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自我校对：①提出假说　②验证假说　③等位基因　④同源染色体　⑤非同源染色体　⑥非同源染色体　⑦萨顿　⑧摩尔根　⑨染色体异常　⑩产前诊断
核心点1　 孟德尔遗传定律及应用
1．两大遗传定律的实质与各比例之间的关系图
提醒：基于上图F1产生的配子的比例及F1自交、测交后代的相关比例均可验证分离定律和自由组合定律。
2．两对等位基因相关的性状分离比
(1)AaBb自交后代的基因型与表型分析
当控制两对相对性状的两对等位基因A/a和B/b均为完全显性且独立。
(2)已知子代表型比例求亲本基因型
(3)基因完全连锁遗传现象
连锁类型 基因A和B在一条染色体上，基因a和b在另一条染色体上 基因A和b在一条染色体上，基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型 AB∶ab＝_____ Ab∶aB＝_______
自交 后代 基因 型 _____________ _______________
表型 性状分离比为3∶1 性状分离比为1∶2∶1
(4)连锁互换模型及规律
Ⅰ．规律：F1产生总的配子种类比：AB＝ab>Ab＝aB。
Ⅱ．解读“两两相等、两多两少”规律
a．两两相等：2种非互换型配子的数量相等，2种互换型配子的数量相等；或两个基因互补型配子的数量相等。
b．两多两少：通常非互换型配子的数量多于互换型配子的数量。
3．遗传规律中的特例及相关比例
(1)一对等位基因(A/a)
(2)两对等位基因(A/a、B/b)
1．病毒基因的遗传符合分离定律。(2024·河北卷) (　　)
2． 性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同。(2023·河北卷) (　　)
3．番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。(2022·浙江6月卷) (　　)
4．孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。(2022·浙江1月卷) (　　)
5．若马的毛色受常染色体上一对等位基因控制，棕色马与白色马交配，F1均为淡棕色马，F1随机交配，F2中棕色马∶淡棕色马∶白色马＝1∶2∶1。则F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中雌性棕色马所占的比例为3/8。(2020·浙江1月卷) (　　)
6．某种自花传粉植物的等位基因A/a和B/b位于非同源染色体上。A/a控制花粉育性，含A的花粉可育；含a的花粉50%可育、50%不育。B/b控制花色，红花对白花为显性。若基因型为AaBb的亲本进行自交，则子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/12。(2022·全国甲卷) (　　)
7．某种牛常染色体上的一对等位基因H(无角)对h(有角)完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因(M褐色/m红色)控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是__________。(2025·甘肃卷)
8．某种瓜的性型(雌性株/普通株)和瓜刺(黑刺/白刺)各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则F1瓜刺的表型及分离比是__________________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验及判断依据是___________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。(2024·新课标卷)
9．在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。若突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2022·湖南卷)
10．植物合成的色素会影响花色。某二倍体植物的花色有深红、浅红和白三种表型。研究小组用甲、乙两个浅红色表型的植株进行相关实验。回答下列问题：(2025·全国卷)
(1)甲、乙分别自交，子一代均出现浅红色∶白色＝3∶1的表型分离比；甲和乙杂交，子一代出现深红色(丙)∶浅红色∶白色(丁)＝1∶2∶1的表型分离比。综上判断，甲和乙的基因型________(填“相同”或“不同”)，判断依据是__________________________________________________________________。
(2)丙自交子一代出现深红色∶浅红色∶白色＝9∶6∶1的表型分离比，其中与丙基因型相同的个体所占比例为________。若丙与丁杂交，子一代的表型及分离比为________________________________________________，其中纯合体所占比例为________。
核心点2　 伴性遗传和人类遗传病
1．性染色体不同区段分析
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点
(2)XY同源区段遗传特点
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传与性别有关
提醒：注意区分配子概率与基因频率的计算差异，如某群体中XAY∶XaY＝1∶1，则雄性中XA、Xa 的基因频率为XA＝1/2、Xa＝1/2；雄性群体产生的雄配子类型及比例为XA＝1/4、Xa＝1/4、Y＝1/2。
2．判断人类遗传病遗传方式的一般程序
提醒：如果按照上述程序不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断：
①**个体不携带致病基因。②其中一种病为伴性遗传病。③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子。④基因测序结果也可作为判断依据。
1．黑腹果蝇(2n＝8)体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体。(2024·海南卷) (　　)
2．摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，所示基因控制的性状均表现为伴性遗传。(2024·北京卷) (　　)
3．摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。(2022·广东卷) (　　)
4．蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同。(2022·北京卷) (　　)
5．已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡。(2022·全国乙卷) (　　)
6．果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，亲本组合是直翅黄体♀×弯翅灰体♂的F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1。(2024·全国甲卷) (　　)
7．如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子；若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2。(2022·湖北卷) (　　)
8．某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为9/32。(2024·浙江1月卷) (　　)
9．果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。(2023·全国新课标卷)
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
杂交①亲本的基因型是__________________，杂交②亲本的基因型是______________。
10．幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性，黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是__________。(2022·海南卷)
热点1　突破自交与自由交配的解题方法
(2024·浙江6月卷)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的(　　)
A．1/12　　B．1/10　　C．1/8　　D．1/6
创新解读
自交和自由交配是高考生物遗传学部分的重要考查内容，可以选择题或非选择题的形式出现。一方面考查对自交和自由交配概念的理解，自交强调相同基因型个体间交配，自由交配则是群体中所有个体随机交配。另一方面考查自交和自由交配条件下的计算方法，如给定种群中不同基因型的比例，让考生计算多代自交或自由交配后代中各种基因型、表型的比例及基因频率的变化等。此外，还可能结合遗传定律、伴性遗传、致死现象等知识综合考查，要求考生具备较强的分析和计算能力，如在某些致死条件下，分析自交或自由交配后代的情况。
1．杂合子连续自交的概率计算
[问题探讨]
杂合子(Aa)连续自交n代，所得子代中杂合子比例为________，纯合子比例为____________，显性(隐性)纯合子比例为____________________。
2．配子法突破自由交配的概率计算
(1)一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后代中基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9显性(A_)、1/9隐性(aa)。
(2)两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位基因自由交配后再组合，但有些类型不能利用拆分法，实例如下：
1．(2025·福建南平三模)某二倍体植物(雌雄同株异花)的花色有红花和白花，受两对基因控制。科研人员利用两株纯合红花进行杂交获得F1，F1自交获得F2，F2的表型及比例为红花∶白花＝13∶3。下列叙述错误的是(　　)
A．利用该植物开展杂交实验时不需要进行去雄操作
B．控制该植物花色的两对基因位于非同源染色体上
C．F2中白花植株随机交配，后代可能出现红花植株
D．F2中红花植株自交，不会发生性状分离的占3/13
2．(2025·山东济宁一模)某植物(2n＝24)为两性花，其抗病和不抗病为一对相对性状，受等位基因A/a、B/b控制。该植物的品种甲抗病，品种乙和丙不抗病。研究人员进行了两组实验：第1组，甲与乙杂交，F1均不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；第2组，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3。下列叙述错误的是(　　)
A．若第1组F2不抗病个体自交，F3中抗病个体的比例为17/48
B．若第2组F2中不抗病个体自由交配，F3中不抗病个体的比例为8/9
C．第1组F2的性状比与F1减数分裂Ⅰ后期发生的基因重组有关
D．对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列
热点2　电泳图谱分析在遗传中的应用
(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
创新解读
电泳图谱分析是高考生物遗传学和分子生物学模块的高频考点，可以选择题、非选择题形式考查，题目通常结合遗传情境进行跨模块考查，在基因工程情境中出现频率也较高。要求考生能理解电泳技术原理，对电泳图谱进行正确解读，基于电泳图谱解读进行误差分析或判断基因型、推测亲缘关系或鉴定DNA片段大小等。例如，给出某家族的遗传病电泳结果，要求推断个体基因型。
综上，电泳图谱的考查从单一识记转向综合应用，强调实验分析、科学思维与实践应用，是新高考考查核心素养的高频切入点。
1．电泳的基本原理
电泳是带电物质在电场中向着与其电荷相反的电极移动的现象。在常规的电泳缓冲液中(pH约8.5)，核酸分子带负电荷，在琼脂糖凝胶(电场)中从负极向正极移动。琼脂糖凝胶具有网络结构，核酸分子通过时会受到阻力，在电场中，小分子核酸比大分子核酸迁移快。电泳图谱是物质分离后呈现的结果图。
最左侧一列是已知分子量的“Marker”。从左往右的泳道中DNA的大小依次为0.5 kb、1.0 kb、2.0 kb、5.0 kb、8.0 kb、10.0 kb、12.0 kb。
2．两种常考的电泳结果分析
(1)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
(2)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若等位基因A和a所含碱基对数量相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。
假设基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度之和应为未切开时的长度。
[问题探讨]
由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a，位于X染色体上；控制乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。图1表示某家系血友病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。
(1)条带①②③④代表的基因依次为______________。
(2)若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是________；5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育患病女儿的概率是__________。
1．(2024·新课标卷)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①~⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　)
A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同　
D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
2．(2025·广东湛江二模)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C．Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4
D．对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
热点3　基因定位
　(2025·四川卷)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状，由两对等位基因(A/a、D/d)控制；其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。
实验 亲本 F1表型 F2表型及比例
实验1 叶色：紫 叶×绿叶 紫叶 紫叶∶绿叶＝9∶7
实验2 粒色：紫 粒×白粒 紫粒 紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4
(1)实验1中，F2的绿叶水稻有________种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因________(填“能”或“不能”)独立遗传。
(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有________种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为________________的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为_________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到________个荧光标记。
②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为______________。
创新解读
在高考中，基因定位主要结合遗传规律和分子生物学技术进行考查，题目难度较大，区分度高，常见于非选择题。考查形式包括：①遗传系谱分析，判断基因位于常染色体或性染色体；②实验分析题，如利用杂交实验或分子标记(如SSR、SNP、RFLP等)定位基因。考查内容涵盖：基因与染色体的位置关系、连锁互换定律、分子标记技术的应用等。近年考查趋势更注重实践应用，如结合疾病遗传、作物育种等真实情境，侧重考查数据分析、逻辑思维和实验探究能力。
1．单对基因位置的判断
2．判断某一特定基因是否位于特定染色体上
方法1　利用已知基因定位
[问题探讨]
已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c分别控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下：
依据白花F2的检测结果可知，c基因在__________________染色体上。
方法2　利用单体定位
方法3　利用三体定位
方法4　利用染色体片段缺失定位
方法5　利用细胞融合定位
方法6　利用DNA分子标记进行定位
(1)利用短串联重复序列(SSR)多态性进行基因定位
短串联重复序列(SSR)，是基因组中由1~6核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。
(2)利用限制酶切片段长度多态性(RFLP)进行基因定位
限制酶切片段长度多态性(RFLP)，如下图所示，RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段，DNA碱基改变导致其酶切位点改变，限制酶切片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁，进行基因定位。
1．(2025·河南模拟)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR不同，不同品种的同源染色体上的SSR也不相同，可用于基因定位。为确定水稻长粒基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员以水稻长粒单基因突变体为父本，正常粒为母本，杂交得到F1，F1全为正常粒，F1自交得到的F2共有正常粒326株、长粒106株。科研人员进一步特异性标记、扩增亲本和F2部分个体有关染色体上的SSR序列，电泳结果如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．长粒性状为隐性性状，正常粒基因发生碱基对的增添突变成长粒基因
B．若SSR序列标记的染色体来自同一品种，其同源染色体上的SSR不相同
C．若粒形基因与SSR序列位于同一染色体上，减数分裂时二者通常进入同一配子
D．图b中F2的1~8号个体电泳结果说明长粒基因位于Ⅲ号染色体上
2．(2025·江西宜春模拟)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
(1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合以及______________(以基因型表示)的亲本组合的子代会出现。刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择________________________________________(以表型表示)一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为__________，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，则让F1雌雄果蝇相互交配，若F2表型及比例为________________________________，则B/b基因位于X、Y染色体同源区段上。
(2)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置。请利用三体果蝇设计实验，以探究该突变是否位于Ⅳ号染色体上。写出实验设计思路并预期实验结果。____________________________________________________________________
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专题四　遗传的基本规律和人类遗传病
核心整合
核心点1　孟德尔遗传定律及应用
