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微专题6　遗传的分子基础
一、选择题
1.（2025·北京东城二模）“DNA是主要的遗传物质”是经长期研究得出的结论。下列叙述错误的是（　　）
A.加热杀死的S型细菌中存在某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质
B.DNA酶处理的S型细菌细胞提取液不能使R型细菌发生转化，实验运用了“减法原理”
C.用32P-噬菌体侵染细菌，部分子代噬菌体含32P，可作为DNA是遗传物质的证据
D.用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明RNA是烟草花叶病毒和烟草的遗传物质
2.（2025·山西晋城二模）研究发现，许多真核生物细胞中都存在染色体外的环状DNA分子，环状DNA的复制原点通常富含AT重复序列，有利于复制起始蛋白的结合，启动复制过程。下列叙述正确的是（　　）
A.复制原点富含AT重复序列，不利于环状DNA双链解旋
B.环状DNA分子的一条脱氧核苷酸链上的嘌呤比例为1/2
C.若用3H标记环状DNA并将其置于不含标记的缓冲液中连续复制3次，子代DNA中一半有标记
D.若环状DNA分子中胸腺嘧啶为M个，占总碱基数的比例为q，则其含有鸟嘌呤M（1－2q）/2q个
3.某实验小组为研究DNA复制机制，向培养液中加入过量3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸，并在短时间内（如30秒）分离新合成的DNA分子。电泳检测发现：DNA片段长度较短，且放射性主要集中在分子量较小的区域。若延长培养时间（如10分钟），则长链DNA比例显著增加。下列解释最合理的是（　　）
A.DNA聚合酶只能沿模板链的3'→5'方向合成，导致新链分段复制
B.DNA连接酶未发挥作用，无法连接片段
C.解旋酶活性不足，未能充分打开双链DNA
D.DNA复制时两条链同时连续合成
4.（2025·江苏高考15题）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（　　）
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
5.（2025·甘肃白银二模）原核生物的基因为连续基因，没有外显子、内含子之分。而大多数真核生物的基因为不连续基因，即基因的编码序列（外显子）被非编码序列（内含子）隔开。内含子可参与转录形成pre-mRNA，在pre-mRNA形成成熟mRNA时，内含子对应区段会被剪切掉。下列说法错误的是（　　）
A.pre-mRNA合成时，RNA聚合酶会与基因中的启动子结合
B.向原核生物细胞内转移真核生物的基因时应使用其成熟mRNA的逆转录产物
C.若基因突变发生在内含子，则其对翻译产物一般无影响
D.翻译时，核糖体沿着成熟的mRNA从3'端向5'端移动
6.为杀死蜜蜂寄生虫瓦螨，研究人员对蜜蜂肠道中的S菌进行改造，使其能释放特定的双链RNA（dsRNA）。进入瓦螨体内的dsRNA被加工成siRNA后，能与瓦螨目标基因的mRNA特异性结合使其降解，导致瓦螨死亡。下列叙述正确的是（　　）
A.siRNA的嘌呤与嘧啶之比和dsRNA相同
B.dsRNA加工成siRNA会发生氢键的断裂
C.瓦螨死亡的原因是目标基因的转录被抑制
D.用改造后的S菌来杀死瓦螨属于化学防治
7.（2025·安徽黄山二模）tRNA不仅参与翻译过程，还对mRNA的降解起到调控作用。tRNA在细胞内可以被加工成各种tRNA片段，如tRFs和tiRNAs等。这些tRNA片段可以通过与mRNA的互补配对结合到特定的mRNA上，进而使mRNA降解为核苷酸，如招募核酸外切酶从mRNA的3'端开始进行降解。下列叙述错误的是（　　）
A.mRNA的降解与合成一样，都具有方向性，且都是从3'端开始向5'端进行的
B.核酸外切酶催化磷酸二酯键的水解，RNA聚合酶催化磷酸二酯键的形成
C.转录水平调控和mRNA降解调控，使细胞内的mRNA数量处于动态变化中
D.tRNA对mRNA降解的调控有助于实现基因选择性表达，保证细胞分化和个体正常发育
8.血橙因果肉富含花色苷（C16H16O6），颜色鲜红而得名。当遇极寒天气时，为避免血橙冻伤，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而鲜红不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图所示。下列分析合理的是（　　）
A.甲基化的T序列不影响RNA聚合酶与Ruby基因启动子的结合
B.血橙果肉颜色的控制情况可反映出基因对性状控制的直接途径
C.T序列甲基化修饰没有改变基因的碱基序列，不能遗传给后代
D.同一植株上层血橙果肉的颜色一般较下层血橙果肉颜色更鲜红
9.（2025·河北唐山二模）藻糖-6-磷酸（T6P）是一种信号分子，在细胞中由T酶催化合成，在种子成熟过程中起重要调节作用。研究发现，T6P含量下降，R基因的转录水平降低。据此提出假说：T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累。已知T酶活性与T6P含量呈正相关，为验证该假说，准备以下实验材料：①野生型；②R基因缺失突变株；③T酶功能缺失突变株；④R基因和T酶功能都缺失突变体。下列说法不合理的是（　　）
A.若淀粉含量②低于①，则说明R基因促进淀粉合成
B.若淀粉含量③低于①，且②等于④，则支持该假说
C.设法提高②中的T6P水平，若淀粉含量上升，则与假说矛盾
D.设法提高③R基因表达量，若淀粉含量升高，则支持该假说10.（2025·黑龙江哈尔滨二模）某家禽（性别决定方式为ZW型）的羽色受等位基因H/h控制，基因H/h只位于Z染色体上，仅H表达时为黑羽，仅h表达时为灰羽，二者均不表达时为白羽。受表观遗传的影响，基因H、h来自父本时不表达，来自母本时正常表达。下列分析不正确的是（　　）
A.基因H、h在遗传时遵循基因的分离定律
B.该家禽种群中灰羽个体的基因型共有3种，为ZhW、ZhZh、ZHZh
C.表观遗传通过改变基因的碱基序列导致生物体表型发生变化
D.让某白羽雌性与杂合灰羽雄性个体杂交，F1中黑羽个体比例可能为1/2
二、非选择题
11.（2025·山东烟台模拟）酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10编码的三种酶为半乳糖转变为葡萄糖-1-磷酸的代谢途径中的关键酶，三种基因的表达受环境中半乳糖的调控。图1表示三种基因在染色体上的位置，箭头表示转录方向。图2表示半乳糖对三种基因表达的影响，GAL3p、GAL80p为该过程的调控蛋白。
（1）由图1可知，基因　　　　　　是以a链为模板链进行转录的，转录时　　　　　　识别并结合启动子，启动转录。
（2）存在半乳糖的情况下，GAL3p与半乳糖、ATP结合，其　　　　　　发生改变，在此状态下GAL3p可与　　　　　　结合，从而将其保留在细胞质中。在细胞核中，GAL4p蛋白的一个结合位点与UAS结合，另一个位点募集转录复合体，从而使GAL基因转录。
（3）科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体，推测该突变体上述三种基因表达的情况是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（4）野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况，这种调节机制的意义是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
微专题6　遗传的分子基础
1.D　在肺炎链球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌中存在某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质，这种物质后来被证明是DNA，A正确；DNA酶处理S型细菌细胞提取液，将提取液中的DNA水解，不能使R型细菌发生转化，该实验通过去除DNA来观察结果，运用了“减法原理”，B正确；用32P-噬菌体侵染细菌，32P标记的是噬菌体的DNA，部分子代噬菌体含32P，说明亲代噬菌体的DNA传递到了子代噬菌体中，可作为DNA是遗传物质的证据，C正确；用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明RNA是烟草花叶病毒的遗传物质，烟草是细胞生物，其遗传物质是DNA，D错误。
