∶1∶1∶1。答案：(1)DNA和蛋白质 正常雄性猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌性猫体细胞中有1个巴氏小体(2)2 转录(3)黑色雄猫 XBXbY或XbXbY(4)aaXBY 无尾白猫∶有尾白猫∶无尾黑猫∶有尾黑猫＝1∶1∶1∶1单元能力提升三体、单体的相关问题分析二倍体生物每对染色体有2条，针对二倍体生物而言，若某一对染色体多了1条则是三体，若某一对染色体少了1条则为单体，三体、单体的遗传是染色体变异中的难点，近几年，也是高考的热点。 (2016·安徽宿州模拟)图1表示果蝇体细胞的染色体组成，图2表示果蝇性染色体X和Y的非同源区段和同源区段。已知控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于X、Y染色体的同源区段。请分析回答：(1)基因B和b的根本区别是______________________________________，它们所控制性状的遗传遵循______________定律。若只考虑这对基因，截毛雄果蝇的基因型可表示为________。(2)若某雄果蝇X染色体的非同源区段有一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，后代发病率为________；若此雄果蝇Y染色体的非同源区段同时存在另一致病基因，与正常雌果蝇交配，后代发病率为________。(3)研究人员发现，果蝇群体中偶尔会出现Ⅳ 三体(Ⅳ号染色体多一条)的个体。从变异类型分析，此变异属于__________________。已知Ⅳ 三体的个体均能正常生活，且可以繁殖后代，则三体雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有________条(写出全部可能的数目)。从染色体组成的角度分析，此种三体雄果蝇经减数分裂可产生________种配子，与正常雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三体的比例为________。[解析] (1)等位基因的本质区别就在于脱氧核苷酸(或碱基)序列的不同；一对等位基因的遗传遵循基因分离定律；由题可知，控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于X、Y染色体的同源区段，截毛雄果蝇的基因型可表示为XbYb。(2)若某雄果蝇X染色体的非同源区段有一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，则后代雄果蝇全部正常，雌果蝇全部发病；若此雄果蝇Y染色体的非同源区段同时存在另一致病基因，与正常雌果蝇交配后代雄果蝇也全部发病。(3)染色体变异有结构变异和数目变异两种，Ⅳ号染色体多一条属于染色体数目变异，Ⅳ 三体雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有1条、2条或4条，此三体雄果蝇在减数分裂形成的配子中，含1条Ⅳ号染色体与含2条Ⅳ号染色体的数目相等，所以它与正常雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三体的比例为1∶1。[答案](1)脱氧核苷酸(或碱基)的排列顺序不同 基因的分离 XbYb(2)50% 100% (3)染色体数目变异 1、2、4 4 1∶1[方法技巧] 三体：若亲本的基因型为Aaa，则产生配子的种类及比例为A∶a∶aa∶Aa＝1∶2∶1∶2，且产生的配子中一半正常，一半异常。单体：若亲本的基因型为AO(O表示缺失的一条染色体)，则产生配子的种类及比例为A∶O＝1∶1，且产生的配子中一半正常一半异常。[突破训练] (2016·吉林实验中学模拟)动物中缺失一条染色体的个体叫单体(2n－1)。大多数动物的单体不能存活，但在黑腹果蝇(2n＝8)中，点状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，可以用来进行遗传学研究。(1)某果蝇体细胞染色体组成如图，则该果蝇的性别是________，从变异类型看，单体属于________________。(2)4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为__________________。(3)果蝇群体中存在短肢个体，短肢基因位于常染色体上，将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1，F1自由交配得F2，子代的表现型及比例如表所示。据表判断，显性性状为________，理由是______________________________。短肢正常肢F1085F279245(4)根据判断结果，可利用非单体的短肢果蝇与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配，探究短肢基因是否位于4号染色体上。请完成以下实验设计。实验步骤：①让非单体的短肢果蝇个体与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配，获得子代；②统计子代的性状表现，并记录。实验结果预测及结论：a．若________________________________________，则说明短肢基因位于4号染色体上；b．