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【考试时间：11月14日19：00-20：30】
2025年重庆一中高2027届高二上期第二次周考
生物试题卷
注意事项：
1,答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号码填写在答题卡上。
2,作答时，务必将答案写在答题卡上。写在本试卷及草稿纸上无效。
3.考试结束后，将答题卡交回。
一、选择题：本题共20个小题，1-10题，每小题2分，11-20题，每小题2.5分，共45分.
在每小题蛤出的四个选项中，只有一项符合要求.
1.2025年9月13日重庆城市足球超级联赛揭幕战在大田湾体育场开赛，球员们在场上娴熟配合、顽强拼
搏，彰显重庆城市精神，为球迷们带来了一场精彩绝伦的比赛。下列表述错误的是
A.在枪跑过程中，球员小腿上的信息传递是单向的
B.比赛过程中运动员交感神经的活动比副交感神经更占优势
C.比赛过程中CO2进入内环境会刺激小脑的呼吸中枢，使呼吸加快
D.运动员赛后适当补充淡盐水，有助于维持内环境渗透压的相对稳定
2.研究发现，果蝇通过训练能记住并避开某种气味，训练的方法是接触这种气味时伴随着电击，但这段
记忆很快就会被遗忘。下列说法错误的是
A.该条件反射的建立过程中属于气味非条件刺激，电击属于条件刺激
B.记忆是人脑的高级功能之一，是由多个脑区的神经通路参与控制的
C.正常机体的非条件反射数量是有限的，条件反射的数量可以是无限的
D,记忆和遗忘都是两个刺激之间建立联系的过程，需要大脑皮层的参与
3.神经肽Y(PY)是一种多肽类神经递质，可促进动物的摄食行为，研究发现猪的内脏交感神经节细
胞上存在NPY-Y2受体，可作为NPY自身受体抑制NPY的释放。下列相关说法错误的是
A.NPY发挥作用后可被内环境中的酶降解
B.突触结构中NPYY2受体分布在突触前膜上
C.NPY-Y受体有利于维持NPY含量相对稳定
D.NPY-Y2受体合成受阻会抑制消化腺的分泌
4.中枢神经系统损伤会导致氧化应激，过多的活性氧使神经元中高尔基体结构不稳定，从而影响其功能
。S℃蛋白分布于高尔基体等处，参与细胞内信号转导。科研人员使用HO2构建氧化应激神经元模型
进行相关实验，结果如图所示。下列叙述正确的是
240
①正常神经元
②H0氧化损伤神经元
①②
③H0,氧化损伤的神经元S(S心激活剂
A.Sc蛋白经高尔基体的合成、加工后具有生物活性
B.实验组(2)的神经元中突触小泡的形成不会受到景影响
C.HO2能增加高尔基体的平均长度，增强神经元的功能
D.SA可激活神经元中的Sc蛋白进而减弱氧化应激损伤
5.传统的测谎仪通过检测特定情况下人的“外在”生理活动的变化（如呼吸、心跳、皮肤电阻等）来反映
神经系统的功能状态（如紧张恐惧等)，判断是否撒谎。其准确率一般达到80%左右。关于测谎仪工
作原理的叙述，错误的是
第1页共8页2025 年重庆一中高2027届高二上期生物第二次周考
参考答案
1-5: CADDC 6-10: DBDCD 11-15: BCDBD 16-20: DABDA
21. （10 分）
(1)④③①
(2)皮肤/汗腺 神经—体液—免疫调节网络（2 分）
(3)无机盐 血浆中虽然含有大量的蛋白质，但蛋白质相对分子量大，单位体积溶液中蛋白质微粒数目少，
产生的渗透压小（2 分）
(4)高于 肌糖原不能直接分解升高血糖，且肌肉细胞进行生命活动会消耗血糖（2 分）
22. （14 分）
(1)反射弧 不属于 感受器
(2)兴奋性
(3)电信号/神经冲动 神经递质只能由突触前膜释放并作用于突触后膜 0 或 2（2 分） a、c/b、c
轴突 兴奋在突触处传递的速度比在神经纤维上要慢/兴奋经过突触时有时间延搁；
(4)双向 （电突触）没有电信号和化学信号的转换（或“不需要由电信号转换为化学信号”） （2 分）
23.（10 分）
