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第16章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
1792年的圣诞节，英国青年道尔顿精心挑选了一双“棕色”袜子作为礼物送给母亲。
这双樱桃红色的袜子，不太适合我穿吧？
这双袜子明明是
棕色的啊！
带着这个疑问，道尔顿开始观察身边的人，发现自己和弟弟都无法准确区分红色与绿色，而其他人则没有这种情况。
他没有忽视这个“小异常”，反而投入大量精力研究，查阅资料、对比实验，还详细记录了自己和他人的视觉差异。
1794年，道尔顿发表了世界上第一篇关于色盲的科学论文《论色盲》，首次系统描述了这种视觉障碍现象。人们为了纪念他的贡献，将色盲症也称为“道尔顿症”。
色盲眼中的世界
遗传病
遗传病是由 改变而引起的疾病， 可通过 在家 族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
遗传物质
致病基因
配子
红绿色盲的家族遗传图
常见遗传病
患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。白化病在群体中的发病率约为1/10 000～1/2 0000。
白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。
常见遗传病
白化病
常见遗传病
21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症（唐氏综合症）
常见遗传病
多 指
多指属于常染色体显性遗传病，由单个显性致病基因控制，遗传规律清晰且常见。
遗传特点：只要父母一方携带致病基因（基因型为Aa），后代就有50%的患病概率；若父母一方为纯合子患者（AA），后代患病概率则为100%。男女患病概率均等，且家族中常表现为连续世代遗传。
遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者。
每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。
据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。
遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。
遗传病的危害
已知的出生缺陷超过8000造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。
根据国家统计局2021年12月发布的数据，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
人种学家摩尔根遗恨终生的婚姻。他与表妹玛丽结婚后所生的两个女儿都是痴呆儿,并且过早地离开了人世,他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。
摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？
不得在氏族内部近亲通婚。
近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
近亲结婚：是指三代之内有共同祖先的男女婚配。
近亲：指两个人在几代之内曾有共同祖先。
新婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
为什么要禁止近亲结婚
这是因为血亲关系近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。
近亲结时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
白化病在自然人群的
发病概率为1/10000
若表兄妹结婚，则子女
发病概率为 1/1600
6倍多
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。
思考与练习
1.我国为什么提倡做婚前健康检查及遗传咨询
2.小说〈红楼梦〉中的林黛玉是贾母的外孙女，贾宝玉是贾母的孙子，他们的爱情故事让读者唏嘘不已。从遗传的角度分析，如果贾宝玉和林黛玉结婚生育，可能的结果是什么？请尝试说明理由。

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