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专题五　遗传的基本规律和人类遗传病
(一)基因的分离定律
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1．(必修2 P2～3)自然状态下的豌豆一般都是纯种，原因是豌豆的自花传粉避免了外来花粉的干扰，对豌豆进行人工异花传粉时需先对母本进行去雄处理，授粉后还需套上纸袋以防止其他花粉的干扰。
2．(必修2 P3)一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。
3．(必修2 P4)人们将杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作性状分离。
4．(必修2 P32)基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
5．(必修2 P7)假说—演绎法：在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，推出预测的结果，再通过实验来检验。如果实验结果与预测相符，就可以认为假说是正确的。
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1．一对相对性状的杂交实验中，F2中出现3∶1的性状分离比需满足的条件是所研究的一对相对性状只受一对等位基因控制，且相对性状为完全显性；每一代不同类型的配子都能发育良好，且不同配子结合机会相等；所有后代都处于比较一致的环境中，且存活率相同。
2．测交不能用于判断性状的显隐性关系的理由是测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验。
3．模拟分离定律的实验中，每个小桶内的两种彩球数量必须相等的原因是雌性或雄性生殖器官在产生配子时，产生了两种类型的配子，且数量相等。
4．分离定律的适用范围：一对相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。
5．短尾猫之间相互交配，子代中总是出现约1/3的长尾猫，最可能的原因是短尾猫相互交配，子代中显性纯合子(短尾猫)致死。
(二)基因的自由组合定律
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1．(必修2 P10)孟德尔对自由组合现象作出的解释是：F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。这样F1产生的雌配子和雄配子各有4种：YR、Yr、yR、yr，它们之间的数量比为 1∶1∶1∶1。受精时，雌雄配子的结合是随机的。
2．(必修2 P32)AaBb产生比例相等的4种配子的细胞遗传学基础：在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．(必修2 P32)基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
4．(必修2 P12)孟德尔成功的原因
(1)正确选用豌豆作实验材料是成功的首要条件。
(2)对相对性状遗传的研究，从一对到多对。
(3)对实验结果进行统计学分析。
(4)运用假说—演绎法这一科学方法。
5．(必修2 P13)孟德尔遗传规律的应用
有助于人们正确地解释生物界普遍存在的遗传现象，还能够预测杂交后代的类型和它们出现的概率，这在动植物育种和医学实践等方面都具有重要意义。
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1．请联系非等位基因自由组合发生的时期和原因，分析配子的随机结合不是基因的自由组合：减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体自由组合，其上的非等位基因随之自由组合，所以基因的自由组合并不是指配子的随机结合。
2．油菜是我国重要的油料作物，油菜株高适当的降低对抗倒伏及机械化收割均有重要意义。某研究小组利用纯种高秆甘蓝型油菜Z，通过诱变培育出一个纯种半矮秆突变体S。为了阐明半矮秆突变体S是由几对基因控制、显隐性等遗传机制，研究人员进行了相关实验，如图所示。
回答下列问题：
(1)根据F2表型及数据分析，油菜半矮秆突变体S的遗传机制是由两对位于非同源染色体上的隐性基因控制，判断的依据是实验①②中，F2高秆∶半矮秆≈15∶1，据此推测油菜株高性状由两对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律，油菜半矮秆突变体S是双隐性纯合子。
(2)杂交组合①的F1产生各种类型的配子比例相等的细胞遗传学基础是F1减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．豌豆茎的高矮由一对等位基因D/d控制，现以自然种植的高茎豌豆和矮茎豌豆为亲本进行杂交产生F1。豌豆容易感染白粉病，现将一个抗白粉病基因B导入F1的染色体上。请设计一个最简单的实验，以探究抗白粉病基因是否与控制茎高矮的基因在一对同源染色体上。
(1)实验设计思路：F1自交产生F2，统计F2的表型及比例。
结果与结论：①若后代的表型及比例为抗病高茎∶抗病矮茎∶感病高茎∶感病矮茎＝9∶3∶3∶1，则基因B与基因D、d位于两对同源染色体上。
(2)若后代的表型及比例为抗病高茎∶感病矮茎＝3∶1或抗病高茎∶感病高茎∶抗病矮茎＝2∶1∶1，则基因B与基因D、d位于一对同源染色体上，且没有发生互换。
(三)基因在染色体上与伴性遗传
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1．(必修2 P29)萨顿提出基因在染色体上，他的依据是基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
2．(必修2 P30)常用果蝇作为遗传学研究的材料的原因：相对性状易于区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养。
3．(必修2 P31)摩尔根证明基因位于染色体上时，提出的假说是控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
4．(必修2 P31～32)基因与染色体的数量与位置关系是一条染色体上有许多基因；基因在染色体上呈线性排列。
5．(必修2 P34)性染色体上的基因在遗传时总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
6．(必修2 P37)位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
7．(必修2 P37)位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。
8．(必修2 P38)通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(b)母鸡的杂交组合：ZbZb×ZBW。
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1．用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别，原因是红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼；如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
2．某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体杂交，获得4只基因型互不相同的F1。
(1)该雄性亲本的表型是白色，判断依据是雄性亲本的基因型可能是XGY或XgY，XG或Xg均来自母本，受表观遗传的影响，来自母本时不表达，不表达时为白色。
(2)杂合子雌性亲本的表型是灰色或黑色，判断的依据是当母本XGXg的G基因来自其母亲，g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲，G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色。
3．科学家发现，白眼雌果蝇(XwXw)和红眼雄果蝇(XWY)杂交所产生的子一代中，每2000～3000只雌果蝇中就会出现一只白眼雌果蝇，同样每2000～3000只雄果蝇中也会出现一只红眼雄果蝇(已知基因突变的频率很低)。已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条X染色体的或无X染色体的果蝇胚胎致死。子一代中出现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇的原因可能是母本减数分裂产生配子时两条X染色体未分离，可产生含有两条X染色体的卵细胞和不含X染色体的卵细胞，分别参与受精形成的异常个体。确定其形成原因的简便方法是对子代红眼雄、白眼雌果蝇体细胞制片后通过显微镜观察初步探究其形成原因。
(四)人类遗传病与遗传系谱图的分析
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1．(必修2 P92)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．(必修2 P93)遗传病的调查：调查发病率时应选择发病率较高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。
3．(必修2 P94)通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．(必修2 P94)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
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1．判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿患病。
图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲患病，女儿正常。
图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
3．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。

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