若____________________，则说明短肢基因不位于4号染色体上。(5)若通过(4)确定了短肢基因位于4号染色体上，则将非单体的正常肢(杂合)果蝇与短肢4号染色体单体果蝇交配，后代出现短肢果蝇的概率为__________。(6)图示果蝇与另一果蝇杂交，若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达，可能的原因是______________________________________________(不考虑突变、非正常生殖和环境因素)；若果蝇的某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致，请尝试解释最可能的原因__________________________________________。解析：(1)图中果蝇性染色体形态不同，是雄果蝇，单体属于染色体变异中染色体数目变异。(2)4号染色体单体产生的配子中一半染色体数目正常，一半染色体少一条。(3)短肢个体与纯合正常肢个体交配得F1，F1全为正常肢，则正常肢为显性性状；由F1自由交配得到的F2中，正常肢∶短肢≈3∶1，也可知正常肢是显性性状。(4)若短肢基因位于4号染色体上，非单体的短肢果蝇基因组成为aa，与纯合正常肢单体A_杂交，后代基因组成为：Aa和a_，且比例为1∶1。故若后代中出现正常肢Aa和短肢a_果蝇，且比例为1∶1，说明短肢基因位于4号染色体上；若后代中都是正常肢Aa果蝇，说明短肢基因不位于4号染色体上。(5)非单体正常肢(杂合)Aa与短肢4号染色体单体a_杂交，后代正常肢(Aa、A_)和短肢(aa、a_)的比例为1∶1。(6)若果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达，可能的原因是与之交配的果蝇的有关染色体上相应的基因都是隐性基因；若果蝇某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致，符合母系遗传特点，控制该性状的基因最可能位于线粒体中。答案：(1)雄性 染色体变异(2)4条或3条(3)正常肢 F1全为正常肢(或F2中正常肢∶短肢≈3∶1)(4)a.子代中出现正常肢果蝇和短肢果蝇，且比例为1∶1b．子代全为正常肢(5)1/2(6)与之交配的(雌)果蝇的有关染色体上相应的(有关)基因都是隐性基因 控制该性状的基因在线粒体中基因突变与基因表达的综合考查1．(2016·福建泉州质检)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失解析：选B。根据题图可以看出，SGRy蛋白有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，可以确定是发生了碱基对的增添；SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系。Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添。染色体结构变异与遗传实验设计的综合考查2．(2016·山东泰安模拟)玉米籽粒的黄色(A)对白色(a)为显性，非糯性(B)对糯性(b)为显性，两对性状自由组合。请回答：(1)已知玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色，糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色。若用碘液处理杂合的非糯性植株的花粉，则显微镜下观察到花粉颜色及比例为__________________________。(2)取基因型双杂合的黄色非糯性植株的花粉进行离体培养，获得单倍体幼苗，其基因型为________________；对获得的幼苗用__________进行处理，得到一批可育的植株，这些植株均自交，所得籽粒性状在同一植株上表现______________(一致、不一致)。(3)已知基因A、a位于9号染色体上，且无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Aa的植株甲，其细胞中9号染色体如图1所示。①植株甲的变异类型属于染色体结构变异中的______________。②为了确定植株甲的A基因是位于正常染色体上，还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，F1的表现型及比例为______________，证明A基因位于异常染色体上。③以植株甲为父本，以正常的白色籽粒植株为母本，杂交产生的F1中，发现了一株黄色籽粒植株乙，其染色体及基因组成如图2所示。该植株形成的可能原因是：父本减数分裂过程中____________________未分离。④若植株乙在减数第一次分裂过程中，3条9号染色体随机移向细胞两极，并最终形成含1条和2条9号染色体的配子，那么以植株乙为父本，以正常的白色籽粒植株为母本进行测交，后代的表现型及比例是________________________________________________________________________。解析：(1)杂合体非糯性植株基因型为Bb，该个体产生两种花粉及比例为B∶b＝1∶1，蓝色花粉∶棕色花粉＝1∶1。(2)双杂合体的黄色非糯性植株基因型为AaBb，由于两对等位基因自由组合，故该个体经花药离体培养得到的单倍体植株的基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1。