资源简介

5.3人类遗传病
区分：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时就表现 家族中多个成员患同种疾病 能在亲子代个体间遗传
病因 与遗传物质改变有关或无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠期感染风疹病毒使胎儿 患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物缺少维生素A，家族多个成员患夜盲症； (3)遗传病可能是先天性疾病也可能后天发病，如人的秃顶
一、遗传病的概念及分类
1、概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
2、类型：
单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
特点：①易受环境因素影响；②在群体中发病率高；
③常表现为家族聚集；④发病风险随年龄增加而升高。
染色体异常遗传病：数目异常（21三体综合征）
结构异常（猫叫综合征，5号染色体短臂缺失）
【注意】(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。
如：染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
二、调查人群中的遗传病
（1）选择疾病类型：选群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）遗传病的发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
三、遗传病的检测和预防
手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
优生措施 具体内容
进行 遗传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代的再发风险率 ④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
开展 产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断：检测人体细胞DNA序列。血液、唾液、精液、 毛发等，都可以用于检测。 意义：基因检测可精确诊断病因，预测个体及后代患病的风险)。 基因检测也存在争议，担心由于缺陷基因的检出， 在就业、保险等方面受到不平等待遇。
禁止 近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚， 能有效预防隐性遗传病发生
提倡 适龄生育 女方24—29岁，男方25—35为佳
【补充】基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，
从而达到治疗疾病的目的。Part.01学习目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型，归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。（重点）
2.进行人类遗传病的调查，通过调查、搜集资料等方式了解人群中遗传病的调查方法，培养获取资料或数据的能力。（难点）
3.探讨人类遗传病的检测和预防，正确看待基因检测。（难点）
Part.02思维导图
Part.03课前导学
基础感知
一、人类常见遗传病的类型
二、单倍体育种和多倍体育种
1.调查时，最好选取群体中发病率________的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
2.调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体___________。
3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在________家系中调查，绘制遗传系谱图，分析致病基因的显隐性以及所在的染色体类型。
4.调查过程
三、遗传病的检测和预防
1.检测和预防的手段及意义
2.基因检测和基因治疗
教材答案
问题探讨
1.人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种说法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，人类所有的疾病都是基因病这一说法，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
探究·实践
1.是。
2.红绿色盲、白化病、高度近视是隐性遗传病。
3.接近。若不接近可能是调查的群体太小的原因。
思考·讨论
1.本题为开放性问题，可从多方面分析基因检测的益处，如基因检测可以从人的基因排序上看出一个人有可能患哪些疾病，可以从根本上进行预防。
2.基因信息属个人隐私，除医生和家人外，其他人无权知道这一信息。（其他答案合理即可）
3.不合适，基因检测虽然能精确地诊断病因，预测个体患病的风险以及后代患病的概率，但携带致病基因的个体不一定会患病，生物的性状还受环境的影响，要正确适度地认识基因检测报告的作用。
练习与应用
一、概念检测
1.（1）× （2）× （3）×
2.C 禁止近亲结婚只能减少单基因隐性遗传病的发生概率；唐氏综合征一般与母亲生育年龄等外因有关，唐氏综合征常通过孕妇血细胞检查来确定胎儿是否患此病，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患这种病；并不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定。
二、拓展应用
1.该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
【解析】假设控制白化病基因为a，由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，从而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，要判断她未出生的孩子是否可能患白化病，要看她丈夫携带白化病基因的情况：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来进行判断，提供遗传咨询。
2.（1）从图中分析可知，随母亲生育年龄的增加，子女唐氏综合征的发病率越来越高。
（2）直接原因是21号同源染色体在减数第一次分裂时不分离，或者是在减数第二次分裂时，21号染色体的姐妹染色单体不分离，形成含有两条21号染色体的异常卵细胞，该卵细胞与正常精子受精后，后代比正常人多了一条21号染色体。
（3）从图中可以得出，35岁以上的母亲，其子女患唐氏综合征的发病率快速增加。通过产前诊断，能减少唐氏综合征等多种遗传病的发病率，较好的预防这类遗传病。
3.认同。人类的所有成员在遗传上都是平等的，人类的基因是人类的共同财富和遗产。大多数疾病的发生，是基因组的差异与调节基因的环境不协调引起的。遗传病患者所携带的致病基因，为人类对基因的研究提供了基因资源。
预习检测
1.人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病。（ ）
2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者。（ ）
3.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。（ ）
4.遗传病是指由基因结构改变而引起的疾病。（ ）
5.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病。（ ）
6.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当。（ ）
7.调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。（ ）
8.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。（ ）
9.镰状细胞贫血属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到。（ ）
10.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（ ）
11.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。（ ）
12.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。（ ）
13.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。（ ）
14.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。（ ）
Part.04课堂探究
探究一 人类遗传病的患病机理
1.遗传病的类型及病因
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理，请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
甲
（图中染色体代表21号染色体）
乙
（1）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
