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第1节 染色体变异及其应用
第1节 染色体变异及其应用
第 1 课 时
通过学习染色体结构变异产生的后果，关注人类健康，培养社会责任。
01
02
结合染色体结构变异的示意图，了解染色体结构变异的常见类型，理解结构与功能观，渗透生命观念。
生物界中的
变异现象
1.什么叫“生物的变异”？
2. 变异能否遗传？
生物体亲代和子代之间，以及子代个体之间性状的差异性
整容前后
变异的类型
可遗传的变异：
不遗传的变异：
基因突变
染色体变异
基因重组
仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
一、变异的类型
推测：染色体发生了变异。
1.分析如果我们观察到了上述现象,会考虑这是染色体发生了变异吗
2.联想科学家的上述推测对我们有什么启发呢 由此联想一下,染色体还可能发生哪些结构变异
缺失、重复、倒位、易位。
1.概念
在自然或人为条件影响下，染色体结构或数量发生改变，从而影响生物体或细胞生命活动的变异。
2.类型
结构变异
数量变异
可用光学显微镜看到
二、染色体变异
边做边学：模拟染色体的结构变异
染色体结构变异主要是由染色体断裂所形成的片段不正常地重新连接所致。包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
1.缺失：染色体的某一片段缺失
果蝇缺刻翅的形成
正常翅
缺刻翅
猫叫综合征：5号染色体部分缺失
基因数目减少
结果 ：
三、染色体的结构变异
a
b
c
d
e
f
b
a
b
c
d
e
f
正常眼
棒状眼
B基因重复
联会
基因数目增加
结果：
2.重复：染色体的某一片段重复
3.倒位：染色体某一片段位置颠倒，导致基因排列顺序改变。
①果蝇卷翅的形成
②人9号染色体倒位导致习惯性流产
基因排列顺序改变
结果：
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
位置颠倒
4.易位：染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上
正常眼
花斑眼
果蝇花斑眼的形成
基因排列顺序改变
结果：
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
结果
影响
染色体易位 交叉互换
图解
区 别 位置 发生于 之间 发生于 的非姐妹染色单体之间
原理 属于 . 属于 .
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察到
发生时期 可发生在 分裂过程中 只发生于 期
非同源染色体
同源染色体
染色体结构变异
基因重组
不能
有丝和减数
减数第一次分裂前
（四分体）
根据所学内容，完成以下连线。
1．图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生了变异(字母表示染色体片段)，两者发生的变异分别为染色体的(　 )
A．缺失、易位 B．缺失、倒位
C．重复、倒位 D．重复、易位
B
2.某条染色体经过处理后，结构发生如下图所示的变化。下列叙述正确的是(　 )
A．图示结构的变化属于染色体易位
B．图示的变化过程中，染色体一定发生过断裂
C．该变异染色体上基因的数目发生改变
D. 该变异染色体上基因的排列顺序不改变
B
第1节 染色体变异及其应用
第 2 课 时
个别染色体数目的增加或减少
染色体组成倍的增加或减少
正常
增多
减少
一、染色体数量变异
染色体数量以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体增加或减少，都称为染色体数量的变异（整倍性变异和非整倍性变异）
1.非整倍性变异
（个别增加）
（个别染色体增加或减少）
正常人的染色体组型
患者的染色体
实例1：21三体综合征病因
多了一条21号染色体
实例2：性腺发育不全综合征:
女性患者少了一条X染色体，为XO型。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
44条＋XO（45条）
（个别减少）
1.非整倍性变异
（个别染色体增加或减少）
2.整倍性变异
细胞内染色体数量以染色体组的方式成倍增加或减少，增减后的染色体数量是整倍性。
4n=16
n=4
2n=8
若用餐具模拟细胞内的染色体：
相同的餐具可看作 染色体，
不同餐具可看作是 染色体，那么一套餐具就是一套 染色体，称为一个染色体组。
同源
非同源
非同源
×2
一整套非同源染色体
各不相同
各不相同，但携带生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。
特征
二、染色体组
减数分裂
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
Y
果蝇
♂
（精原细胞）
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
精子
果蝇的一个染色体组：
所有同源染色体：
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
所有非同源染色体的集合：
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Y
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、
1.根据染色体形态判断
细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。
染色体组的判断方法
3个染色体组
每组5条染色体
4个染色体组
每组2条染色体
1个染色体组
每组3条染色体
4个染色体组
每组有4条染色体
指出下列细胞分别处于什么时期，细胞中各含有几个染色体组？
4个
2个
2个
2个
1个
减数分裂Ⅰ后期