(1)不定向性 4503
(2)终止密码子位置上虽然可以结合 tRNA，但编码出不确定的氨基酸，使肽链中氨基酸发生替换，对蛋白
质的结构造成影响（2 分）
(3) CCA （2 分） CTA（2 分） 影响正常终止密码子的终止过程（2 分）
24. （10 分）
(1)替换
(2)常 伴 X 染色体隐性遗传 杂交Ⅱ的母本为锯翅，父本为圆翅，F1 的雌虫全为圆翅，雄虫全为
锯翅（合理即可） 2/3（2 分） 3/14（2 分）
(3) 5：1：1：1（2 分）
25.（11 分）
(1) 不遵循 由于 UBE3A 基因和 SNRPN 基因位于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合
定律
(2) 父 （2 分） DNA 甲基化修饰、DNA 乙酰化 （2 分）
I -1、II -3 （2 分） 2/3 （2 分） 羊水检测、孕妇血细胞检测（1 分）
解析
1. 呼吸中枢不在小脑中，而是位于脑干，C 错误。
2. A、在条件反射建立过程中，非条件刺激是原本就能引发反应的刺激（如电击），而条件刺激是中性刺
激（如气味），通过与非条件刺激结合转变为能引发反应的刺激。因此，气味应为条件刺激，电击为非
条件刺激，A 错误；
B、记忆属于人脑的高级功能，涉及大脑皮层、海马体等多个脑区的神经通路，B 正确；
C、非条件反射是先天性的，数量有限；条件反射通过后天学习建立，数量可无限增加，C 正确；
D、记忆是建立联系的过程，而遗忘是联系的消退或抑制，需要大脑皮层参与，D 正确。
3. A、NPY 作为一种多肽类神经递质，在发挥作用后可以被内环境中的酶降解，A 正确；
B、NPY-Y2 受体作为自身受体，通常分布在突触前膜上，调节 NPY 的释放，B 正确；
C、NPY-Y2 受体通过负反馈机制抑制 NPY 的释放，有利于维持 NPY 含量的相对稳定，C 正确；
D、NPY-Y2 受体的主要功能是抑制 NPY 的释放，如果 NPY-Y2 受体合成受阻，NPY 的释放将增加，
反而可能促进消化腺的分泌，而不是抑制，D 错误。
4. A、Src 蛋白经高尔基体的加工后具有生物活性，Src 蛋白的合成不在高尔基体，A 错误；
B、高尔基体与动物细胞的分泌物的形成有关，而突触小泡是神经细胞分泌物，突触小泡与高尔基体有
关，实验组②高尔基体结构不稳定，功能也受到影响，故突触小泡的形成会受到影响，B 错误；
C、H2O2 构建的氧化应激使神经元中高尔基体的平均长度增加，减弱神经元的功能，C 错误；
D、过多的活性氧（H2O2 处理）使神经元中高尔基体结构不稳定，表现为长度增加，而 SA 即 Src 激活
剂可激活神经元中的 Src 蛋白进而减弱氧化应激损伤，D 正确。
5. A、自主神经系统由交感神经和副交感神经两部分组成，支配一些不随意的生理反应。当人体处于兴
奋状态时，交感神经活动占优势，心跳加快，支气管扩张，胃肠蠕动减弱；当人体处于安静状态时，
副交感神经占优势，心跳减慢，胃肠蠕动加快，A 正确；
B、支配内脏器官和腺体活动的神经为自主神经，在有些情况下并不完全自主，受高级中枢脑的控制，
因此测量偏差的出现可能与内脏运动神经的活动并非完全自主有关，B 正确；
C、产生恐惧的感觉，没有经历完整的反射弧，不属于反射，C 错误；
D、题干中测定的结果是一种通过检测特定情况下人的“外在”生理活动的变化（如呼吸、心跳、皮肤
电阻等）来反映神经系统的功能状态（如紧张恐惧等），判断是否撒谎，若开发直接“追踪”神经细胞活
动的测谎手段将能提高准确度，D 正确。
6. A、据图可知，种群数量越小越容易发生遗传漂变，N=25 的群体更容易发生遗传漂变，对基因频率的
影响更大，A 错误；
B、自然选择导致适应，间接保留相应的基因型，使得种群的基因频率朝着一定的方向变化，B 错误；
C、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，不会影响图中
