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(共27张PPT)
专题五
生物的遗传、变异与进化
第10讲　生物的变异、育种与进化
核心考点3　考查现代生物进化理论
内容索引
核心串讲
名卷优选
检测反馈
核 心 串 讲
1 现代生物进化理论图解
2 物种形成的三个环节
突变和基因重组、自然选择、隔离，三者关系如图所示。
3 物种形成与生物进化的比较
比较项目 物种形成 生物进化
标志 出现生殖隔离 种群基因频率改变
变化前后生物间的关系 属于不同物种 可能属于同一物种
二者关系 ①生物进化的实质是种群基因频率的改变，这种改变可大可小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致物种的形成； ②新物种的形成是长期进化的结果 名 卷 优 选
[2021江苏卷·8]下列关于生物种群的叙述，正确的是(　　)
A. 不同种群的生物之间均存在生殖隔离
B. 种群中个体的迁入与迁出会影响种群的基因频率
C. 大量使用农药导致害虫种群产生抗药性，是一种协同进化的现象
D. 水葫芦大量生长提高了所在水体生态系统的物种多样性
1
B
【解析】 不同种群的生物可能属于同一物种，而只有不同物种的生物之间才存在生殖隔离，A错误；种群中个体的出生和死亡以及迁入和迁出会导致种群基因频率的改变，B正确；害虫抗药性在喷洒农药之前已经存在，喷洒农药只起选择作用，而不是诱变作用，C错误；水葫芦大量生长会阻碍水体中其他生物的生存，从而会降低所在水体生态系统的物种多样性，D错误。
(多选)[2025江苏卷·18]图示部分竹子的进化发展史，其中A～D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有( )
2
BD
A. 新热带木本竹与温带木本竹杂交，F1是六倍体
B. 竹子的染色体数目变异是可遗传的
C. 四种类群的竹子共同组成进化的基本单位
D. 竹子化石为研究其进化提供直接证据
【解析】 新热带木本竹(BBCC)为四倍体，温带木本竹(CCDD)为四倍体，它们杂交，新热带木本竹产生的配子含2个染色体组(BC)，温带木本竹产生的配子含2个染色体组(CD)，则F1的染色体组成为BCCD，是四倍体，A错误；染色体数目变异属于可遗传变异，可以遗传给后代，B正确；进化的基本单位是种群，而四种类群的竹子不是一个种群，C错误；化石是研究生物进化的直接证据，竹子化石能直观地展现竹子在不同地质时期的形态、结构等特征，为研究其进化提供直接证据，D正确。
1 [2024泰州中学模拟预测]褐花杓兰和西藏杓兰二者形态特征相似，分布区存在明显重叠，均由熊蜂传粉，具有相似的传粉机制；调查发现，在两者分布区域内普遍存在两者间的一系列形态过渡类型。褐花杓兰与西藏杓兰的杂交授粉结果如表所示。下列叙述错误的是(　　)
C
【解析】 突变和基因重组是生物进化的原材料，A正确；褐花杓兰和西藏杓兰二者形态特征相似，分布区存在明显重叠，均由熊蜂传粉，具有相似的传粉机制，这可能是导致二者之间能杂交的原因，B正确；二者杂交授粉后能结出果实，但题目中并未说明其后代是否可育，因而不能证明二者属于同一物种，C错误；二者自然状态下能杂交结出果实，因此会导致两者间的一系列形态过渡类型存在，D正确。
A. 突变和基因重组能为褐花杓兰和西藏杓兰的进化提供原材料
B. 二者在自然条件下能杂交可能与二者具有相似的传粉机制有关
C. 据表中杂交结果可知，褐花杓兰与西藏杓兰二者不存在生殖隔离
D. 两者间的一系列形态过渡类型的产生可能与二者能杂交结出果实有关
2 [2025南京中华中学模拟]人和其他脊椎动物有共同祖先，下列各项不能作为支持这一论点证据的是(　　)
A. 蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢和人的上肢骨骼，其内部结构模式排列顺序一致
B. 人和类人猿在DNA的碱基序列或基因组方面高度接近，且共用一套遗传密码
C. 人和其他脊椎动物的细胞具有基本相同的结构，其生命活动都是靠能量驱动
D. 人的胚胎在发育早期会出现鳃裂和尾，与鱼的胚胎早期发育非常相似
C
【解析】 蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢和人的上肢骨骼结构排列一致，属于同源器官，是支持共同祖先的比较解剖学证据，A不符合题意；人与类人猿的DNA碱基序列高度相似且共用遗传密码，属于分子生物学证据，直接表明亲缘关系密切，B不符合题意；细胞具有基本相同的结构，其生命活动都是靠能量驱动，是真核生物共同祖先的证据，而非特指“人与其他脊椎动物”的特定共同祖先，C符合题意；人胚胎早期出现鳃裂和尾，与鱼类胚胎相似，属于胚胎学证据，反映发育过程的同源性，D不符合题意。
检 测 反 馈
2
4
5
1
3
1 [2025扬州高邮中学月考]拟南芥HPR1蛋白定位于细胞核孔结构，功能是协助mRNA转移。在该蛋白缺失的突变型细胞中，不可能发生的现象是(　　)
A. 细胞核中RNA含量增加
B. 核糖体合成蛋白质的速度加快
C. DNA分子中碱基序列发生改变
D. 细胞质中多种酶的含量会减少
B
2
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1
3
【解析】 突变型与野生型细胞的区别是突变型细胞中没有协助mRNA转移的拟南芥HPR1蛋白。拟南芥HPR1蛋白的作用是协助mRNA从核孔出细胞核，所以若该蛋白功能缺失，mRNA由于不能出细胞核，会在细胞核中堆积，A正确；在该蛋白缺失的突变型细胞中，mRNA从细胞核转移到细胞质的过程受阻，核糖体要与mRNA结合，翻译形成蛋白质，而mRNA的量减少，则核糖体合成蛋白质的速度减慢，B错误；拟南芥HPR1蛋白突变的原因，可能是DNA分子中碱基序列发生改变，C正确；酶的化学本质是蛋白质，mRNA从细胞核转移到细胞质的过程受阻，导致翻译出的蛋白质的量减少，因此可能导致细胞质中多种酶的含量会减少，D正确。
2
4
5
1
3
2[2025苏州考前模拟]图示以大麦(2n＝14)和球茎大麦(2n＝14)为材料培育大麦新品种的过程。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 大麦新品种培育过程中发生了基因重组和染色体变异
B. 杂种胚发育成杂种个体时通过减数分裂使染色体消解
C. 该育种方式通过人工选择的方式改变生物进化的进程
D. 该育种方式打破了生殖隔离，利用野生种基因改良大麦品种
B
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1
3
【解析】 在杂交过程中，普通大麦和野生球茎大麦在减数分裂产生配子的过程中发生了基因重组，杂种个体染色体数目加倍形成纯合二倍体植株，这属于染色体变异，A正确；杂种胚发育成杂种个体时，是在发育过程中发生染色体消减，并非通过减数分裂使染色体消解，B错误；该育种方式通过人工筛选符合要求的纯合二倍体植株，从而改变生物进化的进程，C正确；普通大麦和野生球茎大麦之间存在生殖隔离，该育种方式打破了生殖隔离，将野生种的基因引入到大麦中，利用野生种基因改良大麦品种，D正确。
2
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1
3 [2024无锡天一中学阶段考]软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B. 可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C. 人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D. 该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险
C
2
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3
1
【解析】 调查遗传病的发病率应在尽可能多的社会人群中随机调查，A错误；软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，无法通过观察染色体形态进行诊断，B错误；常染色体显性单基因遗传病患者基因型有显性纯合子和杂合子两类，设致病基因的基因频率为a，非致病基因的基因频率为1－a，则人群中该病显性纯合子占a2，杂合子占2a(1－a)，该病发病率为a2＋2a(1－a)＝2a－a2＝a(2－a)＞a，C正确；即使双亲正常，由于基因突变，后代仍有发病风险，D错误。
2
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1
4[2025泰州姜堰中学模拟]某种群雌雄比例接近1∶1，B/b为一对等位基因，基因型为XbY的个体在该种群全部个体中占1%。下列叙述正确的是(　　)
A. 全部XB和Xb构成了该种群的基因库
B. 该种群中Xb的基因频率为2%
C. 可通过比较同一种群不同时期的基因型频率来判断生物是否发生进化
D. 达尔文创立的进化论对生物进化的原因提出了合理的解释，对遗传和变异的本质做出了科学的解释
B
2
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1
【解析】 一个种群内的全部基因称为该种群的基因库，不仅仅包括XB和Xb基因，A错误；由于该种群雌雄比例接近1∶1，假定Xb的概率为A，雄性个体中XbY的概率为A，整个种群中XbY的概率为A/2，已知基因型为XbY的个体占1%，因此该种群中Xb的基因频率为2%，B正确；生物进化的标志是基因频率的改变，基因型频率改变，但基因频率不一定改变，生物不一定发生进化，C错误；达尔文的自然选择学说没有科学地解释遗传与变异的本质，D错误。
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5(多选)[2025淮安淮阴中学模拟]下列关于遗传、变异和进化的说法，不正确的有( )
A. 若没有其他因素的影响，一个随机交配小群体的基因频率在各代保持不变
B. 雌性袋鼠的育儿袋可哺育幼崽，而雄性没有该结构，是雌雄袋鼠间协同进化的结果
C. 由碱基对改变引起DNA分子碱基序列的改变就是基因突变
D. 变异是不定向的，但自然选择导致种群基因频率定向改变
ABC
2
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3
1
【解析】 基因频率保持不变的一个前提是种群足够大，一个随机交配小群体的基因频率不一定在各代保持不变，A错误；协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，雌性袋鼠的育儿袋是雌性袋鼠为了适应繁殖需要而独立进化出的特征，并非雌雄袋鼠间协同进化的结果，B错误；由碱基对的改变引起DNA分子碱基序列的改变进而引起基因的碱基序列的改变才属于基因突变，因为DNA上有的片段不是基因，C错误；变异是不定向的，在自然选择的作用下，种群基因频率定向的改变，导致生物朝着一定的方向进化，D正确。
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专题五
生物的遗传、变异与进化
第10讲　生物的变异、育种与进化
内容索引
核心串讲
名卷优选
体系建构
基础回归
基 础 回 归
1判断下列说法是否正确。
(1) 某DNA分子中发生了碱基对的增添，但不一定发生基因突变。______
(2) 减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组。______
(3) 若某基因缺失了单个碱基对，则该基因编码的肽链长度就会变短。______
(4) 单倍体育种过程中，可能发生基因突变、基因重组、染色体变异。______
√
×
×
√
(5) 经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍，也不一定只加倍一次。______
(6) 三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂时同源染色体联会紊乱有关。______
(7) 达尔文的自然选择学说能解释生物进化的原因，解释遗传和变异的本质。______
(8) 无论是自然选择还是人工选择作用，都能使种群基因频率发生定向改变。______
(9) 自然选择决定了生物变异和进化的方向。______
√
√
×
√
×
(10) 隔离产生后，自然选择对不同种群基因频率的改变所起的作用是有差别的。______
(11) 新物种的产生一定存在进化，进化一定意味着新物种的产生。______
(12) 捕食者的存在客观上起到促进种群发展的作用，但不利于增加物种多样性。______
(13) 协同进化是指不同物种之间在相互影响中不断进化和发展。______
(14) 生物多样性的形成是协同进化的结果。______
√
×
×
×
√
2镰状细胞贫血形成的直接原因是______________________________ _____________，根本原因是____________________________________。
3细胞癌变可能是原癌基因和抑癌基因发生了突变，也可能是原癌基因表达________或抑癌基因表达________导致的。
4雪鞋兔的皮毛随季节变化，下雪时变成白色来隐藏自己；夏季再恢复棕色、红色或灰色。近年来由于全球变暖，雪鞋兔打破了其冬季换装的规律，仍保持棕毛。请解释该进化机制：_________________________ _________________________________________________________________________________________________________________。
血红蛋白分子结构的改变(或谷氨
酸变为缬氨酸)
控制血红蛋白分子合成的基因序列改变
增强
减弱
全球变暖导致冬季降雪减少，不具备换毛特性的变异兔更能适应新的环境(躲避天敌)，从而存活并大量繁殖后代，导致这种变异基因频率在种群中升高
体 系 建 构
核心考点1　生物变异的类型
核 心 串 讲
1 基因突变对氨基酸序列的影响
碱基(对)的突变类型 对氨基酸序列的影响
替换 只改变1个氨基酸或不改变或改变长度
增添 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
2基因突变能改变生物性状的原因
3 变异种类的判断方法
(1) 关于“互换”问题
①同源染色体上非姐妹染色单体同源区段的互换，属于基因重组；
②非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2) 关于“缺失”问题
①DNA分子上若干“基因”的缺失，属于染色体变异；
②基因内部若干“碱基(对)”的缺失，引起基因碱基序列的改变，属于基因突变。
(3) 关于变异的水平
①分子水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；
②细胞水平：染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下可以观察到。
4 “两看法”界定单倍体、二倍体、多倍体
5 归纳四种染色体变异类型产生的配子
变异类型 配子形成图 配子的种类和比例
缺失 A∶O＝1∶1
(O表示不含有该基因)
单体 A∶O＝1∶1
(O表示不含有该基因)
变异类型 配子形成图 配子的种类和比例