2.D　AT重复序列的稳定性较低，利于环状DNA双链解旋，A错误；整个DNA分子中嘌呤和嘧啶数量相等，各占1/2，但每条链上的嘌呤比例不确定，不一定为1/2，B错误；若用3H标记环状DNA并将其置于不含标记的缓冲液中连续复制3次，子代DNA中1/4有3H标记，C错误；由胸腺嘧啶的数量和占总碱基数的比例可知：该DNA分子的总碱基数为M/q个，因“任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的一半”，故该DNA分子中鸟嘌呤的数量＝M/2q－M＝M（1－2q）/2q个，D正确。
3.A　DNA聚合酶只能沿5'→3'方向合成新链，因此后随链需分段合成（冈崎片段），短时间复制形成短链，A正确；短时间复制中，DNA连接酶尚未发挥作用，但主要原因是DNA聚合酶的方向性限制，B错误；解旋酶活性不足会影响复制速度，但不会导致短链形成。短链是因后随链分段复制，C错误；前导链连续合成，后随链分段合成（冈崎片段），D错误。
4.D　由图可知，甲基化修饰发生在mRNA上，即图中甲基化的碱基位于核糖核苷酸链上，图中甲基化影响翻译过程，没有影响转录过程，A、B错误；由图可知，被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA可以正常表达出肽链，没有被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA则被降解，不能翻译产生蛋白质，C错误；DNA的碱基甲基化也属于表观遗传，也可引起表观遗传效应，D正确。
5.D　pre-mRNA合成时，RNA聚合酶会与基因中的启动子结合，驱动转录，A正确；因为真核生物的基因存在内含子，而原核生物无相应的剪切机制，所以向原核生物细胞内转移真核生物的基因时，应使用真核生物的成熟mRNA的逆转录产物，B正确；内含子转录形成的RNA会被剪切掉，故若基因突变发生在内含子，则其对翻译产物一般无影响，C正确；翻译时，核糖体沿着成熟的mRNA从5'端向3'端移动，D错误。
6.B　dsRNA为双链结构，嘌呤数等于嘧啶数，其嘌呤与嘧啶之比为1∶1。siRNA是由dsRNA加工而来的单链片段，其嘌呤与嘧啶之比不一定为1∶1，A错误；双链dsRNA加工成单链siRNA的过程会发生氢键的断裂，B正确；根据题干信息，siRNA能与瓦螨目标基因的mRNA特异性结合使其降解，导致瓦螨死亡，所以siRNA直接抑制的是翻译过程，C错误；用改造后的S菌来杀死瓦螨属于生物防治，D错误。
7.A　根据题干信息“招募核酸外切酶从mRNA的3'端开始进行降解”可知mRNA降解是从3'端开始，但mRNA合成是从5'端向3'端进行，A错误。核酸外切酶能将mRNA降解为核苷酸，是催化磷酸二酯键的水解；RNA聚合酶催化核糖核苷酸聚合形成RNA，是催化磷酸二酯键的形成，B正确。转录水平调控可以控制mRNA的合成量，mRNA降解调控可以控制mRNA的减少量，二者使细胞内的mRNA数量处于动态变化中，C正确。tRNA对mRNA降解的调控可以影响mRNA是否能进行翻译，有助于实现基因选择性表达，保证细胞分化和个体正常发育，D正确。
8.D　甲基化修饰一般会影响转录因子或RNA聚合酶与启动子区域的结合，从而调节基因表达，A错误；由图可知，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，所以血橙果肉“血量”多少体现基因对生物体性状的间接控制，B错误；甲基化等表观遗传修饰虽然不改变碱基序列，但在一定条件下可以通过减数分裂或有丝分裂传递至子代，C错误；由图可知，光照会促进HY5蛋白与G序列结合，激活Ruby基因，促进合成关键酶，使花色苷前体转为花色苷，增加“血量”，同一植株中上层光照多于下层，因此同一植株上层血橙果肉的“血量”一般多于下层血橙果肉，D正确。
9.D　比较①野生型（R基因正常）和②R基因缺失突变株（无R基因），如果②的淀粉含量低于①，说明R基因对淀粉积累有促进作用，此结果说明“R基因促进淀粉合成”，A正确；③T酶功能缺失突变株（T酶缺失，T6P含量低）淀粉含量低于①野生型（T6P正常），说明T6P对淀粉积累是必需的，②R基因缺失突变株（无R基因）、④R基因和T酶功能都缺失突变体（R基因和T酶均缺失）淀粉含量相等，说明T6P的作用完全依赖R基因（若无R基因，T6P无法发挥作用），直接支持T6P通过R基因促进淀粉积累，B正确；②是R基因缺失突变株，即使提高T6P水平，由于缺乏R基因，淀粉积累也不会增加，若淀粉含量上升，则说明T6P可能通过其他途径促进淀粉积累，与假说矛盾，C正确；③是T酶缺失突变株（T6P含量低），但人为提高R基因表达后淀粉含量增加，说明R基因可直接促进淀粉积累，无需依赖T6P，D错误。
10.C　基因H/h位于Z染色体上，为一对等位基因，在遗传时遵循基因的分离定律，A正确；仅H表达时为黑羽，仅h表达时为灰羽，二者均不表达时为白羽，因此该家禽种群中灰羽个体的基因型有ZhW、ZhZh、ZHZh（H来自父本），B正确；表观遗传不会改变基因的碱基序列，C错误；让某白羽雌性与杂合灰羽雄性个体杂交，若白羽雌性的基因型为ZHW，杂合灰羽雄性的基因型为ZHZh，则F1中黑羽个体（ZH_）比例可能为1/2，D正确。
11.（1）GAL7、GAL10　RNA聚合酶　（2）空间结构　GAL80p　（3）不管半乳糖存在与否，三种基因都能表达　（4）只有半乳糖存在时基因才表达、合成相应的酶，减少物质和能量的浪费（合理即可）
解析：（1）根据图1的箭头方向，GAL7、GAL10的转录方向是从b链的5'端到3'端，所以基因GAL7、GAL10是以a链为模板链进行转录的，GAL1是以b链为模板链进行转录的，转录需要酶的催化才能进行，RNA聚合酶识别并结合启动子，启动转录。（2）存在半乳糖的情况下，根据图2，GAL3p、GAL80p为调控蛋白，与半乳糖、ATP结合，其空间结构会发生改变，在此状态下GAL3p可与GAL80p结合，将其保留在细胞质中，从而让GAL4p在细胞核内启动基因转录。（3）科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体，推测该突变体题述三种基因表达的情况是不管半乳糖存在与否，三种基因都能表达，因为酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10三种基因的表达受环境中半乳糖的调控，如果GAL80p发生突变，则可能会导致其失去正常功能。由于GAL80p在无半乳糖时会抑制GAL基因的表达，它的突变可能使这个抑制作用失效，从而导致GAL1、GAL7、GAL10基因在无半乳糖条件下也会表达。（4）野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况，这种调节机制的意义在于能够根据环境中是否存在半乳糖来调节这些代谢途径相关基因的表达，从而节约资源，减少物质和能量的浪费，提高生存适应性（合理即可）。
2 / 3微专题6　遗传的分子基础
一、遗传物质的探索历程
1.判断下列有关遗传物质探索实验叙述的正误
（1）（2024·甘肃卷）噬菌体侵染实验中，用放射性同位素分别标记了噬菌体的蛋白质外壳和DNA，发现其DNA进入宿主细胞后，利用自身原料和酶完成自我复制。（　　）
（2）（2025·河南卷）在T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验中，子代噬菌体中的S元素全部来自其宿主细胞。（　　）
（3）（2024·甘肃卷）烟草花叶病毒实验中，以病毒颗粒的RNA和蛋白质互为对照进行侵染，结果发现自变量RNA分子可使烟草出现花叶病斑性状。（　　）
2.（经典高考）将一个带有某种噬菌体DNA分子的两条链用32P进行标记，并使其感染大肠杆菌，在不含有32P的培养基中培养一段时间。若得到的所有噬菌体双链DNA分子都装配成噬菌体（n个）并释放，则其中含有32P的噬菌体所占比例为2/n，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
二、DNA的结构、复制与基因表达
1.判断下列有关DNA结构与复制叙述的正误
（1）（2025·湖北卷）DNA长链中碱基排列的多样化，为大量数据的存储提供可能。（　　）
（2）（2024·浙江6月选考）双链DNA中T占比越高，DNA热变性温度越高。（　　）
（3）（2023·河北卷）双螺旋DNA中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反。（　　）（4）（2024·河北卷）DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链。（　　）
（5）（2024·河北卷）DNA复制时，解旋酶使DNA双链由5'端向3'端解旋。（　　）
2.判断下列有关基因表达叙述的正误
（1）（2025·黑吉辽蒙卷）转录和翻译过程中，碱基互补配对的方式不同。（　　）
（2）（2025·山东卷）RNA聚合酶与核糖体沿模板链的移动方向不同。（　　）
（3）（2024·河北卷）复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开。（　　）
（4）（2023·天津卷）叶绿体和线粒体内基因表达都遵循中心法则。（　　）
