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第二节
基因表达与性状的关系
第四章 基因的表达
目录
1.基因表达产物与性状的关系
2.基因的选择性表达与细胞分化
3.表观遗传
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
【讨论】
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
基因相同，形态不同可能与水毛茛两种叶形所处的环境有关
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
有丝分裂
学习目标
1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式
2.理解细胞调控基因表达的机制
3.结合基因、性状与环境三者关系，理解表观遗传现象
实例一：豌豆的圆粒与皱粒
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
基因表达产物与性状的关系
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
酶
合成淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指导 合成
促使
DNA中插入一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
淀粉含量_____
豌豆_____而皱缩
低
失水
异常
降低
基因
酶、激素等
代谢
过程
性状
控制
调节
表现
实例二：白化病
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
基因表达产物与性状的关系
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例三：囊性纤维化病
在大约 70% 的囊性纤维化患者中，编码 CFTR 蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致 CFTR 蛋白在第 508 位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使 CFTR 转运氯
基因表达产物与性状的关系
离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
【思考】分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系
基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
实例四：镰刀型细胞贫血症
基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质结构
直接控制
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
【总结】基因控制性状的两种途径
（1）间接控制
（2）直接控制
基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
知识回顾——细胞分化
在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，叫作细胞分化。
基因的选择性表达与细胞分化
【思考·讨论】分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
【思考·讨论】分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
基因的选择性表达与细胞分化
管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
表观遗传
表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
【思考】F1的花为什么与植株A 的相似？在 F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
DNA甲基化抑制了基因的表达
表观遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因 Avy 和 a 的控制，Avy 为显性基因，表现为黄色体毛，a 为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
表观遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
表观遗传
Avy基因
无甲基化，基因正常表达，黄色
部分甲基化，基因表达受抑制，
毛色加深
甲基化程度高，基因表达被
抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
1.概念
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
2.发生时间
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
表观遗传
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
DNA完全一致的工蜂和蜂王
3.表观遗传的类型
（1）DNA甲基化修饰（稳定）
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
表观遗传
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
主要抑制转录
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
表观遗传
（2）组蛋白被修饰（不稳定）
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达（组蛋白乙酰化促进表达）或不利于基因表达（组蛋白甲基化抑制表达）
表观遗传
——组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
（3）非编码RNA干扰
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA（除tRNA和rRNA）
表观遗传
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
主要抑制翻译
4.表观遗传的特点
（1）可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传
（2）可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达
（3）不变性：基因的碱基序列不变
表观遗传
基因与性状的关系
【证明】基因与性状并不是简单的一一对应的关系
表观遗传
关系
1
一个基因 一种性状
控制
基因的特异性
3
2
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病
多个基因 一种性状
控制
多基因效应
如:人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用
一个基因 多种性状
控制
基因的多效性
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用
表型=基因型+环境
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
表观遗传
表达产物
基因
环境
基因
精确调控
生物体性状
课堂小结
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
蛋白质
直接作用
间接作用
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
表观遗传会在不改变DNA碱基序列的情况下产生可遗传变异。
基因和性状不是一一对应的，存在精细的调控。
随堂小测
1.对于下列基因控制生物性状的两个途径，相关叙述错误的是( )
途径1：基因→蛋白质→性状
途径2：基因→酶（代谢）→性状
A.途径1和2可以发生在同一个细胞中
B.途径1和2所表现的性状可能受多个基因控制
C.途径1和2中的一个基因可能控制多个性状
D.囊性纤维化体现了基因以途径2的方式控制性状
解析：途径1和2表示基因控制生物性状的两个途径,可以发生在同一个细胞中,A正确；基因与性状并不都是简单的线性关系,有的性状可能受多个基因控制,有的基因也可能控制多个性状,比如编码豌豆淀粉分支酶的基因同时控制豌豆的甜度与形状,B、C正确；囊性纤维化的根本原因是CFTR基因发生突变,导致运输Cl-的CFTR跨膜蛋白的第508位氨基酸缺失,体现了基因以途径1的方式控制性状,D错误。
D
随堂小测
2.研究发现，鱼体内用于去除RNA甲基化修饰的m6A去甲基化酶FTO，可擦除NOD基因的mRNA甲基化修饰，避免mRNA被YTHDF2蛋白质识别并降解，从而提高鱼类的抗病能力。下列叙述正确的是( )
A.甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰
B.饲喂适量的FTO蛋白抑制剂有助于提高鱼类的抗病能力
C.提高NOD基因的mRNA甲基化水平会抑制NOD基因的表达
D.mRNA的甲基化修饰不会改变其碱基序列和相应的表型
解析：A、起始密码子存在于mRNA上，RNA聚合酶结合的是DNA上的启动子部位，A错误；B、给鱼类饲喂适量的FTO蛋白抑制剂，则FTO蛋白会被消化道内的酶分解而不能发挥作用，即FTO蛋白不能擦除NOD基因mRNA的甲基化修饰，导致被Y蛋白识别并降解的mRNA量增加，从而降低了鱼类的抗病能力，B错误；C、提高NOD基因mRNA的甲基化水平会影响核糖体与之结合并影响核糖体在mRNA上移动，进而抑制NOD基因的翻译，C正确；D、mRNA的甲基化不会改变自身碱基序列，但可能会影响翻译过程，从而改变生物的表型，D错误。
C
随堂小测
3.表观遗传是指生物基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，对此现象的理解错误的是( )
A.基因的转录启动部位被甲基化修饰属于表观遗传
B.基因组成相同的同卵双胞胎之间的微小差异与表观遗传无关
C.外界环境中的某些化学物质对表观遗传现象有影响
D.使抑癌基因沉默的表观遗传现象可能导致细胞癌变的发生
解析：基因的转录启动部位被甲基化修饰，基因中脱氧核苷酸的排列顺序不变，但基因表达发生变化，属于表观遗传，A正确；基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异与表观遗传有关，B错误；烟草烟雾中的某些化学物质会使DNA的甲基化水平提高，对表观遗传作用有影响，C正确；抑癌基因表达的蛋白可阻止细胞的不正常增殖，使抑癌基因沉默的表观遗传现象可能导致细胞癌变的发生，D正确。
B
THANKS
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