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2027山东版高考生物学第一轮
第八章　伴性遗传和人类遗传病
第1节　基因在染色体上和伴性遗传
考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定　T6、T9、T10、T12、T13
五年高考
1.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
2.★★★(2025山东,7,2分)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为(　　)
A.3/64　　　　B.3/32
C.1/8　　　　D.3/16
3.★★★(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(　　)
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
4.★★★(2024重庆,9,3分)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是(　　)
A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4
C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别
D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
5.★★★(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是(　　)
A.2/3　　　　B.1/2
C.1/3　　　　D.0
6.★★★(2025安徽,12,3分)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是(　　)
①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③　 B.①④　 C.②③　 D.②④
7.★★★★(不定项)(2023山东,18,3分)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(　　)
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
8.★★★★(不定项)(2021山东,17,3分)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为(　　)
A.4∶3　　B.3∶4　　C.8∶3　　D.7∶8
9.★★★(2024甘肃,20,11分)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比值如表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
\(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)正交的父本基因型为　　　　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)反交的母本基因型为　　　　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)如图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色。
三年模拟
10.★★(2026届泰安新泰中学开学考)小鼠的体色有黄色和黑色两种,尾型有正常尾和弯曲尾两种,其中一种为伴X染色体遗传。用黄色正常尾雌鼠与黄色弯曲尾雄鼠杂交得F1,F1的表型及比例为黄色弯曲尾♀∶黑色弯曲尾♀∶黄色正常尾♂∶黑色正常尾♂=2∶1∶2∶1。下列分析不正确的是(　　)
A.控制体色的基因位于常染色体上,黄色为显性性状
B.控制尾型的基因位于X染色体上,弯曲尾为显性性状
C.两对相对性状中,有一种存在显性纯合致死的现象
D.让F1中雌雄个体相互交配,后代雄鼠的表型只有2种
11.★★★(2026届青岛开学考)某昆虫的性别分化需要很多调控环节,研究发现A基因是决定昆虫雄性性别的关键基因,当不存在B基因时,A基因无法表达。现将一只雄虫AaXBY和一只雌虫aaXbXb杂交得到F1,所有个体均能存活并正常繁殖。下列说法错误的是(　　)
A.F1中的雄虫都不含Y染色体
B.F1随机交配,F2中雌虫∶雄虫=3∶1
C.若另将一A基因导入雄虫的X染色体上,则F1雌虫∶雄虫=1∶1
D.若另将一A基因导入雄虫的Y染色体上,则F1雌虫∶雄虫=3∶1
12.★★★(不定项)(2026届德州期中)科研人员利用果蝇的紫眼卷翅品系和红眼直翅品系进行如图所示杂交实验,已知紫眼卷翅果蝇品系中直翅基因所在染色体上有1个隐性致死基因,这种隐性基因纯合导致受精卵不能正常发育。下列说法错误的是(　　)
A.红眼对紫眼为显性,亲代紫眼卷翅个体是杂合子
B.控制果蝇眼色和翅型的基因均位于常染色体上
C.亲代的紫眼卷翅果蝇品系连续自由交配多代,其后代始终保持卷翅
D.F2的表型及比例为红眼卷翅∶紫眼卷翅∶红眼直翅∶紫眼直翅=6∶2∶3∶1
13.★★★★(2026届烟台期中)某XY型动物眼型有正常眼和星眼之分,由常染色体上一对等位基因A/a控制,某种配子存在致死现象;毛色有黑色、褐色和白色之分,受两对等位基因B/b和D/d控制,其中B/b控制色素种类,D/d控制色素是否产生,若色素不产生则为白色。不考虑XY同源区段,相关杂交实验如表。
亲本杂交 F1的表型 及比例 F1自由交配, F2的表型及比例
实验一 ♀星眼× ♂正常眼 星眼∶正常 眼=1∶1 星眼∶正常眼= 1∶3
实验二 ♀黑色× ♂褐色 黑色 黑色∶褐色=3∶1
实验三 ♀黑色× ♂白色 黑色 ♀黑色∶♂黑色∶ ♂白色=2∶1∶1
实验四 ♀褐色× ♂白色 黑色 黑色∶褐色∶ 白色=9∶3∶4
(1)据表分析,正常眼和星眼中的显性性状是　　　　。实验一中F2出现该比例的原因是含有　　　　　基因的雄配子致死。