有丝分裂中期
有丝分裂后期
减数分裂Ⅱ后期
减数分裂Ⅱ前期
YyRr
AABBDD
Aaa
ABCD
2个染色体组
每组2条染色体
2个染色体组
每组3条染色体
3个染色体组
每组1条染色体
1个染色体组
每组4条染色体
同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。
2.根据基因型判断
3.根据“染色体数/染色体形态数”值——比值是几，即含几个染色体组。
如：果蝇有8条染色体，4种形态，几个染色体组？
8条/4种形态=2个染色体组
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
Y
每个染色体组有4条染色体
区分的关键是判断生物体是由 发育而成的：
①由 发育而成的生物体，体细胞中含有几个染色体组就称几倍体；
②由 直接发育而成的生物体，不管细胞中含有几个染色体组，都只能
称为 。
合作探究：
二倍体
三倍体
多倍体
生物体
受精卵
发育
直接发育成的生物体：单倍体
雌配子
直接发育成的生物体：单倍体
雄配子
受精卵
配子
单倍体
（看发育起点，不看染色体组数）
什么是单倍体、二倍体、多倍体？如何区别？
？
三、整倍性变异的类型
1.二倍体
由 发育而来，体细胞中含 染色体组的生物个体。
几乎全部动物以及过半数的高等植物都是二倍体
(如：人、玉米、果蝇)
常用2n表示染色体数，
果蝇: 2n = 8
人: 2n = 46
受精卵
两个
马铃薯是四倍体
香蕉是三倍体
普通小麦是六倍体
2.多倍体
由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的生物个体。
具有偶数染色体组的的多倍体植物一般可育；具有奇数染色体组的多倍体植物一般不可育（在减数分裂过程中染色体不能正常联会）。一般情况下，动物多倍性变异是致死性的。
受精卵
三个或三个以上
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。
四倍体水稻平均粒重10克
二倍体平均粒重6克
优点
缺点
①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子都比较大；
③糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
①结实率低，②发育延迟
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来的二倍体
由卵细胞发育而来单倍体
蜂王 雄蜂 工蜂
2n=32
2n=32
n=16
特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
在自然条件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株。
单倍体不一定只含一个染色体组
由 直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数量的生物个体。
3.单倍体
配子
精子(16条)
卵细胞(16条)
精用受作
受精卵
蜂王、工蜂
二倍体
(2n=32条)
雄蜂
单倍体
(n=16条)
直接发育
蜂王 雄蜂 工蜂
由 直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数量的生物个体。
3.单倍体
配子
1.如图所示为不同生物体细胞中所含的染色体数量情况，下列叙述正确的是(　 )
A．图a细胞中含有2个染色体组，图b细胞中含有3个染色体组
B．图b代表的生物一定是三倍体
C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育成的单倍体
C
2. 下列有关单倍体、多倍体及染色体组的叙述，错误的是(　 )
A．体细胞中含有两个染色体组的个体可能是二倍体或单倍体
B．一个染色体组中一定没有同源染色体
C．由受精卵发育而来的个体一定是多倍体
D．八倍体小黑麦的单倍体体细胞中有四个染色体组
C
第1节 染色体变异及其应用
第 3 课 时
先杂交再自交选育
杂交育种
连续自交，不断淘汰不良性状，获得优良性状，直到不发生性状分离为止。
1.概念：将两个或多个品种的优良性状通过 集中在一起，再经过 获得新品种的方法。
2.育种原理：在杂交过程中，染色体上控制不同亲本优良性状的基因，随着 而重新组合在一起，经过_________会获得优良的新品种。（基因重组）
3.缺点：杂交育种的过程 。
杂交育种
杂交
选择和培育
配子的结合
选育
可能很缓慢
取其花粉
离体培养
单倍体幼苗
纯合二倍体
人工选育
优良品种
二倍体植株
人工诱导
染色体数量加倍
单倍体育种过程示意图
一、单倍体育种
人工诱导染色体数量加倍的方法：
最常用的化学试剂是：
作用机理：
单倍体幼苗
纯合二倍体
秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，抑制分裂前期形成纺锤体，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，结果细胞中的染色体数量就加倍了。
秋水仙素
低温处理、化学试剂处理等。
单倍体育种过程 (以二倍体为例)
花药离体
组织
培养
单倍体植株
人工诱导
染色体加倍
正常植株
(纯合体)
优点：
明显缩短育种年限
AaBb
减数
分裂
花
粉
AB
Ab
aB
ab
花药离体
培养
单倍体苗
AB
Ab
aB
ab
所需品种
(aaBB)
筛
选
秋水仙素
处理
纯合体
AABB
AAbb
aaBB
aabb
单倍体育种过程
高杆抗病
DDTT
矮杆感病
ddtt
×
P
F1
高杆抗病
DdTt
花药离 体培养
配子
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
秋水仙素
需要的纯合矮抗品种
第1年
第2年
明显缩短育种年限
减数 分裂
高杆抗病
DDTT
矮杆感病
ddtt
×
