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专题五　生物的遗传、变异与进化
第9练　遗传的基本规律与人类遗传病(一)
一、 单项选择题
1 [2025扬州模拟]豌豆的高茎和矮茎受一对等位基因(D/d)控制，某豌豆种群全为高茎，让该豌豆种群自然状态下繁殖一代，F1的高茎∶矮茎＝5∶1，则亲代高茎豌豆的基因型及比值为(　　)
A. 全为Dd B. DD∶Dd＝1∶1
C. DD∶Dd＝1∶2 D. DD∶Dd＝2∶1
2 [2025盐城模拟]某种不育症是由基因突变引起的单基因遗传病。患者卵子出现萎缩、退化，导致不育。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，下图是该女子(Ⅱ2)的家庭遗传系谱图，经基因检测Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 该不育症的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. 该不育症患者的致病基因均来自其母亲
C. Ⅰ1、Ⅱ2为杂合子，Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ4为纯合子
D. Ⅲ1与正常女性生一个患病后代的概率为1/16
3 [2025宿迁模拟]某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　)
A. ①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B. 还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C. ③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D. ①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
4 [2024宿迁期末]下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图(不考虑其他变异)。已知其中一种遗传病是显性伴性遗传病；另一种遗传病在人群中的发病率为1/121。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B. 乙病在该家系中的发病率高于在人群中的发病率
C. Ⅱ4既不携带甲致病基因也不携带乙致病基因的概率为5/6
D. 若Ⅱ2与某正常女性结婚，则子代患乙病的概率为1/24
5 [2025无锡江阴中学模拟]人类MN血型由一对等位基因LM和LN决定，M型和N型是纯合子，MN型是杂合子。现调某地区1 800人中，500人为M型，700人为MN型，600人为N型。下列相关叙述正确的是(　　)
A. LM基因频率为0.53，LN的基因频率为0.47
B. 一段时间后，理论上人群中MN型个体占比会有所减少
C. 人的迁入、迁出以及基因突变都可能导致种群基因频率的改变
D. 人的其他基因的改变不可能影响LM和LN基因频率的改变
6 [2025镇江丹阳中学模拟]若控制家蚕某一对相对性状的基因A、a位于Z染色体上，且ZaW胚胎致死。现用杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1自由交配，则F2中雌性个体所占比例为(　　)
A. 1/3 B. 4/7 C. 1/2 D. 3/7
7 [2025泰州中学月考]正常普通小麦(2n＝42)缺失一条染色体形成单体小麦。将单体小麦与正常小麦杂交，结果如下表。下列相关叙述不正确的是(　　)
实验编号 父本 母本 F1植株百分比
正常小麦 单体小麦
实验一 正常小麦 单体小麦 25% 75%
实验二 单体小麦 正常小麦 96% 4%
A. 由实验一可知，减数分裂时不成对的染色体易丢失
B. 由实验二可知，(n－1)花粉的可育性比较高
C. 单体小麦自交后代中，正常小麦与单体小麦的比例约为1∶3
D. 为了获得更多的单体小麦，杂交时最好选单体小麦作母本
二、 多项选择题
8 [2024盐城期末]棉花是雌雄同花的经济作物，棉纤维的长绒和短绒(由A、a基因控制)、白色和红色(由B、b基因控制)为两对相对性状。为了获得长绒浅红棉新品种，育种专家对长绒深红棉M的萌发种子进行电离辐射处理，得到下图所示的两种变异植株M1和M2。下列相关叙述错误的有(　　)
A. 电离辐射处理M的种子得到植株M1和M2的变异类型是基因突变
B. M2中控制棉纤维长度和颜色的两对基因在遗传时遵循自由组合定律
C. 将变异植株M1进行自花传粉，子代中出现长绒浅红棉的概率为3/4
D. 将变异植株M2与M进行杂交，子代中出现长绒浅红棉的概率为1/2
9 [2025淮安中学期中]某种实验动物体毛颜色的黄色和黑色受等位基因控制。纯种黄色与黑色动物杂交生出F1个体，F1个体间交配产生的F2，F2中表现黄色、黑色及中间色个体。下列有关叙述正确的有(　　)
A. 若对DNA甲基化修饰，一般会通过影响碱基互补配对来调控基因表达
B. 若F1出现一系列过渡类型的不同体色，可能是由DNA甲基化修饰导致的
C. 若中间色个体比例为1/2，则该动物的体毛颜色可能受一对等位基因控制
D. 若F2体毛颜色为5种且比例为1∶4∶6∶4∶1，则控制该动物体毛颜色的基因可能独立遗传
三、 非选择题
10 [2025盐城东台期末]甘蓝为芸薹属的一年生或两年生草本植物，可作蔬菜及饲料用。为了研究甘蓝抗虫基因的遗传规律，科研人员用两种均为一对基因突变而不抗虫的突变体甲和乙分别与野生型甘蓝杂交，子代均为野生型(正交与反交实验结果一致)。请回答下列问题。
(1) 甲和乙的突变性状的遗传属于________染色体上________性遗传。
(2) 欲探究甲、乙的突变基因在染色体上的位置关系，科研人员提出三种假设：①甲、乙的突变基因为等位基因；②甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因；③甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因。
设计实验方案：将突变体甲和乙杂交得到F1，再让F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例。
预期实验结果和结论：
①若甲、乙的突变基因为等位基因，则F2的表型比为____________________。
②若甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因(不考虑互换)，则F1基因排列方式为____________(甲、乙的突变基因分别用S和D表示)，F2的表型比为_____________________。
③若甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因，则F2的表型比为______________________。
(3) 研究发现突变体甲与一种甲基转移酶基因突变有关，其表达产物可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是不抗虫的主要抑制基因。
①分别测定突变基因和野生型基因表达出的甲基转移酶的分子量，发现突变基因表达出的甲基转移酶的分子量较小。推测基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是__________________________________________________________。
②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为________。研究者进一步对野生型和突变体甲的F基因表达相对水平进行了检测，结果如图。请据图以箭头和文字形式解释不抗虫表型出现的原因：基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→__________________________________________→甘蓝表现出不抗虫特性。
11 [2025苏州考前模拟]鹌鹑的羽色表型有栗羽、黄羽和白羽等三种不同颜色。为研究鹌鹑羽色的遗传规律，研究人员选择纯系鹌鹑进行了如下杂交实验。请回答下列问题。
实验一 实验二
实验三 实验四
注：不考虑染色体互换和性染色体同源区段的遗传
(1) 鹌鹑的性别决定方式为________。据实验一、实验二结果推测，鹌鹑羽色间的显隐关系是栗羽对黄羽和白羽是________，控制羽色的基因位于________染色体上。
(2) 研究人员对上述三种羽色的遗传机制有两种推测。推测一：三种羽色的遗传受复等位基因控制；推测二：三种羽色的遗传是两对或多对基因相互作用的结果。据实验三中F1出现________性状，可排除________(填“推测一”或“推测二”)。
(3) 假如上述羽色的遗传是两对基因相互作用的结果，栗羽与黄羽由Y/y基因控制，有色羽与白羽由B/b基因控制。实验三中F1栗羽的基因型为________。实验四中F1群体中雌雄个体随机交配，后代表型和比例为___________________。
(4) 研究人员偶然从栗羽群体中发现了黑羽突变体，将其培育为纯系，与栗羽纯系杂交，结果如下。
实验五 实验六
研究人员推测控制黑羽的基因(H/h)与控制栗羽、黄羽的Y/y基因，控制有色羽、白羽的B/b基因存在相互作用，并提出栗羽纯系的基因型为HHZBYZBY或HHZBYW，则黑羽与不完全黑羽的出现是在________基因存在的条件下，h基因影响________基因功能的结果，实验五亲本黑羽的基因型为________。若用实验四的亲本白羽和实验六的亲本黑羽杂交，可直接选择后代羽色为________的雏鸟饲养，作为蛋用鹌鹑。
第10练　遗传的基本规律与人类遗传病(二)
1 [2025南京中华中学考前模拟]我国的水稻种植历史已有7 000多年。生产实践中获得具杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径，寻找粒宽、耐高温等优良基因对水稻遗传改良具有重要意义。请回答下列问题。
(1) 水稻存在无融合生殖现象(不发生雌、雄配子的融合而产生种子的一种繁殖过程)。含基因A的植株形成雌配子时，减数分裂Ⅰ异常，导致雌配子染色体数目加倍；含基因B的植株产生的雌配子不经过受精作用，只能直接发育成胚；雄配子的发育不受基因A、B的影响。结合图1，推测品系M的基因型为________；子代aaBb个体自交后代所结种子胚的基因型是________。
图1 图2
