云南省曲靖市师宗县第二中学2025-2026学年高三上学期期中考试生物试题(含解析)

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云南省曲靖市师宗县第二中学2025-2026学年高三上学期期中考试生物试题(含解析)

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云南省曲靖市师宗县第二中学2025-2026学年高三上学期期中考试
高三生物学试卷
本试卷共8页,20小题,满分100分。考试时间75分钟。
注意事项:
1.答题前,考生务必用黑色碳素笔将自己的姓名、准考证、考场号、座位号填写在答题卡上,并认真核准条形码上的准考证号、姓名、考场号、座位号,在规定的位置贴好条形码。
2.回答选择题时,选出每小题答案后,用2B铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动,用橡皮擦干净后,再选涂其他答案标号。回答非选择题时,将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。
一、单选题(本题共16个小题,每题3分,共48分)
1.如图是一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个次级精母细胞,在该过程中发生的变化为()
①交叉互换 
②基因突变 
③同源染色体未分离 
④姐妹染色单体分开形成的染色体未分离
A. ①③ B. ①④ C. ②④ D. ②③
2.蛋白质工程中,要对蛋白质结构进行设计改造,必须通过基因修饰或基因合成来完成,而不直接改造蛋白质的主要原因是(  )
A. 缺乏改造蛋白质所必需的工具酶
B. 蛋白质中氨基酸的排列顺序千变万化,操作难度大
C. 人类对大多数蛋白质的高级结构知之甚少
D. 改造基因易于操作且改造后能够遗传
3.单峰骆驼在野外几乎灭绝,科学家欲通过胚胎工程的方法拯救野化单峰骆驼。下列说法错误的是(  )
A. 为使野化单峰骆驼超数排卵,可注射促性腺激素处理
B. 为提高胚胎利用率,可采用胚胎分割等无性繁殖技术
C. 卵裂期,胚胎细胞体积几乎不变,但有机物总量减少
D. 进行胚胎体外培养时,必须配置一系列不同成分的培养液
4.生产者是生态系统的重要组成部分,下列关于生产者的叙述,不正确的是(  )
A. 都位于能量金字塔同一营养级 B. 一定能固定CO2
C. 都是生态系统能量转换的载体 D. 一定是植物
5.某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体上。下列叙述错误的是(  )
A. 甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. 乙病的遗传方式可能是常染色体显性遗传
C. 若Ⅲ2与一个患甲病的男子结婚,则所生子女患甲病的概率为1/4
D. 若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子,则所生孩子患两种病的概率是3/16
6.组蛋白是组成染色体的球形蛋白质,每种组蛋白结构都会伸出来一小段“线头”,被称为组蛋白尾巴。下图为组蛋白甲基化前后染色体结构的变化情况。基因的甲基化与酶EZH2有关,去甲基化与酶UTX和JMJD3有关。下列叙述错误的是(  )
A. 组蛋白甲基化发生在组蛋白尾巴的位置
B. 组蛋白甲基化后利于基因的表达和DNA的复制
C. 检测与甲基化有关酶的活性,可反映蛋白质的甲基化程度
D. 抑制酶UTX和JMJD3的活性会加速肿瘤细胞的死亡
7.下列关于生态系统稳定性的叙述不正确的是 (  )
A. 沙漠生态系统比草原生态系统的恢复力稳定性高
B. 抵抗力稳定性高的生态系统,其恢复力稳定性往往较低