三体 AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
四倍体 AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
名 卷 优 选
[2025江苏卷·14]图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是(　　)
1
A. 甲细胞中发生过染色体互换
B. 乙细胞中不含有同源染色体
C. 丙细胞含有两个染色体组
D. 2n配子是由于减数分裂Ⅰ异常产生的
D
【解析】 据甲细胞中同源染色体的非姐妹染色单体的颜色可知，染色体发生过互换，A正确；乙细胞是减数分裂Ⅰ形成的子细胞，细胞中不含有同源染色体，B正确；丙细胞中的染色体可以分为形态、大小相同的两组，所以丙细胞含有两个染色体组，C正确；丙细胞2n配子是由于减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体没有分开导致的，D错误。
[2024江苏卷·8]图示为甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是(　　)
2
A. 相同数字标注结构上基因表达相同
B. 甲和乙具有生殖隔离现象
C. 与乙相比，丙发生了染色体结构变异
D. 染色体变异是新物种产生的方式之一
A
【解析】 相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多种因素的调控，如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录因子等，A错误；甲和乙染色体组不同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B正确；与乙相比，丙的染色体结构发生了明显变化，发生了染色体结构变异，C正确；染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方式之一，D正确。
[2019江苏卷·18]人镰状细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B. 该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C. 在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D. 该病不属于染色体异常遗传病
3
A
【解析】 血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。
1 [2025苏州模拟]生物体DNA中某些碱基改变后，产生了一种携带甘氨酸但是能识别精氨酸密码子的“校正tRNA”。下列叙述正确的是(　　)
A. tRNA的5′端携带氨基酸进入核糖体合成肽链
B. 精氨酸可被甘氨酸替换体现了密码子的简并性
C. 此种突变改变了编码多肽链的DNA片段的碱基序列
D. “校正tRNA”的存在可弥补某些突变引发的遗传缺陷
D
【解析】 tRNA的3′端携带氨基酸进入核糖体合成肽链，A错误；一种tRNA只识别一种氨基酸，同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性，B错误；这种突变改变的是编码tRNA的DNA序列，没有改变mRNA，不改变编码多肽链的DNA片段的碱基序列，C错误；校正tRNA分子的作用是校正发生错误的翻译的过程，故某些突变引发密码子改变，但由于校正tRNA分子的存在使得该位置的氨基酸未发生改变，可以弥补某些突变引发的遗传缺陷，D正确。
2 [2025泰州模拟]下图是某变异果蝇(2n＝8)精原细胞减数分裂过程中染色体的部分行为变化示意图，部分染色体片段缺失或重复均导致精子死亡。下列相关叙述正确的是(　　)
C
【解析】 图中细胞经过减数分裂，染色体的某些片段发生了易位，染色体没有缺失，A错误；发生易位的染色体，其相关基因的位置发生了改变，基因的数量不改变，B错误；图乙所示时期细胞中的染色体发生了配对，处于减数分裂Ⅰ前期，此时细胞中有16条染色单体，C正确；按b方式产生的精子含有的染色体没有发生缺失和重复，则都不致死，D错误。
A. 该变异的类型是染色体缺失
B. 该变异改变了果蝇基因的数量和位置
C. 图乙所示时期细胞中有16条染色单体
D. 按b方式产生的精子一半是致死的
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专题五
生物的遗传、变异与进化
第9讲　基因的本质与表达
核心考点2　遗传信息的传递和表达
内容索引
核心串讲
名卷优选
检测反馈
核 心 串 讲
1 基因的结构
(1) 原核生物基因
(2) 真核生物基因
2 基因的功能——遗传信息的传递和表达
项目 复制 转录 翻译
时间 细胞分裂的间期 生物个体发育的整个过程 场所 主要在细胞核中 主要在细胞核中 核糖体
模板 DNA的两条单链 DNA的一条链 mRNA
条件 解旋酶、DNA聚合酶、ATP RNA聚合酶、ATP 酶、ATP、tRNA
产物 2个双链DNA 1个单链RNA 多肽链
碱基 配对 A—T、T—A、C—G、G—C A—U、T—A、C—G、G—C A—U、U—A、C—G、G—C
3真核生物基因表达的调控
(1) 转录后水平的调控(以选择性剪接为例)
转录后产生的mRNA前体可按照不同的方式剪接，产生两种或两种以上的成熟mRNA，进而产生多种蛋白质，即一个基因在转录后通过mRNA前体的剪接加工后可以控制多种蛋白质的合成。
(2) 翻译水平的调控(以RNA干扰为例)
RNA干扰(RNAi)是由小分子RNA介导的一种抑制特殊基因表达的现象。干扰RNA包括小干扰RNA(siRNA)和微小RNA(miRNA)，这两类干扰RNA都是短的双链RNA，可导致mRNA降解或抑制翻译的进行，如图所示。
4表观遗传的主要类型
(1) DNA的甲基化与基因表达
(2) 组蛋白的甲基化和乙酰化
组蛋白是组成染色质的主要蛋白，组蛋白的乙酰化和甲基化修饰影响染色质的结构和基因表达。组蛋白中赖氨酸乙酰化有利于基因表达，而组蛋白不同部位的精氨酸或赖氨酸甲基化可能促进或抑制基因表达。
(3) RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(4) 遗传印记
遗传印记是因遗传物质来源于不同亲本而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记的重要方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
(5) X染色体失活
X染色体失活是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。
名 卷 优 选
[2025江苏卷·15]甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
1
A. 甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B. 图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C. 蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D. 若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应　
D
【解析】 据图可知，图示甲基化发生在mRNA上，转录已经完成，甲基化影响mRNA的稳定性或翻译从而调控基因表达，A错误；图示甲基化发生在mRNA上，mRNA是核糖核苷酸链，不是脱氧核糖核苷酸链，B错误；据图可知，甲基化可能导致mRNA降解，而蛋白Y与甲基化的mRNA结合后促进mRNA表达，C错误；表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化等引起，若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应，D正确。
[2024江苏卷·15]图示为果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是(　　)
2
A. PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B. 细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C. DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D. 图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
D
【解析】 PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确；细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起；根据题意“基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，B正确；DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确；原核细胞没有染色质，D错误。
[2025江苏卷·20]真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题。
3
(1) 细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成______________________。由于核膜的出现，实现了基因的转录和________在时空上的分隔。
(2) 基因转录时，___________酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和________________。分泌蛋白的肽链在_____________________ ______完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
染色质(染色体、染色质丝)
翻译
RNA聚合
tRNA(转运RNA)
粗面内质网(核糖体和内
质网)
(3) 转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有__________________________ ______________________。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有_____________________________________________________________ _________________________________________________________。
与DNA结合，调控转录；与mRNA结合，调控翻译
降解lncRNA，解除其对翻译的调控；降解mRNA，调控翻译(引导降解mRNA，抑制翻译；引导降解lncRNA，解除其对翻译的调控)
(4) 外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有____________________________ __________________________________________________________________________。
有序列特异性，专一性强；易降解，环境污染小(有序列特异性，对植物无毒害，RNA易降解，对环境安全)
【解析】 (3) 转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图可知，lncRNA调控基因表达的主要机制有一方面在细胞核内与mRNA结合，运出细胞核，阻止其翻译；另一方面在细胞质中与沉默复合蛋白结合。据图和本小题的题干可知，miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。
[2023江苏卷·20]帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题。
4
(1) 帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生______________而突变，神经元中发生的这种突变________(填“能”“不能”或“不一定”)遗传。
(2) 突变的TMEM175基因在细胞核中以______________为原料，由RNA聚合酶催化形成____________键，不断延伸合成mRNA。
(3) mRNA转移到细胞质中，与____________________结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的____________由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的____________改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
碱基(对)替换
不能
核糖核苷酸
磷酸二酯
(游离的)核糖体
细胞骨架
空间结构
(4) 基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的________________对H＋具有屏障作用，膜上的H＋转运蛋白将H＋以____________的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H＋运出，维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________
磷脂双分子层
主动运输
TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的H＋转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能
(5) 综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是_________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的H＋无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中蛋白酶的活性，导致细胞中 α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而聚积致病
【解析】 (3) mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM 175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。(4) 基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的磷脂双分子层对H＋具有屏障作用，膜上的H＋转运蛋白将H＋以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质，维持其中pH的相对稳定，TMEM175蛋白可将H＋运出，维持溶酶体内pH约为4.6，图中显示，TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的H＋转运