1．9∶3∶3∶1　1∶1∶1∶1　2．(2)AaBb×aabb　Aabb×aaBb　AaBb×Aabb　AaBb×aaBb　(3)1∶1　1∶1　1AABB、2AaBb、1aabb　1AAbb、2AaBb、1aaBB
[判断与表述]
1．×　提示：必须是进行有性生殖的真核生物的细胞核基因遗传才遵循基因的分离定律，病毒基因的遗传不符合分离定律。
2．×　提示：每个小桶内的两种彩球数量相同即可，两个小桶内彩球总数不必相等。
3．×　提示：与紫茎纯合子杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定。
4．×　提示：自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是豌豆进行严格的自交。
5．×　提示：F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中棕色马所占的比例为1/4＋2/4×1/4＝3/8，雌性棕色马所占的比例为3/16。
6．×　提示：AaBb产生的花粉中含a的占1/3，卵细胞中含a的占1/2，则子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/3×1/2×1/4＝1/24。
7．提示：HhMm
8．提示：黑刺∶白刺＝1∶1　将亲本的黑刺普通株自交(或在F1中选择黑刺普通株自交)，观察统计后代表型及分离比。若自交后代发生性状分离，则黑刺为显性性状；若未发生性状分离，则白刺为显性性状
9．提示：2/9
10．提示：(1)不同　 甲、乙自交的结果与甲、乙杂交的结果不同　(2)1/4　深红色∶浅红色∶白色＝1∶2∶1　1/4
核心点2　伴性遗传和人类遗传病
1．(1)多　男　远多　女
[判断与表述]
1．×　提示：黑腹果蝇(2n＝8)的性别决定方式是XY型，黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有3条常染色体和1条性染色体。
2．√　3．√　4．√
5．×　提示：设芦花、非芦花由基因B、b控制，反交亲代基因型为ZBZB、ZbW，子代芦花鸡基因型为ZBZb、ZBW，相互交配，所产雌鸡芦花∶非芦花＝1∶1。
6．√　7．√　8．√
9．提示：(1)长翅　亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅　(2)翅型　翅型的正反交实验结果不同　RRXTXT、rrXtY　rrXtXt、RRXTY
10．提示：DdZEZE
热点拓展
热点1　突破自交与自由交配的解题方法
[真题引领]
B　[翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1，分析F1表型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅＝3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅＝2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫(AaXBXb)∶裂翅黄体雄虫(AaXbY)∶正常翅灰体雌虫(aaXBXb)∶正常翅黄体雄虫(aaXbY)＝2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa∶aa＝2∶1，让全部F1相同翅型的个体自由交配，即 2/3Aa和Aa，1/3aa和aa杂交。2/3Aa和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa杂交，子代为1/3aa，因此子代中Aa∶aa＝2∶3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生XbY的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数＝(2/5)×(1/4)＝1/10。B正确，A、C、D错误。]
[热点聚焦]
　问题探讨　提示：(1/2)n　1－(1/2)n　[1－(1/2)n]×1/2
[迁移应用]
1．D　[该植物为雌雄同株异花，即该植物的花为单性花，因此，利用该植物开展杂交实验时不需要进行去雄操作，A正确；题意显示，用两株纯合红花进行杂交获得F1，F1自交获得F2，F2的表型及比例为红花∶白花＝13∶3，为9∶3∶3∶1的变式，因而说明控制该植物花色的两对基因位于非同源染色体上，B正确；根据F2中红花∶白花＝13∶3，可判断这对性状受两对基因控制，遵循自由组合定律，假设控制花色的基因为A/a、B/b，则白花的基因型为A_bb(aaB_)，该群体中配子比例为Ab∶ab＝2∶1(或aB∶ab＝2∶1)，则F2白花植株随机交配，后代中红花植株aabb所占比例为(1/3)×(1/3)＝1/9，C正确；F2中红花植株的基因型可以表示为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb、3aaB_(3A_bb)、1aabb，其中不会发生性状分离的占7/13，分别为1AABB、2AaBB(2AABb)、1aaBB(1AAbb)、2aaBb(2Aabb)、1aabb，D错误。]
2．A　[根据题意可知，甲(抗病)与乙(不抗病)杂交，F1均不抗病，推测不抗病为显性，假设甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他为不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；F1的基因型应是AaBb，则乙的基因型为AABB，由此可知，第1组F2不抗病个体的基因型为AaBb、Aabb、aaBb，各占1/3。AaBb自交：抗病(aabb)概率为1/16。Aabb自交：抗病概率为1/4。aaBb自交：抗病概率为1/4。总抗病比例为：1/3×1/16＋1/3×1/4＋1/3×1/4＝3/16，A错误。根据A项分析可知，甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他为不抗病，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3，由此推测第2组F1的基因中有一对杂合子，假设F1的基因型为Aabb，则第2组F2不抗病个体的基因型为AAbb(1/3)和Aabb(2/3)。自由交配时，配子类型为Ab(2/3)和ab(1/3)。子代F3中不抗病(AAbb和Aabb)的比例为2/3×2/3＋2×2/3×1/3＝8/9，B正确。根据A选项分析可知，第1组F1的基因型应是AaBb，F2的性状比1∶3源于F1(AaBb)减数分裂Ⅰ后期的基因重组(非同源染色体自由组合)，导致产生AB、Ab、aB、ab四种配子。与甲回交后抗病(aabb)仅占1/4，其余不抗病，C正确。根据题意信息可知，该植物为二倍体(2n＝24)，无性别，对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列，D正确。]
热点2　电泳图谱分析在遗传中的应用
[真题引领]
　B　[因为是根据A1和A2设计的引物进行PCR扩增，如果只有1个下方条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确；Ⅲ1患病，基因型为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型为AA2或AA，D错误。]
[热点聚焦]
　问题探讨　提示：(1)B、A、b、a　 (2)2/3　1/6
[迁移应用]
1．D　[由题可知，这2对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB和②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为1/8，⑤AABB占F2的比例为1/16，A正确；电泳图中的F2的基因型依次为AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确；③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交子代为AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4，D错误。]
2．C　[Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误；由图可知，Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1 200 bp一种条带，由此推断，正常基因为1 200 bp，致病基因为1 280 bp，B错误；Ⅱ1为杂合子，与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2，正常女儿的概率是1/4，C正确；Ⅱ3的父亲为Ⅰ2(aa)，母亲为Ⅰ1(Aa)，若Ⅱ3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常引起，D错误。]
热点3　基因定位
[真题引领]
解析：(1)实验1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交，子二代紫叶∶绿叶＝9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，子二代A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶，故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd，共5种基因型。实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合，控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4，则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd，白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd，棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd，则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒，共2种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd(或BbDd)的水稻杂交，子代出现的籽粒的颜色最多(都有3种)。(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则两对基因自由组合，理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD，植株的表型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒＝1∶1∶1∶1。(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，则两对基因连锁，继续开展如下实验：①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因，若A和B在一条染色体上，则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中，最多能观察到2个红色和2个黄色，共4个荧光标记。②若A和B在一条染色体上，a和b在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AABBDD(紫叶紫粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aabbDD(绿叶棕粒)，则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AAbbDD(紫叶棕粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aaBBDD(绿叶紫粒)，则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。
答案：(1)5　能　(2)2　bbDd或BbDd　(3)紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒＝1∶1∶1∶1　(4)①4　②3/4或1/2
[热点聚焦]
　问题探讨　提示：a基因所在的2号
[迁移应用]
1．C　[长粒突变型父本与野生型母本杂交，子代全为野生型，说明野生型对长粒为显性，由电泳结果可知，控制粒形的基因位于Ⅱ号染色体上，且长粒基因长度小于正常粒基因长度，长粒基因是由正常粒基因发生碱基对的缺失形成的，A错误；根据题意可知，来自同一品种的同源染色体上的SSR序列相同，B错误；若粒形基因与SSR序列位于同一染色体上，则二者连锁遗传，不考虑染色体互换，减数分裂时二者会进入同一配子，C正确；长粒属于隐性性状，则表现为长粒的个体基因型应相同，均为隐性纯合子，电泳结果应相同，图b中1、3、6长粒个体电泳结果不同，说明长粒基因不位于Ⅲ号染色体上，D错误。]
2．解析：(1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，除白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合外，红眼(♀)×红眼(♂)亲本，即XAXa×XAY的组合中，子代只有雄性中有白眼(XaY)，也能表现出性状与性别相关联；刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择截毛雌性与刚毛雄性杂交：若B/b基因仅位于X染色体上，即XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y染色体同源区段上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截毛，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，观察子代表型，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，刚毛雌性∶截毛雌性∶刚毛雄性＝1∶1∶2，子二代中截毛只有雌性。(2)若该隐性基因(设为a)在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为AAA，子一代三体野生型基因型为AAa。实验设计思路如下：实验思路一：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配，统计F2果蝇的表型及比例。因为三体果蝇在减数分裂时，三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。如果该隐性突变基因位于Ⅳ号染色体上，假设野生型为AA，突变型为aa，三体野生型为AAA，杂交得到F1有AAa和Aa，F1中三体AAa产生的配子及比例为A∶Aa∶AA∶a ＝ 2∶2∶1∶1, a 配子概率为1/6。F1 三体雌雄相互交配，子代中 aa(隐性突变型)概率为 1/6×1/6＝1/36，野生型(A_)概率为 1－1/36＝35/36，故野生型∶隐性突变型＝35∶1。若基因不在 Ⅳ 号染色体上，F1 为 Aa，相互交配后，A_∶aa＝3∶1。实验思路二：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体果蝇与该突变型果蝇回交，统计F2果蝇的表型及比例。F1 三体 AAa 与突变型 aa 回交。AAa 产生 a 配子概率为1/6，则子代 aa(隐性突变型)概率为1/6，野生型(A_)概率为1－1/6＝5/6，故野生型∶隐性突变型 ＝5∶1。若基因不在 Ⅳ 号染色体上，F1 为 Aa，与 aa 回交，子代 Aa∶aa＝1∶1，即野生型∶隐性突变型 ＝1∶1。综上，通过分析 AAa 产生配子的概率及子代基因型比例，得出基因位于不同位置时的性状分离比。
答案：(1)XAXa×XAY　截毛雌果蝇×刚毛雄果蝇　刚毛雌果蝇∶截毛雄果蝇＝1∶1　刚毛雌性∶截毛雌性∶刚毛雄性＝1∶1∶2　(2)实验思路一：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配，统计F2果蝇的表型及比例。预期结果：若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝35∶1，则该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝3∶1，则该隐性突变的基因不在Ⅳ号染色体上(实验思路二：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体雌果蝇与该突变型雄果蝇回交，统计F2果蝇的表型及比例。预期结果：若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝5∶1，则该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝1∶1，则该隐性突变的基因不在Ⅳ号染色体上)
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专题四　遗传的基本规律和人类遗传病
第一部分
专题素能提升
提出假说
验证假说
等位基因
同源染色体
非同源染色体
萨顿
摩尔根
染色体异常
产前诊断
非同源染色体
核心整合
　　　　　　
核心点1　 孟德尔遗传定律及应用
1．两大遗传定律的实质与各比例之间的关系图
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
提醒：基于上图F1产生的配子的比例及F1自交、测交后代的相关比例均可验证分离定律和自由组合定律。
2．两对等位基因相关的性状分离比
(1)AaBb自交后代的基因型与表型分析
当控制两对相对性状的两对等位基因A/a和B/b均为完全显性且独立。
(2)已知子代表型比例求亲本基因型
AaBb×aabb
Aabb×aaBb
AaBb×Aabb
AaBb×aaBb
(3)基因完全连锁遗传现象
连锁类型 基因A和B在一条染色体上，基因a和b在另一条染色体上 基因A和b在一条染色体上，基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型 AB∶ab＝______ Ab∶aB＝______
自交 后代 基因型 _________________ _________________ _________________
_________________
表型 性状分离比为3∶1 性状分离比为1∶2∶1
1∶1
1∶1
1AABB、2AaBb、
1AAbb、2AaBb、
1aabb
1aaBB
(4)连锁互换模型及规律
Ⅰ．规律：F1产生总的配子种类比：AB＝ab>Ab＝aB。
Ⅱ．解读“两两相等、两多两少”规律
a．两两相等：2种非互换型配子的数量相等，2种互换型配子的数量相等；或两个基因互补型配子的数量相等。
b．两多两少：通常非互换型配子的数量多于互换型配子的数量。
3．遗传规律中的特例及相关比例
(1)一对等位基因(A/a)
(2)两对等位基因(A/a、B/b)
×
1．病毒基因的遗传符合分离定律。(2024·河北卷) (　　)
提示：必须是进行有性生殖的真核生物的细胞核基因遗传才遵循基因的分离定律，病毒基因的遗传不符合分离定律。
2．性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同。(2023·河北卷) (　　)
提示：每个小桶内的两种彩球数量相同即可，两个小桶内彩球总数不必相等。
×
3．番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。(2022·浙江6月卷) (　　)
×
提示：与紫茎纯合子杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定。
4．孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。(2022·浙江1月卷) (　　)
提示：自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是豌豆进行严格的自交。
×
5．若马的毛色受常染色体上一对等位基因控制，棕色马与白色马交配，F1均为淡棕色马，F1随机交配，F2中棕色马∶淡棕色马∶白色马＝1∶2∶1。则F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中雌性棕色马所占的比例为3/8。(2020·浙江1月卷) (　　)
×
提示：F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中棕色马所占的比例为1/4＋2/4×1/4＝3/8，雌性棕色马所占的比例为3/16。
6．某种自花传粉植物的等位基因A/a和B/b位于非同源染色体上。A/a控制花粉育性，含A的花粉可育；含a的花粉50%可育、50%不育。B/b控制花色，红花对白花为显性。若基因型为AaBb的亲本进行自交，则子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/12。(2022·全国甲卷) (　　)