C. 不同生态系统的抵抗力稳定性和恢复力稳定性是不同的
D. 一般情况下,生态系统的成分越少、营养结构越简单,其恢复力稳定性越高
8.纤维蛋白原样蛋白2(FGL2)属于纤维蛋白原超家族,是具有独特免疫抑制功能的分泌型蛋白。FGL2与巨噬细胞上的TLR4相互作用,会激活MyD88依赖性信号通路,诱导促炎细胞因子的产生,最终导致肝损伤。下列说法错误的是(  )
A. FGL2的合成需游离核糖体与附着核糖体参与
B. FGL2的空间结构是多种多样的,高温可使其失活
C. FGL2作用于巨噬细胞体现了细胞间的信息交流
D. 临床上可通过干扰FGL2的表达以减轻肝损伤
9. 玉米中光敏色素调控玉米开花时间,研究人员对玉米中光敏色素基因进行敲除,可实现株系早开花4到6天。野生型玉米若施加一定浓度的赤霉素也可表现为早开花,下列说法正确的是(  )
A. 光敏色素是一种类似于赤霉素的信号分子,具有调节作用
B. 在受到光照射时,光敏色素的结构会发生变化
C. 光信号影响植物开花的主要机制是调节光合作用的强度
D. 植物生长发育的调控是由基因表达调控和激素调节共同完成的
10.为探究下丘脑对哺乳动物生理活动的影响,某学生以实验动物为材料设计一系列实验,并预测了实验结果,不合理的是(  )
A. 若切除下丘脑,抗利尿激素分泌减少,可导致机体脱水
B. 若损伤下丘脑的不同区域,可确定散热中枢和产热中枢的具体部位
C. 若损毁下丘脑,再注射甲状腺激素,可抑制促甲状腺激素释放激素分泌
D. 若仅切断大脑皮层与下丘脑的联系,短期内恒温动物仍可维持体温的相对稳定
11.水是生命之源,下列有关生物体内水的叙述,不合理的是( )
A. 结合水是细胞的组成成分,越冬植物体内结合水的比例会升高
B. 人体细胞中的内质网、线粒体和核糖体都会产生水
C. 胰岛素在肝脏细胞发挥作用的过程中只产生水,不消耗水
D. 绿色植物暗反应所需的还原剂最终来自叶绿体中的水的光解
12.支原体是目前人类发现的细胞最小、结构最简单的原核生物,下列关于支原体的叙述,错误的是(  )
A. 无染色体,只能通过无丝分裂进行增殖
B. 有核糖体,基因的转录和翻译可同时进行
C. 有细胞膜,没有复杂的生物膜系统
D. 无细胞核,拟核区DNA能复制并可产生基因突变
13.糖酵解是指在细胞呼吸过程中,将葡萄糖分解成为丙酮酸的过程。糖酵解的第一步反应是在己糖激酶的作用下,一分子葡萄糖和一分子ATP反应生成一分子6-磷酸葡萄糖。该反应中ATP水解并将磷酸基团转移到葡萄糖分子上。下列有关说法错误的是(  )
A. 糖酵解发生于细胞质基质中
B. 糖酵解过程中会产生少量的NADH
C. 在糖酵解中会消耗ATP而不生成ATP
D. 6-磷酸葡萄糖所储存的能量高于葡萄糖
14. NO作为脑内的气体分子神经递质,参与神经系统的信息传递、发育及再生等过程。与一般的神经递质不同,NO可作为逆行信使参与突触间信号的传递,其调节过程如图所示。下列说法正确的是(  )
A. Glu通过正反馈调节可持续释放,使突触后神经元持续兴奋
B. Na+与载体蛋白结合,快速内流引发电位变化
C. NO储存于突触小泡中,通过自由扩散释放到细胞外
D. 突触间隙中Ca2+浓度升高不利于兴奋的产生
15.某二倍体昆虫(XY型)存在斑翅与正常翅、桃色眼与黑色眼两对相对性状,分别由基因A/a、B/b控制。选择斑翅桃色眼雌虫与正常翅黑色眼雄虫杂交,得到F1雌性为正常翅桃色眼:正常翅黑色眼=1:1,雄性为斑翅桃色眼:斑翅黑色眼=1:1,F1相互交配得F2,F2中正常翅黑色眼:正常翅桃色眼:斑翅黑色眼:斑翅桃色眼=2:3:2:3。不考虑XY同源区段,下列说法错误的是(  )
A. 基因A/a位于X染色体上,基因B/b位于常染色体上
B. 翅型中的斑翅和眼色中的桃色眼属于隐性性状
C. 昆虫种群中,斑翅黑色眼昆虫的基因型共有4种
D. 根据实验结果,可确定亲本雌虫基因型为bbXaXa