根据图乙①过程，分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗？分析原因。
（3）除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
2.三类遗传病的发病情况
如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题。
（1）从图中可以看出，多基因遗传病的特点是什么？
（2）图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
（3）克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
★方法突破：
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
【提醒】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2.关于人类遗传病的三个易错点
探究二 调查人群中的遗传病
1.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查，请说明理由。
某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定合理的方案。
（3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
2.用调查统计法如何确定基因的位置？
★方法突破：
遗传病“发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传病的发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
某种遗传病的遗传方式 患者家系 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 分析基因的显隐性及所在染色体的类型
探究三 遗传病的检测和预防
请根据示意图回答下面的问题。
（1）该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
（2）如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，则需要终止妊娠的原因是什么？
（3）若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
（4）该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。
Part.05随堂练习
一、单选题
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是（ ）
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病
C.通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗某些遗传病
D.镰状细胞贫血的诊断可采用镜检，也可通过基因检测
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因
B.多基因遗传病在人群中发病率比较低
C.先天性疾病和家族聚集性疾病都是遗传病
D.调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病
3.临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为（47，XXY），他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是（ ）
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
4.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，某学校开展“调查人群中高度近视的发病率”的活动，下列相关叙述错误的是（ ）
A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员的患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=（高度近视人数/被调查的总人数）×100%
5.在一个与外界隔绝的岛屿上，某科研团队调查当地居民中两种常见的单基因遗传病甲和乙的发病率，所得数据如图所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（ ）
A.甲病是显性遗传病，乙病是隐性遗传病
B.该女性群体中同时患甲、乙两种病的概率为0.36%
C.调查人群中遗传病的发病率，可在患者家系中调查
D.调查遗传病的遗传方式，可在人群中随机取样调查
6.高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的，下列叙述错误的是（ ）
A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史，对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
7.胚胎在发育过程中会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。关于cffDNA在临床上的应用，下列说法错误的是（ ）
A.可通过检测cffDNA中的相关基因进行胎儿先天性疾病筛查
B.通过检测cffDNA，分析胎儿的基因状况，预测患遗传病的风险
C.夫妇中有先天性代谢异常者，建议检测孕妇血液中的cffDNA
D.可通过检测cffDNA中的相关基因对孕妇进行癌症的筛查
★教材章节 复习与提高 答案★
一、选择题
1.B。2.C。3.B。4.D。
二、非选择题
1.假设相关基因用A、a表示。由女方X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
【解析】由题干可知这对夫妇的基因型为XAY、XaXa，写出遗传图解应为：
由图解可知这对夫妇所生的女儿都为携带者，儿子都患病。
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉有可能发生了基因突变，不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经X射线照射后的链孢霉又能生长了，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
【解析】X射线能损伤细胞内的DNA，诱发基因突变。
3.由于香蕉为三倍体，无法通过杂交的方法从其他抗病植株中获取抗病基因。但是可以利用现代生物技术，如组织培养，进行诱变处理后再选择抗病突变体、体细胞杂交（将香蕉与其他抗病植株进行细胞融合）和基因工程（将抗病基因导入香蕉细胞）等技术让三倍体香蕉获得抵抗枯萎病菌的能力。
4.基因检测能精确地诊断病因，发现异常基因的存在，为了确保不患病，切除乳腺是可行的。但生物的性状是基因和环境共同作用的结果，有致病基因并不意味着就一定会患病。由于基因是从亲代传递给子代的，家族中其他人也可能带有该致病基因，进行基因检测可以确定其他人是否带有该致病基因，为遗传病的预防和及时治疗提供生理学基础。（其他合理解析也可以）
5.5.3人类遗传病练习
一、选择题
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．21三体综合征是单基因遗传病
B．杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义
C．先天性的疾病都是遗传病
D．患遗传病的个体不一定携带致病基因
2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　　)
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是(　　)
A．镰状细胞贫血
B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
C．21三体综合征
D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征)
4．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是(　　)
A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
7．人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是(　　)
A．人的血液、唾液等都可用于基因检测
B．基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C．人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
D．含有致病基因就意味着一定患病
8．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
9．唐氏综合征又称21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系。一项关于21三体综合征(唐氏综合征)的调查结果如表所示，以下叙述不正确的是(　　)