种群的 A 基因频率，C 错误；
D、据图可知，当第 150 代，N 为 2500 的群体中，A 的基因频率为 50%，a 的基因频率为 50%，所以
Aa 基因型频率 2×50%×50%=50%，即 0.5，D 正确。
7. A、据图可知，种群数量越小越容易发生遗传漂变，N=25 的群体更容易发生遗传漂变，对基因频率的
影响更大，A 错误；
B、自然选择导致适应，间接保留相应的基因型，使得种群的基因频率朝着一定的方向变化，B 错误；
C、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，不会影响图中
种群的 A 基因频率，C 错误；
D、据图可知，当第 150 代，N 为 2500 的群体中，A 的基因频率为 50%，a 的基因频率为 50%，所以
Aa 基因型频率 2×50%×50%=50%，即 0.5，D 正确。
8. A、在探究药物作用机理的实验中，刺激强度属于无关变量，为了确保实验结果是由药物这一自变量
引起的，无关变量需 要保持相同且适宜，所以三组细胞给予的刺激强度要相同，A 正确；
B、内环境是细胞生活的液体环境，实验中三组细胞所处外界溶液的离子浓度应与心肌细胞内环境的
离子浓度一致， 这样才能保证细胞的正常生理功能，使实验结果更可靠，B 正确；
C、动作电位的产生是由于钠离子内流，从图中可以看出，甲处理组动作电位峰值与对照组一致，但
甲处理组静息电位峰值更大，这意味着在相同刺激下，甲处理组内流的钠离子量要多于对照组的，C
正确；
D、由图可知，甲处理组静息电位峰值增大，说明药物甲促进了钾离子外流，乙处理组动作电位峰值
减小.说明钠离子内流减少，药物乙抑制了钠离子内流，D 错误。
9. A、DNA 甲基化属于表观遗传修饰，不改变碱基序列，但会抑制基因表达。即 Dmrt1 甲基化程度不影
响其碱基序列，但影响其表达，A 正确；
B、26℃属于雄性温度范围，正常条件下 Kdm6b 高表达会促进 Dmrt1 启动子去甲基化，使其表达量升
高，导致雄性发育，B 正确；
C、34℃为雌性温度，若提高 Kdm6b 表达，Dmrt1 启动子去甲基化程度增加，可能激活其表达，促使
雄性发育，而非维持雌性，C 错误；
D、性别由温度（环境）与 Kdm6b、Dmrt1 等基因共同调控，体现基因与基因、基因与环境的相互作
用，D 正确。
10. A、静息电位是由 K+外流引起的，增加外界溶液 K+浓度，K+外流减少，图 1 中 a 点（静息电位）将
上移，A 错误；
B、用药物降低 Na+通道的活性，会抑制 Na+内流，使动作电位峰值（c 点）下移，B 错误；
C、据图 1 可知，静息电位为-70mV，结合图 2 可知，②处膜电位低于-70mV，说明①处已经恢复静息
电位，刺激位点位于 m 点，且③④处膜电位等于 0，指针指向 0 刻度（不偏转），增加 m 点的刺激强
度，不影响动作电位的幅度，故③④处膜电位仍等于 0，指针不偏转，C 错误；
D、刺激位点位于 m 点，检测膜电位时刻为 t0，若 t1（时间稍晚于 t0）时刻检测膜电位，则兴奋可能
传至⑤处，⑤处膜电位可能大于 0，电表指针可能向左偏转，D 正确。
11. A、大脑产生“麻、辣、烫”感觉，没有传出神经和效应器参与，不属于反射，A 错误；
B、三叉神经 a 点在传递一次神经冲动后，K+进入细胞、Na+出细胞是通过主动运输完成的，以恢复兴
奋前的离子分布的浓度，B 正确；
C、刺激舌头的震动频率在一定范围内越高，三叉神经膜外 Na+内流量越多，C 错误；
D、刺激达到一定强度时才能产生兴奋，D 错误。
12. A、调节心脏功能的基本中枢位于脑干，调节呼吸的中枢也在脑干，A 正确；
B、大脑皮层为高级神经中枢，此中枢（脑干）对心脏活动起调节作用，大脑皮层通过此中枢对心脏
活动起调节作用，体现了神经系统的分级调节，B 正确；