（5）（2024·黑吉辽卷）DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型。（　　）
（6）（2023·广东卷）RNA逆转录现象的发现是对中心法则的补充。（　　）
（7）（2025·黑吉辽蒙卷）核糖体与mRNA的结合部位形成1个tRNA结合位点。（　　）
3.（经典高考）大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后，可形成小肽（短的肽链）。回答下列问题：
（1）在大豆细胞中，以mRNA为模板合成蛋白质时，除mRNA外还需要其他种类的核酸分子参与，它们是　　　　　　　　。
（2）大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说，作为mRNA合成部位的是　　　　，作为mRNA执行功能部位的是　　　　；作为RNA聚合酶合成部位的是　　　　，作为RNA聚合酶执行功能部位的是　　　　。
命题点1　基因表达过程的调控
【高考例证】
（2025·江苏高考20题）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题：
（1）细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成　　　　。由于核膜的出现，实现了基因的转录和　　　　在时空上的分隔。
（2）基因转录时，　　　　　　酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和　　　　。分泌蛋白的肽链在　　　　　　　完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
（3）转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（4）外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
【挖掘拓展】
1.转录水平的调控
（1）转录增强调控：某些因素调控使相关基因转录增强，如下图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密程度发生改变，若结合程度变小，则促进基因表达。
（2）转录抑制调控：某些因素调控使相关基因转录抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控、基因甲基化导致的基因不表达等。
（3）转录后水平的调控（以选择性剪接为例）
转录后产生的mRNA前体可按照不同的方式剪接，产生两种或两种以上的成熟mRNA，进而产生多种蛋白质，即一个基因在转录后通过mRNA前体的剪接加工后可以控制多种蛋白质的合成，如下图所示：
2.翻译水平的调控（以RNA干扰为例）
mRNA转录后不能正常翻译，如图所示为miRNA导致的靶基因mRNA不翻译，进而被降解的过程。
【对点即练】
1.（2025·河南高考14题）构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（　　）
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达
2.（2025·山东潍坊二模）色氨酸合成酶基因的mRNA中调控该基因表达的序列包含4个区段，其中1区段富含编码色氨酸的密码子。当细胞中色氨酸含量较低时，核糖体在mRNA上移动速度较慢并停止于1区，此时2、3区配对，基因继续转录，如图1所示。当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎—环结构，阻止基因的转录，如图2所示。下列说法错误的是（　　）
A.上述过程不会发生在人体细胞中
B.调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的3'端
C.2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列
D.该调控机制可有效避免细胞内物质和能量的浪费
命题点2　表观遗传与遗传印记
【高考例证】
1.（2024·海南高考13题）某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是（　　）
A.卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制
B.卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中，含有甲基化区域序列的互补序列
C.该种雌鸟和雄鸟交配产生雌雄后代发育成熟后，体内均无卵黄蛋白原
D.卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象
2.（2023·山东高考7题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（　　）
A.2/3　　　　　　　　 B.1/2
C.1/3 D.0
【挖掘拓展】
1.表观遗传的主要类型
（1）DNA的甲基化与基因表达
（2）组蛋白的甲基化和乙酰化
组蛋白是组成染色质的主要蛋白，组蛋白的乙酰化和甲基化修饰影响染色质的结构和基因表达。组蛋白甲基化既能增强，也能抑制基因表达；乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷，减少组蛋白与带负电的DNA结合程度，因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够激活基因转录表达。
2.遗传印记与性状遗传
遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，即只有一个亲本的等位基因表达，而来自另一亲本的等位基因不表达或很少表达。DNA甲基化是遗传印记的重要方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。父系不表达称为父系印记，母系不表达称为母系印记，相应基因称为印记基因。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
【对点即练】
1.（2025·湖南长沙模拟）科学家在多种类型的肿瘤研究中发现，表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，常见的调控异常因素有：DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）。已知组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛。下列相关分析错误的是（　　）
A.若组蛋白去乙酰化酶的活性过高，则染色质处于紧密状态，从而会抑制相关基因表达
B.miRNA可能通过碱基互补配对方式与靶向mRNA序列结合，最终减少蛋白质的合成
C.DNA甲基化通常发生在胞嘧啶的碳原子上，从而改变了生物体的遗传信息
D.原癌基因或抑癌基因的甲基化会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰
2.（2025·甘肃白银模拟）来自父本和母本的同源等位基因在子代中会表现出不同的活性，被称为遗传印记。通常认为遗传印记产生的原因是在生殖细胞形成过程中DNA甲基化修饰程度不同，印记基因，因高度甲基化不表达；非印记基因，父本（♂）等位基因和母本（♀）等位基因可以同时转录mRNA，示意图如图所示。已知UBE3A基因是一个父本的印记基因。下列相关叙述正确的是（　　）
A.含有该基因的杂合子个体表型都相同
B.DNA甲基化使印记基因的碱基序列发生改变，无法进行转录
C.个体中只有来自母本的UBE3A基因可以发挥转录功能
D.DNA甲基化会影响基因的表达，构成染色体的组蛋白发生甲基化则不会影响基因表达
微专题6　遗传的分子基础
【核心知识·真题化梳理】
一、遗传物质的探索历程
1.（1）×　（2）√　（3）√
2.提示：一个含有32P标记的噬菌体双链DNA分子经半保留复制后，标记的两条单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA分子中，因此在得到的n个噬菌体中只有2个带有标记
二、DNA的结构、复制与基因表达
1.（1）√　（2）×　（3）√　（4）×　（5）×
2.（1）√　（2）√　（3）×　（4）√　（5）×　（6）√　（7）×
3.提示：（1）rRNA和tRNA　（2）细胞核　细胞质　细胞质　细胞核
【命题要点·深挖式拓展】
命题点1　基因表达过程的调控
高考例证
（1）染色质　翻译　（2）RNA聚合　tRNA　粗面内质网　（3）与DNA结合，调控基因的转录；与mRNA结合调控翻译　降解lncRNA，解除对翻译的影响；降解mRNA，调控翻译　（4）专一性强；易降解，不会污染环境