(2)毛色基因遗传时遵循　　　　定律,基因B/b位于　　　　染色体上。实验四亲本的基因型为　　　　　　　,F2黑色雌性个体中杂合子比例为　　　　　。
(3)研究发现,该动物的尾巴长度由一对等位基因控制,用一只短尾雌性个体与一只长尾雄性个体杂交,子代♀短尾∶♀长尾∶♂短尾∶♂长尾=1∶1∶1∶1。该结果无法确定尾巴长度基因的显隐性及染色体的位置,请利用上述子代进行一次杂交实验,以确定该等位基因的显隐性和染色体的位置(产生的后代足够多,不考虑XY同源区段及交换)。
实验方案:　　　　(填标号),统计子代表型及比例。
①♀长尾×♂长尾　　②♀短尾×♂短尾
③♂短尾×♀长尾
预期结果及结论: 　。
第2节　人类遗传病
考法　遗传系谱图　T2、T3、T4、T5、T6、T8、T10、T11、T12
五年高考
1.★★(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　)
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
2.★★★(新情境·表观遗传与遗传系谱图结合)(2025陕晋青宁,16,3分)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
3.★★★(2025湖北,18,2分)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
4.★★★(2024重庆,15,3分)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
5.★★★(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
6.★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(　　)
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
7.★★★(不定项)(2025湖南,16,4分)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
8.★★★★(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　 　。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路: 　;
预期结果并得出结论: 　 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是　 　。
三年模拟
9.★★(融合考·人类遗传病与遗传的分子基础融合)(2026届江西吉安开学考)沃纳综合征(WS)是一种罕见的隐性遗传病,由位于8号染色体上的WRN基因突变引起。WRN基因编码的蛋白质是一种DNA解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关。突变导致该酶功能丧失,引发细胞不稳定和过早衰老。下列相关叙述正确的是(　　)
A.WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,影响转录时的DNA解旋
B.通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据
C.避免近亲结婚是特异而有效的预防WS的方法,其他遗传病也适用
D.WS患者的WRN基因突变致使该基因的转录或翻译无法顺利进行
10.★★★(2026届省实验中学期中)图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传且基因不位于XY同源区段,Ⅱ-5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是(　　)
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/12
D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/416
11.★★★(2026届济南开学考)遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是一种14号染色体上的单基因遗传病,ATXN3基因中CAG序列重复56~86次通常会致病,致病基因在遗传过程中重复次数逐代增加,且发病年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同。如图为某时段某SCA3患者家系图,正常个体不携带致病基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A.Ⅲ3携带致病基因的概率为1/4
B.Ⅲ1和Ⅲ2的基因型不同,幼年时可能均表现正常
C.通过PCR-电泳过程对Ⅲ3进行基因鉴定,可判断其是否携带致病基因
D.该家系中每个患者的症状可能均不同
12.★★★(2026届潍坊开学考)马凡综合征是FBN1基因突变导致的遗传病,临床表现为脊柱侧弯、主动脉增宽等症状,大多数病例成年后才出现病症。如图为某家族的系谱图,其中Ⅲ-2尚未成年,已出现主动脉增宽症状,但未确诊患马凡综合征。不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列说法错误的是(　　)
A.FBN1基因不可能位于X染色体上
B.调查马凡综合征的发病率应在人群中随机调查
C.若Ⅱ-1不携带致病基因,Ⅲ-1基因型与Ⅲ-2基因型相同的概率大于1/2
D.根据最可能的遗传方式判断,Ⅲ-5与正常女性婚配,后代患病的概率为1/4
微专题　基因检测与人类遗传病
五年高考
1.★★★(2025广东,16,4分)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是(　　)
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
A.m和n位于同一条染色体上