到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。(5) 综上推测，TMEM175蛋白变异是引起 α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的H＋无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
1 [2025南京模拟]下图1表示大肠杆菌的DNA分子复制，图2表示哺乳动物的DNA分子复制。下列叙述正确的是(　　)
A
A. 图1和图2中复制起点部位的A//T碱基对比例较高，易于解旋
B. 图1和图2表示的过程都具有多起点、双向、边解旋边复制的特点
C. 图1和图2复制过程中，形成的两条子链一条连续，一条不连续
D. 图1中按照③②①的先后顺序合成子链，子链延伸方向为5′→3′
【解析】 DNA分子中A∥T碱基对之间是两个氢键，G∥C碱基对之间是三个氢键，复制起点部位A∥T碱基对比例较高时，氢键数量相对较少，易于解旋，A正确；图1中只有一个复制起点，不具有多起点特点，图2有多个复制起点，B错误；结合图示可知，每一条子链合成时都有连续的一部分，也有不连续的一部分，C错误；DNA分子复制时，子链延伸方向都是5′→3′，但图1中按照①②③的先后顺序合成子链，D错误。
2(多选)[2025苏州模拟]下图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制。下列相关叙述正确的有( )
ACD
A. 与过程①相比，过程③特有的碱基互补配对方式是U—A
B. 在肿瘤组织中NAT10蛋白的表达水平与COL5A1蛋白的表达水平呈负相关
C. 过程②中的mRNA乙酰化修饰，可以提高mRNA的稳定性
D. 靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，可抑制癌细胞转移
【解析】 据图分析过程①是转录，过程②是mRNA乙酰化修饰，过程③是翻译，②不遵循碱基互补配对，与①转录相比，过程③翻译过程是RNA与RNA进行配对，特有的碱基互补配对方式为U—A，A正确；由图可知，在NAT10蛋白介导下被乙酰化修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA可以通过翻译形成COL5A1蛋白，而未被修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA会被降解，而且COL5A1蛋白促进了胃癌细胞的转移，因此发生转移的胃癌患者体内，NAT10蛋白和COL5A1蛋白水平均较高，即NAT10蛋白的表达水平与COL5A1蛋白的表达水平呈正相关，B错误；据图分析可知，图中过程②中COL5A1基因转录形成的mRNA被乙酰化修饰，修饰的mRNA不易被降解，可以提高mRNA的稳定性，C正确；靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，将会减少COL5A1蛋白的合成，同时有利于COL5A1基因转录形成的mRNA的降解，可抑制癌细胞扩散，D正确。
检 测 反 馈
2
4
1
3
1 [2025南京中华中学模拟]科学家从活的S型肺炎链球菌中提取DNA、蛋白质和多糖等物质，分别与活的R型菌混合，并进行悬浮培养。实验结果表明，只有其中的DNA组分能够把R型菌转化为S型菌。下列有关叙述正确的是(　　)
A. 该实验不能证明蛋白质不是遗传物质
B. 实验提取的DNA需要用32P进行标记
C. 从加热致死的S型菌中提取的DNA不能使R型菌转化为S型菌
D. 该实验过程中，R型菌发生基因重组后转化为有荚膜的S型菌
D
2
4
1
3
【解析】 该实验中蛋白质组不能将R型菌转化为S型菌，说明蛋白质不是遗传物质，A错误；本实验中DNA不需要用 32P进行标记，可通过培养基上菌落类型推断其作用，B错误；从加热致死的S型菌中提取的DNA仍有生物活性，能使R型菌转化为S型菌，C错误；该实验过程中，R型菌可转化为有荚膜的S型菌，该过程属于基因重组，D正确。
2
4
1
3
2 [2024南通如皋中学模拟]哺乳动物的线粒体 DNA 是双链闭合环状分子，外环为 H 链，内环为 L 链，其复制以 D 环复制方式进行，如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A. 线粒体 DNA 分子中含有两个游离的磷酸基团
B. 子链 1 的延伸方向是 3′端→5′端，需要 DNA 聚合酶的催化
C. 子链中新形成的磷酸二酯键数目和脱氧核苷酸数目相同
D. 若该线粒体 DNA 放在 15N的培养液中复制 3 次，含15N的 DNA 有 6 个
C
2
4
1
3
【解析】 环状DNA链首尾相连，DNA链呈环状，不会有裸露的3′和5′端，不会有游离的磷酸基团，A错误；根据题图，子链 1 的延伸方向是 5′端→3′端，子链合成过程需要 DNA 聚合酶的催化，B错误；由于形成的DNA分子是环状的，因此子链中新形成的磷酸二酯键数目和脱氧核苷酸数目相同，C正确；若该线粒体 DNA 放在 15N 的培养液中复制 3 次，合成的子链中均含有 15N，由于DNA进行半保留复制，故每个DNA分子都含有新合成的子链，即含15N 的 DNA 有23＝8个，D错误。
2
4
3
1
3 [2025扬州高邮中学模拟]核糖体由核糖体蛋白(r－蛋白)和rRNA组成，细胞中这两类物质边合成边识别装配成核糖体。下图是细菌细胞中r－蛋白合成及调控过程图。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 过程②代表转录过程，发生在细菌细胞核内的核仁中
B. 过程①③通过碱基互补配对实现遗传信息的准确传递
C. 过程③需要消耗tRNA、氨基酸、ATP、核糖核苷酸等物质
D. 多余的r－蛋白与r－蛋白mRNA的结合，可加速r－蛋白合成
B
2
4
3
1
【解析】 细菌属于原核生物，没有细胞核，A错误；过程①是转录，过程③是翻译，两者都通过碱基互补配对实现遗传信息的准确传递，B正确；过程③是翻译，不需要消耗核糖核苷酸，翻译时利用tRNA作为运输氨基酸的工具，但不会消耗，C错误；多余的r－蛋白与r－蛋白mRNA的结合，会抑制翻译过程，不利于r－蛋白合成，D错误。
2
4
3
1
4 (多选)[2024泰州期中]一个用 15N标记的DNA分子有1 500个碱基对，其中鸟嘌呤800个。该DNA分子在无同位素标记的培养液中复制2次，则下列说法正确的有( )
A. 该过程中共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸 2 400 个
B. 具有 15N标记的DNA分子的两条链都含有 15N
C. 复制完成后，具有 15N标记的腺嘌呤共有 2 100个
D. 复制完成后，不含 15N的脱氧核苷酸链与含有 15N的脱氧核苷酸链数量之比为3∶1
AD
2
4
3
1
【解析】 分析题意，该DNA分子中鸟嘌呤800个，根据碱基互补配对原则可知，胞嘧啶也是800个，DNA 复制了2次，得到4个DNA，每个DNA的胞嘧啶脱氧核苷酸800个，所以共消耗胞嘧啶脱氧核苷酸(4－1)×800＝2 400个，A正确；由于DNA复制是半保留复制，所以复制2次后具有 15N标记的DNA分子的两条链中只有一条含有15N，B错误；该DNA有鸟嘌呤800个，根据碱基互补配对原则可知胞嘧啶也是800个，则腺嘌呤＝胸腺嘧啶＝(3 000－2×800)/2＝700个，因为DNA分子在无同位素标记的培养液中复制，复制完成后，具有15N的腺嘌呤仍然是亲代DNA中的700个，C错误；亲代DNA有两条链均被标记，又因为DNA复制属于半保留复制，所以亲代的两条被标记的链分别去到了两个子代DNA分子中，所以复制完成后，得到四个DNA共8条链，其中不含15N的脱氧核苷酸链有6条，含有15N的脱氧核苷酸链有2条，数量之比为3∶1，D正确。
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专题五
生物的遗传、变异与进化
第8讲　遗传的基本规律与人类遗传病
核心考点2　伴性遗传和人类遗传病
内容索引
核心串讲
名卷优选
检测反馈
核 心 串 讲
1 遗传系谱图的解题步骤
第一步：根据题干。如果题干中已告知是“色盲”，则可判定此病为伴X染色体隐性遗传病；如告知是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没有告知具体的病例，则需进一步判断。
第二步：
(1) 确定是否是伴Y染色体遗传
①若系谱图中患者全为男性，而且代代相传，女性都正常，则可初步判断为伴Y染色体遗传。
②若系谱图中患者有女性，则一定不是伴Y染色体遗传。
(2) 确定是显性遗传病还是隐性遗传病
①无病的双亲，所生的孩子中有患者，即“无中生有”，则为隐性遗传。
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，即“有中生无”，则为显性遗传。
(3) 确定是否可能是伴X染色体遗传
①先假设致病基因位于X染色体上，根据上述所得的显、隐性结论，对照下表中的规律。
伴X染色体 显性遗传病 父亲患病，女儿一定患病 母亲正常，儿子一定正常
伴X染色体 隐性遗传病 母亲患病，儿子一定患病 父亲正常，女儿一定正常
②若有矛盾，则致病基因肯定位于常染色体上；否则致病基因可能位于X染色体上(注意：不能排除位于常染色体上)。
【提醒】若通过上述步骤不能作出准确判断的，则应从所有的可能性(通常是四种)中，结合题干中给出的特殊条件(如某个体不携带致病基因等)作进一步的分析判断。
第三步：根据判定的遗传方式进行基因型、表型的确定和相关概率的计算。
2 社会人群参与的遗传概率题给出条件的类型及求算方法
(1) 已知某常染色体隐性遗传病(致病基因为a)，正常人群中每400人中有一人携带致病基因，则正常人群中AA占399/400，Aa占1/400，在此基础上作进一步计算。
(2) 已知某常染色体隐性遗传病(致病基因为a)，社会人群中每400人中有一人患病，则该人群中aa基因型频率是1/400，据此计算该人群中男(女)产生a配子的概率是1/20，产生A配子的概率是19/20，根
据哈迪—温伯格遗传平衡定律，可计算出该人群中，AA基因型个体占(19/20)2、Aa基因型个体占2×19/20×1/20、aa基因型个体占(1/20)2，即AA∶Aa∶aa＝(192)∶(2×19)∶1。故该人群的正常个体中，AA占19/21、Aa占2/21，在此基础上作进一步计算。
(3) 已知某常染色体显性遗传病(致病基因为A)，社会人群中每100人有19人患病，则该人群中aa基因型频率是81/100，再按上述 (2)中的方法作进一步计算。
3 例析电泳图谱分析
电泳图谱的形成原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同来分离分子或离子的方法，如等位基因A与 a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
名 卷 优 选
(多选)[2021江苏卷·16]短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图。下列叙述正确的有( )
1
ACD
A. 该病为常染色体显性遗传病
B. 系谱中的患病个体都是杂合子
C. Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D. 群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【解析】 假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上；该病为常染色体显性遗传病。系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定 Ⅰ1个体是不是杂合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子。Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4。在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为 1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例小于杂合子。
[2024江苏卷·24]有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题。
2
(1) 甲和丙的基因型分别是_______、______。
(2) 组别①的F2中有色花植株有____种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为______。
(3) 组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为_____。
(4) 组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为__________________。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为__________________。
iiBB
IIBB
2
1/9
1/2
白色∶有色＝1∶1
白色∶有色＝3∶1
(5) 若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX＋Y和IiBbX＋Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为___________________________ ________________；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为_______。
＝26∶6∶13∶3
32/63
【解析】 (1) 分析题干，花色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色)×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色∶有色＝3∶1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。(2) 组别①中甲(iiBB)×乙(白色)，F1都是白色，自交后有色∶白色＝3∶1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为iiB_，说明F1的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb; F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是