(3)②植株甲基因型为Aa，若A基因位于异常染色体上，该植株产生的花粉只有a，该植株产生的两种卵细胞A∶a＝1∶1，故该植株自交后代中含有Aa(黄色)和aa(白色)两种类型，且比例为1∶1。若A基因位于正常染色体上，则该植株产生的花粉只有A，该植株产生的两种卵细胞A∶a＝1∶1，则植株自交后代中含有的类型全是黄色(AA和Aa)。③植株甲为Aa作父本，正常白色籽粒植株为aa作母本，若两者杂交得到的子一代中发现一株黄色籽粒植株乙(Aaa)，母本提供了a基因，父本提供了Aa基因，说明父本产生配子时Aa所在的同源染色体即9号染色体未分开。④黄色籽粒植株乙作父本基因型为Aaa，父本植株减数第一次分裂过程可形成含1条和2条9号染色体的配子，产生的能参与受精作用的雄配子的类型及比例为Aa∶aa∶a＝2∶2∶1，母本产生的卵细胞基因型为a，则子代基因型为Aaa(黄色)∶aaa(白色)∶aa(白色)＝2∶2∶1，表现型及比例为黄色∶白色＝2∶3。答案：(1)蓝色∶棕色＝1∶1(2)AB、Ab、aB、ab 秋水仙素 一致(3)①缺失 ②黄色∶白色＝1∶1 ③同源染色体(9号染色体) ④黄色∶白色＝2∶3人类遗传病与生物技术的综合考查3．(2016·安徽淮南模拟)软骨发育不全由基因D、d控制，致病基因D纯合的个体在胎儿期死亡；黏多糖贮积症Ⅱ型由位于X染色体上的一对基因E、e控制。下图是一个家系图(Ⅱ5和Ⅱ6是双胞胎姐弟)。请回答(不考虑基因突变)：图1(1)软骨发育不全的致病基因位于________染色体上，黏多糖贮积症Ⅱ型的致病基因是________(填E或e)；Ⅱ5可能产生的卵细胞的基因型是__________。Ⅲ10的致病基因来自于第Ⅰ代的________号个体。(2)Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ8是杂合子的概率是________。(3)DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：可能结果：图2①PCR扩增与细胞内DNA复制时获得单链模板的方式分别是________________________________________________________________________。②若检测图1中Ⅰ2的基因型，检测的结果是图2所示的结果________(填A/B/C)。解析：(1)由图中Ⅰ3、Ⅰ4与Ⅱ9号个体可知软骨发育不全为显性遗传病，若该基因位于X染色体上，则Ⅰ3号与Ⅱ9号的表现型矛盾，因此该对基因位于常染色体上。由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6号个体可知黏多糖贮积症Ⅱ型为隐性遗传病，致病基因为e。Ⅱ5的基因型为ddXEXE或ddXEXe，因此其产生卵细胞的基因型可能是dXE或dXe。Ⅲ10的基因型为ddXeY，Xe基因只能来自于他的母亲Ⅱ7号个体，而Ⅱ7号的父亲不患软骨发育不全，因此该致病基因只能来自Ⅰ4号个体。(2)因为基因型为DD个体致死，结合上述分析可知Ⅱ7的基因型为DdXEXe，Ⅱ9的基因型为ddXEX－，因此Ⅰ3为DdXEY，Ⅰ4为DdXEXe，已知Ⅱ8为女性个体，其基因型为2/3Dd、1/3dd,1/2XEXE、1/2XEXe。纯合子为1/6ddXEXE，其余5/6均为杂合子。(3)①PCR扩增通过高温加热使双链分开，而细胞内DNA复制时通过解旋酶的作用获得单链。②根据系谱图可知Ⅰ2的基因型为XEXe，图中结果A的基因型为XEXE或XEY，结果B的基因型为XEXe，结果C的基因型为XeXe或XeY，因此Ⅰ2是图二所示的结果B。答案：(1)常 e dXE、dXe 4(2)5/6 (3)①前者通过高温加热，后者通过解旋酶解开双链 ②B生物进化与变异育种的综合考查4．(2016·江西五校联考)利用两个纯合的玉米品种尝试多种育种方式，如下图所示。有关叙述正确的是( )A．过程⑥通常利用适宜浓度秋水仙素处理萌发种子或幼苗B．过程①②③和过程①⑤⑥所示育种方式的原理都有基因重组C．γ射线使a基因发生了定向突变D．个体AAbbC的产生意味着产生了新的物种解析：选B。过程⑤为花药离体培养，该过程得不到种子，只能得到单倍体幼苗，所以过程⑥只能利用适宜浓度秋水仙素处理幼苗，抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使细胞内的染色体加倍，获得纯合个体，A错误；过程①②③育种方式为杂交育种，其原理是基因重组，过程①⑤⑥所示育种过程中①为杂交过程，其原理是基因重组，B正确；γ射线使a基因发生突变，但是不定向的，C错误；个体AAbbC的产生意味着基因频率的改变，产生了进化，没有形成新的物种，D错误。(建议用时：60分钟)一、选择题1．(2016·广东深圳模拟)科学家以正常人及某种病患者的相应mRNA为模板合成了cDNA。已查明该患者相应蛋白质中只有32号氨基酸与正常人不同，cDNA中只有一个位点的碱基发生改变。对比结果见下表。以下有关分析合理的是( )cDNA的碱基位点32号氨基酸及密码子研究对象949596密码子氨基酸正常人GCGCGC精氨酸CGC患者G组氨酸C注：组氨酸的密码子为CAU、CACA．cDNA所含的碱基数等于96B．合成cDNA时需要DNA解旋酶C．患者第94号位点碱基缺失D．患者相应氨基酸密码子为CAC[导学号29520424] 解析：选D。