母亲年龄/岁 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发生率/10－4 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B．减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征
C．新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D．应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率
10．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述不正确的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
11．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期
C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
12．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
二、非选择题
13．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
(1)该家庭中父亲的基因型为________，母亲的基因型为________，男孩的基因型为________。
(2)分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行减数分裂________形成配子时发生了染色体不分离。
(3)如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子______(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是________。
(4)如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：______
_________________(答出一条即可)。
14．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：
(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意___________________
______________________(写一项即可)以保证调查的准确性。
(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于________________________。
(3)Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是__________，若Ⅳ－6已再孕，可通过________
______________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。
(4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
答案：
1．D　解析 21三体综合征是染色体异常遗传病，A错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，B错误；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的疾病，则不属于遗传病，C错误；不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。
2．D　解析 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
3．C　解析 题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C正确。
4．A　解析 题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
5．C
6．A　解析 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
7．D　解析 含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。
8．B　解析 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
9．C　解析 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可导致配子中多一条21号染色体，可使子代患21三体综合征，B正确；由表可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强对35岁以上孕妇的产前诊断，以降低21三体综合征患儿出生率，D正确。
10．C　解析 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
11．D　解析 图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误。
12．C　解析 对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A不符合题意；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B不符合题意；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C符合题意；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D不符合题意。
13．(1)XBY　XBXb　XbXbY　(2)母亲　Ⅱ　(3)不会　1/4　(4)建议生女孩
解析　(1)由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲(色觉正常)基因型为XBXb。(2)因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了细胞同一极。(3)若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲(XbY)的概率为1/4。(4)这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
14．(1)调查群体足够大(或在人群中随机调查)　(2)常染色体显性遗传　(3)2　1/2　羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测　(4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代
解析　(1)若要调查该病在某地区的发病率，需要在人群中随机调查，并注意调查群体应足够大以保证调查的准确性。(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，而生出的孩子均患病，说明该病为显性遗传病，结合题干信息可推知，该病为常染色体显性遗传病。(3)根据各代亲本的表型可知，Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的2号，若Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是1/2；若Ⅳ－6已再孕，为了避免生出患病的孩子，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等检测手段确定胎儿是否患有该病。(4)根据题意可知，治疗成功的小鼠不能把编辑后的正常基因遗传给后代，因为编辑后的基因在生殖细胞中不存在，故不能通过有性生殖传给后代。高一生物学（新人教版） 教学设计
章 必修2第5章 节 第3节
课题 人类遗传病 课型 新课 课时 1
主备教师 二备时间 授课教师 授课时间
学 习 目 标 1.分析归纳人类遗传病的类型及产生原因。　 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。　 3.关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人体健康。
教学重点 人类常见遗传病类型、遗传病的检测和预防方法
教学难点 人类遗传病的调查活动
教学过程（通案） 二次备课(个案)
引 入 课 题 问题探讨：科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 思考1：人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 思考2：“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集；易受环境因素的影响。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 提醒：①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。②不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 5．调查人群中的遗传病 练习：单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ） A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% 知识点二　遗传病的检测和预防 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (1)遗传咨询的内容和步骤 (2)产前诊断 2．基因检测 3．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
