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2026人教版高中生物学必修2
第3节　人类遗传病
基础过关练　　　　　　　　　　　　　　　　
题组一　人类遗传病的概念和类型
1.(2025安徽马鞍山期中)下列关于人类遗传病的说法错误的是(　　)
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高,如青少年型糖尿病
D.生来就出现的疾病不一定是遗传病
2.(易错题)(2025陕西宝鸡模拟)图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列叙述不正确的是(　　)
A.家族性疾病包含在图示3种遗传病中
B.多基因遗传病与其他遗传病相比,成年人发病风险显著增加,原因是易受环境因素影响
C.染色体异常遗传病在出生后明显减少,这是因为大多数此类疾病致死,患病胎儿在出生前已死亡
D.三类遗传病都是由遗传物质改变引起的
题组二　调查人群中的遗传病
3.(2025四川南充月考)某学校的研究性学习小组以“研究 遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最适宜选择调查的遗传病以及采用的方法是(　　)
A.白化病;在社区内随机抽样调查
B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查
D.原发性高血压;在患者家系中调查
4.(2024江苏淮安期中)调查发现,某地区新生儿耳垂缺损的发病率明显高于周边其他地区,欲分析这种现象是否由遗传因素引起,下列做法不合理的是(　　)
A.对该地区出生的同卵双胞胎进行调查统计分析
B.对患者个体与正常人进行基因组比较研究
C.对患病个体的家系进行调查统计分析
D.对该地区水质、空气进行检测分析
题组三　遗传病的检测和预防
5.(2025四川南山中学月考)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
C.产前通过光学显微镜观察取样细胞能检测白化病这种遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
6.(2025山东淄博月考)现有一怀有两个胎儿的孕妇,其丈夫为血友病患者。医生对该夫妇及两个胎儿进行血友病相关基因的诊断结果如图(用某基因探针检测,如果出现放射性,说明含有该基因),下列分析错误的是(　　)
A.该孕妇的基因型为XDXd
B.个体1是儿子,个体3是女儿
C.若该夫妇再生育,儿子与女儿的发病率不同
D.从优生的角度分析,可以选择只生育该男性胎儿
能力提升练　　　　　　　　　　　　　　　　
题组　人类遗传病的综合分析
1.(2025广东江门期末)临床统计发现,13三体综合征(体细胞的13号染色体有3条)患儿母亲的平均孕龄为31.6岁,父亲平均年龄为34.6岁。下列相关叙述错误的是(　　)
A.病因可能是母亲或父亲细胞减数分裂形成配子时13号染色体不分离
B.可通过分析羊水中胎儿细胞有丝分裂中期的染色体组成进行产前诊断
C.通过患儿家系遗传图谱推断该病遗传方式和发病概率
D.男性和女性适龄生育可能是预防该遗传病的有效措施
2.(2025吉林长春期末)一对表型正常的夫妇,妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查,推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值,得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是(　　)
A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,但属于遗传病
D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查
3.(2025广东湛江模拟)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C.Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4
D.对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
4.(2025安徽安庆模拟)借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程:制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱,若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式(不考虑X、Y同源区段),只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的 (　　)
A.与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-1
B.与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-1
C.与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3
D.与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3
答案与分层梯度式解析
基础过关练
1.A 2.A 3.B 4.D 5.B 6.C
1.A　遗传病不一定都会遗传给后代,比如单基因遗传病的杂合子患者,其后代可能不患病;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,例如21三体综合征患者,是因为多了一条21号染色体,并非携带致病基因,A错误;隐性致病基因决定的单基因遗传病,如果是伴X染色体隐性遗传病,男性患者的致病基因来自母亲,父亲可能不携带致病基因,B正确;先天性疾病不一定是遗传病,D正确。
2.A　家族性疾病不一定是遗传病(易错点),如地方性甲状腺肿是由缺碘引起的疾病,具有家族聚集现象,但不属于遗传病,A错误。
易错分析
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
3.B　研究遗传病的遗传方式时,最好选取单基因遗传病,原发性高血压是多基因遗传病,不宜选取,D错误。白化病是单基因遗传病,在社区内随机抽样调查适合用于调查遗传病的发病率,A错误。苯丙酮尿症是单基因遗传病,在患者家系中调查可调查遗传病的遗传方式,B正确。红绿色盲是单基因遗传病,学校内个体年龄较为统一,且属于不同的家系,不能用于研究遗传病的遗传方式,C错误。
4.D　对该地区水质、空气进行检测分析只能说明环境因素对生物性状可能造成的影响,不能判断题述现象是否由遗传因素引起,D不合理。
5.B　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生,但不能杜绝,A错误;猫叫综合征是染色体异常遗传病,产前诊断可初步确定胎儿是否患该病,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,通过光学显微镜观察取样细胞不能检测白化病,C错误;遗传咨询的第一步是了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断,D错误。
归纳总结
几种产前诊断措施的比较
措施 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目 和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
基因检测 致病基因等 特定基因 分子水平 致病基因控制 的遗传病
6.C　
题图解读
　　血友病是伴X染色体隐性遗传病。放射性较浅,说明只含有一个基因;放射性较深,说明含有两个基因。
由上述分析可知,个体1为男性胎儿,不患病,个体3是女性胎儿,患病,从优生的角度分析,可以选择只生育该男性胎儿,A、B、D正确;XDXd×XdY→后代基因型及比例为XDXd∶XdXd∶XDY∶XdY=1∶1∶1∶1,女儿发病率为1/2,儿子发病率为1/2,C错误。
能力提升练
1.C 2.B 3.C 4.A
1.C　13三体综合征的发病率与母亲和父亲的生育年龄有关,随着双亲生育年龄的增大,子女患该病的概率明显增加,其病因可能是父亲或母亲细胞减数分裂形成配子时13号染色体不分离,男性和女性适龄生育可能是预防该遗传病的有效措施,A、D正确;13三体综合征为染色体异常遗传病,染色体异常可通过显微镜观察,因而可通过分析羊水中胎儿细胞有丝分裂中期的染色体组成进行产前诊断,B正确;染色体异常遗传病不能通过患儿家系遗传图谱推断该病遗传方式和发病概率,C错误。
2.B　
羊水检查不是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段,B错误;唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,但多了一条21号染色体,属于染色体异常遗传病,C正确。
3.C　题干信息:基因A/a位于4号染色体(常染色体),可知亨廷顿舞蹈症是常染色体遗传病;题图信息:Ⅰ1(或Ⅱ1)含有两条基因带谱,且患病,即杂合子患病,说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病(突破点),A错误。Ⅰ2为正常个体,只含有正常基因a,对应基因带谱1(1 200 bp),则致病基因A对应基因带谱2(1 280 bp),B错误。Ⅱ1含有两条基因带谱,基因型为Aa,与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2,正常女儿的概率是1/4,C正确。Ⅱ3含有两条基因带谱(即含有A和a基因),其父亲为Ⅰ2(aa),母亲为Ⅰ1(Aa),若Ⅱ3基因型为Aaa,可能是基因型为Aa的卵细胞和基因型为a的精子结合的结果,则是由母亲减数分裂Ⅰ异常引起的;也可能是基因型为A的卵细胞和基因型为aa的精子结合的结果,则是由父亲减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常引起的,D错误。
4.A　“有中生无”为显性,该遗传病为显性遗传病,致病基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,进行下图分析:
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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