2/3Bi、1/3bi，随机传粉，后代中白色花植株iibb的比例＝1/3×1/3＝1/9。(3) 组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色∶有色＝3∶1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB, 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。(4) 组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1是IiBb (配子及比例是IB∶iB∶Ib∶ib＝1∶1∶1∶1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB∶iiBB∶IiBb∶iiBb＝1∶1∶1∶1，所以后代表型及比例为白色∶有色＝1∶1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb∶iiBb∶Iibb∶iibb＝1∶1∶1∶1，所以后代表型及比
2/3Bbii，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib, 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是3/4X＋、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X＋、1/2Y，随机交配后子代是3/8X＋X＋、1/8X＋Xk、3/8X＋Y 、1/8XkY(致死)，即雌株∶雄株＝4∶3，故后代中有色花雌株比例为8/9×4/7＝32/63。
[2023江苏卷·23]科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题。
(1) 下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下。
3
据此分析，F1雄果蝇产生______种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为____________________________________。
2
两对等位基因在同一对同源染色体上
(2) 果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下。
P　A1×A2 　 F1　野生型 P　A2×A3 　 F1　突变型 P　A1×A3
　
F1　野生型
据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型，在下图方框中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“＋”表示)。
(3) 果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下。
据此分析，亲本的基因型分别为_________________，F1中雄性个体的基因型有______种；若F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体所占比例为______，F2雌性个体中纯合子的比例为_____。
TtXbXb、TtXbYB
4
1/12
2/5
【解析】 (1) 控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交，F1全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性状，且F1为双杂合子，由F1测交结果灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛＝1∶1可知，F1灰体长刚毛仅产生2种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的基因连锁，不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基因在同一对同源染色体上。(2) 由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为＋＋，A1和A2杂交，后代都是野生型，说明a1和a2两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置；A2和A3
1 [2025江浙高中发展共同体联考]小鼠的体色有黄色(Y)和灰色(y)，尾巴有短尾(D)和长尾(d)，两对相对性状独立遗传。一对黄色短尾小鼠经多次交配产生的F1中黄色短尾∶灰色短尾∶黄色长尾∶灰色长尾＝4∶2∶2∶1。实验发现，某些基因型的个体会在胚胎期死亡，下列说法错误的是(　　)
A. 基因型为YY的胚胎和DD的胚胎致死
B. 亲本黄色短尾小鼠的基因型均为YyDd
C．若F1中灰色短尾鼠与黄色长尾鼠随机交配，则子代表型比为4∶4∶2∶2
D．若F1中四种小鼠比例为5∶3∶3∶1，可能是YD的雄配子或雌配子致死
C
【解析】 F1的表型为黄色短尾∶灰色短尾∶黄色长尾∶灰色长尾＝4∶2∶2∶1，即黄色∶灰色＝2∶1，短尾∶长尾＝2∶1，所以黄色纯合子致死，短尾纯合子致死，因此只要有一对显性基因纯合就会导致胚胎致死(YY或DD都导致胚胎致死)，亲本的基因型只能是YyDd，A、B正确；已知YY或DD都导致胚胎致死，亲本黄色短尾YyDd相互交配产生的F1小鼠的基因型为YyDd、Yydd、yyDd、yydd，灰色短尾yyDd与黄色长尾Yydd杂交，子代表型比为1∶1∶1∶1，C错误；若F1中四种小鼠比例为5∶3∶3∶1，说明可能是含有两个显性基因(YD)的雄配子或雌配子致死，D正确。
2 [2025淮安模拟]鹌鹑羽色丰富，突变性状明显，是研究鸟类羽色变异的好材料。鹌鹑的栗羽、黄羽和白羽由两对基因控制，A为有色基因，a为白化基因，另一对基因B和b控制栗羽和黄羽。科研人员进行如下表所示实验。请回答下列问题。
(1) 鹌鹑的性别决定方式为________型；栗羽和黄羽中属于显性性状的是________。
(2) B/b基因位于______染色体上，与A/a基因的位置关系是____________________________________________________。
(3) 组别2亲本的基因型为______________。
ZW
栗羽
Z
位于同一条染色体上(或连锁，或均位于Z染色体上)
ZabZab、ZABW
(4) 研究人员在栗羽鹌鹑群体中发现部分黑羽隐性突变体(hh)。为研究该突变体的遗传机制及其与基因B/b的互作关系，进行了如下研究。
①B/b和H/h________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。
②Hh使黄羽变为__________；组别4的F2中灰羽个体的基因型为_________。
③组别5的F2中浅灰羽个体所占比例为_____。
遵循
浅灰羽
hhZbW
1/4
3 [2024泰州姜堰中学期中]下图为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因(A、a)及性染色体上的基因(B、b)控制。以往研究表明在正常人群中 Aa 基因型的频率为 10－4。请结合下列遗传病的资料，分析并回答下列问题。
图1
图2
(1) 甲病的遗传方式为____________________，乙病的遗传方式为______________________。
(2) Ⅲ14个体的基因型为__________________，其X 染色体来自第Ⅰ代中的__________。
(3) 若Ⅲ11个体与一个正常女子结婚，他们后代男孩中只患甲病的概率是__________。
常染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
AAXbY或AaXbY
Ⅰ3或Ⅰ4
1/60 000
(4) 假定Ⅲ11个体与Ⅲ15个体结婚，若卵细胞 a 与精子 e 受精，发育成的Ⅳ16个体患两种病，其基因型是________。若卵细胞 a 与精子b 受精，则发育成的Ⅳ17个体的基因型是_________。若Ⅳ17个体与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，他们后代所生男孩中不患病的概率是______。
(5) 中国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，主要是为了降低________遗传病的发病率。该系谱图中，属于Ⅱ6个体的旁系血亲有____________________。
aaXBY
AaXBXb
5/12
隐性
Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ13、Ⅲ14
【解析】 (1) 根据Ⅱ8、Ⅱ9与Ⅲ13的表型，双亲正常，女儿患甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病(A、a控制)；由题意可知，这两种单基因遗传病，有一种是由性染色体上的基因(B、b)控制的，故乙病为伴X染色体遗传病，由于Ⅱ5患病，其儿子Ⅲ11正常，可知乙病为显性遗传病。(2) 因Ⅲ13个体患甲病，且Ⅱ8和Ⅱ9个体均为正常人，故其基因型分别为AaXbY、AaXbXb，则正常人Ⅲ14 个体的基因型为AAXbY或AaXbY，Ⅲ14的X染色体一定来自Ⅱ9，Ⅱ9的X染色体来自Ⅰ3和Ⅰ4，Ⅲ14的X染色体一定来自第Ⅰ代中的Ⅰ3或Ⅰ4。(3) 据图示和两种遗传病的性质，Ⅲ11的基因型应为1/3AAXbY或 2/3AaXbY，人群中正常女子基因型为Aa的频率是10－4，则他们结婚，男孩中只患甲病的概率为2/3×
10－4×1/4＝1/60 000。(4) 根据题意分析可知，Ⅲ11的基因型应为AaXbY，与Ⅲ15基因型为AaXBXb的个体结婚，若卵细胞 a 与精子 e 受精，发育成的Ⅳ16个体患两种病，其基因型为aaXBY，则卵细胞 a的基因型为aXB，d、e精子的基因组成为aY，则b、c中含有X染色体，精子基因组成为AXb，a卵细胞与b精子受精，则发育出的Ⅳ17个体的基因型是AaXBXb；若Ⅳ17个体与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，正常人的基因型应为AAXbY或AaXbY，后代所生男孩患甲病的概率为2/3×1/4＝1/6，患乙病的概率为1/2，则不患病的概率为1/2×(1－1/6)＝5/12。(5) 近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所
生的孩子患有隐性遗传病的概率大，中国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，主要是为了降低隐性遗传病的发病率。旁系血亲是指非直系血亲，而在血缘上和自己同出一源的亲属，该系谱图中，属于Ⅱ6个体的旁系血亲有Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ13、Ⅲ14。
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1 [2024南京金陵中学模拟]家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病(由A、a控制)，该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。如图为某家族部分系谱图，其中已故男女的基因型及表型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。下列分析错误的是(　　)
A. 该病属于常染色体上的显性遗传病
B. Ⅱ5个体的基因型为AA或Aa
C. Ⅱ4和Ⅲ10个体一定为杂合子
D. Ⅲ8和Ⅲ9再生的孩子患病概率为3/4
D
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【解析】 分析题意可知，家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病(用字母A/a表示)，该病在人群中的发病率没有明显的性别差异，所以致病基因位于常染色体上，Ⅱ5患病，Ⅱ6不携带致病基因，后代Ⅲ9和Ⅲ10均患病，由此可以判断，该病属于显性遗传，A正确；由Ⅲ7基因型为aa推知Ⅱ4为Aa，Ⅱ5基因型为AA或Aa，Ⅱ6为aa，Ⅲ10一定为Aa，因此Ⅱ4和Ⅲ10个体基因型相同，均为杂合子，B、C正确；Ⅱ3已故，只能推断出Ⅲ8基因型是AA或Aa，但两种基因型概率无法计算，Ⅲ9基因型是Aa，因此再生一个孩子患病概率无法计算，D错误。
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2 [2025无锡南菁中学模拟]某种家禽(性别决定为 ZW 型)的幼体雌雄不易区分，其眼型由 Z 染色体上的正常眼基因(B)和豁眼基因(b)控制，雌禽中豁眼个体产蛋能力强。下列叙述错误的是(　　)
A. 成年雄禽细胞中可能含有1条、2条、4条Z染色体
B. 正常眼基因和豁眼基因的本质区别在于碱基序列的不同
C. 为得到产蛋能力强的雌禽子代，应确保亲本雌禽为豁眼
D. 在豁眼雄禽与正常眼雌禽的子代幼体中，雌雄较易区分
【解析】 成年雄禽细胞中，正常情况下有2条Z染色体，若进行有丝分裂后期含有4条Z染色体，减数分裂产生的配子中含有1条Z染色体，A正确；为得到产蛋能力强的雌禽(ZbW)子代，应确保亲本雄禽(ZbZb)为豁眼，C错误。
C
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3 [2025南通海安中学期中]基因型为AaBb的个体，两对基因独立遗传且为完全显性，不考虑环境因素对表型的影响。若该个体自交，下列对后代性状分离比的推测，错误的是(　　)
A. 若B基因纯合致死，则为6∶3∶2∶1
B. 若基因组成为AB的雄配子致死，则为 5∶3∶3∶1
C. 若基因B对基因A的表达有抑制作用，则为13∶3
D. 若含基因a的花粉成活率为50%，则为24∶8∶3∶1
D
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【解析】 若B基因纯合致死，致死的基因型为AaBB、AABB、aaBB，后代性状分离比为6∶3∶2∶1，A正确；若基因组成为AB的雄配子致死，致死的基因型为AABB、AABb、AaBB、AaBb，后代性状分离比为5∶3∶3∶1，B正确；若基因B对基因A的表达有抑制作用，后代性状分离比为(A_B_＋aaB_＋aabb)∶(A_bb)＝13∶3，C正确；若含基因a的花粉成活率为50%，故产生雄配子的基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝2∶2∶1∶1，雌配子的基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，根据棋盘法可知，后代性状分离比为15∶5∶3∶1，D错误。
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4 (多选)[2025南通启东模拟]DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因，其致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，而由父源传递给子代时可表达并致病。下图为该基因引起的遗传病的系谱图，Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述不正确的有( )
ABC
A. 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因
C. MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变
D. MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化
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【解析】 Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，且为杂合子，因而该病为显性遗传病，A错误；Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，其致病基因一定来自Ⅱ3，而Ⅱ3表现正常，是因为母源基因沉默导致的，即Ⅱ3一定携带致病基因，B错误；MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中只是发生了甲基化，但其碱基序列没有改变，C错误；MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化，进而导致了该基因表达并致病，D正确。
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5 [2024南通如皋中学模拟]某雌雄异株植物(2N＝24)的叶形受三对等位基因D/d、E/e、F/f控制。当显性基因D、E、F同时存在时表型为心形叶，其余情况均为卵形叶。一株纯合的心形叶雌株与隐性纯合卵形叶雄株杂交得F1，F1雌雄株随机传粉得到F2。请回答下列问题。
(1) 该植物单倍体的体细胞中染色体数为_____条，因此在减数分裂过程中________________，导致配子中无完整的____________。
(2) 若三对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，则F2中表型为心形叶的植株的基因型有______种，表型为卵形叶的植株中纯合子所占的比例为_______。
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无法正常联会
染色体组
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(3) 若三对等位基因均位于常染色体上，已知F1产生的配子如下表所示，则三对基因的分布情况是_____________________________________ ________________________，据此分析F1测交后代的表型及比例为______________________________________。
配子 DEF DeF dEF deF DEf Def dEf def
占比 21% 4% 4% 21% 21% 4% 4% 21%
(4) 若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，F1雌雄株随机传粉得到的F2中心形叶雌株占______。
D/d、E/e位于同一对同源染色体上，而F/f在另一对同源染色体上
心形叶的植株∶卵形叶的植株＝21∶79
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(5) 该植物种皮颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，A、R同时存在时种皮为红色，缺少A或R时种皮为白色。红色种皮的植株与白色种皮的植株杂交结出的种子中红皮∶白皮＝3∶5，出现性状分离的原因是______________，推测白皮亲本的基因型是_____________。
亲本为杂合子
aaRr或Aarr
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【解析】 (2) 若三对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，则纯合的心形叶雌株基因型是DDEEFF，隐性纯合卵形叶雄株基因型是ddeeff，杂交得F1的基因型是DdEeFf，随机交配产生的F2中表型为心形叶的植株的基因型是D_E_F_，占比为3/4×3/4×3/4＝27/64，根据自由组合定律可知，有2×2×2＝8种基因型，表型为卵形叶的植株占F2的比例为1－27/64＝37/64，F2的纯合子植株占比为2/4×2/4×2/4＝8/64，其中纯合子心形叶植株(DDEEFF)占比为1/64，故纯合子的卵形叶的植株占比为8/64－1/64＝7/64，所以，表型为卵形叶的植株中纯合子所占的比例为7/64÷37/64＝7/37。(3) 分析表格可知，F1的基因型是DdEeFf，产生了8种配子，但比例不相等，说明三对等位基因并非位于3对同源
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染色体上，而DEF的配子数＝deF的配子数＝DEf的配子数＝def的配子数，且多于另外四种配子，说明数量较多的配子为亲本型配子，数量较少的为重组型配子，由于同源染色体的非姐妹染色单体互换导致，故D/d、E/e位于同一对同源染色体上，而F/f在另一对同源染色体上。测交后代的表型及比例与F1产生的配子种类及比例相同，即表型为心形叶的植株占比为21%，其余为卵形叶，故两者比例为21∶79。(4) 若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，说明三对等位基因满足自由组合定律，假设F/f位于X染色体上，则F1雌雄株基因型为DdEeXFXf和DdEeXFY，随机传粉得到F2，根据自由组合
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定律可知，其中心形叶雌株占3/4×3/4×1＝9/16。(5) 根据题意可知，红色种皮植株的基因型是A_R_，白色种皮植株的基因型是A_rr、aaR_、aarr，而红色种皮的植株与白色种皮的植株杂交结出的种子中红皮∶白皮＝3∶5，即红色种皮植株(A_R_)的占比是3/4×1/2＝3/8,3/4是杂合子自交产生显性个体的概率,1/2是测交后代显性个体的概率，故推测亲代红色种皮植株的基因型为AaRr，则白色亲本的基因型是aaRr或Aarr。后代出现性状分离的原因是亲本为杂合子，纯合子是稳定遗传的。
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专题五
生物的遗传、变异与进化
第10讲　生物的变异、育种与进化
核心考点2　生物变异在育种中的应用
内容索引
核心串讲
名卷优选
核 心 串 讲
1 五种生物育种方法的程序和原理
育种类型 育种一般流程 育种原理
杂交育种 ①培育纯合子品种：杂交→自交→筛选→自交→筛选 ②培育杂种优势品种：纯合双亲杂交→筛选 基因重组
诱变育种 诱变→筛选→自交→筛选 基因突变
单倍体育种 杂合子→花药离体培养→秋水仙素诱导→筛选 染色体变异
多倍体育种 种子、幼苗→秋水仙素诱导→筛选 染色体变异
基因工程育种 转基因操作→筛选 基因重组
2 育种方案的选择
(1) 依据目的选择方案
育种目的 育种方案
集中双亲优良性状 单倍体育种(明显缩短育种年限)
杂交育种(耗时较长，但简便易行)
对原品系实施“定向”改造 基因工程及植物细胞工程(植物体细胞杂交)育种
让原品系产生新性状(无中生有) 诱变育种(可提高变异频率)
使原品系营养器官“增大”或“加强” 多倍体育种
(2) 关注“三最”定方向
①最简便——杂交育种操作最简便。
②最快——单倍体育种所需时间明显缩短。
③最准确——基因工程技术可“定向”改变生物性状。
3雄性不育与三系法、两系法杂交水稻
(1) 三系法杂交水稻
①“三系”的基因型及功能
名称 基因型 功能
不育系 S(rr) 雄蕊不育，雌蕊正常，只用作母本
保持系 N(rr) 与不育系(母本)杂交，子代仍为不育系S(rr)，因此称为雄性不育保持系
恢复系 N(RR) 与不育系(母本)杂交，子代为S(Rr)，恢复育性，因此称为雄性不育恢复系
②三系法杂交水稻育种流程
(2) 两系法杂交水稻
“两系法”杂交育种技术的基本原理：同一水稻株系，在一定条件下花粉可育，利用其可育性繁殖不育系种子；在另一特定条件下花粉不育，利用其不育性与父本杂交，制备杂交种子，如下图所示。
4 花药离体培养≠单倍体育种
(1) 花药离体培养仅能获得单倍体。
(2) 单倍体育种包括花药离体培养和诱导单倍体染色体数目加倍两个阶段，以及后期的选育过程。
名 卷 优 选
[2023江苏卷·10]2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
1
C
【解析】 根据图示，燕麦起源于燕麦属，分别进化产生A/D基因组的祖先和C基因组的不同燕麦属生物，进而经过杂交和染色体加倍形成，虽然是源于同一祖先，但是由不同的物种之间杂交形成的，故为异源六倍体，A错误；由AA和CCDD杂交一代后得到的是ACD，再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦，B错误；燕麦多倍化过程中，染色体数量的变异都在进化中保留了下来，染色体数量的变异是可遗传的，C正确；燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来，因此A和D基因组同源性大，D和C同源性小，D错误。
A. 燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B. 燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C. 燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D. 燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大
(多选)[2024江苏卷·16]图示为普通韭菜 (2n＝16) 的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系，科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的有( )
2
ABC
A. 花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B. 培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化
C. 镜检根尖分生区细胞的染色体，可鉴定出单倍体幼苗
D. 秋水仙素处理单倍体幼苗，所得植株的细胞中染色体数都是16
【解析】 花粉细胞含有一个完整的染色体组，花药壁细胞含有2个染色体组，都含有该生物生长发育繁殖的全部遗传信息，均具有全能性，A正确；愈伤组织再分化过程中，如果细胞分裂素和生长素同时使用，且生长素用量较高，有利于根的分化、抑制芽的形成；如果同时使用，且细胞分裂素用量较高，有利于芽的分化、抑制根的形成，所以培养基中生长素和细胞分裂素的比例将影响愈伤组织分化的方向，B正确；单倍体幼苗细胞含有的染色体数目减半，因此可镜检根尖分生区细胞的染色体，鉴定出单倍体幼苗，C正确；秋水仙素处理单倍体幼苗，可能有些细胞染色体数目没有加倍，只含有8条，D错误。
(多选)[2022江苏卷·18]科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有( )
3
AD
A. 两亲本和F1都为多倍体
B. F1减数分裂Ⅰ中期形成13个四分体
C. F1减数分裂Ⅱ后产生的配子类型为LM和MN
D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
【解析】 由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，A正确；四分体形成于减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会，B错误；由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、MN、LMN等配子，C错误；根据C选项配子类型的分析，以及图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体组，D正确。
1 [2025连云港新海中学模拟]研究人员以红鲫鱼和团头鲂为亲本，利用不同方法进行人工育种获得3种后代(如下图)。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 该育种的主要原理是染色体变异
B. 亲本红鲫鱼减数分裂异常可导致子代1的出现
C. 受精卵的第一次卵裂异常可导致子代3的出现
D. 子代2的育性比子代3的育性高
D
【解析】 红鲫鱼与团头鲂属于不同物种，通过不同方法进行人工育种分别获得了二倍体、三倍体(染色体数目增多)和四倍体(染色体数目增多)，其中子代1染色体组成与亲本雌性红鲫鱼相同，子代1可能是亲本红鲫鱼减数分裂异常，由染色体数目加倍的卵细胞直接发育而来，故人工育种获得的3种后代育种原理主要为染色体变异，A正确；亲本红鲫鱼减数分裂异常，如减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂但细胞不分裂，将导致卵细胞中染色体数目加倍，后经人工育种可形成子代1，B正确；红鲫鱼减数分裂形成n＝A的卵细胞与团头鲂减数分裂形成的n＝B的精子受精形成2n＝AB的受精卵，受精卵第一次卵裂过程中着丝粒分裂而细胞不分裂，可导致子代3的出现，C正确；子代2中含有三个染色体组，减数分裂联会紊乱形成高度不可育的配子，而子代3中含有四个染色体组且每条染色体均能找出与之对应的同源染色体，其育性比子代2高，D错误。
2(多选)[2025苏州实验中学模拟]目前在园林中广泛栽培的杂种香水月季的育种程序如图所示。下列叙述正确的有( )
ABC
A. 培育杂种香水月季的主要遗传学原理是基因重组
B. 中国月季、法国蔷薇、香水玫瑰可能属于同一物种的不同品种
C. 来源不同的多种亲本逐个杂交可增加遗传多样性，充分利用杂种优势
D. 杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自香水月季
【解析】 培育杂种香水月季的方式是杂交育种，其主要遗传学原理是基因重组，A正确；中国月季、香水玫瑰、法国蔷薇等杂交后产生的后代可育，说明它们是同一物种，B正确；来源不同的多个亲本逐个杂交可增加遗传多样性，使多种优良性状结合到一起，充分利用杂种优势，C正确；杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自母本香水月季或杂种长春月季，D错误。
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专题五
生物的遗传、变异与进化
素养提升4　生命观念之进化与适应观
内容索引
素养概述
好题优选
素 养 概 述
生命观念是指对生命的组成、结构、功能、运行规律及发展变化的本质特征进行抽象和概括后所形成的一种对生命现象、事实的认识结论和思维方式。进化与适应观是生命观念的核心概念之一。
(1) 进化具有以下特点。
①长期性与瞬时性：一般缓慢积累发展，但也存在快速进化(如人工诱导多倍体产生)；
②随机性与定向性：可遗传变异是随机的，自然选择或人工选择均是定向的；
③层次性：从基因频率到性状改变直至新物种产生，多层次发展从而实现进化；
④协同性：不同物种之间，生物和环境之间协同进化。