提示：AaBb产生的花粉中含a的占1/3，卵细胞中含a的占1/2，则子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/3×1/2×1/4＝1/24。
×
7．某种牛常染色体上的一对等位基因H(无角)对h(有角)完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因(M褐色/m红色)控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是__________。(2025·甘肃卷)
提示：HhMm
8．某种瓜的性型(雌性株/普通株)和瓜刺(黑刺/白刺)各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则F1瓜刺的表型及分离比是__________________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验及判断依据是________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
_________________________________________。(2024·新课标卷)
提示：黑刺∶白刺＝1∶1　将亲本的黑刺普通株自交(或在F1中选择黑刺普通株自交)，观察统计后代表型及分离比。若自交后代发生性状分离，则黑刺为显性性状；若未发生性状分离，则白刺为显性性状
9．在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。若突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2022·湖南卷)
提示：2/9
10．植物合成的色素会影响花色。某二倍体植物的花色有深红、浅红和白三种表型。研究小组用甲、乙两个浅红色表型的植株进行相关实验。回答下列问题：(2025·全国卷)
(1)甲、乙分别自交，子一代均出现浅红色∶白色＝3∶1的表型分离比；甲和乙杂交，子一代出现深红色(丙)∶浅红色∶白色(丁)＝1∶2∶1的表型分离比。综上判断，甲和乙的基因型________(填“相同”或“不同”)，判断依据是____________________________
___________________________________________________________。
(2)丙自交子一代出现深红色∶浅红色∶白色＝9∶6∶1的表型分离比，其中与丙基因型相同的个体所占比例为________。若丙与丁杂交，子一代的表型及分离比为________________________________
_______________，其中纯合体所占比例为________。
提示：(1)不同　 甲、乙自交的结果与甲、乙杂交的结果不同　(2)1/4　深红色∶浅红色∶白色＝1∶2∶1　1/4
核心点2　 伴性遗传和人类遗传病
1．性染色体不同区段分析
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点
多
男
远多
女
(2)XY同源区段遗传特点
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传与性别有关
提醒：注意区分配子概率与基因频率的计算差异，如某群体中XAY∶XaY＝1∶1，则雄性中XA、Xa 的基因频率为XA＝1/2、Xa＝1/2；雄性群体产生的雄配子类型及比例为XA＝1/4、Xa＝1/4、Y＝1/2。
2．判断人类遗传病遗传方式的一般程序
提醒：如果按照上述程序不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断：
①**个体不携带致病基因。②其中一种病为伴性遗传病。③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子。④基因测序结果也可作为判断依据。
1．黑腹果蝇(2n＝8)体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体。(2024·海南卷) (　　)
×
提示：黑腹果蝇(2n＝8)的性别决定方式是XY型，黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有3条常染色体和1条性染色体。
2．摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，所示基因控制的性状均表现为伴性遗传。(2024·北京卷) (　　)
√
3．摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。(2022·广东卷) (　　)
√
4．蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同。(2022·北京卷) (　　)
5．已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡。(2022·全国乙卷) (　　)
提示：设芦花、非芦花由基因B、b控制，反交亲代基因型为ZBZB、ZbW，子代芦花鸡基因型为ZBZb、ZBW，相互交配，所产雌鸡芦花∶非芦花＝1∶1。
×
√
6．果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，亲本组合是直翅黄体♀×弯翅灰体♂的F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1。(2024·全国甲卷) (　　)
√
7．如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子；若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2。(2022·湖北卷) (　　)
√
8．某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为9/32。(2024·浙江1月卷) (　　)
√
9．果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。(2023·全国新课标卷)
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是_______________________________________________________
___________________________________________________________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是___________________________________________________
___________________________________________________________。
杂交①亲本的基因型是__________________，杂交②亲本的基因型是______________。
提示：(1)长翅　亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅　(2)翅型　翅型的正反交实验结果不同　RRXTXT、rrXtY　rrXtXt、RRXTY
10．幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性，黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是__________。(2022·海南卷)
提示：DdZEZE
题号
1
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14
课后限时作业(四)　遗传的基本规律和人类遗传病
1．(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　　)
A．男孩100% B．女孩100%
C．男孩50% D．女孩50%
√
B　[男孩的X染色体只能来自母亲(Xd)，Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，A、C错误；女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。]
题号
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2．(2025·湖北卷)某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F1种子(YyRr)，培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是(　　)
题号
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性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数(粒) 25 7 20 12
√
A．32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
题号
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C　[黄色圆粒种子理论值为18粒，绿色皱粒为2粒。但实际数据中，黄色和圆粒的总数分别为25粒和20粒，无法直接推导组合性状的具体数值，A错误；圆粒与皱粒表型比为5∶3，可能因R配子活力低于r，但由于样本太少，所以不能确定含R基因配子的活力低于含r基因的配子，B错误；由于样本量小(仅4个豆荚，32粒种子)，不同批次摘取豆荚可能因抽样误差导致表型比波动，C正确；圆粒与皱粒实际表型比为5∶3，不符合分离定律预期的3∶1，同时样本数目太少，所以不支持孟德尔分离定律，D错误。]
题号
1
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√
3．(2025·山东卷)果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关，M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失，能判断哪对等位基因为母体效应基因的是(　　)
A．MmNn B．MmNN
C．mmNN D．Mmnn
题号
1
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B　[根据题意，位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n，其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，MmNn两对基因均为杂合，无法判断导致表型为体节缺失的母本的哪一对等位基因隐性纯合，A错误；MmNN中Mm、NN都不是隐性纯合子，不符合题意中1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，因此只能符合第一种情况，因此推测M、m是母体效应基因，正是由于母本为mm隐性纯合子，
题号
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MmNN才表现为体节缺失，B正确；mmNN中mm为隐性纯合子，可能是其本身为隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本为隐性纯合子mm，因此表型为体节缺失，无法判定mm是具有母体效应的基因还是本身隐性纯合出现的体节缺失，同理，Mmnn中，nn可能是其本身为隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本为隐性纯合子，因此表型为体节缺失，因此也无法判定，C、D错误。]
题号
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14
√
4．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为(　　)
题号
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A．3/64 B．3/32
C．1/8 D．3/16
D　[根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D正确。]
题号
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5．(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
√
题号
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14
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
A　[图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，B、C、D错误。]
题号
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√
6．(2025·河南郑州模拟)许多科学家在遗传因子的发现和研究中进行了不断的探索和努力，下列叙述错误的是(　　)
A．孟德尔通过分析豌豆杂交实验的结果，提出遗传因子概念并发现了分离定律和自由组合定律
B．萨顿通过观察某种蝗虫精子和卵细胞的形成过程，提出遗传因子由染色体携带从亲代传递给子代的假说
C．摩尔根通过研究果蝇白眼遗传与性别关系的实验，运用模型构建法找到了基因在染色体上的实验证据
D．摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，得出了基因在染色体上呈线性排列的结论
题号
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C　[孟德尔利用豌豆杂交实验，通过统计学分析，提出了“遗传因子”(现代称为基因)的概念，并总结出分离定律和自由组合定律，A正确；萨顿观察蝗虫减数分裂过程中染色体的行为，发现染色体与遗传因子的行为相似，提出了“遗传因子位于染色体上”的假说，B正确；摩尔根通过果蝇白眼遗传实验，发现了基因在染色体上的实验证据，但该实验主要运用的是假说—演绎法(提出假说→设计实验→验证假说)，而非“模型构建法”，C错误；摩尔根和他的学生们发明了基因定位方法，并证明了基因在染色体上呈线性排列，D正确。]
题号
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14
√
7．(2025·甘肃定西三模)果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性。某研究小组让一只灰身雄性与一只灰身雌性果蝇杂交，统计子一代果蝇的表型及数量比为灰身∶黑身＝3∶1。(不考虑染色体互换和XY同源区段)下列说法错误的是(　　)
A．B和b基因可能位于常染色体或X染色体上
B．判断基因位置需要满足的条件之一是子一代数量足够多
C．只调查统计子一代黑身果蝇的性别即可判断B、b的位置
D．子一代灰身个体自由交配，子二代灰身∶黑身＝8∶1
题号
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D　[灰身是显性性状，子代灰身∶黑身＝3∶1，亲本基因型可能是Bb×Bb或XBXb×XBY，A正确；性状比例是数量统计的结果，故要判断基因位置需要满足的条件之一是子一代数量足够多，B正确；若基因在常染色体上，Bb×Bb→1BB∶2Bb∶1bb，黑身雄性和雌性都有，若基因在X染色体上，XBXb×XBY→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY，则黑身全部是雄性，故调查统计子一代黑身果蝇的性别可判断B、b的位置，C正确；子一代灰身个体自由交配，如果B/b在常染色体上，则1/3BB、2/3Bb自由交配，后代灰身∶黑身＝8∶1，如果B/b在X染色体上，则1/2XBXB、1/2XBXb与XBY自由交配，即3/4XB、1/4Xb雌配子与1/2XB、1/2Y雄配子随机结合，后代灰身∶黑身＝7∶1，D错误。]
题号
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14
√
8．(2025·广东深圳二模)某植物果皮颜色受两对等位基因W/w和Y/y控制，Y/y的表达受W/w影响。该植物自交，其子代植株果皮表现为：白色126株、黄色33株、绿色11株。下列推测合理的是(　　)
A．W存在时，果皮为白色
B．W不存在时，果皮为绿色
C．Y存在时，果皮为黄色
D．Y不存在时，果皮为绿色
题号
1
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A　[根据子代中白色∶黄色∶绿色≈12∶3∶1可知，亲本的基因型为WwYy，由于Y/y的表达受W/w影响，故推测含W时，果皮均为白色，A正确；W、Y均不存在时，果皮为绿色，B错误；Y存在，W不存在时，果皮为黄色，C错误；W、Y均不存在时，果皮为绿色，D错误。]
题号
1
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14
√
9．(2025·安徽芜湖二模)某植物的花色受到两对相互独立的等位基因调控。基因R和r分别控制红色和粉色，基因P/p控制花色色素的合成，无色素合成时表现为白色。现有一红花植株和纯合白花植株杂交，从F1中选择一株白花植株自交，所得F2中白花∶红花∶粉花＝9∶2∶1。下列叙述正确的是
(　　)
A．实验中亲本红花植株的基因型只能为Rrpp
B．控制色素合成的基因为P，pp时植株均开白花
C．取F1白花植株自由交配，子代粉花占比为1/12或3/20
D．F1中选取的白花植株自交结果说明Rp的雌配子或雄配子致死
题号
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A　[因为F1中某株白花植株自交后代出现白花∶红花∶粉花 ＝ 9∶2∶1，9∶2∶1是9∶3∶3∶1的变形，说明F1中白花植株基因型为RrPp。R_P_表现为白花，R_pp表现为红花，rrpp表现为粉花，所以P基因抑制花色色素的合成。F1中的某一株白花植株(RrPp)进行自交，后代表型为白花∶红花∶粉花 ＝ 9∶2∶1，基因型为Rrpp和RRpp的个体本来均表现为红花，结果红花只有2份，说明R基因纯合致死，这也就能解释白花只有9份(2RrPP、4RrPp、1rrPP、2rrPp)，所以亲本纯合的白花植株的基因型为rrPP，红花的基因型为Rrpp，A正确。根据A分析可知，P基因抑制花色色素的合成，
题号
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P_植株均开白花，B错误。F1中所有白花植株的基因型及比例为RrPp∶rrPp＝1∶1，两对等位基因自由组合，可分开来计算，首先是R/r这对等位基因，Rr∶rr＝1∶1，自由交配采用配子法，R占1/4，r占3/4，其中RR纯合致死，则后代基因型及比例为Rr∶rr＝2∶3。另一对等位基因P/p自由交配后代P_∶pp＝3∶1，所以后代的基因型比例为RrP_∶Rrpp∶rrP_∶rrpp＝6∶2∶9∶3，表型及比例为白花∶红花∶粉花＝15∶2∶3，子代粉花占比为3/20，C错误。F1中选取的白花植株自交结果说明R基因纯合致死，D错误。]
题号
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10．(2025·江西南昌三模)某农业站研究小麦的两对相对性状：颖壳颜色(紫色和白色)及芒的有无(有芒和无芒)，发现两相对性状分别受一对等位基因控制。研究人员进行两组杂交实验，结果如下表。以下分析错误的是(　　)
题号
1
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14
杂交组合 亲本表型 F1表型 F2表型及比例
甲 紫色有芒(♂)×白色无芒(♀) 全为紫色有芒 紫色有芒∶白色无芒＝3∶1
乙 紫色无芒(♂)×白色有芒(♀) 全为紫
色有芒 ？
√
A．控制两对相对性状的非等位基因位于一对同源染色体上
B．根据两组实验结果均能判断紫色和有芒为显性
C．让甲组F1与白色无芒植株正反交，结果完全相同
D．乙组F2的表型及比例为紫色有芒∶白色无芒＝3∶1
题号
1
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D　[分析表可知，甲组紫色有芒(♂)×白色无芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，则紫色对白色为显性，有芒对无芒为显性，若紫色(A)、白色(a)，有芒(B)、无芒(b)，则F1为AaBb，若控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上，则F2表型比例应为9∶3∶3∶1，而F2表型及比例为紫色有芒∶白色无芒＝3∶1，说明控制两对相对性状的非等位基因位于一对同源染色体上，A正确；甲组紫色有芒(♂)×白色无芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，乙组紫色无芒(♂)×白色有芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，说明紫色对白色为显性，有芒对