解析：（1）细胞核中，DNA和组蛋白构成染色质（或染色体）。原核细胞边转录边翻译，真核细胞由于核膜的存在，基因转录出的mRNA需要出核孔，到细胞质中与核糖体结合后才能进行翻译，从而实现了转录和翻译在时空上的分隔。（2）基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。直接参与蛋白质肽链合成的RNA有rRNA、mRNA和tRNA。分泌蛋白的肽链首先在游离核糖体上合成，然后肽链与核糖体一起转移到内质网上继续合成，并且边合成边转移到内质网腔内，再经过加工、折叠，之后通过囊泡转运到高尔基体进行进一步加工。（3）转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA，据图可知，miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解。（4）外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有：具有转移性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境。
对点即练
1.C　组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧密程度，从而促进基因的表达，可影响个体表型，A正确；具有生物活性的tRNA的形成，需要DNA转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B正确；编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但不会影响翻译的准确度，C错误；组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达，D正确。
2.B　题述过程表现为转录和翻译过程同时进行，发生在原核细胞中，而人体细胞为真核细胞，A正确；在翻译过程中，核糖体沿着mRNA从5'端向3'端移动，据此可知，调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的5'端，B错误；根据图示可知，2和4区段均会与3区段发生碱基互补配对，因此，2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列，C正确；题意显示，色氨酸不足时核糖体在1区段处移动缓慢，2、3区配对，RNA聚合酶继续移动，转录继续进行，当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎—环结构，阻止基因的转录，通过该调控机制可避免细胞内物质和能量的浪费，D正确。
命题点2　表观遗传与遗传印记
高考例证
1.A　启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，分析题意可知，某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰，成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，甲基化的DNA无法转录，不能形成mRNA，B错误；该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，成熟雌鸟中有卵黄蛋白原，C错误；除了DNA的甲基化，组蛋白的甲基化和乙酰化（而非基因乙酰化）修饰也可产生表观遗传现象，D错误。
2.A　G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自其母亲，g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲，G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自父本，g基因来自母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，B、C、D不符合题意，A符合题意。
对点即练
1.C　组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，从而会抑制基因的表达，A正确；mRNA是翻译的模板，miRNA可能与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对，从而抑制翻译过程，减少蛋白质的合成，B正确；DNA甲基化通常发生在胞嘧啶的碳原子上，未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息，C错误；基因甲基化会干扰RNA聚合酶结合DNA上的启动子的过程，D正确。
2.C　受环境等因素影响，含有该基因的杂合子个体表型不一定相同，A错误；印记基因被DNA甲基化时其碱基序列未发生改变，B错误；个体中来自父本的相关基因被印记，只有母本的UBE3A基因可以发挥转录功能，C正确；DNA甲基化会影响基因的表达，构成染色体的组蛋白发生甲基化也会影响基因表达，D错误。
5 / 6(共65张PPT)
微专题6　遗传的分子基础
目录
核心知识·真题化梳理
命题要点·深挖式拓展
跟踪检测·巩固中提升
>
<
核心知识·真题化梳理
一、遗传物质的探索历程
1. 判断下列有关遗传物质探索实验叙述的正误
（1）（2024·甘肃卷）噬菌体侵染实验中，用放射性同位素分别标记了噬
菌体的蛋白质外壳和DNA，发现其DNA进入宿主细胞后，利用自身原料和
酶完成自我复制。 （　×　）
（2）（2025·河南卷）在T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验中，子代噬菌体中
的S元素全部来自其宿主细胞。 （　√　）
×
√
（3）（2024·甘肃卷）烟草花叶病毒实验中，以病毒颗粒的RNA和蛋白质
互为对照进行侵染，结果发现自变量RNA分子可使烟草出现花叶病斑性状。 （　√　）
√
2. （经典高考）将一个带有某种噬菌体DNA分子的两条链用32P进行标
记，并使其感染大肠杆菌，在不含有32P的培养基中培养一段时间。若得到
的所有噬菌体双链DNA分子都装配成噬菌体（n个）并释放，则其中含有
32P的噬菌体所占比例为2/n，原因是

。
一个含有32P标记的噬菌体双链DNA
分子经半保留复制后，标记的两条单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA
分子中，因此在得到的n个噬菌体中只有2个带有标记　
二、DNA的结构、复制与基因表达
1. 判断下列有关DNA结构与复制叙述的正误
（1）（2025·湖北卷）DNA长链中碱基排列的多样化，为大量数据的存储
提供可能。 （　√　）
（2）（2024·浙江6月选考）双链DNA中T占比越高，DNA热变性温度越高。 （　×　）
（3）（2023·河北卷）双螺旋DNA中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向
相反。 （　√　）
（4）（2024·河北卷）DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链。
（　×　）
（5）（2024·河北卷）DNA复制时，解旋酶使DNA双链由5'端向3'端解旋。 （　×　）
√
×
√
×
×
2. 判断下列有关基因表达叙述的正误
（1）（2025·黑吉辽蒙卷）转录和翻译过程中，碱基互补配对的方式不同。 （　√　）
（2）（2025·山东卷）RNA聚合酶与核糖体沿模板链的移动方向不同。
（　√　）
（3）（2024·河北卷）复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链
解开。 （　×　）
（4）（2023·天津卷）叶绿体和线粒体内基因表达都遵循中心法则。
（　√　）
√
√
×
√
（5）（2024·黑吉辽卷）DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型。
（　×　）
（6）（2023·广东卷）RNA逆转录现象的发现是对中心法则的补充。
（　√　）
（7）（2025·黑吉辽蒙卷）核糖体与mRNA的结合部位形成1个tRNA结合
位点。 （　×　）
×
√
×
3. （经典高考）大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后，可形成小肽
（短的肽链）。回答下列问题：
（1）在大豆细胞中，以mRNA为模板合成蛋白质时，除mRNA外还需要其
他种类的核酸分子参与，它们是 。
（2）大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位
需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说，作为mRNA合成部位