(2) 雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状，在“二系法”杂交水稻研究中，光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点，其育种过程如图2所示。
①水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明______________两者之间存在着复杂的相互作用，共同调控生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为________。
②在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因D和d控制，紫色为显性。请利用水稻的这对相对性状，设计一代杂交实验解决上述问题：以________性状作母本，________性状作父本，在________环境条件下进行杂交，选择子代表型为________的植株留种，即为杂交种。
(3) 工作人员将野生型水稻经诱变获得甲、乙两突变品系，分别具有耐高温和宽粒性状，且已确定相关突变基因都位于水稻2号染色体。为进一步确定其在2号染色体上的具体位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻(WT)进行两次杂交如图3(a)所示，再用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。
图3(a) 图3(b)
图3(c)
①据图3(a)所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是______，该种变异发生的时间为____________。
②图3(b)和3(c)分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐高温突变基因大约位于________之间(填分子标记名称)，宽粒基因大约位于________之间(填分子标记名称)。
2 [2025南京考前模拟]在高产、抗病等方面，玉米(2n＝20)杂合子表现出的某些性状优于纯合亲本(纯系)，其茎的高度、果穗的大小、胚乳的颜色等性状与其抗倒伏、高产、品质等密切相关，研究人员进行了如下研究。请回答下列问题。
(1) 玉米茎的高度有高茎和矮茎两种类型，A控制高茎，将高茎植株与矮茎植株杂交，F1均为高茎，F1自交所得F2中高茎与矮茎的比例为 3∶1。在连续繁殖高茎玉米品系的过程中，偶然发现一株矮茎玉米突变体M，M自交，子代中高茎玉米植株占1/4，研究发现，M是由亲代高茎玉米植株一个A基因突变而成，基因型表示为AA＋。据此分析，A＋基因的产生属于______(填“显性”或“隐性”)突变，以上控制茎的高度的基因位于____________________；M与正常矮茎玉米植株杂交得F1，F1自由交配，后代中矮茎植株所占比例是________。
(2) 玉米的大穗杂种优势性状由两对等位基因(B1、B2和C1、C2)共同控制，两对等位基因都纯合时表现为衰退的小穗性状。若基因型为B1B2C1C2的大穗杂交种自交后代出现衰退小穗性状的概率为1/2，则说明_________________________
_______________；若这两对等位基因独立遗传，该品种自然状态授粉留种，子代表现大穗杂种优势性状的概率为________。
(3) 玉米籽粒胚乳的颜色有黄色、紫色和杂色，已知胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。
①研究人员为研究胚乳颜色形成的机制，所做杂交实验及结果如表1所示。据此分析杂交组合一、二中F1胚乳的基因型分别是______________，据此推测胚乳颜色的形成很可能与R基因的______________(填“来源”“数量”或“来源和数量”)有关。
表1
杂交组合 F1胚乳颜色
一 紫色RR()×黄色rr() 紫色
二 紫色RR()×黄色rr() 杂色
②为证实上述推测，研究人员利用突变体N(如下图)进行杂交实验，过程及结果如表2所示，据此分析。
表2
杂交组合 部分F1胚乳
基因型 颜色
三 野生型rr()×突变体N Rr() Rrr 杂色
RRrr 杂色
四 野生型rr()×突变体N Rr() RRr 紫色
突变体N的形成过程中发生的变异类型是______________。研究发现，突变体N在产生配子时，10号染色体分离有时发生异常，但不影响配子的育性，则表2中F1出现少量基因型为RRrr的胚乳的异常分离发生时期为________。上述杂交组合三、四结果表明胚乳颜色的形成很可能与R基因的________有关。
3 [2025无锡宜兴中学模拟]某成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10 000。下图是某家系SMA的遗传系谱图。请回答下列问题。
(1) SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者______(填“能”或“不能”)自主运动，________(填“能”或“不能”)产生躯体感觉。
(2) 图中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是______，Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的______倍(保留小数点后两位)。
(3) 研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。下图是SMN1和SMN2的表达过程图。
①图中过程①发生在________中，需要的原料是______________。图中异常SMN蛋白的产生原因是_________________________________________。
②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图分析，该病产生的原因是___________________________________
______________________________________________________________________。
(4) 目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下。
①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9，利用scAAV9的________特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。
②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂)，结合上图分析，该药的主要作用机制是_____________________________________
______________________________________________________________________。
4 [2024南通考前模拟]茄子花色、果色均受两对花青素合成基因(A/a、B/b)的控制，在果中花青素合成基因的表达还受D/d的调控，在花中花青素合成基因的表达不受D/d的控制。科研人员选择两种突变体茄子品系作为亲本进行杂交，结果如图1。请回答下列问题。
图1
(1) 三对等位基因A/a、B/b、D/d的位置关系是________________________。
(2) F1的基因型为__________，F2白花白果的基因型有________种。F2紫花白果与F1杂交，后代中紫花白果的概率是__________。
(3) 将F1测交，后代表型及比例是_____________________________________。
(4) 科研人员发现基因D某种突变对蛋白质结构影响的机制如图2。
图2
①从茄子花色、果色的遗传来看，基因与性状的数量关系是________________。
②图中基因突变的类型是碱基对的______，导致蛋白质功能改变的原因是__________________________。
5 [2025镇江期中]科学家在果蝇遗传学研究中得到一些裂翅突变体(裂翅基因用A或a表示)。为了研究其遗传特点，把它们作为亲本之一进行了一系列杂交实验。请回答下列问题。
(1) 已知亲代野生型为纯合子，基因突变后成为裂翅，裂翅突变属于________性突变。根据表1实验结果可知，裂翅基因位于________染色体上，判断依据是_____________________________________________________________________。
表1　裂翅与野生型杂交F1实验结果
亲本杂交类型 F1表型及比例
正交：裂翅×野生型 裂翅：184 (102、82) 野生型：207(98、 109)
反交：野生型×裂翅 裂翅：162(86、76) 野生型：178(86 、92)
(2) 根据表2实验结果可知，致死的裂翅基因型是________。
表2　裂翅与野生型杂交F1中裂翅自交实验结果
结果 裂翅个数 野生型个数 合计
观察值 157 85 242
理论值 161.33 80.67 242
进一步实验发现，亲代裂翅的自交过程中没有出现野生型，世代稳定遗传，可推断裂翅基因所在的一对同源染色体上，还存在隐性致死基因(b)，因此裂翅突变体是双平衡致死系。请在图中标出双平衡致死系2对基因的大体位置。
(3) 紫眼(p)是2号染色体上的隐性标记，黑檀体(e)是3号染色体上的隐性标记，为确定裂翅基因的位置，进行表3实验。根据表3实验结果可知，裂翅基因位于________号染色体上，该基因和紫眼基因的遗传符合______定律。若将裂翅与黑檀体杂交实验的F1裂翅自交，后代表型及比例是____________________。
表3　裂翅与紫眼(黑檀体)杂交实验结果
杂交实验 F1 F1裂翅分别与紫眼、黑檀体测交结果
裂翅×紫眼 野生型∶裂翅＝1∶1 裂翅66只，紫眼57只，紫眼裂翅49只，野生型60只
裂翅×黑檀体 野生型∶裂翅＝1∶1 裂翅148只，黑檀体163只
(4) 已知卷翅基因(D)位于2号染色体上，也是与裂翅显隐性基因分布相同的双平衡致死系(完全连锁、隐性致死基因m)。为培育裂卷翅新品系，首先将双平衡致死系的裂翅与卷翅杂交，F1产生的表型可能有裂翅、卷翅、裂卷翅、________。取F1卷翅和裂翅进行一系列杂交实验，最终得到裂卷翅品系(世代稳定遗传)，该裂卷翅品系的基因型为____________。
6 [2025淮安淮阴中学模拟]鹦鹉(ZW型性别决定)的毛色有白色、蓝色、黄色和绿色，由A/a和B/b两对等位基因共同决定，其中有一对等位基因位于Z染色体上，W染色体上无相关基因，作用机理如下图。研究人员用纯合蓝色鹦鹉和纯合黄色鹦鹉进行了如下两个杂交实验，结果如下表，不考虑基因突变。请据图回答相关问题。