题号
1
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14
无芒为显性，B正确；甲组紫色有芒(♂)×白色无芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，若紫色(A)、白色(a)，有芒(B)、无芒(b)，则F1为AaBb，而F2表型及比例为紫色有芒∶白色无芒＝3∶1，说明控制两对相对性状的非等位基因位于一对同源染色体上，AB连锁、ab连锁，让甲组F1 与白色无芒植株正反交，结果完全相同，C正确；乙组紫色无芒AAbb(♂)×白色有芒aaBB(♀)，F1全为紫色有芒AaBb，A与b、a与B连锁，F2表型及比例为紫色有芒∶白色有芒∶紫色无芒＝2∶1∶1，D错误。]
题号
1
3
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2
4
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14
√
11．(2025·江西南昌模拟)鸡的金银色羽受一对等位基因控制，属于ZW型伴性遗传(不考虑性染色体同源区)。纯合的银色羽雄鸡与纯合的金色羽雌鸡杂交，F1全为银色羽。F1自由交配，F2雄鸡全为银色羽，雌鸡一半为银色羽，一半为金色羽。下列杂交组合中，可通过子代毛色直接辨别雌雄的是(　　)
A．F1的银色羽雄鸡与F2的金色羽雌鸡杂交
B．F1的银色羽雌鸡与F2的银色羽雄鸡杂交
C．F2相互杂交得到的金色羽雄鸡，与F2的银色羽雌鸡杂交
D．F2相互杂交得到的金色羽雌鸡，与F2的银色羽雄鸡杂交
题号
1
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14
C　[鸡的性别决定类型为ZW型，将纯合的银色羽雄鸡与纯合的金色羽雌鸡杂交，F1全部表现为银色羽，说明银色羽为显性。假设相关的基因为D/d，亲本的杂交组合为ZDZD×ZdW，F1为ZDZd、ZDW，F2为ZDZD、ZDZd、ZDW、ZdW。F1的银色羽雄鸡(ZDZd)与F2的金色羽雌鸡(ZdW)杂交，子代雄性为银色羽和金色羽，雌性一半为银色羽，一半为金色羽，不能根据毛色直接辨别雌雄，A错误；F1的银色羽雌鸡(ZDW)与F2的银色羽雄鸡(ZDZD或ZDZd)杂交，子代不能根据毛色直接辨别雌雄，B错误；F2相互杂交得到金色羽雄鸡(ZdZd)，与F2的银色羽雌鸡(ZDW)杂交，子代雄性为银色羽，雌性为金色羽，可根据毛色直接辨别雌雄，C正确；F2相互杂交得到金色羽雌鸡(ZdW)，与F2的银色羽雄鸡(ZDZD或ZDZd)杂交，子代不能根据毛色直接辨别雌雄，D错误。]
题号
1
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14
√
12．(2025·河南周口三模)果蝇的刚毛和截毛受等位基因B/b控制，细眼与粗眼由等位基因R/r控制(显隐性均未知)。一只刚毛细眼雄果蝇和一只刚毛粗眼雌果蝇杂交，子代刚毛细眼∶刚毛粗眼∶截毛细眼∶截毛粗眼＝3∶3∶1∶1，不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是(　　)
A．根据实验结果可判断两对基因位于两对染色体上
B．若子代雌雄个体均有刚毛和截毛，则基因B/b位于常染色体上
C．若基因R/r位于X染色体上，分析子代不同表型个体的性别不能确定显隐性
D．若父本产生的精子是BR、bR、B、b，则基因R/r位于X染色体上
题号
1
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C　[由题意可知子代刚毛∶截毛＝3∶1，细眼∶粗眼＝1∶1，因此亲本的基因型是BbRr×Bbrr，只有两对基因位于两对染色体上，子代才会是刚毛细眼∶刚毛粗眼∶截毛细眼∶截毛粗眼＝3∶3∶1∶1(若基因位于X染色体上，同理分析)，A正确；子代刚毛∶截毛＝3∶1，若基因B/b位于X染色体上，亲本基因型为XBXb、XBY，子代雌性个体应该均是刚毛，因此基因B/b位于常染色体上，B正确；若基因R/r位于X染色体上，则亲本的基因型有XRXr×XrY、XrXr×XRY两种可能，若子代表型与性别无关，则为前者，那么母本为显性，父本为隐性，若子代表型与性别有关，则为后者，那么母本为隐性，父本为显性，C错误；基因R/r若位于X染色体上，雄性个体基因不成对，若在常染色体上，则基因成对，由精子的基因组成可知，基因R/r在精原细胞中是单个存在的，因此基因R/r位于X染色体上，D正确。]
题号
1
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14
13．(2025·甘肃金昌模拟)某家族遗传系谱图如下，其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析，6号和7号婚配后所生子女的患病情况，叙述错误的是(　　)
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
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13
15
14
√
A．若6号与8号患青少年型糖尿病，则其子女的患病概率很难准确计算
B．若6号与8号患红绿色盲症，则其子女也患该病的概率为1/4
C．若6号与8号患苯丙酮尿症，则其子女也患该病的概率为1/3
D．若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病
题号
1
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14
D　[由于青少年型糖尿病是多基因遗传病，若6号与8号患青少年型糖尿病，则6号和7号子女的患病概率很难准确计算，A正确；红绿色盲症是伴X隐性遗传病，若6号与8号患红绿色盲症，则6号基因型为XbY，7号基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，则子女也患该病的概率为1/4，B正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，若6号与8号患苯丙酮尿症，则6号基因型为aa，7号基因型为1/3AA、2/3Aa，其子女也患该病的概率为1/3，C正确；不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病，无致病基因但患病，所以若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿可能患遗传病，D错误。]
题号
1
3
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2
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14
14．(2025·云南昆明模拟)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是(　　)
题号
1
3
5
2
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15
14
A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
√
题号
1
3
5
2
4
6
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9
10
11
12
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14
C　[若为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者(全为Aa)，说明二者基因型为aa、Aa，其子代Ⅱ-1为Aa，Ⅱ-2正常，为aa，Ⅱ-1 Aa与Ⅱ-2 aa，Ⅱ-3 aa与Ⅱ-4 Aa再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2 XAXa与一正常男性XaY婚配，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中健康孩子(XaXa、XaY)的概率为1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ-6为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ-5与Ⅱ-6也可能生出患病孩子，D错误。]
题号
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15．(13分)(2025·浙江嘉兴模拟)小鼠的毛色由一对等位基因(A、a)控制，尾形由另一对等位基因(B、b)控制。一只黄毛弯曲尾雌鼠与灰毛正常尾雄鼠交配，F1中雌雄小鼠均表现为黄毛弯曲尾∶灰毛弯曲尾＝1∶1，让F1中黄毛雌雄小鼠相互交配，得到F2的表型及比例如下表。
题号
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表型 黄毛弯曲尾 黄毛正常尾 灰毛弯曲尾 灰毛正常尾
雄鼠 2/12 2/12 1/12 1/12
雌鼠 4/12 0 2/12 0
请回答下列问题：
(1)上述两对基因的遗传遵循孟德尔的自由组合定律，原因是
___________________________________________________________
_________________________________________________________，小鼠弯曲尾的遗传方式是_____________________。
题号
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控制小鼠毛色的基因位于常染色体上，控制尾形的基因位于X染色体上(控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上)
伴X染色体显性遗传
(2)F2中黄毛∶灰毛个体比例为2∶1的原因是______________；若让F2中的灰毛弯曲尾个体随机交配，则后代的表型及比例是_________________________________________________________。
题号
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AA 纯合致死
灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠 ＝4∶3∶1
(3)为验证F2中灰毛弯曲尾雌鼠的基因型，可以选择F2中表型为_________________的个体与之杂交，若杂交后代的表型及比例为__________________________________________________________________________________，则为杂合子。
题号
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灰毛正常尾雄鼠
灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛正常尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠＝1∶1∶1∶1(3分)
[解析]　(1)根据题干信息和表格分析，子一代黄毛弯曲尾鼠相互杂交，后代出现了灰毛和正常尾，说明黄毛对灰毛为显性性状，弯曲尾对正常尾为显性性状。后代无论雌雄都是黄毛∶灰毛＝2∶1，没有性别的差异，说明控制毛色的基因在常染色体上，且黄毛AA显性纯合致死，则子二代黄毛基因型为Aa、灰毛基因型为aa；子二代雌鼠全部为弯曲尾，雄鼠弯曲尾∶正常尾＝1∶1，表现为与性别相关联，则为伴X染色体遗传，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上、所以两对基因的遗传遵循孟德尔的自由组合定律，且小鼠弯曲尾的遗传方式是伴X染色体显性遗传。(2)由(1)可知，F2中
题号
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黄毛∶灰毛个体比例为2∶1的原因是AA 纯合致死，根据以上分析可知，只考虑尾形遗传，子一代基因型为XBXb、XBY，则子二代弯曲尾基因型为XBXB、XBXb、XBY，比例为1∶1∶1，让子二代弯曲尾随机交配，雌性产生的配子种类和比例为XB∶Xb＝3∶1，雄性产生配子的种类和比例为XB∶Y＝1∶1，则后代为3XBXB∶1XBXb∶3XBY∶1XbY，所以若让F2中的灰毛弯曲尾个体随机交配，则后代的表型及比例是灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄
题号
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鼠∶灰毛正常尾雄鼠 ＝4∶3∶1。(3)为验证F2中灰毛弯曲尾雌鼠的基因型(aaXBXB或aaXBXb)，可以选择F2中表型为灰毛正常尾雄鼠aaXbY的个体与之杂交，若杂交后代的表型及比例为灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛正常尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠 ＝1∶1∶1∶1，则为杂合子。
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热点拓展
热点1　突破自交与自由交配的解题方法
(2024·浙江6月卷)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的(　　)
A．1/12 B．1/10
C．1/8 D．1/6
√
B　[翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1，分析F1表型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以
推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅＝3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅＝2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫(AaXBXb)∶裂翅黄体雄虫(AaXbY)∶正常翅灰体雌虫(aaXBXb)∶正常翅黄体雄虫(aaXbY)＝2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa∶aa＝2∶1，让全部F1相同翅型的个体自由交配，即 2/3Aa和Aa，1/3aa和aa杂交。2/3Aa
和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa杂交，子代为1/3aa，因此子代中Aa∶aa＝2∶3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生XbY的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数＝(2/5)×(1/4)＝1/10。B正确，A、C、D错误。]
创新解读
自交和自由交配是高考生物遗传学部分的重要考查内容，可以选择题或非选择题的形式出现。一方面考查对自交和自由交配概念的理解，自交强调相同基因型个体间交配，自由交配则是群体中所有个体随机交配。另一方面考查自交和自由交配条件下的计算方法，如给定种群中不同基因型的比例，让考生计算多代自交或自由交配后代中各种基因型、表型的比例及基因频率的变化等。此外，还可能结合遗传定律、伴性遗传、致死现象等知识综合考查，要求考生具备较强的分析和计算能力，如在某些致死条件下，分析自交或自由交配后代的情况。
1．杂合子连续自交的概率计算
[问题探讨]
杂合子(Aa)连续自交n代，所得子代中杂合子比例为________，纯合子比例为____________，显性(隐性)纯合子比例为_____________。
提示：(1/2)n　1－(1/2)n　[1－(1/2)n]×1/2
2．配子法突破自由交配的概率计算
(1)一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后代中基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9显性(A_)、1/9隐性(aa)。
(2)两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位基因自由交配后再组合，但有些类型不能利用拆分法，实例如下：
√
1．(2025·福建南平三模)某二倍体植物(雌雄同株异花)的花色有红花和白花，受两对基因控制。科研人员利用两株纯合红花进行杂交获得F1，F1自交获得F2，F2的表型及比例为红花∶白花＝13∶3。下列叙述错误的是(　　)
A．利用该植物开展杂交实验时不需要进行去雄操作
B．控制该植物花色的两对基因位于非同源染色体上
C．F2中白花植株随机交配，后代可能出现红花植株
D．F2中红花植株自交，不会发生性状分离的占3/13
D　[该植物为雌雄同株异花，即该植物的花为单性花，因此，利用该植物开展杂交实验时不需要进行去雄操作，A正确；题意显示，用两株纯合红花进行杂交获得F1，F1自交获得F2，F2的表型及比例为红花∶白花＝13∶3，为9∶3∶3∶1的变式，因而说明控制该植物花色的两对基因位于非同源染色体上，B正确；根据F2中红花∶白花＝13∶3，可判断这对性状受两对基因控制，遵循自由组合定律，假设控制花色的基因为A/a、B/b，则白花的基因型为A_bb(aaB_)，该群体中配子比例为Ab∶ab＝2∶1(或aB∶ab＝2∶1)，
则F2白花植株随机交配，后代中红花植株aabb所占比例为(1/3)×(1/3)＝1/9，C正确；F2中红花植株的基因型可以表示为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb、3aaB_(3A_bb)、1aabb，其中不会发生性状分离的占7/13，分别为1AABB、2AaBB(2AABb)、1aaBB(1AAbb)、2aaBb(2Aabb)、1aabb，D错误。]
√
2．(2025·山东济宁一模)某植物(2n＝24)为两性花，其抗病和不抗病为一对相对性状，受等位基因A/a、B/b控制。该植物的品种甲抗病，品种乙和丙不抗病。研究人员进行了两组实验：第1组，甲与乙杂交，F1均不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；第2组，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3。下列叙述错误的是
(　　)
A．若第1组F2不抗病个体自交，F3中抗病个体的比例为17/48
B．若第2组F2中不抗病个体自由交配，F3中不抗病个体的比例为8/9
C．第1组F2的性状比与F1减数分裂Ⅰ后期发生的基因重组有关
D．对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列
A　[根据题意可知，甲(抗病)与乙(不抗病)杂交，F1均不抗病，推测不抗病为显性，假设甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他为不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；F1的基因型应是AaBb，则乙的基因型为AABB，由此可知，第1组F2不抗病个体的基因型为AaBb、Aabb、aaBb，各占1/3。AaBb自交：抗病(aabb)概率为1/16。Aabb自交：抗病概率为1/4。aaBb自交：抗病概率为1/4。总抗病比例为：1/3×1/16＋1/3×1/4＋1/3×1/4＝3/16，A错误。根据A项分析可知，甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他为不抗病，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3，由此推测第2组F1的基因中有一对杂合子，假设F1的
基因型为Aabb，则第2组F2不抗病个体的基因型为AAbb(1/3)和Aabb(2/3)。自由交配时，配子类型为Ab(2/3)和ab(1/3)。子代F3中不抗病(AAbb和Aabb)的比例为2/3×2/3＋2×2/3×1/3＝8/9，B正确。根据A选项分析可知，第1组F1的基因型应是AaBb，F2的性状比1∶3源于F1(AaBb)减数分裂Ⅰ后期的基因重组(非同源染色体自由组合)，导致产生AB、Ab、aB、ab四种配子。与甲回交后抗病(aabb)仅占1/4，其余不抗病，C正确。根据题意信息可知，该植物为二倍体(2n＝24)，无性别，对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列，D正确。]
