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第2节 基因突变和基因重组
第2节 基因突变和基因重组
第 1 课 时
01
02
通过对镰状细胞贫血的病因分析讨论，运用推理和比较的思维方式，概述基因突变的概念
能说出基因突变的因素，使学生能够形成关爱生命，健康生活的态度。
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
资料：镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者在缺氧不严重时红细胞为镰状，缺氧严重时红细胞破裂，造成严重贫血，甚至丧失生命。
这种病的病因是什么？
一、基因突变的实例
正常
镰状
谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
资料：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行比较分析，部分氨基酸的序列如下：
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所造成的。
G
A
A
C
T
T
G
A
C
T
DNA
G
A
mRNA
氨基酸
性状
正常
G
A
谷氨酸
缬氨酸
异常
镰状细胞贫血是如何产生的？
直接原因：组成血红蛋白的氨基酸发生替换，造成血红蛋白结构和功能的改变。
根本原因：控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，造成基因碱基序列的改变。
能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？
不能，基因突变属于DNA分子水平的改变
能，通过观察细胞的形态
A
A
T
U
实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。
实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。
碱基的替换
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的增添
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的缺失
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.发生时间：通常发生细胞分裂前的间期（DNA分子复制）
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
二、基因突变的概念
思考：碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
甲 乙 丙 丁
基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。
结论:
若插入C
结论：
转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
由于密码子的简并性，
只改变1个氨基酸可能不改变性状
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列
小
大
大
小结：基因突变后遗传信息一定改变，但合成的蛋白质和生物的性状不一定改变。
思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定！
（2）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列
基因
非基因
非基因
（1）密码子的简并性
非编码区
非编码区
编码区
3.基因突变的结果：产生新基因
4.遗传特性：
若发生在生殖细胞（配子）中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：某些植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；也可以发生在不同细胞内或同一细胞的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。自然条件下，自发突变的频率都很低。
随机性。
不定向性。
低频性。
四、基因突变的特点
知识链接：这个图可以体现基因突变还具有什么特点？
可逆性
结果：
真核生物:产生新基因（等位基因）
原核生物和病毒:产生新基因。
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？
生存的环境
五、基因突变对生物体的意义
思考：
1.太空中有哪些因素可能会影响农作物种子的遗传特性
2.基因突变与航天育种的技术的应用有关系吗？
3.如何看待基因突变所造成的结果？
积极思维：
航天育种技术的原理是什么
3.如何看待基因突变所造成的结果？
高洁净、高真空、微重力（或无重力）多宇宙辐射等特殊的环境可能会影响农作物种子的遗传特性。
基因突变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
1.太空中有哪些因素可能会影响农作物种子的遗传特性
2.基因突变与航天育种的技术的应用有关系吗？
有。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变,航天育种的技术的应用原理就是基因突变。
积极思维：
航天育种技术的原理是什么
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
是①新基因产生的途径，是生物②变异的根本来源，③生物进化的原始材料。
六、基因突变对进化的意义
1.控制某哺乳动物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它们是染色体上某一位置的基因突变产生的等位基因。这体现了基因突变具有( )
A.普遍性 B.稀有性
C.可逆性 D.不定向性
D
2.亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个腺嘌呤（A）脱氨基后变成次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述正确的是( )
A.基因突变能改变基因的结构，遗传信息也会随之改变
B.亚硝基化合物等化学诱变后，可使基因发生定向突变
C.基因发生碱基对替换后，其编码的肽链长度不会改变
D.经过1次复制，该基因位点即可出现A—T替换为G—C
A
3.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
有丝分裂后期
基因突变
第2节 基因突变和基因重组
第 2 课 时
一、一种细胞癌变的理论
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
原癌基因
抑癌基因
人体的正常细胞中也存在着原癌基因和抑癌基因
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程。
编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变。