总结
教 学反思(
1.1
人类遗传病
导学案
)
学习目标 通过分析人类常见遗传病的实例，归纳人类常见遗传病的类型及遗传特点。 2.基于对遗传病的特点及危害的认识，能够运用遗传学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措施，建立正确的生育观。
任务1：人类遗传病的类型及遗传特点。
1.小组合作，完成表格 分类常见病例 遗传特点 单基 因遗 传病常染色体 显性隐形伴X染色体 显性隐形多基因遗传病 染色体异常遗传病
巩固练习 1.携带致病基因一定会患遗传病( ） 2.先天性疾病都是遗传病( ) 3.不含致病基因的个体不会患遗传病（ ） 4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 红绿色盲的男性，其母亲和女儿一定患病 任务2：调查人群中的遗传病 资料：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%，有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%，红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在人群中 调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率= 调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。 巩固练习 1.如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（ ） A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大 任务3：遗传病的检测和预防1.血友病是一组凝血因子异常导致的先天性出血性疾病，是一种伴X隐性遗传病，已知一位正常女性的父亲患了此病，那么她是否携带血友病的基因？她和一个正常男性结婚，她未出生的孩子是否可能患血友病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？写出遗传咨询的基本步骤。 知识构建： 1.遗传病的检测和预防手段：包括____________、____________、____________、 禁止近亲结婚。 2.产前诊断的检测手段有_____________、孕妇血细胞检查、___________、___________。 3.基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确的诊断 。 4.基因治疗：用 取代或修补患者细胞中有 的基因，从而达到治疗疾病的目的。 5.意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。巩固练习： 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （2）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ） 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病5.3 人类遗传病
基础过关练　　　　　　　　　　　　　　　　
考点一　人类遗传病的概念和类型
1.下列关于人类遗传病的说法错误的是(　　)
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高,如青少年型糖尿病
D.生来就出现的疾病不一定是遗传病
2.图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列叙述不正确的是(　　)
A.家族性疾病包含在图示3种遗传病中
B.多基因遗传病与其他遗传病相比,成年人发病风险显著增加,原因是易受环境因素影响
C.染色体异常遗传病在出生后明显减少,这是因为大多数此类疾病致死,患病胎儿在出生前已死亡
D.三类遗传病都是由遗传物质改变引起的
考点二　调查人群中的遗传病
3.某学校的研究性学习小组以“研究 遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最适宜选择调查的遗传病以及采用的方法是(　　)
A.白化病;在社区内随机抽样调查
B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查
D.原发性高血压;在患者家系中调查
4.调查发现,某地区新生儿耳垂缺损的发病率明显高于周边其他地区,欲分析这种现象是否由遗传因素引起,下列做法不合理的是(　　)
A.对该地区出生的同卵双胞胎进行调查统计分析
B.对患者个体与正常人进行基因组比较研究
C.对患病个体的家系进行调查统计分析
D.对该地区水质、空气进行检测分析
考点三　遗传病的检测和预防
5.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
C.产前通过光学显微镜观察取样细胞能检测白化病这种遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
6.现有一怀有两个胎儿的孕妇,其丈夫为血友病患者。医生对该夫妇及两个胎儿进行血友病相关基因的诊断结果如图(用某基因探针检测,如果出现放射性,说明含有该基因),下列分析错误的是(　　)
A.该孕妇的基因型为XDXd
B.个体1是儿子,个体3是女儿
C.若该夫妇再生育,儿子与女儿的发病率不同
D.从优生的角度分析,可以选择只生育该男性胎儿
能力提升练　　　　　　　　　　　　　　　　
考点　人类遗传病的综合分析
1.临床统计发现,13三体综合征(体细胞的13号染色体有3条)患儿母亲的平均孕龄为31.6岁,父亲平均年龄为34.6岁。下列相关叙述错误的是(　　)
A.病因可能是母亲或父亲细胞减数分裂形成配子时13号染色体不分离
B.可通过分析羊水中胎儿细胞有丝分裂中期的染色体组成进行产前诊断
C.通过患儿家系遗传图谱推断该病遗传方式和发病概率
D.男性和女性适龄生育可能是预防该遗传病的有效措施
2.一对表型正常的夫妇,妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查,推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值,得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是(　　)
A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,但属于遗传病
D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查
3.亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C.Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4
D.对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
4.借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程:制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱,若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式(不考虑X、Y同源区段),只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的 (　　)
A.与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-1
B.与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-1
C.与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3
D.与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3
答案
基础过关练
A　
2.A　
3.B　
4.D　
5.B　
6.C　
能力提升练
C　
2.B　
3.C　
4.A　(共25张PPT)
第3节　人类遗传病
概 念
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
第五章 基因突变及其他变异
一、人类常见遗传病的类型 P92
单基因遗传病
8000多种
染色体异常遗传病
500多种
多基因遗传病
100多种
思考： ①先天性疾病都是遗传病吗？
②遗传病都是先天性疾病吗？
③家族性疾病都是遗传病吗？
案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例2：