16.溶酶体含有多种酸性水解酶,H+可通过膜上的质子泵V-ATPase和Cl-/H+转运蛋白进出溶酶体,以维持溶酶体腔内pH的相对稳定(如图)。下列相关叙述正确的是(  )
A. V-ATPase具有转运和为化学反应提供活化能的作用
B. Cl-和H+通过Cl-/H+转运蛋白进出溶酶体的方式相同
C. V-ATPase和Cl-/H+转运蛋白转运物质时构象均不变
D. 细胞在营养缺乏时发生的自噬过程与溶酶体功能相关
二、非选择题(共4个大题,共52分)
17.下图是“研究土壤中小动物类群的丰富度”实验中常用的两种装置,回答下列问题。
(1)图中A装置是     ,B装置是     。
(2)图中A装置主要利用土壤小动物具有              的习性进行采集。
(3)许多土壤小动物不适合用样方法或标记重捕法进行调查的原因是        。
(4)先要用B装置采集大量跳虫用于实验培养,则B装置内最好装入的是           (填“干燥的棉花”或“湿润的棉花”),理由是             ;如要采集大量的甲螨作为标本保存,则B装置内最好装入的是    (填“清水”或“酒精”),理由是     。
(5)A装置的花盆壁C和放在其中的土壤之间留一定空隙的目的是           。
18.图1为酵母菌细胞(2n=16)分裂示意图(图中显示部分染色体),图2表示每条染色体上DNA数量变化。回答下列问题:
(1)图1中对应图2中rs段的细胞为______。不考虑突变,发生等位基因分离的细胞为甲和______。
(2)酵母菌作为兼性厌氧型单细胞生物,据题图分析,酵母菌能进行有性生殖,得出该结论的依据是______。
(3)中国科学院团队将16条染色体的酵母菌人工拼接为只有1条巨大的线状染色体的酵母菌(SY14菌株),已知染色体两端存在维持结构稳定的端粒。
①端粒学说认为,细胞每分裂一次,端粒表现为______,随着分裂次数增加,细胞失去分裂能力,进而衰老、凋亡,细胞凋亡是指______。
②当两条染色体末端的端粒被敲除后,失去端粒的末端可能会连接起来(如图3所示)。将天然酵母改造成SY14菌株的过程中,需要敲除______个端粒。在构建SY14菌株的过程中,科学家还借助基因编辑技术精确敲除了15个着丝粒,保留1个着丝粒的目的可能是______。
19.人出生前,胎儿的血红蛋白由α珠蛋白和γ珠蛋白组成,出生后人体血红蛋白则主要由α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究发现,α珠蛋白由位于16号染色体上的两个串联基因α1和α2控制,β和γ珠蛋白则分别由位于11染色体上的B和D基因控制。调控珠蛋白合成的基因发生缺失或突变,引发的血红蛋白异常的疾病,称为地中海贫血。根据缺陷基因类型不同,将地中海贫血分为α珠蛋白地中海贫血(α地贫)和β珠蛋白地中海贫血(β地贫),某患a地贫遗传病的家庭中父亲及孩子的基因组成及表型如下所示。
父亲 女儿 儿子
基因组成 α1+α20/α10α20 α10α2+/α10α20 α1+α2+/α10α20
表型 中度贫血 中度贫血 轻度贫血
注:α+表示基因正常,α0表示基因缺失。
回答下列问题:
(1)据表分析,该家庭母亲的基因组成为______。若一名轻度贫血的女性(α基因缺失发生在同一染色体上)与一名基因组成为α1+α2+/α1+α2+的男性婚配,则后代患轻度贫血的概率为______。
(2)研究人员发现某位β地贫患者甲的症状比其他患者轻,且分子水平检测的结果如图1所示,已知人体中D基因的表达如图2所示。
①启动子是______酶识别和结合的部位。据图分析,正常人的血红蛋白一般不含γ珠蛋白的原因是______。正常人D基因甲基化水平应比患者甲______(填“高”“低”或“基本一致”),判断依据是______。