热点2　电泳图谱分析在遗传中的应用
(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
√
下列叙述正确的是(　　)
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
B　[因为是根据A1和A2设计的引物进行PCR扩增，如果只有1个下方条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确；Ⅲ1患病，基因型为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型为AA2或AA，D错误。]
创新解读
电泳图谱分析是高考生物遗传学和分子生物学模块的高频考点，可以选择题、非选择题形式考查，题目通常结合遗传情境进行跨模块考查，在基因工程情境中出现频率也较高。要求考生能理解电泳技术原理，对电泳图谱进行正确解读，基于电泳图谱解读进行误差分析或判断基因型、推测亲缘关系或鉴定DNA片段大小等。例如，给出某家族的遗传病电泳结果，要求推断个体基因型。
综上，电泳图谱的考查从单一识记转向综合应用，强调实验分析、科学思维与实践应用，是新高考考查核心素养的高频切入点。
1．电泳的基本原理
电泳是带电物质在电场中向着与其电荷相反的电极移动的现象。在常规的电泳缓冲液中(pH约8.5)，核酸分子带负电荷，在琼脂糖凝胶(电场)中从负极向正极移动。琼脂糖凝胶具有网络结构，核酸分子通过时会受到阻力，在电场中，小分子核酸比大分子核酸迁移快。电泳图谱是物质分离后呈现的结果图。
最左侧一列是已知分子量的“Marker”。从左往右的泳道中DNA的大小依次为0.5 kb、1.0 kb、2.0 kb、5.0 kb、8.0 kb、10.0 kb、12.0 kb。
2．两种常考的电泳结果分析
(1)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
(2)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若等位基因A和a所含碱基对数量相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。
假设基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度之和应为未切开时的长度。
[问题探讨]
由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a，位于X染色体上；控制乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。图1表示某家系血友病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。
(1)条带①②③④代表的基因依次为______________。
(2)若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是________；5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育患病女儿的概率是__________。
提示：(1)B、A、b、a　 (2)2/3　1/6
1．(2024·新课标卷)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　)
√
A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同　
D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
D　[由题可知，这2对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB和②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为1/8，⑤AABB占F2的比例为1/16，A正确；电泳图中的F2的基因型依次为AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确；③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交子代为AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4，D错误。]
2．(2025·广东湛江二模)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是
(　　)
√
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C．Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4
D．对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
C　[Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误；由图可知，Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1 200 bp一种条带，由此推断，正常基因为1 200 bp，致病基因为1 280 bp，B错误；Ⅱ1为杂合子，与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2，正常女儿的概率是1/4，C正确；Ⅱ3的父亲为Ⅰ2(aa)，母亲为Ⅰ1(Aa)，若Ⅱ3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常引起，D错误。]
热点3　基因定位
(2025·四川卷)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状，由两对等位基因(A/a、D/d)控制；其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。
实验 亲本 F1表型 F2表型及比例
实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶∶绿叶＝9∶7
实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4
(1)实验1中，F2的绿叶水稻有________种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因________(填“能”或“不能”)独立遗传。
5
能
(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有________种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为________________的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。
2
bbDd或BbDd
(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为______________________________
_________________________________________________________。
紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶
绿叶棕粒＝1∶1∶1∶1
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到____个荧光标记。
②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为______________。
4
3/4或1/2
[解析]　(1)实验1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交，子二代紫叶∶绿叶＝9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，子二代A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶，故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd，共5种基因型。实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合，控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd
的水稻籽粒为白色，实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4，则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd，白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd，棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd，则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒，共2种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd(或BbDd)的水稻杂交，子代出现的籽粒的颜色最多(都有3种)。(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则两对基因自由组合，理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD，植
株的表型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒＝1∶1∶1∶1。(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，则两对基因连锁，继续开展如下实验：①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因，若A和B在一条染色体上，则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中，最多能观察到2个红色和2个黄色，共4个荧光标记。②若A和B在一条染色体上，a和b在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AABBDD(紫叶紫粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aabbDD(绿叶棕粒)，则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AAbbDD(紫叶棕粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aaBBDD(绿叶紫粒)，则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。
创新解读
在高考中，基因定位主要结合遗传规律和分子生物学技术进行考查，题目难度较大，区分度高，常见于非选择题。考查形式包括：①遗传系谱分析，判断基因位于常染色体或性染色体；②实验分析题，如利用杂交实验或分子标记(如SSR、SNP、RFLP等)定位基因。考查内容涵盖：基因与染色体的位置关系、连锁互换定律、分子标记技术的应用等。近年考查趋势更注重实践应用，如结合疾病遗传、作物育种等真实情境，侧重考查数据分析、逻辑思维和实验探究能力。
1．单对基因位置的判断
2．判断某一特定基因是否位于特定染色体上
方法1　利用已知基因定位
[问题探讨]
已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c分别控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下：
依据白花F2的检测结果可知，c基因在__________________染色体上。
方法2　利用单体定位
方法3　利用三体定位
方法4　利用染色体片段缺失定位
方法5　利用细胞融合定位
方法6　利用DNA分子标记进行定位
(1)利用短串联重复序列(SSR)多态性进行基因定位
短串联重复序列(SSR)，是基因组中由1～6核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。
(2)利用限制酶切片段长度多态性(RFLP)进行基因定位
限制酶切片段长度多态性(RFLP)，如下图所示，RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段，DNA碱基改变导致其酶切位点改变，限制酶切片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁，进行基因定位。
提示：a基因所在的2号
1．(2025·河南模拟)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR不同，不同品种的同源染色体上的SSR也不相同，可用于基因定位。为确定水稻长粒基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员以水稻长粒单基因突变体为父本，正常粒为母本，杂交得到F1，F1全为正常粒，F1自交得到的F2共有正常粒326株、长粒106株。科研人员进一步特异性标记、扩增亲本和F2部分个体有关染色体上的SSR序列，电泳结果如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．长粒性状为隐性性状，正常粒基因发生碱基对的增添突变成长粒基因
B．若SSR序列标记的染色体来自同一品种，其同源染色体上的SSR不相同
C．若粒形基因与SSR序列位于同一染色体上，减数分裂时二者通常进入同一配子
D．图b中F2的1～8号个体电泳结果说明长粒基因位于Ⅲ号染色体上
√
C　[长粒突变型父本与野生型母本杂交，子代全为野生型，说明野生型对长粒为显性，由电泳结果可知，控制粒形的基因位于Ⅱ号染色体上，且长粒基因长度小于正常粒基因长度，长粒基因是由正常粒基因发生碱基对的缺失形成的，A错误；根据题意可知，来自同一品种的同源染色体上的SSR序列相同，B错误；若粒形基因与SSR序列位于同一染色体上，则二者连锁遗传，不考虑染色体互换，减数分裂时二者会进入同一配子，C正确；长粒属于隐性性状，则表现为长粒的个体基因型应相同，均为隐性纯合子，电泳结果应相同，图b中1、3、6长粒个体电泳结果不同，说明长粒基因不位于Ⅲ号染色体上，D错误。]
2．(2025·江西宜春模拟)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
(1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合以及______________(以基因型表示)的亲本组合的子代会
XAXa×XAY
出现。刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择________________________(以表型表示)一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为______________________________，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，则让F1雌雄果蝇相互交配，若F2表型及比例为_____________________________
__________，则B/b基因位于X、Y染色体同源区段上。
截毛雌果蝇×刚毛雄果蝇
刚毛雌果蝇∶截毛雄果蝇＝1∶1
刚毛雌性∶截毛雌性∶刚毛雄性
＝1∶1∶2
(2)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置。请利用三体果蝇设计实验，以探究该突变是否位于Ⅳ号染色体上。写出实验设计思路并预期实验结果。___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
实验思路一：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配，统计F2果蝇的表型及比例。预期结果：若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝
___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ _________________________________________________________________。
35∶1，则该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝3∶1，则该隐性突变的基因不在Ⅳ号染色体上(实验思路二：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体雌果蝇与该突变型雄果蝇回交，统计F2果蝇的表型及比例。预期结果：若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝5∶1，则该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝1∶1，则该隐性突变的基因不在Ⅳ号染色体上)
[解析]　(1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，除白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合外，红眼(♀)×红眼(♂)亲本，即XAXa×XAY的组合中，子代只有雄性中有白眼(XaY)，也能表现出性状与性别相关联；刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择截毛雌性与刚毛雄性杂交：若B/b基因仅位于X染色体上，即XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y染色体同源区
段上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截毛，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，观察子代表型，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，刚毛雌性∶截毛雌性∶刚毛雄性＝1∶1∶2，子二代中截毛只有雌性。(2)若该隐性基因(设为a)在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为AAA，子一代三体野生型基因型为AAa。实验设计思路如下：实验思路一：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配，统计F2果蝇的表型及比例。因为三体果蝇在减数分裂时，三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。如果该隐性突
变基因位于Ⅳ号染色体上，假设野生型为AA，突变型为aa，三体野生型为AAA，杂交得到F1有AAa和Aa，F1中三体AAa产生的配子及比例为A∶Aa∶AA∶a ＝ 2∶2∶1∶1， a 配子概率为1/6。F1 三体雌雄相互交配，子代中 aa(隐性突变型)概率为 1/6×1/6＝1/36，野生型(A_)概率为 1－1/36＝35/36，故野生型∶隐性突变型＝35∶1。若基因不在 Ⅳ 号染色体上，F1 为 Aa，相互交配后，A_∶aa＝3∶1。实验思路二：让该突变型雄果蝇与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子雌果蝇杂交得到F1，选择F1中的三体果蝇与该突变型果蝇回交，统计F2果蝇的表型及比例。F1 三体 AAa 与突变型 aa 回交。
AAa 产生 a 配子概率为1/6，则子代 aa(隐性突变型)概率为1/6，野生型(A_)概率为1－1/6＝5/6，故野生型∶隐性突变型 ＝5∶1。若基因不在 Ⅳ 号染色体上，F1 为 Aa，与 aa 回交，子代 Aa∶aa＝1∶1，即野生型∶隐性突变型 ＝1∶1。综上，通过分析 AAa 产生配子的概率及子代基因型比例，得出基因位于不同位置时的性状分离比。
题号
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√
热点拓展作业(四)　遗传的基本规律和人类遗传病
1．(2025·江西模拟)已知顺德国兰的花色由两对等位基因控制。某科研人员将红色兰花与白色兰花杂交，F1均为红色兰花，F1自交，F2中红色、黄色和白色兰花分别有89株、31株和41株。下列有关分析错误的是(　　)
A．控制顺德国兰花色的两对等位基因的遗传遵循自由组合定律
B．F2中黄色兰花和白色兰花的基因型分别有2种和3种
