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第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构改变。
2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。(P81)
3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应的氨基酸不一定改变。
4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。(P81)
5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
6．基因突变的特点
(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；(4)低频性。(P83)
7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
8．诱变育种是指利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种的育种方法。(P83“相关信息”)
9．基因突变的意义：产生新基因的途径，生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。(P83)
10．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(P84)
11．基因重组包括发生在减数分裂 Ⅰ 前期的互换及发生在减数分裂 Ⅰ 后期的自由组合。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。(P84)
12．基因重组的意义：生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。(P84)
结肠癌发生原因简化模型(P82)
(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(P80)
1．航天育种的生物学原理是什么？
提示：通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
2．如何看待基因突变所造成的结果？
提示：基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。
(P81)
1．图5－2中氨基酸发生了什么变化？
提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2．研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
提示：可查看教材“P67表4－1 21种氨基酸的密码子表”。如下图所示。
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
提示：氨基酸序列会发生改变。所对应的性状一般都会改变。
(P82)
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
提示：相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
提示：存在。
3．根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
提示：根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
第2节　染色体变异
1．生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。(P87)
2．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。(P87)
3．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。(P87)
4．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。(P88)
5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(P88)
6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。(P88)
7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。(P89)
8．猫叫综合征是人的 5号染色体部分缺失引起的遗传病。(P90)
染色体结构变异示意图(P90)
(1)在普通光学显微镜下可见。
(2)结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
(3)实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。
(P87)
1．根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。
提示：从上到下依次填写：12、24、11、异常。
2．为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
提示：因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而不能形成种子。
3．分析表中数据，你还能提出什么问题吗？
提示：能形成种子的植物体，其体细胞的染色体数目一定是偶数吗？栽培的香蕉体细胞中的染色体数目不是偶数，它是怎样形成的呢？又是如何繁殖下一代的？
第3节　人类遗传病
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(P92)
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。(P92)
3．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(P92～93)
4．染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。(P93)
5．遗传病的检测和预防
(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。原因：近亲结婚后代患隐性遗传病的机会大增。
(2)遗传咨询：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议。
(3)提倡适龄生育。
(4)产前诊断：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。(P94)
6．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(P95)
羊水检查示意图(P94)
(P92)
1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
提示：不是。人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
(P95)
1．人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
提示：可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。
2．有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
提示：从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3．两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
提示：有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。

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