②综合题干信息,分析患者甲的症状比普通β地贫患者轻的原因是______。据此提出一条治疗β地贫的思路:______。
20.正常成年人的血红蛋白(HbA)是主要由两条α肽链、两条β肽链组成的四聚体。控制合成α肽链的α基因位于人类第16号染色体上,每条16号染色体上有两个α基因,α基因缺失或者突变使得α肽链合成量下降,会导致α-地中海贫血。下图1是α-地中海贫血有关的类型。控制合成β肽链的β基因位于人类第11号染色体上,每条染色体仅1个β基因。β肽链减少会导致β-地中海贫血症,若两个β基因均缺陷,则发展为重型β-地中海贫血,需终生输血或骨髓移植,若仅1个β基因缺陷,则为轻型β-地中海贫血携带者。回答下列问题。
(1)只考虑a基因,一对双方都患图1所示的轻微型α-地中海贫血的夫妇的后代儿童中出现正常女儿的概率是___________。另一对夫妇,丈夫是图1所示HbH患者,也是轻微型β-地中海贫血携带者,妻子是图1所示轻微型α-地中海贫血也是轻型β-地中海贫血携带者,后代儿童中出现静止型且β基因正常的儿子的概率___________。
(2)人类γ基因如果正常表达能减轻某种地中海贫血症症状。某患者γ基因经测序检测为正常,科研人员怀疑其γ基因启动子活性受到抑制,于是扩增了γ基因上游的启动子片段,将此片段分别插入表达载体中进行转化和荧光检测。相关信息如图2所示。
将扩增后的启动子定向插入载体指导荧光蛋白基因表达,需在引物末端添加限制酶识别序列。据图可知,在F末端和R末端添加的序列所对应的限制酶分别是___________,对载体处理时需要用到的限制酶是___________。成功转化后,检测到受体大肠杆菌细胞有荧光,说明启动子活性未受抑制。
(3)进一步研究发现该患者体内有B蛋白能抑制γ基因表达。科研人员将少量B蛋白注入上述受体大肠杆菌,还是检测出有荧光,且并未衰减。科研人员继续研究证实,B蛋白抑制位置位于启动子上游的调控序列(M序列),请利用图2所示载体,通过检测大肠杆菌荧光变化,简要写出实验思路,验证此结论。___________。
(4)通过上述实验请简要写出治疗此种地中海贫血症的两条思路:___________。
一、单选题
1. C【解析】基因型为AaBb的精原细胞产生的两个次级精母细胞基因组成为AaBB(甲图)、aabb(乙图),可判断该精原细胞发生了基因突变;乙图细胞中b、b在同一侧,可知此过程中姐妹染色单体分开形成的染色体未分离。故选C项。
2. D【解析】蛋白质工程应该从对基因的操作来实现对天然蛋白质的改造,原因是任何一种天然蛋白质都是由基因编码的,改造了基因即对蛋白质进行了改造,而且改造过后蛋白质可以遗传下去。如果直接对蛋白质进行改造,即使改造成功,被改造过的蛋白质分子还是无法遗传的。
3. C【解析】卵裂期细胞整个胚胎体积基本上不变,但细胞数目增多,所以胚胎细胞体积减小,有机物含量随着胚胎培养生长有所消耗,会减少,C错误。
4. D【解析】生产者都位于能量金字塔第一营养级,A正确;生产者都能固定CO2,是自养生物,B正确;生产者都是生态系统能量转换的载体,利用太阳能或化学能固定CO2,C正确;生产者包括绿色植物和营化能合成作用的硝化细菌,D错误。
5. C【解析】由Ⅰ-1和Ⅰ-2表现型正常,但生出了患病的孩子(Ⅱ-3),所以是隐性遗传病,Ⅱ-3是女性患者,其父亲Ⅰ-1表型正常,所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,A正确;Ⅱ-3和Ⅱ-4是患者,但生出了正常的孩子(Ⅲ-4),所以是显性遗传病。根据男患母女患可判断乙病极有可能是伴X显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,B正确;若用A、a表示甲病,则Ⅲ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa,患甲病的男子的基因型为aa,Ⅲ-2与一个患甲病的男子结婚,所生子女患甲病的概率为(2/3)×(1/2)=1/3,C错误;若乙病为常染色体显性病,则II-4和II-5的基因型均为AaBb,则生一两病均患(aaB_ )孩子的概率为1/4×3/4=3/16;若乙病为伴X显性病,则II-4和II-5的基因型分别为AaXBY和AaXBXb,则生一两病均患(aaXB- )孩子的概率为1/4×3/4=3/16,D正确。
