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第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
[课标内容]
1．说明基因突变的原因、特点和意义。　2.基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。
3．基于基因重组的类型分析，阐明基因重组与减数分裂的关系。
课前 自主预习
PART
01
第一部分
一、基因突变
1．基因突变的实例、概念及原因
(1)实例
缬氨酸
碱基序列
(2)概念：DNA分子中发生碱基的________________，而引起的基因碱基序列的改变。
替换、增添或缺失
只有引起了基因内部碱基序列的改变才能叫基因突变
(3)原因
紫外线、X射线及其他辐射
亚硝酸盐、碱基类似物
DNA
2．细胞的癌变
(1)
生长和增殖
活性过强
细胞凋亡
蛋白质活性减弱
(2)
(3)
无限增殖
形态结构
致癌因子
二、基因突变的特点及意义
1．特点
不同部位
低
2．意义
有害
生物变异
生物的进化
三、基因重组
不同性状
后期
非同源染色体
四分体时期
同源染色体
进化
(1)无论是低等生物还是高等生物，均可发生基因突变。(　　)
(2)RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于DNA的突变率。(　　)
(3)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。(　　)
√
√
√
(4)基因突变只发生在细胞分裂前的间期。(　　)
提示：基因突变可以发生于细胞分裂的各个时期，只是最易发生于细胞分裂前的间期。
(5)基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。(　　)
(6)生物体内，只有癌变细胞内才含有原癌基因，正常细胞内都含有抑癌基因。(　　)
提示：所有细胞内都含有原癌基因和抑癌基因，细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生基因突变引起的。
×
×
×
(7)基因重组一定会产生新的性状。(　　)
提示：基因重组不能产生新的性状，只能产生新的性状组合，即新的表型。
(8)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合。(　　)
提示：只有减数分裂过程中才能发生非同源染色体之间的自由组合。
×
×
【知识框架】
课堂 合作探究
PART
02
第二部分
核心点一　基因突变

[探究1] 下图是基因突变的几种类型，请分析回答下列问题。
(1)基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？
提示：因为细胞分裂前的间期发生DNA的复制，DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
(2)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示：不能。脱氧核苷酸(碱基对)种类、数量、排列顺序发生的改变在光学显微镜下观察不到。
(3)上述三种方式中碱基分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：分别发生了碱基对的增添、替换、缺失。碱基对的替换对生物性状的影响程度相对较小，因为其一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。
(4)基因突变是否一定会改变DNA中的遗传信息？为什么？
提示：是。因为遗传信息指的是DNA分子中碱基的排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基序列的改变。
(5)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？为什么？
提示：不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变，但下列情况下不会：①突变前相应的密码子与突变后相应的密码子编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛B细胞中的血红蛋白基因发生了突变等。
(6)从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？
提示：显性突变和隐性突变。
[探究2] 下图为结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：
(1)结肠癌发生的根本原因是________________________________________
___________________________________________________________。
提示：原癌基因和抑癌基因Ⅰ、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ发生了突变
(2)据图分析，细胞癌变是____________________________的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
提示：多个基因突变
(3)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
提示：糖蛋白
(4)癌症的诊断依据是什么？
提示：与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生改变，因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
(5)医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的原理是什么？
提示：通过一定量的化学药剂干扰癌细胞的DNA复制，从而抑制其分裂，或者杀死癌细胞。
1．基因突变与基因表达的联系
2．基因突变能改变生物体性状的原因
会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物体性状的改变
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
3．基因突变未引起生物体性状改变的原因
4．判断细胞发生癌变的三种方法
√
1．(教材P83正文改编)基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法错误的是(　　)
A.基因突变可发生在同一个DNA分子的不同部位，体现了基因突变具有随机性
B.基因突变若发生在配子中，不一定能遗传给后代
C.基因突变可能会导致碱基数量的改变，但不会导致基因数量的改变
D.基因突变后若氨基酸序列未改变，可能的原因是发生了隐性突变
解析：基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的随机性，A正确；
基因突变若发生在未参与受精作用的精子中，则不能遗传给后代，因此基因突变若发生在配子中，不一定能遗传给后代，B正确；
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，其可能会导致碱基数量的改变，但不会导致基因数量的改变，C正确；
基因突变后若氨基酸序列未改变，可能的原因是密码子具有简并性等，若发生隐性突变，生物的性状可能不变，但氨基酸序列可能会改变，D错误。
√
2．(2024·山西太原高一检测)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析：①处插入碱基对会使其后编码的氨基酸序列都发生改变，A不符合题意；
②处碱基对A—T替换为 G—C 后该处密码子变为GAG，对应谷氨酸，B符合题意；③处缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列都发生改变，C不符合题意；
④处碱基对G—C替换为A—T后密码子为AAA，对应的还是赖氨酸，D不符合题意。
3．(教材P82“思考·讨论”改编)下图是小鼠肺癌细胞形成过程示意图，下列相关说法错误的是(　　)
A.从图上看，细胞癌变是多个基因突变累积的结果
B.癌细胞的无限增殖是由正常基因突变为原癌基因引起的
C.霉变食物中的黄曲霉素属于化学致癌因子
D.原癌基因或抑癌基因发生基因突变是细胞癌变的根本原因
√
解析：从题图看，细胞癌变是多个基因突变累积的结果，A正确；
原癌基因是细胞中本就存在的基因，癌细胞的无限增殖是由原癌基因或抑癌基因突变引起的，B错误；
霉变食物中的黄曲霉素属于化学致癌因子，C正确；
细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生基因突变的结果，D正确。
核心点二　基因重组