C、交感神经可以使心跳加快、加强，副交感神经使心跳减慢、减弱，据图分析可知，与对照组相比，
当受体阻断剂 A 与受体结合后，心率比安静时明显加快，而受体阻断剂 B 与受体结合后，心率下降，
所以受体阻断剂 A 可阻断副交感神经的作用，C 错误；
D、自主神经被完全阻断时的心率为固有心率，与对照组（安静状态下的心率）相比，受体阻断剂 A
和 B 同时处理时为固有心率，说明安静状态下心率小于固有心率，D 正确。
13. A、分析图可知，甲、乙都产生四种配子，配子的结合方式有 16 种，A 正确；
B、图乙是一个染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体易位，B 正确；
C、若染色体的基因组成是甲，自交子代有四种表型，若染色体的基因组成是乙，则乙产生 A、Ab、aB、
aBb 四种基因型的配子，自交子代没有双隐性性状个体，因此通过自交结果可以判断基因在染色体上
的位置是甲还是乙，C 正确；
D、乙测交子代都是二倍体，D 错误。
14. A、基因型为 Aabb 的水稻自交，含基因 A 的植株形成雌配子时，减数第一次分裂异常，导致雌配子
染色体数目加倍，形成 Aabb 的配子，作父本时产生的雄配子是 Ab 和 ab，则自交后代基因型为 AAabbb
和 Aaabbb，为多倍体，A 正确；
B、基因型为 AaBb 的水稻自交，含基因 A 的植株形成雌配子时，减数第一次分裂异常，导致雌配子
染色体数目加倍，形成 AaBb 的配子，含基因 B 的植株产生的雌配子不经过受精作用，直接发育成个
体，因此，子代基因型仍为 AaBb，B 错误；
C、利用无融合生殖技术可以保持作物的杂种优势，如基因型为 AaBb 的母本，其产生后代的基因型不
变，C 正确；
D、含基因 B 的植株产生的雌配子不经过受精作用，直接发育成个体，如基因型为 aaBB 的母本，可
产生 aB 的配子，aB 可直接发育成个体，因此该技术可以使基因型为 aaBB 的植株获得单倍体植株，D
正确。
15. A、植物甲是当花粉落在自身柱头上时，花粉不能穿过柱头，无法完成受精作用，而不是花粉不能萌
发，A 错误；
B、植物乙可能是由两个不同物种（染色体组成分别为 AA 和 BB）进行杂交获得染色体组成为 AB 的
二倍体，然后该二倍体经过染色体加倍获得的，而不是由两个不同物种通过自然种间杂交后直接获得
的，B 错误；
C、F1 的染色体组成为 AAB，为三倍体，含有同源染色体，C 错误；
D、B 组含有 9 条染色体，若 B 组染色体在减数分裂时随机移向某一极，则 F2 的染色体组成可能有
10 种，D 正确。
16. A、对照组抑制率为 0，凋亡率及 circRNA、miR-377 表达量均为基准值 1.00，符合未经处理的实验条
件，A 正确；
B、随苦瓜皂苷剂量增加，抑制率（18.50→54.23%）和凋亡率（13.64→21.67%）均上升，说明其抑制
增殖并促进凋亡，B 正确；
C、miR-377 表达量随剂量增加而升高（1.36→2.53），题干明确上调 miR-377 可抑制肿瘤转移，故高
剂量效果更佳，C 正确；
D、表格显示 circRNA 表达量随剂量增加而降低（0.77→0.28），说明苦瓜皂苷抑制 circRNA；miR-377
表达量升高，说明促进其表达，D 错误。
17. A、根据题干可知，芬太尼通过抑制突触小泡与突触前膜融合来阻止痛觉冲动的传递，A 错误；
B、根据题干可知，芬太尼与某神经元上的阿片受体结合后，可抑制 Ca 内流、促进 K+外流，故该神
经元的膜电位为内负外正的静息电位，B 正确；
C、多巴胺与受体结合后，可引起突触后膜上的 Na+通道开放，使 Na+内流，产生动作电位，进而让人
产生愉悦的感觉，C 正确；
D、根据题干可知，芬太尼长期使用会成瘾，故芬太尼作为强效麻醉性镇痛药，其使用必须在专业医
生的严密监控下进行，D 正确。
18. A、适当增大细胞外溶液的 K+浓度，会导致静息状态下 K+外流减少，则静息电位的绝对值变小，A 正