6. D【解析】酶UTX和JMJD3为去甲基化酶,抑制其活性则组蛋白的甲基化水平提高,组蛋白甲基化后染色体呈松散状态,利于基因的表达和DNA分子的复制,因此会加速肿瘤细胞的增殖,D错误。故选D。
7. A【解析】沙漠环境比较恶劣,沙漠生态系统比草原生态系统的恢复力稳定性低,A项错误;一般情况下,抵抗力稳定性大的生态系统,其恢复力稳定性往往较低,B项正确;不同生态系统的抵抗力稳定性和恢复力稳定性是不同的,C项正确;一般情况下,生态系统的成分越少、营养结构越简单,其恢复力稳定性越高,D项正确。
8. B【解析】分泌蛋白的合成是首先在游离核糖体中合成一段肽链,然后这段肽链与核糖体一起转移到粗面内质网(附着核糖体)上继续其合成。FGL2是分泌型蛋白,所以FGL2的合成需游离核糖体与附着核糖体参与,A正确;FGL2是一种特定的蛋白质,每种蛋白质都有特定的空间结构,而不是多种多样的,B错误;FGL2与巨噬细胞上的TLR4相互作用,激活MyD88依赖性信号通路,这是FGL2作为一种信号分子与巨噬细胞进行信息传递的过程,体现了细胞间的信息交流,C正确;因为FGL2最终会导致肝损伤,所以临床上干扰FGL2的表达,减少FGL2的产生,就可以减轻肝损伤,D正确。
9. B【解析】根据题意分析可知,光敏色素是由光敏色素基因基因指导合成,因此光敏色素是一类蛋白质,是接收光信号的分子,与赤霉素不同,A错误;光敏色素在受到光照射时,它的结构会发生变化,这一变化的信息会经过信息传递系统传导到细胞核内,影响特定基因的表达,从而表现出生物学效应,并不是调节光合作用的强度,B正确、C错误;植物生长发育的调控是由基因表达调控、激素调节和环境因素调节共同完成的,D错误。
10. C【解析】下丘脑可合成分泌抗利尿激素,抗利尿激素可作用于肾小管和集合管,促进肾小管和集合管对水的重吸收,减少尿量,若切除下丘脑,抗利尿激素分泌减少,可导致机体脱水,A正确;体温调节中枢位于下丘脑,因此损伤下丘脑的不同区域,可确定散热中枢和产热中枢的具体部位,B正确;甲状腺激素可作用于下丘脑,抑制促甲状腺激素释放激素的分泌,若损毁下丘脑,则甲状腺激素无法作用于下丘脑,C错误;体温调节中枢位于下丘脑,若仅切断大脑皮层与下丘脑的联系,短期内恒温动物仍可维持体温的相对稳定,D正确。
11. C【解析】A、结合水的比例越高,植物的抗逆性越强,A正确;
B、人体细胞中的内质网中脂质的合成、线粒体内膜上有氧呼吸第三阶段和核糖体中蛋白质的合成都会产生水,B正确;
C、促进血糖的氧化分解是胰岛素的作用之一,该过程中既有水的消耗也有水的产生,C错误;
D、绿色植物暗反应所需的还原剂是其光反应中水的光解产生的,D正确。
12. A【解析】原核生物的分裂方式是二分裂。
13. C【解析】糖酵解是细胞呼吸的第一阶段,发生于细胞质基质中,A正确;糖酵解过程中,葡萄糖分解为丙酮酸时,会生成少量NADH(还原型辅酶Ⅰ),B正确;糖酵解的第一步反应会消耗ATP,但在后续反应中会生成ATP,C错误;因为ATP水解将磷酸基团转移到葡萄糖分子上形成6 磷酸葡萄糖,ATP水解过程释放能量,这些能量部分储存在6 磷酸葡萄糖中,所以6 磷酸葡萄糖所储存的能量高于葡萄糖,D正确。