根据题意分析表格可知，表格中仅显示第32号氨基酸的对应序列，该mRNA的实际长度应大于96，A错误；以mRNA为模板合成DNA时需逆转录酶催化，B错误；对比精氨酸与组氨酸的密码子可知，该基因突变是由正常人的密码子CGC突变为患者的CAC，即第95位碱基对替换，C错误，D正确。2．(2016·江苏南通调研)下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是( )A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失都会导致基因突变B．有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生基因突变和染色体变异C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D．用秋水仙素处理单倍体幼苗，得到的个体都是二倍体[导学号29520425] 解析：选B。若DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失位于基因和基因之间的区域，则不会导致基因突变，A错误；有丝分裂和减数分裂过程中，都涉及到DNA分子的复制和染色体的变化，因此都可能发生基因突变和染色体变异，B正确；染色体易位不改变基因数量，但会改变基因在染色体上的排列顺序，对个体性状会产生影响，C错误；单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数的个体，与其体细胞中含有的染色体组数无关，因此用秋水仙素处理单倍体幼苗，得到的个体不一定都是二倍体，D错误。3．A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是( )A．A和a、B和b均符合基因的分离定律B．可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C．染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组D．同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生4种配子[导学号29520426] 解析：选C。A和a、B和b位于一对同源染色体上，两对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律；该同源染色体上的片段移接属于染色体变异，染色体结构的变化可以在显微镜下观察到；同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换后可能产生4种配子，基因型为AB、Ab、aB、ab。4．(2016·北京十二校综测)果蝇的体色中灰身对黑身为显性，由位于常染色体上的B/b基因控制，只含其中一个基因的个体无法发育。下图为果蝇培育和杂交实验的示意图。下列叙述不正确的是( )A．乙属于诱变育种得到的染色体变异个体B．筛选①可用光学显微镜，筛选②可不用C．F1中有1/2果蝇的细胞含有异常染色体D．F1中雌雄个体的体色理论上均为灰色[导学号29520427] 解析：选C。乙属于染色体移接得到的染色体结构变异个体，A正确；①是筛选染色体结构变异，可用光学显微镜，②是筛选基因重组产生的子代，不能用光学显微镜，B正确；因为F1中只有雌蝇含有异常染色体X，雄蝇一半正常，一半含有异常染色体，故F1中有3/4果蝇的细胞含有异常染色体，C错误；F1中雌蝇为BbXBX和bXBX，都是灰色，雄蝇的BbXY为灰色，bXY只含有其中1个b基因的个体无法发育，D正确。5．(2016·江苏镇江模拟)一对夫妇某对染色体上的基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种遗传病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子( )A．同时患三种病的概率是1/2B．同时患甲、丙两病的概率是3/8C．患一种病的概率是1/2D．不患病的概率为1/4[导学号29520428] 解析：选D。根据题意，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则丈夫产生的精子基因型及比例为ABD∶aBd＝1∶1，妻子产生的卵细胞基因型及比例为Abd∶abd＝1∶1，所生子女的基因型及比例为AABbDd∶AaBbDd∶AaBbdd∶aaBbdd＝1∶1∶1∶1，所以同时患三种病的概率是0，A错误；同时患甲、丙两病的概率是1/2，B错误；患一种病的概率是1/4，C错误；不患病的概率为1/4，D正确。6．(2015·高考山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4[导学号29520429] 解析：选C。根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误，A、B两项正确。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2＝1/4，D项正确。7．如图表示某高等植物卵细胞内染色体数目和染色体形态模式图，此植物胚细胞、叶肉细胞内染色体组和染色体数目分别是( )A．12、8和36、24 B．6、6和24、24C．8、8和24、24D．8、16和24、48[导学号29520430] 解析：选B。