(1) 上述决定鹦鹉毛色的两对基因在遗传时遵循基因的________定律，相关基因通过控制________，进而控制毛色性状，鹦鹉的次级卵母细胞中有________条Z染色体。
(2) 杂交实验一中，亲本的基因型是________，F1雌雄鹦鹉随机交配，F2中纯合黄色雄鹦鹉所占的比例是________。选取F2中绿色雌雄鹦鹉随机交配，后代蓝色雄鹦鹉所占的比例为________。
(3) 杂交实验二中，F1雌雄鹦鹉随机交配，F2中绿色雄性鹦鹉的基因型共有________种。欲判断F2中某只绿色雄性鹦鹉的基因型，可让其与多只________雌性鹦鹉杂交，若后代只出现绿色和黄色鹦鹉，则可判断其基因型为________。
(4) 宠物市场中雄性鹦鹉更受消费者的青睐，研究人员欲通过构建平衡致死品系(基因D或基因E纯合个体致死)，以提高后代雄性鹦鹉的比例。
　　　　　　
据图选取品系________(填数字)的雄性鹦鹉与雌性鹦鹉杂交，统计后代发现，大多数为雄性鹦鹉，还有极少部分表现为雌性鹦鹉，请分析出现雌性鹦鹉的原因：__________________________________________________________________。
第11练　基因的本质与表达
一、 单项选择题
1 [2025常州前黄中学模拟]TM4为侵染耻垢分枝杆菌的双链DNA噬菌体。耻垢分枝杆菌的stpK7基因是维持TM4噬菌体的吸附能力并抑制细胞死亡的关键基因。按照赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染大肠杆菌实验流程，进行下表中的相关实验，实验结果分析错误的是(　　)
选项 耻垢分枝杆菌 TM4噬菌体 实验结果分析
A 未敲除stpK7组和敲除stpK7组 35S标记 两组的上清液中放射性有明显区别
B 32P标记未敲除stpK7组 未标记 大多数子代TM4的DNA只含 32P标记
C 未敲除stpK7组和敲除stpK7组 32P标记 沉淀中放射性强度敲除stpK7组低于未敲除stpK7组
D 35S标记的未敲除stpK7组和35S标记的敲除stpK7组 未标记 两组子代TM4放射性强度有明显差别
2 [2025无锡期中]真核细胞内染色体外环状DNA(eccDNA)是游离于染色体基因组外的DNA，DNA的损伤可能会导致eccDNA的形成。下图中途径1、2分别表示真核细胞中DNA复制的两种情况，a、b、a′和b′表示子链的两端，①～⑥表示生理过程。下列说法错误的是(　　)
A. 途径1中的酶2为DNA聚合酶
B. 途径2中为3′端的是b和b′
C. eccDNA的遗传不遵循孟德尔遗传定律
D. eccDNA能自我复制是因为它上面有启动子
3 [2025南通通州中学期末]中国南瓜曲叶病毒的遗传物质是单链环状DNA分子，下图为该病毒DNA的复制过程。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 中国南瓜曲叶病毒的遗传物质中嘌呤数与嘧啶数不一定相等
B. 过程①②产生复制型DNA需要DNA聚合酶、DNA连接酶等参与
C. 过程③滚动复制需要RNA聚合酶催化形成的引物引导子链延伸
D. 滚动复制的结果是产生一个双链DNA和一个单链DNA
4 [2025连云港模拟]乳糜泻疾病是一种对小麦等作物籽粒中的麦谷蛋白和麦醇溶蛋白产生不良反应的肠道疾病。研究表明，麦谷蛋白基因和麦醇溶蛋白基因在小麦的胚乳中特异性高表达，源于5 甲基胞嘧啶DNA糖基化酶(DME)使这两类基因处于较低水平的甲基化修饰状态。下列说法不正确的是(　　)
A. DNA甲基化属于基因突变
B. 麦谷蛋白基因和麦醇溶蛋白基因的甲基化会抑制这两类基因的表达
C. DME基因沉默可以实现低(或无)麦谷蛋白小麦品种的培育
D. DNA甲基化能在不改变碱基序列的情况下，扩大表型的多样性
5 [2025泰州模拟]真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶，它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外，在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是(　　)
种类 细胞内定位 转录产物
RNA聚合酶Ⅰ 核仁
RNA聚合酶Ⅱ 核质 mRNA
RNA聚合酶Ⅲ 核质 tRNA、5S rRNA
注：各类 rRNA均为核糖体的组成成分
A. 线粒体和叶绿体中都有DNA，两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B. 基因的DNA发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，可影响基因表达
C. RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，两种酶识别的启动子序列相同
D. 编码RNA聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译，产物最终定位在核仁
6 [2025无锡天一中学模拟]下丘脑SCN细胞中PER基因表达与昼夜节律有关，其表达产物的浓度呈周期性变化，下图为相关过程图。下列说法正确的是(　　)
A. PER基因只存在于下丘脑SCN细胞中
B. 过程①的原料为脱氧核苷酸，需要的酶是RNA聚合酶
C. 过程②遵循的碱基互补配对原则是A—T、G—C、A—U
D. PER蛋白的周期性变化与过程③的反馈调节有关
7 [2025镇江期末]我国科学家成功用噬菌体治疗耐药性细菌引起的顽固性尿路感染。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 可用稀释涂布平板法或特定的细菌计数板对噬菌体进行计数
B. 与耐药性细菌相比，噬菌体最主要的结构特点是无细胞核
C. 合成噬菌体的蛋白质外壳所需能量主要由细菌的线粒体提供
D. 噬菌体治疗可规避因使用广谱抗生素杀菌而引发的菌群失调问题
8 [2025宿迁期末]真核细胞中有多种类型的RNA，其中mRNA的3′端有一段富含腺嘌呤的核苷酸序列，称为poly(A)尾，其有利于维持mRNA的稳定。下列相关叙述正确的是(　　)
A. RNA都是由细胞核中的DNA转录形成
B. mRNA的poly(A)尾中包含终止密码子
C. mRNA与对应基因的模板链序列完全互补
D. 可利用poly(A)尾从RNA中分离mRNA
二、 多项选择题
9 [2025泰州中学模拟]防御相关逆转录酶(DRT)系统在细菌抵抗噬菌体侵染方面发挥着重要作用，科研人员最新解析了肺炎克雷伯菌的DRT2系统抵御T5噬菌体侵染的机制如图所示。下列叙述不正确的有(　　)
A. 该研究表明细菌能以RNA为模板创造自身不含有的基因
B. 抑制细菌生长影响了噬菌体从细菌中获取相应的氨基酸、核酸、能量等
C. ①②过程都有氢键、磷酸二酯键的形成与断裂
D. 图示过程包括了中心法则的所有内容
10 [2025南通海安期中]印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达，而来自另一亲本的则不表达的基因。小鼠常染色体上的等位基因A＋、A－的来源及表型如表所示，A＋对A－为显性。已知，A＋基因中的印记控制区碱基序列(ICR)甲基化后不能与CTCF蛋白结合，此时CTCF蛋白便与A＋基因的启动子结合，使基因表达。下列叙述错误的有(　　)
项目 小鼠基因来源 小鼠表型
雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同
雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同
A. CTCF蛋白直接参与了A＋基因的翻译过程
B. 形成卵细胞时A＋基因中ICR会发生去甲基化现象
C. 小鼠甲、乙交配得到F1，F1中表现为显性性状的小鼠占3/4
D. 基因印记导致的遗传现象属于表观遗传，A＋和A－遵循基因的分离定律
三、 非选择题
11 (2024扬州高邮月考)图1表示真核细胞中有关物质的合成过程，①～⑤表示生理过程，Ⅰ、Ⅱ表示结构或物质。微小RNA(miRNA)是一类由内源基因编码的非编码单链小分子RNA，研究表明miRNA可导致基因“沉默”，是参与细胞表观遗传调控的重要分子。图2表示miRNA的产生和作用机制。请回答下列问题。
图1 图2
(1) 图1中过程④是________。与过程①相比，过程②特有的碱基互补配对方式是________。
(2) 图1过程涉及的RNA分子的功能有作为DNA复制的________、参与组成核糖体合成蛋白质、作为翻译的模板、转运氨基酸等。过程③的模板左侧是________(填“3′”或“5′”)端。
(3) 线粒体蛋白质99%由核基因控制合成，由图1可推断线粒体中能进行蛋白质的合成和加工，其基质中含有少量的Ⅱ____________分子。
(4) 图2中，若该miRNA基因中腺嘌呤有a个，占该基因全部碱基的比例为b，则该miRNA基因中胞嘧啶为________个，该基因第4代复制所需的腺嘌呤脱氧核苷酸为________个。过程①产物能形成发夹结构(分子内双螺旋)是由于_____________________________________。
(5) 图2中过程②大分子的miRNA前体通过核孔，________(填“是”或“否”)依赖于核孔的选择透过性。过程③催化水解的化学键位于____________之间。
(6) miRNA使相关基因“沉默”的主要机制是沉默复合体中的________能与靶基因mRNA发生碱基互补配对，进而阻止了基因表达的______过程继续进行。
12 [2025连云港模拟]小鼠毛色是一个多基因控制的性状，由黑色素的种类、数量和分布来决定。表皮毛囊黑素细胞产生两种形式的黑色素：真黑素和褪黑素。真黑素的颜色从棕色到黑色分布，褪黑素的颜色从黄色到红色分布。与黑色素形成有关的基因中，Avy基因是野生型A基因的显性突变形式，使小鼠毛色呈现黄色，而a基因是A基因的隐性突变形式，使小鼠毛色呈现黑色。经研究表明，Avy基因的甲基化水平不同，小鼠的毛色表型也会不同。如基因型为Avya的小鼠毛色若为黄色，则其大多数细胞中Avy基因的启动子是低甲基化且活跃的；若为假刺鼠色，其大多数细胞中Avy基因的启动子是高甲基化且不活跃的。请回答下列问题。
(1) 小鼠毛色遗传属于表观遗传现象，其特点为生物体基因的________不变，但基因表达和表型发生变化，这种现象属于____________(填“可遗传的变异”或“不可遗传的变异”)。