C．F2红色兰花测交，后代中红色兰花∶黄色兰花∶白色兰花＝4∶2∶3
D．F2黄色兰花自交，后代中黄色兰花∶白色兰花＝6∶1
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D　[F2中红色∶黄色∶白色≈9∶3∶4，符合9∶3∶3∶1的变形式，说明花色至少由两对等位基因控制，且遵循自由组合定律，A正确。黄色兰花(A_bb)，基因型为AAbb和Aabb，共2种。白色兰花(aaB_＋aabb)，基因型为aaBB、aaBb、aabb，共3种，B正确。F2中红色兰花的基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，分别与 aabb 杂交。AABB × aabb：子代全为AaBb(红色)，占比1/9×1＝1/9。AABb× aabb：子代1/2AaBb(红色)、1/2Aabb(黄色)，占比2/9×(1/2红色＋1/2黄色)＝1/9红色＋1/9黄色。AaBB×aabb：子代1/2AaBb(红色)、1/2aaBb(白色)，占比2/9×(1/2
题号
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红色＋1/2白色)＝1/9红色＋1/9白色。AaBb × aabb：子代1/4AaBb(红色)、1/4Aabb(黄色)、1/4aaBb(白色)、1/4aabb(白色)，占比4/9×(1/4红色＋1/4黄色＋2/4白色)＝1/9红色＋1/9黄色＋2/9白色。综上分析F2红色兰花测交，后代中红色兰花∶黄色兰花∶白色兰花＝4∶2∶3，C正确。F2中黄色兰花的基因型为1/3AAbb和2/3Aabb，1/3AAbb自交，后代均为黄色兰花，2/3Aabb自交，子代基因型为1/4AAbb(黄色)、1/2Aabb(黄色)、1/4aabb(白色)，占比2/3×(3/4黄色＋1/4白色)＝1/2黄色＋1/6白色。合并后自交后代比例：黄色为1/3＋1/2＝5/6，白色为1/6，比例为5∶1，D错误。]
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2．(2025·福建福州三模)某植物为二倍体两性花植物，自然状态下可以自花受粉或异花受粉。其花色受A(红色)、AP(斑红色)、AT(条红色)、a(白色)4个复等位基因控制，4个复等位基因的显隐性关系为A＞AP＞AT＞a。AT是一种“自私基因”，在产生配子时会导致同株一定比例的其他花粉死亡，使其有更多的机会遗传下去。基因型为ATa的植株自交，F1中条红色∶白色＝5∶1。下列有关叙述正确的是(　　)
A．控制花色的基因在形成受精卵的过程中遵循自由组合定律
B．两株花色不同的植株杂交，子代植株花色最多有2种类型
C．等比例的AAT与ATa植株随机交配，F1中含“自私基因”的植株占5/6
D．基因型为Aa和ATAT的植株相互杂交，F1中红色∶斑红色∶条红色＝3∶1∶2
√
题号
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C　[该植物的花色是受一对等位基因(复等位基因)控制的，遵循基因的分离定律，A错误；这4个复等位基因之间是完全显性的关系，则两株花色不同的植株杂交，子代花色最多有3种，B错误；分析题意，植物的花色受4个复等位基因控制，遵循基因的分离定律a的植株自交，F1中条红色∶白色＝5∶1，白色aa所占的比例＝1/6＝1/2×1/3，说明AT能使1/2a致死，等比例的AAT与ATa植株随机交配，雌配子有1/4A、2/4AT、1/4a，雄配子有1/6A、4/6AT、1/6a，F1中含“自私基因”的植株占2/4＋(2/3×1/4×2)＝5/6，C正确；基因型为Aa和ATAT的植株相互杂交，F1中AAT∶ATa＝1∶1，即红色∶条红色＝1∶1，D错误。]
题号
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√
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3．(2025·山西吕梁二模)鸡的性别决定方式为ZW型。鸡的黑羽与灰羽由基因A/a和B/b共同控制，基因B/b位于Z染色体上，基因A/a位置未知。现将黑色羽的雌、雄个体随机交配产生F1，F1的雌性个体中黑羽有48只，灰羽有80只；雄性个体中黑羽有96只，灰羽有32只。下列分析错误的是(　　)
A．基因A/a位于常染色体上
B．黑色羽亲代个体的基因型分别为AaZBW、AaZBZb
C．F1雌性黑羽个体的基因型有2种，其中杂合子的比例为2/3
D．若让F1中黑羽的雌雄个体随机交配，后代中黑羽个体所占比例为3/10
题号
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D　[F1雌性个体中黑羽∶灰羽＝3∶5，雄性个体中黑羽∶灰羽＝3∶1，由此确定亲代的基因型为AaZBW、AaZBZb，基因A/a位于常染色体上，A正确；黑色羽亲代个体的基因型分别为AaZBW、AaZBZb，B正确；F1黑羽雌性个体的基因型有2种，分别为1/3AAZBW、2/3AaZBW，其中杂合子(AaZBW)的比例为2/3，C正确；F1黑羽雄性个体的基因型为1/6AAZBZB、1/6AAZBZb、2/6AaZBZB、2/6AaZBZb，F1中黑羽的雌雄个体随机交配，后代中A_的概率为1－2/3×2/3×1/4＝8/9，ZBZ－＋ZBW＝1－1/2×1/4＝7/8，黑羽个体所占比例为8/9×7/8＝7/9，D错误。]
题号
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√
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4．(2025·湖北荆州月考)黑腹果蝇3号染色体上的裂翅基因A是显性基因，也是显性纯合致死基因。若要长久保存杂合子，需用到另一个位于3号染色体上的显性纯合致死基因B来形成永久杂种(也称平衡致死系统)。不考虑互换，要保持一个平衡致死系统，两对等位基因在染色体上的位置和分布是(　　)
A．① B．② C．③ D．④
题号
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A　[Ab位于同一条染色体上，aB位于另一条染色体上，产生的配子有两种，Ab和aB，后代中有AAbb、aaBB致死，存活的类型是AaBb，①符合题意；等位基因位于同源染色体的同一位置，而不是同一条染色体上或同源染色体的不同位置，②③不符合题意；AB位于同一条染色体上，ab位于一条染色体上，产生的配子有两种，AB和ab，后代中有AABB致死，存活的类型是AaBb和aabb，杂合子的频率会逐渐减小，不能长久保存杂合子，④不符合题意。]
题号
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5．(2025·湖南益阳一模)下图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果，其中1、2代表亲代，3、4代表子代。不考虑基因突变，下列说法错误的是(　　)
题号
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√
A．据图可知，1、3为杂合子，2、4为纯合子
B．仅根据电泳图，无法判断致病基因的显隐性
C．若1、2为正常父母，则再生一个男孩正常的概率为1/4
D．若3、4为正常子代，则该致病基因只位于 X染色体上
题号
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C　[根据电泳条带可以判断，1、3为杂合子，2、4为纯合子，A正确；仅根据电泳图，可判断1、3为杂合子，2、4为纯合子，若相关基因用A/a表示，则它们的基因型可分别表示为Aa、AA(aa)、Aa、aa(AA)，若没有四个个体相关的性状信息，则无法做出显隐性的判断，B正确；若1、2为正常父母，则二者的基因型可能为Aa和AA，则相关子代的基因型为Aa和aa，显然亲代无法生出基因型为aa的个体，相关基因应该位于X染色体上，则亲本的基因型为XAXa和XAY，则再生一个男孩正常的概率为1/2，C错误；若3、4为正常子代，则相关基因型可表示为Aa和AA，则亲本的基因型不可能是aa，因此该致病基因只位于 X染色体上，D正确。]
题号
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6．(2025·广西南宁二模)图1表示某种单基因遗传病的家系图，Ⅲ1的表型未知。图2表示该家系部分成员相关基因电泳后的结果，图中条带表示基因特定长度的酶切片段，bp表示碱基对数目。不考虑X、Y染色体同源区段上基因的遗传，下列叙述正确的是(　　)
√
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．Ⅰ2的致病基因可能来自其父亲
C．该病的致病基因可能是由正常基因发生碱基对的替换形成的
D．若Ⅲ1与一个患该病的女性结婚，所生小孩患病概率为3/4
题号
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D　[根据电泳图可知，Ⅱ2为杂合子，其表型正常，说明致病基因为隐性基因。Ⅰ2为隐性纯合子，Ⅱ1不携带致病基因，故致病基因不位于常染色体上，则该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A错误；该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ2为男性，致病基因只能来自他的母亲，B错误；正常基因为1 100 bp，致病基因为1 010 bp，推测致病基因可能是正常基因发生碱基对的缺失形成的，C错误；设该遗传病正常基因为A，致病基因为a，则Ⅱ2基因型为XAXa，Ⅱ3基因型为XAY，Ⅲ1基因型为1/2XAY或1/2XaY，患病女性基因型为XaXa，Ⅲ1和该患病女性结婚，子代患病概率为1/2×1/2＋1/2＝3/4，D正确。]
题号
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7．(2025·江西景德镇模拟)甲、乙两种病均为单基因遗传病(致病基因分别用A/a、B/b表示)，其中一种病为伴性遗传(不考虑X、Y染色体的同源区段)。现对该家系部分成员的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
√
题号
1
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A．乙病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2的基因型为AaXbXb
C．Ⅰ3和Ⅰ4再生一个正常孩子的概率为3/4
D．若对Ⅱ1的相关基因进行电泳，可得到4条带
题号
1
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C　[Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生有患甲病的女儿，故甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病的致病基因位于X染色体上，又因为Ⅰ4 个体患有乙病，但其儿子不患乙病，因此可判断乙病为伴X染色体显性遗传病，A正确；Ⅰ1两病均患，且为男性，则其基因型为aaXBY，因而可知①③分别与a或B对应，Ⅱ3患甲病不患乙病，因此其基因型为aaXbXb，因而可确定①代表a基因，③代表B基因，④代表b基因，则②代表A基因，则Ⅲ2的基因型为AaXbXb，B正确；Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为AaXbY、AaXBXb，则二者再生一个正常孩子的概率为3/4×1/2＝3/8，C错误；Ⅱ1患有乙病，且母亲正常，因此其关于乙病的基因型为XBXb，其不患甲病，但有患甲病的父亲，因此其基因型为AaXBXb，因此，若对其相关基因进行电泳，可得到4条带，D正确。]
题号
1
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13
√
8．(2025·河南模拟)动物体细胞融合后染色体核型不稳定，来自某一方的染色体往往随机丢失一至多条，这种现象常应用于基因的定位。在甲型流感单克隆抗体的制备过程中，杂交瘤细胞在克隆化培养过程中来自B淋巴细胞的染色体往往出现随机丢失现象。下列叙述正确的是(　　)
A．注射甲型流感疫苗后，应立即从相关动物的脾脏中获得B淋巴细胞
B．B淋巴细胞和骨髓瘤细胞融合后，经过特定选择培养基筛选、克隆化培养和抗体检测后，可得到大量的单克隆抗体
C．杂交瘤细胞在培养过程中出现接触抑制现象时可使用胰蛋白酶处理
D．若杂交瘤细胞丢失某染色体后不能分泌甲型流感单克隆抗体，则控制该抗体合成的基因可能位于此丢失的染色体上
题号
1
3
5
2
4
6
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7
9
10
11
12
13
D　[注射甲型流感疫苗后，一段时间后从相关动物的脾脏中获得B淋巴细胞(实际上是浆细胞)，因为B淋巴细胞增殖和分化为浆细胞需要一定的时间，A错误；B淋巴细胞和骨髓瘤细胞融合后，经过特定选择培养基筛选、克隆化培养和抗体检测后，再经过细胞培养才能得到大量的单克隆抗体，B错误；杂交瘤细胞具有骨髓瘤细胞的特征，能无限增殖，培养过程中一般无接触抑制现象，不需要用胰蛋白酶处理，C错误；控制单克隆抗体合成的基因位于染色体上，因此与亲代杂交瘤细胞相比较，若减少某条染色体后分泌单克隆抗体的功能缺失，说明控制该抗体合成的基因位于这条染色体上，D正确。]
题号
1
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9．(2025·北京模拟)玉米的抗病和易感病性状受两对等位基因A/a和B/b控制。研究人员选择抗病母本与易感病父本进行杂交，F1全部为抗病，F1自交得F2。可利用PCR技术确定两对基因在染色体上的相对位置关系(不考虑互换)。亲本、F1和F2群体中所有个体PCR扩增产物的电泳结果如图所示，则F1中A/a和B/b在染色体上的位置关系正确的是(　　)
题号
1
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√
C　　　　　　D
A　　　　　　B
题号
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13
A　[由母本与F1全部为抗病，可知母本基因型为AABB，父本基因型为aabb；根据亲代的PCR检测结果，以及F2的PCR检测结果中并未出现AAbb与aaBB的类型，在不考虑互换的前提下，说明两对基因位于同一对染色体上，A正确，B、C、D错误。]
题号
1
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10．(2025·河北沧州一模)某二倍体植物的紫茎和绿茎受一对等位基因M/m控制，其所在染色体未知。SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR，常用于染色体特异性标记。让该植物的纯种紫茎植株和纯种绿茎植株杂交，F1自交后选取F2中全部绿茎植株并提取其细胞核DNA，利用该植物4号染色体上的特异SSR进行PCR扩增，电泳结果如下图所示。下列判断错误的是(　　)
题号
1
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13
A．由电泳结果可判断绿茎为隐性性状
B．该电泳结果说明M/m基因位于4号染色体上
C．若少数绿茎植株扩增后出现两个条带，则F1形成配子时可能发生了基因重组
D．不考虑其他变异，若选F2中全部紫茎植株进行检测，电泳结果有两种类型且比例为1∶1
√
题号
1
3
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13
D　[依据杂交过程和电泳条带可知，绿茎植株只具有一个条带，说明绿茎为纯合子，为隐性性状，A正确；利用4号染色体上特异SSR进行PCR扩增，然后进行电泳，依据电泳结果可知，F2中绿茎电泳结果和亲本绿茎一致，说明基因M/m位于4号染色体，B正确；若少数绿茎植株扩增后出现两个条带，则说明F1在形成配子的过程中可能发生了互换，形成了同时含绿茎基因和紫茎亲本SSR标记的配子，即可能发生了基因重组，C正确；不考虑其他变异，若选F2中全部紫茎植株进行检测，电泳结果有两种类型(MM对应紫茎亲本的电泳条带、Mm对应F1的电泳条带)且比例为1∶2，D错误。]
题号
1
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11．(2025·安徽淮南模拟)二倍体生物中，体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体称为单体，体细胞中某对同源染色体多一条的个体称为三体，单体和三体都可以用于基因定位。某大豆突变株表现为矮茎(aa)，为确定A/a基因是否位于2号染色体上，将该突变株作为父本，分别与单体(2号染色体缺失一条)、三体(2号染色体多一条)纯合高茎大豆植株杂交得F1。单体和三体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。下列叙述错误的是(　　)
题号
1
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A．通过突变株与单体杂交的结果即可进行基因定位，而与三体杂交的结果则不能
B．若A、a基因位于2号染色体上，则该突变株与三体杂交得F1，F1自交所得F2的表型比例为6∶5
C．若该突变株与单体杂交得F1，F1随机交配所得F2中高茎∶矮茎＝7∶8，则A、a基因位于2号染色体上
D．若a基因不位于2号染色体上，两种杂交形式下的F1连续自交n代，则矮茎的比例均为1/2－1/2n+1
√
题号
1
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B　[该突变株与单体杂交，突变株的基因型为aa，若A/a基因位于2号染色体上，单体纯合高茎大豆植株的基因型为AO(O表示染色体缺失)，二者杂交子代中Aa∶aO＝1∶1，表现为高茎和矮茎；若A/a基因不位于2号染色体上，单体纯合高茎大豆植株的基因型为AA，二者杂交子代均为Aa，表现为高茎；该突变株与三体杂交，若A/a基因位于2号染色体上，三体纯合高茎大豆植株的基因型为AAA，AAA产生的配子为AA或A，因此二者杂交子代为AAa或Aa，均为高茎；若A/a基因不位于2号染色体上，三体纯合高茎大豆植株的基因型为AA，二者杂交子代均为Aa，表现为高茎，因此通过突变株
题号
1
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与单体杂交的结果即可进行基因定位，而与三体杂交的结果则不能，A正确。若A、a基因位于2号染色体上，aa与AAA杂交，F1基因型为AAa∶Aa＝1∶1，其中AAa产生的配子为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，F1中AAa自交后代中矮茎所占的比例为1/6×1/6＝1/36，而Aa自交后代中矮茎所占的比例为1/2×1/2＝1/4，则F2中矮茎所占的比例为1/2×1/36＋1/2×1/4＝10/72，高茎所占的比例为1－10/72＝62/72，即高茎∶矮茎＝31∶5，B错误；若A、a基因位于2号染色体上，突变株(aa)与单体(AO)杂交，F1基因型为Aa∶aO＝
题号
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1∶1，产生配子为A∶a∶O＝1∶2∶1，其随机交配后代中高茎所占比例为1/4×1/4(AA)＋1/4×2/4×2(Aa)＋1/4×1/4×2(AO)＝7/16，矮茎所占比例为2/4×2/4(aa)＋1/4×2/4×2(aO)＝8/16，则F2中高茎∶矮茎＝7∶8，C正确；若a基因不位于2号染色体上，F1的基因型都为Aa，F1连续自交n代，杂合子的比例为1/2n，矮茎的比例为/2＝1/2－1/2n+1，D正确。]
题号
1
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13
12．(10分)(2025·江西鹰潭一模)黄瓜为雌雄同株异花植物，果实有绿色和黄色，由一对等位基因(用A和a表示)控制。表面有瘤和无瘤，由一对等位基因(用T和t表示)控制。有刺和无刺由一对等位基因(用G和g表示)控制。选用3种纯合体P1(绿色有瘤有刺)、P2(黄色无瘤无刺)和P3(绿色无瘤无刺)进行杂交，结果见表。回答下列问题：
题号
1
3
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12
13
实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例
① P1×P2 绿色有瘤有刺 有瘤有刺∶无瘤无刺∶无瘤有刺＝9∶4∶3
② P1×P3 绿色有瘤有刺 有瘤有刺∶无瘤无刺＝3∶1
题号
1
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13
(1)根据上述实验结果可推知控制果实表面是否有刺的基因与控制果实表面是否有瘤的基因位于____________对同源染色体上，依据是