图示植物卵细胞内，大小、形状相同的染色体各有3条，则有3个染色体组，每个染色体组内有4条染色体，所以体细胞中的染色体组数和染色体总数分别为6组和24条。胚细胞和叶肉细胞都经受精卵有丝分裂而来，与其他正常体细胞相同。8．如图甲、乙是不同进化类型示意图，a、b、c、d表示不同物种。下列有关叙述错误的是( )A．a、b由共同的原始祖先进化而来，二者之间不存在生殖隔离B．海豚和鲨鱼亲缘关系较远，外表相似，可用乙图表示C．甲、乙两图能够说明自然选择在进化中的作用D．判断物种间的亲缘关系可利用核酸分子杂交的方法[导学号29520431] 解析：选A。A项错，a、b属于两个不同的物种，二者之间存在生殖隔离；B项对，海豚和鲨鱼属于两个不同的物种，亲缘关系较远，但外表相似，可用乙图表示；C项对，甲、乙两图中物种进化的方向不同，这是自然环境不同造成的，说明了自然选择在进化中的作用；D项对，可用核酸分子杂交的方法判断物种间的亲缘关系。9．(2016·河北衡水质检)下表所示为某物种迁入新环境后，某对等位基因的基因频率变化情况，由这些数据不能得出的结论是( )时间19001910192019301940195019601970基因A的频率0.990.810.640.490.360.250.160.10基因a的频率0.010.190.360.510.640.750.840.90A.由于种群基因频率改变，该生物发生了进化B．a基因控制的性状可能更适应新环境C．1970年，该种群中Aa的基因型频率一定为18%D．基因频率的改变是通过环境对生物个体的选择实现的[导学号29520432] 解析：选C。由表格中的数据可知，A的基因频率不断减小，a的基因频率不断增加，由于种群基因频率发生改变，可判断该生物发生了进化；由于a基因频率不断增加，则a基因控制的隐性性状可能更适应新环境；1970年该种群Aa基因型的频率理论上为18%，但如果个体之间不能自由交配则不一定为18%；基因频率的改变是通过环境对生物个体性状的选择实现的。10．如图所示为种群与物种的关系图解，关于它们的叙述不正确的是( )A．从图中可以看出，一个物种可以有很多种群，这些种群间只是因为地理隔离，阻碍了基因交流B．若物种2是由物种1形成的，则物种1一定发生了基因频率的改变C．由物种1形成物种2的必要条件是地理隔离D．若种群1与种群2的基因频率都发生了改变，则这两个种群都在进化[导学号29520433] 解析：选C。种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；隔离是新物种形成的必要条件，新物种的形成通常要经过长期的地理隔离而达到生殖隔离，但并不是所有新物种的形成都需要经过地理隔离，故选C。二、非选择题11．回答下列关于生物变异的问题：(1)2013年8月18日，中国“神舟”十号飞船搭载的“大红袍1号”和“正山小种1号”等茶种顺利移交给武夷山茶叶育种基地的科研人员，进入了基地的培育与筛种阶段。这是利用太空条件使相关茶种发生了________(填变异类型)，进而选育出品优或量高的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子有的出苗后不久就死亡，绝大多数的产量和品质下降等情况，这说明了__________________________________________。在其中也发现了极少数品质好、产量高的个体，这说明了变异是____________________。(2)下图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，该病发病的根本原因是______________________________________________，其中转运缬氨酸的tRNA一端祼露的三个碱基应该是____________。(3)某动物的基因型为AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是________(填序号)，属于染色体结构变异的是________(填序号)，从发生的染色体种类来看，两种变异的主要区别是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[导学号29520434] 解析：(2)镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA在复制时，其中的一个碱基对被另一个碱基对所替换。题图中异常的转录模板链上的三个碱基是CAT，所以转录后对应的密码子是GUA，则反密码子是CAU。(3)体细胞在进行有丝分裂时不能进行联会，所以不能发生同源染色体间的交叉互换，因此，该细胞中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因只能是基因突变。(4)从题图丙中可以看出，①属于同源染色体间的交叉互换，所以属于基因重组；②属于非同源染色体间的互换，所以属于染色体结构变异。答案：(1)基因突变 基因突变对大多数个体来说是有害的 不定向的(2)DNA复制时，其中的一个碱基对(T—A)被另一个碱基对(A—T)所替换 CAU(3)发生了基因突变(4)① ② ①发生在同源染色体之间，②发生在非同源染色体之间12．(2015·高考广东卷)下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。