(2) 将基因型为Avya的小鼠与基因型为aa的小鼠进行交配，后代的基因型为________；现对其子代中各种表型(省略基因型为aa的表型)的百分率进行统计，如图所示：
　　
注：(甲)表示父本Avya小鼠和母本aa小鼠进行杂交；(乙)表示母本Avya小鼠和父本aa小鼠进行杂交
甲组实验结果为，在父本中Avy基因甲基化程度有差异的情况下，子代中黄色、斑驳色和假刺鼠色的表型比例无显著差异，这说明提供Avy基因的父本的表型与后代的表型无关；由此通过乙组实验结果可说明：____________。根据这个实验可以得出Avy基因的甲基化可以通过________(填“父本”或“母本”)遗传。
(3) 有研究结果表明，Avy基因在后代中的表达状态会受到母体小鼠怀孕期间饮食的影响，即在基因型为Avya的小鼠胎儿期，母鼠摄入了富含甲基添加剂的食物，由此诱发DNA的甲基化，且甲基化程度越高，基因表达越受抑制。请据此设计实验验证基因组的甲基化程度是决定小鼠毛色的关键因素。
①实验思路：
a. 取多只生理状况相同的基因型为AvyAvy(Avy均未发生甲基化)的黄色母鼠与基因型为aa的黑色雄鼠交配；
b. 选取正常妊娠的母鼠，均分为甲、乙、丙、丁四组；
c. 甲组小鼠饲喂适量的普通食物，乙、丙、丁三组小鼠分别饲喂____________
___________________，其他条件相同且适宜；
d. 一段时间后，观察并记录__________________________________________。
②实验结果：甲组________；乙～丁组小鼠毛色呈现出从黄色到黑色之间的过渡类型。
第12练　生物的变异、育种与进化
一、 单项选择题
1 [2025常州模拟]spcDNA是由于染色体复制、分配时产生错误，某些DNA片段从染色体中脱落下来形成的。其能通过插入与连接的方式，增强基因的不稳定性。下列相关叙述正确的是(　　)
A. ATP脱去两个磷酸基团后的产物可作为spcDNA合成的原材料
B. spcDNA的形成会改变细胞中DNA和染色体的数量
C. spcDNA增强基因不稳定性时发生的变异类型属于基因突变
D. spcDNA在细胞分裂末期分配进入子代细胞的数量不一定均等
2 [2025镇江丹阳中学模拟]科学研究发现，家猪(2n＝38)群体中存在一种染色体易位(如下图所示)类型的个体。一头细胞中无正常13号、17号染色体的易位纯合公猪(含2条易位染色体)与四头染色体均正常的母猪交配，子代全为易位杂合子。下列相关叙述正确的是(　　)
　　　 　 　　 丢失
A. 易位类型个体细胞中染色体结构发生改变，数目不变
B. 易位纯合公猪的次级精母细胞中含19或38条染色体
C. 易位杂合子在减数分裂过程中可形成17个正常四分体
D. 染色体易位对个体不利，故不能为家猪的进化提供原材料
3 [2025福州模拟] 研究人员在作物中建立了靶向DNA甲基化去除编辑体系，靶向去除了FIE1基因近启动子区域的DNA甲基化，产生了一系列的植株矮化表型。编辑产生的低甲基化状态和矮化性状可以在分离出转基因载体的后代中稳定遗传。下列叙述正确的是(　　)
A. 表观遗传通过改变该植株FIE1基因的碱基序列影响株高
B. 该作物选择育种时，其种群所有基因的基因频率均发生了定向改变
C. 该育种方法和多倍体育种均加速了作物的进化并产生了新物种
D. DNA甲基化等表观遗传修饰可成为获取优良性状的来源
4 [2025泰州中学模拟]湖南师范大学生命科学院运用人工诱导雌核发育（即采用一定的方法，使精子的遗传物质失活，再以这种精子激活卵子，但精子不参与受精卵的形成，卵子仅依靠雌核而发育成胚胎的技术）、性别转变等技术大量培育了三倍体雌鱼。该技术先通过伪“受精”让甲鱼(Rr)卵原细胞完成减数分裂，待细胞分裂到减数分裂 Ⅱ 时进行冷冻处理，之后细胞发育为成体二倍体乙鱼，再对部分乙鱼进行性反转获得丙鱼。下列说法正确的是(　　)
A. 冷冻休克的作用是阻止甲鱼卵子完成减数分裂Ⅱ，使其染色体数目加倍
B. 冷冻休克技术并不是100%成功，所以要对DNA进行碱基测序来鉴定成体鱼的染色体倍数
C. 乙鱼的基因型为RR或rr或Rr，性别为雄性
D. 将乙鱼与丙鱼杂交，取受精卵进行冷冻休克处理，即可培育出三倍体鱼
5 [2025常州前黄中学模拟]雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是(　　)
A. 育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B. 子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1
C. 子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1
D. 出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
6 [2025苏州模拟]芸薹属栽培种中二倍体芸薹、黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图所示（A、B、C代表不同的染色体组，数字代表体细胞中染色体的数目）。下列叙述正确的是(　　)
A. 自然界中染色体加倍可能是骤然低温影响着丝粒分裂造成的
B. 芥菜与甘蓝杂交产生子代的体细胞中最多含有6个染色体组
C. 培育出的甘蓝型油菜可育说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离
D. 培育埃塞俄比亚芥过程中遗传物质只发生了染色体数目变异
7 [2025盐城中学模拟] β0地中海贫血是一种不能产生β 珠蛋白的单基因遗传病。用限制酶Pst Ⅰ 消化正常人基因组DNA后，与β 珠蛋白基因探针杂交，可得到一条4.4 kb的DNA片段（图1）。一孕妇及其丈夫均表现正常（已生育了一个患β0地中海贫血症的儿子），取这对夫妇及胎儿基因组DNA，再用Pst Ⅰ消化、电泳、探针检测，结果如图2。下列相关叙述错误的是(　　)
图1 图2
A. 该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传
B. 致病基因可能是基因中碱基对缺失引起的
C. 待检测的胎儿一定患病，建议终止妊娠
D. 这对夫妇生出表现正常后代的概率为1/2
8 [2025徐州模拟]位点特异性重组是指在DNA特定位点上发生的重组，需要在重组位点存在同源序列（指相同或相似的DNA序列）。位点特异性重组可以发生在2个不同的DNA分子之间，也可以发生在同一个DNA分子之内，具体重组方式如图所示。下列叙述错误的是(　　)
方式① 方式② 方式③
A. 方式①遵循的原理与基因工程相同
B. 方式②导致染色体发生结构变异
C. 方式③通常导致染色体发生数目变异
D. 噬菌体和大肠杆菌存在同源序列，说明它们可能有共同的祖先
二、 多项选择题
9 [2025连云港模拟]下图甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体（两条X染色体相连形成）及Y染色体组成，甲果蝇可正常生活，并能产生两种可育配子。利用甲果蝇进行下图所示实验以检测乙果蝇的突变类型。下列相关叙述正确的有(　　)
A. 甲果蝇体细胞中染色体数目为9条或18条
B. 丙为雌果蝇，Y染色体只能来自乙果蝇
C. 若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，则F1全为雌性
D. 若丁表现出突变性状，则该突变基因位于X、Y的非同源区段
10 [2025南通模拟]无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变，导致产生截短的无功能蛋白。研究人员设计Guide snoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ)编辑，实现全长蛋白质的表达。有关过程如下图，下列叙述正确的有(　　)
A. 无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换
B. 设计 Guide snoRNA主要依据是mRNA中的过早终止密码子两侧的部分碱基序列
C. ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行
D. 经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能
三、 非选择题
11 [2024苏州八校联考]玉米是世界上最重要的粮食作物之一，南美洲和北美洲的土著人培育出了具有各种不同颜色的玉米籽粒的品种——黄色、白色、紫色等，并且赋予每种颜色不同的审美和宗教价值。例如，一些部落认为有斑点的玉米籽粒是力量和活力的象征。玉米籽粒的颜色如褐色、斑点等的遗传是不稳定的。请回答下列问题。
(1) 种子中的胚乳是由两个极核与一个精子极核形成的。玉米籽粒的颜色与胚乳最外层糊粉层的颜色有关。极核的形成过程如下。
基因型为AAbb的玉米花粉给基因型为aaBb的雌穗授粉，所得到籽粒胚乳的基因型有　　　　种。
(2) 玉米的第9号染色体上有两对与糊粉层颜色有关的等位基因，CI对C呈显性、Bz对bz呈显性，其中Bz促进糊粉层发育为紫色，bzbz纯合子则促进糊粉层发育为褐色，但CI抑制糊粉层颜色的发生，糊粉层表现为无色。麦克林托克选择CCbzbz的母本与CICIBzBz的父本进行杂交，得到F1。
①理论上F1籽粒的颜色为　　　　色。
②实际的杂交结果中，大部分籽粒的确如此，但同时还发现有一些籽粒在此颜色的背景上出现了褐色斑点。麦克林托克猜想这些杂合体中，在胚乳发育的某个时期CI基因连同　　　　一起发生了丢失，导致有些细胞群能够制造褐色色素；如果在胚乳发育早期就发生了丢失，褐色色斑的面积会　　　　（填“较大”或“较小”）。
③麦克林托克提出了关于有关基因丢失机制的解释：9号染色体还有一个重要的基因Ds，它是染色体发生断裂的位点，断裂后的CI所在染色体片段丢失的原因是_________________________________________________。
综上所述，CCbzbz（不含Ds）的母本与CICIBzBzDsDs的父本杂交所得F1中，发育为褐色细胞群的基因型为　　　　　，在此过程中细胞发生了　　　　　变异。
(3) 麦克林托克随后又发现单独的Ds并不能直接诱导染色体断裂，而是需要另一个因子的帮助，即Ac。Ac位于另一条染色体上，只有在Ac存在的前体条件下，Ds才能发生断裂。更深入的研究发现，Ds不仅能诱导染色体断裂，而且能够从染色体的一个位置上切离，转移到另一个位置上。
①Ds从染色体的一个位置转移到另一个位置上，涉及　　　　　　键的水解与重建。