的是 ，作为mRNA执行功能部位的是 ；作为RNA聚
合酶合成部位的是 ，作为RNA聚合酶执行功能部位的是
。
rRNA和tRNA　
细胞核　
细胞质　
细胞质　
细胞
核　
命题要点·深挖式拓展
>
<
命题点1　基因表达过程的调控
【高考例证】
（2025·江苏高考20题）真核细胞进化出精细
的基因表达调控机制，图示部分调控过程。
请回答下列问题：
（1）细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成
。
由于核膜的出现，实现了基因的转录和 在时空上的分隔。
染色质
翻译
解析：细胞核中，DNA和组蛋白构成染色质（或染色体）。原核细胞边转录边翻译，真核细胞由于核膜的存在，基因转录出的mRNA需要出核孔，到细胞质中与核糖体结合后才能进行翻译，从而实现了转录和翻译在时空上的分隔。
（2）基因转录时， 酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工
后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA
和 。分泌蛋白的肽链在 完成合成后，还需转运到
高尔基体进行加工。
RNA聚合
tRNA
粗面内质网
解析：基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。直接参与蛋白质肽链合成的RNA有rRNA、mRNA和tRNA。分泌蛋白的肽链首先在游离核糖体上合成，然后肽链与核糖体一起转移到内质网上继续合成，并且边合成边转移到内质网腔内，再经过加工、折叠，之后通过囊泡转运到高尔基体进行进一步加工。
（3）转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分
析，lncRNA调控基因表达的主要机制有
。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合
的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用
有 。
与DNA结合，调控基因的转
录；与mRNA结合调控翻译
降解lncRNA，解除对翻译的影响；降解mRNA，调控翻译
解析：转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA，据图可知，miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导
lncRNA降解。
（4）外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科
研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用
机理，分析RNA农药的优点有 。
解析：外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋
白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有：具有转移性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境。
专一性强；易降解，不会污染环境
【挖掘拓展】
1. 转录水平的调控
（1）转录增强调控：某些因素调控
使相关基因转录增强，如图中组蛋
白修饰后与DNA结合紧密程度发生
改变，若结合程度变小，则促进基
因表达。
（2）转录抑制调控：某些因素调控
使相关基因转录抑制。如诱导物诱导
的阻遏蛋白对基因表达的调控、基因甲基化导致的基因不表达等。
（3）转录后水平的调控（以选择性剪接为例）
转录后产生的mRNA前体可按照不同的方式剪接，产生两种或两种以上的
成熟mRNA，进而产生多种蛋白质，即一个基因在转录后通过mRNA前体
的剪接加工后可以控制多种蛋白质的合成，如图所示：
2. 翻译水平的调控（以RNA干扰为例）
mRNA转录后不能正常翻译，如图所示为miRNA导致的靶基因mRNA不翻
译，进而被降解的过程。
【对点即练】
1. （2025·河南高考14题）构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白
基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译
后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（　　）
A. 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B. 具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C. 编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和
效率
D. 组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因
的表达
√
解析：　组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧
密程度，从而促进基因的表达，可影响个体表型，A正确；具有生物活性
的tRNA的形成，需要DNA转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B正
确；编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但
不会影响翻译的准确度，C错误；组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后，
是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达，D正确。
2. （2025·山东潍坊二模）色氨酸
合成酶基因的mRNA中调控该基因
表达的序列包含4个区段，其中1区
段富含编码色氨酸的密码子。当细
胞中色氨酸含量较低时，核糖体在
mRNA上移动速度较慢并停止于1区，
此时2、3区配对，基因继续转录，如图1所示。当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎—环结构，阻止基因的转录，如图2所示。下列说法错误的是（　　）
A. 上述过程不会发生在人体细胞中
B. 调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的3'端
C. 2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列
D. 该调控机制可有效避免细胞内物质和能量的浪费
√
解析：　题述过程表现为转录和翻译过程同时进行，发生在原核细胞中，而人体细胞为真核细胞，A正确；在翻译过程中，核糖体沿着mRNA从5'端向3'端移动，据此可知，调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的5'端，B错误；根据图示可知，2和4区段均会与3区段发生碱基互补配对，因此，2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列，C正确；题意显示，色氨酸不足时核糖体在1区段处移动缓慢，2、3区配对，RNA聚合酶继续移动，转录继续进行，当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎—环结构，阻止基因的转录，通过该调控机制可避免细胞内物质和能量的浪费，D正确。
命题点2　表观遗传与遗传印记
【高考例证】
1. （2024·海南高考13题）某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存
在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌
激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是（　　）
A. 卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制
B. 卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中，含有甲基化区域序列的互补序列
C. 该种雌鸟和雄鸟交配产生雌雄后代发育成熟后，体内均无卵黄蛋白原
D. 卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象
√
