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4.2 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
早在19世纪，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。
1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA ，进而流向蛋白质。
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
一、基因表达产物与性状的关系
例1、豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
例2、人的白化症状形成机制
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶无法正常合成
缺少酶，酪氨酸不能转化为黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
白化病与老人头发变白的原因相同吗？
不相同。
白化病是由于编码酪氨酸酶的基因异常导致细胞缺少酪氨酸酶而缺乏黑色素；
老年人头发变白是由于细胞衰老时，酪氨酸酶活性下降而缺乏黑色素。
例3、囊性纤维病形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，蛋白结构异常
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌大量繁殖，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
例4、镰刀型细胞贫血症形成机制
编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化
蛋白质中一个氨基酸改变，蛋白结构异常
细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
基因表达产物与性状的关系
归纳总结
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
例1豌豆的圆粒和皱粒、例2白化病
2、基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
例3囊性纤维病、例4镰刀型细胞贫血症
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
间接
直接
基
因
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考·讨论
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
思考·讨论
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2、细胞分化的本质：基因的选择性表达。
1、在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是奢侈基因的选择性表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳川鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似， F1自交的F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
知识拓展
DNA甲基化
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
5'
5'
3'
3'
CH3
CH3
3'
3'
5'
5'
（DNA甲基化会使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，可能会影响生物的性状。）
转录时，RNA聚合酶与该基因的启动子结合，可以启动转录，启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因结合，进而不能转录。
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya ，却表现出不同的毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过度类型。
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
研究表明，在Avy基因的前端（“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
思考·讨论
基因B
基因D
基因R
ＤＮＡ
编码区
非编码区
非编码区
编码区下游
R
P
O
2、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
思考·讨论
被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
思考·讨论
三、表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。如同卵双胞胎的微小差异、蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面的不同。
1、表观遗传的概念
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
2.基因表达的调控直接影响性状
（1）表达时期：如柳穿鱼体内的Lcyc基因在开花时的表达
（2）表达细胞：如柳穿鱼的Lcyc基因在花的细胞中表达
（3）表达水平的高低：如Avy基因的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显。
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
与社会的关系
基因与性状的关系
大多数生物性状是由一对(个)基因控制的
生物体有一些性状是由多对（个）基因控制的
有的基因也可以影响多个性状
生物体的性状由基因决定，也受环境影响
生物的性状有的是细胞核基因控制的，也有细胞质基因控制的。
1
2
3
4
5
四、基因与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提出假说
思维训练
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
基因工程的应用
科学 技术 社会
人们设想把一种生物的某个别基因提取出来，加以改造，然后转移到另一种生物的细胞里，创造出符合人们需要的新的生物类型和生物产品。这种技术就是基因工程。基因工程又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。
例：将外源生长激素基因导入鲤鱼受精卵，培育出转基因鲤鱼，转基因鲤鱼，生长速度加快。将海蛰的绿色荧光蛋白基因的导入鼠体内，在紫外线的照射下，转基因鼠也能发光。
抗除草剂、抗虫、抗病毒等转基因农作物
将苏云金杆菌中的毒蛋白的基因，导入棉花细胞中，培育出抵抗棉铃虫害的抗虫棉。
基因工程的应用
科学 技术 社会
生长迅速、优良品质、生产药物的转基因动物
将转基因动物作为生物工厂，以转基因绵羊生产人的α1-抗胰蛋白酶，以转基因山羊、奶牛生产LAt-PA，以转基因猪生产人血红蛋白等，且多随乳汁分泌，便于分离纯化。
基因工程的应用
科学 技术 社会
胰岛素
转基因细菌
将合成的胰岛素基因导入大肠杆菌，每2000L培养液就能产生100g胰岛素。大规模工业化生产解决药品产量和降低了价格。
基因工程的应用
科学 技术 社会
基
因
环境
影响
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
不变
改变
表观遗传
间接
直接
性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境）相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。
课堂小结
1、人胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生红细胞中的血红蛋白，根据此推测人胰岛B细胞中（　 ）
　 A.只有合成胰岛素的基因
　 B.在细胞分化过程中，基因的数目发生了变化
　 C.既有合成胰岛素的基因也有合成血红蛋白的基因，但不同细胞遗传信息的执行情况不同
　 D.只有合成胰岛素的基因和其他基因，但没有合成血红蛋白的基因
C
巩固练习
D
2、牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
从图中不能得出(　　)
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程
C.生物体的性状由基因决定，也受环境影响
D.若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
巩固练习
1、这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
拓展应用
2、（1）第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传定律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
（2）科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
拓展应用
3、哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
拓展应用

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