②基因型为　　　　的精子与极核结合形成基因型为CCCBzbzbzDs的胚乳，其糊粉层发育为全褐色，可能的原因是_____________________________________
______________________________________________________________________。
(4) 麦克林托克用Ac/Ds双因子系统（转座元件）解释了玉米9号染色体的遗传不稳定性。在玉米中转座元件是普遍存在的，转座元件从一个位置移动到另一个位置时，它们会造成染色体结构变异或引起　　　，因此这些元件有着非常重要的遗传意义。
专题五　生物的遗传、变异与进化
第9练　遗传的基本规律与人类遗传病(一)
1 C　若亲代中DD∶Dd＝1∶2，则DD自交后代全为DD，Dd自交后代中DD占1/4，Dd占1/2，dd占1/4，所以F1中DD占1/3＋2/3×1/4＝1/2，Dd占2/3×1/2＝1/3，dd占2/3×1/4＝1/6，高茎∶矮茎＝5∶1，C正确。
2 D　经基因检测Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，Ⅱ2患病，则该病为常染色体显性遗传，且该基因在男性中应该不表达，不会导致男性患病，A错误；设相关基因为A、a，则Ⅰ1为Aa、Ⅱ2为Aa，均为杂合子，Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4均为正常女性，基因型均为aa，为纯合子，Ⅱ3基因型不确定，可能是Aa(1/2)或aa(1/2)，C错误；Ⅱ3基因型为1/2Aa、1/2aa，Ⅱ4基因型为aa，则Ⅲ1的基因型为1/4Aa、3/4aa，正常女性的基因型为aa，Ⅲ1与正常女性(aa)生一个患病后代Aa的概率＝1/4×1/2(Aa)×1/2(女性)＝1/16，D正确。
3 D　由题可知，这2对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB、②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为1/8，⑤AABB占F2的比例为1/16，A正确；电泳图中的F2的基因型依次为AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确；③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交子代为AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4，D错误。
4 D　图中Ⅰ1和Ⅰ2没有患乙病，但是生下Ⅱ3为乙病患者，说明乙病为隐性病，但是Ⅱ3女性患者的父亲和儿子都没有患乙病，所以乙病不是伴X染色体隐性遗传病，应该是常染色体隐性遗传病，再根据“其中一种遗传病是显性伴性遗传病”可知，甲病是伴X染色体显性遗传病，A正确。乙病为常染色体隐性遗传病，且该家系中有相关的致病基因，所以该病在该家系中的发病率高于在人群中的发病率，B正确。Ⅱ4不患病，所以不可能携带甲致病基因，由题可知，人群中乙病发病率为l/121，所以乙病致病基因的频率为1/11，假设乙病致病基因为a，则a的基因频率为1/11，A的基因频率为10/11，则人群中AA的频率为100/121，Aa的频率为20/121，aa的频率为1/121；Ⅱ4不患病，即不可能为aa，其不携带乙致病基因(即AA)的概率为100/121÷(20/121＋100/121)＝5/6，所以Ⅱ4既不携带甲致病基因也不携带乙致病基因的概率为1×5/6＝5/6，C正确。图中Ⅰ1和Ⅰ2没有患乙病，但是生下Ⅱ3为乙病患者，所以Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Aa，则图中Ⅱ2基因型可能为1/3AA、2/3Aa，由C选项可知，人群中正常女性基因型为1/6Aa、5/6AA。若Ⅱ2与某正常女性结婚，只有当Ⅱ2基因型为Aa，某正常女性为Aa时，才能生出患乙病的孩子，所以二者婚配，子代患乙病的概率为2/3×1/6×1/4＝1/36，D错误。
5 C　调查地区的1 800人中，500人为M型，基因型为LMLM，700人为MN型，基因型为LMLN，600人为N型，基因型为LNLN，则基因LM总数为1 700个，基因LN总数为1 900个，LM与LN总基因数为3 600个，故LM基因频率为1 700/3 600≈0.47，LN的基因频率为1 900/3 600≈0.53，A错误；利用基因频率进行推算，一段时间后人群中MN型个体占比为2×0.47×0.53≈0.50，比起初的700/1 800≈0.39有所增加，B错误。
6 D　杂合的雄性个体的基因型为ZAZa，雌性个体的基因型为ZAW，杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1为ZAW、ZAZA、ZAZa。F1中雌性个体产生的配子为1/2ZA、1/2W，雄性个体产生的配子为3/4ZA，1/4Za，F2为3/8ZAZA、1/8ZAZa、3/8ZAW、1/8ZaW，其中1/8ZaW死亡，故F2中雌性个体所占比例为3/7，D正确。
7 B　正常小麦作父本，产生配子为n，单体小麦作母本时，产生配子为n∶(n－1)＝1∶1，后代正常和单体应该是1∶1，但实验一的后代中单体比例为75%，说明产生(n－1)的配子比例更高，说明减数分裂时不成对的染色体更容易丢失，A正确；实验二中母本只产生n这种配子，父本产生n和(n－1)两种配子，后代正常小麦比例更高，说明(n－1)花粉可育性更低，B错误；由实验一和实验二的结果可知，单体小麦自交，正常小麦与单体小麦的比例约为1∶3，C正确。
8 ABC　据图可知bb为深红，一个b基因为浅红，M1的基因型为AabO，则将变异植物M1进行自花传粉，子代中出现长绒浅红棉的概率为3/4×1/2＝3/8，C错误；由于含有一个b基因为浅红，M2基因型为OOAab，产生的配子为OA和Oab，M的基因型为Aabb，产生的配子为Ab和ab，则将变异植物M2与M进行杂交，子代中出现长绒浅红棉的基因型为1/4AabO和1/4AAbO，所以长绒浅红棉的概率为1/2，D正确。
9 BCD　对DNA甲基化修饰影响RNA聚合酶的结合，但不影响碱基互补配对，可以正常复制，A错误；若F1出现一系列过渡类型的不同体色，可能是由DNA甲基化修饰导致基因的表达程度不同导致的，B正确；若该动物的体毛颜色受一对等位基因控制，F2中杂合子占1/2，表现为中间色，C正确；若F2体毛颜色为5种且比例为1∶4∶6∶4∶1，是“9∶3∶3∶1”的变式，则控制该动物体毛颜色的基因有两对，其中显性基因的个数决定体色的深浅，且两对基因独立遗传，D正确。
10 (1) 常　隐　(2) ①野生型(抗虫)∶不抗虫＝0∶1
② 　野生型(抗虫)∶不抗虫＝1∶1　③野生型(抗虫)∶不抗虫＝9∶7　(3) ①由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，最终导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少，分子量变小　②表观遗传　染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降
解析：(1) 突变体甲和乙分别与野生型甘蓝杂交，子代均为野生型，说明甲和乙的突变性状均为隐性性状，正交与反交实验结果一致，说明控制性状的基因位于常染色体上。(2) ①若甲、乙突变基因为等位基因控制，设控制甲突变体的基因是a1、控制乙突变体的基因是a2，控制野生型的是A。则甲的基因型是(a1a1)，乙的基因型是(a2a2)，甲(a1a1)×乙(a2a2)杂交，F1全为突变体(a1a2)，F1自交得到F2，其基因型和比例为a1a1∶a1a2∶a2a2＝1∶2∶1，全部表现为突变型不抗虫。②若甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因，甲、乙的突变基因分别用S和D表示，则甲含SS，乙含DD，甲×乙→F1既含S又含D，F1基因排列方式如答案所示；F1自交得到F2，后代基因型为SS＋＋、S＋D＋、DD＋＋，比例为1∶2∶1，野生型∶不抗虫型＝1∶1。③若甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因，设控制甲突变体的基因是a、控制乙突变体的基因是b，甲的基因型是aaBB，乙的基因型是AAbb，F1全为AaBb(野生型)，F1自交得到F2，F2中出现野生型和不抗虫型的比例是 9∶7。(3) ①基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是甲中的甲基转移酶基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，最终导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少，因此分子量变小。②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达，而F基因是不抗虫的主要抑制基因，因而突变体表现为不抗虫的现象，该现象称为表观遗传，即基因中的遗传信息没有发生改变，但其表型发生了改变。题图中显示突变体甲F基因表达相对水平较低，因而突变体表现出不抗虫。突变体甲与一种甲基转移酶基因突变有关，其表达产物可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，突变体甲F基因表达相对水平较低，解除了对不抗虫的抑制，因而突变体甲表现出不抗虫。其相关机理可表示为甲基转移酶基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对不抗虫的抑制→甘蓝表现出不抗虫特性。
11 (1) ZW型　显性　Z　(2) 栗羽　推测一　(3) ZByZbY　白羽雄∶栗羽雄∶白羽雌∶黄羽雌＝1∶1∶1∶1　(4) B(或B和Y)　Y(或B和Y)　hhZBYZBY　白羽