确；
B、神经递质作用于受体引发电位变化的前提之一是要有足够量的神经递质，另外，兴奋性神经递质
可引起后一个细胞兴奋，抑制性神经递质不会引起 Na+通道介导的 Na+内流，B 错误；
C、根据图中信息，在 2 期中，膜电位变化是平缓的，该时期是平台期，应该是两种离子交换的电荷
量相等，C 正确；
D、在 4 期中，Ca2+通过 Na+-Ca2+交换逆浓度排出细胞的动力直接来自细胞内外的 Na+浓度差，而形成
细胞内外的 Na+浓度差的动力来自 ATP，D 正确。
19. A、雌鸡的性染色体组成是 ZW，雄鸡的性染色体组成是 ZZ，题干信息“某种基因型雌性致死”，可推
知 ZEW 或 ZeW 致死。若该家鸡种群中存在基因型为 ZZ 的个体，若该个体可能是 ZEZE，则说明 ZeW
致死，若该个体可能是 ZeZe，则说明 ZEW 致死，综上所述，若该家鸡种群中存在基因型为 ZZ 的个体，
无法推测致死基因型为 ZEW，A 错误；
B、子一代♀：♂=1：2，说明有一半的雌鸡死于某种基因型，所以杂交亲本的基因型可能是 ZEZe×ZeW
或 ZEZe×ZEW，无论是哪一种情况子代均有 ZEZe 的个体，因此若子一代雄性个体中有杂合子，则推测
致死基因型为 ZeW 或 ZEW，B 错误；
C、子一代♀：♂=1：2，说明有一半的雌鸡死于某种基因型，所以杂交亲本的基因型可能是 ZEZe×ZeW
或 ZEZe×ZEW，题干说明是某种基因型雌性致死，因此无论是哪一种情况子代有杂合子的雄性个体，C
错误；
D、子一代♀：♂=1：2，说明有一半的雌鸡死于某种基因型，所以杂交亲本的基因型可能是 ZEZe×ZeW
或 ZEZe×ZEW，若杂交组合是 ZEZe×ZeW，说明致死基因型为 ZEW，则出生正常喙的概率为 1/3，若杂
交组合是 ZEZe×ZEW，说明致死基因型为 ZeW，出生正常喙的概率为 100%，D 正确。
20. ①（非裂翅♀×裂翅♂）：若基因在常染色体，非裂翅♀（aa）与裂翅♂（Aa）杂交，子代雌雄均有一半
裂翅（Aa）和非裂翅（aa），若基因在 X 染色体，非裂翅♀（XaXa）与裂翅♂（XAY）杂交，子代雌性
全为裂翅（XAXa），雄性全为非裂翅（XaY）。通过子代性状的性别差异可判断基因位置，①正确；
②组合（裂翅♀×裂翅♂）：若基因在常染色体，裂翅♀（Aa）与裂翅♂（Aa）杂交，子代雌雄中裂翅占
3/4，非裂翅占 1/4。若基因在 X 染色体，裂翅♀（XAXa）与裂翅♂（XAY）杂交，子代雌性全为裂翅
（XAXA、XAXa），雄性一半裂翅（XAY）、一半非裂翅（XaY），子代雄性出现非裂翅可判断为伴性遗
传，②正确；
③（非裂翅♀×非裂翅♂）：无论基因在常染色体（aa×aa）还是 X 染色体（XaXa×XaY），子代全为非裂
翅，无法判断基因位置，③错误；
④（裂翅♀×非裂翅♂）：若基因在常染色体，裂翅♀（Aa）与非裂翅♂（aa）杂交，子代雌雄均有一半
裂翅（Aa）和非裂翅（aa），若基因在 X 染色体，裂翅♀（XAXa）与非裂翅♂（XaY）杂交，子代雌性
有一半裂翅（XAXa）和非裂翅（XaXa），雄性有一半裂翅（XAY）和非裂翅（XaY），此时子代性状与
性别无关，无法区分基因位置，④错误；
综上所述①②正确，即 A 正确。
21. （1）图甲中的 A、B、C 分别是血浆、组织液、淋巴液，图乙中①是淋巴液，③是组织液，④是血浆，
因此对应的是④③①。
（2）图甲中的 D 为消化系统，E 为泌尿系统，细胞的代谢废物进入内环境，除了通过泌尿系统排出
体外，也可以通过皮肤（或汗腺）排出体外。
（3）略 （4）略
22. （1）略。
（2）据图 1 分析可知，抓挠时皮肤痛觉感受器兴奋，通过传入神经合成和释放的 Glu，作用于 c 细胞，
使 c 兴奋后释放抑制性神经递质，抑制 b 细胞的兴奋，最终阻止痒觉信号的传递，所以 Glu 是兴奋性
神经递质。