[探究1] 下图代表基因重组的两种类型，请分析并回答下列问题。
(1)图1、图2分别表示哪种类型的基因重组？
提示：图1是互换型：四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换导致其上的基因发生重组。图2是自由组合型：非同源染色体自由组合过程中，其上的非等位基因发生重组。
(2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？基因重组有什么意义？
提示：都使产生的配子种类多样化。基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。
(3)基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？
提示：不能。能。
(4)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行。
[探究2] 下图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：

(1)图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是基因重组吗？
(2)图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？
提示：(1)有丝分裂后期。不是。
(2)次级精母细胞。发生了基因突变或基因重组。
1．判断基因突变和基因重组的方法
(1)根据细胞分裂方式
(2)根据变异前体细胞的基因型
　(1)具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(2)“肺炎链球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。
2．基因突变与基因重组的比较
比较项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因的碱基序列发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 可发生在生物个体发育的任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期 减数分裂的四分体时期、减数分裂Ⅰ后期
比较项目 基因突变 基因重组
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 √
1．下列有关基因重组的叙述中，正确的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A项错误；
基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B项错误；
基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组，C项正确；
同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，受精卵的分裂方式是有丝分裂，有丝分裂过程中不可能发生基因重组，二者性状上差异的主要原因是基因突变、表观遗传和环境影响等，D项错误。
2．(2024·广东深圳高一检测)下图为二倍体生物细胞分裂图，下列叙述错误的是(　　)

A．图1表示有丝分裂，图2表示减数分裂
B．图1所示细胞发生了基因突变或基因重组，图2所示细胞只是发生了基因重组
C.图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种
D．图1所示细胞发生了基因突变，图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
√
解析：图1细胞处于有丝分裂后期，图2细胞处于减数分裂Ⅱ后期，A项正确；
由同一染色体的着丝粒分裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同，图1出现AB、Ab是分裂间期发生基因突变造成的，图2可能是减数分裂Ⅰ四分体时期发生互换(即基因重组)或减数分裂前的间期发生基因突变所致，B项错误，D项正确；
由题图可知，图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种，C项正确。
随堂 效果检测
PART
03
第三部分
√
1．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．高等生物中的基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引发基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析：高等生物中的基因突变可发生在任何细胞中，A项错误；
基因突变不一定引起个体表型发生改变，如AA→Aa，个体表型不变，B项错误；
环境中的某些物理因素(如X射线、紫外线等)可引发基因突变，C项正确；
根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递，可以通过无性生殖传递，D项错误。
2．(2024·四川成都高一期末)下图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析，下列叙述正确的是(　　)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
√
解析：该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；
基因中碱基被替换属于分子水平上的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；
③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；
人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成题图中的①②③过程，D错误。
3．(教材P82图5－3改编)癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。下列关于癌细胞特征的叙述错误的是(　　)
A．细胞膜上的糖蛋白等物质增多
B．形态结构发生显著变化
C．容易在体内分散和转移
D．能够无限增殖
√
解析：癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低，易于分散和转移，A错误，C正确；
癌细胞的形态结构发生显著变化，且在适宜条件下能无限增殖，B、D正确。
4．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)
A．图甲所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因
B．图甲和图乙两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似
D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和图甲相似
√
解析：图甲所示细胞发生了互换，故其产生的次级性母细胞内含有B、b这对等位基因，A错误。
图甲所示细胞发生的是互换，发生在同源染色体之间；图乙所示细胞发生的是非同源染色体的自由组合，发生在非同源染色体之间，B错误。
R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似，C正确。
孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型是基因自由组合导致的，其发生原因和图乙相似，D错误。
5．(2022·广东选择考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
√
解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，A项错误；
肿瘤细胞可无限增殖，B项错误；
原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C项错误；
据题图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D项正确。

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