解析：(1) 在鸟类中，性别决定方式通常为ZW型，所以鹌鹑的性别决定方式为ZW型。实验一中黄羽×栗羽，子代栗羽 ∶黄羽＝1∶1，实验二中白羽×栗羽，子代栗羽∶白羽＝1∶1，这说明栗羽与黄羽、栗羽与白羽杂交，子代都出现了栗羽，所以栗羽对黄羽和白羽是显性，由于子代的性状表现与性别相关联，所以控制羽色的基因位于Z染色体上。(2) 实验三中黄羽×白羽，F1出现了栗羽性状，如果是受复等位基因控制，亲代黄羽和白羽杂交，子代不会出现新的性状(栗羽)，而现在出现了新性状，所以可排除推测一。(3) 已知栗羽与黄羽由Y/y基因控制，有色羽与白羽由B/b基因控制，且控制羽色的基因位于Z染色体上，实验三中黄羽(ZByZBy)×白羽(ZbYW)，F1的基因型为ZByZbY()(栗羽)、ZByW()(黄羽)。实验四中白羽(ZbYZbY)×黄羽(ZByW)，F1栗羽(ZByZbY)、白羽(ZbYW)，F1群体中雌雄个体随机交配，F1产生的雄配子为ZBy∶ZbY＝1∶1，雌配子为ZbY∶W＝1∶1，后代的基因型及比例为ZbYZbY∶ZByZbY∶ZbYW∶ZByW＝1∶1∶1∶1，表型及比例为白羽雄∶栗羽雄∶白羽雌∶黄羽雌＝1∶1∶1∶1。(4) 栗羽纯系基因型为HHZBYZBY或HHZBYW，结合实验结果可知，黑羽与不完全黑羽的出现是在B基因存在的条件下，因为只有存在B(或B和Y)基因时才会表现出有色羽相关性状，进而出现黑羽和不完全黑羽，由栗羽纯系基因型及实验结果推测，h基因影响Y(或B和Y)基因功能，才导致了黑羽和不完全黑羽与栗羽的差异表现。实验五亲本为黑羽×栗羽，F1为不完全黑羽、，F2出现相应表型及比例，已知栗羽纯系基因型为HHZBYZBY或HHZBYW，假设栗羽为HHZBYW，黑羽为hhZBYZBY，F1基因型为HhZBYZBY()、HhZBYW()，F1单对杂交，F2的表型及比例符合实验结果，假设成立，所以实验五亲本黑羽的基因型为hhZBYZBY。实验四亲本白羽(基因型为__ZbYZbY)和实验六亲本黑羽(基因型为hhZBYW)杂交，它们杂交后代中，雌性个体的基因型为__ZbYW，表现为白羽，雄性个体表现为非白羽，蛋用鹌鹑一般选择雌性，所以可直接选择后代羽色为白羽的雏鸟饲养作为蛋用鹌鹑。
第10练　遗传的基本规律与人类遗传病(二)
1 (1) aabb　aB、ab　(2) ①基因与环境　母本　②绿色叶鞘光/温敏雄性不育系　紫色叶鞘正常株　长日照　紫色叶鞘　(3) ①同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换　减数分裂Ⅰ前期(减数第一次分裂前期)　②caps3～caps4　caps4～caps5
解析：(1) 子代aaBb个体自交，由于“含基因B的植株产生的雌配子都不能参与受精作用，而直接发育成胚”，故子代中aaBb个体自交所结种子胚的基因型是aB、ab。(2) ①由图可知，水稻光/温敏雄性不育系在低温且短日照条件下表现为雄性可育，可用于自交留种，在高温或长日照条件下表现为雄性不育，可作为母本与雄性可育杂交，以获得F1杂交种，这说明基因与环境存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中不能作为父本，只能作为母本接受外来花粉。②由题干可知，光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交，因此要求通过叶鞘的颜色性状区别自交和杂交后代，可以选择基因型为dd的植株作母本，基因型为DD的植株作父本，则自交亲本为dd×dd，杂交亲本为DD×dd，两种交配方式子代表型不同。因此可以选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株，即可获得杂交种。(3) ①由图像分析可知，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，该时期为减数分裂Ⅰ前期。②对R1～R5进行染色体分子标记监测，由耐高温率、宽粒比率统计图可知，植株R2具有caps1～5表现为耐高温，R3具有caps1～6表现为耐高温，R1具有caps1～3表现为不耐高温，R4具有caps4～caps7表现为不耐高温，故耐高温基因在分子标记caps3～caps4之间，同理分析宽粒基因在caps4～caps5 之间。
2 (1) 显性　同源染色体的相同位置　11/16　(2) 这两对等位基因位于同一对染色体上，且不发生互换　3/4　(3) ①RRr、Rrr　来源和数量　②易位(或染色体结构变异)　减数分裂Ⅱ后期　来源
解析：(1) 突变体M基因型表示为AA＋，矮茎玉米突变体M，M自交，子代中高茎玉米植株占1/4，说明矮茎∶高茎＝3∶1，A＋基因的产生属于显性突变，以上控制茎的高度的基因位于一对同源染色体上。突变体M植株(AA＋)与正常矮茎玉米植株(aa)杂交得F1，F1的基因型是Aa∶A＋a＝1∶1，产生配子的类型及比例是A∶A＋∶a＝1∶1∶2，自由交配的后代中，矮茎植株所占比例是1/4×1/4×2(AA＋)＋1/4×1/4(A＋A＋)＋1/4×1/2×2(A＋a)＋1/2×1/2(aa)＝11/16。(2) 如果两对基因位于两对同源染色体上，则会遵循基因的自由组合定律，在后代中就会出现1/4的衰退率，而大穗杂交种(B1B2C1C2)自交，后代出现衰退的小穗性状的概率为1/2，则说明这两对等位基因位于一对同源染色体上，且不发生互换。若这两对等位基因独立遗传，该品种自然状态授粉留种，子代表现为大穗杂种优势性状的概率为1－1/4＝3/4。(3) ①已知胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致，故杂交组合一、二中F1胚乳的基因型分别是RRr(紫色)、Rrr(杂色)。由此推测胚乳颜色的形成很可能与R基因的来源、数量有关。②组合三是野生型rr()×突变体N Rr()，极核的基因型是r，F1出现少量基因型为RRrr的胚乳，则突变体N产生的雄配子的基因型是RR，则可知突变体N产生配子时，减数分裂Ⅱ后期含有R基因的10号染色体的姐妹染色单体未分开，导致产生RR型精子，与两个r型极核结合，产生了RRrr型胚乳。据表2可知，杂交组合三、四基因型为RRr和RRrr的胚乳中R基因数量相同，但来源不同，表型不一致，分别为紫色和杂色，说明子代胚乳颜色与R基因的来源有关。
3 (1) 不能　能　(2) 2/3　1.97　(3) ①细胞核　核糖核苷酸　第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常　②患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足　(4) ①侵染　②药物参与过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成熟mRNA比例
解析：分析题图可知，图中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且该致病基因位于5号染色体上，因而推测该病为常染色体隐性遗传病。用A、a表示相关基因，该病在人群中的发病率约为1/10 000，即aa＝1/10 000，则A＝99/100，a＝1/100，AA＝(99/100)2，Aa＝2×99/100×1/100。(1) 由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。(2) 由分析可知，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ4与其母亲基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4携带致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，Ⅲ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由分析知，Ⅲ3为正常个体，因而其基因型为AA的概率＝AA/(AA＋Aa)＝99/101，基因型为Aa的概率2/101，因而Ⅳ2为携带者的概率＝(99/101×2/3×1/2＋2/101×2/3×1/2＋2/101×1/3×1/2)/(1－2/101×2/3×1/4)＝102/302，因而Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的2/3÷102/302≈1.97。(3) 图中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析题图可知，第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常，因而产生了异常SMN蛋白。该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，因而SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其患病。(4) 重组腺病毒载体scAAV9的本质是一种病毒，因而具有侵染性，利用该特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成熟mRNA比例，以达到治疗疾病的目的。
4 (1) 三对基因位于三对(非)同源染色体上　(2) AaBbDd　15　25/72　(3) 紫花紫红果∶紫花白果∶白花白果＝1∶1∶6　(4) ①不是一一对应(线性)的关系　②替换　mRNA中的终止密码子提前出现，翻译提前终止
解析：(1) 由图1可知，F1紫花紫红果自交，F2中紫花紫红果∶白花白果∶紫花白果＝27∶28∶9，为(3∶1)3的变形，故A/a、B/b、D/d三对等位基因遵循基因的自由组合定律，即三对等位基因A/a、B/b、D/d的位置关系是三对基因位于三对(非)同源染色体上。(2) F1紫花紫红果自交，F2中紫花紫红果∶白花白果∶紫花白果＝27∶28∶9，为(3∶1)3的变形，因此F1的基因型为AaBbDd，F2紫花∶白花＝(27＋9)∶28＝9∶7，故紫花为A_B_，白花为A_bb、aaB_、aabb，故紫花紫红果为A_B_D_(有8种基因型)，紫花白果为A_B_dd(有4种基因型)，故白花白果的基因型有27－8－4＝15种；F2紫花白果(A_B_dd)与F1(AaBbDd)杂交，(1/3AA、2/3Aa)×Aa得aa为2/3×1/4＝1/6，A_为5/6，同理B_为5/6，dd×Dd得dd为1/2，故F2紫花白果A_B_dd与F1(AaBbDd)杂交后代中紫花白果的概率是 5/6×5/6×1/2＝25/72。(3) 将F1测交AaBbDd×aabbdd，后代的基因型及比例为AaBbDd∶AaBbdd∶aaBbdd∶aaBbDd∶AabbDd∶Aabbdd∶aabbDd∶aabbdd＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，后代表型及比例是紫花紫红果∶紫花白果∶白花白果＝1∶1∶6。(4) ①由图2可知，从茄子花色、果色的遗传来看，基因与性状的数量关系不是一一对应(线性)的关系；②图中基因突变的类型是碱基对的替换，导致蛋白质功能改变的原因是mRNA中的终止密码子提前出现，翻译提前终止。
5 (1) 显　常　无论正交反交，子一代表型比例与性别无关
(2) AA　　(3) 3　(基因的)自由组合　裂翅∶黑檀体＝2∶1　
(4) 野生型　AaBbDdMm
