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4.2 基因表达与性状的关系
课时2 表观遗传
第4章 基因的表达
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中
DNA（基因）
RNA
蛋白质
转录
翻译
生物的性状
【问题1】能否得出基因的碱基序列不发生变化，则性状一定不变的结论？有没有实例证据？
同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，却存在表型的差异。
推论1：基因的碱基序列不变， 。
表型可能会发生变化
【问题2】为什么会出现基因不变，但是表型发生变化的情况？
Avya
aa
Avy
Avy
【资料1】根据经典遗传学，基因型为AvyAvy（黄色）和aa（黑色）的小鼠杂交，其后代基因型如何？表现型如何？
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
根据经典遗传学，子代小鼠的基因型应该都为Avya，为何会出现不同毛色？
推论2：小鼠毛色性状改变是由于基因改变所致。
【实验结果1】
小鼠毛色的遗传
【问题3】如何证明小鼠毛色的改变是由于基因改变所致？
【实验结果2】
子一代小鼠基因测序结果：子一代小鼠毛色基因的碱基排列顺序相同！
推论3：由于Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变。
DNA（基因）
RNA
蛋白质
转录
翻译
生物的性状
不变
改变
基因的表达
小鼠毛色的遗传
【问题4】根据上节课所学知识，如何证明小鼠毛色改变是由于Avy基因的表达情况不同所致？
结果：
结论：
相应RNA ++++ +++ ++ + -
相应蛋白质 ++++ +++ ++ + -
【实验结果3】Avy基因表达产物的检测结果：
不同毛色小鼠其Avy基因表达出的RNA和蛋白质的量不同
Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
小鼠毛色的遗传
【问题5】为什么相同基因型的个体，其基因的表达情况不同？
【资料4】在对子代小鼠的Avy基因进行测序时发现：体色相差较大的子代小鼠，其DNA的甲基化程度相差较大，甲基化程度越高，Avy基因的表达越弱。
DNA甲基化示意图
小鼠毛色的遗传
模型演示：DNA甲基化影响基因表达
（拉链代表DNA，长尾夹代表甲基）
抑制转录
小鼠毛色的遗传
无甲基化，Avy基因正常表达
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
前端
Avy基因
甲基
前端
Avy基因
甲基
前端
【资料4】小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。
【问题6】基因可以从亲代传递给子代，基因的甲基化能否传递给子代呢？请以小鼠毛色遗传为例尝试设计实验证明你的猜想。（小组讨论：如果可遗传，实验结果如何？如果不可遗传又如何？）
基因的甲基化可遗传，但是其遗传不稳定。
随着母本毛色的不同，其测交后代的毛色也出现差异。
黄色
斑驳色
伪黑色
【实验结果4】♀Avya×♂aa，亲子代中aa个体（黑色）均省略
×
×
×
结果：
结论：
小鼠毛色的遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
特点
1.基因的碱基序列不变
3.表型发生改变
2.基因表达发生变化
4.可遗传
【任务3】这种遗传特殊的遗传方式与经典遗传学存在差异，被称为”表观遗传“，
请同学们根据表观遗传的特点总结归纳出表观遗传的概念。
表观遗传
【问题7】还能影响哪些过程来影响基因的表达？
【资料5】影响基因表达的机制：组蛋白修饰（甲基化、乙酰化）
DNA甲基化（抑制转录）
染色体=
组蛋白修饰
（甲基化、乙酰化）
组蛋白修饰（激活转录）
DNA + 蛋白质（组蛋白）
DNA甲基化
组蛋白修饰
RNA干扰（抑制翻译）
【资料5】影响基因表达的机制：RNA干扰
DNA
mRNA
蛋白质
非编码RNA
阻止翻译(抑制基因表达)
表观遗传的其他实例——柳穿鱼花的形态的遗传
植株A
植株B
【资料6】柳穿鱼花的形态结构由Lcyc基因控制，
两种植株Lcyc基因序列完全相同。
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化
Lcyc基因
Lcyc基因
表达
不表达
植株A
植株B
表现为显性
表现为隐性
植株A
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因能表达，表现为显性
×
P
F1
F2
表观遗传的其他实例——柳穿鱼花的形态的遗传
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
表观遗传的其他实例——蜂王和工蜂的差异
蜂王浆可以降低DNA甲基转移酶(Dnmt3)基因的表达水平，从而降低DNA的甲基化程度，调控雌蜂幼虫的分化。
蜂王浆在蜂王和工蜂发育中的作用是什么
DNA甲基化
程度低
DNA甲基化
程度高
DNA甲基转移酶
(Dnmt3)
甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
——可逆性
基因
RNA
蛋白质
( DNA
转录
翻译
选择性表达
体现
性状
调控
表观遗传
改变
环境
包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代
有哪些因素会影响表观遗传
基因和性状的关系
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
与社会的联系
表观遗传调控机制对我们的生活有什么启示？
养成良好的饮食习惯、健康的生活方式
4.特点：
2.发生时期：
5.实例：
1.概念：
生物体基因的碱基序列__________，但__________和_______发生
______________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
（4）蜂王和工蜂的差异
①DNA碱基序列不改变。
②可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
③可逆性。甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
3.表观遗传形成的机制：
DNA甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化；RNA干扰等。
小结：表观遗传
基因和性状的关系
如白化病、红绿色盲等单基因遗传病。
如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，
而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
①一个基因
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
基因与性状并不是简单的一一对应关系
一种性状
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化 遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化， 遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化 遗传
小结：经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
可
可
不可
正常培养温度25℃下孵化的
残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
思维训练 p75
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
此现象属不属于表观遗传？为什么？

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