B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C.有3种携带致病变异的基因
D.MmNn组合个体均患病
2.★★★(不定项)(2024河北,15改编,3分)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
3.★★★★(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　;乙病　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
三年模拟
4.★★★(2025届A7联盟质检二)我国科学家研究发现,单基因突变导致卵母细胞死亡是女性不育原因之一,为探索其致病机制进行相关研究,图1为某不育女性家族系谱图,图2为家族成员致病基因的测序图。下列表述错误的是(　　)
A.由图2可知,Ⅱ-1的致病基因来自Ⅰ-1
B.Ⅱ-1卵母细胞死亡的根本原因是基因的碱基发生了替换
C.若突变基因记为W1,正常基因记为W,则Ⅱ-1的基因组成是W1W
D.据图分析,卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状
5.★★★(不定项)(2026届名校联盟期中)某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针,探针1检测某突变位点,探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测,结果如图,两个家庭均只涉及一个突变位点。相关说法正确的是(　　)
A.甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位
B.6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断
C.假设4号与7号婚配后代无患者,说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中
D.假设3号与8号的婚配后代用探针1、2检测,只出现探针2对应条带的概率为1/2
6.★★★★(不定项)(2026届名校联盟开学考)DNA分子中一些稳定的特征性碱基序列被称为DNA标记。现有一常染色体显性遗传病家系(疾病基因用A表示),其遗传系谱图如图1。现将三个个体甲、乙、丙的DNA标记和该家系中Ⅰ1、Ⅰ2的DNA标记扩增后电泳,结果如图2。已知该DNA标记与基因A的位置关系未知,个体甲、个体乙的DNA标记组成分别为S1S1、S2S2,S1、S2位于一对同源染色体上,不考虑突变和交换。下列有关说法正确的是(　　)
A.个体丙的DNA标记组成为S1S2
B.Ⅱ1与Ⅱ3的DNA标记组成相同
C.若该DNA标记与该疾病相关基因在同一对染色体上,且Ⅱ3的DNA标记组成为S1S2,则Ⅱ2的DNA标记组成为S2S2
D.若Ⅱ1、Ⅱ2的DNA标记组成分别为S1S2、S2S2,则可确定Ⅰ1基因A与S1在同一条染色体上
微专题　基因定位拓展——定位于特定染色体
五年高考
1.★★★(不定项)(2024黑、吉、辽,20,3分)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
2.★★★★(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果见表。
实验 杂交 组合 F1 表型 F2表型和比例
① P1、P2 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1
② P1、P3 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循　　　　定律,其中隐性性状为　　　　。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断,还需从实验①和②的亲本中选用　　　进行杂交。若F1瓜皮颜色为　　　　,则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为　　　。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为　　　。
(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于　　　　染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列,同时具有SSR1的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,同时具有SSR2的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为　　　　　　　　　　的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。
三年模拟
3.★★★(2025届日照联考)短串联重复序列(STR)通常是由多个相同的重复单元(1~6个碱基)串联成的一段DNA序列,不同人同一染色体上同一STR位点存在重复单元串联数目的差异。人的X、Y染色体上均存在以“GATA”为单元的STR1,某对常染色体上存在以“CT”为单元的STR2。下列叙述正确的是(　　)
A.某人该对常染色体上STR2位点“CT”重复次数相同
B.进行细胞分裂时,细胞两极不会同时出现STR1和STR2
C.减数分裂Ⅰ中期X染色体的姐妹染色单体上可能存在不同的STR1
D.减数分裂Ⅱ后期,细胞中的4个STR2位点中的“CT”重复单元的个数相同
4.★★★★(新思维·根据InDel标记、交换数量分析基因所在染色体及染色体上的大致位置)(2026届河北唐山开学考)西葫芦的无壳种子(薄种皮)在籽用西葫芦的加工中具有天然优势。研究人员为探究西葫芦种子无壳性状的遗传机制,利用有壳品系P1与无壳品系P2杂交得F1,F1一部分个体自交得F2,F2表型比为有壳∶无壳=3∶1。
回答下列问题:
(1)无壳基因与有壳基因的本质区别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。根据实验结果,　　　　　　　　为隐性性状。若F2中有壳个体随机交配,后代中无壳个体所占比例为　　　　。
(2)西葫芦染色体的某DNA片段可能因插入或缺失一定量的核苷酸而出现差异,该DNA片段可作为一种分子标记(InDel标记)。InDel标记在染色体的不同位置均有出现,并能通过PCR和电泳检测。研究人员为确定无壳基因的位置,针对12号染色体设计了若干对InDel标记。将F1与P2杂交,得到子代群体(Ft),检测亲代、Ft的InDel标记,其中一对InDel标记电泳检测结果如图1所示,推测F1的电泳条带类型与　　　　相同。若无壳基因不位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型与种皮性状的组合有　　　　种;若无壳基因位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型和种皮性状组合的数量比接近　　　　(不考虑互换)。
(3)研究人员根据(2)的结果确认无壳基因位于12号染色体上。已知同一条染色体上的基因与分子标记间的距离越近,则交换数量越少。12号染色体上的部分InDel标记与无壳基因的交换情况如图2所示,因此推测无壳基因可能分布于　　　　(填序号)之间。
(4)若某西葫芦个体含有有壳基因,但因环境因素(如低温)导致种皮变薄,表现为“无壳”,该现象属于　　　　　　　(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”),其遗传物质　　　　(填“发生”或“未发生”)改变。
第八章　伴性遗传和人类遗传病
第1节　基因在染色体上和伴性遗传
考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定　T6、T9、T10、T12、T13
五年高考
1.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案　C　
2.★★★(2025山东,7,2分)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为(　　)
A.3/64　　　　B.3/32
C.1/8　　　　D.3/16
答案　D　
3.★★★(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(　　)
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案　D　
4.★★★(2024重庆,9,3分)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是(　　)
A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4
C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别
D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
答案　B　
5.★★★(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是(　　)
A.2/3　　　　B.1/2
C.1/3　　　　D.0
答案　A　
6.★★★(2025安徽,12,3分)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是(　　)
①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③　 B.①④　 C.②③　 D.②④
答案　D　
7.★★★★(不定项)(2023山东,18,3分)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(　　)
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
答案　BCD　
8.★★★★(不定项)(2021山东,17,3分)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为(　　)
A.4∶3　　B.3∶4　　C.8∶3　　D.7∶8
答案　ABD　
9.★★★(2024甘肃,20,11分)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比值如表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
\(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)正交的父本基因型为　　　　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)反交的母本基因型为　　　　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)如图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色。
答案　(1)正交结果中,F2棕眼∶红眼=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式　正交、反交结果不同　(2)aaZBZB　AaZBZb(棕眼雄性)、AaZBW(棕眼雌性)　(3)aaZBW　AaZBZb(棕眼雄性)、AaZbW(红眼雌性)　(4)①A(或B)　②B(或A)　③红色　④棕色
三年模拟
10.★★(2026届泰安新泰中学开学考)小鼠的体色有黄色和黑色两种,尾型有正常尾和弯曲尾两种,其中一种为伴X染色体遗传。用黄色正常尾雌鼠与黄色弯曲尾雄鼠杂交得F1,F1的表型及比例为黄色弯曲尾♀∶黑色弯曲尾♀∶黄色正常尾♂∶黑色正常尾♂=2∶1∶2∶1。下列分析不正确的是(　　)
A.控制体色的基因位于常染色体上,黄色为显性性状
B.控制尾型的基因位于X染色体上,弯曲尾为显性性状
C.两对相对性状中,有一种存在显性纯合致死的现象