解析：(1) 由题干可知，该群体为野生型正常翅纯合群体，表格中显示野生型(纯合子)与裂翅(突变型)杂交，后代出现裂翅和野生型，且与性别无关，说明裂翅属于杂合子，因此裂翅由显性基因A控制，裂翅突变属于显性突变。分析表格可知，无论正交、反交，F1表型比例与性别无关，因而可推测，控制果蝇裂翅的基因位于常染色体上。(2) 表2裂翅与野生型杂交，F1中裂翅自交，后代裂翅∶野生型大约为2∶1，说明F1中裂翅的基因型为Aa，裂翅中存在纯合致死的现象，致死的裂翅基因型是AA。亲代裂翅基因型为Aa，且自交过程没有野生型，说明隐性致死基因b与a基因连锁位于一条染色体上，该双平衡致死系2对基因的大体位置见答案。(3) 根据表3中实验结果分析可知，裂翅与黑檀体杂交，子代野生型∶裂翅＝1∶1，再用F1裂翅与黑檀体测交，后代裂翅∶黑檀体约为1∶1，说明裂翅和黑檀体存在连锁现象，两对基因位于一对同源染色体上，即裂翅基因位于3号染色体上。则裂翅基因与紫眼基因位于两对同源染色体上，两对基因的遗传符合自由组合定律。若将裂翅(AaEE)与黑檀体(aaee)杂交实验的F1裂翅(AaEe)自交，该裂翅产生两种配子AE∶ae＝1∶1，自交后代基因型及比例为AAEE(AA纯合致死)∶AaEe∶aaee＝1∶2∶1，故后代表型及比例为裂翅∶黑檀体＝2∶1。(4) 将双平衡致死系的裂翅(染色体组成为ABabdMdM)与卷翅(染色体组成为aBaBDMdm)杂交，得到的F1的染色体组成为ABaBDMdM、ABaBdMdm、abaBDMdM和abaBdmdM，且比例均等，表型为裂卷翅、裂翅、卷翅和野生型。取F1卷翅和裂翅进行一系列杂交实验，最终得到稳定遗传的裂卷翅品系，基因型为AaBbDdMm。
6 (1) 自由组合　酶的合成来控制代谢过程　0或1或2　(2) bbZAW×BBZaZa　1/16　1/18　(3) 4　白色　BBZAZa
(4) 2　雄性鹦鹉(ZdEZDe)减数分裂过程中两条Z染色体的非姐妹染色单体发生互换，产生少量的Zde配子，从而产生未致死的雌性鹦鹉(ZdeW)或该雄性鹦鹉(ZdEZDe)减数分裂过程中ZdE或ZDe发生基因突变，产生少量的Zde配子，从而产生未致死的雌性鹦鹉(ZdeW)
解析：(1) 根据图示可知，若鹦鹉体内同时含有A和B基因，毛色为绿色；若鹦鹉体内含A基因，但不含B基因，毛色为蓝色；若鹦鹉体内含B基因，但不含A基因，毛色为黄色。根据实验一：蓝色雌性鹦鹉(含A基因不含B基因，且性染色体组成为ZW)与黄色雄性鹦鹉(含B基因不含A基因，且性染色体组成为ZZ)杂交，子代雌性鹦鹉为黄色，说明子代雌性不含A基因，因此可判断A和a基因在Z染色体上，B和b基因在常染色体上。因此鹦鹉毛色的遗传遵循基因的(分离和)自由组合定律。鹦鹉毛色体现了基因表达产物和性状的关系是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 鹦鹉是ZW型性别决定，次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ前期和中期可能有0条或1条Z染色体，在减数分裂Ⅱ后期可能有 2条 Z染色体，所以鹦鹉的次级卵母细胞中有0或1或2条Z染色体。(2) A和a基因在Z染色体上，B和b基因在常染色体上。杂交实验一中，亲本基因型为bbZAW×BBZaZa，F1雌性鹦鹉的基因型是BbZaW，雄性鹦鹉的基因型是BbZAZa。F1雌雄鹦鹉随机交配，F2中纯合黄色雄鹦鹉(BBZaZa)所占的比例是1/4×1/4＝1/16。F2中雌性绿色鹦鹉为1/3BBZAW或2/3BbZAW，雄性绿色鹦鹉为1/3BBZAZa或2/3BbZAZa，后代蓝色雄鹦鹉bbZAZ－所占的比例为2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。(3) 杂交实验二中，亲本基因型为BBZaW×bbZAZA，F1雌雄鹦鹉的基因型分别是BbZAW和BbZAZa，其随机交配得到的F2中，绿色雄性鹦鹉(B_ZAZ－)的基因型共有2×2＝4种。欲判断F2中某只绿色雄性鹦鹉(B_ZAZ－)的基因型，可让其与多只白色雌性鹦鹉(bbZaW)杂交，若后代只出现绿色(B_ZA_)和黄色(B_Za_)鹦鹉，说明亲本不会产生bb，且出现了ZaW或ZaZa，故可判断亲本基因型为BBZAZa。(4) 选取品系2的雄性鹦鹉ZdEZDe与雌性鹦鹉ZdeW杂交，若不发生互换，理论上子代雌性基因型为ZdEW、ZDeW，全部致死。统计后代发现，大多数为雄性鹦鹉，还有极少部分表现为雌性鹦鹉，原因为雄性鹦鹉(ZdEZDe)减数分裂过程中两条Z染色体的非姐妹染色单体发生互换，产生少量的Zde配子，从而产生未致死的雌性鹦鹉(ZdeW)或该雄性鹦鹉(ZdEZDe)减数分裂过程中ZdE或ZDe发生基因突变，产生少量的Zde配子，从而产生未致死的雌性鹦鹉(ZdeW)。
第11练　基因的本质与表达
1 A　TM4噬菌体被35S标记后侵染未被标记的耻垢分枝杆菌，噬菌体被标记的蛋白质在侵染过程中未进入细菌内，搅拌离心后放射性均集中在上清液中，A错误；未被标记的TM4噬菌体侵染被32P标记的耻垢分枝杆菌，噬菌体的DNA注入细胞内后利用宿主细胞中32P标记的原料进行DNA复制，根据DNA半保留复制的特点，子代TM4噬菌体的DNA均被32P标记，B正确；因为未敲除stpK7组可以维持TM4噬菌体的吸附能力，因此未敲除stpK7组的TM4噬菌体可以将32P标记DNA注入耻垢分枝杆菌的体内，敲除stpK7的耻垢分枝杆菌不能接受32P标记DNA，因此沉淀中放射性强度敲除stpK7组低于未敲除stpK7组，C正确；用未标记的TM4侵染35S标记的未敲除stpK7耻垢分枝杆菌，TM4可以完成吸附注入DNA，并且利用宿主细胞中35S标记物质合成子代噬菌体，子代会出现放射性，当侵染35S标记的敲除stpK7的耻垢分枝杆菌时，TM4不可以完成吸附注入，因此子代没有放射性，D正确。
2 D　eccDNA上有复制起点，因而eccDNA能自我复制，启动子是参与转录过程的，D错误。
3 C　过程③滚动复制不需要额外的引物，C错误。
4 A　根据题干分析可知，麦谷蛋白基因和麦醇溶蛋白基因的甲基化会抑制这两类基因的表达，但是没有改变基因的结构，不属于基因突变，A错误，B正确；DME基因可使麦谷蛋白基因处于较低的甲基化状态导致麦谷蛋白基因在小麦的胚乳中特异性高表达，DME基因沉默，5 甲基胞嘧啶DNA糖基化酶含量少，麦谷蛋白基因和麦醇溶蛋白基因的甲基化程度高，麦谷蛋白基因和麦醇溶蛋白基因表达受到抑制，麦谷蛋白和麦醇溶蛋白含量低，所以DME基因沉默可以实现低(或无)麦谷蛋白小麦品种的培育，C正确。
5 C　线粒体和叶绿体中都有DNA，二者均是半自主细胞器，其基因转录时使用各自的RNA聚合酶，A正确；基因的DNA发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，从而影响基因的转录，可影响基因表达，B正确；由表可知，RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，但种类不同，说明两种酶识别的启动子序列不同，C错误；RNA聚合酶的本质是蛋白质，编码RNA聚合酶Ⅰ的基因在核仁中，该基因在核内转录、细胞质(核糖体)中翻译，产物最终定位在核仁发挥作用，D正确。
6 D
7 D　噬菌体属于病毒，不能用稀释涂布平板法或特定的细菌计数板进行计数，A错误；细菌属于原核生物，没有线粒体，C错误；噬菌体治疗具有特异性，只针对特定的细菌，不会影响其他菌群，因此可以避免广谱抗生素导致的菌群失调问题，D正确。
8 D　真核细胞中有线粒体和叶绿体，这两种细胞器中也可转录形成RNA，A错误；仅由题干不能确定mRNA的poly(A)尾中是否包含终止密码子，B错误；转录的RNA(前体mRNA)一般需要经过剪切修饰才能成为成熟mRNA，例如内含子就会被剪切掉，因此mRNA与对应基因的模板链序列不一定完全互补，C错误；mRNA具有区别于其他RNA的poly(A)尾，所以可利用poly(A)尾从RNA中分离mRNA，D正确。
9 BCD　由图可知，非编码RNA通过一种滚环逆转录方式形成一段串联重复的单链互补DNA序列，应比模板RNA链长很多，③为以DNA一条链为模板合成互补DNA链过程，④为转录和翻译过程，⑤为Neo蛋白发挥作用，从而抑制细菌生长。编码Neo蛋白的基因并不在细菌DNA中，A正确；噬菌体是一种病毒，增殖过程中会从细菌中获取相应的氨基酸、核苷酸、能量等，不会获取细菌的核酸，B错误；细菌基因转录和翻译过程中会有氢键的形成与断裂，无磷酸二酯键的断裂，C错误；图示过程没有RNA的复制，D错误。
10 ABC　CTCF蛋白与A＋基因的启动子结合，直接参与了A＋基因的转录过程，A错误；雌性小鼠甲(A＋A－)的表型与A＋基因纯合子表型相同，说明形成卵细胞时，A＋基因表达，A＋基因中ICR会发生甲基化现象，B错误；若让小鼠甲、乙交配得到F1，其中A＋基因来自卵细胞的受精卵产生的小鼠表现为显性性状，其余为隐性性状，故表现为显性性状的小鼠占1/2，C错误；表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，A＋和A－遵循基因的分离定律，D正确。
11 (1) 转录　A—U　　(2) 引物　3′　(3) (环状)DNA　(4) －a　8a　RNA分子内有两个片段碱基对称互补(或RNA分子内碱基互补片段通过氢键结合)　(5) 是　磷酸(基团)与核糖　(6) miRNA　翻译
解析：(2) 在图1中，过程①为核DNA复制，②④均为转录，③⑤均为翻译，据此推测图1过程涉及的RNA分子(tRNA、mRNA、rRNA等)的功能有作为DNA复制的引物、参与组成核糖体合成蛋白质、作为翻译的模板、转运氨基酸等。翻译时核糖体是从mRNA的5′端向3′端移动，在过程③所示的翻译中，一个mRNA分子上相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，且先结合的核糖体中合成的肽链最长，说明核糖体是从右侧向左侧移动，因此过程③的模板左侧是3′端。(3) 在图1的线粒体中，过程④为转录，Ⅱ是转录的模板，说明Ⅱ为线粒体中的环状DNA分子。(4) 腺嘌呤有a个，占该基因全部碱基的比例为b，因此该基因的碱基总数为a÷b，基因为一段DNA，DNA中A＝T，G＝C，A＋C＝T＋G＝50%，因此C的数目为1/2(a÷b)－a＝－a；第3代复制完的DNA有8个，因此第4次复制时需要合成8个DNA，所需的腺嘌呤脱氧核苷酸为8a；过程①产物能形成发夹结构(分子内双螺旋)是由于RNA分子内有两个片段碱基对称互补。(5) 图2中过程②表示miRNA前体被转运出细胞核到达细胞质，大分子的miRNA前体通过核孔时需要依赖于核孔的选择透过性才能到达细胞质。过程③表示miRNA前体被Dicer酶剪切掉环形部分，成为成熟miRNA，此过程催化水解的化学键位于磷酸与核糖之间。(6) 分析图2可知，沉默复合体中的miRNA能与靶基因mRNA发生碱基互补配对，进而阻止了基因表达的翻译过程继续进行，使相关基因“沉默”。
