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5.1 基因突变和基因重组
课时2 细胞癌变、基因重组
第4章 基因的表达
体细胞的基因突变可能对个体有什么影响？
中国男女性前十位恶性肿瘤发病率
癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。
结肠癌发生的原因
任务一、细胞的癌变与基因突变有关吗？
阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。
2.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因或抑癌基因突变
1.什么是癌细胞？正常上皮细胞和癌细胞有什么区别？
癌细胞指的是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞
注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
致癌因子
可能
2.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？
结肠癌发生的原因
“油门”
“刹车”
为什么癌症多发生在老年人中？
因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
(1)能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
(2)形态结构发生显著变化
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少
细胞的癌变
→细胞之间的黏着性显著降低
→容易在体内分散和转移
1
癌细胞的特征:
海拉细胞（宫颈癌细胞）
癌变后的成纤维细胞
正常的成纤维细胞
细胞
癌变
主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
致癌病毒（如hpv病毒）
无机物:石棉、砷化物、铬化物等；
有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。
化学致癌因子
物理致癌因子
病毒致癌因子
HPV病毒
细胞的癌变
2
致癌因子:
分析诱变育种的原理及优缺点？
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
基因突变的应用
——诱变育种
难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。
基因突变
提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。
优点：
原理：
缺点：
南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。
1、“一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？
不是
基因突变具有低频性
2、出现这种变异的根本原因是什么？
基因重组
重组性状
基因重组
在生物体进行 生殖的过程中，控制 的基因的重新组合。
1
概念:
有性
不同性状
2
时期:
减数分裂
配子
杂种子一代
黄色圆粒
隐性纯合子绿色皱粒
测交
P
YR
yr
yR
Yr
yr
F1
YyRr
yyRr
Yyrr
yyrr
黄色皱粒
黄色圆粒
绿色皱粒
绿色圆粒
1 ： 1 : 1 : 1
yyrr
YyRr
×
基因重组
自由组合型
时期：
染色体行为：
基因行为：
结果：
减Ⅰ后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
产生不同配子，受精结合产生
不同基因型的后代
基因重组
3
类型:
图 解
基因重组
3
类型:
时期：
染色体行为：
基因行为：
结果：
互换型
减Ⅰ四分体时期
同源染色体间的非姐妹染色单体互换
等位基因的交换
导致染色单体上的基因重组，产生不同的配子
图 解
基因重组
4
结果:
①只产生新的基因型，并未产生新的基因。
②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
性状重组
基因重组
新的
基因型
①基因重组是 的来源之一
③基因重组为 提供了原材料
②基因重组是形成生物 的重要原因
基因重组
5
意义:
多样性
生物进化
产生配子的多样性
基因重组
新基因型后代
新性状组合
（变异）
杂合子
有性生殖
减数分裂
导致
产生
产生
被淘汰
更适应环境
更不适应环境
生物进化
对生物进化有重要意义
生物变异
2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？
不会，没有等位基因
1.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？
不会，基因重组发生在减数分裂过程中
3.基因型为Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？
不会，Aa是控制一对性状的基因，不涉及控制不同性状的基因的重新组合。
一对等位基因不存在基因重组。
基因重组
注意:
基因突变是生物变异的根本来源
基因重组：控制不同性状的基因的重新组合。
A
B
A
B
A
A
B
B
实例1：金鱼的培育
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
基因重组
6
应用:杂交育种
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
杂交水稻
实例2：杂交水稻的培育
基因重组
6
应用:杂交育种
①目的：将两个或多个品种的优良
性状通过杂交集中在一起，再经选
择和培育，获得新品种。
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
矮抗
需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3年及之后
②过程：杂交→自交→选择→自交
操作简单，目的性强。
集不同品种的优良性状于一身。（集优）
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，
不能创造新的基因。
③优点：
④缺点：
基因重组的应用
6
应用:杂交育种
（狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
则原核生物不存在基因重组；
概念拓展
（广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。
还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及
基因工程（转基因技术）
基因重组只能发生在有性生殖过程中？
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、交叉互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
一、拓展应用
2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口比例较其他地区高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
新技术及发展：
细胞的癌变
诊断：
病理切片的显微观察、CT、核磁共振、癌基因检测等
治疗：
手术切除、放疗、化疗等
免疫治疗、靶向药物治疗
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
基因突变与基因重组比较
①基因重组是生物变异的 之一
③基因重组为 提供了原材料
②基因重组是形成 的重要原因
(5)注意:
③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。
①
④父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。
②基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
基因重组
5
意义:
来源
生物多样性
生物进化
类型3：转基因（DNA重组技术）
肺炎链球菌的转化
转基因技术（DNA重组技术 ）
基因重组
3
类型:
发出绿色荧光的水母
正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因

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