解析：　启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，分析题意可知，某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰，成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的
位点，用于驱动基因的转录，甲基化的DNA无法转录，不能形成mRNA，B错误；该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，卵
黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，成熟雌鸟中有卵黄蛋白原，C错
误；除了DNA的甲基化，组蛋白的甲基化和乙酰化（而非基因乙酰
化）修饰也可产生表观遗传现象，D错误。
2. （2023·山东高考7题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色
的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰
色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表
达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只
基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能
是（　　）
A. 2/3 B. 1/2
C. 1/3 D. 0
√
解析：　G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂
合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基
因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本
XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg
的G基因来自其母亲，g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为
灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲，G基因来自其父亲时，该母本的G
基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为
XGXG的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的
XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自父本，g基因来自母本，因此G
基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色； XGY的G基因来自母本，
G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色； XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本，g可以表达，因此该个体表现为
灰色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；
XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上
所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为
黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为
黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，B、C、D不符合题意，A符合题意。
【挖掘拓展】
1. 表观遗传的主要类型
（1）DNA的甲基化与基因表达
（2）组蛋白的甲基化和乙酰化
组蛋白是组成染色质的主要蛋白，组蛋白的乙酰化和甲基化修饰影响
染色质的结构和基因表达。组蛋白甲基化既能增强，也能抑制基因表
达；乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷，减
少组蛋白与带负电的DNA结合程度，因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够
激活基因转录表达。
2. 遗传印记与性状遗传
遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基
因表达差异的一种遗传现象，即只有一个
亲本的等位基因表达，而来自另一亲本的
等位基因不表达或很少表达。DNA甲基化
是遗传印记的重要方式之一。印记是在配
子发生和个体发育过程中获得的，在下一
代配子形成时印记重建。父系不表达称为父系印记，母系不表达称为母系印记，相应基因称为印记基因。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
【对点即练】
1. （2025·湖南长沙模拟）科学家在
多种类型的肿瘤研究中发现，表观
遗传调控异常可导致肿瘤发生，常
见的调控异常因素有：DNA甲基化
异常、组蛋白修饰异常和非编码
RNA（如miRNA）。已知组蛋白修
饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛。下列相关分析错误的是（　　）
A. 若组蛋白去乙酰化酶的活性过高，则染色质处于紧密状态，从而会抑
制相关基因表达
B. miRNA可能通过碱基互补配对方式与靶向mRNA序列结合，最终减少
蛋白质的合成
C. DNA甲基化通常发生在胞嘧啶的碳原子上，从而改变了生物体的遗传
信息
D. 原癌基因或抑癌基因的甲基化会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到
干扰
√
解析：　组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处
于紧密状态，从而会抑制基因的表达，A正确；mRNA是翻译的模板，
miRNA可能与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对，从而抑制翻译过程，
减少蛋白质的合成，B正确；DNA甲基化通常发生在胞嘧啶的碳原子上，
未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息，C错误；基因甲基化
会干扰RNA聚合酶结合DNA上的启动子的过程，D正确。
2. （2025·甘肃白银模拟）来自父本和母
本的同源等位基因在子代中会表现出不
同的活性，被称为遗传印记。通常认为
遗传印记产生的原因是在生殖细胞形成
过程中DNA甲基化修饰程度不同，印记
基因，因高度甲基化不表达；非印记基
因，父本（♂）等位基因和母本（♀）
等位基因可以同时转录mRNA，示意图如图所示。已知UBE3A基因是一个父本的印记基因。下列相关叙述正确的是（　　）
A. 含有该基因的杂合子个体表型都相同
B. DNA甲基化使印记基因的碱基序列发生改变，无法进行转录
C. 个体中只有来自母本的UBE3A基因可以发挥转录功能
D. DNA甲基化会影响基因的表达，构成染色体的组蛋白发生甲基化则不
会影响基因表达
√
解析：　受环境等因素影响，含有该基因的杂合子个体表型不一定相同，A错误；印记基因被DNA甲基化时其碱基序列未发生改变，B错误；个体中来自父本的相关基因被印记，只有母本的UBE3A基因可以发挥转录功能，C正确；DNA甲基化会影响基因的表达，构成染色体的组蛋白发生甲基化也会影响基因表达，D错误。
跟踪检测·巩固中提升
>
<
一、选择题
1. （2025·北京东城二模）“DNA是主要的遗传物质”是经长期研究得出
的结论。下列叙述错误的是（　　）
A. 加热杀死的S型细菌中存在某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性
物质
B. DNA酶处理的S型细菌细胞提取液不能使R型细菌发生转化，实验运用
了“减法原理”
C. 用32P-噬菌体侵染细菌，部分子代噬菌体含32P，可作为DNA是遗传物质
的证据
D. 用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明RNA是烟草花叶病毒和烟草的遗
传物质
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
√
解析：　在肺炎链球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌中存在某种促使
R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质，这种物质后来被证明是DNA，A