D.让F1中雌雄个体相互交配,后代雄鼠的表型只有2种
答案　D　
11.★★★(2026届青岛开学考)某昆虫的性别分化需要很多调控环节,研究发现A基因是决定昆虫雄性性别的关键基因,当不存在B基因时,A基因无法表达。现将一只雄虫AaXBY和一只雌虫aaXbXb杂交得到F1,所有个体均能存活并正常繁殖。下列说法错误的是(　　)
A.F1中的雄虫都不含Y染色体
B.F1随机交配,F2中雌虫∶雄虫=3∶1
C.若另将一A基因导入雄虫的X染色体上,则F1雌虫∶雄虫=1∶1
D.若另将一A基因导入雄虫的Y染色体上,则F1雌虫∶雄虫=3∶1
答案　B　
12.★★★(不定项)(2026届德州期中)科研人员利用果蝇的紫眼卷翅品系和红眼直翅品系进行如图所示杂交实验,已知紫眼卷翅果蝇品系中直翅基因所在染色体上有1个隐性致死基因,这种隐性基因纯合导致受精卵不能正常发育。下列说法错误的是(　　)
A.红眼对紫眼为显性,亲代紫眼卷翅个体是杂合子
B.控制果蝇眼色和翅型的基因均位于常染色体上
C.亲代的紫眼卷翅果蝇品系连续自由交配多代,其后代始终保持卷翅
D.F2的表型及比例为红眼卷翅∶紫眼卷翅∶红眼直翅∶紫眼直翅=6∶2∶3∶1
答案　D　
13.★★★★(2026届烟台期中)某XY型动物眼型有正常眼和星眼之分,由常染色体上一对等位基因A/a控制,某种配子存在致死现象;毛色有黑色、褐色和白色之分,受两对等位基因B/b和D/d控制,其中B/b控制色素种类,D/d控制色素是否产生,若色素不产生则为白色。不考虑XY同源区段,相关杂交实验如表。
亲本杂交 F1的表型 及比例 F1自由交配, F2的表型及比例
实验一 ♀星眼× ♂正常眼 星眼∶正常 眼=1∶1 星眼∶正常眼= 1∶3
实验二 ♀黑色× ♂褐色 黑色 黑色∶褐色=3∶1
实验三 ♀黑色× ♂白色 黑色 ♀黑色∶♂黑色∶ ♂白色=2∶1∶1
实验四 ♀褐色× ♂白色 黑色 黑色∶褐色∶ 白色=9∶3∶4
(1)据表分析,正常眼和星眼中的显性性状是　　　　。实验一中F2出现该比例的原因是含有　　　　　基因的雄配子致死。
(2)毛色基因遗传时遵循　　　　定律,基因B/b位于　　　　染色体上。实验四亲本的基因型为　　　　　　　,F2黑色雌性个体中杂合子比例为　　　　　。
(3)研究发现,该动物的尾巴长度由一对等位基因控制,用一只短尾雌性个体与一只长尾雄性个体杂交,子代♀短尾∶♀长尾∶♂短尾∶♂长尾=1∶1∶1∶1。该结果无法确定尾巴长度基因的显隐性及染色体的位置,请利用上述子代进行一次杂交实验,以确定该等位基因的显隐性和染色体的位置(产生的后代足够多,不考虑XY同源区段及交换)。
实验方案:　　　　(填标号),统计子代表型及比例。
①♀长尾×♂长尾　　②♀短尾×♂短尾
③♂短尾×♀长尾
预期结果及结论: 　。
答案　(1)星眼　A　(2)自由组合　常　bbXDXD和BBXdY　5/6　(3)②　若后代短尾∶长尾=3∶1且雌雄中均为3∶1,则短尾为显性性状,位于常染色体上;若后代短尾∶长尾=3∶1,且长尾全为雄性,则短尾为显性性状,位于X染色体上;若后代全为短尾,则短尾为隐性性状,位于常染色体上
第2节　人类遗传病
考法　遗传系谱图　T2、T3、T4、T5、T6、T8、T10、T11、T12
五年高考
1.★★(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　)
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案　C　
2.★★★(新情境·表观遗传与遗传系谱图结合)(2025陕晋青宁,16,3分)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
答案　B　
3.★★★(2025湖北,18,2分)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
答案　C　
4.★★★(2024重庆,15,3分)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
答案　A　
5.★★★(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
答案　D　
6.★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(　　)
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
答案　B　
7.★★★(不定项)(2025湖南,16,4分)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
答案　BD　
8.★★★★(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　 　。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路: 　;
预期结果并得出结论: 　 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是　 　。
答案　(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(2分)　3/8(2分)　(2)不能(1分)　无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1(2分)　(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1,或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型(2分)　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传(3分)　(4)不能(1分)　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度(3分)
三年模拟