翅形复眼形状体色……翅长野生型完整球形黑檀……长突变型残菱形灰……短(1)由表可知，果蝇具有________________________________________________________________________的特点，常用于遗传学研究。摩尔根等人运用____________法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。(2)果蝇产生生殖细胞的过程称为______________。受精卵通过__________________过程发育为幼虫。(3)突变为果蝇的________提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有________的特点。(4)果蝇X染色体上的长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上的隐性基因(f)纯合时，仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有________种，雄蝇的表现型及其比例为__________________________。[导学号29520435] 解析：(1)表中显示了果蝇的野生型和突变型的部分性状，说明果蝇具有多对容易区分的相对性状，是遗传学研究的良好材料。摩尔根运用假说—演绎法，通过果蝇的杂交实验，证明了基因位于染色体上。(2)果蝇通过减数分裂产生生殖细胞，受精卵通过有丝分裂和细胞分化的过程发育为幼虫。(3)突变和基因重组能为生物进化提供原材料。碱基类似物能诱发基因突变，使后代产生了多种新的突变型，说明基因突变具有不定向性。(4)双杂合雌蝇的基因型是FfXMXm，其与基因型为ffXmY的雄蝇杂交，后代雌蝇理论上的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXmXm、ffXmXm4种，因ff的存在使雌蝇转化为不育的雄蝇，故实际上雌蝇的基因型有FfXMXm、FfXmXm2种，而雄蝇的基因型有ffXMXm、ffXmXm、FfXMY、ffXMY、FfXmY、ffXmY6种，表现型及比例为长翅可育∶短翅可育∶长翅不育∶短翅不育＝2∶2∶1∶1。答案：(1)多对容易区分的相对性状 假说—演绎 (2)减数分裂 有丝分裂和细胞分化 (3)进化 不定向 (4)2 长翅∶短翅＝1∶113．(2016·江苏泰州期初联考)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为______。(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是________________________________________________________________________。(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。①Ⅲ4的基因型是________________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。②若Ⅲ5的性染色体组成为XdXdY，那么产生异常生殖细胞的是其________(填“父亲”或“母亲”)。③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。[导学号29520436] 解析：(1)模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。(3)对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)。(4)①根据题图可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良病是伴X隐性遗传病，正常的Ⅲ4的父亲患苯丙酮尿症(bb)，母亲的基因型为(XDXd)，所以她的基因型可能是BbXDXd、BbXDXD。Ⅱ1和Ⅱ3均不患进行性肌营养不良病，但他们都有患此病的孩子，均为进行性肌营养不良病的携带者，所以两者的基因型相同，均为XDXd，所以二者基因型相同的概率为100%。②Ⅲ5患进行性肌营养不良病，其母亲的基因型为XDXd，父亲的基因型为XDY，若Ⅲ5的性染色体组成为XdXdY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲，在减数第二次分裂后期，分开的姐妹染色单体移向同一极所致。③Ⅲ1的基因型为XdXd，与一正常男人(XDY)婚配，他们所生子女中，女孩均正常，男孩均患此病，所以他们最好选择生女孩。由于选择生女孩，其母亲的基因型为BB(概率为1/3)或Bb(概率为2/3)，若其父亲为Bb时，后代可能患苯丙酮尿症(bb)的概率为2/3×1/4＝1/6(因本处前面已经说明是女孩，故不需要再×1/2)。答案：(1)替换(2)CAG(3)在满足苯丙氨酸需要的前提下减少苯丙氨酸的供给(4)①BbXDXd、BbXDXD 100% ②母亲 ③女孩 1/6 展开更多...... 收起↑ 资源列表 第7单元单元能力提升.doc 第7单元第20讲基因突变和基因重组.doc 第7单元第21讲染色体变异.doc 第7单元第22讲人类遗传病.doc 第7单元第23讲从杂交育种到基因工程.doc 第7单元第24讲现代生物进化理论.doc
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