14. A【解析】由图可知,突触后膜内的L-精氨酸在NOS的催化下生成NO,NO(气体分子)经自由扩散释放到细胞外后,进入突触前膜,促进突触小泡与突触前膜融合释放Glu,Glu可引起突触后膜上Ca2+内流,Ca2+可促进L-精氨酸生成NO,促使突触前膜释放更多的Glu,Glu引起突触后膜上Na+的快速内流从而引发突触后膜的动作电位的产生,故Glu通过正反馈调节可持续释放,使突触后神经元持续兴奋,C错误,A正确;Na+通过通道蛋白的过程不与载体蛋白相结合,Na+的快速内流(协助扩散)引发电位变化,使膜电位由外正内负,变为外负内正,B错误;突触间隙中Ca2+浓度升高,增大了膜内外Ca2+浓度的浓度差,有利于兴奋的产生,D错误。
15. C【解析】结合B选项可知BB纯合致死,昆虫种群中,斑翅黑色眼昆虫的基因型共2种,BbXaXa,BbXaY,C错误。
16. D【解析】由图可知,V-ATPase是质子泵,能运输H+,同时能催化ATP水解,酶的作用是降低化学反应的活化能,而不是提供活化能,A错误;Cl-和H+通过Cl-/H+转运蛋白进出溶酶体的方式不同,前者是主动运输,后者是协助扩散,B错误;载体蛋白(如V-ATPase和Cl-/H+转运蛋白)在转运物质时会发生构象变化,C错误;自噬是细胞在营养缺乏时降解自身组分(如受损细胞器)以维持生存的过程,溶酶体提供水解酶(如蛋白酶、脂酶)降解自噬体内容物,D正确。
二、非选择题
17. (1)诱虫器 吸虫器 
(2)趋湿、避光、避热 
(3)它们有较强的活动能力,而且身体微小
(4)湿润的棉花 湿润的棉花模拟了土壤湿润的环境,利于跳虫存活 酒精 酒精可将收集的甲螨及时固定,防止腐烂 
(5)使空气流通
【解析】(1)图中A、B装置分别是诱虫器和吸虫器。
(2)诱虫器营造的是湿度差异、明暗差异和温度差异的环境,所以该装置利用了土壤小动物的趋湿、避光、避热的特性进行采集。
(3)部分土壤小动物活动能力强,且身体微小,不适合用样方法或标记重捕法进行调查。
(4)采集培养时保持其生物活性,应用湿润的棉花。制作标本时应杀死该动物且防止腐烂,所以用酒精固定。
(5)为了使空气流通,应将土壤与花盆壁之间保留一定的空隙。
18. (1)甲、乙  丙  
(2)图1中存在甲和丙细胞(减数分裂细胞),说明酵母菌可进行减数分裂,进而进行有性生殖  
(3)缩短  由基因决定的细胞自动结束生命的过程  30  保证染色体在细胞分裂时能正常分离(或保证细胞正常分裂)
【解析】(1)图2中rs段每条染色体上的DNA由2个变为1个,说明rs段进行了着丝粒的分裂,发生在有丝分裂后期和减数第二次分裂的后期,对应图1中的甲和乙。等位基因分离可发生在减数第一次分裂后期同源染色体的分离(图丙),或减数第一次分裂发生过互换,在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开时完成等位基因的分离。
(2)有性生殖的关键特征是进行减数分裂产生配子,图1中存在甲和丙细胞(减数分裂细胞),说明酵母菌可进行减数分裂,进而进行有性生殖。
(3)①端粒学说认为,细胞每分裂一次,端粒表现为缩短,随着分裂次数增加,细胞失去分裂能力,进而衰老、凋亡,细胞凋亡指由基因决定的细胞自动结束生命的过程。
②天然酵母菌有16条染色体,每条染色体有2个端粒,共16×2=32个端粒,将其改造成只有1条巨大染色体的SY14菌株,需要把16条染色体连接成1条,连接时会减少15个连接点,每个连接点涉及2个端粒的消除,所以需要剔除15×2=30个端粒。保留1个着丝粒的目的可能是为确保纺锤体的形成,保证染色体在细胞分裂时能正常分离(或保证细胞正常分裂)。
19. (1)α1+α2+/α10α2+  1/2  
(2)RNA聚合酶  出生后,在DNMT的作用下D基因被甲基化,D基因的表达受到抑制,γ珠蛋白合成减少  高  正常人D基因的mRNA含量低于患者甲  D基因表达出了大量的γ珠蛋白,能与α珠蛋白结合形成正常的血红蛋白,从而使溶血等症状减轻  研发阻止DNMT基因表达的药物(或研发抑制DNMT酶活性的药物)