(2) 适应具有以下特点。
①环境依赖性：性状适应环境；
②功能导向性：结构适应功能；
③相对性：某一性状只适应特定环境，并不适应所有环境；
④动态性：环境变化可能导致原有适应失效。
进化强调遗传改变的积累过程，适应侧重性状与环境的匹配。两者共同从动态发展的角度揭示生命的本质，强调生物在演化过程中如何适应环境，并形成多样化的生命形式。
好 题 优 选
1 长期性[2025苏北四市模拟]生物进化理论在不断发展。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 拉马克认为，环境发生变化使得该环境中的生物发生了变异
B. 达尔文对于自然选择如何对可遗传的变异起作用做出了科学的解释
C. 现代生物进化理论认为，突变、基因重组和自然选择决定了生物进化的方向
D. 中性学说认为，生物进化的主导因素不仅有中性突变的随机固定，还有自然选择
A
【解析】 拉马克的观点是生物受环境变化的影响，会发生定向变异，即环境发生变化使得该环境中的生物发生了变异，A正确；达尔文的自然选择学说对遗传和变异的本质不能做出科学的解释，对于自然选择如何对可遗传的变异起作用也未能做出科学的解释，B错误；现代生物进化理论认为，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择决定生物进化的方向，并非突变、基因重组和自然选择共同决定生物进化方向，C错误；中性学说认为，生物进化的主导因素是中性突变的随机固定，而不是还有自然选择，自然选择在中性学说里不是主导因素，D错误。
【解析】 某一个种群随机交配，在没有选择和基因突变的情况下，子代中基因频率保持不变，但基因型频率可能发生改变，B错误。
2 相对性[2025南京模拟]下列关于生物进化的叙述，错误的是(　　)
A. 两个种群经过长期的地理隔离，不一定形成生殖隔离
B. 某一个种群随机交配，子代中基因型频率和基因频率都保持不变
C. 适应是相对的，根本原因是遗传的稳定性与环境不断变化之间的矛盾
D. 中性学说认为决定生物进化方向的是中性突变的逐渐累积，而不是自然选择
B
3随机性[2025南京、盐城模拟]下列有关变异的叙述，正确的是(　　)
A. 三倍体无子西瓜由于不能形成可育的配子，属于不可遗传变异
B. 水稻单倍体一般不存在等位基因，进行诱变处理后，当代就能表现出变异性状
C. 普通小麦是异源六倍体，因遗传物质来自不同物种，从而导致育性较差
D. 四分体时期，同源染色体上的非等位基因会发生交换，导致染色单体上的基因重组
B
【解析】 利用二倍体西瓜培育出三倍体西瓜属于多倍体育种，遗传物质发生改变，属于可遗传变异，其原理是染色体变异，A错误；普通小麦是异源六倍体，含有成对的同源染色体，育性正常，C错误；四分体时期，同源染色体非姐妹染色单体上的等位基因会发生交换，导致染色单体上的基因重组，D错误。
4 环境依赖性[2025苏州中学期末]下列有关生物适应的叙述，正确的是(　　)
A. 适应指生物的形态结构适合于完成一定的功能
B. 低级中枢控制的生命活动能适应机体正常生理活动的需要
C. 有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件
D. 遗传稳定性与多变环境间的矛盾是适应相对性的根本原因
D
【解析】 适应是指生物对环境的适应，即是生物的结构特性与环境的适应性，也包括生物的结构和功能相适应，A错误；低级中枢只有在高级中枢的调控下，才能很好地适应正常生理活动的需要，B错误；群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件，C错误；适应相对性的根本原因是由于遗传物质的稳定性决定的性状的稳定性与环境不断变化之间的矛盾，D正确。
5 层次性[2025南京模拟]下列关于生物进化和育种的叙述，正确的是(　　)
A. 基因重组必然改变种群的基因频率，使生物进化
B. 二倍体西瓜与四倍体西瓜不存在生殖隔离，是同一物种
C. 单倍体育种和多倍体育种常用秋水仙素或低温处理诱导染色体加倍
D. 诱变育种通过提高基因突变频率，在较短时间内产生的都是所需性状
C
【解析】 基因重组不一定导致种群基因频率的改变，A错误；二倍体西瓜与四倍体西瓜的后代为三倍体，三倍体西瓜是高度不育的，所以二倍体西瓜与四倍体西瓜是两个物种，它们存在生殖隔离，B错误；单倍体育种和多倍体育种常用秋水仙素或低温处理，抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，C正确；诱变育种能提高基因突变频率，改良生物性状，但基因突变具有不定向性和低频性，育种时间不可能短，D错误。
6 适应性[2025苏州中学等四校模拟]百岁兰是一种沙漠植物，其基因组整体呈重度甲基化，避免DNA的“有害”突变。在漫长的极端干旱和贫营养条件下，百岁兰基因组朝着小且“低耗能”的方向演化。下列叙述正确的是(　　)
A. 为了适应极端干旱和贫营养条件，百岁兰基因组朝着“低耗能”的方向变异
B. 百岁兰种群进化的实质是种群基因型频率在自然选择作用下的定向改变
C. 重度甲基化一定会改变百岁兰DNA的碱基序列，为其进化提供原材料
D. 对百岁兰进行DNA测序可以为研究其进化提供分子水平的证据
D
【解析】 变异是不定向的，极端干旱和贫营养的环境选择了小且“低耗能”的百岁兰，A错误；百岁兰种群进化的实质是种群基因频率在自然选择作用下的定向改变，B错误；甲基化不改变百岁兰DNA的碱基序列，C错误；对百岁兰进行DNA测序可以为研究其进化提供分子水平的证据，D正确。
7 动态性[2025南通模拟]某岛屿上的一种甲虫以植物叶片为食，其体色有黑色(由基因A控制)和褐色(由基因a控制)。该岛屿引入一种鸟，能捕食甲虫，褐色甲虫更易被其捕食。十年后，甲虫种群中黑色个体占比从10%升至90%。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 甲虫体色变异是自然选择的前提，为进化提供原材料
B. 鸟类捕食导致a基因频率下降，改变了该种群的基因库
C. 若岛屿环境持续不变，甲虫种群中A基因频率能趋于稳定
D. 十年间甲虫种群未与其他种群交配，说明其已进化成新物种
D
【解析】 通过基因突变、基因重组和染色体变异产生的可遗传变异会赋予某些个体有利于生存和繁殖的性状，是自然选择的前提，为生物进化提供原材料，A正确；种群的基因库是指一个种群中全部个体所含的全部基因，鸟类捕食导致该甲虫种群中a基因频率下降，即改变了该种群的基因库，B正确；若岛屿环境持续不变，具有有利性状(A控制的黑色性状)的个体生存并留下后代的机会多，使得种群中a的频率可能维持较低水平，不再大幅下降，此时甲虫种群中A基因频率能趋于稳定，C正确；新物种形成的标志是出现生殖隔离，而题目中只是说甲虫未与其他种群交配(可能是地理隔离)，未体现生殖隔离，不能说明已形成新物种，D错误。
8 定向性(多选)[2025南京、盐城模拟]能进行原生质体融合的生物种类极为广泛，不仅包括植物细胞，而且还包括各种微生物。科学家选用两株具有特殊价值且有选择性遗传标记的真菌作为亲本菌株。下图为进行原生质体融合获得具有双亲优良性状的融合子过程，下列相关叙述错误的有( )
AD
A. ①可加入纤维素酶和果胶酶去除细胞壁获得原生质体
B. ②可加入PEG进行诱导融合，该过程需要在等渗或略高渗溶液进行
C. ③应接种到能促使融合子再生细胞壁和进行细胞分裂的培养基上
D. ④通过检验、筛选出合格的菌株细胞中具有来自亲本的2个细胞核
【解析】 去除植物细胞壁可以加入纤维素酶和果胶酶，但不能去除真菌细胞壁，因为真菌的细胞壁成分与植物细胞不同，A错误；PEG(聚乙二醇)可诱导原生质体融合，该过程需要在等渗或略高渗溶液中进行，以防止原生质体吸水涨破，B正确；融合后的原生质体需要接种到能促使其再生细胞壁和进行细胞分裂的培养基上，这样才能形成融合子，C正确；原生质体融合后形成的融合子是单核细胞，而不是具有来自亲本的2个细胞核，D错误。
9 协同性(多选)[2025无锡天一中学期末]下列关于野生水稻人工驯化过程及结果的叙述，正确的有( )
A. 从匍匐生长到直立生长，提高了光和CO2的利用率
B. 从杂交为主到自花授粉增强，提高了基因的多样性
C. 种子从较强休眠到弱休眠，更能适应不同的环境条件
D. 在人工驯化过程中，人与水稻之间存在循环因果关系
AD
【解析】 从匍匐生长到直立生长，增加了与光和CO2的接触面积，提高了光和CO2的利用率，A正确；从杂交为主到自花授粉增强，相当于降低了基因交流的机会，降低了基因的多样性，B错误；休眠状态下，种子的抗逆性更强，种子从较强休眠到弱休眠，减弱了适应不同的环境条件的能力，C错误；在人工驯化过程中，人与水稻之间存在循环因果关系，人为选择了适宜生长和产量较高等特征的水稻，在驯化过程中，这种特征得以发展和延续，D正确。
10 环境依赖性[2025南通模拟]植被盖度是指植被覆盖地面的面积比例，生态系统中不同类型植被盖度会影响动物栖息地的选择。某地区雉鹑体色为灰褐色，是我国特有的物种，对环境较敏感，主要食物关系如图1。科研人员对该地区雉鹑繁殖季(春夏季)和非繁殖季(秋冬季，有较长的雪期)的生存环境中各种植被的盖度进行调查，结果如图2。请回答下列问题。
图1
(1) 调查雉鹑种群密度时常采用红外线相机陷阱法，即通过红外传感器触发相机自动拍摄或录像记录动物。与标记重捕法相比，该方法的主要优势有对生物伤害少、_________________________________________ ___。
图2
不受调查区域天气地形影响、可长期连续监测
(2) 图1中雉鹑同化的能量除呼吸消耗外，去向还有_______________ ______________。雉鹑繁殖地生境的群落外貌和结构因春、夏、秋、冬的变化而发生规律性的变化，这称之为____________________。
(3) 雉鹑繁殖地生境中自上而下分布乔木、灌木、草本等体现了群落的______结构。乔木盖度与草本盖度一般呈________(关系)，主要原因是_____________________________________________________________ _______。
(4) 当雉鹑发现捕食者时，可通过短促尖锐的警戒声，头部摆动、颈部伸直等动作来提醒同伴，这些属于生态系统中的______________信息。
流向分解者、流
向金雕和红隼
群落的季节性(季相)
垂直
负相关
乔木盖度大导致林下光照不足、乔木的深根系对水分和养分的竞争力更强
物理和行为
(5) 据图2分析，雉鹑在繁殖季更多选择生活在______(填“乔木”或“草本”)盖度较大的环境中，这有利于__________________________；非繁殖季雉鹑更多选择生活在________________________________环境中，这有利于__________________________。
草本
获得足够的食物哺育后代
乔木和落叶盖度大、草本盖度小
隐蔽躲避天敌、获得食物
11 随机与定向性[2025南京、盐城模拟]摩尔根的学生Muller对辐射遗传学的研究为实验遗传学开辟了新的领域，并从对果蝇的突变中建立了一系列品系，如CIB品系、平衡致死系等。请回答下列相关问题。
(1) 如图所示为某果蝇一个原始生殖细胞的染色体示意图，A/a和B表示基因。果蝇基因组计划测定的是图中________________染色体上DNA的碱基序列。此果蝇的基因型是_________。该细胞产生的配子的基因型有______种(不考虑突变和基因重组)。
(2) 花斑位置效应是Muller在果蝇诱变实验中发现的现象：控制果蝇红眼形成的基因A原本位于常染色质区域(浓缩程度低，基因表达活跃)，用X射线照射发育早期的果蝇，部分细胞的基因A变换到同一染色体的异染色质区域(高度浓缩，基因表达受抑制)，使得果蝇呈现出红白嵌合的花斑眼。花斑位置效应的形成是__________________(填“染色体结构变异”或“染色体数目变异”)的结果，推测基因表达受抑制的原因是____________________________________________________________。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ＋XY
AaXBY
4
染色体结构变异
异染色质区域高度浓缩，RNA聚合酶识别结合受阻，导致转录受阻
(3) CIB品系：B为棒眼基因，为X染色体上的一个重要的标记基因。I是X染色体上的隐性致死基因，X染色体上还存在C区段I基因和B基因之间很长的倒位区段，抑制I和B之间片段的交叉互换。XCIBXCIB、XCIBY不能存活，正常眼果蝇无CIB区段，用X＋表示。研究人员用X射线对正常眼雄果蝇诱变，为证实其X染色体上正常眼基因突变成了新隐性基因，他将该雄果蝇与雌果蝇X＋XCIB杂交获得F1，选择F1的雌果蝇与该雄果蝇杂交获得F2。
①选择F1正常眼雌果蝇与该雄果蝇杂交，后代新性状占F2的____；
②选择F1棒状眼雌果蝇与该雄果蝇杂交，后代棒状眼占F2的_____。
1/2
1/3
(4) 平衡致死系：果蝇3号染色体上存在一对等位基因D(展翅)和＋(正常翅)，D纯合致死。存在另一对等位基因G1(黏胶眼)和＋(正常眼)，G1纯合致死。选择展翅黏胶眼果蝇自由交配，若F1的表型及比例为_____________________________________________________________，则说明这两对等位基因位于两对同源染色体上。但实验结果与上述数据完全不符。Muller经过分析，设计并构建了一种特殊的展翅黏胶眼品系，后代始终以杂合状态保存两种致死基因，这就是平衡致死系。请在下图中标明该平衡致死系G1/＋基因所在位置(不考虑其他变异的发生)。
展翅黏胶眼∶展翅正常眼∶正常翅黏胶眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1
【解析】 (1) 果蝇染色体组成为3对常染色体＋XX/XY，所以果蝇基因组计划测定的是图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ＋XY共5条染色体上DNA碱基序列，由于B基因在X染色体上，所以该果蝇基因型是AaXBY。该细胞产生的配子的基因型有AXB、AY、aXB、aY 4种。(2) 花斑位置效应是用X射线照射发育早期的果蝇，部分细胞的基因A变换到同一染色体的异染色质区域，这是染色体结构变异；根据题干信息“基因A原本位于常染色质区域，而用射线照射后，部分细胞的基因A变换到同一染色体的异染色质区域”，常染色质区域浓缩程度低，基因表达活跃，异染色质区域高度浓缩，RNA聚合酶识别结合受阻，导致转录受阻，因此基因表达受到抑制。(3) 如果X染色体上正常眼基因突变成了新隐性基因(用＋
基因突变为b－表示)，该雄果蝇Xb－Y与X＋XCIB雌果蝇杂交获得F1，F1基因型有X＋Xb－、XCIBXb－、X＋Y和XCIBY(致死)，选择F1正常眼雌果蝇与该雄果蝇杂交，即X＋Xb－和Xb－Y杂交，子代中基因型为X＋Y∶Xb－Y∶Xb－Xb－∶X＋Xb－＝1∶1∶1∶1，新性状的比例为1/2。选择F1棒状眼雌果蝇(XCIBXb－)与该雄果蝇(Xb－Y)杂交，子代基因型及比例为XCIBY(致死)：Xb－Y∶XCIBXb－∶Xb－Xb－＝1∶1∶1∶1，棒眼的比例为1/3。(4) 由于DD和G1G1致死，所以展翅黏胶眼果蝇基因型是D＋G＋，如果两对等位基因位于两对同源染色体上，进行自由交配，将两对基因分开考虑，D＋∶＋＋＝2∶1，G1＋∶＋＋＝2∶1，随机组合后子代基因型及比例为D＋G1＋∶D＋＋＋∶＋＋G1＋∶＋＋＋＋＝