9.★★(融合考·人类遗传病与遗传的分子基础融合)(2026届江西吉安开学考)沃纳综合征(WS)是一种罕见的隐性遗传病,由位于8号染色体上的WRN基因突变引起。WRN基因编码的蛋白质是一种DNA解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关。突变导致该酶功能丧失,引发细胞不稳定和过早衰老。下列相关叙述正确的是(　　)
A.WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,影响转录时的DNA解旋
B.通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据
C.避免近亲结婚是特异而有效的预防WS的方法,其他遗传病也适用
D.WS患者的WRN基因突变致使该基因的转录或翻译无法顺利进行
答案　B　
10.★★★(2026届省实验中学期中)图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传且基因不位于XY同源区段,Ⅱ-5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是(　　)
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/12
D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/416
答案　D　
11.★★★(2026届济南开学考)遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是一种14号染色体上的单基因遗传病,ATXN3基因中CAG序列重复56~86次通常会致病,致病基因在遗传过程中重复次数逐代增加,且发病年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同。如图为某时段某SCA3患者家系图,正常个体不携带致病基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A.Ⅲ3携带致病基因的概率为1/4
B.Ⅲ1和Ⅲ2的基因型不同,幼年时可能均表现正常
C.通过PCR-电泳过程对Ⅲ3进行基因鉴定,可判断其是否携带致病基因
D.该家系中每个患者的症状可能均不同
答案　A　
12.★★★(2026届潍坊开学考)马凡综合征是FBN1基因突变导致的遗传病,临床表现为脊柱侧弯、主动脉增宽等症状,大多数病例成年后才出现病症。如图为某家族的系谱图,其中Ⅲ-2尚未成年,已出现主动脉增宽症状,但未确诊患马凡综合征。不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列说法错误的是(　　)
A.FBN1基因不可能位于X染色体上
B.调查马凡综合征的发病率应在人群中随机调查
C.若Ⅱ-1不携带致病基因,Ⅲ-1基因型与Ⅲ-2基因型相同的概率大于1/2
D.根据最可能的遗传方式判断,Ⅲ-5与正常女性婚配,后代患病的概率为1/4
答案　D　
微专题　基因检测与人类遗传病
五年高考
1.★★★(2025广东,16,4分)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是(　　)
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
A.m和n位于同一条染色体上
B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C.有3种携带致病变异的基因
D.MmNn组合个体均患病
答案　D　
2.★★★(不定项)(2024河北,15改编,3分)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
答案　BCD　
3.★★★★(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　;乙病　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等
(3)缺失　1/900　25　(4)A
三年模拟
4.★★★(2025届A7联盟质检二)我国科学家研究发现,单基因突变导致卵母细胞死亡是女性不育原因之一,为探索其致病机制进行相关研究,图1为某不育女性家族系谱图,图2为家族成员致病基因的测序图。下列表述错误的是(　　)
A.由图2可知,Ⅱ-1的致病基因来自Ⅰ-1
B.Ⅱ-1卵母细胞死亡的根本原因是基因的碱基发生了替换
C.若突变基因记为W1,正常基因记为W,则Ⅱ-1的基因组成是W1W
D.据图分析,卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状
答案　D　
5.★★★(不定项)(2026届名校联盟期中)某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针,探针1检测某突变位点,探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测,结果如图,两个家庭均只涉及一个突变位点。相关说法正确的是(　　)
A.甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位
B.6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断
C.假设4号与7号婚配后代无患者,说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中
D.假设3号与8号的婚配后代用探针1、2检测,只出现探针2对应条带的概率为1/2
答案　ACD　
6.★★★★(不定项)(2026届名校联盟开学考)DNA分子中一些稳定的特征性碱基序列被称为DNA标记。现有一常染色体显性遗传病家系(疾病基因用A表示),其遗传系谱图如图1。现将三个个体甲、乙、丙的DNA标记和该家系中Ⅰ1、Ⅰ2的DNA标记扩增后电泳,结果如图2。已知该DNA标记与基因A的位置关系未知,个体甲、个体乙的DNA标记组成分别为S1S1、S2S2,S1、S2位于一对同源染色体上,不考虑突变和交换。下列有关说法正确的是(　　)