12 (1) 碱基序列　可遗传的变异　(2) Avya和aa　提供Avy基因的母本的表型与后代的表型有关　母本　(3) ①等量的富含不同比例甲基添加剂的食物　每组母鼠分娩出的小鼠的毛色　②小鼠毛色基本相同(或小鼠毛色均为黄色)
解析：(2) 甲组实验结果为在父本中Avy甲基化程度有差异的情况下，子代中黄色、斑驳色和假刺鼠色的表型比例无显著差异，这说明提供Avy基因的父本的表型与后代的表型无关；乙组实验结果为在母本中Avy甲基化程度有差异的情况下，子代中黄色、斑驳色和假刺鼠色的表型比例差异显著，这说明提供Avy基因的母本的表型与后代的表型有关，所以Avy基因的甲基化可以通过母本遗传。(3) 该实验旨在验证基因组甲基化程度对小鼠毛色的影响。①通过将基因型为AvyAvy的黄色母鼠与基因型为aa的黑色雄鼠交配，获得基因型为Avya的后代。实验中将母鼠分为四组，甲组饲喂普通食物作为对照组，乙、丙、丁组分别饲喂等量的不同浓度的富含甲基添加剂的食物，以诱导不同程度的DNA甲基化。甲基化程度越高，Avy基因的表达越受抑制，导致毛色从黄色向黑色过渡。②预期实验结果：甲组小鼠毛色为黄色，而乙～丁组小鼠毛色则呈现从黄色到黑色的过渡类型，表明甲基化程度越高，Avy基因表达越受抑制，毛色越接近黑色。
第12练　生物的变异、育种与进化
1 D　spcDNA的形成会改变细胞中DNA的数量，不改变染色体的数量，B错误；根据题干信息：spcDNA是由于染色体复制、分配时产生错误，某些DNA片段从染色体中脱落下来形成的，其能通过插入与连接的方式，增强基因的不稳定性，可知spcDNA增强基因不稳定性时发生的变异类型属于染色体变异，C错误。
2 C　图中发生了染色体结构变异(易位)和染色体数目变异，故易位类型个体细胞中染色体结构发生改变，数目也发生改变，A错误；易位纯合公猪因为13号和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，而残片的丢失导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体，初级精母细胞中只存在36条染色体，则次级精母细胞中含18或36条染色体，B错误；易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，它们不能形成正常四分体，其他正常染色体可以形成17个正常的四分体，因此易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体，C正确；染色体变异、基因突变及基因重组都是进化的原材料，故染色体易位能为家猪的进化提供原材料，D错误。
3 D　该作物选择育种时，低甲基化的FIE 1基因频率增加，其他基因频率不一定发生改变，B错误；该育种方法产生的矮化植株没有与原始植株产生生殖隔离，不是新物种，C错误；DNA甲基化等表观遗传修饰能改变生物性状，且属于可遗传变异，可成为获取优良性状的来源，D正确。
4 A　在减数分裂Ⅱ时进行冷冻处理，冷冻处理会抑制细胞中的纺锤丝的形成，最终导致细胞染色体数目加倍，A正确；冷冻休克的作用是阻止甲细胞完成减数分裂Ⅱ，使其染色体数目加倍，由于冷冻休克并不是100%成功，往往需要通过计数染色体数量来鉴定成体鱼的染色体倍数，B错误；乙鱼是由甲鱼在减数分裂Ⅱ时进行冷冻处理，次级卵母细胞的基因型为RR或rr，且会停留在减数分裂Ⅱ后期，性别为雌性，C错误；由于乙鱼与丙鱼都是二倍体，且性别不同，可以进行杂交，对受精卵进行冷冻休克处理，最终发育出的成体鱼不一定为三倍体鱼，若卵子的冷冻处理时间为减数分裂Ⅱ，卵子加倍后再与精子结合才会得到三倍体，D错误。
5 C　根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上，因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3∶1，B错误；由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1，C正确；出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D错误。
6 B　骤然低温能够通过抑制纺锤体的形成引起染色体自然加倍，骤然低温不影响着丝粒的分裂，A错误；芥菜(AABB)与甘蓝(CC)杂交，子代体细胞含3个染色体组(ABC)，其在有丝分裂后期时含有6个染色体组，B正确；培育出的甘蓝型油菜是通过杂交后再人为加倍的，杂交子代在未加倍前是异源二倍体，不可育，故甘蓝型油菜可育不能说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离，C错误；黑芥和甘蓝形成埃塞俄比亚芥的过程中发生了减数分裂、受精作用、低温诱导，减数分裂过程中发生基因重组，低温诱导过程中发生了染色体数目变异，D错误。
7 D　题中显示，正常的双亲均带有该病的致病基因，且怀有患病的儿子，则该遗传病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，A正确；题中显示，用限制酶PstⅠ消化正常人基因组DNA后，与β 珠蛋白基因探针杂交，可得到一条4.4 kb的DNA片段，说明4.4 kb的DNA片段为正常基因，而片段3.7 kb为致病基因，根据长度可判断，致病基因可能是基因中碱基对缺失引起的，B正确；根据电泳结果可知，待检测的胎儿一定患病，建议终止妊娠，C正确；这对夫妇均携带该病的致病基因，若相关基因用A/a表示，则这对夫妇的基因型均为Aa，二人生出表现正常后代的概率为3/4，D错误。
8 C　方式①遵循的原理是基因重组，与基因工程的原理相同，A正确；方式②属于染色体发生结构变异中的倒位现象，B正确；方式③会导致染色体部分缺失，属于染色体发生结构变异中的缺失现象，不会造成数目变异，C错误；噬菌体和大肠杆菌存在同源序列，这是利用分子生物学证据说明它们可能有共同的祖先，D正确。
9 BC　根据题意“甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体(两条X染色体相连形成)及Y染色体组成”可知，甲果蝇体细胞的染色体数目和正常果蝇(2n＝8)的染色体数目应相同，为8条或16条(有丝分裂后期)，A错误；由图可知，甲果蝇为雌果蝇，丙与甲的性染色体组成相同，由1条等臂染色体(两条X染色体相连形成)及Y染色体组成，故丙也为雌果蝇，且等臂染色体来自甲，而Y染色体只能来自乙果蝇，B正确；若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，即F1中含有来自乙的X染色体的个体均死亡，由图示可知，则F1全表现为雌性(丙)，C正确；由图可知，丁的X染色体来自乙，Y染色体来自甲，且仅对乙进行诱变处理，故若丁表现出突变性状，则该突变基因应位于X染色体上，D错误。
10 BC　无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变，所以基因中的碱基替换不一定只发生第1位碱基的替换，A错误；ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行，C正确；依据题干信息，经过无义突变产生的是截短的无功能蛋白，设计Guide snoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ)编辑，实现全长蛋白质的表达，所以可推知，经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质不一定具有正常功能，D错误。
11 (1) 2　(2) ①无　②Bz基因　较大　③CI与Bz基因所在片段无着丝粒，有丝分裂过程中无纺锤丝牵引移向细胞两极　CCbzbzDs　染色体结构　(3) ①磷酸二酯　②CBzDs　胚乳刚开始发育时，细胞中含有Ac，Ac帮助Ds诱导染色体断裂，导致细胞中Bz基因丢失　(4) 基因突变
解析：(1) 胚乳由两个极核与一个精子极核形成，基因型为aaBb的雌穗经减数分裂可产生aB、ab的大孢子，再经三次有丝分裂可产生基因型为aB、ab的极核，由图可知，参与形成胚乳细胞的两个极核是经同一个大孢子经三次有丝分裂形成的极核，这两个极核的基因型是相同的，用基因型为AAbb的花粉给基因型为aaBb的雌穗授粉，参与融合的两个极核与一个精子基因型可能是(aB＋aB＋Ab)或(ab＋ab＋Ab)，可以得到基因型为AaaBBb、Aaabbb两种基因型的胚乳细胞。(2) ②一些籽粒在无色的背景上出现了褐色斑点，说明没有了CI基因的抑制作用，也没有了Bz基因对bz基因的显性作用，而表现出了bz基因指导的褐色，根据题意，应是胚乳发育的某个时期CI基因连同Bz基因一起发生了丢失；胚乳组织由受精极核经有丝分裂细胞分化发育而成，CI和Bz基因丢失得越早，胚乳组织中就有更多的细胞不含这两类基因而表现为褐色，因此，如果在胚乳发育早期就发生了丢失，褐色色斑的面积会较大。③在细胞分裂过程中，着丝粒分裂后，由纺锤丝牵引着着丝粒向细胞两极移动，根据题图可知，染色体在基因Ds处断裂后，CI和Bz基因所在片段没有着丝粒，导致该片段因没有纺锤丝牵引而容易丢失；CCbzbz的母本将产生基因型为Cbz的极核，CICIBzBzDsDs的父本将产生CIBzDs的精子极核，二者杂交后代胚乳细胞基因型为CICCBzbzbzDs，该基因型理论上表现为无色，但某些细胞实际上表现为了褐色，说明这些细胞在Ds位点发生了染色体断裂且CI、Bz基因所在片段丢失了，细胞基因型为CCbzbzDs，过程中发生了染色体结构变异。(3) ①Ds从染色体上的一个位置转移到另一个位置，涉及DNA分子的断裂与重新连接，因此过程中涉及磷酸二酯键的水解与断裂。②基因型CCCBzbzbzDs的胚乳细胞中，因参与形成胚乳细胞的两个极核基因型是相同的，所以参与形成胚乳细胞的两个极核基因型应为Cbz，则形成该胚乳细胞的精子基因型应为CBzDs，基因型为CCCBzbzbzDs的胚乳细胞理论上应表现为Bz决定的紫色，但其糊粉层全表现为褐色，说明经有丝分裂而成的所有细胞中均无Bz基因表达产物，根据题意，Ds发生断裂需要Ac因子的帮助，所以可能原因是在胚胎发育初期，细胞中因存在Ac因子，在Ac因子的帮助下，Ds发生断裂，导致Bz基因所在片段丢失，经有丝分裂产生的子代细胞中均无Bz基因而全表现为褐色。(4) 转座元件从一个位置移动到另一个位置时，插入另一个位置的位点是随机的，当转座子插入某个基因中时往往导致该基因的碱基序列改变，即引起基因突变。

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