【解析】(1)根据题意和表中信息可知,父亲的基因型为α1+α20/α10α20,则产生的配子为α1+α20和α10α20,后代中女儿的基因型为α10α2+/α10α20,是由α10α2+和α10α20雌雄配子结合而来,儿子的基因型为α1+α2+/α10α20,是由α1+α2+和α10α20雌雄配子结合而来,据此可知母亲产生的配子为α10α2+和α1+α2+,因此母亲的基因型为α1+α2+/α10α2+。根据题意,一名轻度贫血的女性,α基因缺失发生在同一染色体上,则基因型为α1+α2+/α10α20,与一名基因组成为α1+α2+/α1+α2+的男性婚配,则后代基因型为α1+α2+/α1+α2+、α1+α2+/α10α20,因此患轻度贫血的概率为1/2。
(2)①启动子是一段有特殊序列结构的DNA片段,是转录的起点,它是RNA聚合酶识别和结合的位点。图2中DNMT基因表达出DNMT,催化胎儿D基因的启动子发生甲基化过程,导致启动子甲基化,从而阻止D基因表达,故正常人出生后血红蛋白一般不含有γ珠蛋白。由于患者甲的D基因的mRNA以及γ珠蛋白的含量高于正常人的,故正常人D基因甲基化水平应比患者甲高。
②结合题干和图2的信息,从分子水平分析β地贫患者甲症状较轻的原因是:D基因表达出了大量的γ珠蛋白,能与α珠蛋白结合形成正常的血红蛋白,从而使溶血等症状减轻。从图1看出,甲个体DNMT基因发生突变后,导致DNMT结构异常无法催化D基因的启动子甲基化,D基因表达量增加,可以表达出γ肽链,形成正常的血红蛋白,达到治疗地中海贫血的目的,因此思路是研发阻止DNMT基因表达的药物(或研发抑制DNMT酶活性的药物)。
20. (1)1/6  1/24  
(2)SalI和EcoRI(不可互换)  MunI和XhoI(可以互换)  
(3)PCR扩增M序列及启动子;插入载体中;导入感受态的大肠杆菌受体细胞,经培养获得转基因受体细胞,注射少量B蛋白到受体大肠杆菌内,进行细胞荧光检测  
(4)降低B蛋白的表达及含量,或敲除/改变M序列与B蛋白的结合位点
【解析】(1)图1所示轻微型α-地中海贫血的夫妇后代中有1/4的个体胚胎死亡,存活个体1/3正常,出现女儿的可能性为1/2,因此后代儿童中出现正常女儿的概率1/6;另一对夫妇生育男孩可能性为1/2,丈夫是HbH患者、妻子是轻微型α-地中海贫血,后代除去死亡的个体后静止型占1/3,又因为夫妻都是轻型β-地中海贫血携带者,后代出现β基因正常占1/4,因此后代儿童中出现静止型且β基因正常的儿子的概率为1/3×1/4×1/2=1/24。
(2)基因的表达需要启动子和终止子的参与,启动子位于基因的首端,终止子位于基因的尾端。由图2可知,荧光蛋白基因的终止子在荧光蛋白基因左侧,从γ基因上游获取的启动子需反向插入到荧光蛋白基因的右侧。结合图2中信息可知,EcoRI能破坏载体上的荧光蛋白基因,NheI位于终止子下游,所以只能用MunI和XhoI切割载体。但MunI和XhoI能破坏γ基因的调控序列及启动子,所以在F末端、R末端不能添加这2种酶的识别序列。由图中信息可知,XhoI和SalI、MunI和EcoRI识别序列不同,但可产生相同的黏性末端,所以在F末端添加限制酶SalI的识别序列,R末端添加限制酶EcoRI的识别序列,对载体处理时需要用到的限制酶为MunI和XhoI。
(3)M序列可以调控基因的表达,题干提出利用图2所示载体,检测大肠杆菌荧光变化,进行验证实验,通过基因工程来完成,具体操作为:PCR扩增M序列及启动子;插入载体中;导入感受态的大肠杆菌受体细胞,经培养获得转基因受体细胞,注射少量B蛋白到受体大肠杆菌内,进行细胞荧光检测。
(4)由题干给出的信息,B蛋白的量以及M序列与B蛋白的结合会影响到贫血症状,治疗此类型贫血症,可降低B蛋白的表达及含量,或敲除/改变M序列与B蛋白的结合位点来实现。

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