（3）略
（4）与化学突触相比，兴奋在电突触传递时的方向是双向的，因为电突触的结构允许电流双向通过。电
突触传递信号的速率更快的原因是，电突触没有电信号和化学信号的转换（或 “不需要由电信号转化
为化学信号”），化学突触需要电信号转化学信号再转电信号，过程更慢，而电突触直接以电信号传递，
速度更快。
23. 略
24. （1）略
（2）①杂交组合Ⅰ和Ⅱ正反交结果显示后代都是灰体，说明体色不在性染色体上，则控制体色的基因
在常染色体上。根据杂交组合Ⅱ中母本为锯翅，父本为圆翅，而 F1 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅可
知，性状与性别相关联，控制锯翅的基因是隐性基因，并且在 X 染色体上，所以锯翅性状的遗传方式
是伴 X 染色体隐性遗传。则杂交组合Ⅰ基因型为 AAXBXB×aaXbY 杂交组合ⅡaaXbXb×AAXBY。
②杂交组合Ⅰ基因型为 AAXBXB×aaXbY 杂交组合ⅡaaXbXb×AAXBY，则杂交Ⅰ的 F2 中所有灰体雌虫
为 1/3AA、2/3Aa，翅形基因型为 1/2XBXb、1/2XBXB，杂交Ⅱ的 F2 中所有灰体雄虫为 1/3AA、2/3Aa，
翅形为 1/2XBY、1/2XbY，则随机交配，亲子代的基因频率不变，根据公式 PA=PAA+1/2PAa 可得，A
的基因频率为 1/3A+1/2×2/3=2/3，则 F3 雌性的翅形为 3/8XBXB、1/2XBXb、1/8XbXb，雌虫中圆翅比例
为 7/8，其中的纯合子为 3/7，体色基因型及比例为 1/2AA，1/2Aa，所以 F3 中所有灰体圆翅的雌虫中
纯合体占 3/7×1/2=3/14。
（3）结果 1 显示，无斑：有斑=3：1，灰体：黑体=3：1，且子代不出现有斑黑体个体，说明亲本无
斑与灰体连锁且为杂合子，即 。
若基因 A 和 D 连锁（位于同一条染色体上）、a 和 d 连锁，则亲本雌性昆虫产生的配子及比例为 Ad：
aD：AD：ad=1：1：1：1，亲本雄性昆虫产生的配子及比例为 AD：ad=1：1，由于受精时雌雄配子随
机结合，如表：
所以子代表现型及其比例为无斑灰体（A-D-）：无斑黑体（A-dd）：有斑灰体（aaD-）：有斑黑体（aadd）
=5：1：1：1，即结果Ⅱ的表现型比例为 5：1：1：1。
25. （1）略
（2）①婴儿体细胞中仅有母方的 UBE3A 基内表达，产生异常受精卵的两个配子中有一个含 2 条 15
号染色体，若是卵细胞，则异常受精卵中有两个可正常表达的 UBE3A 基因，丢失一个不会患病，故
①的患病是因为精子中有 2 条 15 号染色体，该现象的发生是由于形成精子时减数分裂 I 或 II 出现了
15 号染色体向同极移动的情况。
若在早期胚胎发育时发现这种异常，根据表观遗传的知识，可以通过 DNA 甲基化修饰、DNA 乙酰化
修饰方法，可能干扰 SNRPN 基因的转录，从而使 UBE3A 基因能正常表达蛋白质。
②若为基因突变致病，由于来自父方的 UBE3A 基因不表达，则突变基因必来自母方。由Ⅲ-3 患病可
知，II -3 携带致病基因，而其不患病，可知她的致病基因来自于其父方 I -1（该基因不表达），而来自
I - 2 的基因正常表达。I -1 含致病基因而表型正常，其基因型为 AA'，Ⅲ-3 的致病基因是由 I -1 传给
II -3 再传给她的。
③II-1 与 II -5 都是一条染色体存在缺失(设正常为 B，缺失为 B') ，则其子女的染色体组成可能为 BB 、
BB' 、B'B、B'B'(前一个字母表示父方染色体，后一个表示母方)，其中 B'B'死亡，仅 BB '患病，概率
为 1/3，则他们所生孩子不患病的概率为 2/3。对于染色体缺失，可通过羊水检测、孕妇血细胞检测等
方式查出。

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