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肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
新课引入
5.3人类遗传病
认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程，认同实验技术在证明DNA是遗传物质中的作用（科学思维、社会责任）
概述人类常见遗传病的类型及特点
01
学会调查人群中遗传病的基本方法
02
学习目标
03
探讨人类遗传病的检测和预防
目录
一.人类常见遗传病的类型及特点
二.调查人群中的遗传病
三.人类遗传病的检测和预防
01　
人类常见遗传病的类型及特点
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病呢？
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类遗传病的概念
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
先天性心脏病
先天性白内障
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
(1)遗传病
病因：遗传物质发生改变
特征：先天性、家族性
（2）先天性疾病
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
（3）后天性疾病
表现：出生后才表现出来的疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
（5）散发性疾病
表现：在家族中发病率低，呈散发现象
病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病
（4）家族性疾病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病
受一对等位基因控制
两对或以上等位基因控制
由染色体变异引起的
多指
并指
软骨发育不全
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
。。。
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
。。。
唐氏综合征
性腺发育不良
猫叫综合征
。。。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
二、人类遗传病的分类
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
（2）常染色体隐性遗传病
（1）常染色体显性遗传病
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
男患＞女患
女病父子病
女患＞男患
男病母女病
抗维生素D佝偻病
（3）伴X隐性遗传病
（4）伴X显性遗传病
（5）伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
男性代代传
外耳道多毛症遗传系谱图
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
（1）常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
③常有家族聚集现象；
(2)多基因遗传病的特点：
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
唐氏综合征患者
唐氏综合征患者染色体组成
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
唐氏综合征发生的原因是什么？如何预防？
思考 讨论 唐氏综合征发生的原因
21号染色体不发生分离
多一条21号染色体
21号
21号
21号
21号
缺少21号染色体
缺少21号染色体
染色单
体分开
染色单
体分开
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
唐氏综合征发生的原因一：
多一条21号染色体的卵细胞
思考 讨论 唐氏综合征发生的原因
唐氏综合征发生的原因二：
21号
21号
21号
21号
多一条21号染色体的卵细胞
21号染色体正常发生分离
姐妹染色单体分开后移向了同一极
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
了解了常见遗传病的类型？让我们通过调查进一步认识人类遗传病!
02　
调查人群中的遗传病
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
2.调查类型及调查对象？
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
3.调查过程
确定调查的目的要求
制定调查计划
得出调查结论，撰写调查报告
实施调查活动
整理分析调查资料
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
4.调查时应注意的问题
(1) 遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查基数调查基数要足够大要足够大
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
(2)调查基数要足够大
03　
人类遗传病的检测和预防
三.遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
检测和预防方法：
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三.遗传病的检测和预防
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
1
遗传咨询
怀孕前
三.遗传病的检测和预防
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
2
产前诊断
时间：出生前
三.遗传病的检测和预防
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
先天性代谢缺陷
先天性畸形
伴性遗传病（性别鉴定）
染色体异常疾病
根据《人口与计划生育法》第三十五条规定，严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。
产前诊断（羊水检查）
三.遗传病的检测和预防
定 义
观察胎位
筛查胎儿有无畸形
判断胎数
观察胎儿生理活动
指利用超声波检测仪检测，可获得人体内脏各器官各种切面图形。是一种无创无痛的检查方式。
三.遗传病的检测和预防
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
三.遗传病的检测和预防——基因检测
三.遗传病的检测和预防——基因检测
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
争 议
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
三.遗传病的检测和预防——基因检测
三.遗传病的检测和预防——基因治疗
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【实例】1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦（Ashanthi DeSilva）。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
三.遗传病的检测和预防——基因治疗
三.遗传病的检测和预防
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
3
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
三.遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
三.遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4
提倡适龄生育
三.遗传病的检测和预防
如何保证一对夫妇生出健康的孩子？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
课堂小结
课堂练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
课堂练习
3．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是(　　)
A. 男方幼年曾因外伤截肢
B. 女方是先天性聋哑患者
C. 亲属中有智力障碍患者
D. 亲属中有血友病患者
A
课堂练习
4．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
B. 多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4
C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D
课堂练习
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查
B. 各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率
D

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