正确；DNA酶处理S型细菌细胞提取液，将提取液中的DNA水解，不能使
R型细菌发生转化，该实验通过去除DNA来观察结果，运用了“减法原
理”，B正确；用32P-噬菌体侵染细菌，32P标记的是噬菌体的DNA，部分
子代噬菌体含32P，说明亲代噬菌体的DNA传递到了子代噬菌体中，可作为DNA是遗传物质的证据，C正确；用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明
RNA是烟草花叶病毒的遗传物质，烟草是细胞生物，其遗传物质是DNA，
D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
2. （2025·山西晋城二模）研究发现，许多真核生物细胞中都存在染色体
外的环状DNA分子，环状DNA的复制原点通常富含AT重复序列，有利于
复制起始蛋白的结合，启动复制过程。下列叙述正确的是（　　）
A. 复制原点富含AT重复序列，不利于环状DNA双链解旋
B. 环状DNA分子的一条脱氧核苷酸链上的嘌呤比例为1/2
C. 若用3H标记环状DNA并将其置于不含标记的缓冲液中连续复制3次，子
代DNA中一半有标记
D. 若环状DNA分子中胸腺嘧啶为M个，占总碱基数的比例为q，则其含有
鸟嘌呤M（1－2q）/2q个
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
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解析：　AT重复序列的稳定性较低，利于环状DNA双链解旋，A错误；整个DNA分子中嘌呤和嘧啶数量相等，各占1/2，但每条链上的嘌呤比例不确定，不一定为1/2，B错误；若用3H标记环状DNA并将其置于不含标记的缓冲液中连续复制3次，子代DNA中1/4有3H标记，C错误；由胸腺嘧啶的数量和占总碱基数的比例可知：该DNA分子的总碱基数为M/q个，因“任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的一半”，故该DNA分子中鸟嘌呤的数量＝M/2q－M＝M（1－2q）/2q个，D正确。
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3. 某实验小组为研究DNA复制机制，向培养液中加入过量3H标记的胸腺
嘧啶脱氧核苷酸，并在短时间内（如30秒）分离新合成的DNA分子。电泳
检测发现：DNA片段长度较短，且放射性主要集中在分子量较小的区域。
若延长培养时间（如10分钟），则长链DNA比例显著增加。下列解释最合
理的是（　　）
A. DNA聚合酶只能沿模板链的3'→5'方向合成，导致新链分段复制
B. DNA连接酶未发挥作用，无法连接片段
C. 解旋酶活性不足，未能充分打开双链DNA
D. DNA复制时两条链同时连续合成
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解析：　DNA聚合酶只能沿5'→3'方向合成新链，因此后随链需分段合成
（冈崎片段），短时间复制形成短链，A正确；短时间复制中，DNA连接
酶尚未发挥作用，但主要原因是DNA聚合酶的方向性限制，B错误；解旋
酶活性不足会影响复制速度，但不会导致短链形成。短链是因后随链分段
复制，C错误；前导链连续合成，后随链分段合成（冈崎片段），D错误。
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4. （2025·江苏高考15题）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引
起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（　　）
A. 甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B. 图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸
链上
C. 蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D. 若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观
遗传效应
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解析：　由图可知，甲基化修饰发生在mRNA上，即图中甲基化的碱基
位于核糖核苷酸链上，图中甲基化影响翻译过程，没有影响转录过程，
A、B错误；由图可知，被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA可以正常表达出
肽链，没有被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA则被降解，不能翻译产生蛋
白质，C错误；DNA的碱基甲基化也属于表观遗传，也可引起表观遗传效
应，D正确。
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5. （2025·甘肃白银二模）原核生物的基因为连续基因，没有外显子、内
含子之分。而大多数真核生物的基因为不连续基因，即基因的编码序列
（外显子）被非编码序列（内含子）隔开。内含子可参与转录形成pre-
mRNA，在pre-mRNA形成成熟mRNA时，内含子对应区段会被剪切掉。下
列说法错误的是（　　）
A. pre-mRNA合成时，RNA聚合酶会与基因中的启动子结合
B. 向原核生物细胞内转移真核生物的基因时应使用其成熟mRNA的逆转录
产物
C. 若基因突变发生在内含子，则其对翻译产物一般无影响
D. 翻译时，核糖体沿着成熟的mRNA从3'端向5'端移动
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解析：　pre-mRNA合成时，RNA聚合酶会与基因中的启动子结合，驱动
转录，A正确；因为真核生物的基因存在内含子，而原核生物无相应的剪
切机制，所以向原核生物细胞内转移真核生物的基因时，应使用真核生物
的成熟mRNA的逆转录产物，B正确；内含子转录形成的RNA会被剪切
掉，故若基因突变发生在内含子，则其对翻译产物一般无影响，C正确；
翻译时，核糖体沿着成熟的mRNA从5'端向3'端移动，D错误。
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6. 为杀死蜜蜂寄生虫瓦螨，研究人员对蜜蜂肠道中的S菌进行改造，使其
能释放特定的双链RNA（dsRNA）。进入瓦螨体内的dsRNA被加工成
siRNA后，能与瓦螨目标基因的mRNA特异性结合使其降解，导致瓦螨死
亡。下列叙述正确的是（　　）
A. siRNA的嘌呤与嘧啶之比和dsRNA相同
B. dsRNA加工成siRNA会发生氢键的断裂
C. 瓦螨死亡的原因是目标基因的转录被抑制
D. 用改造后的S菌来杀死瓦螨属于化学防治
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解析：　dsRNA为双链结构，嘌呤数等于嘧啶数，其嘌呤与嘧啶之比为
1∶1。siRNA是由dsRNA加工而来的单链片段，其嘌呤与嘧啶之比不一定
为1∶1，A错误；双链dsRNA加工成单链siRNA的过程会发生氢键的断
裂，B正确；根据题干信息，siRNA能与瓦螨目标基因的mRNA特异性结合
使其降解，导致瓦螨死亡，所以siRNA直接抑制的是翻译过程，C错误；用
改造后的S菌来杀死瓦螨属于生物防治，D错误。
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7. （2025·安徽黄山二模）tRNA不仅参与翻译过程，还对mRNA的降解起
到调控作用。tRNA在细胞内可以被加工成各种tRNA片段，如tRFs和
tiRNAs等。这些tRNA片段可以通过与mRNA的互补配对结合到特定的
mRNA上，进而使mRNA降解为核苷酸，如招募核酸外切酶从mRNA的3'端
开始进行降解。下列叙述错误的是（　　）
A. mRNA的降解与合成一样，都具有方向性，且都是从3'端开始向5'端进
行的
B. 核酸外切酶催化磷酸二酯键的水解，RNA聚合酶催化磷酸二酯键的形成
C. 转录水平调控和mRNA降解调控，使细胞内的mRNA数量处于动态变化中
D. tRNA对mRNA降解的调控有助于实现基因选择性表达，保证细胞分化和个体正常发育
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解析：　根据题干信息“招募核酸外切酶从mRNA的3'端开始进行降解”