F1
高杆抗病
DdTt
P
F2
矮抗

ddtt
D_T_
D_tt
ddT_
需要的纯合矮抗品种
ddTT
第1年
第2年
第3-6年
连续 ，不 断淘汰不良性状。选 择优良性状
杂交育种过程
单倍体育种与杂交育种比较
秋水仙素处理
使染色体数量加倍
AA
AAAA
AA
AAA
AAA
传粉刺激果实发育
染色体联会紊乱
秋水仙素处理正在萌发的(二倍体）幼苗或者种子
AA
(受精)
AA
第一次传粉：
杂交获得三倍体种子
第二次传粉：
刺激子房发育成果实
三倍体西瓜没有种子的原因
三倍体减数分裂染色体联会紊乱
传粉刺激子房（来自母本)发育为果实，但是没有种子（受精卵）。
二、多倍体育种
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体变异(染色体数目以染色体组形式成倍增加） 染色体变异(染色体组成倍减少，再加倍后得到)
常用 方法 处理萌发的种子或幼苗 后，秋水仙素/低温处理人工诱导染色体加倍
优点 植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大，营养物质的含量都增加 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物， 在动物中难以开展 技术复杂一些，
须与杂交育种配合
花药离体培养
秋水仙素/低温
单倍体育种与多倍体育种比较
1.实验原理
(1)低温处理:低温处理植物的_______________,
能够抑制___________的形成,导致染色体不能
移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目______。
(2)染色体染色:
染色体容易被__________染成深色,用质量浓度为0.01 g/mL的_________________溶液染色。
分生组织细胞
纺锤体
加倍
碱性染料
甲紫（龙胆紫）
三、课外探究：低温诱导染色体数量加倍
形成纺锤体
内外因素的影响下
不形成纺锤体
细胞分裂异常，导致子细胞染色体加倍
X
X
X
X
X
X
X
X
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
细胞分裂正常，染色体平均分配到两个子细胞中
固定细胞
制作装片
观察
诱导培养
待蒜长出约____cm长的不定根时，将___________放入冰箱冷藏室内，诱导培养_________h。
1
整个装置
48-72
取材：剪取诱导处理的根尖_______cm，
固定：放入_________中浸泡________h，以_______________，
冲洗：然后用________________________冲洗____次。
0.5-1
卡诺氏液
0.5-1
固定细胞形态
体积分数为95%的酒精
2
将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（_____℃）放置一周；取出后，将
蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约____℃）进行培养；
4
25
固定细胞
制作装片
观察
诱导培养
包括______、______、______、_______4个步骤；
解离
漂洗
染色
制片
解离目的：
漂洗目的：
染色目的：
制片目的：
用药液使组织中的细胞相互分离开来
洗去药液，防止解离过度
甲紫溶液或醋酸洋红液能使染色体着色
使细胞分散开来，有利于观察
解离3-5min
漂洗约10min
甲紫溶液染色3-5min
压片
固定细胞
制作装片
观察
诱导培养
低温诱导 72 h
对照
先用________寻找染色体形态好的分裂象；视野中既有__________________，也有__________________________；确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用________观察。
低倍镜
正常的二倍体细胞
染色体数目发生改变的细胞
高倍镜
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞
清水 漂洗解离后的根尖约10 min 洗去解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
实验中几种试剂的使用方法和作用
1.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是
A.诱导染色体多次复制；
B.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成；
C.促使染色单体分开，形成染色体；
D.促进细胞融合。
B
2.用亲本基因型为DD和dd的植株杂交，对其子一代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体，其基因型是
A.DDDD B.DDDd C.DDdd D.Dddd
C
3.下列关于“低温诱导染色体数量加倍”实验的叙述中，正确的是 　　
A.低温处理蚕豆根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化
B.在观察低温处理的蚕豆根尖装片时，通过一个细胞可以看到染色体的变化情况
C.利用低温和秋水仙素处理材料均可抑制纺锤体的形成
D.观察蚕豆根尖细胞装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞并移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰
C
缺失
重复
倒位
易位
染色体组
二倍体
多倍体
单倍体
染色体变异
染色体数量的变异
染色体结构的变异
染色体变异在育种上得到广泛应用
单倍体育种
多倍体育种

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