资源简介

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第三节
人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
目录
1.人类常见遗传病的类型
2.遗传病的检测和预防
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
ob基因突变体
体重下降
注射瘦素
基因ob
瘦素（蛋白质）
基因表达
问题探讨
【讨论】
1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
学习目标
1.举例说出人类常见遗传病的类型
2.学会调查人群中遗传病的基本方法
3.运用遗传学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措施
1.概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病
人类常见遗传病的类型
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
人类常见遗传病的类型
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 （3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.类型
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病概率相等，连续遗传
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：男女患病概率相等，隔代遗传
【实例】
常染色体显性遗传病——软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
人类常见遗传病的类型
【实例】
常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症
病因：常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出
症状：智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常
人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症的致病机理
人类常见遗传病的类型
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
常·隐
人类常见遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
伴Y染色体遗传
伴性遗传
病例：外耳道多毛症
特点：男全患病，女全正常；父病子必病
【实例】
伴X染色体隐性遗传病——进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病
伴Y染色体遗传病——外耳道多毛症
人类常见遗传病的类型
（2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
特征
家庭聚集现象
易受环境影响
群体中发病率高
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
人类常见遗传病的类型
（3）染色体异常遗传病——由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）
人类常见遗传病的类型
唐氏综合征（21三体综合征）等
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）
—— 性腺发育不良（特纳氏综合征）
1.调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
2.调查某种遗传病的发病率：在人群中随机抽样调查
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大
调查人群中的遗传病
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患者数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
3.调查某种遗传病的遗传方式——在患者家系中调查研究
人类常见遗传病的类型
4.调查过程
人类常见遗传病的类型
确定调查的目的和要求
实施调查活动
整理、分析调查资料
制定调查计划
2
3
4
1
5
得出调查结论，撰写调查报告
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
1.遗传咨询的内容和步骤
遗传病的检测和预防
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推算出后代的再发风险率
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2.产前诊断
（1）时间：胎儿出生前
（2）目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
（3）手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
遗传病的检测和预防
孕妇血细胞检查
B超检查
羊水检查
3.基因检测
（1）概念：通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了解人体的基因状况（人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测）
（2）意义
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率
②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
4.基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
课堂小结
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
随堂小测
1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传疾病
B.调查人类遗传病发病率时最好选择多基因遗传病进行
C.遗传病的发病情况在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.先天性疾病和家族性疾病都是遗传病，后天性疾病不是遗传病
解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有些则是环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当，后天性疾病也可能是遗传病，A错误；家族性疾病中有的是遗传病，有些则不是，如营养缺乏引起的疾病，B错误；遗传病的发病形成的根本原因是由遗传因素决定，也受环境影响，C正确；遗传病不仅是由遗传因素引起的疾病，有些遗传病还受环境的影响，D错误。
C
随堂小测
2.在一个家族中，部分成员患有“蜘蛛人症”（一种单基因遗传病），患者出现四肢细长、手指脚趾细长、关节松弛等症状。该家族的第I、Ⅱ、Ⅲ代中均有该病患者出现，但不都是男性。下列相关叙述正确的是( )
A.该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病
B.该遗传病可能是伴Y染色体遗传病
C.该遗传病一定是常染色体显性遗传病
D.若该遗传病是常染色体隐性遗传病，则男性患者较女性患者少
解析：“蜘蛛人症”可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；“蜘蛛人症”不都是男性，因此该病人是伴Y染色体遗传病，B错误；仅根据家族中有多人患病不能确定一定是常染色体显性遗传病，C错误；若该遗传病是常染色体隐性遗传病，则男、女性患者数量大致相当，D错误。
A
随堂小测
3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A.A B.B C.C D.D
解析： 21三体综合征属于染色体异常遗传病,病因是患者的21号染色体多了一条,可通过产前染色体检查进行初步诊断,A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病,一般是相关基因中缺失了三个碱基对导致转运氯离子的蛋白质功能异常引起的,可通过产前基因诊断进行检测,B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病,病因是5号染色体部分缺失,可通过产前染色体检查进行检测,C错误；白化病是常染色体隐性致病基因引起的,D错误。
A
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查
D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
THANKS
谢谢观看

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