可能
可能
1.癌基因学说
正常结肠上皮细胞
抑癌基因 Ⅰ突变
原癌基 因突变
抑癌基 因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
恶性肿瘤(癌)
癌细胞转移
根据大量的病例分析,细胞基因组中产生与肿瘤发生相关的某一原癌基因的突变,并不马上形成癌,而是继续生长直至细胞群体中新的偶发突变的产生。
仅在肠壁上形成多个良性肿瘤(息肉)
涉及一系列的原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累。
由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化,即表观遗传改变导致基因表达模式的改变,从而引起癌症的发生。
2.表观遗传改变
外因：致癌因子
内因：基因突变（原癌基因和抑癌基因发生一系列突变的积累）
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
物理致癌因子：
化学致癌因子：
二、癌变的内因和外因
适宜条件下，能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞质膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
癌细胞之间无接触抑制
三、癌细胞的特征
早发现、早诊断、早治疗
三级预防体系
在日常生活中，有哪些措施可以预防癌症的发生？
临床前预防，即防止初发疾病的发展。
病因预防，即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率。
临床期预防，即防止病情恶化。
一级预防
二级预防
三级预防
早发现、早诊断、早治疗
四、癌症的防治
五、治疗癌症已有一定的方法
_________ 是目前治疗癌症的主要手段之一，它的优点是能最快地__________
__________
放射治疗 用________照射癌症病灶，杀死________，从而治疗癌症
化学治疗 是指运用______作用于癌细胞治疗癌症的方法。手术切除和放疗只能作用于__________的癌细胞，而化疗不仅作用于__________的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞
免疫疗法 是让人体自身的__________与癌症作斗争的一种治疗方法。它是继_________、_____和______等传统疗法之后出现的新疗法
手术切除
切除癌症
原发症灶
放射线
癌细胞
药物
病灶部位
病灶部位
免疫系统
手术切除
放疗
化疗
六、基因重组
3.类型：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念：
2.发生时期：
减数分裂时期（减Ⅰ）
转基因（DNA重组技术）
基因的自由组合
基因的交叉互换
发生时期：
现象：
结果：
应用：
(1)基因的自由组合
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非同源染色体上非等位基因自由组合
杂交育种
(2)基因的交叉互换
发生时期：
现象：
结果：
减数第一次分裂前期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生交叉互换导致同源染色体上的非等位基因重新组合
c
C
C
c
c
C
c
C
思考:
1.推理
根据上述果蝇的性状遗传示意图，尝试推理基因完全连锁和不完全连锁的结果有什么不同。
2.解释
在雌果蝇的不完全连锁遗传中,出现了少量不同于亲本性状的子代。尝试解释其原因。
不连锁时：第二代灰身长翅与黑身残翅的比例是1：1.
思考:
1.推理
根据上述果蝇的性状遗传示意图，尝试推理基因完全连锁和不完全连锁的结果有什么不同。
连锁时：后代出现了新的表现型灰身残翅和黑身长翅。且比例为灰身长翅：黑身参翅：灰身残翅：黑身长翅=42：42：8：8，新的表现型性状的比例少。
2.解释
在雌果蝇的不完全连锁遗传中,出现了少量不同于亲本性状的子代。尝试解释其原因。
同源染色体上的非等位基因发生了交叉互换。
4.基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因
②发生在有性生殖的遗传中。
5.基因重组的意义
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
特别注意：肺炎链球菌转化实验原理是基因重组
育种 诱变育种 杂交育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
育种处理 X射线，激光或辐射、亚硝酸盐或碱基类似物、病毒或细菌等处理 先不同个体间杂交得F1；F1自交后，再在后代中经筛选得纯种。 花药离体培养成单倍体,再经人工诱导染色体加倍。 先用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使之成为多倍体,后从中选育。
优点 使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上。 植物茎杆粗壮,叶片果实种子较大,营养物质含量较高。
缺点 有利变异少。 育种年限较长。 但技术较复杂 发育延迟,结实率低
四种育种的比较
染色体变异
基因突变
基因重组
染色体变异
提高突变频率，大幅度改良生物的性状
明显缩短育种年限，快速获得纯合体的植株
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼 ; 将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼 。
正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
与社会的联系
1.以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是(　 　)
A.蓝细菌 B.噬菌体 C.烟草花叶病毒 D.豌豆
D
2.下列有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A.基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中
B.基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组
C.基因重组可发生在减数第二次分裂过程中
D.同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D
3.研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A.癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C.癌细胞表面的糖蛋白减少使其易分散和转移
D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
D

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