可知mRNA降解是从3'端开始，但mRNA合成是从5'端向3'端进行，A错误。核酸外切酶能将mRNA降解为核苷酸，是催化磷酸二酯键的水解；RNA聚合酶催化核糖核苷酸聚合形成RNA，是催化磷酸二酯键的形成，B正确。转录水平调控可以控制mRNA的合成量，mRNA降解调控可以控制mRNA的减少量，二者使细胞内的mRNA数量处于动态变化中，C正确。tRNA对mRNA降解的调控可以影响mRNA是否能进行翻译，有助于实现基因选择性表达，保证细胞分化和个体正常发育，D正确。
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8. 血橙因果肉富含花色苷（C16H16
O6），颜色鲜红而得名。当遇极寒
天气时，为避免血橙冻伤，通常提
前采摘，此时果肉花色苷含量极少
而鲜红不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图所示。下列分析合理的是（　　）
A. 甲基化的T序列不影响RNA聚合酶与Ruby基因启动子的结合
B. 血橙果肉颜色的控制情况可反映出基因对性状控制的直接途径
C. T序列甲基化修饰没有改变基因的碱基序列，不能遗传给后代
D. 同一植株上层血橙果肉的颜色一般较下层血橙果肉颜色更鲜红
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解析：　甲基化修饰一般会影响转录因子或RNA聚合酶与启动子区域的
结合，从而调节基因表达，A错误；由图可知，基因通过控制酶的合成来
控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，所以血橙果肉“血量”多少
体现基因对生物体性状的间接控制，B错误；甲基化等表观遗传修饰虽然
不改变碱基序列，但在一定条件下可以通过减数分裂或有丝分裂传递至子
代，C错误；由图可知，光照会促进HY5蛋白与G序列结合，激活Ruby基
因，促进合成关键酶，使花色苷前体转为花色苷，增加“血量”，同一植
株中上层光照多于下层，因此同一植株上层血橙果肉的“血量”一般多于
下层血橙果肉，D正确。
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9. （2025·河北唐山二模）藻糖-6-磷酸（T6P）是一种信号分子，在细胞中
由T酶催化合成，在种子成熟过程中起重要调节作用。研究发现，T6P含量
下降，R基因的转录水平降低。据此提出假说：T6P通过促进R基因的表达
促进种子中淀粉的积累。已知T酶活性与T6P含量呈正相关，为验证该假
说，准备以下实验材料：①野生型；②R基因缺失突变株；③T酶功能缺失
突变株；④R基因和T酶功能都缺失突变体。下列说法不合理的是（　　）
A. 若淀粉含量②低于①，则说明R基因促进淀粉合成
B. 若淀粉含量③低于①，且②等于④，则支持该假说
C. 设法提高②中的T6P水平，若淀粉含量上升，则与假说矛盾
D. 设法提高③R基因表达量，若淀粉含量升高，则支持该假说
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解析：　比较①野生型（R基因正常）和②R基因缺失突变株（无R基因），如果②的淀粉含量低于①，说明R基因对淀粉积累有促进作用，此
结果说明“R基因促进淀粉合成”，A正确；③T酶功能缺失突变株（T酶
缺失，T6P含量低）淀粉含量低于①野生型（T6P正常），说明T6P对淀粉
积累是必需的，②R基因缺失突变株（无R基因）、④R基因和T酶功能都
缺失突变体（R基因和T酶均缺失）淀粉含量相等，说明T6P的作用完全依
赖R基因（若无R基因，T6P无法发挥作用），直接支持T6P通过R基因促进
淀粉积累，B正确；②是R基因缺失突变株，即使提高T6P水平，由于缺乏
R基因，淀粉积累也不会增加，若淀粉含量上升，则说明T6P可能通过其他
途径促进淀粉积累，与假说矛盾，C正确；③是T酶缺失突变株（T6P含量低），但人为提高R基因表达后淀粉含量增加，说明R基因可直接促进淀粉积累，无需依赖T6P，D错误。
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10. （2025·黑龙江哈尔滨二模）某家禽（性别决定方式为ZW型）的羽色
受等位基因H/h控制，基因H/h只位于Z染色体上，仅H表达时为黑羽，仅h
表达时为灰羽，二者均不表达时为白羽。受表观遗传的影响，基因H、h来
自父本时不表达，来自母本时正常表达。下列分析不正确的是（　　）
A. 基因H、h在遗传时遵循基因的分离定律
B. 该家禽种群中灰羽个体的基因型共有3种，为ZhW、ZhZh、ZHZh
C. 表观遗传通过改变基因的碱基序列导致生物体表型发生变化
D. 让某白羽雌性与杂合灰羽雄性个体杂交，F1中黑羽个体比例可能为1/2
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解析：　基因H/h位于Z染色体上，为一对等位基因，在遗传时遵循
基因的分离定律，A正确；仅H表达时为黑羽，仅h表达时为灰羽，二
者均不表达时为白羽，因此该家禽种群中灰羽个体的基因型有ZhW、
ZhZh、ZHZh（H来自父本），B正确；表观遗传不会改变基因的碱基序
列，C错误；让某白羽雌性与杂合灰羽雄性个体杂交，若白羽雌性的基
因型为ZHW，杂合灰羽雄性的基因型为ZHZh，则F1中黑羽个体（ZH_）
比例可能为1/2，D正确。
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二、非选择题
11. （2025·山东烟台模拟）酿酒酵母的
基因GAL1、GAL7、GAL10编码的三种
酶为半乳糖转变为葡萄糖-1-磷酸的
代谢途径中的关键酶，三种基因的
表达受环境中半乳糖的调控。图1表
示三种基因在染色体上的位置，箭头
表示转录方向。图2表示半乳糖对三种基因表达的影响，GAL3p、GAL80p
为该过程的调控蛋白。
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（1）由图1可知，基因 是以a链为模板链进行转录的，
转录时 识别并结合启动子，启动转录。
解析：根据图1的箭头方向，GAL7、GAL10的转录方向是从b链的5'端到3'端，所以基因GAL7、GAL10是以a链为模板链进行转录的，GAL1是以b链为模板链进行转录的，转录需要酶的催化才能进行，RNA聚合酶识别并结合启动子，启动转录。
GAL7、GAL10
RNA聚合酶
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（2）存在半乳糖的情况下，GAL3p与半乳糖、ATP结合，其
发生改变，在此状态下GAL3p可与 结合，从而将其保留在细
胞质中。在细胞核中，GAL4p蛋白的一个结合位点与UAS结合，另一个位
点募集转录复合体，从而使GAL基因转录。
解析：存在半乳糖的情况下，根据图2，GAL3p、GAL80p为调控蛋白，与半乳糖、ATP结合，其空间结构会发生改变，在此状态下GAL3p可与GAL80p结合，将其保留在细胞质中，从而让GAL4p在细胞核内启动基因
转录。
空间结构
GAL80p
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（3）科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体，推测该突变体上
述三种基因表达的情况是 。
解析：科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体，推测该突变体题述三种基因表达的情况是不管半乳糖存在与否，三种基因都能表达，因为酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10三种基因的表达受环境中半乳糖的调控，如果GAL80p发生突变，则可能会导致其失去正常功能。由于GAL80p在无半乳糖时会抑制GAL基因的表达，它的突变可能使这个抑制作用失效，从而导致GAL1、GAL7、GAL10基因在无半乳糖条件下也会
表达。
不管半乳糖存在与否，三种基因都能表达
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（4）野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达
情况，这种调节机制的意义是
。
解析：野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况，这种调节机制的意义在于能够根据环境中是否存在半乳糖来调节这些代谢途径相关基因的表达，从而节约资源，减少物质和能量的浪费，提高生存适应性（合理即可）。
只有半乳糖存在时基因才表达、合成相应
的酶，减少物质和能量的浪费（合理即可）
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THANKS
感谢您的观看

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