A.个体丙的DNA标记组成为S1S2
B.Ⅱ1与Ⅱ3的DNA标记组成相同
C.若该DNA标记与该疾病相关基因在同一对染色体上,且Ⅱ3的DNA标记组成为S1S2,则Ⅱ2的DNA标记组成为S2S2
D.若Ⅱ1、Ⅱ2的DNA标记组成分别为S1S2、S2S2,则可确定Ⅰ1基因A与S1在同一条染色体上
答案　AC　
微专题　基因定位拓展——定位于特定染色体
五年高考
1.★★★(不定项)(2024黑、吉、辽,20,3分)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
答案　ABD　
2.★★★★(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果见表。
实验 杂交 组合 F1 表型 F2表型和比例
① P1、P2 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1
② P1、P3 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循　　　　定律,其中隐性性状为　　　　。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断,还需从实验①和②的亲本中选用　　　进行杂交。若F1瓜皮颜色为　　　　,则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为　　　。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为　　　。
(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于　　　　染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列,同时具有SSR1的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,同时具有SSR2的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为　　　　　　　　　　的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。
答案　(1)分离(或“孟德尔第一”)　浅绿　(2)P2和P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”)　深绿　(3)3/8　15/64　(4)9号(或“SSR1所在的”)　F1形成配子时,位于一对同源染色体上的SSR1和控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组　F1形成配子时,位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合　(5)仅出现P1的SSR1条带(或“仅出现P1的SSR条带”)
三年模拟
3.★★★(2025届日照联考)短串联重复序列(STR)通常是由多个相同的重复单元(1~6个碱基)串联成的一段DNA序列,不同人同一染色体上同一STR位点存在重复单元串联数目的差异。人的X、Y染色体上均存在以“GATA”为单元的STR1,某对常染色体上存在以“CT”为单元的STR2。下列叙述正确的是(　　)
A.某人该对常染色体上STR2位点“CT”重复次数相同
B.进行细胞分裂时,细胞两极不会同时出现STR1和STR2
C.减数分裂Ⅰ中期X染色体的姐妹染色单体上可能存在不同的STR1
D.减数分裂Ⅱ后期,细胞中的4个STR2位点中的“CT”重复单元的个数相同
答案　C　
4.★★★★(新思维·根据InDel标记、交换数量分析基因所在染色体及染色体上的大致位置)(2026届河北唐山开学考)西葫芦的无壳种子(薄种皮)在籽用西葫芦的加工中具有天然优势。研究人员为探究西葫芦种子无壳性状的遗传机制,利用有壳品系P1与无壳品系P2杂交得F1,F1一部分个体自交得F2,F2表型比为有壳∶无壳=3∶1。
回答下列问题:
(1)无壳基因与有壳基因的本质区别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。根据实验结果,　　　　　　　　为隐性性状。若F2中有壳个体随机交配,后代中无壳个体所占比例为　　　　。
(2)西葫芦染色体的某DNA片段可能因插入或缺失一定量的核苷酸而出现差异,该DNA片段可作为一种分子标记(InDel标记)。InDel标记在染色体的不同位置均有出现,并能通过PCR和电泳检测。研究人员为确定无壳基因的位置,针对12号染色体设计了若干对InDel标记。将F1与P2杂交,得到子代群体(Ft),检测亲代、Ft的InDel标记,其中一对InDel标记电泳检测结果如图1所示,推测F1的电泳条带类型与　　　　相同。若无壳基因不位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型与种皮性状的组合有　　　　种;若无壳基因位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型和种皮性状组合的数量比接近　　　　(不考虑互换)。
(3)研究人员根据(2)的结果确认无壳基因位于12号染色体上。已知同一条染色体上的基因与分子标记间的距离越近,则交换数量越少。12号染色体上的部分InDel标记与无壳基因的交换情况如图2所示,因此推测无壳基因可能分布于　　　　(填序号)之间。
(4)若某西葫芦个体含有有壳基因,但因环境因素(如低温)导致种皮变薄,表现为“无壳”,该现象属于　　　　　　　(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”),其遗传物质　　　　(填“发生”或“未发生”)改变。
答案　(1)脱氧核苷酸的排列顺序不同　无壳　1/9　(2)甲　4　1∶1　(3)②③　(4)不可遗传变异　未发生
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