___________________________________________________________
_________________________________________________________。
两/2(1分)
实验①F2表型及比例为有瘤有刺∶无瘤无刺∶无瘤有刺＝9∶4∶3，为9∶3∶3∶1的变式
题号
1
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13
(2)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于黄瓜的1号和2号染色体上。在P1和P2中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制果实有无刺的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中P1、P2、F1、F2中无刺植株的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制果实有无刺 的基因位于2号染色体上。理由是_____________________________
___________________________________________________________
_________________________________________________________。
据电泳结果可知，F2无刺植株混合样本只有P2(无刺)的SSR2，同时具有P1和P2的SSR1。因此控制果实有无刺的基因位于2号染色体上
题号
1
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13
(3)若电泳检测实验①F2中任意一株无刺植株的SSR1和SSR2的扩增产物，不考虑染色体互换的情况下，实验结果有________种可能。
3(1分)
题号
1
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13
(4)经SSR电泳实验对黄瓜果实颜色基因进行定位确定该基因位于3号染色体上，则根据已有实验结果还不能确定A/a基因和T/t基因的遗传是否遵循自由组合定律。请利用现有材料设计调查方案，判断A/a基因和T/t基因的遗传是否遵循自由组合定律。
调查方案：_______________________________________________。
对实验①F2有瘤、无瘤黄瓜果实的颜色进行调查统计
题号
1
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结果分析：若_______________________________________________
_______________________________________________________________________(写出表型和比例)，则A/a基因和T/t基因的遗传遵循自由组合定律。否则，A/a基因和T/t基因的遗传不遵循自由组合定律。
实验①F2中绿色有瘤∶绿色无瘤∶黄色有瘤∶黄色无瘤＝27∶21∶9∶7(或绿色有瘤∶黄色有瘤＝3∶1、绿色无瘤∶黄色无瘤＝3∶1)
题号
1
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[解析]　(1)根据实验①F2表型及比例为有瘤有刺∶无瘤无刺∶无瘤有刺＝9∶4∶3，为9∶3∶3∶1的变式，可推知控制果实表面是否有刺的基因与控制果实表面是否有瘤的基因位于2对同源染色体上，且遵循自由组合定律。(2)据电泳结果可知，无刺植株均没有P1(有刺)的SSR2(2号染色体)，因此控制果实有无刺的基因位于2号染色体上。(3)若电泳检测实验①中F2中任意一株无刺植株的SSR1和SSR2的扩增产物，不考虑染色体互换的情况下，实验结果有3种可能，即两个亲本的SSR1及P2的SSR2、P1的SSR1及P2的SSR2、P2的SSR1及P2的SSR2。(4)根据已有实验结果只能确定T/t基因不在2
题号
1
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号染色体上，不能确定T/t基因是否位于3号染色体上，因此不能确定A/a基因和T/t基因的遗传是否遵循自由组合定律。P1基因型为AAGGTT，P2基因型为aaggtt，因此对实验①F2有瘤、无瘤黄瓜果实的颜色进行调查统计，若实验①F2中绿色有瘤∶绿色无瘤∶黄色有瘤∶黄色无瘤＝(3∶1)×(9∶7)＝27∶21∶9∶7，则A/a基因和T/t基因的遗传遵循自由组合定律。若两对基因在一对同源染色体上，F2不会出现绿色有瘤∶黄色有瘤＝3∶1或绿色无瘤∶黄色无瘤＝3∶1。
题号
1
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13．(12分)(2025·河北模拟)某株观赏型纯合红色花卉自交，后代出现白花，已知红花由基因A控制，为了确定白花出现的原因，研究人员提取了亲本红花(P)和子代白花(F1白花)的DNA，利用限制酶W对二者的DNA进行酶切、电泳。回答下列问题：
题号
1
3
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13
(1)假设酶切位点在基因A/a两侧，如图1。若电泳后所得结果如图2，则出现白花的原因是亲本中基因A内部发生了_________________，F1的表型及比例为______________________。若电泳后所得结果如图3，则亲本P出现三条条带的原因是____________________________________________________________，请在图3中画出F1白花的电泳结果。
碱基对的缺失(1分)
红花∶白花＝3∶1(1分)
一个基因A的内部通过碱基对的替换，产生了限
制酶W的酶切位点
题号
1
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13
(2)SNP是指由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多样性，该种差异可被基因测序技术检测。为确定基因A/a的位置(Ⅰ号或Ⅱ号染色体上)，科研人员用SNP1W、SNP2 W、SNP1R和SNP2R四种SNP(碱基序列不同)对白花植株和野生型红花植株的Ⅰ号、Ⅱ号染色体进行了分子标记，如下图所示。
题号
1
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13
①将图示标记的野生型红花植株与白花植株杂交，F1自交，检测F2中全部白花幼苗的标记情况，若SNP1检测结果为________________
___________________________________________，SNP2检测结果为__________________，则证明基因A/a位于Ⅱ号染色体上。
SNP1 W SNP1W、
均为SNP2WSNP2W
SNP1 W SNP1R、SNP1RSNP1R，其比例为1∶2∶1
题号
1
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②若F2中全部白花幼苗的SNP1检测结果是大多数为SNP1WSNP1W、有少量为SNP1RSNP1W，SNP2的检测结果为SNP2WSNP2W、SNP2RSNP2R、SNP2WSNP2R，则说明_________________________
_______________________________________________。
基因A/a位于Ⅰ号染色体上，
且F1的Ⅰ号染色体在减数分裂时发生了互换
题号
1
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[解析]　(1)由图2可知，亲本基因型为Aa，F1白花的基因型为aa，A对应的条带大小为5.0 kb，a对应的条带大小为4.3 kb，a基因长度变小，说明A基因内部发生了某些碱基对的缺失，这属于基因突变。亲本为Aa的植株自交，F1性状分离比为红花∶白花＝3∶1。若结果为图3，亲本出现三条条带，且4.3 kb＋0.7 kb＝5.0 kb，说明a基因长度与A基因相同，但是内部碱基序列突变出酶W的识别序列，酶切a基因后得到两条条带，分别为4.3 kb和0.7 kb，F1白花个体产生的条带只有这两条。电泳结果如图：
题号
1
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(2)①若基因A/a在Ⅱ号染色体上，则白花基因a会与SNP2W标记连锁，按照基因分离定律，则全部白色个体的SNP2检测结果均为SNP2WSNP2W。Ⅰ号染色体上没有a基因，被标记的SNP1有三种类型SNP1WSNP1W、SNP1WSNP1R、SNP1RSNP1R，其比例为1∶2∶1。②若基因A/a位于Ⅰ号染色体上，且F1的Ⅰ号染色体在减数分裂时发生了互换，则会造成少量白花基因(a)与SNP1R标记位于同一条Ⅰ号染色体上，因此白花植株个体的SNP1检测结果表现为大多数仍为SNP1WSNP1W、少量为SNP1WSNP1R，SNP2的检测结果为SNP2WSNP2W、SNP2WSNP2R和SNP2RSNP2R。
谢 谢课后限时作业(四)　遗传的基本规律和人类遗传病
(建议用时：35分钟；本套共15小题，共55分。第1~14小题，每小题3分；第15小题13分。)
1．(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　　)
A．男孩100% B．女孩100%
C．男孩50% D．女孩50%
2．(2025·湖北卷)某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F1种子(YyRr)，培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是(　　)
性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数(粒) 25 7 20 12
A．32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
3．(2025·山东卷)果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关，M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失，能判断哪对等位基因为母体效应基因的是(　　)
A．MmNn B．MmNN
C．mmNN D．Mmnn
4．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为(　　)
A．3/64 B．3/32
C．1/8 D．3/16
5．(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
6．(2025·河南郑州模拟)许多科学家在遗传因子的发现和研究中进行了不断的探索和努力，下列叙述错误的是(　　)
A．孟德尔通过分析豌豆杂交实验的结果，提出遗传因子概念并发现了分离定律和自由组合定律
B．萨顿通过观察某种蝗虫精子和卵细胞的形成过程，提出遗传因子由染色体携带从亲代传递给子代的假说
C．摩尔根通过研究果蝇白眼遗传与性别关系的实验，运用模型构建法找到了基因在染色体上的实验证据
D．摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，得出了基因在染色体上呈线性排列的结论
7．(2025·甘肃定西三模)果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性。某研究小组让一只灰身雄性与一只灰身雌性果蝇杂交，统计子一代果蝇的表型及数量比为灰身∶黑身＝3∶1。(不考虑染色体互换和XY同源区段)下列说法错误的是(　　)
A．B和b基因可能位于常染色体或X染色体上
B．判断基因位置需要满足的条件之一是子一代数量足够多
C．只调查统计子一代黑身果蝇的性别即可判断B、b的位置
D．子一代灰身个体自由交配，子二代灰身∶黑身＝8∶1
8．(2025·广东深圳二模)某植物果皮颜色受两对等位基因W/w和Y/y控制，Y/y的表达受W/w影响。该植物自交，其子代植株果皮表现为：白色126株、黄色33株、绿色11株。下列推测合理的是(　　)
A．W存在时，果皮为白色
B．W不存在时，果皮为绿色
C．Y存在时，果皮为黄色
D．Y不存在时，果皮为绿色
9．(2025·安徽芜湖二模)某植物的花色受到两对相互独立的等位基因调控。基因R和r分别控制红色和粉色，基因P/p控制花色色素的合成，无色素合成时表现为白色。现有一红花植株和纯合白花植株杂交，从F1中选择一株白花植株自交，所得F2中白花∶红花∶粉花＝9∶2∶1。下列叙述正确的是(　　)
A．实验中亲本红花植株的基因型只能为Rrpp
B．控制色素合成的基因为P，pp时植株均开白花
C．取F1白花植株自由交配，子代粉花占比为1/12或3/20
D．F1中选取的白花植株自交结果说明Rp的雌配子或雄配子致死
10．(2025·江西南昌三模)某农业站研究小麦的两对相对性状：颖壳颜色(紫色和白色)及芒的有无(有芒和无芒)，发现两相对性状分别受一对等位基因控制。研究人员进行两组杂交实验，结果如下表。以下分析错误的是(　　)
杂交 组合 亲本表型 F1表型 F2表型及比例
甲 紫色有芒(♂)×白色无芒(♀) 全为紫 色有芒 紫色有芒∶白色无芒＝3∶1
乙 紫色无芒(♂)×白色有芒(♀) 全为紫 色有芒
A．控制两对相对性状的非等位基因位于一对同源染色体上
B．根据两组实验结果均能判断紫色和有芒为显性
C．让甲组F1与白色无芒植株正反交，结果完全相同
D．乙组F2的表型及比例为紫色有芒∶白色无芒＝3∶1
11．(2025·江西南昌模拟)鸡的金银色羽受一对等位基因控制，属于ZW型伴性遗传(不考虑性染色体同源区)。纯合的银色羽雄鸡与纯合的金色羽雌鸡杂交，F1全为银色羽。F1自由交配，F2雄鸡全为银色羽，雌鸡一半为银色羽，一半为金色羽。下列杂交组合中，可通过子代毛色直接辨别雌雄的是(　　)
A．F1的银色羽雄鸡与F2的金色羽雌鸡杂交
B．F1的银色羽雌鸡与F2的银色羽雄鸡杂交
C．F2相互杂交得到的金色羽雄鸡，与F2的银色羽雌鸡杂交
D．F2相互杂交得到的金色羽雌鸡，与F2的银色羽雄鸡杂交
12．(2025·河南周口三模)果蝇的刚毛和截毛受等位基因B/b控制，细眼与粗眼由等位基因R/r控制(显隐性均未知)。一只刚毛细眼雄果蝇和一只刚毛粗眼雌果蝇杂交，子代刚毛细眼∶刚毛粗眼∶截毛细眼∶截毛粗眼＝3∶3∶1∶1，不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是(　　)
A．根据实验结果可判断两对基因位于两对染色体上
B．若子代雌雄个体均有刚毛和截毛，则基因B/b位于常染色体上
C．若基因R/r位于X染色体上，分析子代不同表型个体的性别不能确定显隐性
D．若父本产生的精子是BR、bR、B、b，则基因R/r位于X染色体上
13．(2025·甘肃金昌模拟)某家族遗传系谱图如下，其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析，6号和7号婚配后所生子女的患病情况，叙述错误的是(　　)
A．若6号与8号患青少年型糖尿病，则其子女的患病概率很难准确计算
B．若6号与8号患红绿色盲症，则其子女也患该病的概率为1/4
C．若6号与8号患苯丙酮尿症，则其子女也患该病的概率为1/3
D．若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病
14．(2025·云南昆明模拟)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是(　　)
A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
15．(13分)(2025·浙江嘉兴模拟)小鼠的毛色由一对等位基因(A、a)控制，尾形由另一对等位基因(B、b)控制。一只黄毛弯曲尾雌鼠与灰毛正常尾雄鼠交配，F1中雌雄小鼠均表现为黄毛弯曲尾∶灰毛弯曲尾＝1∶1，让F1中黄毛雌雄小鼠相互交配，得到F2的表型及比例如下表。
表型 黄毛弯 曲尾 黄毛正 常尾 灰毛弯 曲尾 灰毛正 常尾
雄鼠 2/12 2/12 1/12 1/12
雌鼠 4/12 0 2/12 0
请回答下列问题：
(1)上述两对基因的遗传遵循孟德尔的自由组合定律，原因是____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
________________________________，小鼠弯曲尾的遗传方式是____________________。
(2)F2中黄毛∶灰毛个体比例为2∶1的原因是______________；若让F2中的灰毛弯曲尾个体随机交配，则后代的表型及比例是________________________________________________________________。
(3)为验证F2中灰毛弯曲尾雌鼠的基因型，可以选择F2中表型为______________的个体与之杂交，若杂交后代的表型及比例为___________________________________________________________________
_______________________________________________________，则为杂合子。
课后限时作业(四)
1．B　[男孩的X染色体只能来自母亲(Xd)，Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，A、C错误；女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。]
2．C　[黄色圆粒种子理论值为18粒，绿色皱粒为2粒。但实际数据中，黄色和圆粒的总数分别为25粒和20粒，无法直接推导组合性状的具体数值，A错误；圆粒与皱粒表型比为5∶3，可能因R配子活力低于r，但由于样本太少，所以不能确定含R基因配子的活力低于含r基因的配子，B错误；由于样本量小(仅4个豆荚，32粒种子)，不同批次摘取豆荚可能因抽样误差导致表型比波动，C正确；圆粒与皱粒实际表型比为5∶3，不符合分离定律预期的3∶1，同时样本数目太少，所以不支持孟德尔分离定律，D错误。]
3．B　[根据题意，位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n，其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，MmNn两对基因均为杂合，无法判断导致表型为体节缺失的母本的哪一对等位基因隐性纯合，A错误；MmNN中Mm、NN都不是隐性纯合子，不符合题意中1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，因此只能符合第一种情况，因此推测M、m是母体效应基因，正是由于母本为mm隐性纯合子，MmNN才表现为体节缺失，B正确；mmNN中mm为隐性纯合子，可能是其本身为隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本为隐性纯合子mm，因此表型为体节缺失，无法判定mm是具有母体效应的基因还是本身隐性纯合出现的体节缺失，同理，Mmnn中，nn可能是其本身为隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本为隐性纯合子，因此表型为体节缺失，因此也无法判定，C、D错误。]
4．D　[根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D正确。]
5．A　[图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，B、C、D错误。]
6．C　[孟德尔利用豌豆杂交实验，通过统计学分析，提出了“遗传因子”(现代称为基因)的概念，并总结出分离定律和自由组合定律，A正确；萨顿观察蝗虫减数分裂过程中染色体的行为，发现染色体与遗传因子的行为相似，提出了“遗传因子位于染色体上”的假说，B正确；摩尔根通过果蝇白眼遗传实验，发现了基因在染色体上的实验证据，但该实验主要运用的是假说—演绎法(提出假说→设计实验→验证假说)，而非“模型构建法”，C错误；摩尔根和他的学生们发明了基因定位方法，并证明了基因在染色体上呈线性排列，D正确。]
7．D　[灰身是显性性状，子代灰身∶黑身＝3∶1，亲本基因型可能是Bb×Bb或XBXb×XBY，A正确；性状比例是数量统计的结果，故要判断基因位置需要满足的条件之一是子一代数量足够多，B正确；若基因在常染色体上，Bb×Bb→1BB∶2Bb∶1bb，黑身雄性和雌性都有，若基因在X染色体上，XBXb×XBY→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY，则黑身全部是雄性，故调查统计子一代黑身果蝇的性别可判断B、b的位置，C正确；子一代灰身个体自由交配，如果B/b在常染色体上，则1/3BB、2/3Bb自由交配，后代灰身∶黑身＝8∶1，如果B/b在X染色体上，则1/2XBXB、1/2XBXb与XBY自由交配，即3/4XB、1/4Xb雌配子与1/2XB、1/2Y雄配子随机结合，后代灰身∶黑身＝7∶1，D错误。]