4∶2∶2∶1，表现为展翅黏胶眼∶展翅正常眼∶正常翅黏胶眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；如果后代始终以杂合状态保存两种致死基因，这就是平衡致死系，则两对基因位于一对同源染色体上，且D和G1位于不同的染色体上，即随机交配产生的配子D＋∶＋G1＝1∶1，子代DD＋＋∶D＋G1＋∶＋＋G1G1＝1∶2∶1，但DD＋＋和＋＋G1G1致死，所以后代始终以杂合状态保存两种致死基因。
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专题五
生物的遗传、变异与进化
第8讲　遗传的基本规律与人类遗传病
内容索引
核心串讲
名卷优选
体系建构
基础回归
基 础 回 归
1判断下列说法是否正确。
(1) 豌豆自交时，雌蕊和雄蕊都无需除去。玉米杂交时母本不必去雄，套袋即可。______
(2) 受精时，不同类型的雌雄配子随机结合，就是自由组合。______
(3) 孟德尔选择豌豆是因为其自然条件下是纯合子，且有易于区分的相对性状。______
(4) 生物的性别一定由性染色体决定。______
(5) 家族性疾病不一定是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病，先天性疾病不一定是遗传病。______
√
×
√
×
√
(6) 红绿色盲的遗传表现出与性别相关联，不遵循分离定律。______
(7) 多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。______
(8) 假说—演绎法得出的结论是可靠的。______
(9) 非等位基因之间自由组合，不存在相互作用。______
×
√
√
×
2人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，而由于表观遗传引起人类表型异常也属于人类遗传病，其遗传物质________，基因表达情况或强度可能发生________。
3若缺失Z染色体胚胎致死，现一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别及比例为______________。
【解析】 这只性反转的母鸡的性染色体组成仍是ZW，与正常母鸡交配后，子代的性染色体组成为ZW∶ZZ∶WW＝2∶1∶1，其中WW不含Z，无法存活，所以子代雌雄比例为2∶1。
不变
改变
雌∶雄＝2∶1
体 系 建 构
核心考点1　基因的分离和自由组合定律的应用
核 心 串 讲
一对等位基因控制的一对相对性状的交配类型
亲本 子代基因型及比例 子代表型及比例
AA×AA AA 全为显性
AA×Aa AA∶Aa＝1∶1 全为显性
AA×aa Aa 全为显性
Aa×Aa AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 显性∶隐性＝3∶1
Aa×aa Aa∶aa＝1∶1 显性∶隐性＝1∶1
aa×aa aa 全为隐性
1 例析自交与自由(随机)交配的解题方法
自交强调的是相同基因型个体的交配，如基因型为AA、Aa群体中，自交是指AA×AA、Aa×Aa。自由交配强调的是群体中所有雌雄个体之间进行随机交配，如基因型为AA、Aa群体中自由交配是指AA×AA、Aa×Aa、AA ×Aa 、Aa ×AA 。因此，自交题型在求解时，利用基因型进行推导并计算相关概率；自由交配题型在求解时，利用亲本产生的配子种类和比例(基因频率)，结合“棋盘格”进行推导并计算相关概率。
例1 已知小麦抗锈病是由显性基因控制的，让一株杂合子小麦自交得F1，淘汰掉其中不抗锈病的植株后，再自交得F2，从理论上计算，F2中不抗锈病占植株总数的( )
A. 1/4　　 B. 1/6　　
C. 1/8　　 D. 1/16
[答案]B
例2 在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合子红色牵牛花(AA)和纯合子白色牵牛花(aa)杂交，F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1∶2∶1，如果取F2中的粉红色牵牛花和红色牵牛花均匀混合种植，进行自由传粉，则后代表型及比例应该为( )
A. 红色∶粉红色∶白色＝4∶4∶1
B. 红色∶粉红色∶白色＝3∶3∶1
C. 红色∶粉红色∶白色＝1∶2∶1
D. 红色∶粉红色∶白色＝1∶4∶1
[答案]A
2 异常分离比的分析
(1) 一对相对性状
①2∶1→显性纯合基因致死。
②1∶2∶1→基因型不同，表型也不同，如不完全显性、共显性等。
(2) 两对相对性状“9∶3∶3∶1”变式问题的解答
①根据F2表型比例之和等于16(如9∶6∶1、9∶3∶4、9∶7、15∶1等)，可确定符合涉及两对等位基因的自由组合定律；
②正确分析F2中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb的表型及比例，确定F2“9∶3∶3∶1”的变式类型；
③结合确定的F2“9∶3∶3∶1”的变式类型，进一步明确F2的每种表型所包含的基因型及比例。
3 基因的连锁与互换
(1) 两对基因位于非同源染色体上(AaBb)
(2) 两对基因位于一对同源染色体上
连锁类型 基因A和B连锁，基因a和b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁
图解
配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型 性状分离比为3∶1 性状分离比为1∶2∶1
①连锁互换产生配子的种类及比例
假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时候，有20%发生了交换：
【注意】当AaBb×aabb时，若后代性状表现比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型；若性状表现比为1∶1，则为完全连锁。
②连锁互换与基因在染色体上的位置关系
染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姐妹染色单体互换的机会就越多，反之就越少，因此可用这两基因间的互换百分数(交换型配子占所有配子的比值)的大小来表示它们之间距离的远近。
名 卷 优 选
[2022江苏卷·11]摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　)
A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B. F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C. F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
1
D
【解析】 若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，白眼果蝇中雌雄比例为1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
[2025江苏卷·24]某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题。
2
(1) 组别①F1黑眼个体产生配子的基因组成有__________________；F2中黑眼个体基因型有______种。
(2) 组别②亲本的基因型为_______________；F2中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为__________________。
(3) 组别③的亲本基因型组合可能有____________________________ __________________________。
AB、Ab、aB、ab
6
AABB和aaBB
黑眼∶黄眼＝8∶1
AaBB和aaBB、AaBB和aaBb、AaBb和aaBB、Aabb和aaBB
(4) 已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交，F1相互交配产生F2。
(ⅰ) F2中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为_____________；F2中白眼个体基因型有______种。
(ⅱ) F2白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有______________________。
(ⅲ) 若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上F2的个体数量至少需有________个。
12∶15∶5
8
aabbXHXh、aabbXhXh
3 200
【解析】 (1) 组别①F2表型比例为12∶3∶1，为9∶3∶3∶1的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。F2中黑眼12＝9＋3，“9”对应4种基因型，“3”对应2种基因型，共6种基因型。(2) 组别②亲本黑眼(A_ _ _)和黄眼(aaB_)杂交，F1都为黑眼 (A_ _ _)，则亲本为黑眼(AA_ _)和黄眼(aaB_)，F1的基因型是(Aa_ _)。F2黑眼∶黄眼＝3∶1，可知F1为单杂合子AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。F2中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB，简化信息为1/3AA、2/3Aa，可知A、a的基因频率分别为2/3、1/3，随机交配，后代中aa(BB)＝1/9(黄眼)，AA(BB)＝4/9(黑眼)，Aa(BB)＝4/9(黑眼)，所以后代表型及比例为黑眼∶黄眼＝8∶1。(3) 组别③的亲本黑眼
(A_ _ _)和黄眼(aaB_)杂交，F1为黑眼∶黄眼＝1∶1，故亲本黑眼不是AA，而是Aa；又因为后代没有白眼(aabb)，所以亲本组合不是Bb和Bb。因此亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。(4) (ⅰ)aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交，F1基因型为AaBbXHXh和AaBbXhO，雌雄相互交配产生F2，由于H抑制A基因的作用，故基因型为A_ _ _XHXh、A_ _ _XHO不能表现为黑色，常染色体基因型有1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHXh、1XHO、1XhO、1XhXh，组合后黑眼∶黄眼∶白眼＝12∶15∶5。F2中白眼个体基因型有AAbbXHXh、AAbbXHO、AabbXHXh、AabbXHO、aabbXHXh、
aabbXHO、aabbXhO、aabbXhXh，共8种。(ⅱ)F2白眼雌性个体有AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXHXh、aabbXhXh，测交(即与aabbXhO杂交)，AAbbXHXh测交后代白眼∶黑眼＝1∶1，AabbXHXh测交后代白眼∶黑眼＝3∶1，由于aabbXHXh、aabbXhXh测交后代都是全白眼，故这两种基因型不能通过测交区分。(ⅲ)若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBXhXh、1/64AAbbXhXh，理论上F2的个体数量至少需有100÷(1/32)＝3 200个。
解题技巧：借助棋盘格解决(4) (ⅰ)的性状分离比，常染色体和X染色体上的基因可以下表所示方式拆分，列棋盘格，其中1XHXh、1XHO、1XhO、1XhXh简化为2XH_和2Xh_，注意系数不能简化为1∶1，否则影响(ⅲ)的计算。
基因型 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 备注
2XH_ 18黄 6白 6黄 2白 H抑制A的作用
2Xh_ 18黑 6黑 6黄 2白
[2022江苏卷·23]大蜡螟是一种重要的实验用尾虫。为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律，科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如下表(反交实验结果与正交一致)。请回答下列问题。
表1　深黄色与灰黑色品系杂交实验结果
3
表2　深黄色与白黄色品系杂交实验结果
表3　灰黑色与白黄色品系杂交实验结果
(1) 由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于______染色体上______性遗传。
常
显
(2) 深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是______________，表2、表3中F1基因型分别是______________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。
(3) 若从表2中选取黄色(YW)雌、雄个体各50只和表3中选取黄色(GW)雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为______。
YY、YG
YW、GW
1/2
4
6
(5) 若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因排列方式为_________，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为______；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的_______。
3∶1
1/2
型为GG，白黄的基因型为WW，故F1基因型为GW。Y、G、W三个基因控制一种性状，因此位于一对同源染色体上。(3) 表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，故雌性中YW∶GW＝1∶1，产生的雌配子为Y∶G∶W＝1∶1∶2，雄性中YW∶GW＝1∶1，产生的雄配子为Y∶G∶W＝1∶1∶2，故黄色个体(YW、GW)占比为(1/4×1/2＋1/4×1/2)×2＝1/2。(4) 表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和
GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。(5) 表1的F1基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生互换重组)，基因的排列方式如答案所示， 则F1基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD(3/4×1/4)、Y_DS(3/4×1/2)、Y_SS(3/4×1/4)，GGDD(1/4×1/4)、GGDS(1/4×1/2)、GGSS(1/4×1/4)，根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。
1 [2025扬州中学等联考]安达卢西亚鸡的毛色有蓝色、黑色和白点三种，且由一对等位基因(B/b)控制。下表为相关遗传实验研究结果，下列分析正确的是(　　)