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。
家族性疾病≠遗传病
先天性疾病≠遗传病
（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性
（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性
（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病
一、人类常见遗传病的类型 P92
结论： 先天性疾病不一定是遗传病，遗传病大多数都是先天性的，但有些遗传病要到了后天才会表现出来，家族性疾病不一定是遗传病。
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
遗传病
含义
病因
联系
举例
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病
由环境因素引起为非遗传病
人类遗传物质改变而引起
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病
遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症
非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕
后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
一.人类遗传病
遗传病类型 遗传特点 实例
单基因遗传病
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，往往隔代遗传
①女性患者多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
显性
隐性
一、人类常见遗传病的类型 P92
▲单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病（8000多种）
【思考1】：白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
常 隐
一、人类常见遗传病的类型 P92
▲多基因遗传病
1.概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（100多种）
2.实例：
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
原发性高血压
3.特点：
①在群体中发病率较高；②家族聚集现象；③受环境影响大等
一、人类常见遗传病的类型 P93
▲染色体异常遗传病
1.概念：由染色体异常引起的遗传病（500多种）（染色体病）
2.类型
染色体数目异常：
染色体结构异常：
21三体综合征
（唐氏综合征）
猫叫综合征
（5号染色体片段缺失）
注意：染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见
【思考2】：21三体综合征形成的原因？P96拓展应用2（2）
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
发生异常具体时期呢？几种情况？
第一种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞
第二种情况：
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞
二、调查人群中的遗传病 P93
▲调查人群中某种遗传病的发病率
1.调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
2.调查注意事项：①调查的群体足够大；
②在人群中随机抽样调查
3.数据处理：
【思考3】：XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因
（1）若异常配子来自母方
（2）若异常配子来自父方
2.XYY的形成原因
XX丨Y
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
X丨XY
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
X丨YY
异常配子不可能来自母方
XX丨Y
或
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
X丨XY
【思考4】：XO形成的原因有几个？
（1）若异常配子来自母方
（2）若异常配子来自父方
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含X染色体的卵细胞，与正常的含有X染色体的精子结合形成XO的受精卵）
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞（形成了不含X染色体的卵细胞，与正常的含有X染色体的精子结合形成XO的受精卵）
①减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有X染色体的卵细胞结合形成XO的受精卵）
②减数分裂Ⅱ后期，父方X染色体或Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有X染色体的卵细胞结合形成XO的受精卵）
0丨X
X丨0
【思考5】：理论上，21三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？
三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极
因此理论上，三体可以产生____种配子
两
即21号染色体为___条的正常配子，
或21号染色体为___条的异常配子，
比例为_______
1:1
若从基因型看，例如21号染色体上的基因为A或a，一个三体的基因型是AAa，则能产生_____种不同基因型的配子，且比例是_____________________________；
4
A：Aa：AA：a=2:2:1:1
1
2
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，
随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
探究 实践：调查人群中的遗传病
一.人类遗传病
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
三、遗传病的检测与预防 P94
▲检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
→和谁生？
→能不能生？
→生之前要做什么？
→什么时候生？
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
三、遗传病的检测与预防 P94
▲遗传咨询
（主要手段）
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三、遗传病的检测与预防 P94
▲产前诊断
（重要措施）
1.时间：胎儿出生前
2.目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
（如染色体疾病、先天性畸形）
3.手段：①B超检查
②羊水检查；
③孕妇血细胞检查；
④基因检测
▲禁止近亲结婚
三、遗传病的检测与预防 P95
最简单有效
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自 己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女（或外孙子女）
子 女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女)
孙子女
(外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
2.优点：①精确地诊断病因；
P95 ②预测个体患病的风险；
③规避或延缓疾病的发生；
3.争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇。
1.概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。P94
▲基因检测
▲提倡”适龄生育“
三、遗传病的检测与预防 P95
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
▲基因治疗 P95
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
实例:
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
一.人类遗传病
【思考】：遗传病可以治疗吗？
3.遗传病的检测和预防
4.人类基因组计划
具体测定的染色体包括：
22＋X＋Y
=24条
测定人类基因组的______________，找出所有人类基因，破译
人类全部的遗传信息。
目的：
全部DNA序列
一.人类遗传病
水稻基因组测序
由我国科学工作者单独完成了测序工作。2001年10月开始，2002年4月完成，约4.3亿个碱基对，5 - 6万个基因
水稻体细胞中有12对同源染色体，那么水稻基因组测序工作需要测定的染色体共 条。
12
一.人类遗传病
课堂小结

展开更多......

收起↑