8．A　[根据子代中白色∶黄色∶绿色≈12∶3∶1可知，亲本的基因型为WwYy，由于Y/y的表达受W/w影响，故推测含W时，果皮均为白色，A正确；W、Y均不存在时，果皮为绿色，B错误；Y存在，W不存在时，果皮为黄色，C错误；W、Y均不存在时，果皮为绿色，D错误。]
9．A　[因为F1中某株白花植株自交后代出现白花∶红花∶粉花 ＝ 9∶2∶1，9∶2∶1是9∶3∶3∶1的变形，说明F1中白花植株基因型为RrPp。R_P_表现为白花，R_pp表现为红花，rrpp表现为粉花，所以P基因抑制花色色素的合成。F1中的某一株白花植株(RrPp)进行自交，后代表型为白花∶红花∶粉花 ＝ 9∶2∶1，基因型为Rrpp和RRpp的个体本来均表现为红花，结果红花只有2份，说明R基因纯合致死，这也就能解释白花只有9份(2RrPP、4RrPp、1rrPP、2rrPp)，所以亲本纯合的白花植株的基因型为rrPP，红花的基因型为Rrpp，A正确。根据A分析可知，P基因抑制花色色素的合成，P_植株均开白花，B错误。F1中所有白花植株的基因型及比例为RrPp∶rrPp＝1∶1，两对等位基因自由组合，可分开来计算，首先是R/r这对等位基因，Rr∶rr＝1∶1，自由交配采用配子法，R占1/4，r占3/4，其中RR纯合致死，则后代基因型及比例为Rr∶rr＝2∶3。另一对等位基因P/p自由交配后代P_∶pp＝3∶1，所以后代的基因型比例为RrP_∶Rrpp∶rrP_∶rrpp＝6∶2∶9∶3，表型及比例为白花∶红花∶粉花＝15∶2∶3，子代粉花占比为3/20，C错误。F1中选取的白花植株自交结果说明R基因纯合致死，D错误。]
10．D　[分析表可知，甲组紫色有芒(♂)×白色无芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，则紫色对白色为显性，有芒对无芒为显性，若紫色(A)、白色(a)，有芒(B)、无芒(b)，则F1为AaBb，若控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上，则F2表型比例应为9∶3∶3∶1，而F2表型及比例为紫色有芒∶白色无芒＝3∶1，说明控制两对相对性状的非等位基因位于一对同源染色体上，A正确；甲组紫色有芒(♂)×白色无芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，乙组紫色无芒(♂)×白色有芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，说明紫色对白色为显性，有芒对无芒为显性，B正确；甲组紫色有芒(♂)×白色无芒(♀)，F1表型全为紫色有芒，若紫色(A)、白色(a)，有芒(B)、无芒(b)，则F1为AaBb，而F2表型及比例为紫色有芒∶白色无芒＝3∶1，说明控制两对相对性状的非等位基因位于一对同源染色体上，AB连锁、ab连锁，让甲组F1 与白色无芒植株正反交，结果完全相同，C正确；乙组紫色无芒AAbb(♂)×白色有芒aaBB(♀)，F1全为紫色有芒AaBb，A与b、a与B连锁，F2表型及比例为紫色有芒∶白色有芒∶紫色无芒＝2∶1∶1，D错误。]
11．C　[鸡的性别决定类型为ZW型，将纯合的银色羽雄鸡与纯合的金色羽雌鸡杂交，F1全部表现为银色羽，说明银色羽为显性。假设相关的基因为D/d，亲本的杂交组合为ZDZD×ZdW，F1为ZDZd、ZDW，F2为ZDZD、ZDZd、ZDW、ZdW。F1的银色羽雄鸡(ZDZd)与F2的金色羽雌鸡(ZdW)杂交，子代雄性为银色羽和金色羽，雌性一半为银色羽，一半为金色羽，不能根据毛色直接辨别雌雄，A错误；F1的银色羽雌鸡(ZDW)与F2的银色羽雄鸡(ZDZD或ZDZd)杂交，子代不能根据毛色直接辨别雌雄，B错误；F2相互杂交得到金色羽雄鸡(ZdZd)，与F2的银色羽雌鸡(ZDW)杂交，子代雄性为银色羽，雌性为金色羽，可根据毛色直接辨别雌雄，C正确；F2相互杂交得到金色羽雌鸡(ZdW)，与F2的银色羽雄鸡(ZDZD或ZDZd)杂交，子代不能根据毛色直接辨别雌雄，D错误。]
12．C　[由题意可知子代刚毛∶截毛＝3∶1，细眼∶粗眼＝1∶1，因此亲本的基因型是BbRr×Bbrr，只有两对基因位于两对染色体上，子代才会是刚毛细眼∶刚毛粗眼∶截毛细眼∶截毛粗眼＝3∶3∶1∶1(若基因位于X染色体上，同理分析)，A正确；子代刚毛∶截毛＝3∶1，若基因B/b位于X染色体上，亲本基因型为XBXb、XBY，子代雌性个体应该均是刚毛，因此基因B/b位于常染色体上，B正确；若基因R/r位于X染色体上，则亲本的基因型有XRXr×XrY、XrXr×XRY两种可能，若子代表型与性别无关，则为前者，那么母本为显性，父本为隐性，若子代表型与性别有关，则为后者，那么母本为隐性，父本为显性，C错误；基因R/r若位于X染色体上，雄性个体基因不成对，若在常染色体上，则基因成对，由精子的基因组成可知，基因R/r在精原细胞中是单个存在的，因此基因R/r位于X染色体上，D正确。]
13．D　[由于青少年型糖尿病是多基因遗传病，若6号与8号患青少年型糖尿病，则6号和7号子女的患病概率很难准确计算，A正确；红绿色盲症是伴X隐性遗传病，若6号与8号患红绿色盲症，则6号基因型为XbY，7号基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，则子女也患该病的概率为1/4，B正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，若6号与8号患苯丙酮尿症，则6号基因型为aa，7号基因型为1/3AA、2/3Aa，其子女也患该病的概率为1/3，C正确；不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病，无致病基因但患病，所以若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿可能患遗传病，D错误。]
14．C　[若为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者(全为Aa)，说明二者基因型为aa、Aa，其子代Ⅱ-1为Aa，Ⅱ-2正常，为aa，Ⅱ-1 Aa与Ⅱ-2 aa，Ⅱ-3 aa与Ⅱ-4 Aa再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2 XAXa与一正常男性XaY婚配，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中健康孩子(XaXa、XaY)的概率为1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ-6为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ-5与Ⅱ-6也可能生出患病孩子，D错误。]
15．解析：(1)根据题干信息和表格分析，子一代黄毛弯曲尾鼠相互杂交，后代出现了灰毛和正常尾，说明黄毛对灰毛为显性性状，弯曲尾对正常尾为显性性状。后代无论雌雄都是黄毛∶灰毛＝2∶1，没有性别的差异，说明控制毛色的基因在常染色体上，且黄毛AA显性纯合致死，则子二代黄毛基因型为Aa、灰毛基因型为aa；子二代雌鼠全部为弯曲尾，雄鼠弯曲尾∶正常尾＝1∶1，表现为与性别相关联，则为伴X染色体遗传，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上、所以两对基因的遗传遵循孟德尔的自由组合定律，且小鼠弯曲尾的遗传方式是伴X染色体显性遗传。(2)由(1)可知，F2中黄毛∶灰毛个体比例为2∶1的原因是AA 纯合致死，根据以上分析可知，只考虑尾形遗传，子一代基因型为XBXb、XBY，则子二代弯曲尾基因型为XBXB、XBXb、XBY，比例为1∶1∶1，让子二代弯曲尾随机交配，雌性产生的配子种类和比例为XB∶Xb＝3∶1，雄性产生配子的种类和比例为XB∶Y＝1∶1，则后代为3XBXB∶1XBXb∶3XBY∶1XbY，所以若让F2中的灰毛弯曲尾个体随机交配，则后代的表型及比例是灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠 ＝4∶3∶1。(3)为验证F2中灰毛弯曲尾雌鼠的基因型(aaXBXB或aaXBXb)，可以选择F2中表型为灰毛正常尾雄鼠aaXbY的个体与之杂交，若杂交后代的表型及比例为灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛正常尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠 ＝1∶1∶1∶1，则为杂合子。
答案：(除标注外，每空2分，共13分)(1)控制小鼠毛色的基因位于常染色体上，控制尾形的基因位于X染色体上(控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上)　伴X染色体显性遗传　(2)AA 纯合致死　灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠 ＝4∶3∶1　(3)灰毛正常尾雄鼠　灰毛弯曲尾雌鼠∶灰毛正常尾雌鼠∶灰毛弯曲尾雄鼠∶灰毛正常尾雄鼠＝1∶1∶1∶1(3分)热点拓展作业(四)　遗传的基本规律和人类遗传病
(建议用时：40分钟；本套共13小题，共55分。第1~11小题，每小题3分；第12小题10分；第13小题12分。)
1．(2025·江西模拟)已知顺德国兰的花色由两对等位基因控制。某科研人员将红色兰花与白色兰花杂交，F1均为红色兰花，F1自交，F2中红色、黄色和白色兰花分别有89株、31株和41株。下列有关分析错误的是(　　)
A．控制顺德国兰花色的两对等位基因的遗传遵循自由组合定律
B．F2中黄色兰花和白色兰花的基因型分别有2种和3种
C．F2红色兰花测交，后代中红色兰花∶黄色兰花∶白色兰花＝4∶2∶3
D．F2黄色兰花自交，后代中黄色兰花∶白色兰花＝6∶1
2．(2025·福建福州三模)某植物为二倍体两性花植物，自然状态下可以自花受粉或异花受粉。其花色受A(红色)、AP(斑红色)、AT(条红色)、a(白色)4个复等位基因控制，4个复等位基因的显隐性关系为A>AP>AT>a。AT是一种“自私基因”，在产生配子时会导致同株一定比例的其他花粉死亡，使其有更多的机会遗传下去。基因型为ATa的植株自交，F1中条红色∶白色＝5∶1。下列有关叙述正确的是(　　)
A．控制花色的基因在形成受精卵的过程中遵循自由组合定律
B．两株花色不同的植株杂交，子代植株花色最多有2种类型
C．等比例的AAT与ATa植株随机交配，F1中含“自私基因”的植株占5/6
D．基因型为Aa和ATAT的植株相互杂交，F1中红色∶斑红色∶条红色＝3∶1∶2
3．(2025·山西吕梁二模)鸡的性别决定方式为ZW型。鸡的黑羽与灰羽由基因A/a和B/b共同控制，基因B/b位于Z染色体上，基因A/a位置未知。现将黑色羽的雌、雄个体随机交配产生F1，F1的雌性个体中黑羽有48只，灰羽有80只；雄性个体中黑羽有96只，灰羽有32只。下列分析错误的是(　　)
A．基因A/a位于常染色体上
B．黑色羽亲代个体的基因型分别为AaZBW、AaZBZb
C．F1雌性黑羽个体的基因型有2种，其中杂合子的比例为2/3
D．若让F1中黑羽的雌雄个体随机交配，后代中黑羽个体所占比例为3/10
4．(2025·湖北荆州月考)黑腹果蝇3号染色体上的裂翅基因A是显性基因，也是显性纯合致死基因。若要长久保存杂合子，需用到另一个位于3号染色体上的显性纯合致死基因B来形成永久杂种(也称平衡致死系统)。不考虑互换，要保持一个平衡致死系统，两对等位基因在染色体上的位置和分布是(　　)
A．①　　B．②　　C．③　　D．④
5．(2025·湖南益阳一模)下图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果，其中1、2代表亲代，3、4代表子代。不考虑基因突变，下列说法错误的是(　　)
A．据图可知，1、3为杂合子，2、4为纯合子
B．仅根据电泳图，无法判断致病基因的显隐性
C．若1、2为正常父母，则再生一个男孩正常的概率为1/4
D．若3、4为正常子代，则该致病基因只位于 X染色体上
6．(2025·广西南宁二模)图1表示某种单基因遗传病的家系图，Ⅲ1的表型未知。图2表示该家系部分成员相关基因电泳后的结果，图中条带表示基因特定长度的酶切片段，bp表示碱基对数目。不考虑X、Y染色体同源区段上基因的遗传，下列叙述正确的是(　　)
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．Ⅰ2的致病基因可能来自其父亲
C．该病的致病基因可能是由正常基因发生碱基对的替换形成的
D．若Ⅲ1与一个患该病的女性结婚，所生小孩患病概率为3/4
7．(2025·江西景德镇模拟)甲、乙两种病均为单基因遗传病(致病基因分别用A/a、B/b表示)，其中一种病为伴性遗传(不考虑X、Y染色体的同源区段)。现对该家系部分成员的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A．乙病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2的基因型为AaXbXb
C．Ⅰ3和Ⅰ4再生一个正常孩子的概率为3/4
D．若对Ⅱ1的相关基因进行电泳，可得到4条带
8．(2025·河南模拟)动物体细胞融合后染色体核型不稳定，来自某一方的染色体往往随机丢失一至多条，这种现象常应用于基因的定位。在甲型流感单克隆抗体的制备过程中，杂交瘤细胞在克隆化培养过程中来自B淋巴细胞的染色体往往出现随机丢失现象。下列叙述正确的是(　　)
A．注射甲型流感疫苗后，应立即从相关动物的脾脏中获得B淋巴细胞
B．B淋巴细胞和骨髓瘤细胞融合后，经过特定选择培养基筛选、克隆化培养和抗体检测后，可得到大量的单克隆抗体
C．杂交瘤细胞在培养过程中出现接触抑制现象时可使用胰蛋白酶处理
D．若杂交瘤细胞丢失某染色体后不能分泌甲型流感单克隆抗体，则控制该抗体合成的基因可能位于此丢失的染色体上
9．(2025·北京模拟)玉米的抗病和易感病性状受两对等位基因A/a和B/b控制。研究人员选择抗病母本与易感病父本进行杂交，F1全部为抗病，F1自交得F2。可利用PCR技术确定两对基因在染色体上的相对位置关系(不考虑互换)。亲本、F1和F2群体中所有个体PCR扩增产物的电泳结果如图所示，则F1中A/a和B/b在染色体上的位置关系正确的是(　　)
A　　　　　　B
C　　　　　　D
10．(2025·河北沧州一模)某二倍体植物的紫茎和绿茎受一对等位基因M/m控制，其所在染色体未知。SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR，常用于染色体特异性标记。让该植物的纯种紫茎植株和纯种绿茎植株杂交，F1自交后选取F2中全部绿茎植株并提取其细胞核DNA，利用该植物4号染色体上的特异SSR进行PCR扩增，电泳结果如下图所示。下列判断错误的是(　　)
A．由电泳结果可判断绿茎为隐性性状
B．该电泳结果说明M/m基因位于4号染色体上
C．若少数绿茎植株扩增后出现两个条带，则F1形成配子时可能发生了基因重组
D．不考虑其他变异，若选F2中全部紫茎植株进行检测，电泳结果有两种类型且比例为1∶1
11．(2025·安徽淮南模拟)二倍体生物中，体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体称为单体，体细胞中某对同源染色体多一条的个体称为三体，单体和三体都可以用于基因定位。某大豆突变株表现为矮茎(aa)，为确定A/a基因是否位于2号染色体上，将该突变株作为父本，分别与单体(2号染色体缺失一条)、三体(2号染色体多一条)纯合高茎大豆植株杂交得F1。单体和三体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。下列叙述错误的是(　　)
A．通过突变株与单体杂交的结果即可进行基因定位，而与三体杂交的结果则不能
B．若A、a基因位于2号染色体上，则该突变株与三体杂交得F1，F1自交所得F2的表型比例为6∶5
C．若该突变株与单体杂交得F1，F1随机交配所得F2中高茎∶矮茎＝7∶8，则A、a基因位于2号染色体上
D．若a基因不位于2号染色体上，两种杂交形式下的F1连续自交n代，则矮茎的比例均为1/2－1/2n+1
12．(10分)(2025·江西鹰潭一模)黄瓜为雌雄同株异花植物，果实有绿色和黄色，由一对等位基因(用A和a表示)控制。表面有瘤和无瘤，由一对等位基因(用T和t表示)控制。有刺和无刺由一对等位基因(用G和g表示)控制。选用3种纯合体P1(绿色有瘤有刺)、P2(黄色无瘤无刺)和P3(绿色无瘤无刺)进行杂交，结果见表。回答下列问题：
实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例
① P1×P2 绿色有 瘤有刺 有瘤有刺∶无瘤无刺∶无瘤有刺＝9∶4∶3
② P1×P3 绿色有 瘤有刺 有瘤有刺∶无瘤无刺＝3∶1
(1)根据上述实验结果可推知控制果实表面是否有刺的基因与控制果实表面是否有瘤的基因位于________对同源染色体上，依据是___________________________________________________________________
____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(2)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于黄瓜的1号和2号染色体上。在P1和P2中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制果实有无刺的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中P1、P2、F1、F2中无刺植株的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制果实有无刺的基因位于2号染色体上。理由是____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)若电泳检测实验①F2中任意一株无刺植株的SSR1和SSR2的扩增产物，不考虑染色体互换的情况下，实验结果有________种可能。
(4)经SSR电泳实验对黄瓜果实颜色基因进行定位确定该基因位于3号染色体上，则根据已有实验结果还不能确定A/a基因和T/t基因的遗传是否遵循自由组合定律。请利用现有材料设计调查方案，判断A/a基因和T/t基因的遗传是否遵循自由组合定律。
调查方案：__________________________________________________________
___________________________________________________________________。
结果分析：若________________________________________________________
____________________________________________________________________
(写出表型和比例)，则A/a基因和T/t基因的遗传遵循自由组合定律。否则，A/a基因和T/t基因的遗传不遵循自由组合定律。
13．(12分)(2025·河北模拟)某株观赏型纯合红色花卉自交，后代出现白花，已知红花由基因A控制，为了确定白花出现的原因，研究人员提取了亲本红花(P)和子代白花(F1白花)的DNA，利用限制酶W对二者的DNA进行酶切、电泳。回答下列问题：
(1)假设酶切位点在基因A/a两侧，如图1。若电泳后所得结果如图2，则出现白花的原因是亲本中基因A内部发生了______________，F1的表型及比例为__________________。若电泳后所得结果如图3，则亲本P出现三条条带的原因是___________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________，请在图3中画出F1白花的电泳结果。
(2)SNP是指由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多样性，该种差异可被基因测序技术检测。为确定基因A/a的位置(Ⅰ号或Ⅱ号染色体上)，科研人员用SNP1W、SNP2 W、SNP1R和SNP2R四种SNP(碱基序列不同)对白花植株和野生型红花植株的Ⅰ号、Ⅱ号染色体进行了分子标记，如下图所示。
①将图示标记的野生型红花植株与白花植株杂交，F1自交，检测F2中全部白花幼苗的标记情况，若SNP1检测结果为____________________________________________________________________
______________，SNP2检测结果为______________，则证明基因A/a位于Ⅱ号染色体上。
②若F2中全部白花幼苗的SNP1检测结果是大多数为SNP1WSNP1W、有少量为SNP1RSNP1W，SNP2的检测结果为SNP2WSNP2W、SNP2RSNP2R、SNP2WSNP2R，则说明_____________________________________________________________
___________________________________________________________________。

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