组别 P F1
1 黑色×蓝色 黑色∶蓝色＝1∶1
2 白点×蓝色 蓝色∶白点＝1∶1
3 黑色×白点 全为蓝色
C
A. 蓝色安达卢西亚鸡的基因型为Bb，黑色鸡的基因型为BB
B. 蓝色的安达卢西亚鸡群随机交配，产生的后代有两种表型
C. 黑色安达卢西亚鸡群随机交配，产生的后代中无白点鸡
D. 一只蓝色安达卢西亚母鸡，如不考虑基因重组和突变，则该鸡的一个次级卵母细胞的毛色基因组成为B或b
【解析】 根据第3组黑色鸡与白点鸡杂交后代都是蓝色鸡可知，蓝色安达卢西亚鸡的基因型为Bb，则黑色鸡和白点鸡都是纯合子，黑色鸡的基因型为BB或bb，A错误；蓝色的安达卢西亚鸡群随机交配产生的后代有三种基因型，分别为BB、Bb、bb，表型有白点、蓝色和黑色三种，B错误；黑色安达卢西亚鸡都是纯合子，让其随机交配，产生的后代中只有黑色安达卢西亚鸡，C正确；一只蓝色安达卢西亚母鸡的基因型为Bb，若不考虑基因重组和基因突变，则该鸡的一个次级卵母细胞的毛色基因组成为BB或bb，D错误。
2 [2025镇江模拟]如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子
C. 若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病
D. 若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
D
【解析】 由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ1不携带该病致病基因，由于Ⅲ3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ2，假如该病为常隐，无论Ⅱ2是Aa还是aa，由于Ⅱ1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ3，这样该病还剩3种情况：常显、X显、X隐，在这三种情况下，Ⅱ2都是杂合子，B正确；若Ⅲ5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ1正常为aa，而Ⅲ3患病为Aa，可推出Ⅱ2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ2正常，Ⅲ3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
3 [2025南通考前模拟]某种番茄果实颜色由果肉颜色和胎座胶质颜色共同决定。果肉颜色受两对独立遗传的等位基因A/a和B/b控制，胎座胶质颜色受两对独立遗传的等位基因A/a和D/d控制，如下表。科研人员用纯系番茄进行杂交实验，各代果实颜色及比例如下图。请回答下列问题。
果实颜色 果肉 胎座胶质 颜色 基因型 颜色 基因型
红色 红色 A___ 红色 A_D_
棕色 黄色 A_dd
黄绿色 黄色 aaB_ 绿色 aa__
绿色 绿色 aabb (1) 基因型为AABBdd的番茄果肉、果实的颜色分别为________、________。绿色果实番茄的基因型有___________________________，红色果实番茄的基因型有_____种。
红色
棕色
aabbDD、aabbDd、aabbdd
12
(2) 实验一和实验二中亲本红色番茄的基因型分别为__________、__________。
(3) 实验一F2中的棕色番茄与绿色番茄杂交，后代果实颜色及比例为__________________________。
(4) 实验二F2中的红色番茄自交，后代绿色番茄占______。
(5) 实验一亲本绿色番茄和实验二亲本红色番茄进行杂交得F1，F1自交得F2。能否根据F2果实颜色及比例判断B/b和D/d是否在一对染色体上，请说明理由。_______________________________________________ _____________________________________________________。
AAbbDD
AABBDD
红色∶棕色∶绿色＝1∶1∶1
1/16
不能，无论B/b和D/d是否在一对染色体上，F2果实的颜色及比例均为红色∶棕色∶黄绿色∶绿色＝9∶3∶3∶1
【解析】 (1) 对于基因型为AABBdd的番茄，果肉颜色：因为果肉颜色受A/a和B/b控制，基因型为AABB，根据表格中果肉颜色的基因型与表型对应关系可知，A_ _ _对应的果肉颜色为红色，所以基因型为AABB的番茄果肉颜色为红色；果实颜色：果实颜色由果肉颜色和胎座胶质颜色共同决定，胎座胶质颜色基因型为dd，结合表格，A_dd对应的果实颜色为棕色，所以基因型为AAdd的果实颜色为棕色。绿色果实番茄的基因型：根据表格，果肉颜色为绿色的基因型为aabb，胎座胶质颜色为绿色的基因型为aa__，所以绿色果实番茄的基因型为aabbdd、aabbDd、aabbDD。红色果实番茄的基因型：果肉颜色为A_ _ _，胎座胶质颜色为A_D_，果肉颜色A_ _ _有6种基因型(AABB、AABb、AAbb、
AaBB、AaBb、Aabb)，胎座胶质颜色A_D_有4种(AADD、AADd、AaDD、AaDd)，关于A/a有两种基因型，B/b有3种基因型，D/d有2种基因型，所以红色果实番茄的基因型有3×2×2＝12种。(2) 实验一：亲本纯合红色番茄的基因型为AA_ _ DD，纯合绿色亲本基因型为aabb_ _，F1的基因型为Aa_bD_，由于F2出现了棕色(A_dd)，且没有出现黄绿色(aaB_)，F2中红色∶棕色∶绿色＝9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变形，所以可以推测F1的基因型为AabbDd，亲本红色番茄的基因型为AAbbDD，绿色番茄的基因型为aabbdd；实验二：亲本纯合红色番茄的基因型为AA_ _DD，纯合绿色亲本基因型为aabb_ _，F1的基因型为Aa_bD_，由于F2出现了黄绿色(aaB_)，且没有出现棕色(A_dd)，F2中红色∶黄绿色
∶绿色＝12∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，所以可以推测F1的基因型为AaBbDD，亲本红色番茄的基因型为AABBDD，绿色番茄的基因型为aabbDD。(3) 实验一F1的基因型为AabbDd，自交得F2，F2中棕色番茄基因型为A_bbdd(1/3AAbbdd、2/3Aabbdd)，产生的配子为1/3abd、2/3Abd，绿色番茄基因型为aabbD_、aabbdd(1/4aabbdd、1/4aabbDD、2/4aabbDd)，产生的配子为1/2abD、1/2abd，棕色和绿色亲本杂交，后代的基因型及比例为AabbDd∶Aabbdd∶aabbDd∶aabbdd＝2∶2∶1∶1，所以后代果实颜色及比例为红色∶棕色∶绿色＝2∶2∶(1＋1)＝1∶1∶1。(4) 实验二F2中的红色番茄的基因型为A_B_DD、A_bbDD，各基因型所占比例为1/12AABBDD、2/12AABbDD、
2/12AaBBDD、4/12AaBbDD、1/12AAbbDD、2/12AabbDD，它们自交，能产生绿色番茄的基因型为4/12AaBbDD、2/12AabbDD，所以后代绿色番茄(aabb_ _)占4/12×1/16＋2/12×1/4＝1/16。(5) 果肉颜色受两对独立遗传的等位基因A/a和B/b控制，胎座胶质颜色受两对独立遗传的等位基因A/a和D/d控制，如果B/b和D/d没有在一对染色体上，则A/a、B/b、D/d三对等位基因独立遗传，实验一亲本绿色番茄(aabbdd)和实验二亲本红色番茄(AABBDD)进行杂交得F1(AaBbDd)，F1自交得F2，基因型及比例为A_ _ _D_∶A_ _ _dd∶aaB_ _ _∶aabb_ _＝(3/4×1×3/4)∶ (3/4×1×1/4)∶(1/4×3/4×1)∶(1/4×1/4×1)＝9∶3∶3∶1，表型及比例为红色∶棕色∶黄绿色∶绿色＝9∶3∶3∶1；
如果B/b和D/d在一对染色体上，实验一亲本绿色番茄(aabbdd)和实验二亲本红色番茄(AABBDD)进行杂交得F1(AaBbDd)，且B和D在一条染色体上，b和d在另一条染色体上，F1产生的配子为1/4ABD、1/4aBD、1/4Abd、1/4abd，雌雄配子杂交，子代的基因型及比例为A_B_D_(1/16AABBDD、2/16AaBBDD、4/16AaBbDd、2/16AABbDd)∶A_bbdd(1/16AAbbdd、2/16Aabbdd)∶aaB_D_(1/16aaBBDD、2/16aaBbDd)∶aabbdd＝9∶3∶3∶1，表型及比例为红色∶棕色∶黄绿色∶绿色＝9∶3∶3∶1，所以无论B/b和D/d是否在一对染色体上，F2果实的颜色及比例均为红色∶棕色∶黄绿色∶绿色＝9∶3∶3∶1。
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专题五
生物的遗传、变异与进化
第9讲　基因的本质与表达
内容索引
核心串讲
名卷优选
体系建构
基础回归
基 础 回 归
1 判断下列说法是否正确。
(1) S型细菌与R型细菌在结构上最大的不同是S型细菌的菌体有多糖类的荚膜。______
(2) 加热致死的S型细菌与R型细菌混合使R型细菌转化成S型细菌属于基因突变。______
(3) 肺炎链球菌转化实验说明DNA是主要的遗传物质。______
(4) 噬菌体能利用宿主菌的DNA为模板合成子代噬菌体的核酸。______
(5) T2噬菌体侵染细菌实验中，离心的目的是使噬菌体的DNA与蛋白质分离。______
√
×
×
×
×
(6) 用35S标记噬菌体的侵染实验中，沉淀物存在少量放射性可能是搅拌不充分所致。______
(7) 肺炎链球菌转化实验和噬菌体侵染细菌实验都涉及微生物培养技术。______
(8) 每个DNA分子中含氮碱基数＝磷酸数＝脱氧核糖数，磷酸和脱氧核糖交替排列构成DNA的基本骨架。______
(9) 植物细胞的线粒体和叶绿体中均可发生DNA的复制、转录和翻译。______
(10) 多数生物的基因是有遗传效应的DNA片段，有些病毒的基因在RNA分子上。______
√
√
√
√
√
(11) 用同位素标记技术和密度梯度离心技术可研究DNA的复制方式。______
(12) 基因控制蛋白质的合成过程中，需要的原料有脱氧核苷酸、核糖核苷酸和氨基酸。 ______
(13) 动物细胞内的mRNA均需要通过核孔后才能进行翻译。______
(14) 原核细胞和真核细胞翻译时，一个核糖体上结合多条mRNA分子，有利于加快翻译的速度。______
√
×
×
×
2表观遗传是指生物体基因的碱基序列________，而基因表达和表型发生______________的现象。但表观遗传只有在一定条件下才能遗传给后代，基因组表观遗传修饰有________________和______________等形式。
3请针对高温培养的残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释：_________________________________________ _________________________________________________。
不变
可遗传变化
DNA甲基化
组蛋白修饰
果蝇翅的发育需要酶催化的反应，酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响
体 系 建 构
核心考点1　遗传物质的探究历程
核 心 串 讲
1 肺炎链球菌转化实验的4个误区
(1) 体内转化实验不能简单地说成S型细菌的DNA可使小鼠致死，而是具有毒性的活的S型细菌使小鼠致死。
(2) 在转化过程中并不是所有的R型细菌都能转化成S型细菌，而是只有少部分R型细菌转化为S型细菌。
(3) 转化的实质并不是基因发生突变，而是S型细菌的DNA片段整合到了R型细菌的DNA中，即实现了基因重组。
(4) 格里菲思的体内转化实验并未弄清遗传物质是什么，只是提出了“转化因子”的存在。
2 噬菌体侵染细菌实验产生误差(放射性分布异常)的原因分析
(1) 用32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌，上清液中有放射性的原因：
①保温时间过短，有一部分噬菌体还没有侵染大肠杆菌，经离心后分布于上清液中，上清液中出现放射性。
②保温时间过长，噬菌体在大肠杆菌内增殖后释放子代，经离心后分布于上清液中，使上清液中出现放射性。
③搅拌过于剧烈，大肠杆菌细胞被破坏，释放出其中的噬菌体，经离心后分布于上清液中，使上清液中放射性较高。
(2) 用35S标记的噬菌体侵染大肠杆菌，沉淀物中有放射性的原因：
由于搅拌不充分，有少量含 35S的噬菌体外壳吸附在细菌表面没有脱落，随细菌离心到沉淀物中。
名 卷 优 选
[2019江苏卷·3]赫尔希和蔡斯的T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证实了DNA是遗传物质。下列关于该实验的叙述，正确的是(　　)
A. 实验中可用 15N代替 32P标记DNA
B. 噬菌体的外壳蛋白是大肠杆菌编码的
C. 噬菌体DNA的合成原料来自大肠杆菌
D. 实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA
C
【解析】 N是蛋白质和DNA共有的元素，若用15N 代替32P标记噬菌体的DNA，则其蛋白质也会被标记，不能区分噬菌体的蛋白质和DNA，A错误；噬菌体的蛋白质外壳是由噬菌体的DNA作模板，利用大肠杆菌体内的原料编码合成的，B错误；子代噬菌体DNA合成的模板来自亲代噬菌体自身的DNA，而合成的原料来自大肠杆菌，C正确。
[2025南通启东中学模拟]科学家发现染色体主要是由蛋白质和DNA组成。关于证明蛋白质和核酸哪一种是遗传物质的系列实验，下列叙述正确的是(　　)
A. 肺炎链球菌体内转化实验中，加热致死的S型菌株的DNA分子在小鼠体内可使R型活菌的相对性状从无致病性转化为有致病性
B. 肺炎链球菌体外转化实验中，利用自变量控制的“加法原理”，将“S型菌DNA＋DNA酶”加入R型活菌的培养基中，结果证明DNA是转化因子
D
C. 噬菌体侵染实验中，用放射性同位素分别标记了噬菌体的蛋白质外壳和DNA，发现其DNA进入宿主细胞后，利用自身原料和酶完成自我复制
D. 烟草花叶病毒实验中，以病毒颗粒的RNA和蛋白质互为对照进行侵染，结果发现自变量RNA分子可使烟草出现花叶病斑性状
【解析】 格里菲思的肺炎链球菌体内转化实验未单独研究每种物质的作用，在艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验中，S型菌株的DNA分子可使R型活菌的相对性状从无致病性转化为有致病性，A错误；在肺炎链球菌的体外转化实验中，利用自变量控制中的“减法原理”设置对照实验，通过观察只有某种物质存在或只有某种物质不存在时，R型菌的转化情况，最终证明了DNA是遗传物质，例如“S型菌DNA＋DNA酶”组除去了DNA，B错误；噬菌体为DNA病毒，其DNA进入宿主细胞后，利用宿主细胞的原料和酶完成自我复制，C错误；烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，以病毒颗粒的RNA和蛋白质互为对照进行侵染，结果发现RNA分子可使烟草出现花叶病斑性状，而蛋白质不能使烟草出现花叶病斑性状，D正确。
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